Choroby genetyczne płodu. Patologie ciąży: cechy typowych stanów patologicznych

Od 13 do 16 tygodnia ciąży kobieta zwykle wykonuje niezbędne badania w celu ustalenia możliwej patologii rozwoju płodu. A najstraszniejszą wiadomością dla kobiety w ciąży może być pozytywny wynik testu na patologię rozwojową.

Jakie są patologie rozwoju płodu? Jak i kiedy pojawiają się patologie? Czy można zapobiegać patologii w rozwoju dziecka lub czy można jej zapobiegać?

Najczęstsze patologie genetyczne płodu

Przede wszystkim musisz wiedzieć, że istnieją dwa rodzaje patologii płodu: wrodzone i nabyte. Wrodzone patologie to tak zwana trisomia - zmiana chromosomów płodu na poziomie genetycznym na bardzo początkowych etapach jego powstawania. Istnieje wiele rodzajów trisomii, a jednym z najbardziej znanych typów trisomii jest zespół Downa.

Patologia chromosomalna płodu

Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21, to znaczy trzy pary są reprezentowane razem przez dwie pary chromosomów. Zespół Downa charakteryzuje się takimi objawami jak: „płaska twarz”, skrócenie czaszki, fałd skórny wewnętrznego kącika oka, niedociśnienie mięśniowe, płaski grzbiet nosa, skrócenie palców, wrodzona wada serca, która występuje w 40% przypadków. Korelacja wieku matki z odsetkiem dzieci urodzonych z zespołem Downa została bardzo dobrze zbadana. Po 45 roku życia szanse na poczęcie dziecka z trisomią 21 są równe 1 do 14. Wiek ojca też ma znaczenie, ale nie jest tak ważny jak wiek matki.

Nadal najbardziej znanymi rodzajami trisomii są zespół Edwardsa i zespół Pataua. W przypadku tej dwójki wrodzone patologie dzieci mają wyjątkowo małe szanse na przeżycie – śmierć w pierwszym roku życia następuje w prawie 90% przypadków, a wrodzone wady serca u takich dzieci występują odpowiednio w 60% i 80% przypadków.

Patologie rozwoju płodu spowodowane niekorzystnymi warunkami środowiskowymi

Niestety zdarza się również, że doskonale zdrowy genetycznie zarodek przechodzi wszelkie nabyte patologie rozwojowe jeszcze w łonie matki. Mogą to ułatwić takie nieprzyjemne rzeczy, jak niekorzystne warunki środowisko których niestety nie zawsze da się wyeliminować. Dlatego kobieta w ciąży musi szczególnie uważać, jeśli pracuje w warunkach zagrażających rozwojowi dziecka. Mogą to być fabryki, różne fabryki, w których kobieta wdycha chemikalia, w których występują metale ciężkie. Należy również zachować ostrożność podczas pracy w laboratoriach.

Jak działa toksyczna substancja na płód w czasie ciąży?

Szkodliwe działanie chemikaliów zależy od dawki substancji czynnej, intensywności ekspozycji, a także od wieku ciążowego, w którym organizm matki jest narażony na działanie chemikaliów. W zależności od całokształtu czynników charakteryzujących stopień narażenia organizmu matki na chemikalia, może wystąpić spowolnienie rozwoju płodu, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, urodzenie dzieci z wadami wrodzonymi oraz wadami rozwojowymi ważnych narządów i układów. Pod wieloma względami stopień narażenia ciała matki i płodu na chemikalia zależy od stopnia przepuszczalności łożyska. Najniebezpieczniejsze narażenie na szkodliwe czynniki występuje we wczesnej ciąży, kiedy następuje okres implantacji, rozwoju łożyska oraz kształtowania się wszystkich ważnych narządów i układów.

Jak promieniowanie wpływa na rozwój dziecka?

Wiadomo, że promieniowanie ma szkodliwy wpływ na kształtowanie się dziecka. Nawet u zarania istnienia reaktorów jądrowych ludzie nie znali pełnego niebezpieczeństwa, jakie niesie ze sobą promieniowanie gamma. Tymczasem promieniowanie może powodować zmiany w narządach i tkankach zarodka, które są niezgodne z życiem.

Wpływ promieniowania na kobiece ciało zachodzi zgodnie z ogólnymi prawami uszkodzeń popromiennych. Przede wszystkim dotyczy to trzech najważniejszych układów: hormonalnego, odpornościowego i rozrodczego. W czasie ciąży zmieniają się reakcje organizmu na działanie czynnika jonizującego. Spowodowane jest to zmianami hormonalnymi, obniżeniem stanu odporności oraz obecnością rozwijającej się worek ciążowy, których elementy (łożysko, błony płodowe, płyn owodniowy, płód) akumulują poszczególne radionuklidy o różnym natężeniu i swoistości.

O stopniu zagrożenia dla płodu decyduje czas wniknięcia radionuklidu do organizmu matki, czas trwania narażenia, zdolność radioizotopu do przenikania przez barierę łożyskową i gromadzenia się w płodzie. Bardzo ważne mają postać radioizotopu, energię promieniowania, jego rozmieszczenie w narządach i tkankach oraz wiele innych czynników.

Jeśli radionuklidy dostaną się do organizmu kobiety przed ciążą lub w jej trakcie, selektywnie gromadzą się w narządach i tkankach, będąc stałym źródłem narażenia zarodka i płodu. Rola organizmu matki w realizacji negatywnego wpływu na płód wzrasta, jeśli radionuklid dostanie się do jej organizmu, selektywnie gromadząc się w narządach zapewniających zachowanie i rozwój ciąży; są to narządy takie jak gruczoły dokrewne, głównie tarczyca.

Skutki narażenia na promieniowanie zarodka i płodu w dużej mierze zależą od etapu rozwoju wewnątrzmacicznego. Jeśli taki wpływ miał miejsce w pierwszych tygodniach ciąży, czyli przed implantacją zarodka, to w 60-70% przypadków zarodek obumiera. Naświetlaniu w okresie podstawowej organogenezy i łożyskowania często towarzyszy występowanie różnych anomalii rozwojowych, a także wewnątrzmaciczna śmierć zarodka – działanie embriotoksyczne. Za najbardziej charakterystyczną konsekwencję narażenia na promieniowanie jonizujące uważa się efekt teratogenny, czyli wady wrodzone. Wśród nich anomalie w rozwoju centralnego system nerwowy co w przyszłości prawie zawsze prowadzi do upośledzenia umysłowego.

Naświetlaniu w okresie do 28 tygodni w niektórych przypadkach może towarzyszyć efekt teratogenny, opóźniony rozwój fizyczny, niewydolność łożyska zwiększając ryzyko zachorowania na raka.

Wrodzone patologie spowodowane niewłaściwym stylem życia

Jeszcze kilka przyczyn patologii rozwoju płodu mogą stanowić złe nawyki matki, takie jak palenie tytoniu, picie alkoholu czy zażywanie narkotyków. Palenie powoduje niedożywienie płodu - dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, przez co cierpią jego opony mózgowe, płuca i wszystkie ważne narządy życiowe. Dzieci matek palących rodzą się słabe, słabo rozwinięte, często chorują, pozostają w tyle w rozwoju fizycznym od zdrowych rówieśników. W czasie ciąży kobiety, które palą, są narażone na wysokie ryzyko poronienia i urodzenia martwego dziecka. Wysokie ryzyko porodu przedwczesnego, pochwowego i krwawienie z macicy, przedwczesne odklejenie się łożyska i jego prezentacja.

Bardziej cierpią dzieci, których matki piją alkohol. Picie alkoholu jest niebezpieczne, ponieważ rodzice alkoholicy mają duże szanse na poczęcie dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi, czyli z zaburzeniami chromosomowymi. Jeśli dziecko miało szczęście i nie dostało żadnych nieprawidłowości genetycznych, to przy pijącej matce jego formacja będzie przebiegać w bardzo, bardzo niesprzyjających warunkach. Mózg dziecka najbardziej cierpi z powodu alkoholu. Dziecko rodziców alkoholików może urodzić się z różnymi zaburzeniami w rozwoju mózgu – od upośledzenia umysłowego po ciężkie zaburzenia psychiczne.

Oto kilka statystyk jako przykład:

W przypadku nadużywania alkoholu zatrucie kobiet w ciąży wykrywa się w 26% przypadków; poronienia samoistne – w 29,05%, śmierć okołoporodowa płodów – w 12%, poronienia i porody przedwczesne – w 22,32%, porody trudne i patologiczne – w 10,5%, uraz porodowy w 8% porody wcześniaków – w 34,5%, dzieci z objawami zamartwicy – ​​w 12,5%, dzieci osłabione – w 19% przypadków.

Patologię ciąży z nadużywaniem alkoholu stwierdzono w 46,5%, a patologię porodu w 53,5% przypadków. Noworodki mogą cierpieć na zespół alkoholowy - gdy dziecko jest już alkoholikiem, z powodu ciągłego upojenia alkoholowego w okresie rozwoju płodu.

Najstraszniejsze wady rozwojowe i deformacje mogą wystąpić u dzieci, których matki stosowały narkotyki w czasie ciąży. Tutaj, podobnie jak w przypadku alkoholizmu, szansa na poczęcie dziecka z trisomią jest bardzo wysoka. Jeśli tak się nie stało, to pod wpływem narkotyków u płodu mogą powstawać różne deformacje, często niezgodne z życiem. Bardzo często dzieci rodziców narkomanów umierają wkrótce po urodzeniu lub pozostają do końca życia w znacznym stopniu niepełnosprawne, nie rozwijają się umysłowo i fizycznie oraz są upośledzone umysłowo.

Różne rodzaje leków wpływają na płód w różny sposób, ale często konsekwencje działania toksycznego są podobne. Zażywanie narkotyków, takich jak kokaina i heroina, zwiększa ryzyko urodzenia martwego dziecka lub nagłej śmierci noworodka. Używanie LSD jest niebezpieczne dla kobiet w ciąży z przedwczesnym odklejeniem się łożyska, przedwczesnym porodem, różnymi krwawieniami położniczymi, występowaniem późna toksykoza- stan przedrzucawkowy, aw rezultacie stan przedrzucawkowy. Stosowanie toluenu powoduje u płodu objawy podobne do zespołu alkoholowego, a także wodogłowie i małogłowie, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, kwasicę metaboliczną hiperchloremiczną.

Patologie rozwoju płodu spowodowane chorobami zakaźnymi

Bardzo częstym problemem kobiet w ciąży jest obecność ostrych lub przewlekłych chorób zakaźnych, w wyniku których istnieje ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego płodu, a w konsekwencji jego śmierci lub wystąpienia ciężkich patologii.

Choroby zakaźne dzielą się na genitalne i pozagenitalne. Choroby pozagenitalne nie są związane z narządami płciowymi kobiety, są to infekcje wirusowe i bakteryjne, które bardzo często są niebezpieczne dla dziecka. Choroby narządów płciowych, które stanowią zagrożenie dla rozwoju płodu, to choroby przenoszone drogą płciową.

Jedną z najczęstszych chorób wirusowych, która regularnie występuje wśród ludności i często ma charakter epidemiczny, jest grypa. Oczywiście sama choroba nie jest śmiertelna, wiele osób cierpi na nią w łagodnej postaci, ale może stanowić zagrożenie dla ciąży, zwłaszcza we wczesnych stadiach. Do 12 tygodni płód charakteryzuje się cechą: wszystko albo nic. Oznacza to, że jeśli kobieta zachorowała na grypę przed 12 tygodniem ciąży, zakończy się to albo poronieniem, albo ciąża będzie kontynuowana, a dziecko będzie zdrowe.

Jeśli kobieta zachoruje na grypę w drugim lub trzecim trymestrze ciąży, może to mieć konsekwencje dla rozwoju dziecka. Czasami po chorobie zakaźnej u płodu rozwija się wodogłowie, a przeniesiona grypa może stwarzać problemy dla łożyska: może wystąpić szybkie starzenie się łożyska, patologie naczyniowe łożyska, zwapnienia w łożysku, niepełne przyczepienie lub prawdziwe przyrośnięcie łożyska. Wiele z tych czynników spowalnia dopływ tlenu do płodu, co powoduje u dziecka chroniczne niedotlenienie i w efekcie hipotrofię płodu.

Takie są niebezpieczne choroba zakaźna jak: różyczka, listerioza, toksoplazmoza, gruźlica, cytomegalia, zapalenie wątroby, opryszczka, zakażenie wirusem HIV.

Choroba różyczki w pierwszych 90 dniach ciąży jest niemal bezwzględnym wskazaniem do indukowanej aborcji, ponieważ choroba, która nie jest niebezpieczna dla samej kobiety, niesie katastrofalne skutki dla płodu, takie jak głuchota, jaskra, uszkodzenie układu kostnego, i ślepota.

