प्रसव पूर्व जांच। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच (ट्रिपल टेस्ट) गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच

प्रसवपूर्व या प्रसवपूर्व जांच गर्भवती महिलाओं की एक विशेष परीक्षा है, जिसके दौरान सकल जन्मजात क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों को जन्म देने का जोखिम स्पष्ट किया जाता है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में "ट्रिपल बायोकेमिकल टेस्ट" का उद्देश्य ट्रिसोमी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का निदान करना है जिसमें कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम दिखाई देता है।

यह परीक्षण उन महिलाओं की पहचान करने के लिए किया जाता है जिनमें ट्राइसोमी (डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम) जैसे क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे होने का बहुत अधिक जोखिम होता है। इन महिलाओं को भ्रूण में इन बीमारियों की पुष्टि करने या पूरी तरह खत्म करने के लिए आगे की जांच की सिफारिश की जाती है।

दूसरी तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग के संकेत

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ट्राइसॉमी की जांच की सिफारिश की जाती है। हालाँकि, कुछ श्रेणियों की महिलाओं को बिना असफल हुए इस परीक्षा से गुजरना पड़ता है।

संकेत इस प्रकार हैं:

• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• उल्लिखित सिंड्रोम वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
• किसी अन्य वंशानुगत बीमारियों के लिए बोझिल पारिवारिक इतिहास;
• संदेह है कि गर्भाधान से पहले माता-पिता में से एक उत्परिवर्तजन कारकों में से एक के संपर्क में था: विकिरण जोखिम या रासायनिक विषाक्तता।

दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग 15-20 सप्ताह में की जानी चाहिए, स्क्रीनिंग के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 16-18 सप्ताह है।

अध्ययन की तैयारी

रक्तदान करने से 24 घंटे पहले वसायुक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर कर देना चाहिए। 30 मिनट के लिए आपको धूम्रपान से बचना चाहिए और चिंता भी नहीं करनी चाहिए।

अध्ययन कैसे किया जाता है

अध्ययन के लिए सामग्री एक गर्भवती महिला का खून है। इम्यूनोकेमिल्यूमिनेसेंट विश्लेषण की मदद से, रक्त में निम्नलिखित पदार्थों का स्तर निर्धारित किया जाता है:

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (संक्षिप्त नाम एचसीजी बेहतर ज्ञात है);
• फ्री एस्ट्रिऑल;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन।

रक्तदान करने के अलावा जांच की गई महिला को एक प्रश्नावली भरनी चाहिए जो जोखिम की गणना करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य मापदंडों को दर्शाती है: आयु, जाति, पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और बुरी आदतें।

परिणामों की व्याख्या

विश्लेषण के परिणाम PRISCA कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किए जाते हैं, जो परिणाम उत्पन्न करता है। गणना न केवल परीक्षणों के परिणामों को ध्यान में रखती है, बल्कि अनौपचारिक डेटा भी: महिला की उम्र, दौड़, गंभीर बीमारियों की उपस्थिति (मधुमेह मेलेटस या धमनी उच्च रक्तचाप), बुरी आदतों की उपस्थिति आदि।

परिणाम प्रपत्र एक विशेष विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को इंगित करता है। उदाहरण के लिए, 1:300 के परिणाम से पता चलता है कि समान परिणाम वाली 300 महिलाओं में से एक के पास जन्मजात विकृति वाला बच्चा हो सकता है।

प्रत्येक पैथोलॉजी के लिए अलग से जोखिम सूचकांक का संकेत दिया गया है:

• डाउन सिंड्रोम (एक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र);
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 गुणसूत्र);
• न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली)।

1:100 या उससे कम का अनुपात बहुत अधिक जोखिम है, 1:1000 उच्च जोखिम है,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

अतिरिक्त जानकारी

मरीजों को पता होना चाहिए कि PRISCA-2 अध्ययन का परिणाम निदान नहीं है। यह संकेतक एक गर्भवती महिला की जांच के बाद की रणनीति को निर्धारित करता है - उसे आनुवंशिक और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए अन्य, अधिक आक्रामक तरीकों से गुजरना पड़ता है। इन विधियों में एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस शामिल हैं, जिनका उपयोग आनुवंशिक परीक्षण के लिए भ्रूण बायोमटेरियल प्राप्त करने के लिए किया जाता है। यदि स्क्रीनिंग परीक्षा और अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता नहीं दिखाई देती है तो इन अध्ययनों को करने की आवश्यकता नहीं है।

PRISCA कार्यक्रम (PRISCA) द्वारा गणना की गई आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के होने का उच्च अनुमानित जोखिम गर्भावस्था को समाप्त करने का एक कारण नहीं है। गर्भपात का आधार आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा पुष्टि की गई निदान भी नहीं है - केवल एक महिला की सचेत पसंद गर्भावस्था को समाप्त करने के कारण के रूप में सेवा कर सकती है।

साहित्य:

1. कश्चीवा टी.के. "प्रसव पूर्व जैव रासायनिक जांच - प्रणाली, सिद्धांत, नैदानिक ​​नैदानिक ​​मानदंड, एल्गोरिदम"
2. 28 दिसंबर, 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश सं। नंबर 457 ओ बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार (भ्रूण में जन्मजात और वंशानुगत विकृति की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं की प्रसव पूर्व परीक्षा आयोजित करने के निर्देश के साथ, इनवेसिव भ्रूण निदान और सेल बायोप्सी नमूनों के आनुवंशिक परीक्षण के लिए ).

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प्रसव पूर्व निदान क्या है?

