badania prenatalne. Prenatalna skrining w kierunku trisomii w II trymestrze ciąży (test potrójny) Prenatalna skrining w kierunku trisomii w II trymestrze ciąży

Prenatalne lub prenatalne badanie przesiewowe to specjalne badanie kobiet w ciąży, podczas którego wyjaśnia się ryzyko urodzenia dzieci z dużą wrodzoną patologią chromosomową.

„Potrójny test biochemiczny” w drugim trymestrze ciąży ma na celu zdiagnozowanie trisomii - patologii chromosomalnych, w których w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom.

Ten test jest przeprowadzany w celu identyfikacji kobiet, u których istnieje bardzo wysokie ryzyko urodzenia dziecka z patologią chromosomalną, taką jak trisomia (zespół Downa lub Edwardsa). Tym kobietom zaleca się dalsze badania w celu potwierdzenia lub całkowitego wyeliminowania tych chorób u płodu.

Wskazania do skriningu w kierunku trisomii w II trymestrze ciąży

Badanie przesiewowe w kierunku trisomii jest zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży. Jednak niektóre kategorie kobiet muszą bezwarunkowo przejść to badanie.

Wskazania są następujące:

• wiek kobiety ciężarnej przekracza 35 lat;
• obecność w rodzinie dzieci z wymienionymi zespołami;
• obciążona historia rodzinna pod kątem innych chorób dziedzicznych;
• podejrzenie, że jedno z rodziców przed poczęciem było narażone na działanie jednego z czynników mutagennych: napromieniowania lub zatrucia chemicznego.

Badanie przesiewowe II trymestru należy wykonać w wieku 15-20 tygodni, optymalny czas na oddanie krwi do badań przesiewowych to 16-18 tygodni.

Przygotowanie do studiów

Przed oddaniem krwi tłuste potrawy należy wykluczyć z diety z 24-godzinnym wyprzedzeniem. Przez 30 minut powinieneś powstrzymać się od palenia, a także nie martwić się.

Jak odbywa się badanie

Materiałem do badań jest krew kobiety ciężarnej. Za pomocą analizy immunochemiluminescencyjnej określa się poziom następujących substancji we krwi:

• ludzka gonadotropina kosmówkowa (skrót hCG jest lepiej znany);
• darmowy estriol;
• Alfa-fetoproteiny.

Badana kobieta, oprócz oddania krwi, musi wypełnić ankietę, w której uwzględnione są inne parametry służące do obliczenia ryzyka: wiek, rasa, obecność chorób przewlekłych oraz złe nawyki.

Interpretacja wyników

Wyniki analiz są przetwarzane za pomocą programu komputerowego PRISCA, który generuje wynik. Obliczenia uwzględniają również nie tylko wyniki testów, ale także dane anamnestyczne: wiek kobiety, rasę, obecność poważnych chorób (cukrzyca lub nadciśnienie tętnicze), obecność złych nawyków itp.

Formularz wyników wskazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z określoną patologią. Na przykład wynik 1:300 sugeruje, że jedna na 300 kobiet z podobnymi wynikami może mieć dziecko z wrodzoną patologią.

Wskaźnik ryzyka jest wskazany dla każdej z patologii osobno:

• zespół Downa (dodatkowy chromosom 21);
• zespół Edwardsa (dodatkowy 18 chromosom);
• wada cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie).

Stosunek 1:100 lub mniej to bardzo wysokie ryzyko, 1:1000 to wysokie ryzyko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatkowe informacje

Pacjenci powinni mieć świadomość, że wynik badania PRISCA-2 nie jest diagnozą!. Ten wskaźnik określa późniejszą taktykę badania kobiety w ciąży - musi przejść inne, bardziej inwazyjne metody diagnozowania patologii genetycznych i chromosomalnych. Metody te obejmują amniopunkcję i kordocentezę, które służą do pozyskiwania biomateriału płodu do badań genetycznych. Tych badań nie trzeba wykonywać, jeśli badanie przesiewowe i USG nie wykazały nieprawidłowości.

Wysokie szacowane ryzyko urodzenia dziecka z patologią genetyczną obliczone przez program PRISCA (PRISCA) nie jest powodem do przerwania ciąży. Podstawą do przerwania ciąży nie jest nawet diagnoza potwierdzona badaniami genetycznymi – tylko świadomy wybór kobiety może być powodem przerwania ciąży.

Literatura:

1. Kashcheeva TK „Przesiewowe badania biochemiczne prenatalne – system, zasady, kliniczne kryteria diagnostyczne, algorytmy”
2. Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z dnia 28 grudnia 2000 r. Nr. №457 O doskonalenie diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych u dzieci (wraz z instrukcją organizacji badań prenatalnych kobiet ciężarnych w celu rozpoznania wrodzonych i dziedzicznych patologii płodu, prowadzenia inwazyjnej diagnostyki płodu oraz badań genetycznych próbek biopsji komórek ).

Centrum Immunologii i Rozrodu z powodzeniem działa od wielu lat program badań prenatalnych. Nasi specjaliści zapraszani są do wygłaszania wykładów na specjalistycznych konferencjach oraz w innych poradniach. Nasze laboratorium otrzymuje niezmiennie dobre oceny w systemie kontroli jakości. Specjalnie przeszkoleni specjaliści przeprowadzają ocenę ryzyka.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Słowo „prenatalny” oznacza „prenatalny”. Dlatego termin „diagnostyka prenatalna” oznacza każde badanie, które pozwala wyjaśnić stan płodu. Ponieważ życie człowieka zaczyna się od momentu poczęcia, różne problemy zdrowotne mogą wystąpić nie tylko po urodzeniu, ale także przed urodzeniem. Problemy mogą być różne:

• dość nieszkodliwy, z którym płód sam sobie poradzi,
• poważniejsze, gdy terminowa opieka medyczna uratuje zdrowie i życie pacjentki wewnątrzmacicznej,
• na tyle poważne, że współczesna medycyna nie może sobie z nimi poradzić.

Aby określić stan zdrowia płodu, stosuje się metody diagnostyki prenatalnej, które obejmują ultrasonografię, kardiotokografię, różne badania biochemiczne itp. Wszystkie te metody mają różne możliwości i ograniczenia. Niektóre metody są dość bezpieczne, jak na przykład ultradźwięki. Niektóre niosą ze sobą pewne ryzyko dla płodu, takie jak amniopunkcja (pobieranie próbek płynu owodniowego) lub pobieranie próbek kosmówki kosmówki.

Oczywiste jest, że metody diagnostyki prenatalnej, które wiążą się z ryzykiem powikłań ciąży, powinny być stosowane tylko wtedy, gdy istnieją silne wskazania do ich stosowania. W celu jak największego zawężenia kręgu pacjentek wymagających inwazyjnych (tj. związanych z ingerencją w organizm) metod diagnostyki prenatalnej stosuje się selekcję grupy ryzyka rozwój niektórych problemów u płodu.

Czym są grupy ryzyka?