Niezwykle groźną infekcją jest toksoplazmoza, przenoszona najczęściej przez koty. Im wcześniej płód zachorował, tym poważniejsze były konsekwencje infekcji. Po przebytym toksoplazmozie dziecko może urodzić się z małogłowiem, obrzękiem mózgu, uszkodzeniem oczu i ośrodkowego układu nerwowego, zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Dlatego wszyscy lekarze ostrzegają, że trzymanie kotów obok kobiety w ciąży i małych dzieci jest wysoce niepożądane.

Jeśli matka jest chora na wirusowe zapalenie wątroby typu B, dziecko może urodzić się z wewnątrzmacicznym zapaleniem wątroby i niedożywieniem. Jednocześnie 40% dzieci można wyleczyć iw przyszłości zdrowo rosnąć, a 40% dzieci umiera na zapalenie wątroby przed ukończeniem drugiego roku życia.

Cytomegalia jest rodzajem wirusa opryszczki. Wiadomo, że około 30% światowej populacji jest nosicielami tego wirusa, ale niewiele osób może o tym wiedzieć, ponieważ choroba w ogóle się nie objawia. Jeśli jednak kobieta w ciąży zarazi nią swoje dziecko, wówczas będzie ono miało wiele zmian patologicznych, takich jak: ślepota, głuchota, marskość wątroby, uszkodzenie nerek i jelit, encefalopatia.
Choroby weneryczne niebezpieczne dla płodu

Właśnie przyjrzeliśmy się chorobom wirusowym i bakteryjnym, a teraz należy wspomnieć o chorobach przenoszonych drogą płciową. Które z nich stanowią zagrożenie dla życia płodu? Choroby przenoszone drogą płciową to opryszczka, zakażenie wirusem HIV, kiła, rzeżączka, chlamydia. Spośród nich najczęstszym jest wirus opryszczki.

Kobieta, która jest nosicielem wirusa opryszczki, może zarazić swoje dziecko w macicy. Dziecko urodzone z wirusem opryszczki może mieć małogłowie, być hipotroficzne, wirus ten powoduje u dzieci ślepotę, a czasem skrócenie rąk i nóg. Szczególnie niebezpieczny jest wirus opryszczki grupy II, który jest zlokalizowany na genitaliach kobiety i dlatego stanowi szczególne zagrożenie dla płodu.

Kobieta z kiłą przenosi chorobę na swoje dziecko w macicy. Dziecko z kiłą wrodzoną ma całą masę problemów zdrowotnych: ma syfilityczną wysypkę, cierpi na tym układ kostny, wątroba, nerki, centralny układ nerwowy. Najczęściej czynnik sprawczy kiły dostaje się do płodu przez łożysko w 6. lub 7. miesiącu ciąży.

U dzieci urodzonych przez matkę z rzeżączką obserwuje się uszkodzenia oczu, zapalenie spojówek oraz zakażenie uogólnione (posocznica). Niebezpieczeństwo tej choroby polega również na tym, że wywołuje ona zapalenie owodni lub zapalenie błon płodowych, które często prowadzi do śmierć wewnątrzmaciczna płodu, a u matki na ciężkie powikłania infekcyjne i zapalenie macicy po porodzie.

Wrodzone wady rozwojowe płodu zajmują 2-3 miejsce w strukturze przyczyn śmierci okołoporodowej płodu i noworodka. Ogromne znaczenie ma wczesna diagnostyka wad rozwojowych, która jest niezbędna do szybkiego rozstrzygnięcia kwestii możliwości przedłużenia ciąży, co jest uwarunkowane rodzajem wady, zgodnością z życiem i rokowaniem rozwoju poporodowego. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu. Do dziedzicznych należą wady rozwojowe wynikające z mutacji, tj. trwałe zmiany w dziedzicznych strukturach gamet lub zygoty. W zależności od poziomu, na którym wystąpiła mutacja (geny lub chromosomy), wyróżnia się zespoły monogenowe i choroby chromosomalne. Egzogenne obejmują wady spowodowane szkodliwym działaniem czynników egzogennych. Czynniki te, działając w okresie gametogenezy lub ciąży, prowadzą do powstania wrodzonych wad rozwojowych bez naruszenia struktury aparatu dziedzicznego.

Wady rozwojowe pochodzenia wieloczynnikowego nazywane są defektami, które powstały pod połączonym wpływem czynników genetycznych i egzogennych. Wyróżnia się również wady pojedyncze (zlokalizowane w jednym narządzie), ogólnoustrojowe (w obrębie jednego układu narządowego) i mnogie (w narządach dwóch lub więcej układów).

WADY CENTRALNEGO UKŁADU NERWOWEGO

Klasyfikacja najczęstszych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego:

1. Wodogłowie:

Zwężenie wodociągu mózgu;

Otwarte wodogłowie;

Syndrom Dandy'ego-Walkera.

2. Brodawczak splotu naczyniówkowego.

3. Wady cewy nerwowej:

- rozszczep kręgosłupa;

bezmózgowie;

Przepuklina mózgowa.

4. Małogłowie. wodogłowie

wodogłowie- wzrost wielkości komór mózgu przy jednoczesnym wzroście ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu w większości przypadków towarzyszy wzrost wielkości głowy (ryc. 28).

Ryż. 28. Obraz ultrasonograficzny ciężkiego wodogłowia płodu (strzałki wskazują na ostro poszerzone komory mózgu, których kora jest znacznie przerzedzona, wielkość główki płodu przekracza wartości prawidłowe dla danego wieku ciążowego)

Ventriculomegalia to izolowany wzrost wielkości komór, któremu nie towarzyszy wzrost wielkości głowy. Wodogłowie obserwuje się z częstością 0,1-2,5 na 1000 noworodków. Około 60% płodów z wodogłowiem to chłopcy. Wodogłowie może być wynikiem wielu chorób o różnej etiologii. W większości przypadków rozwija się w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Komunikacyjna postać wodogłowia jest spowodowana przez pozakomorowe

niedrożność gałki ocznej, podczas gdy postać obturacyjna to niedrożność dokomorowa. Czasami wodogłowie prowadzi do zwiększonej produkcji płynu mózgowo-rdzeniowego (na przykład na tle brodawczaka splotów naczyniowych) lub naruszenia jego wchłaniania zwrotnego w przestrzeni podpajęczynówkowej.

Wady zewnątrzczaszkowe w wodogłowiu występują u 63%: agenezja i dysplazja nerek, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie Górna warga, podniebienie miękkie i twarde, zarośnięcie odbytu i odbytnicy, dysgenezja gonad. Wodogłowie jest reprezentowane głównie przez zwężenie wodociągu mózgu (zwężenie wodociągu Sylwia); otwarte wodogłowie (rozszerzenie komór mózgu i układu podpajęczynówkowego mózgu w wyniku niedrożności układu pozakomorowego dróg odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego); Zespół Dandy'ego-Walkera (połączenie wodogłowia, torbieli tylnego dołu czaszki, ubytków robaka móżdżku, przez które torbiel komunikuje się z jamą IV komory). W przypadku wykrycia wodogłowia należy dokładnie ocenić anatomię struktur mózgu, a także kręgosłupa, aby wykluczyć rozszczep kręgosłupa. Kompleksowe badanie płodu powinno obejmować badanie echokardiograficzne, gdyż wodogłowie często współwystępuje z wrodzonymi wadami serca. W przypadku wodogłowia przed okresem żywotności płodu wskazane jest przedyskutowanie z rodzicami kwestii przerwania ciąży. W przypadku przedłużania ciąży dynamiczne monitorowanie ultrasonograficzne jest pokazywane co 2 tygodnie. Wraz ze wzrostem wodogłowia po osiągnięciu dojrzałości płuc płodu należy podnieść kwestię wczesnego porodu i przetaczania. Skuteczność prenatalnego pomostowania komorowego nie została jeszcze udowodniona, a operacja ta nie jest powszechnie stosowana. Cięcie cesarskie jest wskazane tylko w przypadku ciężkiej makrocefalii i braku innych wad rozwojowych. W przypadku obecności dużych połączonych anomalii, które pogarszają rokowanie na całe życie, operacją z wyboru jest cefalocenteza.

Wady cewy nerwowej. Termin ten obejmuje bezmózgowie, przepuklinę mózgową i rozszczep kręgosłupa.

rozszczep kręgosłupa- anomalia w rozwoju kręgosłupa, wynikająca z naruszenia procesu zamykania cewy nerwowej (ryc. 29).

Wyjście przez defekt w błonach rdzenia kręgowego nazywa się meningocele. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formacja

Ryż. 29. Obraz sonograficzny rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (zaznaczone strzałką)

nazywa się przepukliną oponowo-rdzeniową. Wyróżnić rozszczep kręgosłupa torbielowaty(torbielowata postać przepukliny rdzeniowej z utworzeniem worka przepuklinowego zawierającego błony mózgowe i/lub substancję mózgową) oraz rozszczep kręgosłupa okultystyczny(postać ukryta, której nie towarzyszy powstawanie wypukłości przepuklinowej). Najczęściej wada ta zlokalizowana jest w odcinku lędźwiowym i krzyżowym kręgosłupa. Częstotliwość występowania rozszczep kręgosłupa zależy od regionu geograficznego. W niektórych rejonach Wielkiej Brytanii częstość występowania tej wady wynosi 4 na 1000 noworodków. W Stanach Zjednoczonych liczba ta wynosi 0,5 na 1000, chociaż zależy to od cech rasowych i geograficznych. rozszczep kręgosłupa- wada rozwojowa, która występuje z powodu naruszenia zamknięcia cewy nerwowej w 4. tygodniu rozwój zarodkowy. Ta anomalia jest dziedziczona wieloczynnikowo. rozszczep kręgosłupa a może powstać w wyniku hipertermii matki, jeśli ma cukrzycę, ekspozycję na czynniki teratogenne, a także być częścią zespołów genetycznych (z izolowanym zmutowanym genem) lub nieprawidłowości chromosomalnych (trisomia 13 i 18 par chromosomów, triploidia niezrównoważona translokacja lub chromosom pierścieniowy). Przepuklina kręgosłupa jest związana z czymś więcej

ponad 40 syndromów wiele defektów rozwój (wodogłowie, wrodzone wady rozwojowe serca i układu moczowo-płciowego).

Badanie prenatalne obejmuje określenie kariotypu oraz dokładne badanie USG. Szczególną uwagę należy zwrócić na anatomię głowy, serca, rąk i nóg. Jeśli przepuklina oponowo-rdzeniowa zostanie wykryta przed osiągnięciem przez płód zdolności do życia, kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. Podczas przedłużania ciąży wskazane jest dynamiczne USG co 2-3 tygodnie w celu oceny pojawienia się innych objawów (na przykład powiększenia komory). Rodzice powinni odbyć konsultację z neurochirurgiem w celu omówienia możliwości interwencji chirurgicznej po porodzie (zamknięcie ubytku lub pomostowania), a także rokowania dotyczące życia i zdrowia dziecka. Poród powinien odbywać się w dużych ośrodkach okołoporodowych, gdy tylko płuca płodu osiągną wystarczającą dojrzałość. Empiryczne ryzyko nawrotu kręgosłup bibida wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane w jej pierwszej połowie, może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady.

Każda otwarta wada cewy nerwowej powinna zostać zamknięta w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Terapia antybakteryjna rozpoczęta zaraz po urodzeniu może zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych. Rokowanie dotyczące życia i zdrowia zależy od stopnia umiejscowienia przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz liczby i charakteru związanych z nią anomalii. Rozwój umysłowy dzieci z prawidłowym obwodem głowy i prawidłowo ukształtowanym mózgiem po urodzeniu nie cierpi. Pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową zlokalizowaną na poziomie L2 i wyższym są prawie zawsze zmuszeni do poruszania się na wózku inwalidzkim.

Bezmózgowie(pseudocefalia, dyzencefalia zewnątrzczaszkowa) - brak półkul mózgowych i większości sklepienia czaszki, natomiast występuje ubytek kości czołowej powyżej okolicy nadoczodołowej, brak kości skroniowej i części potylicznej. Górna część głowa pokryta błoną naczyniową. Struktury śródmózgowia i międzymózgowia są częściowo lub całkowicie zniszczone. Przysadka mózgowa i dół romboidalny są w większości zachowane. Typowe objawy to wyłupiaste oczy, duży język i krótka szyja. Ta patologia występuje z częstotliwością 1 na 1000. Częściej

znalezione u nowonarodzonych dziewczynek. Akrania(egzencefalia) - brak sklepienia czaszki w obecności fragmentu tkanki mózgowej. Jest to rzadsza patologia niż bezmózgowie. Bezmózgowie jest wynikiem braku zamknięcia neuroporu dziobowego w ciągu 28 dni od zapłodnienia. Odnotowuje się dziedziczenie wieloczynnikowe i autosomalne recesywne, nieprawidłowości chromosomalne. Czynniki ryzyka obejmują cukrzycę matki. W doświadczeniach na zwierzętach ustalono teratogenność promieniowania, salicylanów, sulfonamidów i podwyższonego poziomu dwutlenku węgla. Rozpoznanie ultrasonograficzne można ustalić już w 12-13 tygodniu ciąży. Bezmózgowie i akrania są całkowicie śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego w obu przypadkach kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży. Wszystkie noworodki z bezmózgowiem i akranią umierają w ciągu 2 tygodni od urodzenia. Empiryczne ryzyko nawrotu bezmózgowia wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane w jej pierwszej połowie, może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady.

