prenatálny skríning. Prenatálny skríning trizómií v 2. trimestri gravidity (triple test) Prenatálny skríning trizómií v 2. trimestri gravidity

Prenatálny alebo prenatálny skríning je špeciálne vyšetrenie tehotných žien, pri ktorom sa objasňuje riziko narodenia detí s hrubou vrodenou chromozomálnou patológiou.

"Trojitý biochemický test" v druhom trimestri tehotenstva je zameraný na diagnostiku trizómií - chromozomálnych patológií, pri ktorých sa v karyotype objavuje ďalší chromozóm.

Tento test sa vykonáva s cieľom identifikovať ženy, ktoré majú veľmi vysoké riziko, že budú mať dieťa s chromozomálnou patológiou, akou je trizómia (Downov alebo Edwardsov syndróm). Týmto ženám sa odporúča ďalšie vyšetrenie na potvrdenie alebo úplné odstránenie týchto ochorení u plodu.

Indikácie na skríning trizómie v 2. trimestri

Skríning na trizómiu sa odporúča všetkým tehotným ženám. Niektoré kategórie žien však musia toto vyšetrenie bezpodmienečne podstúpiť.

Indikácie sú nasledovné:

vek tehotnej ženy je starší ako 35 rokov;
prítomnosť detí s uvedenými syndrómami v rodine;
zaťažená rodinná anamnéza pre akékoľvek iné dedičné choroby;
podozrenie, že jeden z rodičov bol pred počatím vystavený jednému z mutagénnych faktorov: ožiareniu alebo chemickej otrave.

Skríning v 2. trimestri by sa mal robiť v 15-20 týždni, optimálny čas na darovanie krvi na skríning je 16-18 týždňov.

Príprava na štúdium

Pred darovaním krvi treba 24 hodín vopred vylúčiť zo stravy tučné jedlá. Počas 30 minút by ste sa mali zdržať fajčenia a tiež sa nemusíte obávať.

Ako prebieha štúdia

Materiálom pre štúdiu je krv tehotnej ženy. Pomocou imunochemiluminiscenčnej analýzy sa stanoví hladina nasledujúcich látok v krvi:

ľudský choriový gonadotropín (známejšia je skratka hCG);
voľný estriol;
alfa-fetoproteínu.

Vyšetrovaná žena okrem darovania krvi musí vyplniť dotazník, ktorý odzrkadľuje ďalšie parametre používané na výpočet rizika: vek, rasu, prítomnosť chronických ochorení a zlé návyky.

Interpretácia výsledkov

Výsledky analýz sú spracované pomocou počítačového programu PRISCA, ktorý produkuje výsledok. Pri výpočtoch sa zohľadňujú nielen výsledky testov, ale aj anamnestické údaje: vek ženy, rasa, prítomnosť závažných ochorení (diabetes mellitus alebo arteriálna hypertenzia), prítomnosť zlých návykov atď.

Formulár výsledkov ukazuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať konkrétnu patológiu. Napríklad výsledok 1:300 naznačuje, že jedna z 300 žien s podobnými výsledkami môže mať dieťa s vrodenou patológiou.

Index rizika je uvedený pre každú z patológií samostatne:

Downov syndróm (ďalších 21 chromozómov);
Edwardsov syndróm (18 chromozómov navyše);
defekt neurálnej trubice (spina bifida alebo anencefália).

Pomer 1:100 alebo menej je veľmi vysoké riziko, 1:1000 je vysoké riziko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Ďalšie informácie

Pacienti by si mali uvedomiť, že výsledok štúdie PRISCA-2 nie je diagnóza!. Tento indikátor určuje následnú taktiku vyšetrenia tehotnej ženy - potrebuje podstúpiť iné, invazívnejšie metódy na diagnostiku genetických a chromozomálnych patológií. Medzi tieto metódy patrí amniocentéza a kordocentéza, ktoré sa používajú na získanie biomateriálu plodu na genetické vyšetrenie. Tieto štúdie sa nemusia robiť, ak skríningové vyšetrenie a ultrazvuk nepreukázali žiadne abnormality.

Vysoké odhadované riziko narodenia dieťaťa s genetickou patológiou vypočítané programom PRISCA (PRISCA) nie je dôvodom na prerušenie tehotenstva. Základom pre interrupciu nie je ani diagnóza potvrdená genetickým rozborom - ako dôvod na prerušenie tehotenstva môže slúžiť len vedomý výber ženy.

Literatúra:

Kashcheeva T.K. "Prenatálny biochemický skríning - systém, princípy, klinické diagnostické kritériá, algoritmy"
Príkaz Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 28. decembra 2000 č. №457 O zlepšenie prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí (spolu s pokynmi na organizáciu prenatálneho vyšetrenia tehotných žien s cieľom identifikovať vrodené a dedičné patológie u plodu, na vykonávanie invazívnej diagnostiky plodu a genetického testovania vzoriek bunkovej biopsie ).

Centrum imunológie a reprodukcie úspešne funguje už dlhé roky program prenatálneho skríningu. Naši odborníci sú pozývaní prednášať na odborné konferencie a na iné kliniky. Naše laboratórium dostáva trvalo dobré známky v systéme kontroly kvality. Špeciálne vyškolení špecialisti vykonávajú hodnotenie rizík.

Čo je prenatálna diagnostika?

Slovo "prenatálny" znamená "prenatálny". Preto pojem "prenatálna diagnostika" znamená akýkoľvek výskum, ktorý umožňuje objasniť stav plodu. Keďže ľudský život začína od okamihu počatia, môžu sa nielen po narodení, ale aj pred narodením vyskytnúť rôzne zdravotné problémy. Problémy môžu byť rôzne:

celkom neškodné, s ktorými si plod poradí sám,
závažnejšie, keď včasná lekárska starostlivosť zachráni zdravie a život vnútromaternicovej pacientky,
natoľko závažné, že si ich moderná medicína nedokáže poradiť.

Na zistenie zdravotného stavu plodu sa používajú metódy prenatálnej diagnostiky, medzi ktoré patrí ultrazvuk, kardiotokografia, rôzne biochemické štúdie atď. Všetky tieto metódy majú rôzne možnosti a obmedzenia. Niektoré metódy sú celkom bezpečné, napríklad ultrazvuk. Niektoré prinášajú určité riziko pre plod, ako je amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov.

Je zrejmé, že metódy prenatálnej diagnostiky, spojené s rizikom komplikácií tehotenstva, by sa mali používať iba vtedy, ak existujú silné indikácie na ich použitie. Aby sa čo najviac zúžil okruh pacientov, ktorí potrebujú invazívne (t. j. tie, ktoré sú spojené so zásahom do organizmu) metódy prenatálnej diagnostiky, používa sa výber rizikové skupiny vývoj určitých problémov u plodu.

Aké sú rizikové skupiny?

Rizikové skupiny sú také skupiny pacientov, u ktorých je pravdepodobnosť odhalenia konkrétnej patológie tehotenstva vyššia ako v celej populácii (medzi všetkými ženami v danom regióne). Existujú rizikové skupiny pre rozvoj potratu, gestózy (neskorá toxikóza), rôznych komplikácií pri pôrode atď. Ak je žena v dôsledku vyšetrenia ohrozená určitou patológiou, neznamená to, že táto patológia bude nevyhnutne rozvíjať. Znamená to len, že u tohto pacienta sa jeden alebo iný typ patológie môže vyskytnúť s väčšou pravdepodobnosťou ako u iných žien. Riziková skupina teda nie je totožná s diagnózou. Žena môže byť ohrozená, no v tehotenstve nemusia byť žiadne problémy. A naopak, žena nemusí byť ohrozená, ale môže mať problém. Diagnóza znamená, že u tohto pacienta už bol zistený tento alebo ten patologický stav.