Grupy ryzyka to takie grupy pacjentek, u których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest większe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, gestozy (późnej zatrucia), różnych powikłań przy porodzie itp. Jeśli kobieta w wyniku badania jest zagrożona określoną patologią, nie oznacza to, że ta patologia będzie koniecznie rozwijać. Oznacza to tylko, że u tej pacjentki ten lub inny rodzaj patologii może wystąpić z większym prawdopodobieństwem niż u innych kobiet. Zatem grupa ryzyka nie jest identyczna z diagnozą. Kobieta może być zagrożona, ale podczas ciąży może nie być żadnych problemów. I odwrotnie, kobieta może nie być zagrożona, ale może mieć problem. Diagnoza oznacza, że ​​ten lub inny stan patologiczny został już wykryty u tego pacjenta.

Dlaczego potrzebne są grupy ryzyka?

Świadomość, że pacjentka znajduje się w określonej grupie ryzyka, pomaga lekarzowi prawidłowo zaplanować taktykę ciąży i porodu. Identyfikacja grup ryzyka pomaga chronić pacjentów niezagrożonych przed zbędnymi interwencjami medycznymi i odwrotnie, pozwala uzasadnić powołanie określonych procedur lub badań dla pacjentów z grupy ryzyka.

Co to jest badanie przesiewowe?

Słowo screening oznacza „przesiewanie”. W medycynie skrining rozumiany jest jako prowadzenie prostych i bezpiecznych badań dużych grup populacji w celu identyfikacji grup ryzyka rozwoju określonej patologii. Prenatalne badania przesiewowe odnoszą się do badań przeprowadzanych na kobietach w ciąży w celu identyfikacji grup ryzyka powikłań ciąży. Szczególnym przypadkiem skriningu prenatalnego jest skrining mający na celu identyfikację grup ryzyka rozwoju wad wrodzonych u płodu. Badania przesiewowe nie pozwalają na zidentyfikowanie wszystkich kobiet, które mogą mieć dany problem, ale pozwalają zidentyfikować stosunkowo niewielką grupę pacjentek, w obrębie której skupi się większość osób z tego typu patologią.

Dlaczego potrzebne są badania przesiewowe w kierunku wad rozwojowych płodu?

Niektóre rodzaje wrodzonych wad rozwojowych u płodu są dość powszechne, na przykład zespół Downa (trisomia na 21. parze chromosomów lub trisomia 21) - w jednym przypadku na 600 - 800 noworodków. Choroba ta, podobnie jak niektóre inne choroby wrodzone, pojawia się w momencie zapłodnienia lub w najwcześniejszych stadiach rozwoju embrionalnego i przy pomocy inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki i amniopunkcja) może być rozpoznana już w dość wczesnym etap ciąży. Jednak takie metody wiążą się z ryzykiem wystąpienia szeregu powikłań ciąży: poronienia, rozwoju konfliktu w zależności od czynnika Rh i grupy krwi, zakażenia płodu, rozwoju niedosłuchu u dziecka itp. W szczególności ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi 1:200. Dlatego badania te powinny być przepisywane tylko kobietom z grup wysokiego ryzyka. Do grup ryzyka należą kobiety po 35., a zwłaszcza po 40. roku życia, a także pacjentki, które urodziły dzieci z wadami rozwojowymi w przeszłości. Jednak dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się również bardzo młodym kobietom. Metody przesiewowe – całkowicie bezpieczne badania przeprowadzane na określonych etapach ciąży – pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem zidentyfikować grupy kobiet zagrożonych zespołem Downa, które mogą być wskazane do biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Kobiety niezagrożone nie wymagają dodatkowych badań inwazyjnych. Stwierdzenie zwiększonego ryzyka wad rozwojowych płodu metodami przesiewowymi nie jest diagnozą. Diagnozę można postawić lub odrzucić za pomocą dodatkowych testów.

Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

• Zespół Downa (trisomia dwudziestej pierwszej pary chromosomów)
• Zespół Edwardsa (trisomia osiemnastej pary)
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie)
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Jakie rodzaje badań wykonuje się w ramach skriningu w kierunku ryzyka wad rozwojowych płodu?

Przez rodzaje badań przeznaczyć:

• Badania biochemiczne: badanie krwi pod kątem różnych wskaźników
• Badanie ultrasonograficzne: wykrywanie oznak nieprawidłowości rozwojowych za pomocą ultradźwięków.
• Badanie połączone: połączenie badań biochemicznych i ultrasonograficznych.

Ogólnym trendem w rozwoju badań prenatalnych jest dążenie do jak najwcześniejszego uzyskania rzetelnych informacji o ryzyku wystąpienia określonych zaburzeń w ciąży. Okazało się, że skrining łączony pod koniec I trymestru ciąży (terminy 10-13 tygodni) pozwala zbliżyć się do skuteczności klasycznego przesiewowego badania biochemicznego II trymestru ciąży.

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne, służące do matematycznego przetwarzania zagrożeń wadami płodu, przeprowadza się tylko 1 raz: pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

Dotyczący badanie biochemiczne, to zestaw wskaźników będzie różny na różnych etapach ciąży. Podczas ciąży 10-13 tygodni Sprawdzane są następujące parametry:

• wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (wolna β-hCG)
• PAPP-A (białko A związane z ciążą), białko A związane z ciążą

Obliczenie ryzyka pomiaru wad płodu na podstawie pomiaru tych wskaźników nazywa się podwójne badanie biochemiczne pierwszego trymestru ciąży.

Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia u płodu Zespół Downa (T21) I Zespół Edwardsa (T18), trisomia na chromosomie 13 (zespół Patau), triploidia pochodzenia matczynego, zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez obrzęku. Ryzyka wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą testu dualnego, gdyż kluczowym wskaźnikiem do określenia tego ryzyka jest α-fetoproteina, której oznaczanie zaczyna się dopiero od drugiego trymestru ciąży.

Specjalne programy komputerowe umożliwiają obliczenie łącznego ryzyka wad płodu, uwzględniając parametry biochemiczne określone w badaniu dwukrotnym pierwszego trymestru oraz wyniki badania USG wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży. Taki test nazywa się połączony z podwójnym testem TVP pierwszego trymestru ciąży Lub potrójny test pierwszy trymestr ciąży. Wyniki obliczeń ryzyka uzyskane za pomocą podwójnego testu kombinowanego są znacznie dokładniejsze niż obliczenia ryzyka oparte tylko na parametrach biochemicznych lub tylko na podstawie ultradźwięków.

Jeżeli wyniki badania w I trymestrze wskazują na grupę ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu, pacjentkę można poddać badaniu w celu wykluczenia rozpoznania nieprawidłowości chromosomalnych biopsja kosmówki.

Podczas ciąży 14 - 20 tygodni przez ostatnią miesiączkę zalecane terminy: 16-18 tygodni) określa się następujące wskaźniki biochemiczne:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Na podstawie tych wskaźników obliczane są następujące ryzyka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• wady cewy nerwowej (niezamknięcie kanału kręgowego (rozszczep kręgosłupa) i bezmózgowie).
• Ryzyko trisomii 13 (zespół Pataua)
• Triploidalne pochodzenie matczyne
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez obrzęku
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Taki test nazywa się Test poczwórny w drugim trymestrze ciąży Lub poczwórne przesiewowe badania biochemiczne w drugim trymestrze ciąży. Skrócona wersja testu to tak zwane potrójne lub podwójne testy drugiego trymestru, które obejmują 2 lub wskaźniki: hCG lub wolna podjednostka hCG β, AFP, wolny estriol. Oczywiste jest, że dokładność testu podwójnego lub podwójnego II trymestru jest mniejsza niż dokładność testu poczwórnego II trymestru.