Przepuklina mózgowa(przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa czaszki lub potylicy, rozszczepienie czaszki) - wybrzuszenie zawartości czaszki przez ubytek kostny. Określenie „przepona oponowa czaszki” odnosi się do wypukłości wyłącznie poprzez ubytek błon oponowych. Kiedy tkanka mózgowa znajduje się w worku przepuklinowym, używa się terminu „przepuklina mózgowa”. Cephalocele występuje rzadko (1:2000 żywych urodzeń) i jest składową wielu zespołów genetycznych (zespoły Meckele'a, pośrodkowe rozszczepienie twarzy) i niegenetycznych (zwężenie owodni). Cephalolocele rozwija się w wyniku niezamknięcia wady cewy nerwowej i występuje w 4. tygodniu rozwoju. Wada czaszki, przez którą mogą wypadać błony mózgu i tkanki mózgowej, powstaje w wyniku nierozdzielenia się powierzchniowej ektodermy i leżącej pod nią neuroektodermy. W przypadku wykrycia przepukliny mózgowej kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. Podczas przedłużania ciąży taktyka porodu zależy od wielkości i zawartości worka przepuklinowego. Na duże rozmiary wada, wypadnięcie znacznej ilości tkanki mózgowej, a także przy obecności małogłowia i wodogłowia rokowanie na życie i zdrowie jest wyjątkowo niekorzystne.

Dostawa według operacji cesarskie cięcie nie pokazane w tych obserwacjach. Można zalecić odbarczenie worka przepuklinowego w celu stworzenia warunków do porodu naturalnym kanałem rodnym. Cięcie cesarskie może być zalecane, jeśli występuje niewielka wada i jeśli worek przepuklinowy jest mały.

małogłowie (mikroencefalia) to zespół kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem obwodu głowy i upośledzeniem umysłowym. Występuje z częstością 1 na 1360 noworodków, z połączonymi anomaliami 1,6:1000 żywych urodzeń. Mikrocefalia jest chorobą polietiologiczną, w rozwoju której istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, defekty monogenowe) oraz środowiskowe. Rokowanie zależy od obecności powiązanych anomalii. Trisomia chromosomów 13, 18, zespół Meckela to uszkodzenia śmiertelne. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu płodu oraz dokładne badanie ultrasonograficzne. W przypadku braku współistniejących anomalii rokowanie zależy od wielkości głowy: im jest mniejsza, tym niższy jest wskaźnik rozwoju intelektualnego. Mikrocefalia jest chorobą nieuleczalną. Taktyka położnicza - przerwanie ciąży, zanim płód osiągnie żywotność.

ANOMALIE STRUKTUR TWARZY I SZYI

Rozszczepiona twarz(rozszczep wargi i podniebienia) to wada linijna rozciągająca się od krawędzi wargi do otworu nosowego.

Rozszczep podniebienia, połączony z rozszczepem wargi, poprzez wyrostki zębodołowe i podniebienie twarde może rozprzestrzeniać się do jamy nosowej lub nawet do dolnej części oczodołu. Obustronny rozszczep wargi występuje u 20%, rozszczep wargi i podniebienia u 25%. W przypadku jednostronnej zmiany rozszczep częściej znajduje się po lewej stronie. Rozszczep twarzy stanowi około 13% wszystkich wad rozwojowych i jest rejestrowany z częstością 1:800 żywych urodzeń. Chłopcy mają rozszczepy częściej niż dziewczęta. Anomalie złożone występują w 50% przypadków z izolowanym rozszczepem podniebienia i tylko w 13% z rozszczepem wargi i podniebienia. Struktury twarzy kształtują się między 4 a 10 tygodniem ciąży. Niesparowane struktury czołowo-nosowe łączą się ze sparowanymi strukturami szczęki i żuchwy.

moje guzki. W tych obserwacjach, gdy proces fuzji nie jest zakończony, powstają szczeliny. Z reguły rozpoznanie rozszczepu twarzy jest możliwe dopiero w drugim trymestrze ciąży za pomocą przesiewowego badania ultrasonograficznego. Prenatalne wykrycie wady za pomocą echografii jest trudne, jednak dzięki badaniu ultrasonograficznemu i mapowaniu kolorowego Dopplera możliwości jej diagnostyki poszerzają się. USG Dopplera może wizualizować ruch płynu przez nos, usta i gardło. W obecności rozszczepu zmienia się charakter ruchu płynu. Echografia trójwymiarowa może wyjaśnić rozpoznanie w tych obserwacjach, gdy podejrzewano rozszczep w badaniu dwuwymiarowym, ale nie uzyskano jego wyraźnej wizualizacji. Możliwe jest zdiagnozowanie anomalii za pomocą fetoskopii, w tym embrioskopii. W przypadku braku towarzyszących anomalii stosuje się ogólnie przyjętą taktykę położniczą, niezależnie od czasu rozpoznania. Przyjmowanie kwasu foliowego przed i podczas kolejnej ciąży może zmniejszyć ryzyko rozszczepów.

Rozszczepienie wargi górnej (rozszczep wargi) nie przeszkadza w akcie ssania i jest jedynie defektem kosmetycznym. W połączeniu z rozszczepieniem górnej wargi, szczęki i podniebienia twardego (rozszczep podniebienia) obserwuje się zaburzenia czynnościowe: podczas ssania mleko wypływa przez nos z powodu komunikacji z jamą ustną; mleko można wdychać. Rokowanie jest pomyślne: nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają korektę defektów kosmetycznych i czynnościowych.

torbielowaty higromat(chłoniak lub konsekwencje niedrożności szyjnego pnia limfatycznego) jest otorbionym nagromadzeniem płynu (ryc. 30). Charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub mnogich torbieli tkanek miękkich szyi, będących wynikiem zaburzeń w układzie limfatycznym. Wodogłowie torbielowate występują z częstością 1:200 poronień samoistnych (wymiar kości ogonowo-ciemieniowej płodu powyżej 30 mm). Cystic higroma często łączy się z aberracjami chromosomowymi (zespół Turnera, trisomie 13, 18, 21 par chromosomów, mozaicyzm). Jako izolowana anomalia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie: w większości przypadków płód umiera w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Około 90% wymaga leczenia chirurgicznego, u 31% pojawiają się problemy z połykaniem i niedrożność dróg oddechowych.

Ryż. trzydzieści. Obraz ultrasonograficzny torbielowatego hygroma szyi płodu w 16 tygodniu ciąży (widoczna duża płynna formacja w szyi płodu - zaznaczona strzałką)

sposoby. Niedowład nerwu twarzowego w wyniku leczenia chirurgicznego występuje u 24% pacjentów.

Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży z wczesnym rozpoznaniem torbielowatego hygroma szyi płodu, przy ciąży donoszonej poród odbywa się przez naturalny kanał rodny.

WRODZONE WADY SERCA

Częstość występowania wrodzonych wad serca (CHD) waha się od 1-2 do 8-9 na 1000 żywych urodzeń. Do najczęstszych CHD należą ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, drożny przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zespół niedorozwoju lewego serca, pojedyncza komora itp. W 90% przypadków CHD są wynikiem uszkodzeń wieloczynnikowych (predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe). Ryzyko nawrotu wady wynosi 2-5% po urodzeniu jednego i 10-15% po urodzeniu dwojga chorych dzieci. Dziedziczenie monogeniczne

starzenie obserwuje się u 1-2% dzieci z wrodzonymi wadami serca. Aberracje chromosomalne stwierdza się u 5% dzieci, z których trisomie są głównymi. U 1-2% noworodków występuje łączne działanie różnych teratogenów. Echokardiografia płodu jest najbardziej informatywną metodą prenatalnej diagnostyki wrodzonych wad serca. Wskazania do diagnostyki prenatalnej zależą od stanu matki i płodu.

1. Wskazania ze względu na stan matki:

Obecność CHD u członków rodziny;

Cukrzyca;

Odbiór kobiety w ciąży leki podczas organogenezy;

Alkoholizm;

toczeń rumieniowaty układowy;

Fenyloketonuria.

2. Wskazania ze względu na stan płodu:

wielowodzie;

Nieodporna kroplówka;

Zaburzenia rytmu serca;

wady pozasercowe;

Zaburzenia chromosomalne;

Symetryczna postać wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu płodu. Rokowanie zależy od rodzaju defektu, obecności współistniejących anomalii i nieprawidłowości chromosomalnych.

Taktyka położnicza polega na tym, że po dokładnym badaniu echokardiograficznym wykonuje się kordo lub amniopunkcję w celu uzyskania materiału do analizy chromosomalnej. W przypadku wykrycia CHD u niezdolnego do życia płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku ciąży donoszonej lepiej jest przeprowadzać poród w wyspecjalizowanych ośrodkach okołoporodowych. W przypadku połączonych wad i nieprawidłowości genetycznych przerwanie ciąży jest konieczne w dowolnym momencie.

pojedyncza komora serca. Jest to ciężka wada wrodzona, w której komory serca są reprezentowane przez pojedynczą komorę lub dużą dominującą komorę w połączeniu ze wspólnym połączeniem przedsionkowo-komorowym zawierającym dwie zastawki przedsionkowo-komorowe. Częstotliwość występowania wady nie została dokładnie określona. Pojedynczą komorę można łatwo zdiagnozować przy użyciu standardowego czterojamowego przekroju serca płodu. Jedyny

morfologicznie komora może być zarówno prawa, jak i lewa. Ogólny wskaźnik przeżycia dla wszystkich typów pojedynczej komory u pacjentów nieleczonych chirurgicznie wynosi 30%. Pojedyncza komora często współwystępuje z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genowymi (zespół Holt-Orama), zespołem asplenia/polyspenia, często powstającymi w niektórych chorobach matczynych, a także na tle teratogennego działania kwasu retinowego. Badanie prenatalne w przypadku stwierdzenia pojedynczej komory powinno obejmować kariotypowanie oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Przebieg kliniczny choroby i taktyka postępowania w okres noworodkowy zależy od stanu krążenia płucnego i ogólnoustrojowego.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej(AMPP) (ryc. 31). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej przedsionki. Występuje w 17% wszystkich wrodzonych wad serca i jest jej najczęstszą anomalią strukturalną. Często w połączeniu z innymi anomaliami wewnątrzsercowymi, a także nieimmunologicznym obrzękiem płodu. Być może połączenie z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Większość małych ASD nie jest wykrywana podczas prenatalnego USG płodu. Diagnozę można postawić tylko za pomocą wielu przekrojów i kolorowego obrazowania Dopplera. Badanie prenatalne po wykryciu ASD powinno obejmować

Ryż. 31. Zdjęcie ultrasonograficzne rozległego ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (zaznaczone strzałką)

rozpocząć oznaczanie kariotypu i szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Rozpoznanie izolowanego ASD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany taktyki ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę płodu.

Ubytek przegrody międzykomorowej(VMZHP). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej komory. W zależności od lokalizacji wyróżnia się defekty przegrody górnej (na poziomie zastawki mitralnej i trójdzielnej), część mięśniową oraz odcinek wyjściowy przegrody (podaortalny, podpłucny). Według wielkości dyski VSD dzielą się na małe (do 4 mm) i duże. VSD można izolować lub łączyć z innymi anomaliami, defektami chromosomalnymi i zespołami dziedzicznymi. W strukturze ogólnej wrodzonych wad serca około 20% stanowią izolowane VSD, które są najczęściej rozpoznawaną wadą. Częstość występowania małych, nieistotnych hemodynamicznie ubytków mięśniowych sięga 53:1000 żywych urodzeń. Około 90% takich wad zamyka się samoistnie do 10 miesiąca życia i nie wpływa na rokowania dotyczące życia i zdrowia.

Większość małych VSD nie jest wykrywana podczas prenatalnego USG płodu. Diagnozę można postawić tylko za pomocą wielu przekrojów i kolorowego obrazowania Dopplera. Najczęściej VSD jest izolowany, ale można go łączyć z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów, zespołami wielu wad rozwojowych. Badanie prenatalne w kierunku VSD powinno obejmować kariotypowanie i szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Stwierdzenie izolowanego VSD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany postępowania w czasie ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę płodu. W przypadku podejrzenia VSD należy udzielić rodzicom pełnej informacji o rokowaniu co do życia i zdrowia nienarodzonego dziecka oraz powiadomić lekarza pediatrę, aby zapewnić odpowiednią obserwację noworodka. Nawet przy dużych VSD choroba może czasami przebiegać bezobjawowo przez okres do 2-8 tygodni. W 50% przypadków małe wady zamykają się samoistnie przed ukończeniem 5 roku życia, a pozostałe 80% zanika w okresie dojrzewania. Większość pacjentów z niepowikłanym VSD ma dobre rokowanie dotyczące życia i zdrowia. Z korzystnym przepływem

choroba nie wymaga znacznych ograniczeń aktywności fizycznej.

