prenatalni pregled. Prenatalni presejalni pregled za trisomije v 2. trimesečju nosečnosti (trojni test) Prenatalni presejalni pregled za trisomije v 2. trimesečju nosečnosti

Prenatalni ali antenatalni presejalni pregled je poseben pregled nosečnic, med katerim se razjasni tveganje za rojstvo otrok s hudo prirojeno kromosomsko patologijo.

"Trojni biokemijski test" v drugem trimesečju nosečnosti je namenjen diagnosticiranju trisomij - kromosomskih patologij, pri katerih se v kariotipu pojavi dodaten kromosom.

Ta test se izvaja za identifikacijo žensk, ki imajo zelo visoko tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko patologijo, kot je trisomija (Downov ali Edwardsov sindrom). Tem ženskam se priporoča nadaljnji pregled za potrditev ali popolno odpravo teh bolezni pri plodu.

Indikacije za presejanje trisomije v 2. trimesečju

Presejanje za trisomijo je priporočljivo za vse nosečnice. Vendar pa morajo nekatere kategorije žensk opraviti ta pregled brez izjeme.

Indikacije so naslednje:

• starost nosečnice je večja od 35 let;
• prisotnost otrok z omenjenimi sindromi v družini;
• obremenjena družinska anamneza za morebitne druge dedne bolezni;
• sum, da je bil eden od staršev pred spočetjem izpostavljen enemu od mutagenih dejavnikov: izpostavljenost sevanju ali zastrupitev s kemikalijami.

Presejanje v 2. trimesečju je treba opraviti v 15-20 tednih, optimalni čas za darovanje krvi za presejanje je 16-18 tednov.

Priprava študija

Pred darovanjem krvi je treba 24 ur vnaprej iz prehrane izključiti mastno hrano. 30 minut se morate vzdržati kajenja in tudi ne skrbite.

Kako poteka študija

Material za študijo je kri nosečnice. S pomočjo imunokemiluminiscenčne analize se določi raven naslednjih snovi v krvi:

• humani horionski gonadotropin (bolj znana je okrajšava hCG);
• prosti estriol;
• alfa-fetoprotein.

Pregledana ženska mora poleg darovanja krvi izpolniti vprašalnik, ki odraža druge parametre, ki se uporabljajo za izračun tveganja: starost, raso, prisotnost kroničnih bolezni in slabih navad.

Interpretacija rezultatov

Rezultate analiz obdelamo z računalniškim programom PRISCA, ki izdela rezultat. Pri izračunih se upoštevajo ne le rezultati testov, temveč tudi anamnestične podatke: starost ženske, rasa, prisotnost resnih bolezni (diabetes mellitus ali arterijska hipertenzija), prisotnost slabih navad itd.

Obrazec z rezultati kaže na verjetnost, da ima otrok določeno patologijo. Na primer, rezultat 1:300 nakazuje, da ima lahko ena od 300 žensk s podobnimi rezultati otroka s prirojeno patologijo.

Indeks tveganja je naveden za vsako patologijo posebej:

• Downov sindrom (dodaten 21 kromosom);
• Edwardsov sindrom (dodatnih 18 kromosomov);
• okvara nevralne cevi (spina bifida ali anencefalija).

Razmerje 1:100 ali manj je zelo visoko tveganje, 1:1000 je visoko tveganje,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatne informacije

Bolniki se morajo zavedati, da rezultat študije PRISCA-2 ni diagnoza!. Ta indikator določa nadaljnjo taktiko pregleda nosečnice - opraviti mora druge, bolj invazivne metode za diagnosticiranje genetskih in kromosomskih patologij. Te metode vključujejo amniocentezo in kordocentezo, ki se uporabljata za pridobivanje fetalnega biomateriala za genetsko testiranje. Teh študij ni treba opraviti, če presejalni pregled in ultrazvok nista pokazala nepravilnosti.

Visoko ocenjeno tveganje za rojstvo otroka z genetsko patologijo, izračunano s programom PRISCA (PRISCA), ni razlog za prekinitev nosečnosti. Osnova za splav niti ni diagnoza, potrjena z genetsko analizo - le zavestna izbira ženske je lahko razlog za prekinitev nosečnosti.

