भ्रूण के आनुवंशिक रोग। गर्भावस्था की विकृति: सामान्य रोग स्थितियों की विशेषताएं

गर्भावस्था के 13 से 16 सप्ताह तक, एक महिला आमतौर पर भ्रूण के विकास के संभावित विकृति का निर्धारण करने के लिए आवश्यक परीक्षण करती है। और एक गर्भवती महिला के लिए सबसे बुरी खबर विकासात्मक विकृति के लिए एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम हो सकती है।

भ्रूण के विकास की विकृति क्या हैं? पैथोलॉजी कैसे और कब होती है? क्या बच्चे के विकास में पैथोलॉजी को रोकना संभव है या इसे रोका जा सकता है?

भ्रूण के सबसे आम आनुवंशिक विकृति

सबसे पहले, आपको यह जानने की जरूरत है कि दो प्रकार के भ्रूण विकृति हैं: जन्मजात और अधिग्रहित। जन्मजात विकृति तथाकथित ट्राइसॉमी है - इसके गठन के शुरुआती चरणों में आनुवंशिक स्तर पर भ्रूण के गुणसूत्रों में परिवर्तन। ट्राइसॉमी के कई प्रकार हैं, और ट्राइसॉमी के सबसे प्रसिद्ध प्रकारों में से एक डाउन सिंड्रोम है।

भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी

डाउन सिंड्रोम 21वें क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी के कारण होता है, यानी तीन जोड़े क्रोमोसोम के दो जोड़े द्वारा एक साथ दर्शाए जाते हैं। डाउन सिंड्रोम की विशेषता इस तरह के लक्षण हैं: "सपाट चेहरा", खोपड़ी का छोटा होना, आंख के अंदरूनी कोने की त्वचा की तह, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, नाक का सपाट पुल, उंगलियों का छोटा होना, जन्मजात हृदय रोग, जो तब होता है 40% मामले। डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों के प्रतिशत के साथ मातृ आयु के संबंध का बहुत अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। 45 वर्ष की आयु के बाद, ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चे के गर्भधारण की संभावना 14 में 1 के बराबर होती है। पिता की उम्र भी मायने रखती है, लेकिन यह माँ की उम्र जितनी महत्वपूर्ण नहीं है।

अभी भी सबसे प्रसिद्ध प्रकार की ट्राइसॉमी एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटाऊ सिंड्रोम हैं। इन दोनों के मामले में जन्मजात विकृतिबच्चों के बचने की संभावना बेहद कम होती है - जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु लगभग 90% मामलों में होती है, और ऐसे बच्चों में जन्मजात हृदय दोष क्रमशः 60% और 80% मामलों में होता है।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

दुर्भाग्य से, यह भी होता है कि एक पूरी तरह से स्वस्थ आनुवंशिक रूप से भ्रूण गर्भ में रहते हुए भी किसी भी अधिग्रहीत विकास विकृति को प्राप्त करता है। प्रतिकूल परिस्थितियों जैसी अप्रिय चीजों से इसे सुगम बनाया जा सकता है पर्यावरणजो, दुर्भाग्य से, हमेशा समाप्त नहीं किया जा सकता। इसलिए, एक गर्भवती महिला को विशेष रूप से सावधान रहने की जरूरत है यदि वह ऐसी किसी भी स्थिति में काम करती है जो बच्चे के विकास के लिए खतरनाक है। ये कारखाने, विभिन्न कारखाने हो सकते हैं, जहाँ एक महिला रसायनों की सांस लेती है, जहाँ भारी धातुएँ मौजूद होती हैं। साथ ही, प्रयोगशालाओं में काम करते समय आपको सावधान रहने की जरूरत है।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर विषाक्त पदार्थों का प्रभाव कैसा होता है?

रसायनों के हानिकारक प्रभाव सक्रिय पदार्थ की खुराक, जोखिम की तीव्रता, साथ ही गर्भकालीन आयु पर निर्भर करते हैं, जिस अवधि के दौरान माँ का शरीर रसायनों के संपर्क में आता है। मां के शरीर पर रसायनों के संपर्क की डिग्री को चिह्नित करने वाले कारकों की समग्रता के आधार पर, भ्रूण के विकास में मंदी, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, जन्मजात विकृति वाले बच्चों का जन्म और महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों की विकृतियां हो सकती हैं। कई मायनों में, मां के शरीर और भ्रूण पर रसायनों के संपर्क की डिग्री प्लेसेंटा की पारगम्यता की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक गर्भावस्था में हानिकारक कारकों के लिए सबसे खतरनाक जोखिम, जब आरोपण की अवधि होती है, प्लेसेंटा का विकास होता है, और सभी महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों का गठन होता है।

विकिरण बच्चे के विकास को कैसे प्रभावित करता है?

यह ज्ञात है कि विकिरण का शिशु के निर्माण पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। यहां तक ​​​​कि परमाणु रिएक्टरों के अस्तित्व के भोर में, लोगों को गामा विकिरण से होने वाले पूर्ण खतरे के बारे में नहीं पता था। इस बीच, विकिरण भ्रूण के अंगों और ऊतकों में परिवर्तन का कारण बन सकता है जो जीवन के साथ असंगत हैं।

महिला शरीर पर विकिरण का प्रभाव विकिरण क्षति के सामान्य नियमों के अनुसार होता है। सबसे पहले, तीन सबसे महत्वपूर्ण प्रणालियां प्रभावित होती हैं: हार्मोनल, प्रतिरक्षा और प्रजनन। गर्भावस्था के दौरान, आयनीकरण कारक परिवर्तन की कार्रवाई के लिए शरीर की प्रतिक्रियाएं। यह हार्मोनल परिवर्तन, प्रतिरक्षा स्थिति में कमी और विकासशील की उपस्थिति के कारण है गर्भाशय, जिनमें से तत्व (प्लेसेंटा, भ्रूण झिल्ली, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण) अलग-अलग तीव्रता और विशिष्टता के साथ अलग-अलग रेडियोन्यूक्लाइड जमा करते हैं।

भ्रूण के लिए खतरे की डिग्री उस समय से निर्धारित होती है जब रेडियोन्यूक्लाइड मां के शरीर में प्रवेश करता है, एक्सपोजर की अवधि, रेडियोआइसोटोप की अपरा बाधा में घुसने और भ्रूण में जमा होने की क्षमता। बडा महत्वएक रेडियोआइसोटोप का रूप, विकिरण की ऊर्जा, अंगों और ऊतकों में इसका वितरण और कई अन्य कारक हैं।

यदि रेडियोन्यूक्लाइड गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान एक महिला के शरीर में प्रवेश करते हैं, तो वे भ्रूण और भ्रूण के संपर्क का एक निरंतर स्रोत होने के नाते, अंगों और ऊतकों में चुनिंदा रूप से जमा होते हैं। भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव के कार्यान्वयन में मां के शरीर की भूमिका बढ़ जाती है यदि एक रेडियोन्यूक्लाइड उसके शरीर में प्रवेश करता है, चुनिंदा अंगों में जमा होता है जो गर्भावस्था के संरक्षण और विकास को सुनिश्चित करता है; ये अंतःस्रावी ग्रंथियां जैसे अंग हैं, मुख्य रूप से थायरॉयड ग्रंथि।

भ्रूण और भ्रूण पर विकिरण के संपर्क के परिणाम काफी हद तक अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण से निर्धारित होते हैं। यदि गर्भावस्था के पहले ही हफ्तों में, यानी भ्रूण के आरोपण से पहले ऐसा प्रभाव पड़ा, तो 60-70% मामलों में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। बुनियादी ऑर्गोजेनेसिस और प्लेसेंटेशन की अवधि के दौरान विकिरण अक्सर विभिन्न विकासात्मक विसंगतियों की घटना के साथ-साथ भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - एक भ्रूण-संबंधी प्रभाव के साथ होता है। आयनकारी विकिरण के संपर्क में आने का सबसे विशिष्ट परिणाम एक टेराटोजेनिक प्रभाव माना जाता है, अर्थात जन्मजात विकृति। उनमें से केंद्रीय के विकास में विसंगतियां हैं तंत्रिका तंत्रजो भविष्य में लगभग हमेशा मानसिक मंदता की ओर ले जाता है।