Inną opcją biochemicznych badań prenatalnych jest przesiewowe biochemiczne ryzyko wystąpienia wyłącznie wad cewy nerwowej w II trymestrze ciąży. W tym przypadku określa się tylko jeden marker biochemiczny: α-fetoproteinę

Kiedy wykonuje się badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży?

W 14 - 20 tygodniu ciąży. Optymalny okres to 16-18 tygodni ciąży.

Co to jest test quad w drugim trymestrze ciąży?

Podstawową opcją przesiewowego badania biochemicznego drugiego trymestru w CIR jest tzw. test poczwórny lub poczwórny, w którym do oznaczenia trzech powyższych wskaźników dodaje się oznaczenie inhibiny A.

Badanie USG w pierwszym trymestrze ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży głównym wymiarem używanym do obliczania ryzyka jest szerokość przezierności szyjki macicy (angielska „nuchal translucency” (NT) , francuska „clarté nuchale”). W rosyjskim języku medycznym termin ten jest często tłumaczony jako „przestrzeń na kołnierzu” (TVP) lub „fałd na szyję”. Przezroczystość szyjki macicy, odstęp kołnierza i fałd szyjny to pełne synonimy, które można znaleźć w różnych tekstach medycznych i oznaczają to samo.

Przezroczystość szyjki macicy - definicja

• Przezroczystość szyjki macicy jest tym, jak wygląda nagromadzenie płynu podskórnego z tyłu szyi płodu w badaniu ultrasonograficznym podczas pierwszego trymestru ciąży.
• Termin „przezroczystość szyjki macicy” jest używany niezależnie od tego, czy ma przegrody, czy ogranicza się do okolicy szyjki macicy lub otacza cały płód.
• Częstotliwość anomalii chromosomalnych i innych jest związana przede wszystkim z szerokością przezroczystości, a nie z jej ogólnym wyglądem.
• W drugim trymestrze przezroczystość zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przekształcić się w obrzęk szyjki macicy lub torbielowaty higromat z obrzękiem uogólnionym lub bez.

Pomiar przezroczystości szyjki macicy

Warunki ciąży i rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej

Optymalny wiek ciążowy do pomiaru NB wynosi od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni. Minimalny rozmiar KTP to 45 mm, maksymalny to 84 mm.

Istnieją dwa powody, dla których należy wybrać 11 tygodni jako najwcześniejszy termin pomiaru. Uwaga:

1. Skrining wymaga umiejętności wykonania biopsji kosmówki przed czasem, w którym badanie to może być powikłane amputacją kończyn płodu.
2. Z drugiej strony wiele poważnych wad płodu można wykryć dopiero po 11 tygodniu ciąży.

• Rozpoznanie przepukliny pępowinowej jest możliwe dopiero po 12 tygodniach.
• Rozpoznanie bezmózgowia jest możliwe dopiero po 11 tygodniu ciąży, ponieważ dopiero od tego okresu pojawiają się ultrasonograficzne oznaki kostnienia czaszki płodu.
• Ocena czterokomorowego serca i dużych naczyń jest możliwa dopiero po 10. tygodniu ciąży.
• Pęcherz uwidacznia się u 50% zdrowych płodów w 10. tygodniu ciąży, u 80% w 11. tygodniu i u wszystkich płodów w 12. tygodniu.

Obraz i pomiar

Aby zmierzyć FN, maszyna ultradźwiękowa musi mieć wysoką rozdzielczość z funkcją pętli wideo i kalibratorami, które mogą mierzyć rozmiar z dokładnością do dziesiątych części milimetra. SP można zmierzyć sondą brzuszną w 95% przypadków, w przypadkach, gdy nie jest to możliwe, należy użyć sondy dopochwowej.

Podczas pomiaru CW obraz powinien uwzględniać tylko głowę i górną część klatki piersiowej płodu. Powiększenie powinno być maksymalne, aby niewielkie przesunięcie znaczników dawało zmianę pomiaru nie większą niż 0,1 mm. Podczas powiększania obrazu, przed lub po naprawie obrazu, ważne jest, aby zmniejszyć wzmocnienie. Pozwala to uniknąć błędu pomiaru, gdy znacznik wpadnie w rozmyty obszar, a tym samym rozmiar NR zostanie niedoszacowany.

Należy uzyskać dobry przekrój strzałkowy, takiej samej jakości jak przy pomiarze CTE. Pomiar należy wykonać w pozycji neutralnej głowy płodu: wyprost głowy może zwiększyć wartość TBP o 0,6 mm, zgięcie głowy może zmniejszyć wartość o 0,4 mm.

Ważne jest, aby nie mylić skóry płodu i owodni, ponieważ na tym etapie ciąży obie formacje wyglądają jak cienkie błony. W razie wątpliwości należy poczekać na moment, w którym płód wykona ruch i odsunie się od owodni. Alternatywnym sposobem jest poproszenie kobiety ciężarnej o kaszel lub lekkie opukiwanie ściany brzucha ciężarnej.

Mierzona jest największa prostopadła odległość między wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy (patrz rysunek poniżej). Pomiary są wykonywane trzykrotnie, do obliczeń używana jest największa wartość rozmiaru. W 5-10% przypadków pępowina znajduje się owinięta wokół szyi płodu, co może znacznie skomplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej splątania sznurka, średnia z tych dwóch pomiarów jest używana do obliczenia ryzyka.

Normy dotyczące badania ultrasonograficznego pod koniec pierwszego trymestru ciąży są opracowywane przez angielską Fetal Medicine Foundation (FMF). W grupie firm CIR ultrasonografia wykonywana jest zgodnie z protokołem FMF.

Dodatkowe objawy ultrasonograficzne ryzyka zespołu Downa

Od niedawna oprócz pomiaru SP w diagnostyce zespołu Downa pod koniec I trymestru ciąży stosuje się następujące objawy ultrasonograficzne:

• Definicja kości nosowej. Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa Nie określono za pomocą USG u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% płodów zdrowych.
• Ocena przepływu krwi w przewodzie Arantza (żylnym).. Nieprawidłowości w przebiegu przepływu krwi w przewodzie Arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów z prawidłowymi chromosomami.
• Zmniejszenie rozmiaru kości szczęki
• Powiększenie pęcherza („megacystitis”)
• Umiarkowany tachykardia u płodu

Kształt przepływu krwi w przewodzie Arantii za pomocą dopplerometrii. Góra: normalna; dół: z trisomią 21.

Nie tylko zespół Downa!

Podczas badania USG pod koniec I trymestru ciąży ocena konturów płodu pozwala na stwierdzenie następujących nieprawidłowości płodu:

• Egzencefalia - bezmózgowie
• Cystic hygroma (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu), ponad połowa przypadków z powodu nieprawidłowości chromosomalnych
• Przepuklina pępkowa i wytrzewienie. Rozpoznanie przepukliny pępowinowej można postawić dopiero po 12. tygodniu ciąży, gdyż przed tym okresem często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego.
• Jedyna tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków jest połączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)

Jak oblicza się ryzyko?