Literatura:

1. Kaščejeva T.K. "Prenatalno biokemijsko presejanje - sistem, principi, klinični diagnostični kriteriji, algoritmi"
2. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 28. decembra 2000 št. št.457 O izboljšanje prenatalne diagnostike pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih (skupaj z navodili za organizacijo predrojstvenega pregleda nosečnic za odkrivanje prirojenih in dednih patologij pri plodu, za izvajanje invazivne fetalne diagnostike in genetskega testiranja vzorcev biopsije celic ).

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij dobiva stalno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Oceno tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da pojasnite stanje ploda. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko bo pravočasna medicinska oskrba rešila zdravje in življenje intrauterinega bolnika,
• tako huda, da je sodobna medicina ne more obvladati.

Za ugotavljanje zdravstvenega stanja ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemične študije itd. Vse te metode imajo različne zmogljivosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorčenje amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo močne indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog pacientk, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegi v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja izbor rizične skupine razvoj določenih težav pri plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so takšne skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze (pozne toksikoze), različnih zapletov pri porodu itd. Če je ženska na podlagi pregleda ogrožena za določeno patologijo, to ne pomeni, da bo ta patologija nujno razviti. To le pomeni, da se lahko pri tem bolniku ena ali druga vrsta patologije pojavi z večjo verjetnostjo kot pri drugih ženskah. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so rizične skupine pomembne?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin pomaga zaščititi bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij za ogrožene bolnike.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini se presejanje razume kot izvajanje enostavnih in varnih študij velikih skupin prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganja za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje rizičnih skupin za nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele določeno težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo skoncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je potreben presejalni pregled za malformacije ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, kot tudi nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali v najzgodnejših fazah embrionalnega razvoja, s pomočjo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) pa jo je mogoče diagnosticirati že dokaj zgodaj. stopnja nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete med nosečnostjo: spontani splav, razvoj konflikta glede na faktor Rh in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. , je tveganje za spontani splav po takih študijah 1:200. Zato je treba te študije predpisati le ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolniki z rojstvom otrok z malformacijami v preteklosti. Otroke z Downovim sindromom pa lahko rodijo tudi zelo mlade ženske. Presejalne metode – popolnoma varne študije, ki se izvajajo v določenih obdobjih nosečnosti – omogočajo z zelo veliko verjetnostjo prepoznavanje skupin žensk s tveganjem za Downov sindrom, pri katerih je lahko indicirana biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Ugotovitev povečanega tveganja za malformacije ploda s pomočjo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Katere vrste testov se izvajajo v okviru presejanja tveganja za malformacije ploda?

Avtor: vrste raziskav dodeliti:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: odkrivanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnih in ultrazvočnih pregledov.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja pridobiti zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (roki 10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj fetalnih anomalij, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev drugačen v različnih obdobjih nosečnosti. Med nosečnostjo 10-13 tednov Preverjajo se naslednji parametri:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih nepravilnosti, ki temelji na merjenju teh kazalcev, se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi z dvojnim testom ni mogoče izračunati, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun skupnega tveganja za anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu v prvem trimesečju, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Tak test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP prvega trimesečja nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pri pacientu opravi za izključitev diagnoze kromosomskih nepravilnosti. biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov do zadnje menstruacije priporočeni termini: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (nezaprtost hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidno materino poreklo
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Tak test se imenuje Četverni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja samo za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je quad test v 2. trimesečju?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgornjih kazalcev.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne svetline (angleško "nuchal translucency" (NT) , francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "vratna guba". Cervikalna prosojnost, ovratni prostor in cervikalna guba so polni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Preglednost materničnega vratu - definicija

• Kako izgleda kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda na ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti, je preglednost materničnega vratu.
• Izraz "prosojnost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali ima pregrade ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostnost kromosomskih in drugih nepravilnosti je v prvi vrsti povezana s širino prosojnice in ne s tem, kako ta na splošno izgleda.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izzveni, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome z ali brez generaliziranega edema.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in velikost kokciksa-parieta