Anomalia Ebsteina- wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i umiejscowieniem płatków zastawki trójdzielnej. W przypadku anomalii Ebsteina żagle przegrodowe i tylne zastawki trójdzielnej rozwijają się bezpośrednio z wsierdzia prawej komory serca, co prowadzi do przemieszczenia nieprawidłowej zastawki w głąb prawej komory i podziału komory na dwie części: dystalną (podzastawkowy) - aktywny i proksymalny (nadzastawkowy lub atrializowany) - bierny. Dział nadzastawkowy, łączący się z prawym przedsionkiem, tworzy pojedynczą formację funkcjonalną. Anomalia Ebsteina stanowi 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Anomalie Ebsteina można łatwo zdiagnozować, badając standardowe czterojamowe serce płodu, ponieważ prawie zawsze towarzyszy jej kardiomegalia. Prenatalna diagnostyka wady opiera się na stwierdzeniu znacznego powiększenia prawego serca z powodu prawego przedsionka. Kluczowym punktem w diagnostyce anomalii Ebsteina jest uwidocznienie przemieszczonej zastawki trójdzielnej na tle poszerzonego prawego przedsionka i prawidłowego mięśnia sercowego prawej komory. Ważną wartością prognostyczną w anomalii Ebsteina jest wykrycie niedomykalności zastawki trójdzielnej podczas badania echokardiograficznego płodu metodą Dopplera. Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną anomalii Ebsteina przeprowadzono w 18-19 tygodniu ciąży. Rokowanie do końca życia z anomalią Ebsteina jest zazwyczaj korzystne w przypadkach, gdy dzieci przeżywają pierwszy rok życia bez leczenia chirurgicznego. Anomalia Ebsteina nieczęsto łączy się z aberracjami chromosomowymi i zespołami mnogich wrodzonych wad rozwojowych. Anomalie pozasercowe obserwuje się u 25%. Wynik w okresie noworodkowym zależy od ciężkości zmiany zastawki trójdzielnej. Dzieci z ciężką niewydolnością zastawki trójdzielnej mają wysoki odsetek zgonów. Klinicznie niedomykalność zastawki trójdzielnej objawia się nasiloną sinicą, kwasicą i objawami niewydolności serca. Leczenie chirurgiczne jest wskazane u pacjentów z ciężkimi objawami choroby, które utrudniają normalne życie dziecka. Operacja polega na zamknięciu przegrody

ubytek, plastyczność zastawki trójdzielnej i jej przemieszczenie do typowego miejsca. Śmiertelność szpitalna wynosi 6,3%.

Tetralogia Fallota- wada złożona, obejmująca kilka nieprawidłowości budowy serca: ubytek przegrody międzykomorowej, dekstropozycję aorty, niedrożność ujścia tętnicy płucnej i przerost prawej komory. W strukturze ogólnej wrodzonych wad serca u żywych urodzeń tetralogia Fallota wynosi 4-11%. Bardzo trudno jest zdiagnozować tetradę Fallota podczas badania czterokomorowego serca płodu. Po przecięciu ujścia głównych tętnic widać typowy VSD podaortalny i dekstrapozycję aorty. Ważnym kryterium dodatkowym jest poszerzenie i przemieszczenie korzenia aorty. Tetralogia Fallota to wada typu niebieskiego, tj. u noworodków wyraźną sinicę określa się w wieku od 6 tygodni do 6 miesięcy. Tetralogia Fallota odnosi się do trudnych do zdiagnozowania wad serca, które często pozostają niewykryte w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym do 22 tygodnia ciąży. Najczęściej wada ta jest diagnozowana w trzecim trymestrze ciąży lub po porodzie. Tetralogia Fallota nie wymaga określonej taktyki zarządzania. W przypadku wykrycia tej patologii konieczne jest kompleksowe badanie i poradnictwo prenatalne. Prawie 30% żywych urodzeń z tetradą Fallota ma połączone anomalie pozasercowe. Obecnie opisano ponad 30 zespołów mnogich wad rozwojowych, których struktura obejmuje tetralogię Fallota. Badanie prenatalne w celu wykrycia tetrady Fallota powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Rokowanie do życia w tetralogii Fallota w dużej mierze zależy od stopnia niedrożności drogi odpływu z prawej komory. Ponad 90% pacjentów poddanych całkowitej korekcji tetrady Fallota przeżywa dorosłość. W dłuższym okresie 80% pacjentów czuje się zadowalająco i ma prawidłowe parametry czynnościowe.

Transpozycja wielkich arterii- choroba serca, w której aorta lub jej większa część wychodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej komory. Stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle nie jest diagnozowana w okresie prenatalnym podczas badań przesiewowych, ponieważ badanie serca płodu ogranicza się do badania

tylko czterokomorowy krój. Aby zidentyfikować wadę, konieczna jest wizualizacja głównych naczyń wraz z badaniem ich położenia względem siebie. Normalnie główne tętnice krzyżują się, a podczas transpozycji opuszczają komory równolegle: aorta - z prawej komory, tętnica płucna - z lewej. Transpozycja głównych tętnic z nienaruszonymi przegrodami międzykomorowymi i międzyprzedsionkowymi jest niezgodna z życiem. Około 8% żywych urodzeń z transpozycją głównych tętnic ma towarzyszące anomalie pozasercowe. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Większość noworodków z przełożeniem głównych tętnic i zachowaną przegrodą międzykomorową ma wyraźną sinicę od pierwszych dni życia. Korekcję chirurgiczną należy przeprowadzić natychmiast po wykryciu nieodpowiedniego wymieszania przepływów krwi. Śmiertelność noworodków po tego typu leczeniu chirurgicznym jest mniejsza niż 5-10%.

CHOROBY KLATKI PIERSIOWEJ

wrodzona przepuklina przeponowa- wada wynikająca ze spowolnienia procesu zamykania kanału opłucnowo-otrzewnowego. Przy tej wadzie występuje zwykle niedostateczny rozwój tylno-bocznej części lewej połowy przepony. Brak separacji jamy brzusznej od klatki piersiowej prowadzi do przemieszczania się żołądka, śledziony, jelit, a nawet wątroby do jamy klatki piersiowej, czemu może towarzyszyć przemieszczenie śródpiersia i ucisk płuc. W rezultacie często rozwija się obustronna hipoplazja płuc o różnym nasileniu. Niedorozwój płuc prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się ich układu naczyniowego i wtórnego nadciśnienia płucnego. Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 1 na 2400 noworodków.

Istnieją cztery główne typy wad: tylno-boczna (przepuklina Bochdaleka), przednio-boczna, mostkowa i przepuklina Morgagniego. Obustronne przepukliny przeponowe stanowią 1% wszystkich rodzajów wad. Przemieszczenie serca do prawej połowy klatki piersiowej, w połączeniu z echo-ujemną strukturą (żołądkiem) w lewej połowie, diagnozowane jest najczęściej jako lewostronna przepuklina przeponowa.

W przypadku przepuklin prawostronnych serce jest zwykle przesunięte w lewo. W klatce piersiowej można również uwidocznić jelita i wątrobę. W przypadku tej wady często obserwuje się wielowodzie. Połączone anomalie obserwuje się u 23% płodów. Wśród nich przeważają wrodzone wady serca, które stanowią 16%. Diagnozę wady można przeprowadzić już w 14 tygodniu ciąży. Śmiertelność w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej koreluje z czasem wykrycia wady: tylko 33% noworodków z wadą przeżywa w przypadkach, gdy rozpoznanie postawiono przed 25 tygodniem, a 67%, jeśli przepuklinę wykryto później. Wady przepony mają zazwyczaj podłoże wieloczynnikowe, jednak 12% przypadków łączy się z innymi wadami rozwojowymi lub jest częścią zespołów chromosomalnych i niechromosomalnych. Badanie prenatalne powinno koniecznie obejmować określenie kariotypu płodu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne. W przypadku wykrycia połączonych anomalii diagnostykę różnicową można przeprowadzić tylko podczas konsultacji z udziałem genetyków, syndromologów i pediatrów. Rodzicom należy doradzić konsultację z chirurgiem dziecięcym w celu omówienia cech taktyki leczenia w okresie noworodkowym, rokowania na życie i zdrowie. Przebieg okresu noworodkowego zależy od ciężkości niedorozwoju płuc i ciężkości nadciśnienia tętniczego. Istotny wpływ na rokowanie w okresie noworodkowym ma również wielkość przepukliny oraz objętość funkcjonującej tkanki płucnej. Nieprawidłowy rozwój płuc można przewidzieć na podstawie obecności wielowodzie, rozstrzeni żołądka, a także ruchu wątroby płodu do jamy klatki piersiowej. Według piśmiennictwa tylko 22% dzieci zdiagnozowanych w okresie prenatalnym przeżyło. Nawet z izolowaną wrodzoną przepukliną przeponową przeżywa tylko 40%. Śmierć noworodka zwykle wynika z nadciśnienia płucnego i/lub niewydolności oddechowej.

NIEPRAWIDŁOWOŚCI KSZTAŁCENIA ŚCIAN JAMY BRZUCHA I ROZWOJU ROZWOJOWEGO PRZEWODU POKARMOWEGO

przepuklina pępkowa ( przepuklina pępkowa) (Rys. 32). Występuje w wyniku nie cofania się narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępowinowy. Omphalocele może obejmować dowolne

Ryż. 32. Obraz ultrasonograficzny przepukliny pępowinowej (widoczny jest worek przepuklinowy zawierający pętle jelitowe i wątrobę)

narządy wewnętrzne. Rozmiar formacji przepuklinowej zależy od jej zawartości.

Jest pokryty błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowiny. Częstość przepukliny pępkowej wynosi 1 na 3000-6000 noworodków. Istnieją izolowane i połączone formy przepukliny pępowinowej. Tej patologii w 35-58% towarzyszy trisomia, 47% - wrodzone wady serca, 40% - wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, 39% - wady cewy nerwowej. Opóźnienie wzrost wewnątrzmaciczny wykryto w 20% obserwacji.

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna opiera się na wykryciu okrągłej lub owalnej formacji wypełnionej narządami jamy brzusznej i przylegającej bezpośrednio do przedniej ściany jamy brzusznej. Najczęściej skład treści przepuklinowej obejmuje pętle jelitowe i wątrobę. Pępowina jest przymocowana bezpośrednio do worka przepuklinowego. W niektórych przypadkach rozpoznanie prenatalne można ustalić pod koniec pierwszego trymestru ciąży, chociaż w większości przypadków przepuklina pępowinowa jest wykrywana w drugim trymestrze ciąży. Rokowanie zależy od towarzyszących anomalii. Straty okołoporodowe są częściej związane z CHD, chromosomalną

aberracje i wcześniactwo. Największą wadę eliminuje operacja jednoetapowa, przy dużych operacjach wieloetapowych wykonuje się operacje zamknięcia otworu w przedniej ścianie jamy brzusznej membraną silikonową lub teflonową. Taktyka położnicza zależy od okresu wykrycia wady, obecności połączonych anomalii i zaburzeń chromosomalnych. Jeśli wada zostanie wykryta we wczesnych stadiach ciąży, należy ją przerwać. W przypadku wykrycia współistniejących nieprawidłowości niezgodnych z życiem konieczne jest przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Sposób porodu zależy od żywotności płodu, ponieważ podczas porodu z dużym przepukliną pępkową może dojść do pęknięcia worka przepuklinowego i infekcji. narządy wewnętrzne płód.

Wytrzewienie- ubytek przedniej ściany jamy brzusznej w okolicy pępka z wytrzewieniem pętli jelitowych pokrytych wysiękiem zapalnym. Wada jest zwykle zlokalizowana na prawo od pępka, narządy przepuklinowe nie mają błony. Częstość wytrzewienia wynosi 0,94:10 000 noworodków. Częstość występowania wady u ciężarnych poniżej 20 roku życia jest wyższa i wynosi 7 na 10 000 noworodków.

Od końca lat 70. XX wiek w Europie i Stanach Zjednoczonych utrzymuje się tendencja do wzrostu częstości urodzeń dzieci z wytrzewieniem. Przydziel pojedyncze i połączone formy. Izolowane wytrzewienie jest bardziej powszechne i stanowi średnio 79%. Postać połączona wykrywana jest w 10-30% przypadków i najczęściej jest połączeniem wytrzewienia z atrezją lub zwężeniem jelit. Wśród innych anomalii, wrodzone wady rozwojowe serca i układu moczowego, zespół śliwkowy brzuch, wodogłowie, niskie i wielowodzie.