कुछ मामलों में 28 सप्ताह तक की अवधि में विकिरण एक टेराटोजेनिक प्रभाव के साथ हो सकता है, शारीरिक विकास में देरी हो सकती है, अपरा अपर्याप्तताकैंसर के विकास के जोखिम में वृद्धि।

अनुचित जीवन शैली के कारण जन्मजात विकृति

भ्रूण के विकास संबंधी विकृतियों के कुछ और कारण मां की बुरी आदतें हो सकती हैं, जैसे धूम्रपान, शराब या नशीली दवाओं का सेवन। धूम्रपान भ्रूण के कुपोषण का कारण बनता है - बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिलती है, इस वजह से उसके मेनिन्जेस, फेफड़े और जीवन के सभी महत्वपूर्ण अंग पीड़ित होते हैं। धूम्रपान करने वाली माताओं के बच्चे कमजोर, अविकसित पैदा होते हैं, अक्सर बीमार हो जाते हैं, अपने स्वस्थ साथियों से शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं। गर्भावस्था के दौरान, धूम्रपान करने वाली महिलाओं को गर्भपात और मृत प्रसव का उच्च जोखिम होता है। अपरिपक्व जन्म, योनि और का उच्च जोखिम गर्भाशय रक्तस्राव, नाल का समय से पहले अलग होना और इसकी प्रस्तुति।

जिन बच्चों की माताएं शराब पीती हैं वे अधिक पीड़ित होते हैं। शराब पीना खतरनाक है क्योंकि शराबी माता-पिता के पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना अधिक होती है, यानी क्रोमोसोम विकारों के साथ। यदि बच्चा भाग्यशाली था कि उसे कोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं मिलीं, तो एक पीने वाली मां के साथ, उसका गठन बहुत, बहुत प्रतिकूल परिस्थितियों में होगा। बच्चे का दिमाग शराब से सबसे ज्यादा ग्रस्त होता है। शराबी माता-पिता का बच्चा मस्तिष्क के विकास में विभिन्न विकारों के साथ पैदा हो सकता है - मानसिक मंदता से लेकर गंभीर मानसिक विकारों तक।

उदाहरण के तौर पर यहां कुछ आंकड़े दिए गए हैं:

शराब के दुरुपयोग के साथ, 26% मामलों में गर्भवती महिलाओं की विषाक्तता का पता चला है; सहज गर्भपात - 29.05% में, भ्रूण की प्रसवकालीन मृत्यु - 12% में, गर्भपात और समय से पहले जन्म - 22.32% में, कठिन और रोग संबंधी जन्म - 10.5% में, जन्म आघात 8% में, समय से पहले बच्चों का जन्म - 34.5% में, श्वासावरोध की अभिव्यक्तियों वाले बच्चे - 12.5% ​​में, दुर्बल बच्चे - 19% मामलों में।

शराब के दुरुपयोग के साथ गर्भावस्था की विकृति 46.5% और प्रसव की विकृति - 53.5% मामलों में पाई गई। नवजात शिशु शराब सिंड्रोम से पीड़ित हो सकते हैं - जब भ्रूण के विकास के दौरान लगातार शराब के नशे के कारण बच्चा पहले से ही शराबी है।

सबसे भयानक विकृतियाँ और विकृतियाँ उन बच्चों में हो सकती हैं जिनकी माताएँ गर्भावस्था के दौरान दवाओं का इस्तेमाल करती हैं। यहां, शराब की तरह, ट्राइसॉमी वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना बहुत अधिक है। यदि ऐसा नहीं हुआ, तो दवाओं के प्रभाव में, भ्रूण में विभिन्न विकृतियाँ बन सकती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। बहुत बार, नशा करने वाले माता-पिता के बच्चे जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं, या जीवन भर गंभीर रूप से अक्षम रहते हैं, मानसिक और शारीरिक रूप से विकसित नहीं होते हैं और मानसिक रूप से अक्षम होते हैं।

विभिन्न प्रकार की दवाएं भ्रूण को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करती हैं, लेकिन अक्सर विषाक्त प्रभाव के परिणाम समान होते हैं। कोकीन और हेरोइन जैसी दवाओं के उपयोग से मृत जन्म या नवजात शिशु की अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। एलएसडी का उपयोग गर्भवती महिलाओं के लिए प्लेसेंटा के समय से पहले टुकड़ी, समय से पहले जन्म, विभिन्न प्रसूति संबंधी रक्तस्राव, घटना के लिए खतरनाक है देर से विषाक्तता- प्रीक्लेम्पसिया, और, परिणामस्वरूप, प्रीक्लेम्पसिया। टोल्यूनि के उपयोग से भ्रूण में अल्कोहल सिंड्रोम के साथ-साथ हाइड्रोसिफ़लस और माइक्रोसेफली, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, हाइपरक्लोरेमिक मेटाबॉलिक एसिडोसिस जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।

संक्रामक रोगों के कारण भ्रूण के विकास की विकृति

गर्भवती महिलाओं में एक बहुत ही आम समस्या तीव्र या पुरानी संक्रामक बीमारियों की उपस्थिति है, जिसके कारण भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का खतरा होता है, और इसके परिणामस्वरूप, इसकी मृत्यु, या गंभीर विकृतियों की घटना होती है।

संक्रामक रोगों को जननांग और एक्सट्रेजेनिटल में विभाजित किया गया है। एक्सट्रेजेनिटल रोग एक महिला के जननांगों से जुड़े नहीं हैं, ये वायरल और बैक्टीरियल संक्रमण हैं जो अक्सर बच्चे के लिए खतरनाक होते हैं। जननांग रोग जो भ्रूण के विकास के लिए जोखिम पैदा करते हैं, वे एसटीडी, यौन संचारित रोग हैं।

सबसे आम वायरल बीमारियों में से एक है जो आबादी के बीच नियमित रूप से होती है और अक्सर एक महामारी के रूप में होती है, वह फ्लू है। बेशक, यह बीमारी अपने आप में घातक नहीं है, बहुत से लोग हल्के रूप में इससे पीड़ित होते हैं, लेकिन यह गर्भावस्था के लिए खतरा पैदा कर सकता है, खासकर शुरुआती दौर में। 12 सप्ताह तक, भ्रूण की एक विशेषता होती है: सभी या कुछ भी नहीं। यानी, अगर गर्भावस्था के 12 सप्ताह से पहले एक महिला फ्लू से बीमार हो गई है, तो यह या तो गर्भपात में समाप्त हो जाएगी, या गर्भावस्था जारी रहेगी और बच्चा स्वस्थ रहेगा।

यदि किसी महिला को दूसरी या तीसरी तिमाही में फ्लू हो जाता है, तो इससे बच्चे के विकास पर असर पड़ सकता है। कभी-कभी, एक संक्रामक बीमारी के बाद, भ्रूण हाइड्रोसेफलस विकसित करता है, और स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा प्लेसेंटा के लिए समस्याएं पैदा कर सकता है: प्लेसेंटा की तेजी से उम्र बढ़ने, प्लेसेंटा वैस्कुलर पैथोलॉजी, प्लेसेंटा में कैलिफ़िकेशन, अधूरा लगाव या प्लेसेंटा का सच्चा एक्स्ट्रेटा हो सकता है। इनमें से कई कारक भ्रूण को ऑक्सीजन की आपूर्ति को धीमा कर देते हैं, जो बच्चे में क्रोनिक हाइपोक्सिया का कारण बनता है और, परिणामस्वरूप, भ्रूण हाइपोट्रॉफी।

ऐसे खतरनाक होते हैं संक्रामक रोगजैसे: रूबेला, लिस्टेरियोसिस, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, तपेदिक, साइटोमेगाली, हेपेटाइटिस, दाद, एचआईवी संक्रमण।