"प्रीनेटल" शब्द का अर्थ "प्रीनेटल" है। इसलिए, "प्रसव पूर्व निदान" शब्द का अर्थ किसी भी शोध से है जो आपको भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। चूंकि मानव जीवन गर्भधारण के क्षण से शुरू होता है, इसलिए विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं जन्म के बाद ही नहीं, बल्कि जन्म से पहले भी हो सकती हैं। समस्याएं अलग हो सकती हैं:

• काफी हानिरहित, जिसके साथ भ्रूण खुद को संभाल सकता है,
• अधिक गंभीर, जब समय पर चिकित्सा देखभाल अंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन को बचाएगी,
• इतना गंभीर कि आधुनिक चिकित्सा सामना नहीं कर सकती।

भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का निर्धारण करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ तरीके काफी सुरक्षित हैं, जैसे कि अल्ट्रासाउंड। कुछ में भ्रूण के लिए कुछ जोखिम होता है, जैसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव नमूनाकरण) या कोरियोनिक विलस नमूनाकरण।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़े प्रसव पूर्व निदान के तरीकों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए मजबूत संकेत हों। उन रोगियों के सर्कल को संकीर्ण करने के लिए जिन्हें जितना संभव हो सके प्रसव पूर्व निदान के इनवेसिव (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता होती है, एक चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहभ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के ऐसे समूह होते हैं जिनके बीच गर्भावस्था के किसी विशेष विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र में सभी महिलाओं के बीच) से अधिक होती है। गर्भपात, गेस्टोसिस (देर से विषाक्तता), प्रसव में विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि परीक्षा के परिणामस्वरूप एक महिला को किसी विशेष रोगविज्ञान के लिए जोखिम होता है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह रोगविज्ञान होगा अनिवार्य रूप से विकसित करें। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में एक या दूसरे प्रकार की विकृति अधिक संभावना के साथ हो सकती है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को जोखिम हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में इस या उस रोग संबंधी स्थिति का पहले ही पता चल चुका है।

जोखिम समूह क्यों महत्वपूर्ण हैं?

यह जानना कि रोगी एक विशेष जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव की सही योजना बनाने में मदद करता है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों की रक्षा करने में मदद करती है जो अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेपों से जोखिम में नहीं हैं, और इसके विपरीत, आपको जोखिम वाले रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों की नियुक्ति को सही ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना"। चिकित्सा में, स्क्रीनिंग को किसी विशेष रोगविज्ञान के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए जनसंख्या के बड़े समूहों के सरल और सुरक्षित अध्ययन के संचालन के रूप में समझा जाता है। गर्भावस्था की जटिलताओं के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व जांच गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों को संदर्भित करती है। भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग का एक विशेष मामला स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें कोई विशेष समस्या हो सकती है, लेकिन इससे रोगियों के एक अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव हो जाता है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण की विकृतियों के लिए स्क्रीनिंग की आवश्यकता क्यों है?

भ्रूण में कुछ प्रकार की जन्मजात विकृतियां काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी या ट्राइसॉमी 21) - एक मामले में 600 - 800 नवजात शिशुओं में। यह रोग, साथ ही साथ कुछ अन्य जन्मजात रोग, गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होते हैं, और प्रसव पूर्व निदान (कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस) के आक्रामक तरीकों की मदद से काफी जल्दी निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था का चरण। हालांकि, इस तरह के तरीके गर्भावस्था की कई जटिलताओं के जोखिम से जुड़े हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त के प्रकार के अनुसार संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास आदि। विशेष रूप से ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात का जोखिम 1:200 है। इसलिए, इन अध्ययनों को केवल उच्च जोखिम वाले समूहों में महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक महिलाओं के साथ-साथ अतीत में विकृतियों वाले बच्चों के जन्म वाले रोगी शामिल हैं। हालाँकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत कम उम्र की महिलाओं को भी जन्म दे सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन - डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाली महिलाओं के समूहों की पहचान करने की बहुत अधिक संभावना के साथ इसे संभव बनाते हैं जिन्हें कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जो महिलाएं जोखिम में नहीं हैं उन्हें अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन की आवश्यकता नहीं है। स्क्रीनिंग विधियों के माध्यम से भ्रूण की विकृतियों के बढ़ते जोखिम का पता लगाना निदान नहीं है। अतिरिक्त परीक्षणों के साथ निदान किया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

• डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी की त्रिगुणसूत्रता)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
• न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण विकृतियों के जोखिम के लिए स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारआवंटन:

• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
• अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर विकास संबंधी विसंगतियों के संकेतों का पता लगाना।
• संयुक्त स्क्रीनिंग: बायोकेमिकल और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का संयोजन।

प्रीनेटल स्क्रीनिंग के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (10-13 सप्ताह की अवधि) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता को संभव बनाती है।

अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, भ्रूण विसंगतियों के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग किया जाता है, केवल एक बार किया जाता है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट अलग होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित मापदंडों की जाँच की जाती है:

• मानव कोरियोनिक हार्मोन का मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-एचसीजी)
• पीएपीपी-ए (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए

इन संकेतकों के माप के आधार पर, भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण में पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)और एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी, मातृ मूल की ट्रिपलोइडी, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। दोहरे परीक्षण का उपयोग करके न्यूरल ट्यूब दोषों के जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रमुख संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से ही निर्धारित होना शुरू हो जाता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक मापदंडों और 10-13 सप्ताह के गर्भ में लिए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण की विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। ऐसी परीक्षा कहलाती है गर्भावस्था की पहली तिमाही के TVP दोहरे परीक्षण के साथ संयुक्तया ट्रिपल टेस्ट गर्भावस्था की पहली तिमाही. एक संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना के परिणाम केवल जैव रासायनिक मापदंडों या केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर जोखिम गणनाओं की तुलना में अधिक सटीक हैं।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए एक जोखिम समूह का संकेत देते हैं, तो रोगी को क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14-20 सप्ताहपिछले मासिक धर्म से अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित हैं:

• α-भ्रूणप्रोटीन (AFP)
• इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

• डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
• न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइनल कैनाल (स्पाइना बिफिडा) का बंद न होना और एनेस्थली)।
• ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
• ट्रिपलोइड मातृ उत्पत्ति
• बिना ड्रॉप्सी के शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

ऐसी परीक्षा कहलाती है गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में चौगुना परीक्षणया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक छोटा संस्करण दूसरी तिमाही के तथाकथित ट्रिपल या डबल टेस्ट हैं, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या फ्री एचसीजी β-सबयूनिट, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि डबल या डबल II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता चौगुनी II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता से कम है।

बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग का एक अन्य विकल्प है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में केवल न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम के लिए जैव रासायनिक जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था में दूसरी तिमाही की जांच कब की जाती है?

गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।

दूसरी तिमाही का क्वाड टेस्ट क्या है?