Prečo sú rizikové skupiny dôležité?

Vedomie, že pacientka je v určitej rizikovej skupine, pomáha lekárovi správne naplánovať taktiku tehotenstva a pôrodu. Identifikácia rizikových skupín pomáha chrániť pacientov, ktorí nie sú ohrození, pred zbytočnými lekárskymi zásahmi a naopak, umožňuje zdôvodniť vymenovanie určitých postupov alebo štúdií pre rizikových pacientov.

Čo je skríning?

Slovo skríning znamená „preosievanie“. V medicíne sa skríning chápe ako vykonávanie jednoduchých a bezpečných štúdií veľkých skupín obyvateľstva s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre rozvoj konkrétnej patológie. Prenatálny skríning sa týka štúdií vykonaných na tehotných ženách s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre komplikácie tehotenstva. Špeciálnym prípadom prenatálneho skríningu je skríning na identifikáciu rizikových skupín pre vznik vrodených vývojových chýb u plodu. Skríning neumožňuje identifikovať všetky ženy, ktoré môžu mať konkrétny problém, ale umožňuje identifikovať relatívne malú skupinu pacientok, v rámci ktorej bude sústredená väčšina ľudí s týmto typom patológie.

Prečo je potrebný skríning malformácií plodu?

Niektoré typy vrodených vývojových chýb u plodu sú pomerne časté, napríklad Downov syndróm (trizómia na 21. páre chromozómov alebo trizómia 21) - v jednom prípade u 600 - 800 novorodencov. Toto ochorenie, rovnako ako niektoré iné vrodené ochorenia, sa vyskytuje v okamihu počatia alebo v najskorších štádiách embryonálneho vývoja a pomocou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (biopsia choriových klkov a amniocentéza) sa dá diagnostikovať pomerne skoro. štádiu tehotenstva. Takéto metódy sú však spojené s rizikom množstva tehotenských komplikácií: potrat, rozvoj konfliktu podľa Rh faktora a krvnej skupiny, infekcia plodu, rozvoj straty sluchu u dieťaťa atď. , riziko potratu po takýchto štúdiách je 1:200. Preto by sa tieto štúdie mali predpisovať iba ženám vo vysoko rizikových skupinách. Medzi rizikové skupiny patria ženy nad 35 a najmä nad 40 rokov, ako aj pacienti s narodením detí s malformáciami v minulosti. Deti s Downovým syndrómom sa však môžu narodiť aj veľmi mladým ženám. Skríningové metódy – úplne bezpečné štúdie realizované v určitých štádiách tehotenstva – umožňujú s veľmi vysokou pravdepodobnosťou identifikovať skupiny žien s rizikom Downovho syndrómu, ktoré môžu byť indikované na biopsiu choriových klkov alebo amniocentézu. Ženy, ktoré nie sú ohrozené, nepotrebujú ďalšie invazívne štúdie. Zistenie zvýšeného rizika malformácií plodu pomocou skríningových metód nie je diagnóza. Diagnóza môže byť stanovená alebo odmietnutá pomocou ďalších testov.

Aké typy vrodených chýb sa vyšetrujú?

Downov syndróm (trizómia dvadsiateho prvého páru chromozómov)
Edwardsov syndróm (trizómia osemnásteho páru)
Poruchy neurálnej trubice (spina bifida a anencefália)
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneli de Lange syndróm

Aké typy testov sa vykonávajú v rámci skríningu rizika malformácií plodu?

Autor: typy výskumu prideliť:

Biochemický skríning: krvný test na rôzne ukazovatele
Ultrazvukové vyšetrenie: detekcia príznakov vývojových anomálií pomocou ultrazvuku.
Kombinovaný skríning: kombinácia biochemických a ultrazvukových skríningov.

Všeobecným trendom vo vývoji prenatálneho skríningu je túžba získať spoľahlivé informácie o riziku vzniku určitých porúch v čo najskoršom štádiu tehotenstva. Ukázalo sa, že kombinovaný skríning na konci prvého trimestra gravidity (termín 10-13 týždňov) umožňuje priblížiť sa účinnosti klasického biochemického skríningu druhého trimestra gravidity.

Ultrazvukový skríning, ktorý sa používa na matematické spracovanie rizík fetálnych anomálií, sa vykonáva iba raz: na konci prvého trimestra tehotenstva.

Čo sa týka biochemický skríning, potom sa súbor indikátorov bude líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. Počas tehotenstva 10-13 týždňov Kontrolujú sa tieto parametre:

voľná β-podjednotka ľudského choriového hormónu (voľná β-hCG)
PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom

Výpočet rizika merania anomálií plodu, na základe merania týchto ukazovateľov, je tzv dvojitý biochemický test prvého trimestra tehotenstva.

Pomocou dvojitého testu v prvom trimestri sa vypočíta riziko detekcie u plodu Downov syndróm (T21) A Edwardsov syndróm (T18), trizómia na 13. chromozóme (Patauov syndróm), triploidia materského pôvodu, Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky. Riziko defektov neurálnej trubice nie je možné vypočítať pomocou duálneho testu, keďže kľúčovým ukazovateľom na určenie tohto rizika je α-fetoproteín, ktorý sa začína určovať až od druhého trimestra gravidity.

Špeciálne počítačové programy umožňujú vypočítať kombinované riziko fetálnych anomálií, berúc do úvahy biochemické parametre stanovené v dvojitom teste v prvom trimestri a výsledky ultrazvukového vyšetrenia v 10-13 týždni tehotenstva. Takýto test je tzv kombinovaný s TVP dvojitým testom prvého trimestra tehotenstva alebo triple test prvý trimester tehotenstva. Výsledky výpočtov rizika získané pomocou kombinovaného dvojitého testu sú oveľa presnejšie ako výpočty rizika založené len na biochemických parametroch alebo len na základe ultrazvuku.

Ak výsledky testu v prvom trimestri naznačujú rizikovú skupinu pre chromozomálne abnormality plodu, pacient môže byť vykonaný na vylúčenie diagnózy chromozomálnych abnormalít biopsia choriových klkov.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov podľa poslednej menštruácie odporúčané termíny: 16-18 týždňov) určujú sa tieto biochemické ukazovatele:

α-fetoproteín (AFP)
Inhibín A

Na základe týchto ukazovateľov sa vypočítajú nasledujúce riziká:

Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
defekty neurálnej trubice (neuzavretie miechového kanála (spina bifida) a anencefália).
Riziko trizómie 13 (Patauov syndróm)
Triploidný materský pôvod
Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneli de Lange syndróm

Takýto test je tzv Štvornásobný test v druhom trimestri tehotenstva alebo štvornásobný biochemický skríning v druhom trimestri gravidity. Skrátená verzia testu je takzvaný trojitý alebo dvojitý test druhého trimestra, ktorý zahŕňa 2 alebo indikátory: hCG alebo voľnú β-podjednotku hCG, AFP, voľný estriol. Je zrejmé, že presnosť testu dvojitého alebo dvojitého II trimestra je nižšia ako presnosť testu štvornásobného II trimestra.