गर्भावस्था के पहले 90 दिनों में रूबेला रोग प्रेरित गर्भपात के लिए लगभग पूर्ण संकेत है, क्योंकि रोग, जो स्वयं महिला के लिए खतरनाक नहीं है, भ्रूण के लिए भयावह परिणाम रखता है, जैसे बहरापन, ग्लूकोमा, कंकाल प्रणाली को नुकसान, और अंधापन।

एक अत्यंत खतरनाक संक्रमण टोक्सोप्लाज़मोसिज़ है, जो अक्सर बिल्लियों के माध्यम से फैलता है। जितनी जल्दी भ्रूण बीमार पड़ गया, संक्रमण के परिणाम उतने ही गंभीर होंगे। टोक्सोप्लाज़मोसिज़ से पीड़ित होने के बाद, एक बच्चा माइक्रोसेफली, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों की क्षति और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस के साथ पैदा हो सकता है। इसलिए, सभी डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि बिल्लियों को गर्भवती महिला और छोटे बच्चों के बगल में रखना बेहद अवांछनीय है।

यदि मां हेपेटाइटिस बी से बीमार है, तो बच्चा अंतर्गर्भाशयी हेपेटाइटिस और कुपोषण के साथ पैदा हो सकता है। वहीं, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, और भविष्य में वे स्वस्थ होकर बड़े होते हैं, और 40% बच्चे दो साल की उम्र से पहले ही हेपेटाइटिस से मर जाते हैं।

साइटोमेगाली एक प्रकार का हर्पीस वायरस है। यह ज्ञात है कि दुनिया की आबादी का लगभग 30% इस वायरस के वाहक हैं, लेकिन कम ही लोग इसके बारे में जान सकते हैं, क्योंकि यह बीमारी बिल्कुल भी प्रकट नहीं होती है। हालांकि, अगर एक गर्भवती महिला अपने बच्चे को इससे संक्रमित करती है, तो उसके कई रोग संबंधी परिवर्तन होंगे, जैसे: अंधापन, बहरापन, यकृत का सिरोसिस, गुर्दे और आंतों को नुकसान, एन्सेफैलोपैथी।
भ्रूण के लिए खतरनाक यौन रोग

हमने अभी वायरल और बैक्टीरियल बीमारियों को देखा है, और अब एसटीडी का जिक्र करना जरूरी है। उनमें से कौन सा भ्रूण के जीवन के लिए खतरा पैदा करता है? यौन संचारित रोग दाद, एचआईवी संक्रमण, सिफलिस, गोनोरिया, क्लैमाइडिया हैं। इनमें से सबसे आम दाद वायरस है।

एक महिला जो दाद वायरस की वाहक है, वह अपने बच्चे को गर्भाशय में संक्रमित कर सकती है। दाद वायरस के साथ पैदा हुए बच्चे में माइक्रोसेफली हो सकता है, हाइपोट्रोफिक हो सकता है, यह वायरस बच्चों में अंधापन और कभी-कभी हाथ और पैर को छोटा कर देता है। समूह II का दाद वायरस विशेष रूप से खतरनाक है, जो एक महिला के जननांगों पर स्थानीय होता है और इसलिए भ्रूण के लिए एक विशेष खतरा होता है।

सिफलिस से पीड़ित महिला गर्भाशय में अपने बच्चे को रोग पहुंचाती है। जन्मजात सिफलिस वाले बच्चे में स्वास्थ्य समस्याओं का एक पूरा गुच्छा होता है: उसके पास सिफिलिटिक दाने होते हैं, जबकि कंकाल प्रणाली पीड़ित होती है, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र प्रभावित होते हैं। सबसे अधिक बार, सिफलिस का प्रेरक एजेंट गर्भावस्था के छठे या सातवें महीने में नाल के माध्यम से भ्रूण में प्रवेश करता है।

गोनोरिया से पीड़ित मां से पैदा हुए बच्चों में, आंखों की क्षति, नेत्रश्लेष्मलाशोथ और सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस) देखे जाते हैं। इस बीमारी का खतरा इस तथ्य में भी निहित है कि यह एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस को भड़काती है, जो अक्सर होता है अंतर्गर्भाशयी मृत्युभ्रूण, और मां में - बच्चे के जन्म के बाद गंभीर संक्रामक जटिलताओं और गर्भाशय की सूजन।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। विकृतियों का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो गर्भावस्था के लंबे समय तक होने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ अनुकूलता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ शामिल हैं, अर्थात युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन (जीन या क्रोमोसोम) हुआ, उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान अभिनय करते हैं, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए वेंट्रिकल्स को इंगित करते हैं, जिनमें से कॉर्टेक्स काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार दी गई गर्भावधि उम्र के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली वेंट्रिकल्स के आकार में एक पृथक वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। जलशीर्ष वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। जलशीर्ष विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

स्नायविक रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि करता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड अंतरिक्ष में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, विभाजन होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनाडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया गया है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के बहिर्वाह तंत्र के अवरोध के परिणामस्वरूप मस्तिष्क की उपराचोनोइड प्रणाली); बांका-वाकर सिंड्रोम (जलशीर्ष का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रीनेटल वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के लिए संकेत दिया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के लिए पूर्वानुमान को खराब करती हैं, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में अभिमस्तिष्कता, cephalocele और शामिल हैं स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब (चित्र 29) को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफी पिक्चर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमाइलोसील कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त एक हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइनल हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ओकलाटा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीय होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- एक विकृति जो चौथे सप्ताह में न्यूरल ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होती है भ्रूण विकास. यह विसंगति बहुक्रियाशील तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बाइफिडमातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, अगर उसे मधुमेह हो सकता है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (13 और 18 जोड़े गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक से जुड़ा हुआ है

40 से अधिक सिंड्रोम एकाधिक दोषविकास (हाइड्रसिफ़लस, हृदय और जननांग प्रणाली की जन्मजात विकृतियाँ)।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। सिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करने) के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त रूप से परिपक्व हो जाते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। सामान्य सिर परिधि और जन्म के समय ठीक से बने मस्तिष्क वाले बच्चों का मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसील वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेन्सेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में दोष होता है, लौकिक और पश्चकपाल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित होता है। सबसे ऊपर का हिस्सासिर एक संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात कन्याओं में पाया जाता है। अक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह अभिमस्तिष्कता की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। अभिमस्तिष्कता निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारकों में मातृ मधुमेह शामिल है। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और बढ़े हुए कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनेसिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। अभिमस्तिष्कता और अक्रानिया वाले सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। अभिमस्तिष्कता की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसके पहले छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसील(एन्सेफेलोसेले, कपाल या ओसीसीपिटल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। "क्रेनियल मेनिंगोसेले" शब्द केवल मस्तिष्कावरणीय झिल्लियों के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एन्सेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफालोसेले दुर्लभ है (1: 2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेल सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि सेफलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। पर बड़े आकारदोष, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही साथ माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान अत्यंत प्रतिकूल है।

ऑपरेशन द्वारा डिलीवरी सीजेरियन सेक्शनइन अवलोकनों में नहीं दिखाया गया है। प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के अपघटन की सिफारिश करना संभव है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियों के साथ। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में आनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। क्रोमोसोम 13, 18 पर ट्राइसॉमी, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

कटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रेखीय दोष है जो होंठ के किनारे से नाक खोलने तक फैलता है।

फांक तालु, फांक होंठ के साथ संयुक्त, वायुकोशीय प्रक्रियाओं के माध्यम से और कठोर तालु नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय फांक होंठ 20%, फटे होंठ और तालु - 25% में मनाया जाता है। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। सभी विकृतियों में से लगभग 13% के लिए चेहरे का फांक खाता है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में अक्सर फांक होते हैं। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में अलग-थलग तालु के साथ और केवल 13% में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना बनती है। अनपेयर फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फटे चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके जन्म के पूर्व दोष का पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव के संचलन की कल्पना कर सकता है। एक फांक की उपस्थिति में, द्रव के संचलन की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन टिप्पणियों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। एम्ब्रियोस्कोपी सहित फीटोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबद्ध विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आमतौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का फटना चूसने की क्रिया में बाधा नहीं डालता है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसने पर, मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध सूंघा जा सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंजियोमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लसीका प्रणाली में विकार होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने की समस्या और वायुमार्ग की बाधा उत्पन्न होती है।