CIR में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच का मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षा है, जब इनहिबिन ए का निर्धारण उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, जोखिमों की गणना करने में उपयोग किया जाने वाला मुख्य आयाम सर्वाइकल ट्रांसलूसेंसी की चौड़ाई है (अंग्रेजी "न्यूचल ट्रांसलूसेंसी" (NT), फ्रेंच "क्लार्टे न्यूचले")। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अक्सर "कॉलर स्पेस" (TVP) या "नेक फोल्ड" के रूप में अनुवाद किया जाता है। सर्वाइकल ट्रांसपेरेंसी, कॉलर स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची शब्द हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इसका मतलब एक ही है।

सरवाइकल पारदर्शिता - परिभाषा

• सरवाइकल पारदर्शिता वह है जो गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
• शब्द "सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी" का उपयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि इसमें सेप्टा है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
• क्रोमोसोमल और अन्य विसंगतियों की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित होती है, न कि यह सामान्य रूप से कैसी दिखती है।
• दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के साथ या बिना सर्वाइकल एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमा में बदल सकती है।

ग्रीवा पारदर्शिता का मापन

गर्भावस्था और कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार की शर्तें

एनबी को मापने के लिए इष्टतम गर्भकालीन आयु 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन है। केटीपी का न्यूनतम आकार 45 मिमी है, अधिकतम 84 मिमी है।

एनबी को मापने के लिए सबसे शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

1. स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
2. दूसरी ओर, गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही भ्रूण के कई दोषों का पता लगाया जा सकता है।

• 12 सप्ताह के बाद ही ओम्फलोसील का निदान संभव है।
• अभिमस्तिष्कता का निदान गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही संभव है, क्योंकि इस अवधि से ही भ्रूण की खोपड़ी के अस्थिभंग के अल्ट्रासाउंड संकेत दिखाई देते हैं।
• चार कक्षीय हृदय और बड़ी वाहिकाओं का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
• 10 सप्ताह में 50% स्वस्थ भ्रूणों में, 11 सप्ताह में 80% में, और 12 सप्ताह में सभी भ्रूणों में मूत्राशय की कल्पना की जाती है।

छवि और माप

FN को मापने के लिए, अल्ट्रासोनिक मशीन में वीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर्स के साथ एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो आकार को मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक माप सके। एसपी को 95% मामलों में पेट की जांच से मापा जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां यह नहीं किया जा सकता है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

सीडब्ल्यू को मापते समय केवल भ्रूण के वक्ष के सिर और ऊपरी हिस्से को छवि में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अधिकतम होना चाहिए, ताकि मार्करों की एक छोटी सी शिफ्ट 0.1 मिमी से अधिक के माप में बदलाव न दे। छवि को ज़ूम इन करते समय, छवि को ठीक करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। यह एक माप त्रुटि से बचा जाता है जब मार्कर एक धुंधले क्षेत्र में पड़ता है और इस प्रकार NR के आकार को कम करके आंका जाएगा।

सीटीई को मापते समय उसी गुणवत्ता का एक अच्छा सैजिटल सेक्शन प्राप्त किया जाना चाहिए। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर के विस्तार से टीबीपी के मान में 0.6 मिमी की वृद्धि हो सकती है, सिर के लचीलेपन से मूल्य में 0.4 मिमी की कमी हो सकती है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण की त्वचा और एमनियन को भ्रमित न किया जाए, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्लियों की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको उस पल का इंतजार करना चाहिए जब भ्रूण हलचल करता है और एमनियन से दूर चला जाता है। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला के पेट की दीवार पर हल्के से टैप करें।

गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता के आंतरिक रूपों के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी को मापा जाता है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिया जाता है, गणना के लिए आकार का सबसे बड़ा मूल्य उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर लिपटी हुई पाई जाती है, जो माप को बहुत जटिल बना सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: कॉर्ड उलझाव के ऊपर और नीचे, इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के मानक इंग्लैंड स्थित फीटल मेडिसिन फाउंडेशन (FMF) द्वारा विकसित किए जा रहे हैं। कंपनियों के CIR समूह में, FMF प्रोटोकॉल के अनुसार अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

हाल ही में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए एसपी की माप के अलावा, निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया जाता है:

• नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना।
• अरेंटज़ियन (शिरापरक) वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकलन. अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह के तरंग रूप में असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में और केवल 5% क्रोमोसोमली सामान्य भ्रूणों में पाई जाती हैं।
• मैक्सिलरी हड्डी के आकार को कम करना
• मूत्राशय इज़ाफ़ा ("मेगासिस्टाइटिस")
• भ्रूण में मध्यम टैचीकार्डिया

डोप्लरोमेट्री के साथ अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; नीचे: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड के दौरान, भ्रूण के समोच्च का मूल्यांकन निम्नलिखित भ्रूण विसंगतियों को प्रकट करता है:

• एक्सेंसेफली - अनेंसेफली
• सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण आधे से अधिक मामले
• ओम्फलोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फलोसील का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले शारीरिक गर्भनाल हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक ​​महत्व नहीं है।
• एकमात्र गर्भनाल धमनी (बड़े प्रतिशत मामलों में यह भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयुक्त है)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर का निर्धारण करना यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकासात्मक विसंगतियों का जोखिम बढ़ा है या नहीं। सॉफ़्टवेयर को प्रसव पूर्व जांच के साथ उपयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान के दौरान प्राप्त संकेतकों के आंकड़े तथाकथित एमओएम (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित हो जाते हैं, जो माध्यिका से एक या दूसरे संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। गणना के अगले चरण में, एमओएम को विभिन्न कारकों (एक महिला के शरीर के वजन, दौड़, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, एकाधिक गर्भावस्था आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। गणना के तीसरे चरण में, समायोजित एमओएम का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। संकेतक और अभिकर्मकों को निर्धारित करने के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए सॉफ़्टवेयर विशेष रूप से कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए विश्लेषणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना अस्वीकार्य है। भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों की सबसे सटीक गणना तब होती है जब 10-13 सप्ताह के गर्भ में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन से डेटा का उपयोग किया जाता है।

माँ क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ़ मीडियन" शब्द के लिए अंग्रेजी का संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है "मल्टीपल ऑफ़ द मेडियन"। यह गर्भावस्था की उम्र (माध्यिका) के लिए औसत मूल्य से प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग के एक या दूसरे संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री दिखाने वाला एक गुणांक है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

MoM = [रोगी के सीरम में औसत मूल्य] / [गर्भकालीन आयु के लिए औसत मूल्य]