Anomalia występuje sporadycznie, ale istnieją obserwacje choroby rodzinnej o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną za pomocą echografii przezpochwowej wykonano w 12. tygodniu ciąży. W większości przypadków rozpoznanie ustala się w drugim trymestrze ciąży, ponieważ we wczesnych stadiach (10-13 tygodni) możliwa jest fałszywie dodatnia diagnoza z powodu obecności fizjologicznej przepukliny jelitowej u płodu. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna gastroschisis opiera się zwykle na uwidocznieniu pętli jelitowych płyn owodniowy w pobliżu przedniej ściany brzucha płodu. Czasami, oprócz pętli jelitowych, poza

inne narządy mogą znajdować się w jamie brzusznej. Dokładność diagnostyki ultrasonograficznej gastroschisis w II i III trymestrze ciąży waha się od 70 do 95% i zależy od wieku ciążowego, ułożenia płodu, wielkości wady oraz liczby narządów położonych poza przednią ścianą jamy brzusznej .

Ogólna prognoza dla noworodków z izolowanym wytrzewieniem jest dobra, przeżywa ponad 90% niemowląt. Podczas przedłużania ciąży taktyka postępowania w drugim trymestrze ciąży nie ma specjalnych cech. Ze względu na niewielką częstość występowania izolowanego wytrzewienia z nieprawidłowościami chromosomalnymi można zrezygnować z kariotypowania prenatalnego. W trzecim trymestrze ciąży konieczna jest dynamiczna ocena stanu funkcjonalnego płodu, ponieważ częstość dystresu w wytrzewieniu jest dość wysoka, a opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego powstaje w 23-50% przypadków.

Jeśli wytrzewienie zostanie wykryte przed żywotnością płodu, należy wykonać aborcję. W ciążach donoszonych poród odbywa się w placówce, w której można zapewnić opiekę chirurgiczną.

atrezja dwunastnicy jest najczęstszą przyczyną niedrożności jelita cienkiego. Częstotliwość anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. Etiologia nie jest znana. Możliwe jest wystąpienie wady pod wpływem czynników teratogennych. Opisano obserwacje rodzinne atrezji odźwiernika i dwunastnicy z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. U 30-52% pacjentów anomalia jest izolowana, au 37% stwierdza się wady rozwojowe układu kostnego: nieprawidłową liczbę żeber, agenezję kości krzyżowej, stopę końską, obustronne żebra szyjne, obustronny brak palców pierwszych itp. U 2% rozpoznaje się połączone anomalie przewodu pokarmowego: niepełny obrót żołądka, atrezję przełyku, jelita krętego i odbytu, transpozycję wątroby. U 8-20% pacjentów stwierdza się wrodzone wady serca, w około 1/3 przypadków zarośnięcie dwunastnicy łączy się z trisomią 21 par chromosomów. Główne prenatalne wyniki badań echograficznych atrezji dwunastnicy to wielowodzie i objaw klasyczny „podwójna bańka” w brzuchu płodu. Obraz „podwójnej bańki” pojawia się w wyniku poszerzenia części dwunastnicy i żołądka. Zwężenie między tymi formacjami tworzy odźwiernikowa część żołądka

ka i ma ogromne znaczenie dla dokładnej diagnostyki prenatalnej tej wady. W zdecydowanej większości przypadków zarośnięcie dwunastnicy rozpoznaje się w II i III trymestrze ciąży. We wcześniejszych terminach rozpoznanie tej wady nastręcza znaczne trudności. Najwcześniejsze rozpoznanie zarośnięcia dwunastnicy postawiono w 14 tygodniu.

Aby określić taktykę położniczą, przeprowadza się szczegółową ultrasonograficzną ocenę anatomii narządów wewnętrznych płodu i jego kariotypowania. Przed rozpoczęciem okresu żywotności płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku wykrycia izolowanej anomalii w III trymestrze możliwe jest przedłużenie ciąży, a następnie poród w regionalnym ośrodku okołoporodowym i chirurgiczna korekcja wady.

Izolowane wodobrzusze. Wodobrzusze to nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej. Częstotliwość nie została dokładnie określona. W badaniu ultrasonograficznym płodu wodobrzusze objawia się obecnością echo-ujemnej przestrzeni o grubości 5 mm lub większej w jamie brzusznej. W okresie prenatalnym wodobrzusze mogą być izolowane lub być jednym z objawów obrzęku o podłożu nieimmunologicznym. Oprócz wodobrzusza obrzęk płodu charakteryzuje się obecnością obrzęku podskórnego, wysięku opłucnowego i osierdziowego, a także wzrostem grubości łożyska o ponad 6 cm, wielowodziem i wodniakiem.

Wodobrzusze można łączyć z różnymi anomaliami strukturalnymi, dlatego wskazane jest dokładne zbadanie wszystkich narządów wewnętrznych płodu. Wśród przyczyn izolowanego wodobrzusza należy wyróżnić smółkowe zapalenie otrzewnej i wrodzone zapalenie wątroby.

Dotychczas w piśmiennictwie brak było publikacji dotyczących wykrywania izolowanego wodobrzusza w I trymestrze ciąży. Większość obserwacji wczesnego rozpoznania wodobrzusza występuje na początku drugiego trymestru ciąży. Jedną z najczęstszych przyczyn obrzęku nieimmunologicznego są nieprawidłowości chromosomalne. W przypadku izolowanego wodobrzusza defekty chromosomalne są mniej powszechne, ale należy je brać pod uwagę jako możliwe tło rozwoju tej patologii. Po wykryciu wodobrzusza u płodu należy najpierw wykluczyć połączone anomalie i infekcje wewnątrzmaciczne. Przebieg wodobrzusza płodu zależy od jego etiologii. Idiopatyczne izolowane wodobrzusze mają korzystne rokowanie. W ponad 50% obserwacji odnotowuje się jego spontaniczne zanikanie. Najczęstszą przyczyną izolowanego wodobrzusza jest zakażenie wewnątrzmaciczne.

parwowirus B19. W przypadku przedłużania ciąży konieczna jest dynamiczna obserwacja echograficzna, w tym dopplerowska ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym. Przy prawidłowych wartościach przepływu krwi w przewodzie żylnym u płodów z wodobrzuszem w większości przypadków obserwuje się korzystny wynik okołoporodowy. Wraz ze wzrostem wodobrzusza niektórzy autorzy zalecają nakłucie terapeutyczne, szczególnie w przypadkach, gdy proces postępuje w późnej ciąży. Głównym celem nakłucia jest zapobieganie nieskoordynowanym porodom i zaburzeniom oddechowym w okresie noworodkowym. W przypadku stwierdzenia izolowanego wodobrzusza w okresie prenatalnym i wykluczenia choroby współistniejącej niezgodnej z życiem, dziecko wymaga starannego monitorowania dynamicznego i leczenia objawowego po porodzie.

Wady rozwojowe NEREK I UKŁADU MOCZOWEGO

Agenezja nerek- całkowity brak obu nerek. Wystąpienie defektu jest spowodowane naruszeniem sekwencyjnego łańcucha procesów normalnej embriogenezy od pronephros do metanephros. Częstotliwość wynosi średnio 1:4500 noworodków. Należy zauważyć, że występuje dwa razy częściej u chłopców. Patognomoniczna triada echograficznych objawów agenezji nerek u płodu jest reprezentowana przez brak ich echa i pęcherza, a także ciężkie małowodzie. Małowodzie odnosi się do późnych objawów i można je wykryć po 16-18 tygodniu ciąży. Zwykle obustronnej agenezji nerek towarzyszy symetryczna postać zespołu opóźnienia wzrostu płodu. Agenezja nerek występuje najczęściej sporadycznie, ale można ją łączyć z różnymi anomaliami narządów wewnętrznych. Bezpośrednimi konsekwencjami małowodzie są niedorozwój płuc, deformacje szkieletu i twarzy, zespół opóźnienia wzrostu płodu. Agenezję nerek opisano w ponad 140 zespołach wielu wrodzonych wad rozwojowych, nieprawidłowości chromosomalnych i działania teratogennego. Po zdiagnozowaniu kariotypowanie należy wykonać w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. We wszystkich obserwacjach agenezji nerki konieczne jest pełne badanie patoanatomiczne. Pokazano ultrasonografię

badania nerek u najbliższych. Przy prenatalnym wykryciu wady należy zalecić przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Jeśli rodzina decyduje się na przedłużenie ciąży, wskazane są zachowawcze taktyki położnicze.

Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (postać dziecięca). Objawia się obustronnym symetrycznym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu wtórnie powiększonym przewodem zbiorczym bez rozrostu tkanki łącznej. Waha się od klasycznej śmiercionośnej odmiany do form infantylnych, młodzieńczych, a nawet dorosłych. W postaci niemowlęcej dochodzi do wtórnego poszerzenia i przerostu prawidłowo ukształtowanych kanalików zbiorczych nerek. Nerki są dotknięte symetrycznie, podczas gdy torbielowate formacje mają rozmiar 1-2 mm. Częstotliwość wynosi 1,3-5,9:1000 noworodków. Głównymi kryteriami echograficznymi wad rozwojowych są powiększone hiperechogeniczne nerki, brak echa pęcherza i małowodzie. Zwiększenie rozmiarów nerek jest czasem tak znaczne, że zajmują one dużą część przekroju brzucha płodu. Typowy obraz echograficzny może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Prognozy są niekorzystne. Śmierć pochodzi z niewydolności nerek. Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży w dowolnym momencie.

Zespół policystycznych nerek dorosłych(choroba autosomalna dominująca, wielotorbielowatość wątroby typu dorosłego, zespół Pottera typu III) charakteryzuje się zastąpieniem miąższu nerki licznymi cystami różne rozmiary, które powstają w wyniku rozszerzania się przewodów zbiorczych i innych rurkowatych odcinków nefronu. Nerki są zajęte obustronnie i powiększone, ale jednostronny wyrostek może być pierwszym objawem choroby. W proces patologiczny zaangażowana jest również wątroba - rozwija się zwłóknienie okołowrotne, które ma charakter ogniskowy. Etiologia choroby jest nieznana, ale rodzaj dziedziczenia powoduje 50% ryzyko zachorowania, a jej ognisko genetyczne zlokalizowane jest na 16. parze chromosomów. Zmutowany gen jest nosicielem jednej osoby na 1000. Penetracja genów występuje w 100% przypadków, jednak przebieg choroby może być różny, od ciężkich postaci zakończonych zgonem w okresie noworodkowym do postaci bezobjawowych wykrywanych dopiero podczas sekcji zwłok.

Wielotorbielowatość nerek(choroba wielotorbielowata, torbielowatość nerek, zespół Pottera typu II, dysplastyczna choroba nerek) charakteryzuje się torbielowatym zwyrodnieniem miąższu nerki na skutek pierwotnego poszerzenia kanalików nerkowych. W dysplazji wielotorbielowatej nerek moczowód i miednica są najczęściej atrezowane lub nieobecne. Proces ten może być dwustronny, jednostronny i segmentowy. W dysplazji wielotorbielowatej nerka jest zwykle znacznie powiększona; zwykły kształt i normalna tkanka są nieobecne. Nerka jest reprezentowana przez liczne torbiele z zawartością bezechową (ryc. 33).

Ryż. 33. Echogram obustronnych policystycznych nerek płodu (nerki mocno powiększone zawierające liczne torbiele o różnej średnicy - zaznaczone strzałką)

Rozmiary torbieli różnią się w dość szerokim zakresie i zależą od czasu trwania ciąży. Bliżej terminu, średnica torbieli może osiągnąć 3,5-4 cm Pęcherz jest zwykle uwidoczniony z wyrostkiem jednostronnym i nie jest uwidoczniony z wyrostkiem obustronnym. W przypadku procesu dwustronnego zwykle obserwuje się małowodzie. Choroba występuje głównie sporadycznie i może być wtórna w połączeniu z innymi zespołami. położniczy

Taktyką w procesie obustronnym zdiagnozowanym we wczesnym stadium, ze względu na niekorzystne rokowanie, jest przerwanie ciąży. Przy jednostronnym wyrostku i prawidłowym kariotypie bez towarzyszących anomalii wskazany jest poród konwencjonalny, a następnie konsultacja dziecka ze specjalistą.

Rozszerzenie dróg moczowych. Anomalie układu moczowo-płciowego u płodu, którym towarzyszy rozszerzenie dróg moczowych, mogą być spowodowane różne powody, w tym refluks pęcherzowo-moczowodowy, pielektazja idiopatyczna, zaburzenia obturacyjne itp. Z klinicznego punktu widzenia wskazane jest rozróżnienie pielektazji i uropatii zaporowej w okresie prenatalnym.

pielektazja. Pyelectasis charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się płynu i rozszerzeniem miedniczki nerkowej płodu.