Optimalna gestacijska starost za merjenje NB je 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTP je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje NB:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11. tednu nosečnosti, saj se šele od tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenitve plodove lobanje.
• Ocena štiriprekatnega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritve

Za merjenje FN mora imeti ultrazvočni stroj visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. SP lahko v 95% primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju CW naj bo slika vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da majhen premik markerjev povzroči spremembo v meritvi največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, bodisi pred ali po fiksiranju slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognete merilni napaki, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: ekstenzija glavice lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, fleksija glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, morate počakati na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali rahlo potrkamo po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi cervikalne prosojnice (glejte spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost velikosti. V 5-10 % primerov najdemo popkovino ovito okoli plodovega vratu, kar lahko močno oteži merjenje. V takšnih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod prepletenostjo vrvi, povprečje teh dveh meritev se uporabi za izračun tveganja.

Standarde za ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija fundacija Fetal Medicine (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se poleg merjenja SP za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti uporabljajo naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z ultrazvokom pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantzianovem (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu Arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečanje mehurja ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika pretoka krvi v kanalu Arantia z dopplerometrijo. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja lahko z oceno konture ploda razkrijemo naslednje anomalije ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda), več kot polovica primerov posledica kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele je mogoče postaviti šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki se pogosto odkrije, nima kliničnega pomena.
• Edina popkovna arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo s predporodnim pregledom. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke indikatorjev, pridobljenih med laboratorijsko diagnostiko, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja enega ali drugega kazalnika od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej konfigurirana za metode, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja z analizami, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja fetalnih anomalij je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MAMA?

MoM je angleška okrajšava za izraz »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [srednja vrednost v bolnikovem serumu] / [srednja vrednost za gestacijsko starost]

Ker imata merska vrednost in mediana enake enote, vrednost MoM nima enot. Če je vrednost MoM pri bolniku blizu ena, je vrednost indikatorja blizu povprečja v populaciji, če je nad ena, je nad povprečjem v populaciji, če je pod ena, je pod povprečjem v populaciji. Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa se v svoji čisti obliki MoM skoraj nikoli ne uporablja pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, kar povzroči tako imenovano »prilagojeno MoM«. vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene prilagojene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mame pri patologiji nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater pri različnih gestacijskih starostih.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju nosečnosti za ugotavljanje tveganja za nepravilnosti ploda

Prenatalni presejalni pregled se zdaj priporoča vsem nosečnicam. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnoze pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

"V 16-20 tednih odvzemite kri vsem nosečnicam, da opravite študije vsaj dveh serumskih markerjev (AFP, hCG)"

O pomenu stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi govori tudi odlok moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa zdravja otrok za obdobje 2003–2005.

"Priporočljivo je začeti genetsko spremljanje prirojenih malformacij novorojenčkov, prenatalni pregled za Downovo bolezen in okvare nevralne cevi v Moskvi"

Po drugi strani pa bi morali biti predporodni pregledi povsem prostovoljni. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih študij ter s cilji, možnostmi in omejitvami prenatalnega presejanja. Bolnica se sama odloči, ali bo opravila preiskave ali ne. Enakega stališča ima skupina podjetij CIR. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravila. Če se potrdi prisotnost anomalij, se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude fizične anomalije in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pogostnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz podenot α in β. Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot β. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato sta hormona z enakim delovanjem. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopa v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), tudi majhna količina proste (nevezane na α-podenoto) podenote β-hCG vstopi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (molarni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta podenota β-hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba določanja β-podenote prostega hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejšo oceno tveganja za Downov sindrom, vendar pa pri klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji določanje ravni celotnega hCG v uporabljena je bila materina kri. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili narejeni. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato je v takih primerih mogoče narediti obe različici trojnega testa (s celokupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein-A (PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot beljakovinska frakcija z visoko molekulsko maso v krvnem serumu žensk v pozni nosečnosti. Izkazalo se je, da gre za velik kovinski glikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilozni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. . Poleg tega so ugotovili, da je proteaza, ki cepi protein 4, ki veže inzulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne samo v placenti, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlagano je, da se ta marker uporablja kot eden od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi vztrajno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A preučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto podenoto β hCG in debelino nuhalne hrbtenice). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8-9 tednu najpomembnejša. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za Downov sindrom pri 10-18 tednih, torej kasneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti 10-12 tednov.