Do obliczania ryzyka wykorzystywane jest specjalne oprogramowanie. Samo określenie poziomu wskaźników we krwi nie wystarczy, aby stwierdzić, czy ryzyko wystąpienia wad rozwojowych jest zwiększone, czy nie. Oprogramowanie musi być certyfikowane do użytku z badaniami prenatalnymi. Na pierwszym etapie obliczeń komputerowych liczby wskaźników uzyskane podczas diagnostyki laboratoryjnej są konwertowane na tzw. MoM (wielokrotność mediany, wielokrotność mediany), charakteryzujące stopień odchylenia jednego lub drugiego wskaźnika od mediany. W kolejnym etapie obliczeń MoM jest korygowany o różne czynniki (masa ciała kobiety, rasa, występowanie określonych chorób, palenie tytoniu, ciąża mnoga itp.). Rezultatem jest tak zwany dostosowany MoM. Na trzecim etapie obliczeń do obliczenia ryzyka wykorzystuje się skorygowane MoM. Oprogramowanie jest specjalnie skonfigurowane do stosowanych w laboratorium metod oznaczania wskaźników i odczynników. Niedopuszczalne jest kalkulowanie ryzyka na podstawie analiz wykonanych w innym laboratorium. Najdokładniejsze obliczenie ryzyka wad płodu odbywa się na podstawie danych z badania ultrasonograficznego wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży.

Co to jest MAMA?

MoM to angielski skrót od terminu „wielokrotność mediany”, co oznacza „wielokrotność mediany”. Jest to współczynnik pokazujący stopień odchylenia wartości jednego lub drugiego wskaźnika badań prenatalnych od średniej wartości dla wieku ciążowego (mediana). MoM oblicza się za pomocą następującego wzoru:

MoM = [średnia wartość w surowicy pacjentki] / [mediana wartości dla wieku ciążowego]

Ponieważ wartość miary i mediana mają te same jednostki, wartość MoM nie ma jednostek. Jeżeli wartość MoM u pacjenta jest bliska jedności, to wartość wskaźnika jest zbliżona do średniej w populacji, jeżeli jest powyżej jedności, to powyżej średniej w populacji, jeżeli jest poniżej jedności, to jest poniżej średniej w populacji. Przy wrodzonych wadach rozwojowych płodu mogą występować statystycznie istotne odchylenia markerów MoM. Jednak w czystej postaci MoM prawie nigdy nie są używane do obliczania ryzyka wad płodu. Faktem jest, że w obecności wielu czynników średnie wartości MoM odbiegają od średniej w populacji. Takimi czynnikami są m.in. masa ciała pacjentki, palenie tytoniu, rasa, ciąża w wyniku IVF itp. Dlatego po uzyskaniu wartości MoM program kalkulacji ryzyka dokonuje korekty o wszystkie te czynniki, w wyniku czego powstaje tzw. „skorygowana MoM wartość”, która jest stosowana we wzorach obliczania ryzyka. Dlatego w formularzach wniosków opartych na wynikach analizy obok wartości bezwzględnych wskaźników wskazane są skorygowane wartości MoM dla każdego wskaźnika.

Typowe profile MoM w patologii ciąży

Przy różnych anomaliach płodu wartości MoM są łączone odbiegające od normy. Takie kombinacje odchyleń MoM nazywane są profilami MoM dla określonej patologii. Poniższe tabele przedstawiają typowe profile MoM w różnych okresach ciąży.

Typowe profile MoM - pierwszy trymestr

Typowe profile MoM - drugi trymestr

Wskazania do skriningu prenatalnego I i II trymestru w kierunku ryzyka wad płodu

Badania prenatalne są obecnie zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży. Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 r. zobowiązuje kliniki prenatalne do przeprowadzania biochemicznych badań prenatalnych wszystkich pacjentek w drugim trymestrze ciąży pod kątem dwóch wskaźników (AFP i hCG).

Zarządzenie nr 457 z dnia 28 grudnia 2000 r. „W sprawie poprawy diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych u dzieci”:

„W 16-20 tygodniu pobierz krew od wszystkich kobiet w ciąży, aby przeprowadzić badania co najmniej dwóch markerów surowicy (AFP, hCG)”

O znaczeniu stałego monitorowania chorób wrodzonych w Moskwie mówi także dekret rządu moskiewskiego o utworzeniu miejskiego Programu Zdrowia Dziecka na lata 2003-2005.

„Wskazane jest rozpoczęcie monitoringu genetycznego wrodzonych wad rozwojowych noworodków, badań prenatalnych w kierunku choroby Downa i wad cewy nerwowej w Moskwie”

Z drugiej strony badania prenatalne powinny być całkowicie dobrowolne. W większości krajów zachodnich obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjentki o możliwości takich badań oraz o celach, możliwościach i ograniczeniach skriningu prenatalnego. Pacjentka sama decyduje, czy wykonać jej badania, czy nie. Ten sam punkt widzenia podziela grupa spółek CIR. Głównym problemem jest to, że nie ma lekarstwa na wykryte anomalie. Jeśli obecność nieprawidłowości zostanie potwierdzona, para staje przed wyborem: przerwać ciążę lub ją utrzymać. To nie jest łatwy wybór.

Co to jest zespół Edwardsa?

Jest to stan spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 18 w kariotypie (trisomia 18). Zespół charakteryzuje się poważnymi anomaliami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Jest to stan śmiertelny: 50% chorych dzieci umiera w pierwszych 2 miesiącach życia, 95% - w pierwszym roku życia. Dziewczęta chorują 3-4 razy częściej niż chłopcy. Częstość występowania w populacji waha się od 1 przypadku na 6000 urodzeń do 1 przypadku na 10 000 urodzeń (około 10 razy mniej niż zespół Downa).

Jaka jest wolna podjednostka β hCG?

Cząsteczki wielu hormonów przysadki i łożyska (hormon tyreotropowy (TSH), hormon folikulotropowy (FSH), hormon luteinizujący (LH) i ludzki hormon kosmówkowy (hCG)) mają podobną budowę i składają się z podjednostek α ​​i β. Podjednostki alfa tych hormonów są bardzo podobne, a główne różnice między hormonami dotyczą struktury podjednostek β. LH i hCG są bardzo podobne nie tylko pod względem struktury podjednostek α, ale także struktury podjednostek β. Dlatego są to hormony o takim samym działaniu. W czasie ciąży produkcja LH przez przysadkę spada prawie do zera, a stężenia hCG są bardzo wysokie. Łożysko wytwarza bardzo duże ilości hCG i chociaż hormon ten dostaje się do krwi głównie w postaci złożonej (dimeryczna cząsteczka składająca się z obu podjednostek), niewielka ilość wolnej (niezwiązanej z podjednostką α) podjednostki β-hCG również dostaje się do krwioobiegu. Jego stężenie we krwi jest wielokrotnie mniejsze niż stężenie całkowitego hCG, ale ten wskaźnik może bardziej wiarygodnie wskazywać na ryzyko problemów u płodu we wczesnych stadiach ciąży. Oznaczanie wolnej podjednostki β hCG we krwi jest również ważne w diagnostyce chorób trofoblastycznych (mol molowy i kosmówkowo-nabłonkowy), niektórych guzów jąder u mężczyzn oraz w monitorowaniu skuteczności zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego.

Który wskaźnik: całkowita hCG czy wolna podjednostka β-hCG - czy lepiej stosować potrójny test II trymestru?