Ďalšou možnosťou biochemického prenatálneho skríningu je biochemický skríning rizika iba defektov neurálnej trubice v druhom trimestri gravidity. V tomto prípade sa určuje iba jeden biochemický marker: α-fetoproteín

Kedy sa robí skríning v druhom trimestri tehotenstva?

V 14 - 20 týždni tehotenstva. Optimálne obdobie je 16 - 18 týždňov tehotenstva.

Čo je to quad test v 2. trimestri?

Hlavnou možnosťou biochemického skríningu druhého trimestra v CIR je takzvaný štvornásobný alebo štvornásobný test, kedy sa k stanoveniu troch vyššie uvedených ukazovateľov pridáva aj stanovenie inhibínu A.

Ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva.

V prvom trimestri tehotenstva je hlavným rozmerom používaným pri výpočte rizík šírka cervikálnej translucencie (anglicky „nuchal translucency“ (NT) , francúzsky „clarté nuchale“). V ruskom lekárskom používaní sa tento výraz často prekladá ako „obojok“ (TVP) alebo „záhyb na krku“. Cervikálna priehľadnosť, golierový priestor a krčný záhyb sú úplné synonymá, ktoré možno nájsť v rôznych lekárskych textoch a znamenajú to isté.

Transparentnosť krčka maternice – definícia

Cervikálna transparentnosť je to, ako vyzerá nahromadenie subkutánnej tekutiny na zadnej strane krku plodu na ultrazvuku počas prvého trimestra tehotenstva.
Termín "transparentnosť krčka maternice" sa používa bez ohľadu na to, či má priehradky alebo či je obmedzený na krčnú oblasť alebo obklopuje celý plod.
Frekvencia chromozomálnych a iných anomálií súvisí predovšetkým so šírkou priehľadnosti a nie s tým, ako vo všeobecnosti vyzerá.
Počas druhého trimestra sa transparentnosť zvyčajne upraví, ale v niektorých prípadoch sa môže zmeniť buď na cervikálny edém alebo cystické hygromy s alebo bez generalizovaného edému.

Meranie priehľadnosti krčka maternice

Podmienky tehotenstva a kostrč-parietálna veľkosť

Optimálny gestačný vek na meranie NB je 11 týždňov až 13 týždňov 6 dní. Minimálna veľkosť KTP je 45 mm, maximálna 84 mm.

Existujú dva dôvody na výber 11 týždňov ako najskoršieho času na meranie NB:

Skríning vyžaduje schopnosť vykonať biopsiu choriových klkov pred časom, kedy môže byť táto štúdia komplikovaná amputáciou končatín plodu.
Na druhej strane, mnohé hrubé chyby plodu možno odhaliť až po 11. týždni tehotenstva.

Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týždňoch.
Diagnóza anencefálie je možná až po 11 týždňoch tehotenstva, pretože až od tohto obdobia sa objavujú ultrazvukové príznaky osifikácie lebky plodu.
Posúdenie štvorkomorového srdca a veľkých ciev je možné až po 10 týždňoch tehotenstva.
Močový mechúr sa vizualizuje u 50 % zdravých plodov v 10. týždni, u 80 % v 11. týždni a u všetkých plodov v 12. týždni.

Obraz a meranie

Na meranie FN musí mať ultrazvukový prístroj vysoké rozlíšenie s funkciou video slučky a kalibrátory, ktoré dokážu merať veľkosť s presnosťou na desatiny milimetra. SP možno merať brušnou sondou v 95% prípadov, v prípadoch, keď to nie je možné urobiť, treba použiť vaginálnu sondu.

Pri meraní CW by mala byť na obrázku zahrnutá iba hlava a horná časť hrudníka plodu. Zväčšenie by malo byť maximálne, aby malý posun značiek spôsobil zmenu merania nie väčšiu ako 0,1 mm. Pri priblížení obrázka, či už pred alebo po zafixovaní obrázka, je dôležité znížiť zisk. Vyhnete sa tak chybe merania, keď marker spadne do rozmazanej oblasti, a teda bude veľkosť NR podhodnotená.

Mal by sa získať dobrý sagitálny rez rovnakej kvality ako pri meraní CTE. Meranie by sa malo robiť v neutrálnej polohe hlavičky plodu: predĺženie hlavičky môže zvýšiť hodnotu TBP o 0,6 mm, flexia hlavičky môže hodnotu znížiť o 0,4 mm.

Je dôležité nezamieňať pokožku plodu a amniónu, pretože v tomto štádiu tehotenstva obe formácie vyzerajú ako tenké membrány. Ak máte pochybnosti, mali by ste počkať na chvíľu, keď sa plod pohne a vzdiali sa od amniónu. Alternatívnym spôsobom je požiadať tehotnú ženu, aby zakašlala alebo zľahka poklepala na brušnú stenu tehotnej ženy.

Meria sa najväčšia kolmá vzdialenosť medzi vnútornými obrysmi cervikálnej priehľadnosti (pozri obrázok nižšie). Merania sa vykonávajú trikrát, na výpočet sa používa najväčšia hodnota veľkosti. V 5-10% prípadov sa pupočná šnúra nájde omotaná okolo krčka plodu, čo môže značne skomplikovať meranie. V takýchto prípadoch sa používajú 2 merania: nad a pod zapletením šnúry sa na výpočet rizík použije priemer týchto dvoch meraní.

Normy pre ultrazvukové skenovanie na konci prvého trimestra tehotenstva vyvíja anglická nadácia Fetal Medicine Foundation (FMF). V skupine spoločností CIR sa ultrazvuk vykonáva podľa protokolu FMF.

Ďalšie ultrazvukové príznaky rizika Downovho syndrómu

V poslednej dobe sa okrem merania SP na diagnostiku Downovho syndrómu na konci prvého trimestra gravidity používajú tieto ultrazvukové príznaky:

Definícia nosovej kosti. Na konci prvého trimestra nosová kosť neurčené pomocou ultrazvuku u 60-70% plodov s Downovým syndrómom a len u 2% zdravých plodov.
Hodnotenie prietoku krvi v Arantzovom (venóznom) kanáliku. Abnormality v tvare vlny prietoku krvi v kanáliku Arantia sa nachádzajú u 80 % plodov s Downovým syndrómom a iba u 5 % chromozomálne normálnych plodov.
Zníženie veľkosti maxilárnej kosti
Zväčšenie močového mechúra („megacystitída“)
Stredná tachykardia u plodu

Forma prietoku krvi v kanáliku Arantzium s dopplerometriou. Horná časť: normálna; dole: s trizómiou 21.

Nielen Downov syndróm!

Počas ultrazvuku na konci prvého trimestra hodnotenie obrysu plodu umožňuje odhaliť nasledujúce anomálie plodu:

Exencephaly - anencephaly
Cystický hygroma (opuch na úrovni krku a zadnej časti plodu), viac ako polovica prípadov v dôsledku chromozomálnych abnormalít
Omfalokéla a gastroschíza. Diagnózu omfalokély možno vykonať až po 12 týždňoch tehotenstva, pretože pred týmto obdobím fyziologická pupočná kýla, ktorá sa pomerne často zisťuje, nemá klinický význam.
Jediná pupočná tepna (vo veľkom percente prípadov je kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami u plodu)

Ako sa vypočítavajú riziká?