Pyelectasis jest najczęstszym odkryciem w USG płodu. Częstotliwość jego rozwoju nie została ustalona, ​​​​ponieważ ta patologia jest zjawiskiem sporadycznym. Po urodzeniu u chłopców diagnozuje się ją 5 razy częściej. U 27% dzieci z wodonerczem stwierdza się refluks pęcherzowo-moczowodowy, obustronne zdwojenie moczowodów, obustronny niedrożny megaureter, nieczynną przeciwległą nerkę i jej agenezję, u 19% - nieprawidłowości w rozwoju różnych narządów. W prenatalnej diagnostyce ultrasonograficznej pielektazji należy zbadać nerki płodu zarówno w przekrojach poprzecznych, jak i podłużnych. Poszerzenie miedniczki nerkowej ocenia się na podstawie jej przednio-tylnej wielkości podczas poprzecznego skanowania nerki. Większość badaczy uważa pielektazję za powiększenie miedniczek nerkowych w II trymestrze ciąży powyżej 5 mm, aw III trymestrze – powyżej 8 mm. Wraz z rozszerzeniem miedniczki nerkowej płodu o ponad 10 mm zwykle mówi się o wodonerczu. Najczęstszą klasyfikacją wodonercza u płodu jest:

Stopień I (fizjologiczne rozwarcie):

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny<1 см;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa II:

Miedniczka nerkowa: 1,0-1,5 cm;

Miseczki: niewidoczne;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa III:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielichy: lekko rozszerzone;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa IV:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielich: umiarkowanie rozszerzony;

Warstwa korowa: nieznacznie zmieniona.

klasa V:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielichy: znacznie rozszerzone;

Warstwa korowa: atrofia.

Ekspansję miedniczki nerkowej płodu można zaobserwować przy różnych nieprawidłowościach chromosomalnych. Częstość defektów chromosomalnych u płodów z pyeloektazją wynosi średnio 8%. U większości płodów z nieprawidłowościami chromosomalnymi wykrywa się połączenie pielektazji i innych anomalii rozwojowych. Umiarkowanie nasilona pielektazja rokuje dobrze, a konieczność leczenia chirurgicznego po porodzie występuje dość rzadko. W większości obserwacji obserwuje się samoistne ustąpienie średnio ciężkiej pielektazji po urodzeniu dziecka.

Taktyka położnicza zależy od czasu wystąpienia i czasu trwania procesu patologicznego, a także stopnia upośledzenia funkcji nerek. Wczesne porody są uzasadnione w przypadku małowodzia. W okresie poporodowym pokazano dynamiczny monitoring i konsultację z urologiem dziecięcym.

uropatia zaporowa. Niedrożność dróg moczowych u płodu można zaobserwować na każdym poziomie: niedrożność wysoka, niedrożność na poziomie przetoki moczowodowo-miedniczkowej (PUR), niedrożność na poziomie środkowym (moczowód), niedrożność na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego (VUR). , niska niedrożność (cewka moczowa). URMS jest najczęstszą przyczyną uropatii zaporowej u płodu i stanowi średnio 50% wszystkich wrodzonych wad urologicznych. Do głównych cech ultrasonograficznych OLMS należą poszerzenie miedniczek nerkowych z rozszerzeniem kielichów lub bez; moczowody nie są widoczne; pęcherz może regularne rozmiary lub nie wizualizowane w niektórych obserwacjach. Taktyka w OLMS powinna być wyczekująca. Instalacja zastawki pęcherzowo-owodniowej nie jest wskazana. Do ultradźwiękowego płaczu

OPMS u płodu obejmuje rozszerzenie moczowodu i pielektazję. Pęcherz jest zwykle normalnej wielkości. Taktyka prowadzenia jest podobna jak w OLMS. Najczęstszą przyczyną niskiej niedrożności są tylne zastawki cewki moczowej. Przy ciężkiej niedrożności obserwuje się małowodzie, prowadzące do niedorozwoju płuc, deformacji struktur twarzy i kończyn, zwłóknienia i dysplazji miąższu nerek. Obraz echograficzny charakteryzuje się obecnością poszerzonej cewki moczowej proksymalnie do miejsca niedrożności, wyraźnym rozszerzeniem pęcherza moczowego. Postępowanie prenatalne w przypadku niskiej niedrożności zależy od czasu trwania ciąży, obecności małowodzia i związanych z nim anomalii oraz stanu czynnościowego nerek. W przypadku średnio ciężkiej i niepostępującej pielektazji należy postępować zgodnie z konserwatywną taktyką. Wraz z postępem zaburzeń obturacyjnych uzasadniony jest poród z ewentualną operacyjną korekcją wady, aby zapobiec ciężkim zaburzeniom czynności nerek u płodu. W ciąży przedwczesnej u płodów z ciężką uropatią zaporową można wykonać wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną wady.

WADY KOŚCI

Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęściej występuje amelia (aplazja wszystkich kończyn); fokomelia (niedorozwój proksymalnych kończyn, podczas gdy dłonie i stopy są bezpośrednio połączone z ciałem); aplazja jednej z kości podudzia lub przedramienia; polidaktylia (zwiększenie liczby palców na kończynie); syndaktylia (zmniejszenie liczby palców w wyniku zespolenia tkanek miękkich lub tkanki kostnej sąsiednich palców); nieprawidłowe ustawienie zatrzymania; osteochondrodysplazja, charakteryzująca się anomaliami we wzroście i rozwoju chrząstki i/lub kości (achondrogeneza, achondroplazja, dysplazja tanatoformy, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazja itp.).

Najważniejsza jest diagnoza wad niezgodnych z życiem. Wiele postaci dysplazji szkieletowej łączy się z niedorozwojem płuc ze względu na mały rozmiar klatki piersiowej z powodu niedorozwoju żeber. Rozwój niewydolności płuc w tym przypadku może być przyczyną śmierci dzieci w pierwszych godzinach życia pozamacicznego.

achondroplazja jest jedną z najczęstszych nieśmiercionośnych dysplazji szkieletowych i jest spowodowana nową mutacją w 90% przypadków. Achondroplazja to osteochondroplazja z defektami kości długich i/lub szkieletu osiowego. Częstotliwość wynosi 0,24-5:10 000 urodzeń. Stosunek płodów męskich i żeńskich wynosi 1:1. Skrócenie kości w achondroplazji może pojawić się u płodu dopiero w 24 tygodniu ciąży. Klasyczne wyniki badań echograficznych obejmują krótkie kończyny (poniżej 5 centyla), małą klatkę piersiową, makrocefalię i nos siodłowy. Oczekiwana długość życia z achondroplazją zależy przede wszystkim od czasu, w którym mały rozmiar klatki piersiowej nie powoduje poważnych problemów z oddychaniem. Rozwój intelektualny z wadą jest normalny, ale jest wysokie ryzyko zaburzenia neurologiczne, w szczególności ucisk rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego, który może ograniczać aktywność fizyczną. Makrocefalia może być wynikiem łagodnego wodogłowia ze względu na mały rozmiar otworu wielkiego. Achondroplazja jest dobrze zbadanym i powszechnym rodzajem wrodzonego karłowatości u noworodków. Poważne problemy mogą mieć centralny i obturacyjny bezdech senny. W wieku 6-7 lat często obserwuje się przewlekłe, nawracające infekcje ucha środkowego. Na początku dzieciństwo często występuje również skrzywienie kończyn dolnych, które w ciężkich stanach wymaga korekcji chirurgicznej. Zwykle wzrost dorosłych z achondroplazją waha się od 106 do 142 cm.

Ultrasonografia płodu w celu wykrycia patologii genetycznych polega na identyfikacji trisomii (dodatkowy trzeci chromosom w zestawie genetycznym płodu), prowadzących do urodzenia dziecka z poważnymi chorobami dziedzicznymi i deformacjami fizycznymi. Możliwe jest wykrycie wad płodu w USG już we wczesnych stadiach ciąży.

Konsultacja lekarska na podstawie wyników badań lub USG - 500 rubli. (na życzenie pacjenta)

Dlaczego musisz wykonać USG, aby wykryć wady rozwojowe płodu

Na 1000 noworodków przypada 5-7 dzieci z anomaliami płciowymi (dziedzicznymi) lub somatycznymi (niedziedzicznymi). Najczęściej embrion z zaburzeniem chromosomalnym umiera we wczesnych stadiach ciąży, kiedy kobieta ma . Za pomocą ultradźwięków można zobaczyć różne anomalie i patologie, dlatego badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych jest obowiązkowe dla każdej kobiety w ciąży.

Kiedy i dlaczego występują patologie genetyczne płodu: ryzyko według wieku

Anomalie w rozwoju płodu są układane już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Na przykład taka patologia, jak triploidia (obecność trzech chromosomów w rzędzie łańcucha, a nie dwóch, jak oczekiwano), występuje, gdy dwa plemniki dostaną się do jaja, z których każdy opuszcza jeden chromosom. Naturalnie przy takim zestawie żywy organizm nie może przeżyć, dlatego na pewnym etapie dochodzi do poronienia lub .

Poronienia samoistne występują w 50% nieprawidłowych zapłodnień. W ten sposób natura chroni ludzkość przed całkowitą degeneracją.

Ogólnie patologie chromosomalne dzielą się na 4 grupy:

1. Gametopatia.Patologia istnieje jeszcze przed poczęciem w samym plemniku lub komórce jajowej, tj. Ta choroba genetyczna jest wrodzoną patologią.
2. blastopatia. Anomalie występują w pierwszym tygodniu rozwoju zygoty.
3. embriopatia. Zarodek ulega uszkodzeniu w okresie od 14 do 75 dni po zapłodnieniu.
4. Fetopatia. Polega na kształtowaniu się patologii rozwoju płodu począwszy od 75 dnia po zapłodnieniu.

Nikt nie jest odporny na narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi. Jeśli wcześniej do grupy ryzyka zaliczano matki powyżej 35 roku życia, chore na cukrzycę, kobiety z chorobami przewlekłymi (niewydolność nerek, problemy z tarczycą), to dziś chore dzieci rodzą młode matki w wieku od 20 do 30 lat.

Statystyki są ponure. Tak więc ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową u 20-latki wynosi 1:1667, a u 35-latki już 1:192. Ale w rzeczywistości oznacza to, że w 99,5% przypadków dziecko trzydziestopięcioletniej matki urodzi się zdrowe.

Jakie choroby genetyczne płodu można zobaczyć na USG, kiedy się poddać

Nie można powiedzieć, że USG wykaże 100% wszystkich odchyleń, ale z dużym prawdopodobieństwem kobieta będzie wiedziała o stanie zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. W ciągu całej ciąży kobieta poddawana jest co najmniej trzem badaniom USG: w 1, 2 i 3 semestrze. Nazywają się .

W semestrze 1, przez okres od 10 do 14 tygodni (do 10 tygodnia, USG nie ma charakteru informacyjnego), kobieta w ciąży przechodzi badanie zwane skriningiem. Składa się z biochemicznego badania krwi oraz badania ultrasonograficznego zarodka. Wynikiem badań przesiewowych jest identyfikacja następujących patologii:

• Zespół Downa
• zespół Pataua
• Zespół Edwardsa
• Zespół Szereszewskiego-Turnera
• Zespół Carnelii de Lange
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół Langera-Gideona
• Zespół Millera-Dickera
• Anomalia DiGeorge'a
• zespół Williamsa
• Guz Wilmsa
• triploidia (gdy w każdej parze jest nie 46 chromosomów, ale 69, czyli trzy, a nie dwa)
• wada cewy nerwowej

W 20-24 tygodniu wykonuje się kolejne USG. Wśród chorób genetycznych płodu, widocznych w badaniu USG w II semestrze, można wymienić:

• bezmózgowie (brak mózgu, trafność diagnostyczna 100%)
• patologia ściany brzucha (86%)
• patologia rozwoju kończyn (90%)
• przepuklina rdzenia kręgowego (87%)
• patologia rozwoju lub brak nerek (85%)
• obecność otworu w przeponie, który oddziela jamę brzuszną od klatki piersiowej (85%)
• (100%)
• wady serca (48%)

W 3 semestrze wykonywana jest dopplerometria - badanie ultrasonograficzne z określeniem układu naczyniowego płodu, łożyska i matki. Począwszy od 23 tygodnia ciąży bada się tętnicę pępowinową, maciczną i środkową mózgu. Badany jest przepływ krwi skurczowy (gdy mięsień sercowy kurczy się) i rozkurczowy (gdy mięsień sercowy się rozluźnia). U dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi przepływ krwi jest nietypowy.

Również w 3. semestrze muszą to zrobić - pomiar wymiarów w celu wykrycia nieprawidłowości rozwojowych.

Rodzaje badań ultrasonograficznych

Diagnostyka ultrasonograficzna to szeroki zakres badań. Istnieje kilka rodzajów ultrasonografii, które z najwyższą dokładnością określają wewnątrzmaciczne wady rozwojowe dziecka.