चावल। तीस। 16 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तौर तरीकों। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण फेशियल नर्व पैरेसिस होता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों में 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल डैमेज (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में बुढ़ापा देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसॉमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन्स का संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसव पूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माता की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

एक गर्भवती महिला का रिसेप्शन दवाइयाँऑर्गेनोजेनेसिस के दौरान;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

दिल ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

क्रोमोसोमल विकार;

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन, कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि सीएचडी एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में पाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और अनुवांशिक असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में दर्शाया जाता है। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार के बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए जीवित रहने की दर 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। प्रसव पूर्व परीक्षा जब एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो इसमें कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की एक विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। रोग और प्रबंधन रणनीति के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम में नवजात अवधिफुफ्फुसीय और प्रणालीगत परिसंचरण की स्थिति से निर्धारित होता है।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा गया है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण जलोदर के साथ संयुक्त। शायद क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक एट्रियल सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। वेंट्रिकल्स को अलग करने वाले सेप्टम की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबऑर्टिक, सबपुलमोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में बांटा गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, क्रोमोसोमल दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी है, जो सबसे अधिक निदान दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से नगण्य, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुँचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी पृथक होता है, लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले स्वतः बंद हो जाते हैं, और शेष 80% किशोरावस्था में गायब हो जाते हैं। अपूर्ण वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पश्चवर्ती पाल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन और वेंट्रिकल के विभाजन को दो वर्गों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवैल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एक मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके एबस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने हृदय की पहचान पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है जो एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणिय मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना है। एबस्टीन की विसंगति का जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 18-19 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे सर्जिकल उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के लक्षणों में वृद्धि से प्रकट होती है। बीमारी के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर इसकी गति। अस्पताल मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- हृदय की संरचना की कई विसंगतियों सहित एक जटिल दोष: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्रैड का निदान करना बहुत कठिन होता है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन देखा जा सकता है। महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड है। फैलोट की टेट्रालजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। टेट्रालजी ऑफ़ फैलोट का तात्पर्य मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों से है जो अक्सर 22 सप्ताह तक के गर्भधारण के मामले में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। फैलोट की टेट्रालजी को विशिष्ट प्रबंधन युक्तियों की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस रोगविज्ञान का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विरूपताओं के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्रैड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ अवरोध की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जिन्होंने फैलोट के टेट्रैड का पूर्ण सुधार किया है, वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि की अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानान्तरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं निलय से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं निलय से बाहर आ जाती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान जन्मपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित होता है

केवल एक चार-कक्ष कट। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार होती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का ट्रांसपोजिशन जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के ट्रांसपोजिशन के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलते ही सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के कारण उत्पन्न दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च-पार्श्व भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​​​कि यकृत को छाती गुहा में ले जाती है, जो कि मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकती है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकती है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पश्चपार्श्व (बोचडेलक हर्निया), ऐटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामेटिक हर्नियास सभी प्रकार के दोष के 1% के लिए खाते हैं। हृदय को छाती के दाहिने आधे हिस्से में ले जाना, इसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्नियास के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय के साथ संबंधित होती है: केवल 33% नवजात शिशु ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% अगर बाद की तारीख में हर्निया का पता चला था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियाशील उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण कैरियोटाइप और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो अंतर निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी पॉलीहाइड्रमनिओस, पेट के फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत के आंदोलन की उपस्थिति में की जा सकती है। साहित्य के अनुसार, केवल 22% बच्चे ही निदान किए गए थे जो कि जन्म से पहले जीवित थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात की मौत आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

उदर गुहा की दीवारों के गठन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के विकास की विसंगतियाँ

ओम्फलोसील ( नाल हर्निया) (चित्र 32)। गर्भनाल की अंगूठी के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की वापसी न होने के परिणामस्वरूप होता है। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक omphalocele की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली को आंतों के छोरों और एक यकृत से युक्त देखा जाता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल की वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फलोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फलोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति त्रिगुणसूत्रता के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। देरी अंतर्गर्भाशयी विकास 20% टिप्पणियों में पाया गया।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटे होने पर आधारित है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के छोरों और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फलोसील का पता लगाया जाता है। पूर्वानुमान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और अपरिपक्वता। एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है, एक बड़े के साथ, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में दोष का पता चला है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बच्चे के जन्म के दौरान बड़े omphalocele के साथ, हर्नियल थैली का टूटना और संक्रमण हो सकता है। आंतरिक अंगभ्रूण।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के अंत के बाद से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी के अवलोकन हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर आंत्र छोरों के दृश्य पर आधारित होता है उल्बीय तरल पदार्थभ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार के पास। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, 90% से अधिक शिशु जीवित हैं। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता 23-50% मामलों में बनती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसियाछोटी आंत की रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडुओडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृति पाई जाती है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, डुओडेनल एट्रेसिया को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडेनल एट्रेसिया में मुख्य जन्मपूर्व ईकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच कसना पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्व है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में डुओडनल एट्रेसिया का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चला है, तो गर्भावस्था का लम्बा होना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से स्थापित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। जन्म के पूर्व की अवधि में, जलोदर पृथक हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को उपचर्म शोफ, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा जलोदर के सबसे सामान्य कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना सबसे पहले आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। अज्ञातहेतुक पृथक जलोदर एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकनों में, इसके सहज गायब होने का उल्लेख किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस बी 19। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य नवजात अवधि में अव्यवस्थित श्रम और श्वसन संकट को रोकना है। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता चला है और जीवन के साथ असंगतता को बाहर रखा गया है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

रेनल एजेनेसिस- दोनों गुर्दों की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनेफ्रॉस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दो बार पाया जाता है। भ्रूण में रीनल एजेनेसिस के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक ट्रायड को उनकी प्रतिध्वनि और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया गया है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय रीनल एजेनेसिस भ्रूण के विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। रेनल एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम में रेनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को जन्म से पहले या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। रीनल एजेनेसिस की सभी टिप्पणियों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों के गुर्दे की जांच। किसी दोष के प्रसव पूर्व पता लगाने के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक है। शिशु के रूप में, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। कुरूपता के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, ब्लैडर इको की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोोग्राफिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क प्रकार के हेपटेरैनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) कई सिस्ट के साथ किडनी पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है विभिन्न आकार, जो एकत्रित नलिकाओं और नेफ्रॉन के अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों के 16वें जोड़े पर स्थित होता है। म्यूटेंट जीन 1,000 लोगों में से एक में होता है। 100% मामलों में जीन पैठ होता है, हालांकि, रोग का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव परीक्षा में पता चला स्पर्शोन्मुख रूप।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिस्प्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर एट्रेज़ेटेड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिस्प्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित होते हैं। किडनी को एनीकोइक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण के गुर्दे का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई अल्सर वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

अल्सर के आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेंटीमीटर तक पहुंच सकता है।मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल रोगनिदान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबद्ध विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव।मूत्र पथ के विस्तार के साथ भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, कारण हो सकती हैं कई कारण vesicoureteral भाटा, इडियोपैथिक पाइलेटेसिस, ऑब्सट्रक्टिव डिसऑर्डर आदि सहित, नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में पाइलेटेसिस और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करने की सलाह दी जाती है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टेसिस तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

पेलेक्टेसिस भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक बार होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगाउरेटर, गैर-कार्यशील विपरीत गुर्दे और इसकी पीड़ा का पता लगाया जाता है, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियाँ। पाइलेक्टेसिस के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणी के फैलाव का निर्णय किडनी को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन करने पर इसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में 5 मिमी से अधिक, और तृतीय त्रैमासिक में - 8 मिमी से अधिक में वृक्क श्रोणि के पाइलेक्टेसिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

Calyces: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड चतुर्थ:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