Na výpočet rizík sa používa špeciálny softvér. Na rozhodnutie o tom, či je riziko vývojových anomálií zvýšené alebo nie, nestačí jednoduché určenie hladiny indikátorov v krvi. Softvér musí byť certifikovaný na použitie s prenatálnym skríningom. V prvej fáze počítačového výpočtu sa hodnoty ukazovateľov získané počas laboratórnej diagnostiky prepočítajú na takzvaný MoM (násobok mediánu, násobok mediánu), charakterizujúci mieru odchýlky jedného alebo druhého ukazovateľa od mediánu. V ďalšej fáze výpočtu sa MoM upraví o rôzne faktory (telesná hmotnosť ženy, rasa, prítomnosť určitých chorôb, fajčenie, viacpočetné tehotenstvo atď.). Výsledkom je takzvaná upravená MoM. V treťom kroku výpočtu sa upravené MoM použijú na výpočet rizík. Softvér je špeciálne nakonfigurovaný pre metódy používané v laboratóriu na stanovenie indikátorov a činidiel. Je neprijateľné počítať riziká pomocou analýz vykonaných v inom laboratóriu. Najpresnejší výpočet rizík fetálnych anomálií je pri použití údajov z ultrazvukového vyšetrenia vykonaného v 10-13 týždni tehotenstva.

čo je MAMA?

MoM je anglická skratka pre výraz „multiple of median“, čo znamená „násobok mediánu“. Ide o koeficient ukazujúci mieru odchýlky hodnoty jedného alebo druhého ukazovateľa prenatálneho skríningu od priemernej hodnoty pre gestačný vek (medián). MoM sa vypočíta podľa nasledujúceho vzorca:

MoM = [priemerná hodnota v sére pacientky] / [stredná hodnota gestačného veku]

Pretože hodnota merania a medián zdieľajú rovnaké jednotky, hodnota MoM nemá žiadne jednotky. Ak je hodnota MoM u pacienta blízka jednej, potom je hodnota ukazovateľa blízka priemeru v populácii, ak je nad jednou, je nad priemerom v populácii, ak je nižšia ako jedna, je pod priemerom v populácii. Pri vrodených malformáciách plodu môžu byť štatisticky významné odchýlky markerov MoM. Vo svojej čistej forme sa však MoM takmer nikdy nepoužívajú pri výpočte rizika fetálnych anomálií. Faktom je, že za prítomnosti mnohých faktorov sa priemerné hodnoty MoM odchyľujú od priemeru v populácii. Medzi takéto faktory patrí telesná hmotnosť pacienta, fajčenie, rasa, tehotenstvo v dôsledku IVF atď. Preto po získaní hodnôt MoM program na výpočet rizika vykoná úpravu pre všetky tieto faktory, výsledkom čoho je tzv. hodnota“, ktorý sa používa vo vzorcoch výpočtu rizika. Preto sú v záverečných formulároch na základe výsledkov analýzy vedľa absolútnych hodnôt ukazovateľov uvedené upravené hodnoty MoM pre každý ukazovateľ.

Typické profily MoM v patológii tehotenstva

S rôznymi anomáliami plodu sú hodnoty MoM kombinované odchýlené od normy. Takéto kombinácie odchýlok MoM sa nazývajú profily MoM pre konkrétnu patológiu. Nižšie uvedené tabuľky zobrazujú typické profily MoM v rôznom gestačnom veku.

Typické profily mamy - prvý trimester

Typické profily MoM - druhý trimester

Indikácie pre 1. a 2. trimester prenatálneho skríningu na riziko fetálnych anomálií

Prenatálny skríning sa teraz odporúča všetkým tehotným ženám. Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 zaväzuje prenatálne kliniky vykonávať biochemický prenatálny skríning pre všetky tehotné pacientky v druhom trimestri tehotenstva pre dva ukazovatele (AFP a hCG).

Príkaz č. 457 z 28. decembra 2000 „O zlepšení prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí“:

„V 16. – 20. týždni odoberte krv všetkým tehotným ženám, aby ste vykonali štúdie aspoň dvoch sérových markerov (AFP, hCG)“

O dôležitosti priebežného monitorovania vrodených chorôb v Moskve hovorí aj nariadenie moskovskej vlády o ustanovení mestského Programu zdravia detí na roky 2003-2005.

"Je vhodné začať v Moskve genetické sledovanie vrodených vývojových chýb novorodencov, prenatálny skríning Downovej choroby a defektov neurálnej trubice"

Na druhej strane, prenatálny skríning by mal byť čisto dobrovoľný. Vo väčšine západných krajín je povinnosťou lekára informovať pacienta o možnosti takýchto štúdií a o cieľoch, možnostiach a obmedzeniach prenatálneho skríningu. Pacientka sama rozhodne, či si testy urobí alebo nie. Rovnaký názor zdieľa aj skupina spoločností CIR. Hlavným problémom je, že na zistené anomálie neexistuje žiadny liek. Ak sa potvrdí prítomnosť anomálií, pár stojí pred voľbou: tehotenstvo ukončiť alebo si ho ponechať. Nie je to ľahká voľba.

Čo je Edwardsov syndróm?

Ide o stav spôsobený prítomnosťou ďalšieho 18. chromozómu v karyotype (trizómia 18). Syndróm je charakterizovaný hrubými fyzickými anomáliami a mentálnou retardáciou. Toto je smrteľný stav: 50% chorých detí zomrie v prvých 2 mesiacoch života, 95% - počas prvého roka života. Dievčatá sú postihnuté 3-4 krát častejšie ako chlapci. Frekvencia v populácii sa pohybuje od 1 prípadu na 6 000 pôrodov po 1 prípad na 10 000 pôrodov (asi 10-krát menej ako Downov syndróm).

Čo je voľná β-podjednotka hCG?

Molekuly radu hormónov hypofýzy a placenty (hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), folikuly stimulujúci hormón (FSH), luteinizačný hormón (LH) a ľudský choriový hormón (hCG)) majú podobnú štruktúru a pozostávajú z podjednotiek α a β. Alfa podjednotky týchto hormónov sú veľmi podobné a hlavné rozdiely medzi hormónmi sú v štruktúre β podjednotiek. LH a hCG sú si veľmi podobné nielen štruktúrou α-podjednotiek, ale aj štruktúrou β-podjednotiek. Preto sú to hormóny s rovnakým účinkom. Počas tehotenstva klesá produkcia LH hypofýzou takmer na nulu a koncentrácie hCG sú veľmi vysoké. Placenta produkuje veľmi veľké množstvá hCG, a hoci tento hormón vstupuje do krvi hlavne v zostavenej forme (dimérna molekula pozostávajúca z oboch podjednotiek), malé množstvo voľnej (nenaviazanej na α-podjednotku) aj β-hCG podjednotky vstupuje do krvného obehu. Jeho koncentrácia v krvi je mnohonásobne nižšia ako koncentrácia celkového hCG, ale tento ukazovateľ môže spoľahlivejšie naznačovať riziko problémov u plodu v počiatočných štádiách tehotenstva. Stanovenie voľnej β-podjednotky hCG v krvi je dôležité aj pre diagnostiku trofoblastického ochorenia (molárna mola a chorionepitelióm), niektorých nádorov semenníkov u mužov a sledovanie úspešnosti oplodnenia in vitro.

Ktorý indikátor: celkový hCG alebo voľná podjednotka β-hCG – je vhodnejšie použiť ho v triple teste v druhom trimestri?

