Genetinės vaisiaus ligos. Nėštumo patologijos: bendrų patologinių būklių ypatybės

Nuo 13 iki 16 nėštumo savaitės moteris dažniausiai atlieka būtinus tyrimus galimai vaisiaus vystymosi patologijai nustatyti. O pati baisiausia žinia nėščiajai gali būti teigiamas vystymosi patologijos tyrimo rezultatas.

Kokios yra vaisiaus vystymosi patologijos? Kaip ir kada atsiranda patologijos? Ar galima užkirsti kelią patologijai vaiko raidoje, ar galima to išvengti?

Dažniausios vaisiaus genetinės patologijos

Visų pirma, jūs turite žinoti, kad yra dviejų tipų vaisiaus patologijos: įgimtos ir įgytos. Įgimtos patologijos yra vadinamoji trisomija - vaisiaus chromosomų pasikeitimas genetiniu lygmeniu pačioje pradinėje jo formavimosi stadijoje. Trisomijos tipų yra labai daug, o vienas žinomiausių trisomijų tipų yra Dauno sindromas.

Vaisiaus chromosomų patologija

Dauno sindromą sukelia 21-osios chromosomos trisomija, ty tris poras kartu sudaro dvi chromosomų poros. Dauno sindromui būdingi tokie požymiai kaip: „plokštas veidas“, kaukolės sutrumpėjimas, vidinio akies kampo odos raukšlė, raumenų hipotenzija, plokščias nosies tiltelis, pirštų sutrumpėjimas, įgimta širdies liga, kuri pasireiškia 40% atvejų. Motinos amžiaus koreliacija su Dauno sindromu gimusių vaikų procentine dalimi buvo labai gerai ištirta. Sulaukus 45 metų, tikimybė susilaukti vaiko su trisomija 21 yra lygi 1 iš 14. Tėvo amžius taip pat turi reikšmės, tačiau jis nė iš tolo nėra toks svarbus kaip mamos amžius.

Vis dar žinomiausios trisomijų rūšys yra Edvardo sindromas ir Patau sindromas. Šių dviejų atveju įgimtos patologijos vaikų tikimybė išgyventi itin maža – mirtis pirmaisiais gyvenimo metais įvyksta beveik 90 proc., o įgimtos širdies ydos tokiems vaikams – atitinkamai 60 ir 80 proc.

Vaisiaus vystymosi patologijos, kurias sukelia nepalankios aplinkos sąlygos

Deja, pasitaiko ir taip, kad visiškai sveikas genetiškai embrionas bet kokias įgytas vystymosi patologijas gauna dar būdamas įsčiose. Tai gali palengvinti tokie nemalonūs dalykai kaip nepalankios sąlygos aplinką kurių, deja, ne visada galima pašalinti. Todėl nėščia moteris turi būti ypač atsargi, jei ji dirba kokiomis nors pavojingomis vaiko vystymuisi sąlygomis. Tai gali būti gamyklos, įvairios gamyklos, kur moteris kvėpuoja chemikalais, kur yra sunkiųjų metalų. Be to, dirbdami laboratorijose turite būti atsargūs.

Kaip toksinių medžiagų poveikis vaisiui nėštumo metu?

Kenksmingas cheminių medžiagų poveikis priklauso nuo veikliosios medžiagos dozės, ekspozicijos intensyvumo, taip pat nuo nėštumo amžiaus, per kurį motinos organizmas yra veikiamas cheminių medžiagų. Priklausomai nuo veiksnių, apibūdinančių cheminių medžiagų poveikio motinos kūnui laipsnį, visuma gali sulėtėti vaisiaus vystymasis, įvykti intrauterinė vaisiaus mirtis, gimti vaikai su įgimtomis deformacijomis ir gyvybiškai svarbių organų bei sistemų apsigimimais. Daugeliu atžvilgių cheminių medžiagų poveikio motinos organizmui ir vaisiaus laipsnis priklauso nuo placentos pralaidumo laipsnio. Pavojingiausias kenksmingų veiksnių poveikis nėštumo pradžioje, kai yra implantacijos, placentos vystymosi ir visų svarbių organų bei sistemų formavimosi laikotarpis.

Kaip radiacija veikia vaiko vystymąsi?

Yra žinoma, kad radiacija neigiamai veikia kūdikio formavimąsi. Net branduolinių reaktorių egzistavimo aušroje žmonės nežinojo viso pavojaus, kurį kelia gama spinduliuotė. Tuo tarpu spinduliuotė gali sukelti su gyvybe nesuderinamus pokyčius embriono organuose ir audiniuose.

Spinduliuotės poveikis moters organizmui pasireiškia pagal bendruosius radiacinės žalos dėsnius. Visų pirma, pažeidžiamos trys svarbiausios sistemos: hormoninė, imuninė ir reprodukcinė. Nėštumo metu pasikeičia organizmo reakcijos į jonizuojančio faktoriaus veikimą. Taip yra dėl hormoninių pokyčių, susilpnėjusios imuninės būklės ir besivystančių ligų gestacinis maišelis, kurio elementai (placenta, vaisiaus membranos, vaisiaus vandenys, vaisius) kaupia įvairaus intensyvumo ir specifiškumo atskirus radionuklidus.

Pavojaus vaisiui laipsnį lemia radionuklido patekimo į motinos organizmą laikas, poveikio trukmė, radioizotopo gebėjimas prasiskverbti pro placentos barjerą ir kauptis vaisiui. Didelė svarba turi radioizotopo formą, spinduliuotės energiją, jos pasiskirstymą organuose ir audiniuose bei daugelį kitų veiksnių.

Jeigu radionuklidai į moters organizmą patenka prieš nėštumą ar nėštumo metu, jie selektyviai kaupiasi organuose ir audiniuose, būdami nuolatiniu embriono ir vaisiaus poveikio šaltiniu. Motinos organizmo vaidmuo įgyvendinant neigiamą poveikį vaisiui išauga, jei į jos organizmą patenka radionuklidas, selektyviai besikaupiantis nėštumo išsaugojimą ir vystymąsi užtikrinančiuose organuose; tai tokie organai kaip endokrininės liaukos, daugiausia skydliaukė.

Embriono ir vaisiaus spinduliuotės poveikio rezultatus daugiausia lemia intrauterinio vystymosi stadija. Jei toks poveikis įvyko pirmosiomis nėštumo savaitėmis, tai yra prieš embriono implantavimą, tada 60–70% atvejų embrionas miršta. Švitinimas pagrindinės organogenezės ir placentos laikotarpiu dažnai lydi įvairių vystymosi anomalijų, taip pat intrauterinės embriono mirties - embriotoksinio poveikio. Būdingiausia jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio pasekmė laikoma teratogeniniu poveikiu, tai yra įgimtos deformacijos. Tarp jų – centrinės raidos anomalijos nervų sistema kuris ateityje beveik visada veda į protinį atsilikimą.

Švitinimas iki 28 savaičių kai kuriais atvejais gali būti kartu su teratogeniniu poveikiu, sulėtėjusiu fiziniu vystymusi, placentos nepakankamumas didinant vėžio išsivystymo riziką.

Įgimtos patologijos dėl netinkamo gyvenimo būdo

Dar kelios vaisiaus vystymosi patologijų priežastys gali būti blogi motinos įpročiai, pavyzdžiui, rūkymas, alkoholio ar narkotikų vartojimas. Rūkymas sukelia vaisiaus nepakankamą mitybą – vaikas negauna pakankamai deguonies, dėl to kenčia jo smegenų dangalai, plaučiai ir visi svarbūs gyvybės organai. Rūkančių mamų vaikai gimsta silpni, neišsivysčiusi, dažnai serga, atsilieka fiziškai išsivystę nuo sveikų bendraamžių. Nėštumo metu rūkančioms moterims kyla didelė persileidimo ir negyvagimio rizika. Didelė priešlaikinio gimdymo rizika, makšties ir gimdos kraujavimas, priešlaikinis placentos atsiskyrimas ir jos atsiradimas.

Vaikai, kurių mamos vartoja alkoholį, kenčia labiau. Gerti alkoholį pavojinga, nes alkoholikai tėvai turi didelę galimybę susilaukti vaiką su genetinėmis anomalijomis, tai yra su chromosomų sutrikimais. Jei vaikui pasisekė nesusirgti jokių genetinių anomalijų, tai su geriančia mama jo formavimasis vyks labai labai nepalankiomis sąlygomis. Labiausiai nuo alkoholio kenčia kūdikio smegenys. Alkoholikų tėvų vaikas gali gimti su įvairiais smegenų vystymosi sutrikimais – nuo ​​protinio atsilikimo iki sunkių psichikos sutrikimų.

Štai keletas statistikos pavyzdžių:

Piktnaudžiaujant alkoholiu, nėščių moterų toksikozė nustatoma 26% atvejų; savaiminiai persileidimai - 29,05%, vaisiaus perinatalinė mirtis - 12%, persileidimai ir priešlaikiniai gimdymai - 22,32%, sunkūs ir patologiniai gimdymai - 10,5%. gimdymo trauma 8%, neišnešiotų kūdikių gimimas - 34,5%, vaikai su asfiksijos apraiškomis - 12,5%, nusilpę vaikai - 19% atvejų.