Wykorzystanie oznaczenia wolnej podjednostki β hCG w porównaniu z oznaczeniem hCG całkowitej daje dokładniejsze oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, jednak w klasycznych obliczeniach statystycznych ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa w populacji określenie poziomu całkowitej hCG w użyto krwi matki. Dla podjednostki β hCG nie wykonano takich obliczeń. Należy zatem dokonać wyboru między dokładniejszym obliczeniem ryzyka wystąpienia zespołu Downa (w przypadku podjednostki β) a możliwością obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa (w przypadku całkowitej hCG). Przypomnijmy, że w pierwszym trymestrze do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa wykorzystuje się tylko wolną podjednostkę β hCG, a nie całkowitą hCG. Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską liczbą wszystkich 3 wskaźników testu potrójnego, dlatego w takich przypadkach można wykonać oba warianty testu potrójnego (z całkowitym hCG iz wolną podjednostką β).

Co to jest PAPP-A?

Białko A związane z ciążą (PAPP-A) zostało po raz pierwszy opisane w 1974 roku jako frakcja białek o dużej masie cząsteczkowej w surowicy krwi kobiet w późnej ciąży. Okazało się, że jest to duża zawierająca cynk metaloglikoproteina o masie cząsteczkowej około 800 kDa. W czasie ciąży PAPP-A jest wytwarzany przez syncytiotrofoblast (tkanka będąca zewnętrzną warstwą łożyska) i pozakosmkowy cytotrofoblast (wyspy komórek płodowych w grubości błony śluzowej macicy) i dostaje się do krwioobiegu matki.

Biologiczne znaczenie tego białka nie jest w pełni poznane. Wykazano, że wiąże heparynę i jest inhibitorem elastazy granulocytów (enzymu indukowanego stanem zapalnym), dlatego sugeruje się, że PAPP-A moduluje odpowiedź immunologiczną matki i jest jednym z czynników zapewniających rozwój i przeżycie łożyska . Ponadto stwierdzono, że to właśnie proteaza rozszczepiająca białko 4 wiąże insulinopodobny czynnik wzrostu. Istnieją poważne przesłanki, by sądzić, że PAPP-A jest jednym z czynników regulacji parakrynnej nie tylko w łożysku, ale także w niektórych innych tkankach, w szczególności w blaszkach miażdżycowych. Proponuje się wykorzystanie tego markera jako jednego z czynników ryzyka choroby niedokrwiennej serca.

Stężenie PAPP-A we krwi matki stale wzrasta wraz z wiekiem ciążowym. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży.

W ciągu ostatnich 15 lat PAPP-A był badany jako jeden z trzech markerów ryzyka trisomii 21 (zespół Downa) (wraz z wolną podjednostką β hCG i grubością karku). Okazało się, że poziom tego markera pod koniec pierwszego trymestru ciąży (8-14 tygodni) jest znacznie obniżony, jeśli płód ma trisomię 21 lub trisomię 18 (zespół Edwardsa). Wyjątkowość tego wskaźnika polega na tym, że jego znaczenie jako markera zespołu Downa zanika po 14 tygodniu ciąży. W drugim trymestrze jej stężenie we krwi matki przy obecności trisomii 21 u płodu nie różni się od tego u ciężarnej ze zdrowym płodem. Jeśli uznać PAPP-A za izolowany marker ryzyka wystąpienia zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży, to jego oznaczenie w 8-9 tygodniu byłoby najbardziej znaczące. Natomiast wolna podjednostka β hCG jest stabilnym markerem ryzyka wystąpienia zespołu Downa w 10-18 tygodniu ciąży, czyli później niż PAPP-A. Dlatego optymalny czas na oddanie krwi do podwójnego badania w pierwszym trymestrze ciąży to 10-12 tygodni.

Połączenie pomiaru PAPP-A z oznaczeniem stężenia wolnej podjednostki β-hCG we krwi oraz oznaczeniem TVP za pomocą ultrasonografii pod koniec pierwszego trymestru ciąży może zidentyfikować nawet 90% kobiet zagrożonych rozwojem Zespół Downa w starszej grupie wiekowej (po 35 r.ż.). Prawdopodobieństwo wyników fałszywie dodatnich wynosi około 5%.

Oprócz skriningu prenatalnego w kierunku ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa, w położnictwie definicja PAPP-A stosowana jest również dla następujących typów patologii:

• Zagrożenie poronieniem i zatrzymanie rozwoju ciąży w krótkim okresie
• Zespół Cornelii de Lange.

Diagnostyka Ryzyka zatrzymanie rozwoju płodu we wczesnej ciąży było historycznie pierwszym zastosowaniem klinicznym PAPP-A w surowicy, zaproponowanym na początku lat 80. Wykazano, że kobiety z niskim poziomem PAPP-A we wczesnej ciąży są narażone na ryzyko późniejszego zatrzymania ciąży i ciężkie postacie późnej zatrucia. Dlatego zaleca się określenie tego wskaźnika w ciągu 7-8 tygodni dla kobiet z ciężkimi powikłaniami ciąży w wywiadzie.

Zespół Cornelii de Lange jest rzadką postacią wrodzonej wady rozwojowej płodu, stwierdzaną w 1 przypadku na 40 000 urodzeń. Zespół charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i fizycznym, wadami serca i kończyn oraz charakterystycznymi rysami twarzy. Wykazano, że w tym stanie poziomy PAPP-A we krwi w 20-35 tygodniu są znacznie niższe niż normalnie. Badanie przeprowadzone przez grupę Aitkena w 1999 roku wykazało, że marker ten może być używany do badań przesiewowych w kierunku zespołu Cornelii de Lange w drugim trymestrze ciąży, ponieważ poziom wskaźnika u takich ciężarnych kobiet był średnio 5 razy niższy niż normalnie.

Odczynniki stosowane do oznaczania PAPP-A i wolnej podjednostki β hCG są o rząd wielkości droższe od stosowanych do oznaczania większości parametrów hormonalnych, co czyni ten test droższym niż większość hormonów reprodukcyjnych.

Co to jest α-fetoproteina?

Jest glikoproteiną płodową wytwarzaną najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu. Jest białkiem transportowym we krwi płodu, które wiąże szereg różnych czynników (bilirubina, kwasy tłuszczowe, hormony steroidowe). Jest to podwójny regulator wzrostu płodu. U osoby dorosłej AFP nie pełni żadnych znanych funkcji, chociaż może zwiększać się we krwi w chorobach wątroby (marskość wątroby, zapalenie wątroby) oraz w niektórych nowotworach (rak wątrobowokomórkowy i rak zarodkowy). We krwi matki poziom AFP stopniowo wzrasta wraz z wiekiem ciążowym i osiąga maksimum około 30 tygodnia. Poziom AFP we krwi matki wzrasta wraz z wadami cewy nerwowej u płodu oraz ciążami mnogimi, a zmniejsza się z zespołem Downa i zespołem Edwardsa.

Co to jest darmowy estriol?

Estriol jest syntetyzowany w łożysku z siarczanu 16α-hydroksy-dehydroepiantrosteronu dostarczanego przez płód. Głównym źródłem prekursorów estriolu są nadnercza płodu. Estriol jest głównym estrogenowym hormonem ciąży i zapewnia wzrost macicy oraz przygotowanie gruczołów sutkowych do laktacji.