Použitie stanovenia voľnej β-podjednotky hCG v porovnaní so stanovením celkového hCG dáva presnejší odhad rizika Downovho syndrómu, avšak pri klasických štatistických výpočtoch rizika Edwardsovho syndrómu v populácii je stanovenie hladiny celkového hCG v r. bola použitá materská krv. Pre β-podjednotku hCG sa takéto výpočty neuskutočnili. Preto si treba vybrať medzi presnejším výpočtom rizika Downovho syndrómu (v prípade β-podjednotky) a možnosťou výpočtu rizika Edwardsovho syndrómu (v prípade celkového hCG). Pripomeňme, že v prvom trimestri sa na výpočet rizika Edwardsovho syndrómu používa iba voľná β-podjednotka hCG, ale nie celkový hCG. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkym počtom všetkých 3 indikátorov triple testu, preto je možné v takýchto prípadoch urobiť oba varianty triple testu (s celkovým hCG aj s voľnou β-podjednotkou).

Čo je PAPP-A?

Plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) bol prvýkrát opísaný v roku 1974 ako proteínová frakcia s vysokou molekulovou hmotnosťou v krvnom sére žien v neskorom tehotenstve. Ukázalo sa, že ide o veľký metalglykoproteín obsahujúci zinok s molekulovou hmotnosťou približne 800 kDa. Počas tehotenstva je PAPP-A produkovaný syncytiotrofoblastom (tkanivo, ktoré je vonkajšou vrstvou placenty) a extravilóznym cytotrofoblastom (ostrovy buniek plodu v hrúbke sliznice maternice) a dostáva sa do krvného obehu matky.

Biologický význam tohto proteínu nie je úplne objasnený. Ukázalo sa, že viaže heparín a je inhibítorom granulocytovej elastázy (enzýmu indukovaného zápalom), takže sa predpokladá, že PAPP-A moduluje imunitnú odpoveď matky a je jedným z faktorov, ktoré zabezpečujú vývoj a prežitie placenty. . Okrem toho sa zistilo, že ide o proteázu, ktorá štiepi proteín 4, ktorý viaže inzulínu podobný rastový faktor. Existujú vážne dôvody domnievať sa, že PAPP-A je jedným z faktorov parakrinnej regulácie nielen v placente, ale aj v niektorých iných tkanivách, najmä v aterosklerotických plakoch. Navrhuje sa použiť tento marker ako jeden z rizikových faktorov koronárnej choroby srdca.

Koncentrácie PAPP-A v krvi matky sa neustále zvyšujú so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Najväčší nárast tohto ukazovateľa sa pozoruje na konci tehotenstva.

Za posledných 15 rokov bol PAPP-A študovaný ako jeden z troch rizikových markerov pre trizómiu 21 (Downov syndróm) (spolu s voľnou β-podjednotkou hCG a hrúbkou šije). Ukázalo sa, že hladina tohto markera na konci prvého trimestra gravidity (8-14 týždňov) je výrazne znížená, ak má plod trizómiu 21 alebo trizómiu 18 (Edwardsov syndróm). Jedinečnosť tohto ukazovateľa spočíva v tom, že jeho význam ako markera Downovho syndrómu zmizne po 14 týždňoch tehotenstva. V druhom trimestri sa jeho hladiny v krvi matky v prítomnosti trizómie 21 u plodu nelíšia od hladín u tehotných žien so zdravým plodom. Ak by sme PAPP-A považovali za izolovaný marker rizika Downovho syndrómu v prvom trimestri gravidity, najvýznamnejšie by bolo jeho stanovenie v 8. – 9. týždni. Voľná β-podjednotka hCG je však stabilným markerom rizika Downovho syndrómu po 10-18 týždňoch, t.j. neskôr ako PAPP-A. Preto je optimálny čas na darovanie krvi na dvojitý test v prvom trimestri tehotenstva 10-12 týždňov.

Kombináciou merania PAPP-A so stanovením koncentrácie voľnej β-hCG podjednotky v krvi a stanovením TVP pomocou ultrazvuku na konci prvého trimestra gravidity možno identifikovať až 90 % žien s rizikom rozvoja Downov syndróm v staršej vekovej skupine (po 35 rokoch). Pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov je asi 5%.

Okrem prenatálneho skríningu rizika Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu sa v pôrodníctve definícia PAPP-A používa aj pre tieto typy patológie:

Hrozba potratu a zastavenie vývoja tehotenstva v krátkodobom horizonte
Cornelia de Lange syndróm.

Diagnostika rizík zastavenie vývoja plodu v ranom tehotenstve bola historicky prvou klinickou aplikáciou sérového PAPP-A, ktorá bola navrhnutá na začiatku 80. rokov 20. storočia. Ukázalo sa, že ženy s nízkou hladinou PAPP-A na začiatku tehotenstva sú vystavené riziku následného zastavenia tehotenstva a ťažké formy neskorej toxikózy. Preto sa odporúča, aby sa tento ukazovateľ určil do 7-8 týždňov u žien s anamnézou závažných komplikácií tehotenstva.

Cornelia de Lange syndróm je zriedkavá forma vrodenej vývojovej chyby plodu, zistená v 1 prípade zo 40 000 pôrodov. Syndróm je charakterizovaný mentálnou a fyzickou retardáciou, chybami srdca a končatín a charakteristickými črtami tváre. Ukázalo sa, že v tomto stave sú hladiny PAPP-A v krvi po 20-35 týždňoch výrazne nižšie ako normálne. Štúdia Aitkenovej skupiny v roku 1999 ukázala, že tento marker možno použiť na skríning syndrómu Cornelia de Lange v druhom trimestri tehotenstva, pretože hladiny indikátora u takýchto tehotných žien boli v priemere 5-krát nižšie ako normálne.

Činidlá používané na stanovenie PAPP-A a voľnej β-podjednotky hCG sú rádovo drahšie ako činidlá používané pre väčšinu hormonálnych parametrov, čo robí tento test drahším ako väčšina reprodukčných hormónov.

Čo je α-fetoproteín?

Je to fetálny glykoproteín produkovaný najskôr v žĺtkovom vaku a potom v pečeni a gastrointestinálnom trakte plodu. Ide o transportný proteín v krvi plodu, ktorý viaže množstvo rôznych faktorov (bilirubín, mastné kyseliny, steroidné hormóny). Je to duálny regulátor rastu plodu. U dospelého človeka AFP nevykonáva žiadne známe funkcie, hoci sa môže zvýšiť v krvi pri ochoreniach pečene (cirhóza, hepatitída) a pri niektorých nádoroch (hepatocelulárny karcinóm a germinálny karcinóm). V krvi matky sa hladina AFP postupne zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom a dosahuje maximum do 30. týždňa. Hladina AFP v krvi matky sa zvyšuje s defektmi neurálnej trubice u plodu a pri viacpočetných tehotenstvách a klesá pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme.

Čo je voľný estriol?

Estriol sa syntetizuje v placente zo 16α-hydroxy-dehydroepiantrosterón sulfátu dodávaného plodom. Hlavným zdrojom prekurzorov estriolu sú nadobličky plodu. Estriol je hlavný estrogénový hormón tehotenstva a zabezpečuje rast maternice a prípravu mliečnych žliaz na laktáciu.