Nėštumo su piktnaudžiavimu alkoholiu patologija nustatyta 46,5 proc., o gimdymo patologija – 53,5 proc. Naujagimiai gali sirgti alkoholiniu sindromu – kai vaikas jau yra alkoholikas, dėl nuolatinio apsinuodijimo alkoholiu vaisiaus vystymosi metu.

Patys baisiausi apsigimimai ir deformacijos gali atsirasti vaikams, kurių motinos nėštumo metu vartojo narkotikus. Čia, kaip ir alkoholizmo atveju, tikimybė susilaukti trisomija sergančio vaiko yra labai didelė. Jei taip neatsitiko, tada, veikiant narkotikams, vaisiui gali susidaryti įvairios deformacijos, dažnai nesuderinamos su gyvybe. Labai dažnai narkomanų tėvų vaikai miršta netrukus po gimimo arba lieka sunkiai neįgalūs visam gyvenimui, nesivysto protiškai ir fiziškai, turi psichikos negalią.

Įvairių rūšių vaistai vaisius veikia skirtingai, tačiau dažnai toksinio poveikio pasekmės būna panašios. Narkotikų, tokių kaip kokainas ir heroinas, vartojimas padidina naujagimio negyvagimio ar staigios mirties riziką. LSD vartojimas pavojingas nėščioms moterims, kurioms priešlaikinis placentos atsiskyrimas, priešlaikinis gimdymas, įvairus akušerinis kraujavimas, vėlyvoji toksikozė- preeklampsija ir dėl to preeklampsija. Vartojant tolueną vaisiui atsiranda požymių, panašių į alkoholio sindromą, taip pat hidrocefaliją ir mikrocefaliją, intrauterinį augimo sulėtėjimą, hiperchloreminę metabolinę acidozę.

Vaisiaus vystymosi patologijos, kurias sukelia infekcinės ligos

Labai dažna nėščių moterų problema yra ūminės ar lėtinės infekcinės ligos, dėl kurių kyla vaisiaus intrauterinės infekcijos rizika ir dėl to jo mirtis arba sunkių patologijų atsiradimas.

Infekcinės ligos skirstomos į genitalijas ir ekstragenitalines. Ekstragenitalinės ligos nėra susijusios su moters lytiniais organais, tai virusinės ir bakterinės infekcijos, kurios labai dažnai pavojingos vaikui. Lytinių organų ligos, keliančios pavojų vaisiaus vystymuisi, yra LPL, lytiškai plintančios ligos.

Viena iš labiausiai paplitusių virusinių ligų, kuri reguliariai pasireiškia tarp gyventojų ir dažnai turi epidemijos pobūdį, yra gripas. Žinoma, pati liga nėra mirtina, daug žmonių ja serga lengva forma, tačiau ji gali kelti grėsmę nėštumui, ypač ankstyvose stadijose. Iki 12 savaičių vaisiui būdinga savybė: viskas arba nieko. Tai yra, jei moteris sirgo gripu iki 12 nėštumo savaitės, tai baigsis arba persileidimu, arba nėštumas tęsis ir vaikas bus sveikas.

Jei moteris suserga gripu antrąjį ar trečiąjį trimestrą, tai gali turėti įtakos vaiko vystymuisi. Kartais po infekcinės ligos vaisiui išsivysto hidrocefalija, o perneštas gripas gali sukelti problemų placentai: gali atsirasti greitas placentos senėjimas, placentos kraujagyslių patologijos, kalcifikacija placentoje, nepilnas prisitvirtinimas arba tikrasis placentos susikaupimas. Daugelis šių veiksnių sulėtina vaisiaus aprūpinimą deguonimi, o tai sukelia lėtinę vaiko hipoksiją ir dėl to vaisiaus hipotrofiją.

Tokie pavojingi užkrečiamos ligos kaip: raudonukė, listeriozė, toksoplazmozė, tuberkuliozė, citomegalija, hepatitas, pūslelinė, ŽIV infekcija.

Raudonukės liga pirmąsias 90 nėštumo dienų yra beveik absoliuti indikacija dirbtiniam abortui, nes pačiai moteriai nepavojinga liga vaisiui turi katastrofiškų pasekmių, tokių kaip kurtumas, glaukoma, kaulų sistemos pažeidimai, ir aklumas.

Itin pavojinga infekcija – toksoplazmozė, kuria dažniausiai užsikrečiama per kates. Kuo anksčiau vaisius susirgo, tuo sunkesnės infekcijos pasekmės. Susirgus toksoplazmoze vaikas gali gimti su mikrocefalija, galvos smegenų vandenėliu, akių ir centrinės nervų sistemos pažeidimais, meningoencefalitu. Todėl visi gydytojai perspėja, kad labai nepageidautina kačių laikyti šalia nėščios moters ir mažų vaikų.

Jei motina serga hepatitu B, vaikas gali gimti su intrauteriniu hepatitu ir netinkama mityba. Tuo pačiu metu 40% vaikų gali būti išgydyti, o ateityje jie auga sveiki, o 40% vaikų miršta nuo hepatito nesulaukę dvejų metų.

Citomegalija yra herpeso viruso tipas. Yra žinoma, kad apie 30% pasaulio gyventojų yra šio viruso nešiotojai, tačiau mažai kas apie tai gali žinoti, nes liga visiškai nepasireiškia. Tačiau jei nėščia moteris ja užkrės savo vaiką, jam atsiras daugybė patologinių pakitimų, tokių kaip: aklumas, kurtumas, kepenų cirozė, inkstų ir žarnyno pažeidimai, encefalopatija.
Vaisiui pavojingos venerinės ligos

Ką tik pažvelgėme į virusines ir bakterines ligas, o dabar būtina paminėti LPL. Kuris iš jų kelia grėsmę vaisiaus gyvybei? Lytiniu keliu plintančios ligos yra herpesas, ŽIV infekcija, sifilis, gonorėja, chlamidijos. Iš jų labiausiai paplitęs yra herpeso virusas.

Moteris, kuri yra herpeso viruso nešiotoja, gali užkrėsti savo vaiką gimdoje. Vaikas, gimęs užsikrėtęs herpeso virusu, gali sirgti mikrocefalija, būti hipotrofiškas, šis virusas vaikams sukelia aklumą, kartais sutrumpėja rankos ir kojos. Ypač pavojingas yra II grupės herpes virusas, lokalizuotas ant moters lytinių organų ir todėl keliantis ypatingą pavojų vaisiui.

Sifiliu serganti moteris ligą perduoda savo vaikui gimdoje. Įgimtu sifiliu sergantis vaikas turi aibę sveikatos problemų: išberia sifilį, kenčia skeleto sistema, pažeidžiamos kepenys, inkstai, centrinė nervų sistema. Dažniausiai sifilio sukėlėjas per placentą vaisiui patenka 6 ar 7 nėštumo mėnesį.

Vaikams, kurių motina serga gonorėja, stebimas akių pažeidimas, konjunktyvitas ir generalizuota infekcija (sepsis). Šios ligos pavojus slypi ir tame, kad ji išprovokuoja amnionitą arba chorioamnionitą, kuris dažnai sukelia intrauterinė mirtis vaisiui, o motinai – iki sunkių infekcinių komplikacijų ir gimdos uždegimo po gimdymo.

Įgimtos vaisiaus formavimosi ydos vaisiaus ir naujagimio perinatalinės mirties priežasčių struktūroje užima 2-3 vietą. Didelę reikšmę turi ankstyva apsigimimų diagnostika, kuri yra būtina norint laiku išspręsti nėštumo pailgėjimo galimybę, kurią lemia defekto tipas, suderinamumas su gyvenimu ir postnatalinio vystymosi prognozė. Priklausomai nuo etiologijos, išskiriami paveldimi (genetiniai), egzogeniniai ir daugiaveiksniai įgimti vaisiaus apsigimimai. Prie paveldimų priskiriami apsigimimai, atsirandantys dėl mutacijų, t.y. nuolatiniai lytinių ląstelių ar zigotų paveldimų struktūrų pokyčiai. Priklausomai nuo lygio, kuriame įvyko mutacija (genai ar chromosomos), išskiriami monogeniniai sindromai ir chromosomų ligos. Egzogeniniai apima defektus, atsiradusius dėl žalingo egzogeninių veiksnių poveikio. Šie veiksniai, veikiantys gametogenezės ar nėštumo laikotarpiu, lemia įgimtų apsigimimų atsiradimą, nepažeidžiant paveldimo aparato struktūros.

Daugiafaktorinės kilmės apsigimimais vadinami defektai, atsiradę dėl bendros genetinių ir egzogeninių veiksnių įtakos. Taip pat yra pavienių (lokalizuojamų viename organe), sisteminių (vienoje organų sistemoje) ir daugybinių (dviejų ar daugiau sistemų organuose) defektų.

CENTRINĖS NERVŲ SISTEMOS GEDIMAI

Dažniausių centrinės nervų sistemos apsigimimų klasifikacija:

1. Hidrocefalija:

Smegenų akveduko stenozė;

Atvira hidrocefalija;

Dandy-Walker sindromas.