Kombinacija meritve PAPP-A z določanjem koncentracije proste podenote β-hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za nastanek Downov sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivnih rezultatov je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja za tveganje Downovega in Edwardsovega sindroma se v porodništvu definicija PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba serumskega PAPP-A, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti izpostavljene tveganju poznejše prekinitve nosečnosti in hude oblike pozne toksikoze. Zato je priporočljivo, da se ta indikator določi v 7-8 tednih za ženske z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti.

Sindrom Cornelia de Lange je redka oblika prirojene malformacije ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so za red velikosti dražji od tistih, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorjev estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-C. Velik izločanje DEA-C iz nadledvične žleze ploda je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-C na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronsko kislino, in tako inaktivira. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pri Downovem in Edwardsovem sindromu pogosto nizke. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavre delovanje nadledvične žleze ploda, zato je raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjšana (zmanjšanje dobave estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar s pospešeno njegovo inaktivacijo v materinem telesu. Za natančno interpretacijo podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica predloži popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom uporabe.

Algoritem za prenatalni pregled I in II trimesečje nosečnosti.

1. Izračunamo trajanje nosečnosti, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejanje prvega trimesečja ima svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10-13 tednov nosečnosti in je časovno zelo strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Pogoji nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom spočetja.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se za izračun trajanja nosečnosti, ultrazvočni pregled in darovanje krvi posvetovati z zdravnikom.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvokom, saj bodo med študijo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zaostanek v razvoju), večplodna nosečnost, čas spočetja natančno izračunan. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če je ultrazvok opravljen prezgodaj glede na nosečnost, lahko zdravnik čez nekaj časa priporoči ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz izvida ultrazvoka: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnice (NTP) (angleške okrajšave CRL in NT) , kot tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Darujemo kri.

Če imate rezultate ultrazvoka in poznate natančno gestacijsko starost, lahko pridete na krvodajalstvo. Odvzem krvi za analizo za prenatalni presejalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih odvzem krvi poteka od 7.45 do 21.00, ob vikendih in praznikih od 8.45 do 17.00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Glede na nosečnost 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeni roki: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta podenota β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj moramo dobiti rezultate analize. Rok za prejem rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen četrtega testa). To pomeni, da bodo testi od ponedeljka do petka pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Sklepi o rezultatih študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tiblica. Razlaga pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost kot posledica IVF
KTR	Coccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Corr. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po prilagoditvi glede na telesno težo, starost, raso, število plodov, sladkorno bolezen, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. V različnih različicah poročil so lahko podane bodisi absolutne vrednosti v mm bodisi stopnja odstopanja od mediane (MoM).
starostno tveganje	Povprečno tveganje za to starostno skupino. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
biokemično tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen pokazatelj stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta podenota β-hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo ultrazvočni podatki, narejeni v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z ukazom Ministrstva za zdravje št. 457 in dekretom vlade Moskve št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Lahko povabite naše osebje, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko pride krvodajal sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite prejeti rezultate dvojnih, trojnih in štirih testov prvega in drugega trimesečja nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo podpisati posebno pogodbo in vključite svoje ultrazvočne specialiste v program, vendar šele po odhodu našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vašo ustanovo in seznanitvi s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.

Prenatalni presejalni pregled za trisomijo v drugem trimesečju nosečnosti, imenovan tudi trojni test, je študija, ki vam omogoča, da ugotovite verjetno tveganje za razvoj kromosomskih bolezni, kot so Downova bolezen, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, okvare nevralne cevi in ​​druge fetalne bolezni. anomalije.