90% estriolu po 20 tygodniu ciąży powstaje z płodowego DEA-C. Duża produkcja DEA-C z nadnerczy płodu jest związana z niską aktywnością dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej u płodu. Mechanizmem ochronnym chroniącym płód przed nadmierną aktywnością androgenną jest szybkie sprzęganie steroidów z siarczanem. Płód wytwarza dziennie ponad 200 mg DEA-C, czyli 10 razy więcej niż matka. W wątrobie matki estriol jest szybko sprzęgany z kwasami, głównie kwasem hialuronowym, a tym samym inaktywowany. Najdokładniejszą metodą określenia czynności nadnerczy płodu jest oznaczenie poziomu wolnego (nieskoniugowanego) estriolu.

Poziom wolnego estriolu stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży iw III trymestrze ciąży może służyć do diagnozowania dobrostanu płodu. Wraz z pogorszeniem stanu płodu w trzecim trymestrze ciąży można zaobserwować gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu. Poziomy wolnego estriolu są często niskie w zespole Downa i zespole Edwardsa. Przyjmowanie deksametazonu, prednizolonu lub metipredu w czasie ciąży hamuje czynność nadnerczy płodu, przez co często dochodzi do obniżenia poziomu wolnego estriolu u takich pacjentek (zmniejszenie podaży estriolu z płodu). Podczas przyjmowania antybiotyków zwiększa się szybkość koniugacji estriolu w wątrobie matki i zmniejsza się reabsorpcja koniugatów z jelita, więc poziom estriolu również spada, ale poprzez przyspieszenie jego inaktywacji w organizmie matki. Dla dokładnej interpretacji danych z potrójnego testu bardzo ważne jest, aby pacjentka przedstawiła pełną listę leków przyjmowanych lub przyjmowanych w czasie ciąży wraz z dawkami i czasem ich stosowania.

Algorytm skriningu prenatalnego I i II trymestru ciąży.

1. Obliczamy czas trwania ciąży, najlepiej po konsultacji z lekarzem lub przy pomocy konsultanta.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ma swoje własne cechy. Przeprowadzany jest w okresie 10 - 13 tygodni ciąży i jest dość ściśle ograniczony w czasie. Jeśli oddasz krew za wcześnie lub za późno, jeśli popełnisz błąd w obliczaniu wieku ciążowego w momencie oddawania krwi, dokładność obliczeń dramatycznie spadnie. Warunki ciąży w położnictwie są zwykle obliczane na pierwszy dzień ostatniej miesiączki, chociaż poczęcie następuje w dniu owulacji, czyli w cyklu 28-dniowym - 2 tygodnie po pierwszym dniu miesiączki. Dlatego terminy 10 - 13 tygodni w dniu miesiączki odpowiadają 8 - 11 tygodniom poczęcia.

Aby obliczyć wiek ciążowy, zalecamy skorzystanie z kalendarza położniczego zamieszczonego na naszej stronie internetowej. Trudności w obliczeniu czasu ciąży mogą dotyczyć nieregularnego cyklu miesiączkowego, ciąży, która pojawia się wkrótce po porodzie, cyklu, który odbiega o więcej niż tydzień od 28 dni. Dlatego najlepiej zaufać profesjonalistom, a aby obliczyć czas trwania ciąży, wykonać badanie USG i oddać krew, skonsultować się z lekarzem.

2. Wykonujemy USG.

Kolejnym krokiem powinno być USG w 10-13 tygodniu ciąży. Dane z tego badania zostaną wykorzystane przez program obliczania ryzyka zarówno w pierwszym, jak iw drugim trymestrze ciąży. Konieczne jest rozpoczęcie badania za pomocą ultradźwięków, ponieważ podczas badania problemy z rozwojem ciąży (na przykład zatrzymanie lub opóźnienie w rozwoju), ciąża mnoga, czas poczęcia zostanie dokładnie obliczony. Lekarz przeprowadzający USG pomoże pacjentowi obliczyć termin oddania krwi do badań biochemicznych. Jeśli USG jest wykonane zbyt wcześnie pod względem ciąży, lekarz może zalecić powtórzenie badania po pewnym czasie.

Do obliczenia ryzyka zostaną wykorzystane następujące dane z raportu USG: data wykonania USG, rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (CTE) oraz grubość przestrzeni kołnierza (NTP) (skróty angielskie odpowiednio CRL i NT) , a także wizualizację kości nosowych.

3. Oddajemy krew.

Mając wyniki USG i znając dokładny wiek ciążowy można zgłosić się na pobranie krwi. Pobieranie krwi do badań prenatalnych w spółkach z grupy CIR odbywa się codziennie, także w weekendy. W dni powszednie pobieranie krwi odbywa się od 7:45 do 21:00, w weekendy i święta: od 8:45 do 17:00. Pobieranie krwi odbywa się 3-4 godziny po ostatnim posiłku.

W przypadku ciąży 14-20 tygodni po ostatniej miesiączce (zalecane terminy: 16-18 tygodni) oznacza się następujące parametry biochemiczne:

• Całkowita hCG lub wolna podjednostka β-hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Wolny (nieskoniugowany) estriol
• Inhibina A

4. Otrzymujemy wynik.

Teraz musimy uzyskać wyniki analizy. Czas oczekiwania na wyniki badań przesiewowych prenatalnych w spółkach z grupy CIR to jeden dzień roboczy (z wyjątkiem badania czwartego). Oznacza to, że testy wykonane od poniedziałku do piątku będą gotowe tego samego dnia, a te wykonane od soboty do niedzieli w poniedziałek.

Wnioski dotyczące wyników badania są wydawane pacjentowi w języku rosyjskim.

Tyblica. Wyjaśnienie terminów i skrótów

Data raportu	Data komputerowego opracowania wyników
Wiek ciążowy	Tygodnie + dni
Data USG	Data USG. Zwykle nie pokrywa się z terminem oddania krwi.
Owoc	Liczba owoców. 1 - ciąża pojedyncza; 2 - bliźniaki; 3 - trojaczki
EKO	Ciąża w wyniku IVF
KTR	Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej określony podczas USG
Mama	Wielokrotność mediany, stopień odchylenia wyniku od średniej dla danego wieku ciążowego
kor. Mama	Skorygowany MoM. Wartość MoM po dostosowaniu do masy ciała, wieku, rasy, liczby płodów, cukrzycy, palenia tytoniu, leczenia niepłodności IVF.
NT	Grubość przestrzeni kołnierza (przezierność karku). synonim: fałd szyi. W różnych wersjach raportów można podać albo wartości bezwzględne w mm, albo stopień odchylenia od mediany (MoM)
ryzyko związane z wiekiem	Średnie ryzyko dla tej grupy wiekowej. Żadne czynniki poza wiekiem nie są brane pod uwagę.
Tr. 21	Trisomia 21, zespół Downa
Tr. 18	Trisomia 18, zespół Edwardsa
ryzyko biochemiczne	Ryzyko wad płodu po komputerowym przetwarzaniu danych z badań krwi bez uwzględnienia danych ultrasonograficznych
Połączone ryzyko	Ryzyko wad płodu po komputerowej obróbce danych z badań krwi z uwzględnieniem danych ultrasonograficznych. Najdokładniejszy wskaźnik stopnia ryzyka.
fb-HCG	Wolna podjednostka β-hCG
PDM	Data ostatniej miesiączki
AFP	α-fetoproteina
HCG	Całkowita hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
uE3	Wolny estriol (nieskoniugowany estriol)
+NT	Obliczenia przeprowadzono z uwzględnieniem danych ultrasonograficznych
mjm/ml	mjm/ml
ng/ml	ng/ml
j.m./ml	j.m./ml

Dodatkowe informacje.