2. Gyslainės rezginio papiloma.

3. Nervinio vamzdelio defektai:

- spina bifida;

Anencefalija;

Cefalocelė.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalija

Hidrocefalija- smegenų skilvelių dydžio padidėjimas kartu su intrakranijinio slėgio padidėjimu, daugeliu atvejų kartu su galvos dydžio padidėjimu (28 pav.).

Ryžiai. 28. Sunkios vaisiaus hidrocefalijos sonografinis vaizdas (rodyklės rodo smarkiai išsiplėtusius smegenų skilvelius, kurių žievė yra žymiai suplonėjusi, vaisiaus galvos dydis viršija normalias tam tikro nėštumo amžiaus vertes)

Ventrikulomegalija yra atskiras skilvelių dydžio padidėjimas, nesusijęs su galvos dydžio padidėjimu. Hidrocefalija stebima 0,1-2,5 1000 naujagimių. Apie 60% hidrocefalija sergančių vaisių yra berniukai. Hidrocefalija gali būti daugelio įvairių etiologijų ligų pasekmė. Daugeliu atvejų jis išsivysto dėl smegenų skysčio nutekėjimo pažeidimo. Komunikacinę hidrocefalijos formą sukelia ekstraventrikulinė

kraujagyslių obstrukcija, o obstrukcinė forma yra intraventrikulinė obstrukcija. Kartais dėl hidrocefalijos padidėja smegenų skysčio gamyba (pavyzdžiui, kraujagyslių rezginių papilomos fone) arba pažeidžiama jo reabsorbcija subarachnoidinėje erdvėje.

Ekstrakranijinės hidrocefalijos anomalijos pasitaiko 63 %: inkstų agenezė ir displazija, skilvelių pertvaros defektas, Fallo tetralogija, meningomielocelė, skilimas. viršutinė lūpa, minkštasis ir kietasis gomurys, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija, lytinių liaukų disgenezė. Hidrocefalijai daugiausia būdinga smegenų akveduko stenozė (Sylvijaus akveduko susiaurėjimas); atvira hidrocefalija (smegenų skilvelių ir smegenų subarachnoidinės sistemos išsiplėtimas dėl smegenų skysčio nutekėjimo takų ekstraventrikulinės sistemos obstrukcijos); Dandy-Walker sindromas (hidrocefalijos, užpakalinės kaukolės duobės cistų, smegenėlių vermio defektų, per kuriuos cista susisiekia su IV skilvelio ertme, derinys). Nustačius hidrocefaliją, reikia atidžiai įvertinti smegenų struktūrų ir stuburo anatomiją, kad būtų išvengta spina bifida. Išsamus vaisiaus tyrimas turėtų apimti echokardiografinį tyrimą, nes hidrocefalija dažnai derinama su įgimtais širdies defektais. Sergant hidrocefalija prieš vaisiaus gyvybingumo laikotarpį, nėštumo nutraukimo klausimą patartina aptarti su tėvais. Ilginant nėštumą, dinaminis ultragarsinis stebėjimas rodomas kas 2 savaites. Padidėjus hidrocefalijai sulaukus vaisiaus plaučių brandos, reikėtų kelti ankstyvo gimdymo ir šuntavimo klausimą. Prenatalinio skilvelio šuntavimo veiksmingumas dar neįrodytas ir ši operacija nėra plačiai taikoma. Cezario pjūvis skiriamas tik esant stipriai makrocefalijai ir nesant kitų apsigimimų. Jei yra didelių kombinuotų anomalijų, kurios pablogina gyvenimo prognozę, pasirenkama cefalocentezė.

Nervinio vamzdelio defektai. Šis terminas apima anencefaliją, cefalocelę ir spina bifida.

spina bifida- stuburo vystymosi anomalija, atsirandanti dėl nervinio vamzdelio uždarymo proceso pažeidimo (29 pav.).

Išėjimas per nugaros smegenų membranų defektą vadinamas meningocele. Jei išvaržos maišelyje yra nervinio audinio, formavimasis

Ryžiai. 29. Sonografinis paveikslas spina bifida juosmens-kryžmens srityje (pažymėta rodykle)

vadinama meningomielocele. Išskirti spina bifida cystica(cistinė stuburo išvaržos forma, kai susidaro išvaržos maišelis, kuriame yra smegenų membranos ir (arba) smegenų medžiaga) ir spina bifida occulta(paslėpta forma, kuri nėra lydima išvaržos iškyšos susidarymo). Dažniausiai šis defektas lokalizuojasi juosmeninėje ir kryžkaulio dalyje. Pasireiškimo dažnis spina bifida priklauso nuo geografinio regiono. Kai kuriose JK vietovėse šio defekto dažnis yra 4 iš 1000 naujagimių. Jungtinėse Valstijose šis skaičius yra 0,5 iš 1000, nors tai priklauso nuo rasinių ir geografinių savybių. spina bifida- apsigimimas, atsirandantis dėl nervinio vamzdelio uždarymo pažeidimo 4 savaitę embriono vystymasis. Ši anomalija paveldima daugiafaktoriniu būdu. stuburas a gali susidaryti dėl motinos hipertermijos, jei ji serga cukriniu diabetu, yra teratogeninių veiksnių poveikio, taip pat gali būti genetinių sindromų (su izoliuotu mutantiniu genu) arba chromosomų anomalijų (13 ir 18 chromosomų porų trisomija, triploidija) dalis. , nesubalansuota translokacija arba žiedinė chromosoma). Stuburo išvarža yra susijusi su daugiau

daugiau nei 40 sindromų daugybiniai defektai vystymasis (hidrocefalija, įgimtos širdies ir urogenitalinės sistemos apsigimimai).

Prenatalinis tyrimas apima kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas galvos, širdies, rankų ir kojų anatomijai. Jei meningomielocelė nustatoma prieš vaisiaus gyvybingumą, moteriai turėtų būti pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas. Ilginant nėštumą, dinaminis ultragarsas skiriamas kas 2-3 savaites, siekiant įvertinti kitų požymių atsiradimą (pavyzdžiui, ventrikulomegaliją). Tėvams turėtų būti suteikta neurochirurgo konsultacija, kad būtų aptartos chirurginės intervencijos po gimdymo galimybės (defekto uždarymas ar aplinkkelis), vaiko gyvybės ir sveikatos prognozės. Gimdymas turėtų būti atliekamas dideliuose perinataliniuose centruose, kai tik vaisiaus plaučiai pasiekia pakankamai brandos. Empirinė pasikartojimo rizika spina bibida yra 3-5%. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmąją jo pusę, galima ženkliai sumažinti apsigimimo riziką.

Bet koks atviras nervinio vamzdelio defektas turi būti uždarytas per pirmąsias 24 gyvenimo valandas. Iš karto po gimimo pradėtas antibakterinis gydymas gali sumažinti infekcinių komplikacijų riziką. Gyvybės ir sveikatos prognozė priklauso nuo meningomielocelės lokalizacijos lygio, taip pat nuo susijusių anomalijų skaičiaus ir pobūdžio. Vaikų, kurių galvos apimtis normali ir gimus tinkamai suformuotos smegenys, protinis vystymasis nenukenčia. Pacientai, sergantys meningomielocele, esančia L2 ir aukščiau, beveik visada yra priversti naudotis invalido vežimėliu.

Anencefalija(pseudocefalija, ekstrakranijinė disencefalija) - smegenų pusrutulių ir didžiosios dalies kaukolės skliauto nebuvimas, tuo tarpu virš supraorbitalinės srities yra priekinio kaulo defektas, nėra laikinojo ir dalies pakaušio kaulo. Viršutinė dalis galva yra padengta kraujagyslių membrana. Iš dalies arba visiškai sunaikinamos vidurinės smegenų ir tarpinės smegenų struktūros. Daugiausia yra išsaugota hipofizė ir rombinė duobė. Tipiškos apraiškos yra išsipūtusios akys, didelis liežuvis ir trumpas kaklas. Ši patologija pasireiškia 1 dažniu iš 1000. Dažniau tai

rasta naujagimių mergaičių. Akranija(eksencefalija) - kaukolės skliauto nebuvimas, kai yra smegenų audinio fragmentas. Tai retesnė patologija nei anencefalija. Anencefalija atsiranda dėl to, kad per 28 dienas po apvaisinimo nepavyksta uždaryti rostralinės neuroporos. Pastebimas daugiafaktorinis ir autosominis recesyvinis paveldėjimas, chromosomų anomalijos. Rizikos veiksniai yra motinos diabetas. Eksperimentuose su gyvūnais nustatytas radiacijos, salicilatų, sulfonamidų ir padidėjusio anglies dioksido kiekio teratogeniškumas. Sonografinė diagnozė gali būti nustatyta jau 12-13 nėštumo savaitę. Anencefalija ir akranija yra absoliučiai mirtini apsigimimai, todėl abiem atvejais moteriai turėtų būti pasiūlyta nutraukti nėštumą. Visi naujagimiai, sergantys anencefalija ir akranija, miršta per 2 savaites nuo gimimo. Empirinė anencefalijos pasikartojimo rizika yra 3-5 proc. Vartojant dideles folio rūgšties dozes (4 mg), pradėtas vartoti likus 3 mėnesiams iki planuojamo nėštumo ir tęsiant pirmąją jo pusę, galima ženkliai sumažinti defekto riziką.