क्योंकि माप मान और माध्य समान इकाइयाँ साझा करते हैं, MoM मान की कोई इकाई नहीं होती है। यदि किसी रोगी में MoM का मान एक के करीब है, तो सूचक का मान जनसंख्या में औसत के करीब है; यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या में औसत से ऊपर है; यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या के औसत से कम है। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के साथ, एमओएम मार्करों के सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालांकि, अपने शुद्ध रूप में, भ्रूण विसंगतियों के जोखिम की गणना में एमओएम का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, एमओएम के औसत मूल्य जनसंख्या में औसत से विचलित होते हैं। इस तरह के कारकों में आईवीएफ के परिणामस्वरूप रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, दौड़, गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, एमओएम मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए एक समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "समायोजित एमओएम मूल्य", जो जोखिम गणना फ़ार्मुलों में उपयोग किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूपों में, संकेतकों के पूर्ण मूल्यों के बगल में, प्रत्येक संकेतक के लिए समायोजित MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था पैथोलॉजी में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण विसंगतियों के साथ, एमओएम मूल्यों को आदर्श से विचलित कर दिया जाता है। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को एक विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई सारणी विभिन्न गर्भावधि उम्र में विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही के प्रसव पूर्व जांच के संकेत

अब सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश में दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसवपूर्व जांच करने के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिकों को बाध्य किया गया है।

28 दिसंबर, 2000 का आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार पर":

"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्कर (एएफपी, एचसीजी) का अध्ययन करने के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लें"

2003-2005 के लिए शहर के बच्चों के स्वास्थ्य कार्यक्रम की स्थापना पर मास्को सरकार के फरमान में मॉस्को में निरंतर आधार पर जन्मजात बीमारियों की निगरानी के महत्व पर भी चर्चा की गई है।

"नवजात शिशुओं के जन्मजात विकृतियों की आनुवंशिक निगरानी शुरू करने की सलाह दी जाती है, मॉस्को में डाउन रोग और न्यूरल ट्यूब दोष के लिए प्रसव पूर्व जांच"

दूसरी ओर, प्रसव पूर्व जांच विशुद्ध रूप से स्वैच्छिक होनी चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, यह चिकित्सक की जिम्मेदारी है कि वह रोगी को इस तरह के अध्ययन की संभावना और प्रसवपूर्व जांच के लक्ष्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में सूचित करे। मरीज खुद तय करता है कि उसे अपना टेस्ट कराना है या नहीं। कंपनियों के सीआईआर समूह द्वारा समान दृष्टिकोण साझा किया जाता है। मुख्य समस्या यह है कि ज्ञात विसंगतियों का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि हो जाती है, तो युगल को एक विकल्प का सामना करना पड़ता है: गर्भावस्था को समाप्त करें या इसे रखें। यह आसान विकल्प नहीं है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में अतिरिक्त 18वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। सिंड्रोम को सकल शारीरिक विसंगतियों और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह एक घातक स्थिति है: जीवन के पहले 2 महीनों में 50% बीमार बच्चे मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 6,000 जन्मों पर 1 मामले से लेकर प्रति 10,000 जन्मों पर 1 मामले (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम) तक होती है।

एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

कई पिट्यूटरी और प्लेसेंटल हार्मोन (थायराइड उत्तेजक हार्मोन (TSH), कूप उत्तेजक हार्मोन (FSH), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (LH) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (hCG)) के अणुओं की एक समान संरचना होती है और इसमें α और β सबयूनिट होते हैं। इन हार्मोनों के अल्फा सबयूनिट्स बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर β सबयूनिट्स की संरचना में हैं। LH और hCG न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। इसलिए वे समान क्रिया वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और हालांकि यह हार्मोन मुख्य रूप से एक इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (दोनों सबयूनिट्स से मिलकर एक डिमेरिक अणु), थोड़ी मात्रा में मुक्त (α-सबयूनिट के लिए बाध्य नहीं) β-एचसीजी सबयूनिट भी रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। रक्त में इसकी एकाग्रता कुल एचसीजी की एकाग्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह सूचक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक मज़बूती से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण भी ट्रोफोब्लास्टिक रोग (मोलर मोल और कोरियोपीथेलियोमा) के निदान के लिए महत्वपूर्ण है, पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर, और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी करना।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट - क्या दूसरी तिमाही ट्रिपल टेस्ट में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी निर्धारण की तुलना में मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट निर्धारण का उपयोग करने से डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक अनुमान मिलता है, हालांकि, जनसंख्या में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में, कुल एचसीजी के स्तर का निर्धारण मां का खून इस्तेमाल किया गया था। एचसीजी के β-सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कुल एचसीजी के मामले में) के जोखिम की गणना की संभावना के जोखिम की अधिक सटीक गणना के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल मुफ्त β-सबयूनिट एचसीजी का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या की विशेषता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों प्रकार (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ) किए जा सकते हैं।

पीएपीपी-ए क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (PAPP-A) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के रक्त सीरम में एक उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 kDa के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटलग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A सिनसिओटोट्रॉफ़ोबलास्ट (ऊतक जो प्लेसेंटा की बाहरी परत है) और असाधारण साइटोट्रॉफ़ोबलास्ट (गर्भाशय की परत की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के द्वीप) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए यह सुझाव दिया जाता है कि PAPP-A मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है और उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। . इसके अलावा, यह पाया गया कि यह एक प्रोटीज है जो प्रोटीन 4 को तोड़ता है जो इंसुलिन जैसे विकास कारक को बांधता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि PAPP-A न केवल अपरा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लेरोटिक सजीले टुकड़े में, पेराक्रिन विनियमन के कारकों में से एक है। इस मार्कर को कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में उपयोग करने का प्रस्ताव है।

पीएपीपी-ए की मातृ रक्त सांद्रता बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ लगातार बढ़ती है। गर्भावस्था के अंत में इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि देखी गई है।

पिछले 15 वर्षों में, PAPP-A को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में अध्ययन किया गया है (साथ में मुक्त एचसीजी β-सबयूनिट और न्यूकल मोटाई)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है अगर भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) हो। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम पीएपीपी-ए को गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के जोखिम के एक पृथक मार्कर के रूप में मानते हैं, तो 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण सबसे महत्वपूर्ण होगा। हालांकि, एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह में डाउन सिंड्रोम के जोखिम का एक स्थिर मार्कर है, यानी पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में। इसलिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही में डबल टेस्ट के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।