90 % estriolu po 20 týždňoch tehotenstva sa tvorí z fetálneho DEA-C. Veľký výstup DEA-C z nadobličiek plodu je spojený s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanizmom, ktorý chráni plod pred nadmernou androgénnou aktivitou, je rýchla konjugácia steroidov so sulfátom. Plod produkuje viac ako 200 mg DEA-C denne, 10-krát viac ako matka. V pečeni matky sa estriol rýchlo konjuguje s kyselinami, najmä kyselinou hyalurónovou, a tým sa inaktivuje. Najpresnejšou metódou na stanovenie aktivity nadobličiek plodu je stanovenie hladiny voľného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladina voľného estriolu postupne stúpa s progresiou tehotenstva a v treťom trimestri gravidity sa môže použiť na diagnostiku fetálnej pohody. So zhoršením stavu plodu v treťom trimestri tehotenstva možno pozorovať prudký pokles hladiny voľného estriolu. Hladiny voľného estriolu sú často nízke pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme. Užívanie dexametazónu, prednizolónu alebo metipredu v tehotenstve potláča funkciu nadobličiek plodu, takže hladina voľného estriolu u takýchto pacientok je často znížená (zníženie prísunu estriolu z plodu). Pri užívaní antibiotík sa zvyšuje rýchlosť konjugácie estriolu v pečeni matky a znižuje sa reabsorpcia konjugátov z čreva, takže hladina estriolu tiež klesá, ale urýchlením jeho inaktivácie v tele matky. Pre presnú interpretáciu údajov z trojitého testu je veľmi dôležité, aby pacientka poskytla úplný zoznam liekov užívaných alebo užívaných počas tehotenstva s dávkami a načasovaním užívania.

Algoritmus prenatálneho skríningu I a II trimestra gravidity.

1. Vypočítame trvanie tehotenstva, je lepšie po konzultácii s lekárom alebo s pomocou konzultanta.

Skríning prvého trimestra má svoje vlastné charakteristiky. Uskutočňuje sa v termínoch 10 - 13 týždňov tehotenstva a je dosť prísne časovo ohraničená. Ak darujete krv príliš skoro alebo neskoro, ak sa pomýlite vo výpočte gestačného veku v čase darovania krvi, presnosť výpočtu sa dramaticky zníži. Termíny tehotenstva v pôrodníctve sa zvyčajne počítajú v prvý deň poslednej menštruácie, hoci k počatiu dochádza v deň ovulácie, to znamená s 28-dňovým cyklom - 2 týždne po prvom dni menštruácie. Preto termíny 10 - 13 týždňov v deň menštruácie zodpovedajú 8 - 11 týždňom počatia.

Na výpočet gestačného veku odporúčame použiť pôrodnícky kalendár zverejnený na našej webovej stránke. Ťažkosti pri výpočte načasovania tehotenstva môžu byť pri nepravidelnom menštruačnom cykle, pri tehotenstve, ktoré nastáva krátko po pôrode, pri cykle, ktorý sa odchyľuje o viac ako týždeň od 28 dní. Preto je najlepšie dôverovať odborníkom a na výpočet trvania tehotenstva, vykonanie ultrazvukového vyšetrenia a darovanie krvi sa poraďte s lekárom.

2. Robíme ultrazvuk.

Ďalším krokom by malo byť ultrazvukové vyšetrenie v 10-13 týždni tehotenstva. Údaje z tejto štúdie použije program na výpočet rizika v prvom aj druhom trimestri. Je potrebné začať vyšetrenie ultrazvukom, pretože pri problémoch s vývojom tehotenstva (napríklad zastavenie alebo oneskorenie vo vývoji), viacpočetnom tehotenstve sa presne vypočíta načasovanie počatia. Lekár, ktorý vedie ultrazvuk, pomôže pacientovi vypočítať načasovanie darovania krvi na biochemický skríning. Ak sa ultrazvuk vykoná príliš skoro, pokiaľ ide o tehotenstvo, lekár môže po určitom čase odporučiť zopakovanie štúdie.

Na výpočet rizík sa použijú nasledujúce údaje z ultrazvukovej správy: dátum ultrazvuku, veľkosť kostrče-parietálnej oblasti (CTE) a hrúbka golierového priestoru (NTP) (anglické skratky CRL a NT) , ako aj vizualizácia nosových kostí.

3. Darujeme krv.

S výsledkami ultrazvuku a vedomím presného gestačného veku môžete prísť na darovanie krvi. Odbery krvi na rozbor na prenatálny skríning v skupine spoločností CIR sa vykonávajú denne vrátane víkendov. V pracovných dňoch sa odber krvi vykonáva od 7:45 do 21:00, cez víkendy a sviatky: od 8:45 do 17:00. Odber krvi sa vykonáva 3-4 hodiny po poslednom jedle.

Z hľadiska tehotenstva 14-20 týždňov po poslednej menštruácii (odporúčané termíny: 16-18 týždňov) sa stanovujú tieto biochemické parametre:

Celkový hCG alebo voľná podjednotka β-hCG
α-fetoproteín (AFP)
Voľný (nekonjugovaný) estriol
Inhibín A

4. Dostaneme výsledok.

Teraz potrebujeme získať výsledky analýzy. Doba spracovania výsledkov prenatálnej skríningovej analýzy v skupine spoločností CIR je jeden pracovný deň (okrem štvrtého testu). To znamená, že testy urobené od pondelka do piatku budú pripravené v ten istý deň a testy urobené od soboty do nedele v pondelok.

Závery o výsledkoch štúdie sa vydávajú pacientovi v ruštine.

Tiblitsa. Vysvetlenie pojmov a skratiek

Dátum správy	Dátum počítačového spracovania výsledkov
Gestačný vek	Týždne + dni
Dátum ultrazvuku	Dátum ultrazvuku. Zvyčajne sa nezhoduje s dátumom darovania krvi.
Ovocie	Počet plodov. 1 - jednorazové tehotenstvo; 2 - dvojčatá; 3 - trojčatá
ECO	Tehotenstvo v dôsledku IVF
KTR	Coccyx-parietálna veľkosť určená počas ultrazvuku
mama	Násobok mediánu, miera odchýlky výsledku od priemeru pre daný gestačný vek
Corr. mama	Upravená mama. Hodnota MoM po úprave o telesnú hmotnosť, vek, rasu, počet plodov, cukrovku, fajčenie, liečbu neplodnosti IVF.
NT	Hrúbka golierového priestoru (nuchálna translucencia). Synonymum: krčný záhyb. V rôznych verziách správ je možné uviesť buď absolútne hodnoty v mm, alebo mieru odchýlky od mediánu (MoM).
vekové riziko	Priemerné riziko pre túto vekovú skupinu. Žiadne iné faktory ako vek sa neberú do úvahy.
Tr. 21	Trizómia 21, Downov syndróm
Tr. 18	Trizómia 18, Edwardsov syndróm
biochemické riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov bez zohľadnenia ultrazvukových údajov
Kombinované riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov, berúc do úvahy ultrazvukové údaje. Najpresnejší ukazovateľ miery rizika.
fb-HCG	Voľná podjednotka β-hCG
PDM	Dátum poslednej menštruácie
AFP	a-fetoproteín
HCG	Celkový hCG (ľudský choriový gonadotropín)
uE3	Voľný estriol (nekonjugovaný estriol)
+NT	Výpočet sa uskutočnil s prihliadnutím na ultrazvukové údaje
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Ďalšie informácie.

Informácie pre pacientov: Upozorňujeme, že ak plánujete podstúpiť prenatálny skríning v skupine spoločností CIR, potom ultrazvukové údaje urobené v iných inštitúciách budú brané do úvahy iba vtedy, ak existuje osobitná dohoda medzi skupinou spoločností CIR a týmito inštitúciami.