Cefalocelė(encefalocele, kaukolės ar pakaušio meningocele, kaukolės skilimas) – kaukolės turinio išsipūtimas per kaulo defektą. Sąvoka „kranialinė meningocele“ reiškia išsikišimą tik per meninginių membranų defektą. Kai smegenų audinys yra išvaržos maišelyje, vartojamas terminas „encefalocelė“. Cefalocelė yra reta (1:2000 gyvų gimimų) ir yra daugelio genetinių (Mekelio sindromai, veido skilimo mediana) ir negenetinių (amniono susiaurėjimo) sindromų dalis. Cefalocelė išsivysto dėl nervinio vamzdelio defekto neužsivėrimo ir atsiranda 4 vystymosi savaitę. Kaukolės defektas, per kurį gali iškristi smegenų ir smegenų audinio membranos, susidaro dėl paviršiaus ektodermos ir pagrindinės neuroektodermos neatskyrimo. Jei aptinkama cefalocelė, moteriai turėtų būti pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas. Ilginant nėštumą, gimdymo taktika priklauso nuo išvaržos maišelio dydžio ir turinio. At dideli dydžiai defektas, didelio smegenų audinio kiekio prolapsas, taip pat esant mikrocefalijai ir hidrocefalijai, gyvybės ir sveikatos prognozė yra itin nepalanki.

Pristatymas operacijos būdu cezario pjūvisšiose pastabose neparodyta. Galima rekomenduoti išvaržos maišelio dekompresiją, kad būtų sudarytos sąlygos gimdymui per natūralų gimdymo kanalą. Jei yra nedidelis defektas, o išvaržos maišelis mažas, gali būti rekomenduojamas cezario pjūvis.

Mikrocefalija (mikroencefalija) yra klinikinis sindromas, kuriam būdingas galvos apimties sumažėjimas ir protinis atsilikimas. Tai pasitaiko 1 iš 1360 naujagimių, kartu 1,6:1000 gyvų gimimų anomalijų. Mikrocefalija yra polietiologinė liga, kurios vystymuisi didelę reikšmę turi genetiniai (chromosomų aberacijos, monogeniniai defektai) ir aplinkos veiksniai. Prognozė priklauso nuo susijusių anomalijų buvimo. Trisomija 13, 18 chromosomose, Mekelio sindromas yra mirtini pažeidimai. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Jei nėra gretutinių anomalijų, prognozė priklauso nuo galvos dydžio: kuo jis mažesnis, tuo mažesnis intelekto išsivystymo indeksas. Mikrocefalija yra nepagydoma liga. Akušerijos taktika – nėštumo nutraukimas prieš vaisiui pasiekus gyvybingumą.

VEIDO STRUKTŪROS IR KAKLO ANOMALIJOS

Suskilęs veidas(lūpos ir gomurio plyšys) yra linijinis defektas, besitęsiantis nuo lūpos krašto iki nosies angos.

Gomurio plyšys, kartu su lūpos plyšimu, per alveolinius procesus ir kietąjį gomurį gali plisti į nosies ertmę ar net į akiduobės dugną. Dvišalis lūpos plyšys stebimas 20%, lūpos ir gomurio įskilimas – 25%. Esant vienpusiam pažeidimui, plyšys dažniau yra kairėje. Veido plyšys sudaro apie 13% visų apsigimimų ir registruojamas 1:800 gyvų gimimų dažniu. Berniukams plyšiai būna dažniau nei mergaitėms. Kombinuotos anomalijos nustatomos 50% atvejų su izoliuotu gomurio skilimu ir tik 13% - su lūpos ir gomurio skilimu. Veido struktūros formuojasi tarp 4 ir 10 nėštumo savaitės. Neporinės frontonazinės struktūros susilieja su porinėmis žandikaulio ir apatinio žandikaulio struktūromis.

mano gumbai. Tuose stebėjimuose, kai sintezės procesas nėra baigtas, susidaro įtrūkimai. Paprastai veido plyšį galima diagnozuoti tik antrąjį nėštumo trimestrą atrankiniu ultragarsu. Prenatalinis defekto nustatymas naudojant echografiją yra sunkus, tačiau ultragarsinio skenavimo ir spalvoto Doplerio kartografavimo dėka plečiasi jo diagnostikos galimybės. Doplerio ultragarsas gali vizualizuoti skysčio judėjimą per nosį, burną ir ryklę. Esant plyšiui, keičiasi skysčio judėjimo pobūdis. Trimatė echografija gali patikslinti diagnozę tuose stebėjimuose, kai dvimačio tyrimo metu buvo įtariamas plyšys, tačiau jo aiškios vizualizacijos nepavyko. Anomaliją galima diagnozuoti naudojant fetoskopiją, įskaitant embrionoskopiją. Nesant susijusių anomalijų, taikoma visuotinai priimta akušerijos taktika, neatsižvelgiant į diagnozės laiką. Folio rūgšties vartojimas prieš kitą nėštumą ir jo metu gali sumažinti įtrūkimų riziką.

Viršutinės lūpos skilimas (lūpos plyšimas) netrukdo čiulpti ir yra tik kosmetinis defektas. Viršutinės lūpos, žandikaulio ir kietojo gomurio (skilimo) derinys pastebimi funkciniai sutrikimai: čiulpiant pienas išteka per nosį dėl susisiekimo su burnos ertme; pieno galima įkvėpti. Prognozė palanki: šiuolaikiniai chirurginiai metodai leidžia ištaisyti kosmetinius ir funkcinius defektus.

cistinė higroma(limfangioma arba jungo limfinio kamieno obstrukcijos pasekmės) yra encistruotas skysčių sankaupa (30 pav.). Jai būdinga pavienių ar kelių minkštųjų audinių cistų buvimas kakle, atsirandantis dėl limfinės sistemos sutrikimų. Cistinės higromos atsiranda 1:200 savaiminių persileidimų dažniu (vaisiaus uodegikaulio-parietalinis dydis viršija 30 mm). Cistinė higroma dažnai derinama su chromosomų aberacijomis (Turnerio sindromas, 13, 18, 21 chromosomų poros trisomijos, mozaikizmas). Kaip izoliuota anomalija, ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Prognozė: daugeliu atvejų vaisius miršta pirmaisiais dviem nėštumo trimestrais. Maždaug 90 % pacientų reikia chirurginio gydymo, 31 % išsivysto rijimo sutrikimai ir kvėpavimo takų obstrukcija.

Ryžiai. trisdešimt. Vaisiaus kaklo cistinės higromos sonografinis vaizdas 16 savaičių nėštumo metu (vaisiaus kakle matomas didelis skysčio susidarymas - rodomas rodykle)

būdai. Veido nervo parezė dėl chirurginio gydymo pasireiškia 24% pacientų.

Akušerijos taktika – nutraukti nėštumą anksti diagnozavus vaisiaus kaklo cistinę higromą, esant pilnalaikiam nėštumui, gimdymas vyksta per natūralų gimdymo kanalą.

Įgimtos ŠIRDIES ydos

Įgimtų širdies ydų (ŠKL) dažnis svyruoja nuo 1–2 iki 8–9 atvejai 1000 naujagimių. Dažniausios ŠKL yra prieširdžių ir skilvelių pertvaros defektai, atviras arterinis latakas, plaučių arterijos stenozė, hipoplastinis kairiosios širdies sindromas, vieno skilvelio ir kt. 90 % atvejų ŠKL yra daugiafaktorinio pažeidimo (genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių) pasekmė. Defekto pasikartojimo rizika yra 2-5% gimus vienam ir 10-15% gimus dviem sergantiems vaikams. Monogeninis paveldėjimas

senėjimas stebimas 1-2% vaikų, sergančių įgimta širdies liga. Chromosomų anomalijos nustatomos 5% vaikų, iš kurių pagrindinės yra trisomijos. 1-2% naujagimių pasireiškia kombinuotas įvairių teratogenų poveikis. Vaisiaus echokardiografija yra informatyviausias įgimtos širdies ligos prenatalinės diagnostikos metodas. Prenatalinės diagnostikos indikacijas lemia motinos ir vaisiaus būklė.

1. Indikacijos dėl motinos būklės:

ŠKL buvimas šeimos nariams;

Diabetas;

Nėščios moters priėmimas vaistai organogenezės metu;

Alkoholizmas;

Sisteminė raudonoji vilkligė;

Fenilketonurija.

2. Indikacijos dėl vaisiaus būklės:

polihidramnionas;

Neimuninė lašiša;

Širdies ritmo sutrikimai;

Ekstrakardiniai defektai;

Chromosomų sutrikimai;

Simetrinė intrauterinio vaisiaus augimo sulėtėjimo forma. Prognozė priklauso nuo defekto tipo, gretutinių anomalijų ir chromosomų anomalijų.