रक्त में मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट की एकाग्रता के निर्धारण के साथ पीएपीपी-ए माप का संयोजन और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी के निर्धारण से 90% महिलाओं में विकास के जोखिम की पहचान की जा सकती है। वृद्धावस्था समूह में डाउन सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। झूठे सकारात्मक परिणामों की संभावना लगभग 5% है।

प्रसूति में डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के अलावा, PAPP-A की परिभाषा का उपयोग निम्न प्रकार के विकृति विज्ञान के लिए भी किया जाता है:

• गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

जोखिम निदान भ्रूण के विकास की गिरफ्तारीप्रारंभिक गर्भावस्था में ऐतिहासिक रूप से 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित सीरम PAPP-A के लिए पहला नैदानिक ​​​​अनुप्रयोग था। प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं को बाद में गर्भावस्था के रुक जाने का जोखिम दिखाया गया है और देर से विषाक्तता के गंभीर रूप. इसलिए, यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए यह सूचक 7-8 सप्ताह के भीतर निर्धारित किया जाए।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोमभ्रूण के जन्मजात विकृति का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में 1 मामले में पाया जाता है। सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष, और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं। यह दिखाया गया है कि इस स्थिति में, 20-35 सप्ताह में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम हो जाता है। 1999 में ऐटकेन के समूह द्वारा किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में संकेतक का स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले परिमाण की तुलना में अधिक महंगे हैं, जो इस परीक्षण को अधिकांश प्रजनन हार्मोन की तुलना में अधिक महंगा बनाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर यकृत और भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक ट्रांसपोर्ट प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह एक दोहरी भ्रूण वृद्धि नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में वृद्धि कर सकता है। माँ के रक्त में, AFP का स्तर धीरे-धीरे बढ़ती हुई गर्भकालीन आयु के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुँच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घटता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

भ्रूण द्वारा आपूर्ति की गई 16α-hydroxy-dehydroepiantrosterone सल्फेट से एस्ट्रिऑल को प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय की वृद्धि और दुद्ध निकालना के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।

गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-सी से बनता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथि से डीईए-सी का एक बड़ा उत्पादन भ्रूण में 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से जुड़ा होता है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन है। भ्रूण प्रतिदिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीईए-सी का उत्पादन करता है, जो मां से 10 गुना अधिक है। मातृ यकृत में, एस्ट्रिऑल तेजी से एसिड के साथ संयुग्मित होता है, मुख्य रूप से हाइलूरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय होता है। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि का निर्धारण करने के लिए सबसे सटीक तरीका मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।

जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम होता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेटिप्रेड लेना भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को दबा देता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल की आपूर्ति में कमी)। एंटीबायोटिक्स लेते समय, माँ के लिवर में एस्ट्रिओल संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन: अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन माँ के शरीर में इसकी निष्क्रियता को तेज करके। ट्रिपल टेस्ट डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी गर्भावस्था के दौरान खुराक और उपयोग के समय के साथ ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची प्रदान करे।

गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही की प्रीनेटल स्क्रीनिंग के लिए एल्गोरिथम।

1. हम गर्भावस्था की अवधि की गणना करते हैं, यह डॉक्टर से परामर्श करने के बाद या सलाहकार की मदद से बेहतर होता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं हैं। यह गर्भावस्था के 10 - 13 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है और समय में काफी सीमित होता है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान करते समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता नाटकीय रूप से कम हो जाएगी। प्रसूति में गर्भावस्था की शर्तों की गणना आमतौर पर आखिरी माहवारी के पहले दिन की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिनों के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10-13 सप्ताह की अवधि गर्भाधान के 8-11 सप्ताह के अनुरूप होती है।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम अपनी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति संबंधी कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ एक अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था के साथ जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक का विचलन करता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था की अवधि की गणना करना, अल्ट्रासाउंड स्कैन करना और रक्त दान करना, डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम एक अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगले चरण में 10-13 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग पहली और दूसरी तिमाही दोनों में जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ परीक्षा शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि अध्ययन के दौरान गर्भावस्था के विकास के साथ समस्याएं (उदाहरण के लिए, एक स्टॉप या विकास में अंतराल), एक बहु गर्भावस्था, गर्भाधान के समय की सटीक गणना की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाला डॉक्टर रोगी को बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेगा। यदि गर्भावस्था के लिहाज से अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराने की सलाह दे सकते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, अनुत्रिक-पार्श्विका आकार (CTE) और कॉलर स्पेस की मोटाई (NTP) (अंग्रेजी संक्षिप्त रूप, क्रमशः CRL और NT) , साथ ही नाक की हड्डियों का दृश्य।

3. हम रक्तदान करते हैं।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम और सटीक गर्भकालीन आयु जानने के बाद, आप रक्तदान के लिए आ सकते हैं। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसवपूर्व जांच के लिए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना सप्ताहांत सहित दैनिक रूप से किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त का नमूना 7:45 से 21:00 तक, सप्ताहांत और छुट्टियों पर: 8:45 से 17:00 तक किया जाता है। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त का नमूना लिया जाता है।

पिछले मासिक धर्म के 14-20 सप्ताह बाद गर्भावस्था के संदर्भ में (अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

• कुल एचसीजी या मुक्त β-एचसीजी सबयूनिट
• α-भ्रूणप्रोटीन (AFP)
• मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है।

अब हमें विश्लेषण के परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग विश्लेषण के परिणामों के लिए टर्नअराउंड समय एक व्यावसायिक दिन है (चौथे परीक्षण को छोड़कर)। यानी सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए टेस्ट उसी दिन और शनिवार से रविवार तक लिए गए टेस्ट सोमवार को तैयार होंगे।