Informácie pre lekárov

Drahí kolegovia! V súlade s nariadením ministerstva zdravotníctva č. 457 a nariadením vlády Moskvy č. 572 skupina spoločností CIR poskytuje služby iným zdravotníckym zariadeniam na prenatálny skríning rizika chromozomálnych abnormalít. Môžete pozvať našich zamestnancov, aby k vám prišli s prednáškou o tomto programe. Na odoslanie pacienta na skríning musí ošetrujúci lekár absolvovať špeciálne odporúčanie. Pacientka môže prísť darovať krv sama, ale je možný odber krvi aj v iných inštitúciách s následným doručením do nášho laboratória, vrátane nášho kuriéra. Ak chcete získať výsledky dvojitých, trojitých a štvornásobných testov prvého a druhého trimestra tehotenstva v kombinácii s údajmi z ultrazvuku, pacientka musí prísť k nám na ultrazvukové vyšetrenie, alebo musíme podpísať osobitnú dohodu s vašou inštitúciou a zaraďte do programu svojich ultrazvukových špecialistov, ale až po odchode nášho odborníka na funkčnú diagnostiku do vašej inštitúcie a oboznámení sa s kvalitou prístrojového vybavenia a kvalifikáciou odborníkov.

Prenatálny skríning trizómie v druhom trimestri tehotenstva, nazývaný aj trojitý test, je štúdia, ktorá vám umožňuje určiť pravdepodobné riziko vzniku chromozomálnych ochorení, ako je Downova choroba, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, defekty neurálnej trubice a iné fetálne ochorenia. anomálie.

Aké sú nebezpečenstvo genetických abnormalít pre plod

Downov syndróm je najčastejšou genetickou anomáliou. Deti s touto diagnózou majú vážne fyzické a psychické abnormality, polovica novorodencov má diagnostikované srdcové ochorenie. Okamžite alebo časom sa môžu objaviť problémy so zrakom, so štítnou žľazou, so sluchom. Štatistiky hovoria, že každé 700-800. dieťa sa rodí s touto patológiou. Táto skutočnosť nezávisí od životného štýlu rodičov, ich zdravotného stavu či ekológie. Vedci zistili, že príčina spočíva v trizómii 21. chromozómu (prítomnosť troch homológnych chromozómov namiesto páru).

Edwardsov syndróm je tiež chromozomálna anomália, pri plnej forme tohto ochorenia sa oligofrénia vyvíja komplikovane, pri mozaikovej forme sa nemusí prejaviť tak zreteľne. V prípade tohto syndrómu má rodiaca žena trizómiu na 18. chromozóme.

Patauov syndróm je tiež charakterizovaný fyzickými defektmi a mentálnou retardáciou. Ochorenie je spôsobené trizómiou na 13. chromozóme.

Jednou z najčastejších príčin morbidity a úmrtnosti u novorodencov sú defekty neurálnej trubice (NTD), vrátane anencefálie a spina bifida. Prvým defektom je hrubá malformácia mozgu, druhým je malformácia chrbtice, často kombinovaná s defektmi vo vývoji miechy.

Ako sa robí triple test?

Na zistenie anomálie v počiatočnom štádiu sa skríning vykonáva medzi 14. a 22. týždňom tehotenstva. Krv sa odoberá rodiacej žene ako biomateriál. Deň predtým sú tučné jedlá pre pacienta kontraindikované, pol hodiny pred štúdiom je potrebné vylúčiť fyzické a emocionálne preťaženie, ako aj fajčenie.

Počas testu sa kontroluje hladina ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), alfa-fetoproteínu a voľného estriolu. Podľa týchto ukazovateľov je možné posúdiť úspešný priebeh tehotenstva alebo identifikovať porušenia vývoja plodu.

Štúdia berie do úvahy vek, hmotnosť, počet plodov, rasu, zlé návyky, prítomnosť cukrovky a užívané lieky. Na konci testu je tehotnej žene predpísaná konzultácia s pôrodníkom-gynekológom.

Dôležité! Na základe výsledkov skríningu nestanovia diagnózu, nie sú ani dôvodom na umelé prerušenie tehotenstva. Test umožňuje určiť potrebu invazívnych metód vyšetrenia plodu. Ak sú riziká anomálie vysoké, potom je predpísaná povinná dodatočná štúdia.

Kde získať prenatálny skríning trizómie II trimester

Štúdiu môžete vykonať rýchlo a pohodlne v ktorejkoľvek vhodnej pobočke siete Medical Commission č. 1. Centrá sa nachádzajú v 7 mestských častiach, sú vybavené vlastnými modernými laboratóriami a majú všetko potrebné. Zamestnávame certifikovaných odborníkov s bohatými skúsenosťami. Výsledky testov budú pripravené čo najskôr.

Štúdia sa vykonáva na skríningové vyšetrenie tehotných žien s cieľom posúdiť riziko fetálnych chromozomálnych abnormalít – trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm), defekt neurálnej trubice (NTD). Kvantitatívne vyhodnotenie výsledkov výskumu sa uskutočňuje pomocou automatizovaného programu PRISCA.

Pozor! Pre túto štúdiu sú potrebné výsledky ultrazvuku!

Biochemický skríning druhého trimestra tehotenstva "trojitý test" druhého trimestra pozostáva z nasledujúcich štúdií:

ľudský choriový gonadotropín (hCG, beta-hCG, b-hCG, ľudský choriový gonadotropín, HCG);
alfa-fetoproteín (AFP, a-fetoproteín);
Voľný estriol (nekonjugovaný estriol, nekonjugovaný estriol).

Stanovenie koncentrácie týchto markerov odporúča vyhláška Ministerstva zdravotníctva Ukrajiny č. 417 zo dňa 15. júla 2011 na biochemický skríning tehotných žien v druhom trimestri gravidity za účelom posúdenia rizika chromozomálnych abnormalít plodu. . Štúdia sa uskutočňuje medzi 14. a 21. týždňom tehotenstva. Optimálne načasovanie štúdie je od 16 do 18 týždňov tehotenstva.

Pri odvolávaní sa na štúdiu je potrebné vyplniť osobitný odporúčací formulár, v ktorom sú uvedené individuálne údaje tehotnej ženy. Ide o vek, hmotnosť, výsledky ultrazvuku pre presný výpočet gestačného veku s povinným uvedením dátumu ultrazvuku a mena lekára na ultrazvuku (KTR, BDP, počet plodov, gestačný vek podľa ultrazvuku, ak je k dispozícii, údaje o veľkosti cervikálneho záhybu - NT nuchálna translucencia), prítomnosť ďalších rizikových faktorov (fajčenie, cukrovka, IVF), etnicita. Musí byť uvedené aj meno odosielajúceho lekára.

Pozor! Pre túto štúdiu sú potrebné výsledky ultrazvuku!

Špeciálne indikácie na vymenovanie skríningových štúdií na identifikáciu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít sú:

vek ženy je starší ako 35 rokov;
prítomnosť v rodine dieťaťa (alebo v anamnéze - plod prerušeného tehotenstva) s geneticky potvrdenou Downovou chorobou, inými chromozomálnymi ochoreniami, vrodenými vývojovými chybami; dedičné choroby u blízkych príbuzných;
ožiarenie alebo iné škodlivé účinky na jedného z manželov pred počatím.