Akušerijos taktika – po kruopštaus echokardiografinio tyrimo atliekama kordo arba amniocentezė, siekiant gauti medžiagos chromosomų analizei. Jei CHD nustatoma negyvybingam vaisiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Esant ilgalaikiam nėštumui, geriau gimdyti specializuotuose perinataliniuose centruose. Dėl kombinuotų defektų ir genetinių anomalijų nėštumą būtina nutraukti bet kuriuo metu.

vienas širdies skilvelis. Tai sunkus įgimtas apsigimimas, kai širdies skilvelius vaizduoja viena kamera arba didelis dominuojantis skilvelis kartu su bendra atrioventrikuline jungtimi, kurioje yra du atrioventrikuliniai vožtuvai. Defekto atsiradimo dažnis nėra tiksliai nustatytas. Vienas skilvelis lengvai diagnozuojamas naudojant standartinę keturių kamerų vaisiaus širdies dalį. Vienintelė

skilvelis morfologiškai gali būti ir dešinysis, ir kairysis. Bendras visų tipų vieno skilvelio pacientų išgyvenamumas be chirurginio gydymo yra 30%. Vienas skilvelis dažnai derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais (Holt-Oram sindromu), asplenijos/polisplenijos sindromu, dažnai susiformuojančiu sergant kai kuriomis motinos ligomis, taip pat dėl ​​teratogeninio retinoinės rūgšties poveikio. Prenatalinis tyrimas, kai randamas vienas skilvelis, turėtų apimti kariotipų nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Klinikinė ligos eiga ir gydymo taktika naujagimių laikotarpis nustatoma pagal plaučių ir sisteminės kraujotakos būklę.

Prieširdžių pertvaros defektas(AMPP) (31 pav.). Reiškia prieširdžius skiriančios pertvaros trūkumą. Jis stebimas 17% visų įgimtų širdies ydų ir yra dažniausia jo struktūrinė anomalija. Dažnai kartu su kitomis intrakardininėmis anomalijomis, taip pat neimunine vaisiaus lašeliais. Galbūt derinys su chromosomų anomalijomis. Dauguma mažų ASD neaptinkama prenatalinio vaisiaus ultragarso metu. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelias dalis ir spalvotą Doplerio vaizdą. Prenatalinis tyrimas, kai nustatoma ASD, turėtų apimti

Ryžiai. 31. Didelio prieširdžių pertvaros defekto sonografinis vaizdas (nurodytas rodykle)

pradėti kariotipo nustatymą ir detalų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Nustačius izoliuotą ASD prenataliniu laikotarpiu, nereikia keisti nėštumo ir gimdymo taktikos. Vėlyvojo nėštumo metu reikia atlikti dinaminį vaisiaus įvertinimą.

Skilvelinės pertvaros defektas(VMZHP). Reiškia skilvelius skiriančios pertvaros trūkumą. Pagal lokalizaciją išskiriami viršutinės pertvaros defektai (mitralinio ir trišakio vožtuvų lygyje), raumeninės dalies ir pertvaros išeinamosios dalies (subaortinė, populmoninė) defektai. Pagal dydį VSD skirstomi į mažus (iki 4 mm) ir didelius. VSD gali būti izoliuotas arba derinamas su kitomis anomalijomis, chromosomų defektais ir paveldimais sindromais. Bendroje įgimtų širdies ydų struktūroje apie 20% yra izoliuota VSD, kuri yra dažniausiai diagnozuojama yda. Smulkių, hemodinamiškai nereikšmingų raumenų defektų dažnis siekia 53:1000 gyvų gimimų. Apie 90% tokių defektų savaime užsidaro iki 10 mėnesių amžiaus ir neturi įtakos gyvybės ir sveikatos prognozei.

Prenatalinio vaisiaus ultragarso metu dauguma mažų VSD neaptinkami. Diagnozę galima atlikti tik naudojant kelias dalis ir spalvotą Doplerio vaizdą. Dažniausiai VSD yra izoliuotas, tačiau gali būti derinamas su chromosomų anomalijomis, genų sutrikimais, daugybinių apsigimimų sindromais. Prenatalinis VSD tyrimas turėtų apimti kariotipų nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Nustačius izoliuotą VSD prenataliniu laikotarpiu, nėštumo ir gimdymo valdymo keisti nereikia. Vėlyvojo nėštumo metu reikia atlikti dinaminį vaisiaus įvertinimą. Įtarus VSD, tėvams turėtų būti suteikta visa informacija apie būsimo vaiko gyvybės ir sveikatos prognozę ir apie tai pranešama pediatrui, kad būtų užtikrintas tinkamas naujagimio stebėjimas. Net ir esant dideliems VSD, liga kartais gali būti besimptomė iki 2–8 savaičių. 50% atvejų smulkūs defektai savaime išnyksta iki 5 metų amžiaus, o iš likusių 80% išnyksta paauglystėje. Dauguma pacientų, sergančių nekomplikuotu VSD, turi gerą gyvenimo ir sveikatos prognozę. Su palankiu srautu

ligos didelių fizinio aktyvumo apribojimų nereikia.

Ebšteino anomalija- įgimta širdies liga, kuriai būdingas nenormalus trišakio vožtuvo lapelių vystymasis ir vieta. Esant Ebsteino anomalijai, triburio vožtuvo pertvaros ir užpakalinės burės išsivysto tiesiai iš dešiniojo širdies skilvelio endokardo, dėl kurio nenormalus vožtuvas pasislenka giliai į dešinįjį skilvelį ir skilvelis dalijasi į dvi dalis: distalinę. (subvalvulinis) – aktyvus ir proksimalinis (supravalvulinis arba prieširdžių) – pasyvus. Supravalvulinis skyrius, jungiantis su dešiniuoju atriumu, sudaro vieną funkcinį darinį. Ebsteino anomalija sudaro 0,5% visų įgimtų širdies ydų. Ebšteino anomaliją galima nesunkiai diagnozuoti ištyrus standartinę keturių kamerų vaisiaus širdį, nes ją beveik visada lydi kardiomegalija. Prenatalinė defekto diagnozė grindžiama dėl dešiniojo prieširdžio žymiai padidėjusios dešinės širdies aptikimo. Pagrindinis Ebsteino anomalijos diagnozavimo taškas yra pasislinkusio trišakio vožtuvo vizualizacija išsiplėtusio dešiniojo prieširdžio ir normalaus dešiniojo skilvelio miokardo fone. Svarbi prognostinė Ebsteino anomalijos reikšmė yra triburio regurgitacijos nustatymas vaisiaus Doplerio echokardiografijos metu. Anksčiausia Ebsteino anomalijos prenatalinė ultragarsinė diagnozė buvo atlikta 18-19 nėštumo savaitę. Gyvenimo prognozė su Ebsteino anomalija dažniausiai yra palanki tais atvejais, kai vaikai pirmaisiais gyvenimo metais išgyvena be chirurginio gydymo. Ebsteino anomalija dažnai nėra derinama su chromosomų aberacijomis ir daugelio įgimtų apsigimimų sindromais. Ekstrakardinės anomalijos stebimos 25 proc. Rezultatas naujagimio laikotarpiu priklauso nuo triburio vožtuvo pakitimo sunkumo. Vaikai, sergantys sunkiu triburio vožtuvo nepakankamumu, turi didelį mirčių procentą. Kliniškai triburio vožtuvo nepakankamumas pasireiškia padidėjusia cianoze, acidoze, širdies nepakankamumo požymiais. Chirurginis gydymas skiriamas pacientams, kuriems yra sunkūs ligos simptomai, trukdantys normaliam vaiko gyvenimui. Operacija apima pertvaros uždarymą

defektas, trišakio vožtuvo plastiškumas ir jo judėjimas į tipinę vietą. Ligoninių mirtingumas siekia 6,3 proc.

Fallo tetralogija- sudėtingas defektas, įskaitant keletą širdies struktūros anomalijų: skilvelio pertvaros defektą, aortos dekstropoziciją, išeinamosios plaučių arterijos obstrukciją ir dešiniojo skilvelio hipertrofiją. Bendroje gyvų gimimų įgimtų širdies ydų struktūroje Fallot tetralogija yra 4-11%. Tiriant keturių kamerų vaisiaus širdį, labai sunku diagnozuoti Fallot tetradą. Perpjaunant per pagrindinių arterijų angas, galima pamatyti tipišką subaortinę VSD ir aortos dekstrapoziciją. Svarbus papildomas kriterijus yra aortos šaknies išsiplėtimas ir poslinkis. Tetralogy of Fallot yra mėlynojo tipo defektas, t.y. naujagimiams ryški cianozė nustatoma nuo 6 savaičių iki 6 mėnesių amžiaus. Tetralogija Fallot reiškia sunkiai diagnozuojamus širdies defektus, kurie dažnai lieka nepastebimi ultragarsu iki 22 nėštumo savaitės. Dažniausiai šis defektas diagnozuojamas trečiąjį nėštumo trimestrą arba po gimdymo. Tetralogija Fallot nereikalauja specialios valdymo taktikos. Nustačius šią patologiją, būtinas išsamus tyrimas ir prenatalinė konsultacija. Beveik 30% gyvų gimusių su Fallot tetrada turi kombinuotų ekstrakardinių anomalijų. Šiuo metu aprašyta daugiau nei 30 daugybinių apsigimimų sindromų, kurių struktūra apima Fallot tetralogiją. Prenatalinis tyrimas Fallot tetradai aptikti turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Gyvenimo prognozė Fallot tetralogijoje labai priklauso nuo dešiniojo skilvelio nutekėjimo trakto obstrukcijos laipsnio. Daugiau nei 90% pacientų, kuriems buvo atlikta visiška Fallot tetrados korekcija, išgyvena iki pilnametystės. Ilgą laiką 80% pacientų jaučiasi patenkinti ir turi normalius funkcinius parametrus.