अध्ययन के परिणामों पर निष्कर्ष रोगी को रूसी भाषा में जारी किए जाते हैं।

टिब्लिट्सा। शब्दों और संक्षिप्त रूपों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि	परिणामों के कंप्यूटर प्रसंस्करण की तिथि
गर्भावधि उम्र	सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तारीख	अल्ट्रासाउंड की तारीख। आमतौर पर रक्तदान की तारीख से मेल नहीं खाता।
फल	फलों की संख्या। 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वाँ; 3 - त्रिक
पर्यावरण	आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था
केटीआर	अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार
माँ	माध्यिका का गुणक, दी गई गर्भकालीन आयु के लिए औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री
संवाददाता। माँ	समायोजित एमओएम। शरीर के वजन, उम्र, जाति, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह, धूम्रपान, आईवीएफ बांझपन उपचार के समायोजन के बाद एमओएम मूल्य।
एनटी	कॉलर स्पेस की मोटाई (न्युकल ट्रांसलूसेंसी)। पर्यायवाची: गर्दन की तह। रिपोर्ट के विभिन्न संस्करणों में, या तो मिमी में पूर्ण मान या माध्यिका (MoM) से विचलन की डिग्री दी जा सकती है
आयु जोखिम	इस आयु वर्ग के लिए औसत जोखिम। उम्र के अलावा किसी भी कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21	ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. 18	ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम
संयुक्त जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम। जोखिम की डिग्री का सबसे सटीक संकेतक।
अमेरिकन प्लान-एचसीजी	फ्री β-एचसीजी सबयूनिट
पीडीएम	आखिरी माहवारी की तारीख
एएफपी	α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी	कुल एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
uE3	मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)
+एनटी	गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए की गई थी
एमआईयू/एमएल	एमआईयू/एमएल
एनजी/मिली	एनजी/मिली
आईयू/मिली	आईयू/मिली

अतिरिक्त जानकारी।

रोगियों के लिए सूचना:कृपया ध्यान दें कि यदि आप कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा जब सीआईआर समूह की कंपनियों और इन संस्थानों के बीच एक विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए जानकारी

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के आदेश और मॉस्को सरकार के आदेश संख्या 572 के अनुसार, कंपनियों का सीआईआर समूह क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करता है। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के लिए एक मरीज को रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल पूरा करना होगा। रोगी अपने दम पर रक्तदान करने के लिए आ सकता है, लेकिन हमारे कूरियर सहित हमारी प्रयोगशाला में डिलीवरी के बाद अन्य संस्थानों में रक्त लेना भी संभव है। यदि आप गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दोहरे, तिहरे और चौगुने परीक्षणों के परिणाम अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना होगा, या हमें आपकी संस्था के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अपने अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करें, लेकिन केवल आपके संस्थान में कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ के जाने के बाद और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित होने के बाद।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के ट्राइसॉमी के लिए प्रीनेटल स्क्रीनिंग, जिसे ट्रिपल टेस्ट भी कहा जाता है, एक ऐसा अध्ययन है जो आपको डाउन रोग, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब दोष और अन्य भ्रूण जैसे क्रोमोसोमल रोगों के विकास के संभावित जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। विसंगतियाँ।

भ्रूण के लिए अनुवांशिक असामान्यताओं के खतरे क्या हैं

डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक विसंगति है। इस निदान वाले बच्चों में गंभीर शारीरिक और मानसिक असामान्यताएं होती हैं, आधे नवजात शिशुओं में हृदय रोग का निदान किया जाता है। तुरंत या समय के साथ, दृष्टि के साथ, थायरॉयड ग्रंथि के साथ, सुनवाई के साथ समस्याएं दिखाई दे सकती हैं। आंकड़े कहते हैं कि हर 700-800वां बच्चा इस विकृति के साथ पैदा होता है। यह तथ्य माता-पिता की जीवन शैली, उनके स्वास्थ्य या पारिस्थितिकी की स्थिति पर निर्भर नहीं करता है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि इसका कारण 21वें क्रोमोसोम (एक जोड़ी के बजाय तीन समरूप क्रोमोसोम की उपस्थिति) के ट्राइसॉमी में निहित है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम भी एक क्रोमोसोमल विसंगति है; इस बीमारी के पूर्ण रूप के साथ, ओलिगोफ्रेनिया एक जटिल डिग्री तक विकसित होता है; एक मोज़ेक रूप के साथ, यह खुद को इतनी स्पष्ट रूप से प्रकट नहीं कर सकता है। इस सिंड्रोम के मामले में, महिला के प्रसव में 18 वें गुणसूत्र पर त्रिगुणसूत्रता होती है।

पटाऊ के सिंड्रोम को शारीरिक दोष और मानसिक मंदता के रूप में भी जाना जाता है। यह रोग 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के कारण होता है।

नवजात शिशुओं में रुग्णता और मृत्यु दर के सबसे सामान्य कारणों में से एक न्यूरल ट्यूब दोष (एनटीडी) है, जिसमें एनेस्थली और स्पाइना बिफिडा शामिल हैं। पहला दोष मस्तिष्क की सकल विकृति है, दूसरा रीढ़ की विकृति है, जिसे अक्सर रीढ़ की हड्डी के विकास में दोष के साथ जोड़ दिया जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कैसे किया जाता है?

प्रारंभिक अवस्था में विसंगति का पता लगाने के लिए, गर्भावस्था के 14 से 22 सप्ताह के बीच स्क्रीनिंग की जाती है। बायोमटेरियल के रूप में श्रम में एक महिला से रक्त लिया जाता है। एक दिन पहले, वसायुक्त खाद्य पदार्थ रोगी के लिए contraindicated हैं, अध्ययन से आधे घंटे पहले, शारीरिक और भावनात्मक ओवरस्ट्रेन, साथ ही धूम्रपान को बाहर करना आवश्यक है।

परीक्षण के दौरान, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर की जाँच की जाती है। इन संकेतकों के अनुसार, कोई गर्भावस्था के सफल पाठ्यक्रम का न्याय कर सकता है या भ्रूण के विकास के उल्लंघन की पहचान कर सकता है।

अध्ययन में उम्र, वजन, भ्रूणों की संख्या, नस्ल, बुरी आदतों, मधुमेह की उपस्थिति और ली गई दवाओं को ध्यान में रखा जाता है। परीक्षण के अंत में, गर्भवती महिला को प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है।

महत्वपूर्ण! स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, वे निदान नहीं करते हैं, न ही वे गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का कारण हैं। परीक्षण भ्रूण की जांच के लिए आक्रामक तरीकों की आवश्यकता को निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि विसंगति का जोखिम अधिक है, तो एक अनिवार्य अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित है।

ट्राइसॉमी II ट्राइमेस्टर के लिए प्रीनेटल स्क्रीनिंग कहाँ से करवाएँ

आप मेडिकल कमीशन नंबर 1 नेटवर्क की किसी भी सुविधाजनक शाखा में जल्दी और आराम से अध्ययन कर सकते हैं। केंद्र शहर के 7 जिलों में स्थित हैं, जो अपनी आधुनिक प्रयोगशालाओं से सुसज्जित हैं और सभी आवश्यक हैं। हम व्यापक अनुभव वाले प्रमाणित पेशेवरों को नियुक्त करते हैं। परीक्षा परिणाम जल्द से जल्द तैयार हो जाएगा।

भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग परीक्षा के लिए अध्ययन किया जाता है - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनटीडी)। स्वचालित कार्यक्रम PRISCA का उपयोग करके शोध परिणामों का मात्रात्मक मूल्यांकन किया जाता है।

ध्यान! इस अध्ययन के लिए, अल्ट्रासाउंड के परिणाम आवश्यक हैं!