Kakšne so nevarnosti genetskih nepravilnosti za plod

Downov sindrom je najpogostejša genetska anomalija. Otroci s to diagnozo imajo resne telesne in duševne nepravilnosti, polovica novorojenčkov ima diagnozo bolezni srca. Takoj ali čez čas se lahko pojavijo težave z vidom, s ščitnico, s sluhom. Statistični podatki pravijo, da se vsak 700-800 otrok rodi s to patologijo. To dejstvo ni odvisno od življenjskega sloga staršev, njihovega zdravstvenega stanja ali ekologije. Znanstveniki so ugotovili, da se vzrok skriva v trisomiji 21. kromosoma (prisotnost treh homolognih kromosomov namesto para).

Edwardsov sindrom je tudi kromosomska anomalija, s polno obliko te bolezni se oligofrenija razvije v zapleteno stopnjo, z mozaično obliko se morda ne manifestira tako jasno. V primeru tega sindroma ima porodnica trisomijo na 18. kromosomu.

Za Patauov sindrom so značilne tudi telesne okvare in duševna zaostalost. Vzrok bolezni je trisomija na 13. kromosomu.

Eden najpogostejših vzrokov obolevnosti in umrljivosti pri novorojenčkih so okvare nevralne cevi (NTD), vključno z anencefalijo in spino bifido. Prva okvara je huda malformacija možganov, druga je malformacija hrbtenice, pogosto v kombinaciji z motnjami v razvoju hrbtenjače.

Kako poteka trojni test?

Za odkrivanje anomalije v zgodnji fazi se presejanje izvaja med 14. in 22. tednom nosečnosti. Porodnici se odvzame kri kot biomaterial. Dan prej je pacientu kontraindicirana mastna hrana, pol ure pred študijo je treba izključiti fizično in čustveno preobremenitev ter kajenje.

Med testom se preveri raven humanega horionskega gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina in prostega estriola. Glede na te kazalnike je mogoče oceniti uspešen potek nosečnosti ali ugotoviti kršitve razvoja ploda.

Študija upošteva starost, težo, število plodov, raso, slabe navade, prisotnost sladkorne bolezni in zdravila. Na koncu testa je nosečnici predpisan posvet z ginekologom porodničarjem.

Pomembno! Na podlagi rezultatov presejanja ne postavljajo diagnoze, niti niso razlog za umetno prekinitev nosečnosti. Test omogoča ugotavljanje potrebe po invazivnih metodah za pregled ploda. Če so tveganja anomalije visoka, je predpisana obvezna dodatna študija.

Kje opraviti predporodni pregled za trisomijo II trimesečja

Študijo lahko opravite hitro in udobno v kateri koli priročni podružnici mreže zdravniške komisije št. 1. Centri se nahajajo v 7 okrožjih mesta, opremljeni so z lastnimi sodobnimi laboratoriji in imajo vse potrebno. Zaposlujemo certificirane strokovnjake z bogatimi izkušnjami. Rezultati testa bodo pripravljeni v najkrajšem možnem času.

Študija se izvaja za presejalni pregled nosečnic z namenom ocene tveganja kromosomskih nepravilnosti ploda - trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), okvara nevralne cevi (NTD). Kvantitativno vrednotenje rezultatov raziskav izvajamo z avtomatiziranim programom PRISCA.

Pozor! Za to študijo so potrebni rezultati ultrazvoka!

Biokemični pregled drugega trimesečja nosečnosti "trojni test" drugega trimesečja je sestavljen iz naslednjih študij:

1. Človeški horionski gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, humani horionski gonadotropin, HCG), ;
2. Alfa-fetoprotein (AFP, a-fetoprotein);
3. Prosti estriol (nekonjugiran estriol, nekonjugirani estriol),.

Določitev koncentracije teh označevalcev priporoča Odredba Ministrstva za zdravje Ukrajine št. 417 z dne 15. julija 2011 za biokemični pregled nosečnic v drugem trimesečju nosečnosti, da se oceni tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda. . Študija se izvaja med 14. in 21. tednom nosečnosti. Optimalni čas študije je od 16 do 18 tednov nosečnosti.