Didžiųjų arterijų perkėlimas- širdies liga, kai aorta arba didžioji jos dalis išeina iš dešiniojo skilvelio, o plaučių arterija – iš kairiojo skilvelio. Tai sudaro 5–7% visų įgimtų širdies ydų. Paprastai nediagnozuojama prenataliniu laikotarpiu atrankos metu, nes vaisiaus širdies tyrimas apsiriboja tyrimu

tik keturių kamerų pjūvis. Norint nustatyti defektą, būtina vizualizuoti pagrindinius indus, tiriant jų vietą vienas kito atžvilgiu. Paprastai pagrindinės arterijos kertasi, o transpozicijos metu jos išeina iš skilvelių lygiagrečiai: aorta – iš dešiniojo skilvelio, plaučių arterija – iš kairės. Pagrindinių arterijų perkėlimas su nepažeistomis tarpskilvelinėmis ir interatrialinėmis pertvaromis nesuderinamas su gyvybe. Maždaug 8% gyvų gimimų su pagrindinių arterijų perkėlimu turi ekstrakardinių anomalijų. Prenatalinis tyrimas turėtų apimti kariotipo nustatymą ir išsamų vaisiaus ultragarso anatomijos tyrimą. Dauguma naujagimių, kurių pagrindinės arterijos yra perkeltos ir nepažeista tarpskilvelinė pertvara, nuo pirmųjų gyvenimo dienų turi ryškią cianozę. Chirurginė korekcija turi būti atliekama iš karto, kai tik nustatomas netinkamas kraujo tėkmės susimaišymas. Naujagimių mirtingumas taikant tokį chirurginį gydymą yra mažesnis nei 5-10%.

KRŪTINĖS LIGOS

įgimta diafragminė išvarža- defektas, atsirandantis dėl sulėtėjusio pleuroperitoninio kanalo uždarymo proceso. Esant šiam defektui, dažniausiai nepakankamai išsivysto kairiosios diafragmos pusės užpakalinė šoninė dalis. Pilvo ertmės ir krūtinės ląstos atskyrimo trūkumas sukelia skrandžio, blužnies, žarnyno ir net kepenų judėjimą į krūtinės ertmę, o tai gali lydėti tarpuplaučio poslinkis ir sukelti plaučių suspaudimą. Dėl to dažnai išsivysto įvairaus sunkumo dvišalė plaučių hipoplazija. Dėl nepakankamo plaučių išsivystymo atsiranda nenormalus jų kraujagyslių sistemos formavimasis ir antrinė plautinė hipertenzija. Įgimta diafragminė išvarža atsiranda maždaug 1 iš 2400 naujagimių.

Yra keturi pagrindiniai defektų tipai: užpakalinė (Bochdaleko išvarža), anterolaterinė, krūtinkaulio ir Morgagni išvarža. Dvišalės diafragminės išvaržos sudaro 1% visų tipų defektų. Širdies perkėlimas į dešinę krūtinės ląstos pusę, kartu su echoneigiama struktūra (skrandžiu) kairėje pusėje, dažniausiai diagnozuojama kairioji diafragminė išvarža.

Esant dešiniosios pusės išvaržoms, širdis dažniausiai pasislenka į kairę. Krūtinėje taip pat gali būti vizualizuojamos žarnos ir kepenys. Su šiuo defektu dažnai pastebimas polihidramnionas. Kombinuotos anomalijos stebimos 23% vaisių. Tarp jų vyrauja įgimtos širdies ydos, kurios sudaro 16 proc. Defekto diagnozę galima atlikti jau 14 nėštumo savaitę. Mirtingumas nuo įgimtos diafragminės išvaržos koreliuoja su defekto nustatymo laiku: tik 33% naujagimių su defektu išgyvena tais atvejais, kai diagnozė nustatyta anksčiau nei 25 savaites, o 67%, jei išvarža buvo nustatyta vėliau. Diafragmos defektai dažniausiai būna daugiafaktorinės kilmės, tačiau 12% atvejų būna kartu su kitais apsigimimais arba yra chromosominių ir nechromosominių sindromų dalis. Prenatalinis tyrimas būtinai turi apimti vaisiaus kariotipo nustatymą ir išsamų ultragarsinį tyrimą. Jei nustatomos kombinuotos anomalijos, diferencinė diagnostika gali būti atliekama tik konsultacijos metu, dalyvaujant genetikams, sindromologams ir pediatrams. Tėvams reikėtų patarti pasikonsultuoti su vaikų chirurgu ir aptarti gydymo taktikos ypatumus naujagimio laikotarpiu, gyvenimo ir sveikatos prognozes. Naujagimių periodo eiga priklauso nuo plaučių hipoplazijos sunkumo ir hipertenzijos sunkumo. Išvaržos dydis ir funkcionuojančio plaučių audinio tūris taip pat turi didelės įtakos rezultatui naujagimio laikotarpiu. Nenormalus plaučių vystymasis gali būti prognozuojamas esant polihidramnionui, išsiplėtus skrandžiui, taip pat vaisiaus kepenų judėjimui į krūtinės ertmę. Literatūros duomenimis, tik 22% vaikų, kuriems buvo diagnozuota prenatalinė diagnozė, išgyveno. Net ir esant izoliuotai įgimtai diafragmos išvaržai, išgyvena tik 40 proc. Naujagimių mirtis dažniausiai atsiranda dėl plaučių hipertenzijos ir (arba) kvėpavimo nepakankamumo.

Pilvo ertmės sienelių FORMAVIMO ANOMALIJAS IR VIRŠKINAMOJI TAKTŲ RAIDAS

Omphalocele ( bambos išvarža) (32 pav.). Atsiranda dėl to, kad pilvo organai negrįžta iš amniono ertmės per bambos žiedą. Omfalocelė gali apimti bet kurią

Ryžiai. 32. Sonografinis omfalocelės vaizdas (vaizduojamas išvaržos maišelis, kuriame yra žarnyno kilpos ir kepenys)

visceraliniai organai. Išvaržos darinio dydį lemia jo turinys.

Jis yra padengtas amnioperitonine membrana, išilgai kurios šoninio paviršiaus eina virkštelės indai. Omfalocelės dažnis yra 1 iš 3000-6000 naujagimių. Yra atskiros ir kombinuotos omfalocelės formos. Šią patologiją 35-58% lydi trisomija, 47% - įgimtos širdies ydos, 40% - Urogenitalinės sistemos apsigimimai, 39% - nervinio vamzdelio defektai. Delsimas intrauterinis augimas aptikta 20 % stebėjimų.

Prenatalinė ultragarsinė diagnozė pagrįsta apvalios arba ovalios formacijos, užpildytos pilvo organais ir greta tiesiai prie priekinės pilvo sienos, aptikimu. Dažniausiai išvaržos turinį sudaro žarnyno kilpos ir kepenys. Virkštelė pritvirtinama tiesiai prie išvaržos maišelio. Kai kuriais atvejais prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta pirmojo nėštumo trimestro pabaigoje, nors daugeliu atvejų omfalocelė aptinkama antrąjį trimestrą. Prognozė priklauso nuo lydinčių anomalijų. Perinataliniai nuostoliai dažniau siejami su ŠKL, chromosominėmis

aberacijos ir neišnešiotumas. Didžiausias defektas pašalinamas vienos pakopos operacija, o esant didelei, atliekamos kelių etapų operacijos priekinėje pilvo sienelėje skylutei uždaryti silikonine arba teflonine membrana. Akušerijos taktika nustatoma atsižvelgiant į defekto nustatymo laikotarpį, kombinuotų anomalijų ir chromosomų sutrikimų buvimą. Jei defektas nustatomas ankstyvose nėštumo stadijose, jį reikia nutraukti. Nustačius gretutinių su gyvybe nesuderinamų anomalijų, nėštumą būtina bet kada nutraukti. Gimdymo būdas priklauso nuo vaisiaus gyvybingumo, nes gimdant su didele omfalocele gali plyšti išvaržos maišelis ir atsirasti infekcija. Vidaus organai vaisius.

Gastroschisis- priekinės pilvo sienelės defektas bambos srityje su uždegiminiu eksudatu padengtų žarnyno kilpų atsiradimu. Defektas dažniausiai yra bambos dešinėje, išvaržos organai neturi membranos. Gastrošizės dažnis – 0,94:10 000 naujagimių. Jaunesnių nei 20 metų nėščių moterų defektų dažnis yra didesnis ir yra 7 iš 10 000 naujagimių.

Nuo 70-ųjų pabaigos. 20 amžiaus Europoje ir JAV tęsiasi vaikų, sergančių gastroschize, gimdymo dažnio didėjimo tendencija. Paskirstykite izoliuotas ir kombinuotas formas. Izoliuota gastroschizė yra dažnesnė ir sudaro vidutiniškai 79 proc. Kombinuota forma aptinkama 10-30% atvejų ir dažniausiai yra gastroschizės ir atrezijos ar žarnyno stenozės derinys. Be kitų anomalijų, įgimtos širdies ir šlapimo sistemos ydos, sindromas slyva-pilvas, hidrocefalija, mažas ir polihidramnionas.