Standardowe USG. Zwykle łączy się go z biochemicznym badaniem krwi. Przeprowadza się go nie wcześniej niż w 10 tygodniu ciąży. Przede wszystkim u płodu ujawnia się grubość strefy kołnierza, która nie powinna przekraczać 3 mm, a także wizualizacja kości nosowej. U dziecka z zespołem Downa strefa kołnierza grubszy niż normalnie, a kości nosowe nie są rozwinięte. Na wzrost grubości mają również wpływ następujące czynniki czynniki:

• choroba serca
• zastój krwi w żyłach szyjnych
• naruszenie drenażu limfatycznego
• niedokrwistość
• zakażenia wewnątrzmaciczne

Doppler - npto niezwykłe badanie ultrasonograficzne oceniające przepływ krwi płodu. Różnica między sygnałem wysłanym a odbitym wskazuje na normę lub patologię łańcucha „płód-łożysko-matka”.

1. pozwala zobaczyć kolorowy obraz dziecka, zobaczyć kończyny, brak zrośniętych palców, niedorozwinięte stopy itp. Dokładność diagnozowania przestrzeni kołnierza wzrasta o 30%. Lekarz może z całą pewnością stwierdzić, czy w rozwoju cewy nerwowej występują patologie.
2. zgodnie z zasadą działania nie różni się od więcej proste opcje ale ma wiele zalet. Lekarz widzi trójwymiarowy obraz serca, widok płodu pod różnymi kątami. To diagnostyka 4D ostatecznie stawia kropkę nad „i”, czy istnieją chromosomy anomalie lub brak. Ze 100% dokładnością można stwierdzić, czy występują wady rozwojowe układu nerwowego, dysplazja szkieletowa, rozszczep wargi lub podniebienia.

Jak wygląda badanie USG typowych patologii płodu: zdjęcie i interpretacja wyników USG

Patologie genetyczne mogą być zarówno specyficzne (zespół Downa, guz Wilmsa), jak i ogólne, gdy narząd wewnętrzny rozwija się nieprawidłowo. Aby zidentyfikować typowe anomalie, przeprowadza się anatomiczne badanie płodu. Przeprowadzane jest w II semestrze począwszy od 20 tygodnia ciąży. W tym okresie możesz zobaczyć twarz dziecka i określić jego płeć.

Dzięki anatomicznemu USG wszystkie narządy płodu są wyświetlane w przekroju, a na zdjęciu będą miały kości biały kolor, A miękkie chusteczki różne odcienie szarości. Specjalista widzi wyraźnie budowę mózgu, widzi też anomalie w rozwoju. Zauważalne staje się rozszczepienie podniebienia górnego, zwane rozszczepem wargi.

Rzut podłużny i poprzeczny kręgosłupa potwierdza lub zaprzecza poprawna lokalizacja kości, można zweryfikować integralność ściany jamy brzusznej. Brak patologii serca potwierdzają te same rozmiary przedsionków i komór. O normalnym funkcjonowaniu żołądka świadczy jego wypełnienie płynem owodniowym. Nerki powinny znajdować się na swoim miejscu, a mocz z nich powinien swobodnie przepływać do pęcherza. Lekarz wyraźnie widzi kończyny płodu, z wyjątkiem palców u nóg.

Patologie genetyczne płodu: jak wyglądają na USG i rokowanie patologii

Przyczyny patologii płodu: co wpływa na narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi

Czynnik przyczyniający się do narodzin dzieci z nieprawidłowości genetyczne, odnieść się:

1. genetyczne predyspozycje. Geny to informacje przekazywane od obojga rodziców. Określane są wskaźniki, takie jak wzrost, kolor oczu i włosów. Podobnie układa się różne odchylenia, jeśli oboje lub jedno z rodziców ma uszkodzony gen. Dlatego zabrania się zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. W końcu wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia płodu z patologią genetyczną. Z partnerem, który ma przeciwny zestaw genetyczny, są większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
2. Wiek rodziców. Do grupy ryzyka należą matki powyżej 35 roku życia i ojcowie powyżej 40 roku życia. Z wiekiem odporność spada, pojawiają się choroby przewlekłe, a układ odpornościowy kobiety po prostu „nie zauważa” genetycznie uszkodzone plemniki. Nastąpi poczęcie, a jeśli ciało młodej kobiety samo odrzuci gorszy płód, starszą matkę ciąża będzie spokojniejsza.
3. Złe nawyki mamy. Prawie 90% patologicznych ciąż przechodzi z małowodziem. U kobiety, która pali, płód cierpi niedotlenienie, produkty rozkładu aldehydów (alkoholi) we wczesnych stadiach ciąży prowadzą do mutacji i nieprawidłowości. U alkoholików w 46% przypadków dzieci rodzą się z patologiami genetycznymi. Alkohole „zrywają” także łańcuchy genetyczne u ojców, którzy lubią pić.
4. infekcje. Szczególnie niebezpieczne są choroby takie jak grypa, różyczka, ospa wietrzna. Najbardziej wrażliwy płód jest do 18 tygodnia, do momentu uformowania się worka owodniowego. W niektórych przypadkach kobieta jest o to proszona .
5. Przyjęcie leki. Nawet zwykła herbata rumiankowa dla kobiety w ciąży jest toksyczna. Każdemu lekowi powinna towarzyszyć porada lekarza.
6. Emocjonalne zamieszanie. Powodują śmierć komórek nerwowych, co niezmiennie wpływa na rozwój płodu.
7. Zła ekologia i zmiany klimatyczne. Zachodząc w ciążę podczas wakacji w Tajlandii, wraz z ciążą można przywieźć niebezpieczną infekcję, która będzie powoli rozwijać się w ich ojczystych krajach, wpływając na zdrowie dziecka.

Jak zapobiegać wadom rozwojowym płodu i gdzie wykonać USG płodu w Petersburgu

Większości problemów z łożyskiem i patologiami płodu można zapobiec, planując ciążę z wyprzedzeniem. oboje partnerzy przechodzą badania, które jednoznacznie wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Przeprowadza się również szereg badań pod kątem infekcji, które mogą powodować deformacje u dziecka ( ) i inne badania.

Zapraszamy na USG z patologii płodu w Petersburgu o godz. Posiadamy najnowocześniejszy aparat USG z Dopplerem. Badanie przeprowadzane jest w formatach 3-D i 4-D. Dysk z zapisem jest wydawany na rękę.

Ciąża to okres zwiększonego obciążenia organizmu kobiety. Nie każdy podchodzi do tego świadomie i angażuje się w planowanie i przygotowania. Stan zdrowia przed poczęciem wpływa na dalszy przebieg ciąży. Różne zaburzenia mogą powodować patologie ciąży i zakłócać jej prawidłowy przebieg.

Przyszła mama jest odpowiedzialna za swój stan i zdrowie dziecka. Nieprawidłowości w organizmie matki mogą wpływać na rozwój płodu, powstawanie łożyska i utrzymanie przebiegu ciąży.

Przyczyny rozwoju patologicznej ciąży można warunkowo podzielić na kilka grup:

• Choroby narządów wewnętrznych, które występowały przed poczęciem.
• Ostre choroby somatyczne i zakaźne, które rozwijają się w okresie rozrodczym.
• Złe nawyki przyszłej mamy.
• Stosowanie niektórych leków.
• genetyczne predyspozycje.
• Wpływ środowiska, szkodliwe warunki pracy.

Często występuje kombinacja kilku czynników. Ale nie zawsze można dokładnie powiedzieć, co doprowadziło do rozwoju patologii.

Główne objawy

Czasami trudno jest podejrzewać rozwój patologii podczas ciąży. Rodzeniu dziecka towarzyszą zmiany hormonalne, zmiany w funkcjonowaniu wszystkich układów. Dlatego procesy fizjologiczne zachodzące w ciele kobiety w ciąży są często traktowane jako naruszenie.

Aby nie przegapić objawów patologicznych podczas ciąży, należy słuchać swojego organizmu i informować lekarza o wszelkich zmianach. I on zdecyduje, jak poważna jest to sprawa.

Objawami patologii podczas ciąży może być zmiana charakteru wyładowania:

• pojawienie się nieprzyjemnego zapachu;
• krwawe na każdym etapie ciąży;
• płynny i przezroczysty w trzecim trymestrze;
• zanieczyszczenia żółtej ropy;
• biała wydzielina przypominająca twaróg.

Zmiana samopoczucia wiąże się również z patologią ciąży. Lekkie zawroty głowy, zwłaszcza przy zmianie pozycji ciała, mdłości mogą przeszkadzać młodej mamie. Ale ciągłe uczucie obracania się przedmiotów, niestabilność chodu, migotanie much przed oczami, ból głowy jest oznaką zaburzenia krążenia krwi w mózgu.

Kobiety w ciąży często odczuwają ból o różnej lokalizacji. Pojawia się po długim spacerze w dolnej części pleców i nóg, po długim staniu. NA późniejsze daty skurczowy ból w podbrzuszu wskazuje, że macica stopniowo się przygotowuje. Należy natychmiast skonsultować się z lekarzem, jeśli wystąpi ostry ból brzucha, niezależnie od czasu trwania. Jego połączenie z tachykardią, zimnym potem, zawrotami głowy i jest szczególnie niebezpieczne.

Niepokojącym objawem są zwłaszcza te ukryte, którym towarzyszy gwałtowny wzrost nadwagi. Pod koniec dnia na ostatnie daty nogi mogą puchnąć, po odpoczynku ten stan powinien minąć. Jeśli obrzęk utrzymuje się po nocnym śnie, koniecznie poinformuj o tym lekarza.

Niepokojącym objawem patologicznej ciąży jest zmiana aktywności płodu. Jeśli dziecko zamarza lub odwrotnie, pcha zbyt aktywnie, jest to dowód na jego cierpienie wewnątrzmaciczne.

Po jakim czasie wzrasta ryzyko?

Podczas rozwoju płodu są okresy, które są krytyczne. Narażenie na czynniki chorobotwórcze może prowadzić do śmierci zarodka, zakłócenia tworzenia się narządów wewnętrznych. Za pierwszy taki krytyczny okres uważa się pierwsze 2 tygodnie rozwoju. Jeśli dochodzi do uszkodzenia zarodka, w większości przypadków umiera, następuje spontaniczna aborcja.

Drugi okres krytyczny trwa od 4 do 12 tygodni rozwoju. Jest to okres, w którym powstają narządy wewnętrzne. Wpływ czynników patologicznych prowadzi do poważnych wad.

Trzeci okres krytyczny trwa od 12 tygodni do momentu porodu. Główne narządy nadal dojrzewają, następuje ich subtelne zróżnicowanie. Rozwój mózgu, zębów, genitaliów i płuc nie jest zakończony. Mogą rozwinąć poważne wady. Pozostałe narządy podlegają wtórnym deformacjom pod wpływem reakcji zapalnych.

Typowe patologie ciąży

Jeśli kobieta planuje ciążę, to na kilka miesięcy przed przewidywanym terminem zaleca się wykonanie badań i leczenie chorób zakaźnych i somatycznych, aby uzyskać stabilną remisję chorób przewlekłych. Zmniejszy to ryzyko wystąpienia różnych komplikacji.

Toksykoza i gestoza

Pierwszy trymestr ciąży charakteryzuje się rozwojem. Stan ten objawia się nudnościami o różnym nasileniu oraz wymiotami. Z łagodnym stopniem ataki pojawiają się rano, na pusty żołądek. Wymioty mogą występować kilka razy w ciągu dnia.

Ciężki stopień zatrucia narusza ogólny stan kobiety w ciąży, obserwuje się tachykardię, upadek ciśnienie krwi. Wymioty mogą wystąpić nawet 10-15 razy dziennie. U niektórych rozwija się zażółcenie twardówki oka, zmniejszenie ilości wydalanego moczu i zatrzymanie stolca. Takie kobiety powinny być leczone w szpitalu.

Nieprawidłowa prezentacja płodu

W pierwszym i drugim trymestrze pozycja płodu nie ma znaczenia. Do czasu porodu powinien przyjąć prezentację potyliczną – oznacza to, że dziecko leży główką w dół, a tył głowy jest punktem, który podczas porodu przesunie się do przodu. Zmiana pozycji płodu prowadzi do naruszenia biomechanizmu porodu.

Czasami do czasu narodzin dziecko pozostaje w domu. Oznacza to, że nogi i pośladki będą najpierw przesuwać się wzdłuż kanału rodnego. Taki poród może trwać dłużej, ponieważ normalnie głowa rozpycha tkanki szeroko, a tył ciała może przejść bez przeszkód.

Najcięższe postawy patologiczne to głowa prostownika, w której dziecko odrzuca głowę do tyłu, najpierw rodzi się podbródek. Pozycję poprzeczną koryguje się poprzez obrócenie płodu na nodze przed porodem.

łożysko przodujące

Zwykle łożysko jest przymocowane do ściany macicy z tyłu, z przodu lub od dołu. Mówią o jej prezentacji, gdy miejsce płodowe znajduje się w dolnej części macicy i obejmuje wewnętrzną część gardła. Taki układ uniemożliwia przebieg porodu w sposób naturalny: gdy szyjka macicy otworzy się w pierwszej fazie porodu na skutek napięcia tkanek, łożysko zacznie oddzielać się od ścian, rozpocznie się masywne krwawienie, które zakończy się odklejeniem i śmierci płodu.