कैलिस: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ भ्रूण के वृक्क श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टेसिस और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का एक संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से उच्चारित पाइलेक्टेसिस का एक अच्छा रोग का निदान है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मामूली गंभीर पायलेक्टेसिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक प्रसव ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाए जाते हैं।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेरोपेल्विक फिस्टुला (पीयूआर) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (वीयूआर) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। यूआरएमएस भ्रूण में प्रतिरोधी यूरोपैथी का सबसे आम कारण है और सभी जन्मजात यूरोलॉजिकल विसंगतियों का औसतन 50% हिस्सा है। ओएलएमएस की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में गुर्दे की श्रोणि का विस्तार के साथ या उसके बिना गुर्दे का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय हो सकता है नियमित आकारया कुछ अवलोकनों में कल्पना नहीं की गई। ओएलएमएस में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेटेसिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति ओएलएमएस के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और रीनल पैरेन्काइमा के डिसप्लेसिया हो जाते हैं। ईकोग्राफिक चित्र को रुकावट के स्थल के समीपस्थ मूत्रमार्ग की उपस्थिति, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसव पूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मामूली गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव भ्रूण में गंभीर किडनी विकारों को रोकने के लिए उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में अपरिपक्व गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्टीली (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; osteochondrodysplasia, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लेसिया के साथ जोड़ दिया जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaसबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसियास में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूणों का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय ईकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशतक से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। दोष के साथ बौद्धिक विकास सामान्य है, लेकिन है भारी जोखिमतंत्रिका संबंधी विकार, विशेष रूप से फोरमैन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। मैक्रोसेफली फोरमैन मैग्नम के छोटे आकार के कारण हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। Achondroplasia नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकती हैं। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। जल्दी में बचपनअक्सर निचले छोरों की वक्रता भी होती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी के बीच होती है।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड त्रिसोमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

सेक्स (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों वाले प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-7 बच्चे हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाला भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मर जाता है, जब एक महिला के पास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए विकृतियों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ पहले से ही रखी गई हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति ट्रिपलोइडी (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित है), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए एक निश्चित चरण में गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में स्वतःस्फूर्त गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. गैमेटोपैथी।पैथोलॉजी गर्भाधान से पहले ही शुक्राणु या अंडे में मौजूद होती है, यानी यह अनुवांशिक बीमारी जन्मजात विकृति है।
2. ब्लास्टोपैथी. जाइगोट विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविज्ञान. गर्भाधान के बाद 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण को नुकसान होता है।
4. कामोत्तेजना. इसमें निषेचन के 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का गठन होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी प्रतिरक्षा नहीं है। यदि पहले 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं, मधुमेह रोगियों, पुरानी बीमारियों वाली महिलाओं (गुर्दे की विफलता, थायरॉयड की समस्या) को जोखिम समूह में शामिल किया गया था, तो आज 20 से 30 वर्ष की युवा माताओं के बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

आँकड़े धूमिल हैं। तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाला बच्चा होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 साल की महिलाओं में पहले से ही 1:192 है। लेकिन वास्तव में, इसका मतलब यह है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब गुजरना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च स्तर की संभावना के साथ एक महिला अपने अजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानेगी। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (10 सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है), एक गर्भवती महिला स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरती है। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का नतीजा निम्नलिखित विकृतियों की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन का सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• त्रिगुणित (जब प्रत्येक जोड़ी में 46 गुणसूत्र नहीं हैं, लेकिन 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में से कोई भी नोट कर सकता है:

• अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, नैदानिक ​​​​सटीकता 100%)
• पेट की दीवार पैथोलॉजी (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
• गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
• डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति, जो उदर गुहा और छाती को अलग करती है (85%)
• (100%)
• दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी सिकुड़ती है) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी आराम करती है) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। क्रोमोसोमल डिसऑर्डर वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें करना होगा - विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का मापन।

अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं, जो अत्यंत सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. यह आमतौर पर एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी का दृश्य भी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में कॉलर जोनसामान्य से अधिक मोटा, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। साथ ही, मोटाई में वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में रक्त का ठहराव
• लसीका जल निकासी का उल्लंघन
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित सिग्नल के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-मदर" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की एक रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, फ़्यूज्ड उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। न्यूरल ट्यूब के विकास में विकृति होने पर डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं।
2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार अधिक से भिन्न नहीं होता है सरल विकल्पलेकिन इसके बहुत फायदे हैं। डॉक्टर दिल की त्रि-आयामी छवि देखता है, विभिन्न कोणों से भ्रूण का दृश्य। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% सटीकता के साथ यह कहा जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु की विकृतियां हैं।

सामान्य भ्रूण विकृतियों का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की तस्वीर और व्याख्या

आनुवंशिक विकृति विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती है, जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए, भ्रूण का शारीरिक अध्ययन होता है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होने वाले दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

एक रचनात्मक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को अनुभाग में प्रदर्शित किया जाता है, और तस्वीर में हड्डियों के पास होगा सफेद रंग, ए मुलायम ऊतकग्रे के विभिन्न शेड्स। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देख सकता है। ऊपरी तालु का फटना, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण पुष्टि या खंडन करता है सही स्थानहड्डियों, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट की सामान्य कार्यप्रणाली एमनियोटिक द्रव के साथ इसकी परिपूर्णता से संकेतित होती है। गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होना चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से प्रवाहित होना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड पर कैसे दिखते हैं और पैथोलॉजी का पूर्वानुमान

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

बच्चों के जन्म में योगदान करने वाला कारक आनुवंशिक असामान्यताएं, संबद्ध करना:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से मिली जानकारी हैं। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी प्रकार, विभिन्न विचलन रखे जाते हैं, अगर दोनों या माता-पिता में से किसी एक का जीन क्षतिग्रस्त है। इसीलिए करीबी रिश्तेदारों को शादी करने से मना किया जाता है। आखिरकार, एक आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण के असर की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक सेट वाले साथी के साथ, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक की माताएँ और 40 वर्ष से अधिक के पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर हीन भ्रूण, एक बड़ी माँ को अस्वीकार करता है गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी।
3. माँ की बुरी आदतें. लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरते हैं। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पादों से उत्परिवर्तन और असामान्यताएं होती हैं। शराबियों में, 46% मामलों में बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। अल्कोहल उन पिताओं की जेनेटिक जंजीरों को भी "तोड़" देता है जो पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियां विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती। कुछ मामलों में, महिला को कहा जाता है .
5. स्वागत दवाइयाँ. गर्भवती महिला के लिए भी साधारण कैमोमाइल चाय जहरीली होती है। किसी भी दवा के साथ डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती होने के बाद, गर्भावस्था के साथ खतरनाक संक्रमण लाना संभव है, जो धीरे-धीरे अपनी मूल भूमि में विकसित होगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोका जाए और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां किया जाए

गर्भावस्था की पहले से योजना बनाकर आप असर और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोक सकते हैं। दोनों साथी परीक्षणों से गुजरते हैं जो आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को स्पष्ट रूप से दिखाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति विज्ञान पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमारे पास डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूपों में आयोजित की जाती है। रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।

गर्भावस्था महिला शरीर पर बढ़ते तनाव की अवधि है। हर कोई इसे सचेत रूप से नहीं देखता है और योजना और तैयारी में संलग्न होता है। गर्भाधान से पहले स्वास्थ्य की स्थिति आगे के गर्भधारण को प्रभावित करती है। विभिन्न विकार गर्भावस्था के विकृतियों का कारण बन सकते हैं और इसके सामान्य पाठ्यक्रम को बाधित कर सकते हैं।

गर्भवती मां अपनी स्थिति और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए जिम्मेदार होती है। मां के शरीर में असामान्यताएं भ्रूण के विकास, प्लेसेंटा के गठन और गर्भावस्था की प्रगति के रखरखाव को प्रभावित कर सकती हैं।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था विकसित होने के कारणों को सशर्त रूप से कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