Pri napotitvi na študij je treba izpolniti posebno napotnico, v kateri so navedeni individualni podatki nosečnice. Sem spadajo starost, teža, ultrazvočni izvidi za natančen izračun gestacijske starosti z obvezno navedbo datuma ultrazvoka in imena ultrazvočnega zdravnika (KTR, BDP, število plodov, gestacijska starost po ultrazvoku, če je na voljo, podatki o velikosti vratne gube - NT nuhalna svetlina), prisotnost dodatnih dejavnikov tveganja (kajenje, sladkorna bolezen, IVF), etnična pripadnost. Vključeno mora biti tudi ime napotnega zdravnika.

Pozor! Za to študijo so potrebni rezultati ultrazvoka!

Posebne indikacije za imenovanje presejalnih študij za odkrivanje tveganja kromosomskih nepravilnosti ploda so:

• ženska je starejša od 35 let;
• prisotnost v družini otroka (ali v anamnezi - plod prekinjene nosečnosti) z genetsko potrjeno Downovo boleznijo, drugimi kromosomskimi boleznimi, prirojenimi malformacijami; dedne bolezni v bližnjih sorodnikih;
• izpostavljenost sevanju ali drugi škodljivi učinki na enega od zakoncev pred spočetjem.

Za dokončanje študija morate izpolniti posebno napotnico.

Rezultati raziskave so izdani v obliki poročila. Označuje podatke, uporabljene pri izračunih, zagotavlja rezultate študij, prilagojene vrednosti MoM. V zaključku so navedeni kvantitativni kazalniki stopnje tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom) in okvaro nevralne cevi (NTD).

Rezultati izračuna tveganja kromosomskih nepravilnosti ploda na podlagi presejalnih biokemičnih študij so statistični verjetnostni kazalci, ki niso osnova za postavitev diagnoze, ampak služijo kot indikacija za nadaljnje posebne raziskovalne metode.

Kvantitativno vrednotenje rezultatov, pridobljenih med temi profilnimi študijami, bo izvedeno z avtomatiziranim programom PRISCA (ki ga je razvil DPC, ZDA).

Pri uporabi programa PRISCA se mediane referenčnih vrednosti popravijo ob upoštevanju posameznih podatkov. Za analizo rezultatov se uporablja izračun MoM (razmerje med rezultatom, pridobljenim med študijo, in individualno prilagojeno mediano referenčnih vrednosti). Uporaba celostnega pristopa povečuje vrednost presejanja in po številnih študijah omogoča odkrivanje Downovega sindroma pri plodu v prvem trimesečju nosečnosti v 85-90% primerov s 5% lažno pozitivnih rezultatov.

Biomaterial: Serum

Rok (v laboratoriju): 3 t.d. *

Opis

Študija se izvaja na opremi Roche Cobas E 8000 z uporabo programske opreme Roche–SsdwLab 5.0.14.

Optimalen čas za presejalni pregled v 2. trimesečju: 16-18 tednov. "20. teden" pomeni strogo 19 polnih tednov + 6 dni. Vzorci prejeti naslednji dan se ne upoštevajo.

Študija vključuje: podatki iz vprašalnika, ultrazvok drugega trimesečja (BDP), laboratorijske preiskave (AFP, skupni hCG), izračun tveganj kromosomske patologije v posebnem programu Roche–SsdwLab 5.0.14.

Prenatalni presejalni test za izračun individualnega tveganja kromosomskih nepravilnosti pri plodu v drugem trimesečju nosečnosti se uporablja v primerih pozne registracije nosečnosti (po 14 tednih) in v primeru dvomljivih rezultatov prenatalnega biokemičnega presejanja v prvem trimesečju.

Prenatalni pregled vam omogoča, da ugotovite verjetnost kromosomske nepravilnosti pri plodu (trisomija na 21. kromosomu - Downov sindrom, trisomija na 18. kromosomu - Edwardsov sindrom, trisomija na 13. kromosomu - Patauov sindrom), pa tudi okvare nevralne cevi. .

Za določanje biokemijskih markerjev ima laboratorij SITILAB na voljo sodobne visoko precizne platforme Cobas E 8000 proizvajalca Roche. To podjetje je eno od treh, ki jih je certificirala Fetal Medicine Foundation (FMF, International Fetal Medicine Foundation, Združeno kraljestvo) in akreditirala izvajanje prenatalnih presejalnih testov.