गर्भावस्था की दूसरी तिमाही की बायोकेमिकल स्क्रीनिंग दूसरी तिमाही के "ट्रिपल टेस्ट" में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

1. ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी, बीटा-एचसीजी, बी-एचसीजी, ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, एचसीजी);
2. अल्फा-फेटोप्रोटीन (एएफपी, ए-फेटोप्रोटीन);
3. फ्री एस्ट्रिऑल (अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल, अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल)।

भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जैव रासायनिक जांच के लिए 15 जुलाई, 2011 को यूक्रेन नंबर 417 के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश द्वारा इन मार्करों की एकाग्रता का निर्धारण करने की सिफारिश की गई है। . अध्ययन गर्भावस्था के 14 से 21 सप्ताह के बीच किया जाता है। अध्ययन का इष्टतम समय गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह तक है।

अध्ययन का संदर्भ देते समय, एक विशेष रेफरल फॉर्म भरना चाहिए, जो गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा को इंगित करता है। इनमें अल्ट्रासाउंड की तारीख के अनिवार्य संकेत के साथ गर्भकालीन आयु की सटीक गणना के लिए उम्र, वजन, अल्ट्रासाउंड परिणाम और अल्ट्रासाउंड डॉक्टर का नाम (केटीआर, बीडीपी, भ्रूणों की संख्या, अल्ट्रासाउंड द्वारा गर्भकालीन आयु, यदि उपलब्ध हो) शामिल हैं। सर्वाइकल फोल्ड के आकार पर डेटा - एनटी न्यूकल ट्रांसलूसेंसी), अतिरिक्त जोखिम कारकों (धूम्रपान, मधुमेह, आईवीएफ), जातीयता की उपस्थिति। रेफर करने वाले चिकित्सक का नाम भी शामिल होना चाहिए।

ध्यान!इस अध्ययन के लिए, अल्ट्रासाउंड के परिणाम आवश्यक हैं!

भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग अध्ययनों की नियुक्ति के लिए विशेष संकेत हैं:

• महिला की उम्र 35 से अधिक है;
• आनुवंशिक रूप से पुष्टि की गई डाउन की बीमारी, अन्य गुणसूत्र रोगों, जन्मजात विकृतियों के साथ एक बच्चे के परिवार में उपस्थिति (या इतिहास में - एक बाधित गर्भावस्था का भ्रूण); करीबी रिश्तेदारों में वंशानुगत रोग;
• गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक पर विकिरण का जोखिम या अन्य हानिकारक प्रभाव।

अध्ययन पूरा करने के लिए, आपको एक विशेष रेफरल फॉर्म भरना होगा।

सर्वेक्षण के परिणाम रिपोर्ट फॉर्म के रूप में जारी किए जाते हैं। यह गणना में उपयोग किए गए डेटा को इंगित करता है, अध्ययन के परिणाम प्रदान करता है, एमओएम के समायोजित मूल्य। निष्कर्ष में, ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनटीडी) के लिए जोखिम की डिग्री के मात्रात्मक संकेतक इंगित किए गए हैं।

स्क्रीनिंग जैव रासायनिक अध्ययनों के आधार पर भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम की गणना के परिणाम सांख्यिकीय संभाव्य संकेतक हैं जो निदान करने के लिए आधार नहीं हैं, लेकिन आगे के विशेष अनुसंधान विधियों के लिए एक संकेत के रूप में कार्य करते हैं।

इन प्रोफाइल अध्ययनों के दौरान प्राप्त परिणामों का मात्रात्मक मूल्यांकन PRISCA स्वचालित प्रोग्राम (DPC, USA द्वारा विकसित) का उपयोग करके किया जाएगा।

PRISCA प्रोग्राम का उपयोग करते समय, संदर्भ मानों के माध्यों को अलग-अलग डेटा को ध्यान में रखते हुए सही किया जाता है। परिणामों का विश्लेषण करने के लिए, एमओएम की गणना का उपयोग किया जाता है (अध्ययन के दौरान प्राप्त परिणाम का अनुपात संदर्भ मूल्यों के व्यक्तिगत रूप से समायोजित माध्यिका के लिए)। एक एकीकृत दृष्टिकोण के उपयोग से स्क्रीनिंग का महत्व बढ़ जाता है और, कई अध्ययनों के अनुसार, गर्भावस्था के पहले तिमाही में 85-90% मामलों में 5% झूठे सकारात्मक परिणामों के साथ भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की अनुमति मिलती है।

बायोमटेरियल: सीरम

समय सीमा (प्रयोगशाला में): 3 डब्ल्यू.डी. *

विवरण

यह अध्ययन रोश कोबास ई 8000 उपकरण पर रोशे-एसएसडीडब्ल्यूलैब 5.0.14 सॉफ्टवेयर का उपयोग करके किया जाता है।

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय: 16-18 सप्ताह। "20वां सप्ताह" का अर्थ कड़ाई से पूरे 19 सप्ताह + 6 दिन है। अगले दिन प्राप्त नमूनों पर ध्यान नहीं दिया जाता है।

अध्ययन में शामिल हैं:विशेष कार्यक्रम Roche-SsdwLab 5.0.14 में प्रश्नावली डेटा, दूसरी तिमाही का अल्ट्रासाउंड (BDP), प्रयोगशाला परीक्षण (AFP, कुल hCG), क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिमों की गणना।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के व्यक्तिगत जोखिम की गणना करने के लिए प्रसव पूर्व जांच का उपयोग देर से गर्भावस्था पंजीकरण (14 सप्ताह के बाद) के मामलों में और पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जैव रासायनिक जांच के संदिग्ध परिणामों के मामले में किया जाता है।

प्रसवपूर्व जांच आपको भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना की पहचान करने की अनुमति देती है (21 वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी - डाउन सिंड्रोम, 18 वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी - एडवर्ड्स सिंड्रोम, 13 वें क्रोमोसोम पर ट्राइसॉमी - पटाऊ सिंड्रोम), साथ ही न्यूरल ट्यूब दोष .