• आंतरिक अंगों के रोग जो गर्भाधान से पहले थे।
• तीव्र दैहिक और संक्रामक रोग जो बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होते हैं।
• गर्भवती माँ की बुरी आदतें।
• कुछ दवाओं का उपयोग।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• पर्यावरण का प्रभाव, हानिकारक काम करने की स्थिति।

अक्सर कई कारकों का संयोजन होता है। लेकिन यह कहना हमेशा संभव नहीं होता है कि पैथोलॉजी के विकास के कारण क्या हुआ।

मुख्य लक्षण

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विकास पर संदेह करना कभी-कभी मुश्किल होता है। एक बच्चे के जन्म के साथ हार्मोनल परिवर्तन होते हैं, सभी प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन होता है। इसलिए, गर्भवती महिला के शरीर में होने वाली शारीरिक प्रक्रियाओं को अक्सर उल्लंघन के रूप में लिया जाता है।

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजिकल लक्षणों को याद नहीं करने के लिए, आपको अपने शरीर को सुनने और किसी भी बदलाव के बारे में अपने डॉक्टर को सूचित करने की आवश्यकता है। और वह तय करेंगे कि यह कितना गंभीर है।

गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लक्षण निर्वहन की प्रकृति में परिवर्तन हो सकते हैं:

• एक अप्रिय गंध की उपस्थिति;
• गर्भावस्था के किसी भी चरण में खूनी;
• तीसरी तिमाही में तरल और पारदर्शी;
• पीले मवाद की अशुद्धियाँ;
• पनीर जैसा दिखने वाला सफेद स्राव।

सेहत में बदलाव गर्भावस्था की विकृति से भी जुड़ा है। थोड़ा चक्कर आना, खासकर जब शरीर की स्थिति बदलती है, मतली एक युवा मां को परेशान कर सकती है। लेकिन वस्तुओं के घूमने की निरंतर भावना, चाल की अस्थिरता, आंखों के सामने मक्खियों की झिलमिलाहट, सिरदर्द मस्तिष्क में बिगड़ा हुआ रक्त परिसंचरण का संकेत है।

गर्भवती महिलाओं को अक्सर विभिन्न स्थानीयकरण के दर्द का अनुभव होता है। यह पीठ के निचले हिस्से और पैरों में लंबे समय तक चलने के बाद, लंबे समय तक खड़े रहने के बाद दिखाई देता है। पर बाद की तारीखेंनिचले पेट में ऐंठन दर्द इंगित करता है कि गर्भाशय धीरे-धीरे तैयारी कर रहा है। अवधि की परवाह किए बिना, यदि आप पेट में तीव्र दर्द का अनुभव करते हैं, तो आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। टैचीकार्डिया, ठंडे पसीने, चक्कर आने के साथ इसका संयोजन विशेष रूप से खतरनाक है।

एक खतरनाक लक्षण है, विशेष रूप से छिपे हुए, जो अतिरिक्त वजन में तेज वृद्धि के साथ हैं। दिन के अंत में अंतिम तिथियांपैर सूज सकते हैं, आराम के बाद यह स्थिति गुजरनी चाहिए। यदि रात की नींद के बाद सूजन बनी रहती है, तो अपने डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करें।

पैथोलॉजिकल गर्भावस्था का एक खतरनाक संकेत भ्रूण की गतिविधि में बदलाव है। यदि बच्चा जम जाता है या, इसके विपरीत, बहुत सक्रिय रूप से धक्का देता है, तो यह उसकी अंतर्गर्भाशयी पीड़ा का प्रमाण है।

जोखिम बढ़ने में कितना समय लगता है?

भ्रूण के विकास के दौरान, ऐसे समय होते हैं जो महत्वपूर्ण होते हैं। रोगजनक कारकों के संपर्क में आने से भ्रूण की मृत्यु हो सकती है, आंतरिक अंगों के गठन में व्यवधान हो सकता है। इस तरह की पहली महत्वपूर्ण अवधि को विकास के पहले 2 सप्ताह माना जाता है। यदि भ्रूण को नुकसान होता है, तो ज्यादातर मामलों में यह मर जाता है, सहज गर्भपात होता है।

दूसरी महत्वपूर्ण अवधि विकास के 4 से 12 सप्ताह तक है। यह समय की अवधि है जिसमें आंतरिक अंग बनते हैं। पैथोलॉजिकल कारकों के प्रभाव से गंभीर दोष होते हैं।

तीसरी महत्वपूर्ण अवधि 12 सप्ताह से जन्म के क्षण तक रहती है। मुख्य अंग परिपक्व होते रहते हैं, उनका बारीक विभेदन होता है। मस्तिष्क, दांत, जननांगों और फेफड़ों का विकास पूरा नहीं हुआ है। उनमें स्थूल दोष विकसित हो सकते हैं। शेष अंग भड़काऊ प्रतिक्रियाओं के प्रभाव में माध्यमिक विकृतियों के अधीन हैं।

गर्भावस्था के सामान्य विकृति

यदि एक महिला गर्भ धारण करने की योजना बना रही है, तो अपेक्षित तिथि से कुछ महीने पहले, पुरानी बीमारियों की स्थिर छूट प्राप्त करने के लिए संक्रामक और दैहिक रोगों का इलाज करने और इलाज करने की सिफारिश की जाती है। यह विभिन्न जटिलताओं की संभावना को कम करेगा।

विषाक्तता और गेस्टोसिस

गर्भावस्था की पहली तिमाही विकास की विशेषता है। यह स्थिति बदलती तीव्रता और उल्टी की मतली से प्रकट होती है। हल्की डिग्री के साथ, सुबह खाली पेट हमले दिखाई देते हैं। दिन में कई बार उल्टी हो सकती है।

विषाक्तता की एक गंभीर डिग्री गर्भवती महिला की सामान्य स्थिति का उल्लंघन करती है, क्षिप्रहृदयता, गिरावट देखी जाती है रक्तचाप. उल्टी दिन में 10-15 बार तक हो सकती है। कुछ में आँखों के श्वेतपटल का पीलापन, मूत्र उत्पादन में कमी और मल प्रतिधारण विकसित होता है। ऐसी महिलाओं का इलाज अस्पताल में होना चाहिए।

भ्रूण की गलत प्रस्तुति

पहली और दूसरी तिमाही में भ्रूण की स्थिति कोई मायने नहीं रखती। जन्म के समय तक, उसे ओसीसीपिटल प्रेजेंटेशन लेना चाहिए - इसका मतलब है कि बच्चा सिर के बल लेट गया है, और सिर का पिछला हिस्सा वह बिंदु है जो बच्चे के जन्म के दौरान आगे बढ़ेगा। भ्रूण की स्थिति में बदलाव से बच्चे के जन्म के बायोमैकेनिज्म का उल्लंघन होता है।

कभी-कभी, जन्म के समय तक बच्चा अंदर ही रहता है। इसका मतलब है कि पैर और नितंब पहले बर्थ कैनाल के साथ-साथ चलेंगे। ऐसा प्रसव लंबे समय तक चल सकता है, क्योंकि आम तौर पर सिर ऊतकों को अलग-अलग धकेलता है, और शरीर का पिछला हिस्सा बिना रुके गुजर सकता है।

सबसे गंभीर पैथोलॉजिकल आसन एक्सटेंसर हेड हैं, जिसमें बच्चा अपना सिर वापस फेंकता है, ठोड़ी पहले पैदा होती है। प्रसव से पहले भ्रूण को पैर के बल घुमाकर अनुप्रस्थ स्थिति को ठीक किया जाता है।

प्लेसेंटा प्रेविया

आम तौर पर, प्लेसेंटा गर्भाशय की दीवार से उसके पीछे, सामने या नीचे से जुड़ा होता है। वे उसकी प्रस्तुति के बारे में कहते हैं जब भ्रूण का स्थान गर्भाशय के निचले हिस्से में स्थित होता है और आंतरिक ग्रसनी को ढंकता है। यह व्यवस्था प्राकृतिक तरीके से बच्चे के जन्म की प्रक्रिया को असंभव बना देती है: जब गर्भाशय ग्रीवा श्रम के पहले चरण में ऊतक तनाव के कारण खुलती है, तो नाल दीवारों से अलग होने लगेगी, बड़े पैमाने पर रक्तस्राव शुरू हो जाएगा, जो टुकड़ी के साथ समाप्त हो जाएगा। और भ्रूण की मृत्यु।