Platforme Roche Cobas E 8000 kažejo najboljšo ponovljivost rezultatov v primerjavi z alternativnimi metodami - CV-3%, kar celo presega zahteve FMF (6%).

Za računalniško obdelavo in pridobivanje podatkov se uporablja certificiran program Roche - SsdwLab 5.0.14, ki vam omogoča izračun tveganja II trimesečja od 14. do 19. tedna + 6 dni na podlagi ultrazvočnih podatkov in biokemičnih markerjev. . Sankt Peterburg, PH "Petropolis", 2007 - 144)

Za to študijo ni popustov (glejte Pravilnik o popustih)

Študija se izvaja na opremi Roche Cobas E 8000 z uporabo programske opreme Roche–SsdwLab 5.0.14. Optimalen čas za pregled

Indikacije za imenovanje

• prisotnost vprašljivih rezultatov biokemičnega presejanja v prvem trimesečju;
• registracija nosečnosti za obdobje, daljše od 14 tednov;
• starost nosečnice je več kot 35 let;
• prisotnost otroka v družini ali zgodovina ploda prekinjene nosečnosti z genetsko potrjeno diagnozo Downovega sindroma, drugih kromosomskih motenj, prirojenih malformacij;
• prisotnost dednih bolezni v bližnjih sorodnikih;
• v primeru, da sta bila oba ali eden od zakoncev pred spočetjem izpostavljena sevanju, škodljivim vplivom fizikalnih ali kemičnih dejavnikov.

Priprava študija

Pomembno! Odvzem krvi in ​​ultrazvok lahko opravite z razliko 3 dni!
Priporočljivo je jemati kri zjutraj na prazen želodec, po 8-14 urah nočnega posta (lahko pijete negazirano in nemineralno vodo).
Odvzem krvi je dovoljen čez dan 4 ure po lahkem obroku.
Na predvečer študije je treba izključiti povečan psiho-čustveni in fizični stres. Ne kadite 1 uro pred študijo.

Interpretacija rezultatov/Informacije za specialiste

Interpretacijo rezultatov opravi ginekolog porodničar, ki vodi nosečnost.

Tveganja kromosomske patologije ploda se ocenjujejo na podlagi odstopanja rezultatov določanja biokemičnih markerjev in ultrazvočnih podatkov (debelina ovratnice) od referenčnih vrednosti. Vendar pa se lahko referenčna raven markerjev (PAPP-A, AFP, b-hCG, hCG, prosti estriol) razlikuje v različnih populacijah in etničnih skupinah. V zvezi s tem se posamezne ravni markerjev pri nosečnicah običajno ocenjujejo z uporabo mediane teh indikatorjev v različnih obdobjih normalne nosečnosti in indikatorja MoM (Multiple of Mediana). Mediane vrednosti izhajajo iz velikega števila multicentričnih randomiziranih preskušanj.

Mediana ustreza vrednosti kazalnika za pogojno "povprečno" žensko, medtem ko ima 50% žensk z enako gestacijsko starostjo vrednosti pod, ostalih 50% pa nad mediano. MoM je razmerje med vrednostjo posameznega markerja in mediano ustrezne referenčne serije, določene za določeno populacijo. Zato so referenčne vrednosti serumskih markerjev za katero koli obdobje nosečnosti vrednosti MoM od 0,5 do 2,0 Ugotovljeno je bilo tudi, da je pri Downovem sindromu povprečna raven AFP 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol 0,75 mama. Pri Edwardsovem sindromu je raven AFP, hCG in estriola 0,7 MoM. Pri obravnavi porazdelitvenih krivulj vrednosti glavnih markerjev opazimo veliko območje prekrivanja med normo in patologijo, kar ne omogoča uporabe samo enega markerja za presejanje, potreben je celoten nabor markerjev.

Najpogosteje naročeno s to storitvijo

* Spletno mesto označuje najdaljši možni čas za študijo. Odraža čas študije v laboratoriju in ne vključuje časa za dostavo biomateriala v laboratorij.
Navedene informacije so samo za referenco in niso javna ponudba. Za aktualne informacije se obrnite na izvajalčev zdravstveni dom ali klicni center.