बायोकेमिकल मार्करों को निर्धारित करने के लिए, SITILAB प्रयोगशाला में Roche के आधुनिक उच्च-परिशुद्धता प्लेटफ़ॉर्म Cobas E 8000 हैं। यह कंपनी उन तीन में से एक है जिसे फीटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ, इंटरनेशनल फीटल मेडिसिन फाउंडेशन, यूके) द्वारा प्रमाणित किया गया है और प्रसव पूर्व जांच परीक्षण करने के लिए मान्यता प्राप्त है।

Roche Cobas E 8000 प्लेटफॉर्म वैकल्पिक विधियों - CV-3% की तुलना में परिणामों की सर्वोत्तम पुनरुत्पादन क्षमता दिखाते हैं, जो FMF (6%) की आवश्यकताओं से भी अधिक है।

कंप्यूटर प्रसंस्करण और डेटा अधिग्रहण के लिए, एक प्रमाणित Roche प्रोग्राम का उपयोग किया जाता है - SsdwLab 5.0.14, जो आपको अल्ट्रासाउंड डेटा और जैव रासायनिक मार्करों के आधार पर 14वें से 19वें सप्ताह + 6 दिनों तक II ट्राइमेस्टर के जोखिमों की गणना करने की अनुमति देता है। . सेंट पीटर्सबर्ग, पीएच "पेट्रोपोलिस", 2007 - 144)

इस अध्ययन के लिए कोई छूट नहीं है (छूट विनियम देखें)

यह अध्ययन रोश कोबास ई 8000 उपकरण पर रोशे-एसएसडीडब्ल्यूलैब 5.0.14 सॉफ्टवेयर का उपयोग करके किया जाता है। स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय

नियुक्ति के लिए संकेत

• पहली तिमाही में जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के संदिग्ध परिणामों की उपस्थिति;
• 14 सप्ताह से अधिक की अवधि के लिए गर्भावस्था के लिए पंजीकरण;
• गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• डाउन सिंड्रोम, अन्य क्रोमोसोमल विकारों, जन्मजात विकृतियों के आनुवंशिक रूप से पुष्टि निदान के साथ एक बच्चे के परिवार में उपस्थिति या एक बाधित गर्भावस्था के भ्रूण का इतिहास;
• करीबी रिश्तेदारों में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति;
• इस घटना में कि दोनों या पति-पत्नी में से एक विकिरण जोखिम, गर्भाधान से पहले भौतिक या रासायनिक कारकों के हानिकारक प्रभावों के संपर्क में था।

अध्ययन की तैयारी

महत्वपूर्ण! रक्त का नमूना और अल्ट्रासाउंड 3 दिनों के अंतर से किया जा सकता है!
रात भर के 8-14 घंटे के उपवास के बाद (आप गैर-कार्बोनेटेड और गैर-खनिज पानी पी सकते हैं) सुबह खाली पेट रक्त लेना बेहतर होता है।
हल्का भोजन करने के 4 घंटे बाद दिन में रक्त लेने की अनुमति है।
अध्ययन की पूर्व संध्या पर, बढ़े हुए मनो-भावनात्मक और शारीरिक तनाव को बाहर करना आवश्यक है। अध्ययन से 1 घंटा पहले धूम्रपान न करें।

विशेषज्ञों के लिए परिणामों/सूचना की व्याख्या

परिणामों की व्याख्या प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा प्रदान की जाती है जो गर्भावस्था का नेतृत्व करती है।

संदर्भ मूल्यों से जैव रासायनिक मार्करों और अल्ट्रासाउंड डेटा (कॉलर स्पेस की मोटाई) के निर्धारण के परिणामों के विचलन के आधार पर भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिमों का आकलन किया जाता है। हालांकि, मार्करों का संदर्भ स्तर (पीएपीपी-ए, एएफपी, बी-एचसीजी, एचसीजी, फ्री एस्ट्रिऑल) अलग-अलग आबादी और जातीय समूहों में भिन्न हो सकता है। इस संबंध में, गर्भवती महिलाओं में मार्करों के व्यक्तिगत स्तर का आमतौर पर सामान्य गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में इन संकेतकों के मध्य और एमओएम (मल्टीपल ऑफ मेडियन) संकेतक का उपयोग करके मूल्यांकन किया जाता है। मंझला मान बड़ी संख्या में बहुस्तरीय यादृच्छिक परीक्षणों से प्राप्त होता है।

मंझला सशर्त रूप से "औसत" महिला के लिए संकेतक के मूल्य से मेल खाता है, जबकि समान गर्भकालीन आयु वाली 50% महिलाओं के मान नीचे हैं, और अन्य 50% - माध्यिका से ऊपर हैं। MoM किसी विशेष जनसंख्या के लिए स्थापित संबंधित संदर्भ श्रृंखला के माध्यिका के लिए व्यक्तिगत मार्कर मान का अनुपात है। इसलिए, गर्भावस्था की किसी भी अवधि के लिए सीरम मार्करों के संदर्भ मान 0.5 से 2.0 तक MoM मान हैं। यह भी पाया गया कि डाउन सिंड्रोम में, AFP का औसत स्तर 0.7 MoM, hCG - 2 MoM, एस्ट्रिऑल 0.75 है। माँ। एडवर्ड्स सिंड्रोम में AFP, hCG और एस्ट्रिऑल का स्तर 0.7 MoM होता है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण घटता पर विचार करते समय, मानदंड और पैथोलॉजी के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र देखा जाता है, जो स्क्रीनिंग के लिए केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, मार्करों की एक पूरी श्रृंखला की आवश्यकता होती है।

अक्सर इस सेवा के साथ आदेश दिया जाता है

* साइट अध्ययन के लिए अधिकतम संभव समय इंगित करती है। यह प्रयोगशाला में अध्ययन के समय को दर्शाता है और प्रयोगशाला में बायोमटेरियल की डिलीवरी के लिए समय शामिल नहीं करता है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और यह एक सार्वजनिक प्रस्ताव नहीं है। अद्यतन जानकारी के लिए, ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल-सेंटर से संपर्क करें।