गर्भावस्था के दौरान, स्त्री रोग संबंधी कुर्सी पर परीक्षा के समय भी खून बहने का खतरा होता है। इसलिए, निदान विकृति वाली महिलाओं को जननांग पथ से स्पॉटिंग के लिए अधिक ध्यान देने और अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

नाल के अनुचित लगाव का कारण गर्भाशय की संरचना में विसंगतियां हो सकती हैं, मायोमैटस नोड्स, एंडोमेट्रैटिस की उपस्थिति। कभी-कभी पैथोलॉजी का कारण अज्ञात रहता है। पूर्ण प्लेसेंटा प्रीविया के साथ ही डिलीवरी संभव है।

एक्लंप्षण

प्रीक्लेम्पसिया एक गंभीर कोर्स के साथ एक चरम स्थिति में जा सकता है -। पैथोलॉजी गर्भावस्था, प्रसव के दौरान और प्रारंभिक प्रसवोत्तर अवधि में विकसित हो सकती है।

गंभीर प्रीक्लेम्पसिया के लक्षण आक्षेप के साथ होते हैं, दौरे की अवधि 1-2 मिनट होती है। उसके बाद, चेतना बहाल हो जाती है, लेकिन महिला को कुछ भी याद नहीं रहता है, बहुत थकान महसूस होती है, शिकायत करती है सिर दर्द. हमले से बाहर निकलने का दूसरा विकल्प कोमा हो सकता है।

एक खराब पूर्वानुमान निम्नलिखित स्थितियों से जुड़ा है:

• मस्तिष्क की सूजन;
• मस्तिष्क संरचनाओं में रक्तस्राव;
• तापमान में तेज वृद्धि;
• क्षिप्रहृदयता;
• त्वचा का पीलापन;
• नेत्रगोलक के असंगठित आंदोलनों;
• मूत्र उत्पादन में कमी।

गहन देखभाल इकाई में पुनर्जीवनकर्ताओं के साथ मिलकर उपचार किया जाता है। इसके मुख्य क्षेत्र राहत और बरामदगी की रोकथाम, महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के कार्य की बहाली हैं। 2-3 घंटों के भीतर, सिजेरियन सेक्शन द्वारा प्रारंभिक प्रसव किया जाता है: एक्लम्पसिया गर्भावस्था के कारण होने वाली विकृति है, इसलिए प्रसव ही एकमात्र सच्चा एटियलॉजिकल उपचार है।

गर्भाशय की हाइपरटोनिटी

गर्भवती महिला में प्रोजेस्टेरोन का उच्च स्तर गर्भाशय के स्वर में वृद्धि को रोकता है। किसी भी समय मांसपेशियों में संकुचन हो सकता है सहज गर्भपात. प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक, यह वैसोस्पाज्म के साथ होता है, और बच्चे को कम ऑक्सीजन युक्त रक्त मिलता है और पोषक तत्त्व. इससे अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता होती है।

बाद के चरणों में, प्रशिक्षण संकुचन के साथ हाइपरटोनिटी को भ्रमित नहीं करना महत्वपूर्ण है। पैथोलॉजी निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• निचले पेट में दर्द, तनाव की भावना;
• पेट के आकार में परिवर्तन;
• स्पर्श करने के लिए गर्भाशय बहुत कठोर हो जाता है।

एक्सट्रेजेनिटल पैथोलॉजी

पैथोलॉजी क्या हैं जो गर्भावस्था के दौरान प्रभावित कर सकती हैं? आंतरिक अंगों की कोई भी बीमारी जटिलताओं का कारण बन सकती है:

• पाचन तंत्र के रोग लोहे के अवशोषण को बाधित करते हैं, जिससे एनीमिया होता है;
• गर्भावस्था से पहले धमनी उच्च रक्तचाप इसकी डिग्री को बढ़ाता है, प्रीक्लेम्पसिया, गुर्दे की बीमारी का कारण बन सकता है;
• मधुमेह मेलेटस का कोर्स बिगड़ जाता है, यह एक बच्चे में प्रीक्लेम्पसिया, जन्मजात मधुमेह के विकास को भी धक्का दे सकता है;
• हाइपोथायरायडिज्म गर्भावस्था की सामान्य प्रगति को बाधित करता है, रुकावट का खतरा पैदा करता है।

संक्रामक रोग, स्थानीयकरण की परवाह किए बिना, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का कारण बन सकते हैं। दोनों तीव्र रोग (एआरवीआई, निमोनिया, जननांग प्रणाली के रोग) और जीर्ण (ब्रोंकाइटिस, क्षय, सिस्टिटिस, साइनसाइटिस, आदि) मायने रखते हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूबेला, टॉक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस के संक्रमण से गंभीर विकृतियाँ होती हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं।

भ्रूण विकृति

बच्चे की स्थिति सीधे गर्भावस्था के दौरान और मां के स्वास्थ्य पर निर्भर करती है। पैथोलॉजिकल स्थितियों के विकास को रोकना हमेशा संभव नहीं होता है। जन्मजात विसंगतियों, आनुवंशिक विकारों को ठीक नहीं किया जा सकता है, वे अक्सर विरासत में मिलते हैं। कुछ जन्मजात सिंड्रोम मातृ उम्र बढ़ने और प्रतिकूल कारकों के संपर्क में आने का परिणाम हैं। उदाहरण के लिए, उम्र के साथ, बच्चा होने का जोखिम।

कभी-कभी भविष्य के माता-पिता आवर्ती (नींद) जन्मजात सिंड्रोम जीन के वाहक होते हैं। जब एक बच्चे में दो अप्रभावी लक्षण संयुक्त होते हैं, तो वंशानुगत विकृति के नैदानिक ​​लक्षण प्रकट होते हैं।

जन्म के बाद पहले कुछ दिनों में कुछ विकृतियों के लिए सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, एट्रेसिया, या गुदा का संक्रमण, एक अधूरा घेघा जो पेट से नहीं जुड़ता है, मूत्रमार्ग के गठन का उल्लंघन है।

बच्चे के जन्म के कुछ समय बाद कई चरणों में ऊपरी होंठ और कटे हुए तालू का ऑपरेशन किया जाता है।

बच्चे में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण के विकास को रोकना गर्भवती मां की शक्ति में है। ऐसा करने के लिए, आपको स्वयं संक्रमण से बचने और मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज करने की आवश्यकता है।

निवारण

यदि आप इसकी शुरुआत की योजना बनाते हैं तो गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विकास को रोकना संभव है। पति-पत्नी में संक्रमण का परीक्षण किया जा सकता है, यदि वे पाए जाते हैं, तो उनका इलाज किया जा सकता है।

कई पुरानी बीमारियां लंबे समय तक गर्भावस्था के लिए एक contraindication नहीं रही हैं। लेकिन उन्हें नियंत्रित करने की जरूरत है, एक ऐसी जीवन शैली का नेतृत्व करने के लिए जो बीमारियों को बिगड़ने नहीं देगी।

गर्भधारण के दौरान विकृतियों की रोकथाम में योगदान होता है स्वस्थ जीवन शैलीएक गर्भवती महिला का जीवन और उचित पोषण। आप जीवन की इस अवधि के दौरान अपने आप को आहार से प्रताड़ित नहीं कर सकते। आहार संतुलित होना चाहिए, जिसमें पर्याप्त विटामिन, खनिज और पोषक तत्व हों।

यह व्यर्थ नहीं है कि पंजीकरण करते समय गर्भवती महिलाओं को बहु-स्तरीय परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह पैथोलॉजी के गठन की संभावना का अनुमान लगाने के लिए स्वास्थ्य के प्रारंभिक स्तर को निर्धारित करने का एक तरीका है। इस तरह की परीक्षा के बाद, और पिछली गर्भधारण की उपस्थिति और पाठ्यक्रम को ध्यान में रखते हुए, महिला की जीवन शैली, डॉक्टर जटिलताओं के विकास के लिए एक जोखिम समूह निर्धारित कर सकते हैं। प्रतिकूल परिस्थितियों की प्रगति की समय पर रोकथाम के लिए यह आवश्यक है।

गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय स्वर के बारे में उपयोगी वीडियो

जवाब

गर्भावस्था एक सुखद और लंबे समय से प्रतीक्षित घटना है। जब गर्भावस्था की योजना बनाई गई थी, तो महिला अनुभव करती है महान खुशी, लेकिन साथ ही बच्चे के विकास की कीमत पर अनुभव होते हैं। गर्भधारण के दौरान बच्चे के गलत विकास से स्वस्थ, युवा जोड़ों का भी बीमा नहीं होता है। वर्तमान में, दवा प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण में जन्मजात असामान्यताओं का पता लगाने की पेशकश करती है।

भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण करके पहले तीन महीनों में गर्भ में एक बच्चे में आनुवंशिक और शारीरिक विकृति की संभावना पहले से ही निर्धारित की जा सकती है। व्यापक परीक्षा या प्रसव पूर्व जांच- आनुवंशिक, क्रोमोसोमल या की संभावना के लिए परीक्षण, विश्लेषण और अन्य नैदानिक ​​​​तरीके शामिल हैं शारीरिक विकारभ्रूण विकास।

भ्रूण की विकृति के लिए रक्त परीक्षण किस बारे में बताएगा, किस समय विकास में विकृति की पहचान करना संभव है - परामर्श पर सबसे अधिक पूछे जाने वाले प्रश्न। मां में भ्रूण विकृति की उपस्थिति के लिए पहला विश्लेषण, या एक स्क्रीनिंग टेस्ट, गर्भावस्था के पहले तिमाही के 10 से 14 सप्ताह पहले ही किया जाता है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में स्क्रीनिंग परीक्षण मार्करों और सीरम स्तरों के अध्ययन पर आधारित है जो इस अवधि के दौरान निर्धारित किए जा सकते हैं और भ्रूण गुणसूत्र उत्परिवर्तन के जोखिम का आकलन करने में महत्वपूर्ण हैं। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के लिए एक परीक्षण केवल एक संभावित मूल्यांकन देता है, अधिक सटीक जानकारी, यदि आवश्यक हो, अतिरिक्त परीक्षाओं द्वारा प्रदान की जाएगी। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड) भी की जाती है, जो गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में क्रोमोसोमल असामान्यता - डाउन सिंड्रोम प्रकट कर सकती है।

जब भ्रूण में विकृति के लक्षण दिखाई देते हैं, तो दूसरी तिमाही के गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह में मां को फिर से जांच कराने की जरूरत होती है।

इन परिणामों का केवल व्यापक रूप से मूल्यांकन करें, जो आदर्श से विचलन की संभावना को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि विसंगतियों का एक उच्च जोखिम पाया जाता है, तो पुष्टि के लिए, एक अतिरिक्त आक्रामक निदान किया जाता है:

• कोरियोनबायोप्सी - अपरा कोशिकाओं का विश्लेषण, क्योंकि उनके पास भ्रूण के समान जीन जानकारी होती है;
• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव की परीक्षा;
• गर्भनाल - गर्भावस्था के 18 वें सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है।

इस तरह के शोध के तरीके, अल्ट्रासाउंड के साथ मिलकर, भ्रूण के संभावित विकृति या बच्चे के असामान्य विकास के जोखिम की अनुपस्थिति की पूरी तस्वीर दिखाते हैं।

चूंकि ये परीक्षण बहुत संवेदनशील होते हैं और गलत या उंगली के कारण गलत जानकारी दे सकते हैं। भ्रूण और नाल पदार्थों का स्राव करते हैं, वे गर्भवती महिला के रक्त में प्रवेश करते हैं। इन पदार्थों की विकृति के लिए जांच की जाती है।

जैव रसायन के लिए केवल शिरापरक रक्त का उपयोग किया जाता है। नियमित रूप से निगरानी करना आवश्यक है ताकि यदि विचलन पाए जाते हैं, तो नकारात्मक परिणामों से बचने के लिए समय पर उपचार शुरू किया जा सके।

डिक्रिप्शन

जब विश्लेषण में अनुवांशिक परिवर्तनों के परिणामों के बारे में प्रश्न उठते हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें। एक आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक रोगों, उनकी पहचान, अवलोकन और उपचार या रोकथाम से संबंधित है। यदि यह विश्वास करने का कारण है कि भ्रूण के विकास में एक आनुवंशिक असामान्यता संभव है, ऐसे कारक हैं जो इस तरह की विसंगतियों में योगदान करते हैं, या परीक्षण के परिणाम चिंता का कारण बनते हैं, एक आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। विकृति के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की संभावना का सही आकलन करने में मदद मिलेगी।

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकी की तलाश के कारणों में शामिल हो सकते हैं:

• महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है।
• माता-पिता में वंशानुगत रोग।
• करीबी शादी।
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• अन्य।

विश्लेषण कितना सटीक है?

यह केवल अनुवांशिक विकृतियों की संभावना के बारे में बात करता है। यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो अतिरिक्त परीक्षण करना आवश्यक है, जो 5% तक झूठे संकेतकों के साथ 90% तक की सटीकता के साथ क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पुष्टि कर सकता है। अगला, ट्रिपल स्क्रीनिंग- परीक्षण समान सटीकता देता है। यदि परिणाम भिन्न होते हैं, तो एक अल्ट्रासाउंड जांच जुड़ी होती है।

यदि भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण के मूल्य सामान्य हैं, और अल्ट्रासाउंड पर विकृतियां दिखाई दे रही हैं, तो परिणामों की विश्वसनीयता के लिए इस तरह के परीक्षण को फिर से किया जाना चाहिए।

यदि, अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूप, कोई पैथोलॉजी नहीं मिली, लेकिन जैव रसायन ने सकारात्मक डेटा दिया, यह संभव है कि ये वही 5-6% झूठी सकारात्मक जानकारी हों। हालांकि, अल्ट्रासाउंड परीक्षा दूसरे अस्पताल में की जानी चाहिए।

स्क्रीनिंग निष्कर्ष एक संभावित जोखिम का सुझाव देते हैं लेकिन निदान की उपस्थिति की पुष्टि नहीं करते हैं। यदि बच्चे के भ्रूण के रोगों का खतरा अधिक है, तो इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स की सिफारिश की जाती है। इस तरह के परीक्षण बहुत ही कम निर्धारित होते हैं, क्योंकि गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।

पैथोलॉजी का क्या करें

ऐसा होता है कि परीक्षण के परिणाम और सभी अतिरिक्त परीक्षाएं जन्मजात विकृतियों का संकेत देती हैं। जीवन के साथ असंगत भ्रूण विसंगतियों की बात करने वाले निष्कर्षों के साथ, डॉक्टर गर्भपात की सलाह देते हैं। यदि हम विकास की विकृति के बारे में बात कर रहे हैं, और आपके जीवन और बच्चे को कुछ भी खतरा नहीं है, तो आप गर्भावस्था को छोड़ने या समाप्त करने का निर्णय लेते हैं।

हमारे समय में, दवा अकल्पनीय ऊंचाइयों तक विकसित हुई है, अगर बच्चे में शारीरिक असामान्यताएं हैं जिन्हें ठीक किया जा सकता है, बच्चे के जन्म के बाद, बच्चे को सर्जरी से गुजरना होगा, जो अंतर्गर्भाशयी विकास त्रुटियों को ठीक कर सकता है। दुर्भाग्य से, क्रोमोसोमल म्यूटेशन को ठीक नहीं किया जा सकता है।

इस मामले में घबराना नहीं और खुद को या दूसरों को दोष नहीं देना बहुत महत्वपूर्ण है। सब कुछ तौलें और तय करें कि आपके मामले में सबसे अच्छा क्या करना है। यह बहुत अच्छा है जब आस-पास करीबी लोग हों जो इस कठिन समय में आपका साथ देंगे।