Informacje dla pacjentów: Informujemy, że jeśli planujesz poddać się badaniom prenatalnym w spółkach z grupy CIR, to dane USG wykonane w innych placówkach będą brane pod uwagę tylko wtedy, gdy istnieje specjalna umowa między spółkami z grupy CIR a tymi instytucjami.

Informacja dla lekarzy

Drodzy koledzy! Zgodnie z Rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia nr 457 i Dekretem Rządu Moskwy nr 572, grupa spółek CIR świadczy usługi innym placówkom medycznym w zakresie prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych. Możesz zaprosić naszych pracowników, aby przyjechali do Ciebie z wykładem na temat tego programu. Aby skierować pacjenta na badania przesiewowe, lekarz prowadzący musi wypełnić specjalne skierowanie. Pacjentka może przyjść oddać krew we własnym zakresie, ale możliwe jest również pobranie krwi w innych placówkach z późniejszym dostarczeniem do naszego laboratorium, w tym przez naszego kuriera. Jeśli chcesz otrzymać wyniki podwójnych, potrójnych i poczwórnych badań pierwszego i drugiego trymestru ciąży, połączone z danymi USG, pacjentka musi zgłosić się do nas na badanie USG lub musimy podpisać z Twoją placówką specjalną umowę i włącz do programu swoich ultrasonografów, ale dopiero po wyjeździe naszego eksperta diagnostyki funkcjonalnej do Twojej placówki i zapoznaniu się z jakością sprzętu i kwalifikacjami specjalistów.

Prenatalne badanie przesiewowe w kierunku trisomii drugiego trymestru ciąży, zwane także potrójnym testem, to badanie, które pozwala określić prawdopodobne ryzyko rozwoju chorób chromosomalnych, takich jak choroba Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, wady cewy nerwowej i inne wady płodu. anomalie.

Jakie są niebezpieczeństwa nieprawidłowości genetycznych dla płodu

Zespół Downa jest najczęstszą anomalią genetyczną. Dzieci z tą diagnozą mają poważne nieprawidłowości fizyczne i psychiczne, u połowy noworodków zdiagnozowano choroby serca. Od razu lub z czasem mogą pojawić się problemy ze wzrokiem, z tarczycą, ze słuchem. Statystyki mówią, że co 700-800 dziecko rodzi się z tą patologią. Fakt ten nie zależy od stylu życia rodziców, ich stanu zdrowia czy ekologii. Naukowcy odkryli, że przyczyną jest trisomia chromosomu 21 (obecność trzech chromosomów homologicznych zamiast pary).

Zespół Edwardsa to również anomalia chromosomalna; przy pełnej postaci tej choroby oligofrenia rozwija się w stopniu skomplikowanym, przy postaci mozaikowej może nie objawiać się tak wyraźnie. W przypadku tego zespołu rodząca kobieta ma trisomię na 18. chromosomie.

Zespół Patau charakteryzuje się również wadami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Choroba jest spowodowana trisomią chromosomu 13.

Jedną z najczęstszych przyczyn zachorowalności i śmiertelności noworodków są wady cewy nerwowej (NTD), w tym bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Pierwsza wada to duża wada rozwojowa mózgu, druga to wada rozwojowa kręgosłupa, często połączona z wadami rozwojowymi rdzenia kręgowego.

Jak przebiega potrójny test?

Aby wykryć anomalię na wczesnym etapie, badania przesiewowe przeprowadza się między 14 a 22 tygodniem ciąży. Krew pobierana jest od rodzącej kobiety jako biomateriał. Dzień wcześniej tłuste potrawy są przeciwwskazane dla pacjenta, pół godziny przed badaniem należy wykluczyć fizyczne i emocjonalne przeciążenie, a także palenie.

Podczas badania sprawdzany jest poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), alfa-fetoproteiny oraz wolnego estriolu. Według tych wskaźników można ocenić pomyślny przebieg ciąży lub zidentyfikować naruszenia rozwoju płodu.

W badaniu bierze się pod uwagę wiek, wagę, liczbę płodów, rasę, złe nawyki, obecność cukrzycy oraz przyjmowane leki. Pod koniec testu ciężarnej zaleca się konsultację z położnikiem-ginekologiem.

Ważny! Na podstawie wyników badań przesiewowych nie stawiają diagnozy ani nie są powodem do sztucznego przerwania ciąży. Badanie pozwala określić potrzebę stosowania inwazyjnych metod badania płodu. Jeśli ryzyko anomalii jest wysokie, zaleca się obowiązkowe dodatkowe badanie.

Gdzie można uzyskać prenatalne badania przesiewowe w kierunku trisomii II trymestru

Badanie możesz przeprowadzić szybko i wygodnie w dowolnej dogodnej placówce sieci Komisji Lekarskiej nr 1. Centra zlokalizowane są w 7 dzielnicach miasta, wyposażone we własne nowoczesne laboratoria i posiadają wszelkie niezbędne środki. Zatrudniamy certyfikowanych fachowców z dużym doświadczeniem. Wyniki badań będą gotowe tak szybko, jak to możliwe.

Badanie wykonuje się w celu przesiewowego badania ciężarnych w celu oceny ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych u płodu - trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), wady cewy nerwowej (NTD). Ilościowa ocena wyników badań odbywa się za pomocą zautomatyzowanego programu PRISCA.

Uwaga! Do tego badania wymagane są wyniki USG!

Biochemiczne badanie przesiewowe drugiego trymestru ciąży „potrójny test” drugiego trymestru składa się z następujących badań:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG, beta-hCG, b-hCG, ludzka gonadotropina kosmówkowa, HCG);
2. alfa-fetoproteina (AFP, a-fetoproteina);
3. Wolny estriol (nieskoniugowany estriol, nieskoniugowany estriol).

Oznaczenie stężenia tych markerów jest zalecane Rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia Ukrainy nr 417 z dnia 15 lipca 2011 r. w sprawie biochemicznych badań przesiewowych kobiet w ciąży w drugim trymestrze ciąży w celu oceny ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu . Badanie przeprowadza się między 14 a 21 tygodniem ciąży. Optymalny czas badania to od 16 do 18 tygodnia ciąży.

Zgłaszając się na badanie należy wypełnić specjalny formularz skierowania, w którym wskazane są indywidualne dane kobiety ciężarnej. Obejmują one wiek, wagę, wyniki USG w celu dokładnego obliczenia wieku ciążowego z obowiązkowym wskazaniem daty USG i nazwiska lekarza USG (KTR, BDP, liczba płodów, wiek ciążowy za pomocą USG, jeśli jest dostępny, dane dotyczące wielkości fałdu szyjnego - przezierność karku NT), obecność dodatkowych czynników ryzyka (palenie tytoniu, cukrzyca, IVF), pochodzenie etniczne. Należy również podać nazwisko lekarza kierującego.

Uwaga! Do tego badania wymagane są wyniki USG!

Szczególnymi wskazaniami do powołania badań przesiewowych w celu określenia ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu są:

• wiek kobiety to ponad 35 lat;
• obecność w rodzinie dziecka (lub w wywiadzie - płodu z przerwanej ciąży) z genetycznie potwierdzoną chorobą Downa, innymi chorobami chromosomalnymi, wadami wrodzonymi; choroby dziedziczne u bliskich krewnych;
• narażenie na promieniowanie lub inne szkodliwe skutki dla jednego z małżonków przed poczęciem.