Na dokončenie štúdia musíte vyplniť špeciálny odporúčací formulár.

Výsledky prieskumu sa vydávajú vo forme správy. Označuje údaje použité pri výpočtoch, poskytuje výsledky štúdií, upravené hodnoty MoM. V závere sú uvedené kvantitatívne ukazovatele stupňa rizika pre trizómiu 21 (Downov syndróm), trizómiu 18 (Edwardsov syndróm) a defekt neurálnej trubice (NTD).

Výsledky výpočtu rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít na základe skríningových biochemických štúdií sú štatistickými pravdepodobnostnými ukazovateľmi, ktoré nie sú podkladom pre stanovenie diagnózy, ale slúžia ako indikácia pre ďalšie špeciálne metódy výskumu.

Kvantitatívne vyhodnotenie výsledkov získaných počas týchto profilových štúdií sa uskutoční pomocou automatizovaného programu PRISCA (vyvinutý DPC, USA).

Pri použití programu PRISCA sa mediány referenčných hodnôt korigujú s prihliadnutím na individuálne údaje. Na analýzu výsledkov sa používa výpočet MoM (pomer výsledku získaného počas štúdie k individuálne upravenému mediánu referenčných hodnôt). Použitie integrovaného prístupu zvyšuje hodnotu skríningu a podľa množstva štúdií umožňuje odhaliť Downov syndróm u plodu v prvom trimestri gravidity v 85 - 90 % prípadov s 5 % falošne pozitívnych výsledkov.

Biomateriál: Sérum

Termín (v laboratóriu): 3 w.d. *

Popis

Štúdia sa uskutočňuje na zariadení Roche Cobas E 8000 pomocou softvéru Roche–SsdwLab 5.0.14.

Optimálne načasovanie skríningu v druhom trimestri: 16-18 týždňov. „20. týždeň“ znamená striktne 19 celých týždňov + 6 dní. Vzorky prijaté nasledujúci deň sa neberú do úvahy.

Štúdia zahŕňa: dotazníkové údaje, ultrazvuk v druhom trimestri (BDP), laboratórne testy (AFP, celkový hCG), výpočet rizík chromozomálnej patológie v špeciálnom programe Roche–SsdwLab 5.0.14.

Prenatálny skríning na výpočet individuálneho rizika chromozomálnych abnormalít u plodu v druhom trimestri gravidity sa používa v prípadoch neskorej registrácie tehotenstva (po 14 týždňoch) a v prípade pochybných výsledkov prenatálneho biochemického skríningu v prvom trimestri.

Prenatálny skríning umožňuje identifikovať pravdepodobnosť chromozómovej abnormality u plodu (trizómia na 21. chromozóme – Downov syndróm, trizómia na 18. chromozóme – Edwardsov syndróm, trizómia na 13. chromozóme – Patauov syndróm), ako aj defekty neurálnej trubice .

Na stanovenie biochemických markerov má laboratórium SITILAB moderné vysoko presné platformy Cobas E 8000 od Roche. Táto spoločnosť je jednou z troch, ktoré boli certifikované nadáciou Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, UK) a akreditované na vykonávanie prenatálnych skríningových testov.

Platformy Roche Cobas E 8000 vykazujú najlepšiu reprodukovateľnosť výsledkov v porovnaní s alternatívnymi metódami - CV-3%, čo dokonca prevyšuje požiadavky FMF (6%).

Na počítačové spracovanie a získavanie údajov sa používa certifikovaný program Roche - SsdwLab 5.0.14, ktorý umožňuje vypočítať riziká II trimestra od 14. do 19. týždňa + 6 dní na základe ultrazvukových údajov a biochemických markerov Nekrasova . Petrohrad, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Na túto štúdiu sa nevzťahujú žiadne zľavy (pozri Pravidlá zliav)

Štúdia sa uskutočňuje na zariadení Roche Cobas E 8000 pomocou softvéru Roche–SsdwLab 5.0.14. Optimálne načasovanie skríningu

Indikácie na vymenovanie

prítomnosť pochybných výsledkov biochemického skríningu v prvom trimestri;
registrácia tehotenstva na obdobie dlhšie ako 14 týždňov;
vek tehotnej ženy je viac ako 35 rokov;
prítomnosť dieťaťa v rodine alebo anamnéza plodu s prerušeným tehotenstvom s geneticky potvrdenou diagnózou Downov syndróm, iné chromozomálne poruchy, vrodené chyby;
prítomnosť dedičných chorôb u blízkych príbuzných;
v prípade, že obaja alebo jeden z manželov boli pred počatím vystavení ožiareniu, škodlivým účinkom fyzikálnych alebo chemických faktorov.

Príprava na štúdium

Dôležité! Odber krvi a ultrazvuk je možné vykonať s rozdielom 3 dní!
Krv je vhodnejšie odobrať ráno nalačno, po 8-14 hodinách celonočného hladovania (môžete piť nesýtené a neminerálne vody).
Je prípustné odobrať krv počas dňa 4 hodiny po ľahkom jedle.
V predvečer štúdie je potrebné vylúčiť zvýšený psycho-emocionálny a fyzický stres. 1 hodinu pred štúdiom nefajčite.

Interpretácia výsledkov/Informácie pre špecialistov

Interpretáciu výsledkov zabezpečuje pôrodník-gynekológ, ktorý vedie tehotenstvo.

Riziká chromozomálnej patológie plodu sa hodnotia na základe odchýlky výsledkov stanovenia biochemických markerov a ultrazvukových údajov (hrúbka priestoru goliera) od referenčných hodnôt. Referenčná hladina markerov (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, voľný estriol) sa však môže líšiť v rôznych populáciách a etnických skupinách. V tejto súvislosti sa jednotlivé hladiny markerov u tehotných žien zvyčajne hodnotia pomocou mediánu týchto ukazovateľov v rôznych štádiách normálneho tehotenstva a ukazovateľa MoM (Multiple of Medián). Stredné hodnoty sú odvodené z veľkého počtu multicentrických randomizovaných štúdií.

Medián zodpovedá hodnote ukazovateľa pre podmienečne „priemernú“ ženu, zatiaľ čo 50% žien s rovnakým gestačným vekom má hodnoty nižšie a ďalších 50% - nad mediánom. MoM je pomer hodnoty individuálneho markera k mediánu zodpovedajúcej referenčnej série stanovenej pre konkrétnu populáciu. Preto sú referenčné hodnoty sérových markerov pre akékoľvek obdobie tehotenstva hodnoty MoM od 0,5 do 2,0. Zistilo sa tiež, že pri Downovom syndróme je priemerná hladina AFP 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol 0,75 mama. Pri Edwardsovom syndróme je hladina AFP, hCG a estriolu 0,7 MoM. Pri zvažovaní distribučných kriviek hodnôt hlavných markerov sa pozoruje veľká zóna prekrytia medzi normou a patológiou, ktorá neumožňuje použiť iba jeden marker na skríning, vyžaduje sa celý rad markerov.

Najčastejšie objednávané s touto službou

* Stránka uvádza maximálny možný čas na štúdiu. Odráža čas štúdie v laboratóriu a nezahŕňa čas dodania biomateriálu do laboratória.
Uvedené informácie sú len orientačné a nie sú verejnou ponukou. Pre aktuálne informácie kontaktujte zdravotné stredisko alebo call-centrum Dodávateľa.

Tuleň