Przez całą ciążę grozi krwawieniem nawet podczas badania na fotelu ginekologicznym. Dlatego kobiety ze zdiagnozowaną patologią wymagają zwiększonej uwagi i hospitalizacji w celu wykrycia plamienia z dróg rodnych.

Przyczyną nieprawidłowego przyczepienia łożyska mogą być nieprawidłowości w budowie macicy, obecność mięśniaków, zapalenie błony śluzowej macicy. Czasami przyczyna patologii pozostaje nieznana. Poród z całkowitym łożyskiem przodującym jest możliwy tylko przez.

Rzucawka

Stan przedrzucawkowy o ciężkim przebiegu może przejść w stan skrajny -. Patologia może rozwinąć się podczas ciąży, porodu i we wczesnym okresie poporodowym.

Objawom ciężkiego stanu przedrzucawkowego towarzyszą drgawki, czas trwania drgawek wynosi 1-2 minuty. Potem świadomość zostaje przywrócona, ale kobieta nic nie pamięta, czuje się bardzo zmęczona, skarży się ból głowy. Inną opcją wyjścia z ataku może być śpiączka.

Złe rokowanie wiąże się z następującymi stanami:

• obrzęk mózgu;
• krwotok w strukturach mózgu;
• gwałtowny wzrost temperatury;
• częstoskurcz;
• zażółcenie skóry;
• nieskoordynowane ruchy gałek ocznych;
• zmniejszenie wydalania moczu.

Leczenie odbywa się wspólnie z resuscytatorami na oddziale intensywnej terapii. Jego główne obszary to łagodzenie i zapobieganie napadom padaczkowym, przywracanie funkcji ważnych dla życia narządów wewnętrznych. W ciągu 2-3 godzin następuje wczesny poród przez cesarskie cięcie: rzucawka jest patologią spowodowaną ciążą, więc poród jest jedynym prawdziwym leczeniem etiologicznym.

Hipertoniczność macicy

Wysoki poziom progesteronu u kobiety w ciąży zapobiega wzrostowi napięcia macicy. Skurcz mięśni w dowolnym momencie może prowadzić do samoistne poronienie. Niebezpieczna we wczesnych stadiach, towarzyszy jej skurcz naczyń, a dziecko otrzymuje mniej natlenioną krew i składniki odżywcze. Prowadzi to do opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego.

W późniejszych etapach ważne jest, aby nie mylić hipertoniczności ze skurczami treningowymi. Patologia charakteryzuje się następującymi objawami:

• ból w dolnej części brzucha, uczucie napięcia;
• zmiana kształtu brzucha;
• macica staje się bardzo twarda w dotyku.

Patologia pozagenitalna

Jakie patologie mogą wpływać na przebieg ciąży? Każda choroba narządów wewnętrznych może prowadzić do powstania powikłań:

• choroby przewodu pokarmowego zaburzają wchłanianie żelaza, co powoduje anemię;
• nadciśnienie tętnicze przed ciążą nasila jej stopień, może prowadzić do stanu przedrzucawkowego, choroby nerek;
• przebieg cukrzycy pogarsza się, może też popchnąć do rozwoju stanu przedrzucawkowego, wrodzonej cukrzycy u dziecka;
• niedoczynność tarczycy zaburza prawidłowy przebieg ciąży, stwarza zagrożenie jej przerwania.

Choroby zakaźne, niezależnie od lokalizacji, mogą prowadzić do zakażenia wewnątrzmacicznego płodu. Znaczenie mają zarówno choroby ostre (ARVI, zapalenie płuc, choroby układu moczowo-płciowego), jak i przewlekłe (zapalenie oskrzeli, próchnica, zapalenie pęcherza, zapalenie zatok itp.). Zakażenie różyczką, toksoplazmozą, wirusem cytomegalii w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do ciężkich wad rozwojowych, często niezgodnych z życiem.

Patologie płodu

Stan dziecka zależy bezpośrednio od przebiegu ciąży i stanu zdrowia matki. Nie zawsze można zapobiec rozwojowi stanów patologicznych. Wrodzonych anomalii, zaburzeń genetycznych nie można skorygować, często są dziedziczone. Niektóre zespoły wrodzone są wynikiem starzenia się matki i narażenia na niekorzystne czynniki. Na przykład wraz z wiekiem ryzyko posiadania dziecka z.

Czasami przyszli rodzice są nosicielami recesywnego (śpiącego) genu zespołu wrodzonego. Kiedy u jednego dziecka występują dwie cechy recesywne, pojawiają się kliniczne objawy patologii dziedzicznej.

Niektóre wady rozwojowe wymagają leczenia chirurgicznego w pierwszych dniach po urodzeniu. Na przykład atrezja lub infekcja odbytu, niepełny przełyk, który nie łączy się z żołądkiem, naruszenie tworzenia cewki moczowej.

Niezamknięcie wargi górnej i rozszczep podniebienia operuje się jakiś czas po porodzie w kilku etapach.

W mocy przyszłej matki jest zapobieganie rozwojowi infekcji wewnątrzmacicznej u dziecka. Aby to zrobić, musisz sam unikać infekcji i leczyć istniejące choroby w odpowiednim czasie.

Zapobieganie

Możliwe jest zapobieganie rozwojowi patologii podczas ciąży, jeśli planujesz jej początek. Małżonkowie mogą być badani pod kątem infekcji, jeśli zostaną wykryci, można ich leczyć.

Wiele chorób przewlekłych od dawna nie jest przeciwwskazaniem do ciąży. Trzeba je jednak kontrolować, prowadzić tryb życia, który nie pozwoli na pogłębianie się chorób.

Przyczynia się zapobieganie patologiom podczas ciąży zdrowy tryb życiażycie i prawidłowe odżywianie kobiety w ciąży. W tym okresie życia nie można zamęczać się dietami. Dieta powinna być zbilansowana, zawierać wystarczającą ilość witamin, minerałów i składników odżywczych.

Nie bez powodu kobiety w ciąży podczas rejestracji przechodzą wieloetapowe badanie. Jest to sposób na określenie wyjściowego poziomu zdrowia w celu przewidywania możliwości powstania patologii. Po takim badaniu, a także biorąc pod uwagę obecność i przebieg poprzednich ciąż, tryb życia kobiety, lekarz może ustalić grupę ryzyka rozwoju powikłań. Jest to konieczne do szybkiego zapobiegania postępowi niekorzystnych warunków.

Przydatne wideo na temat napięcia macicy podczas ciąży

Odpowiedzi

Ciąża to radosne i długo oczekiwane wydarzenie. Kiedy ciąża była planowana, kobieta przeżywa wielkie szczęście, ale jednocześnie zdarzają się doświadczenia kosztem rozwoju dziecka. Od nieprawidłowego rozwoju dziecka w czasie ciąży nawet zdrowe, młode pary nie są ubezpieczone. Obecnie medycyna oferuje wykrywanie wrodzonych wad płodu we wczesnej ciąży.

Prawdopodobieństwo genetycznych i fizycznych patologii u dziecka w łonie matki można określić już w pierwszych trzech miesiącach, wykonując badanie krwi pod kątem deformacji płodu. Kompleksowe badanie lub badania prenatalne- obejmuje testy, analizy i inne metody diagnostyczne dotyczące prawdopodobieństwa genetycznego, chromosomalnego lub zaburzenia fizjologiczne rozwój płodu.

O czym powie badanie krwi na deformację płodu, w jakim czasie można zidentyfikować patologie w rozwoju - najczęściej zadawane pytania podczas konsultacji. Pierwszą analizę na obecność patologii płodu u matki, czyli badanie przesiewowe, przeprowadza się już w 10-14 tygodniu pierwszego trymestru ciąży.

Badanie przesiewowe w I trymestrze ciąży opiera się na badaniu markerów i stężeń w surowicy, które można oznaczyć w tym okresie i które są istotne w ocenie ryzyka wystąpienia mutacji chromosomowych u płodu. Badanie deformacji płodu w czasie ciąży daje jedynie ocenę prawdopodobną, dokładniejszych informacji w razie potrzeby dostarczą dodatkowe badania. Wykonuje się również badanie ultrasonograficzne (USG), które w 10-14 tygodniu ciąży może ujawnić nieprawidłowość chromosomalną - zespół Downa.

Kiedy pojawiają się oznaki deformacji płodu, matka musi zostać ponownie zbadana w 15-20 tygodniu ciąży drugiego trymestru i.

Oceniaj te wyniki tylko kompleksowo, co umożliwia dokładniejsze określenie prawdopodobieństwa odchyleń od normy. W przypadku wykrycia wysokiego ryzyka nieprawidłowości w celu potwierdzenia przeprowadzana jest dodatkowa diagnostyka inwazyjna:

• biopsja kosmówki - analiza komórek łożyska, ponieważ mają one taką samą informację genetyczną jak płód;
• amniopunkcja - badanie płynu owodniowego;
• kordocenteza - przeprowadza się nie wcześniej niż w 18. tygodniu ciąży.

Takie metody badawcze wraz z ultrasonografią dają pełny obraz prawdopodobnych patologii płodu lub braku ryzyka nieprawidłowego rozwoju dziecka.

Ponieważ testy te są bardzo czułe i mogą dawać błędne informacje z powodu nieprawidłowego lub palca. Płód i łożysko wydzielają substancje, które dostają się do krwi kobiety ciężarnej. Substancje te są badane pod kątem deformacji.

Do biochemii używana jest tylko krew żylna. Konieczne jest regularne monitorowanie, aby w przypadku stwierdzenia odchyleń leczenie można było rozpocząć na czas, aby uniknąć negatywnych konsekwencji.

Deszyfrowanie

Gdy pojawią się pytania o wyniki zmian genetycznych w analizach, skontaktuj się z genetykiem. Genetyk zajmuje się chorobami genetycznymi, ich wykrywaniem, obserwacją oraz leczeniem lub profilaktyką. Jeśli istnieją przesłanki, aby sądzić, że możliwa jest genetyczna nieprawidłowość w rozwoju płodu, istnieją czynniki sprzyjające takim anomaliom lub wyniki badań budzą niepokój, konieczna jest konsultacja genetyczna. dla deformacji pomoże prawidłowo ocenić prawdopodobieństwo mutacji genetycznych.

Powody poszukiwania genetyki w czasie ciąży mogą obejmować:

• Kobieta ma ponad 35 lat.
• Choroby dziedziczne u rodziców.
• bliskie małżeństwo.
• Przyjmowanie leków zabronionych w czasie ciąży;
• Inny.

Jak dokładna jest analiza?

Mówi tylko o prawdopodobieństwie patologii genetycznych. Jeśli wyniki są pozytywne, konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych testów, które mogą potwierdzić patologię chromosomalną z dokładnością do 90%, przy fałszywych wskaźnikach do 5%. Następny, potrójne ekranowanie- test daje podobną dokładność. Jeśli wyniki się różnią, podłącza się kontrolę ultrasonograficzną.

Jeśli wartości badania krwi pod kątem deformacji płodu są prawidłowe, a wady rozwojowe są widoczne na USG, to takie badanie należy powtórzyć, aby uzyskać wiarygodność wyników.

Jeśli w wyniku ultradźwięków nie stwierdzono patologii, ale biochemia dała pozytywne dane, możliwe, że są to te same 5-6% fałszywie dodatnich informacji. Jednak badanie USG należy wykonać w innym szpitalu.

Wyniki badań przesiewowych sugerują potencjalne ryzyko, ale nie potwierdzają obecności diagnozy. Jeśli ryzyko wystąpienia chorób płodu u dziecka jest duże, wskazana jest diagnostyka inwazyjna. Takie testy są przepisywane bardzo rzadko, ponieważ istnieje duże ryzyko aborcji.

Co zrobić z patologią

Zdarza się, że wyniki badań i wszystkie badania dodatkowe wskazują na wady wrodzone. Z wnioskami, które mówią o anomaliach płodu niezgodnych z życiem, lekarze zalecają aborcję. Jeśli mówimy o patologii rozwoju i nic nie zagraża Twojemu życiu i dziecku, decydujesz się na usunięcie lub przerwanie ciąży.

W naszych czasach medycyna rozwinęła się do niewyobrażalnych wysokości, jeśli dziecko ma wady fizyczne, które można skorygować, po porodzie dziecko będzie musiało przejść operację, która może skorygować wewnątrzmaciczne błędy rozwojowe. Niestety mutacji chromosomalnych nie można wyleczyć.

Bardzo ważne jest, aby w tym przypadku nie panikować i nie obwiniać siebie ani innych. Zważ wszystko i zdecyduj, co najlepiej zrobić w twoim przypadku. To bardzo dobrze, gdy w pobliżu są bliskie osoby, które będą Cię wspierać w tym trudnym czasie.