Aby ukończyć badanie, należy wypełnić specjalny formularz skierowania.

Wyniki badania wydawane są w formie raportu. Wskazuje dane użyte w obliczeniach, podaje wyniki badań, skorygowane wartości MoM. W podsumowaniu wskazano ilościowe wskaźniki stopnia ryzyka trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) oraz wady cewy nerwowej (NTD).

Wyniki obliczeń ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu na podstawie przesiewowych badań biochemicznych są statystycznymi wskaźnikami probabilistycznymi, które nie są podstawą do postawienia diagnozy, ale służą jako wskazówka do dalszych specjalnych metod badawczych.

Ilościowa ocena wyników uzyskanych podczas tych badań profilowych zostanie przeprowadzona przy użyciu zautomatyzowanego programu PRISCA (oprac. DPC, USA).

Podczas korzystania z programu PRISCA mediany wartości referencyjnych są korygowane z uwzględnieniem indywidualnych danych. Do analizy wyników wykorzystuje się obliczenie MoM (stosunek wyniku uzyskanego w trakcie badania do indywidualnie dopasowanej mediany wartości referencyjnych). Zastosowanie podejścia zintegrowanego zwiększa wartość skriningu i według wielu badań pozwala na wykrycie zespołu Downa u płodu w I trymestrze ciąży w 85-90% przypadków przy 5% wyników fałszywie dodatnich.

Biomateriał: Serum

Termin (w laboratorium): 3 tyg. *

Opis

Badanie przeprowadza się na aparacie Roche Cobas E 8000 z oprogramowaniem Roche–SsdwLab 5.0.14.

Optymalny czas na badanie przesiewowe w drugim trymestrze ciąży: 16-18 tygodni. „20 tydzień” oznacza dokładnie 19 pełnych tygodni + 6 dni. Próbki otrzymane następnego dnia nie są brane pod uwagę.

Badanie obejmuje: dane kwestionariuszowe, USG drugiego trymestru (BDP), badania laboratoryjne (AFP, hCG całkowite), obliczenie ryzyka patologii chromosomalnej w specjalnym programie Roche–SsdwLab 5.0.14.

Badania prenatalne do obliczania indywidualnego ryzyka wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu w II trymestrze ciąży stosuje się w przypadkach późnej rejestracji ciąży (po 14 tyg.) oraz w przypadku wątpliwych wyników prenatalnych badań przesiewowych biochemicznych w I trymestrze ciąży.

Badania prenatalne pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u płodu (trisomia na chromosomie 21 – zespół Downa, trisomia na chromosomie 18 – zespół Edwardsa, trisomia na chromosomie 13 – zespół Patau), a także wady cewy nerwowej .

Do oznaczania markerów biochemicznych laboratorium SITILAB dysponuje nowoczesnymi, bardzo precyzyjnymi platformami Cobas E 8000 firmy Roche. Firma ta jest jedną z trzech, które zostały certyfikowane przez Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, Wielka Brytania) i akredytowane do wykonywania prenatalnych badań przesiewowych.

Platformy Roche Cobas E 8000 wykazują najlepszą powtarzalność wyników w porównaniu z metodami alternatywnymi – CV-3%, co nawet przekracza wymagania FMF (6%).

Do komputerowego przetwarzania i akwizycji danych wykorzystywany jest certyfikowany program Roche - SsdwLab 5.0.14, który pozwala obliczyć ryzyko II trymestru od 14 do 19 tygodnia + 6 dni na podstawie danych ultrasonograficznych i markerów biochemicznych. . Petersburg, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Na to badanie nie obowiązują żadne zniżki (patrz Regulamin rabatów)

Badanie przeprowadza się na aparacie Roche Cobas E 8000 z oprogramowaniem Roche–SsdwLab 5.0.14. Optymalny czas na badanie przesiewowe

Wskazania do wizyty

• obecność wątpliwych wyników przesiewowych badań biochemicznych w pierwszym trymestrze ciąży;
• rejestracja ciąży na okres dłuższy niż 14 tygodni;
• wiek kobiety w ciąży przekracza 35 lat;
• obecność w rodzinie dziecka lub ciąża przerwana u płodu z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem zespołu Downa, innych zaburzeń chromosomalnych, wad wrodzonych;
• obecność chorób dziedzicznych u bliskich krewnych;
• w przypadku narażenia obojga lub jednego z małżonków na promieniowanie, szkodliwe działanie czynników fizycznych lub chemicznych przed poczęciem.

Przygotowanie do studiów

Ważny! Pobieranie krwi i USG można wykonać z różnicą 3 dni!
Krew najlepiej pobrać rano na czczo, po 8-14 godzinach nocnego postu (można pić wodę niegazowaną i niemineralną).
Dopuszczalne jest pobieranie krwi w ciągu dnia 4 godziny po lekkim posiłku.
W przeddzień badania należy wykluczyć zwiększony stres psycho-emocjonalny i fizyczny. Nie palić 1 godzinę przed badaniem.

Interpretacja wyników/Informacje dla specjalistów

Interpretacji wyników dokonuje położnik-ginekolog prowadzący ciążę.

Ryzyko patologii chromosomalnej płodu ocenia się na podstawie odchylenia wyników oznaczeń markerów biochemicznych i danych ultrasonograficznych (grubość przestrzeni kołnierzowej) od wartości referencyjnych. Jednak poziomy referencyjne markerów (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, wolny estriol) mogą się różnić w różnych populacjach i grupach etnicznych. W tym zakresie do oceny poszczególnych poziomów markerów u kobiet w ciąży stosuje się zwykle medianę tych wskaźników w różnych okresach ciąży prawidłowej oraz wskaźnik MoM (Multiple of Median). Mediany pochodzą z dużej liczby wieloośrodkowych badań z randomizacją.

Mediana odpowiada wartości wskaźnika dla warunkowo „przeciętnej” kobiety, podczas gdy 50% kobiet w tym samym wieku ciążowym ma wartości poniżej, a pozostałe 50% powyżej mediany. MoM to stosunek wartości indywidualnego markera do mediany odpowiednich serii referencyjnych ustalonych dla określonej populacji. Dlatego wartościami referencyjnymi markerów surowicy dla dowolnego okresu ciąży są wartości MoM od 0,5 do 2,0. Stwierdzono również, że w zespole Downa średni poziom AFP wynosi 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol 0,75 Mama. W zespole Edwardsa poziom AFP, hCG i estriolu wynosi 0,7 MoM. Rozważając krzywe rozkładu wartości głównych markerów, obserwuje się dużą strefę nakładania się normy i patologii, co nie pozwala na użycie tylko jednego markera do badań przesiewowych, wymagany jest pełny zakres markerów.

Najczęściej zamawiane z tą usługą

* Witryna wskazuje maksymalny możliwy czas na badanie. Odzwierciedla czas badania w laboratorium i nie obejmuje czasu dostarczenia biomateriału do laboratorium.
Podane informacje mają charakter wyłącznie informacyjny i nie stanowią oferty publicznej. W celu uzyskania aktualnych informacji skontaktuj się z centrum medycznym lub call-center Wykonawcy.