Anomalijos pasitaiko sporadiškai, tačiau yra pastebėta šeimos liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu.

Ankstyviausia prenatalinė ultragarsinė diagnozė naudojant transvaginalinę echografiją buvo atlikta 12 nėštumo savaitę. Daugeliu atvejų diagnozė nustatoma antrąjį nėštumo trimestrą, nes ankstyvosiose stadijose (10–13 savaičių) galima klaidingai teigiama diagnozė dėl fiziologinės žarnyno išvaržos vaisiui. Prenatalinė gastroschizės ultragarsinė diagnozė paprastai grindžiama žarnyno kilpų vizualizavimu amniono skystisšalia vaisiaus priekinės pilvo sienelės. Kartais, be žarnyno kilpų, už jos ribų

kiti organai gali būti pilvo ertmėje. Ultragarsinės gastrošizės diagnostikos tikslumas II ir III nėštumo trimestrais svyruoja nuo 70 iki 95% ir priklauso nuo nėštumo amžiaus, vaisiaus padėties, defekto dydžio ir organų, esančių už priekinės pilvo sienelės, skaičiaus. .

Bendra naujagimių, sergančių izoliuota gastroschizė, prognozė yra gera, daugiau nei 90% kūdikių išgyvena. Ilginant nėštumą, valdymo taktika antrajame trimestre ypatingų bruožų neturi. Dėl mažo izoliuotos gastrošizės ir chromosomų anomalijų derinio dažnio galima susilaikyti nuo prenatalinio kariotipo nustatymo. Trečiąjį nėštumo trimestrą būtina atlikti dinaminį vaisiaus funkcinės būklės vertinimą, nes distreso dažnis sergant gastrošize yra gana didelis, o intrauterinis augimo sulėtėjimas susidaro 23–50% atvejų.

Jei gastroschizė nustatoma prieš vaisiaus gyvybingumą, reikia atlikti abortą. Ilgalaikio nėštumo metu gimdymas vyksta įstaigoje, kurioje gali būti suteikta chirurginė pagalba.

dvylikapirštės žarnos atrezija yra dažniausia plonosios žarnos obstrukcijos priežastis. Anomalijos dažnis – 1:10 000 gyvų gimimų. Etiologija nežinoma. Galimas defekto atsiradimas veikiant teratogeniniams veiksniams. Aprašyti pyloroduodenalinės atrezijos su autosominiu recesyviniu paveldėjimu šeimos stebėjimai. 30-52% pacientų anomalija yra izoliuota, o 37% - skeleto sistemos apsigimimai: nenormalus šonkaulių skaičius, kryžkaulio, arklio pėdos, dvišalių gimdos kaklelio šonkaulių, abipusis pirmųjų pirštų nebuvimas. ir tt 2 proc. diagnozuojamos kombinuotos virškinamojo trakto anomalijos: nepilnas skrandžio sukimasis, stemplės, klubinės žarnos ir išangės atrezija, kepenų transpozicija. 8-20% pacientų nustatomi įgimti širdies defektai, maždaug 1/3 atvejų dvylikapirštės žarnos atrezija derinama su trisomija 21 chromosomų porai. Pagrindiniai prenataliniai echografiniai radiniai esant dvylikapirštės žarnos atrezijai yra polihidramnionas ir klasikinis ženklas "dvigubas burbulas" vaisiaus pilve. „Dvigubo burbulo“ vaizdas atsiranda dėl dalies dvylikapirštės žarnos ir skrandžio išsiplėtimo. Susitraukimą tarp šių darinių sudaro pilvo pilvo dalis

ka ir yra labai svarbus tiksliai prenatalinei šio defekto diagnostikai. Daugeliu atvejų dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuojama II ir III nėštumo trimestrais. Ankstesniais terminais šio defekto diagnozė kelia didelių sunkumų. Anksčiausia dvylikapirštės žarnos atrezija diagnozuota 14 savaitę.

Akušerijos taktikai nustatyti atliekamas išsamus vaisiaus vidaus organų anatomijos ultragarsinis įvertinimas ir jo kariotipų nustatymas. Prieš prasidedant vaisiaus gyvybingumo laikotarpiui, nurodomas nėštumo nutraukimas. Jei trečiame trimestre nustatoma izoliuota anomalija, galimas nėštumo pailgėjimas, po to gimdymas regioniniame perinataliniame centre ir chirurginis apsigimimo korekcija.

Izoliuotas ascitas. Ascitas yra skysčių kaupimasis pilvaplėvės ertmėje. Dažnis nėra tiksliai nustatytas. Ultragarsinio vaisiaus tyrimo metu ascitas pasireiškia tuo, kad pilvo ertmėje yra 5 mm ar daugiau storio echoneigiamo tarpo. Prenataliniu laikotarpiu ascitas gali būti izoliuotas arba vienas iš neimuninės kilmės lašelių požymių. Be ascito, vaisiaus lašeliams būdinga poodinė edema, pleuros ir perikardo efuzijos, taip pat placentos storio padidėjimas daugiau nei 6 cm, polihidramnionas ir hidrocelė.

Ascitas gali būti derinamas su įvairiomis struktūrinėmis anomalijomis, todėl nurodomas nuodugnus visų vaisiaus vidaus organų tyrimas. Tarp izoliuoto ascito priežasčių reikėtų išskirti mekoninį peritonitą ir įgimtą hepatitą.

Iki šiol literatūroje nebuvo publikacijų apie izoliuoto ascito nustatymą pirmąjį nėštumo trimestrą. Dauguma ankstyvos ascito diagnozės stebėjimų įvyksta antrojo nėštumo trimestro pradžioje. Viena iš dažniausiai pasitaikančių neimuninės lašelių priežasčių yra chromosomų anomalijos. Su izoliuotu ascitu chromosomų defektai yra mažiau paplitę, tačiau į juos reikia atsižvelgti kaip į galimą šios patologijos vystymosi foną. Kai vaisiui nustatomas ascitas, pirmiausia reikia pašalinti kombinuotas anomalijas ir intrauterines infekcijas. Vaisiaus ascito eiga priklauso nuo jo etiologijos. Idiopatinis izoliuotas ascitas turi palankią prognozę. Daugiau nei 50% stebėjimų pastebimas spontaniškas jo išnykimas. Dažniausia izoliuoto ascito priežastis yra intrauterinė infekcija.

parvovirusas B19. Ilginant nėštumą, būtina atlikti dinaminį echografinį stebėjimą, įskaitant kraujotakos veninio latako Doplerio tyrimą. Esant normalioms kraujotakos vertėms ascitu sergančių vaisių veniniame latake, daugeliu atvejų pastebimas palankus perinatalinis rezultatas. Padidėjus ascitui, kai kurie autoriai rekomenduoja atlikti gydomąją punkciją, ypač tais atvejais, kai procesas progresuoja nėštumo pabaigoje. Pagrindinis punkcijos tikslas yra užkirsti kelią nekoordinuotam gimdymui ir kvėpavimo sutrikimams naujagimio laikotarpiu. Jei prenataliniu laikotarpiu nustatomas izoliuotas ascitas ir atmesta su gyvybe nesuderinama gretutinė liga, po gimdymo vaikui reikia kruopštaus dinaminio stebėjimo ir simptominio gydymo.

INKSTŲ IR Šlapimo takų apsigimimai

Inkstų agenezė- visiškas abiejų inkstų nebuvimas. Defektas atsiranda dėl nuoseklios normalios embriogenezės procesų grandinės pažeidimo nuo pronefroso iki metanefroso. Dažnis vidutiniškai 1:4500 naujagimių. Pastebima, kad berniukams jis randamas du kartus dažniau. Patognomoninė vaisiaus inkstų agenezės echografinių požymių triada yra jų aido ir šlapimo pūslės nebuvimas, taip pat sunkus oligohidramnionas. Oligohidramnionas reiškia vėlyvas apraiškas ir gali būti aptiktas po 16-18 nėštumo savaitės. Paprastai dvišalę inkstų agenezę lydi simetriška vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromo forma. Inkstų agenezė dažniausiai būna sporadinė, tačiau gali būti derinama su įvairiomis vidaus organų anomalijomis. Tiesioginės oligohidramniono pasekmės yra plaučių hipoplazija, skeleto ir veido deformacijos, vaisiaus augimo sulėtėjimo sindromas. Inkstų agenezė buvo aprašyta daugiau nei 140 sindromų su daugybe įgimtų apsigimimų, chromosomų anomalijų ir teratogeninio poveikio. Kai diagnozuojama, kariotipų nustatymas turi būti atliekamas prieš gimdymą arba po gimimo, kad būtų išvengta chromosomų anomalijų. Atliekant visus inkstų agenezės stebėjimus, būtina atlikti išsamų patoanatominį tyrimą. Rodomas ultragarsas

artimiausių giminaičių inkstų tyrimai. Prenataliniu laikotarpiu nustačius defektą, nėštumą reikia nutraukti bet kuriuo metu. Jei šeima nusprendžia pratęsti nėštumą, nurodoma konservatyvi akušerijos taktika.

Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (kūdikiška forma). Tai pasireiškia dvišaliu simetrišku inkstų padidėjimu dėl parenchimos pakeitimo antriniu būdu padidintu surinkimo lataku be jungiamojo audinio plitimo. Jis svyruoja nuo klasikinio mirtino varianto iki kūdikių, nepilnamečių ir net suaugusiųjų formų. Infantilinėje formoje yra antrinis normaliai susiformavusių inkstų surinkimo latakų išsiplėtimas ir hiperplazija. Inkstai pažeidžiami simetriškai, o cistinės formacijos yra 1-2 mm dydžio. Dažnis 1,3-5,9:1000 naujagimių. Pagrindiniai apsigimimo echografiniai kriterijai yra padidėję hiperechoiniai inkstai, šlapimo pūslės aido nebuvimas ir oligohidramnionas. Inkstų dydžio padidėjimas kartais būna toks reikšmingas, kad jie užima didelę vaisiaus pilvo skerspjūvio dalį. Tipiškas echografinis vaizdas gali pasirodyti tik trečiąjį nėštumo trimestrą. Prognozė nepalanki. Mirtis kyla dėl inkstų nepakankamumo. Akušerijos taktika yra nutraukti nėštumą bet kuriuo metu.

Suaugusiųjų policistinė inkstų liga(autosominė dominuojanti liga, suaugusiųjų hepatorenalinė policistinė liga, III tipo Poterio sindromas) pasižymi inkstų parenchimos pakeitimu daugybe cistų. skirtingų dydžių, kurios susidaro išsiplėtus surinkimo kanalams ir kitiems nefrono vamzdiniams segmentams. Inkstai pažeidžiami iš abiejų pusių ir padidėja, tačiau vienašalis procesas gali būti pirmasis ligos pasireiškimas. Kepenys taip pat dalyvauja patologiniame procese - vystosi periportinė fibrozė, kuri turi židininį pobūdį. Ligos etiologija nežinoma, tačiau paveldėjimo tipas sukelia 50% riziką susirgti liga, o jos genetinis židinys yra 16-oje chromosomų poroje. Mutantinį geną nešiojasi vienas iš 1000 žmonių. Genų įsiskverbimas įvyksta 100% atvejų, tačiau ligos eiga gali skirtis nuo sunkių formų su mirtimi naujagimio laikotarpiu iki besimptomių formų, nustatytų tik skrodimo metu.

Policistinė inkstų liga(multicistinė liga, cistinė inkstų liga, II tipo Poterio sindromas, displazinė inkstų liga) pasižymi cistine inkstų parenchimos degeneracija dėl pirminio inkstų kanalėlių išsiplėtimo. Sergant multicistine inkstų displazija, šlapimtakis ir dubuo dažniausiai būna atrezuoti arba jų visai nėra. Procesas gali būti dvišalis, vienpusis ir segmentinis. Sergant multicistine displazija, inkstai paprastai žymiai padidėja; nėra įprastos formos ir normalių audinių. Inkstą vaizduoja kelios cistos, kurių turinys yra aidus (33 pav.).

Ryžiai. 33. Dvišalių policistinių vaisiaus inkstų echograma (staigiai išsiplėtę inkstai, kuriuose yra kelios skirtingo skersmens cistos – rodoma rodykle)

Cistų dydžiai skiriasi gana plačiu diapazonu ir priklauso nuo nėštumo trukmės. Arčiau termino, cistų skersmuo gali siekti 3,5-4 cm.Pūslė dažniausiai vizualizuojama vienašališkai, o ne vizualizuojama dvišaliu procesu. Dvišalio proceso metu paprastai pastebimas oligohidramnionas. Liga dažniausiai pasireiškia sporadiškai ir gali būti antrinė kartu su kitais sindromais. akušerijos

ankstyvosiose stadijose diagnozuoto dvišalio proceso taktika dėl nepalankios prognozės yra nėštumo nutraukimas. Esant vienašališkam procesui ir normaliam kariotipui be susijusių anomalijų, nurodomas įprastinis gimdymas, po kurio vaiko konsultacija su specialistu.

Šlapimo takų išsiplėtimas. Gali atsirasti vaisiaus urogenitalinės sistemos anomalijų, kurias lydi šlapimo takų išsiplėtimas įvairių priežasčių, įskaitant vezikoureterinį refliuksą, idiopatinę pielektazę, obstrukcinius sutrikimus ir kt. Klinikiniu požiūriu prenataliniu laikotarpiu patartina atskirti pielektazę ir obstrukcinę uropatiją.

Pielektazė. Pielektazei būdingas per didelis skysčių kaupimasis ir vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas.

Pielektazė yra labiausiai paplitęs vaisiaus ultragarsinis radinys. Jo vystymosi dažnis nenustatytas, nes ši patologija yra atsitiktinis reiškinys. Po gimimo berniukams tai diagnozuojama 5 kartus dažniau. 27% vaikų, sergančių hidronefroze, vezikoureteriniu refliuksu, abipusis šlapimtakių padvigubėjimas, abipusis obstrukcinis megaureteris, neveikiantis kontralateralinis inkstas ir jo agenezė, 19% – įvairių organų vystymosi anomalijos. Prenatalinei pielektazės ultragarsinei diagnostikai vaisiaus inkstai turi būti ištirti tiek skersiniu, tiek išilginiu skenavimu. Inksto dubens išsiplėtimas vertinamas pagal jo priekinį ir užpakalinį dydį skersai skenuojant inkstą. Dauguma tyrėjų mano, kad inkstų dubens pyelektazinis išsiplėtimas II nėštumo trimestre yra didesnis nei 5 mm, o III trimestre - daugiau nei 8 mm. Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas viršija 10 mm, įprasta kalbėti apie hidronefrozę. Dažniausiai vaisiaus hidronefrozės klasifikacija yra tokia:

I laipsnis (fiziologinis išsiplėtimas):

Inkstų dubuo: priekinis-užpakalinis matmuo<1 см;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

II laipsnis:

Inksto dubuo: 1,0-1,5 cm;

Puodeliai: nevaizduojami;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

III klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Kaukės: šiek tiek išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: nepakitęs.

IV klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Taurelė: vidutiniškai išsiplėtusi;

Žievės sluoksnis: šiek tiek pakitęs.

V klasė:

Inksto dubens: anteroposteriorinis matmuo >1,5 cm;

Kaukės: labai išsiplėtusios;

Žievės sluoksnis: atrofija.

Vaisiaus inkstų dubens išsiplėtimas gali būti stebimas su įvairiais chromosomų anomalijomis. Vaisiaus, sergančio pieloektazija, chromosomų defektų dažnis vidutiniškai siekia 8 proc. Daugumoje vaisių, turinčių chromosomų anomalijų, nustatomas pyelektazės ir kitų vystymosi anomalijų derinys. Vidutiniškai ryški pielektazė turi gerą prognozę, o chirurginio gydymo poreikis po gimdymo pasitaiko gana retai. Daugumoje stebėjimų pastebimas spontaniškas vidutinio sunkumo pyelektazės išnykimas po vaiko gimimo.

Akušerijos taktika priklauso nuo patologinio proceso atsiradimo laiko ir eigos trukmės, taip pat nuo inkstų funkcijos sutrikimo laipsnio. Ankstyvas gimdymas pateisinamas oligohidramnionu. Pogimdyminiu laikotarpiu rodomas dinaminis stebėjimas ir vaikų urologo konsultacija.

obstrukcinė uropatija. Vaisiaus šlapimo takų obstrukcija gali būti stebima bet kuriame lygyje: didelė obstrukcija, obstrukcija šlaplės dubens fistulės (PUR) lygyje, obstrukcija viduriniame lygyje (šlapimtakyje), obstrukcija vezikoureterinės jungties lygyje (VUR) , maža obstrukcija (šlaplė). URMS yra dažniausia obstrukcinės uropatijos vaisiaus priežastis ir sudaro vidutiniškai 50% visų įgimtų urologinių anomalijų. Pagrindiniai OLMS sonografiniai požymiai yra inkstų dubens išsiplėtimas su taurelių išsiplėtimu arba be jo; šlapimtakiai nėra vizualizuoti; šlapimo pūslė gali įprasti dydžiai arba kai kuriuose stebėjimuose nevaizduojamas. OLMS taktika turėtų būti laukiama. Veziko-amniono šunto įrengimas nenurodytas. Ultragarsu verkti -

Vaisiaus OPMS apima šlapimtakio išsiplėtimą ir pielektazę. Šlapimo pūslė paprastai yra normalaus dydžio. Dirigavimo taktika panaši į OLMS. Dažniausia mažos obstrukcijos priežastis yra užpakaliniai šlaplės vožtuvai. Esant stipriai obstrukcijai, stebimas oligohidramnionas, sukeliantis plaučių hipoplaziją, veido struktūrų ir galūnių deformacijas, fibrozę ir inkstų parenchimo displaziją. Echografiniam vaizdui būdinga išsiplėtusi šlaplė, esanti arti obstrukcijos vietos, ryškus šlapimo pūslės išsiplėtimas. Mažos obstrukcijos prenatalinis gydymas priklauso nuo nėštumo trukmės, oligohidramniono ir susijusių anomalijų buvimo bei funkcinės inkstų būklės. Esant vidutinio sunkumo ir neprogresuojančiai pielektazei, reikia laikytis konservatyvios taktikos. Progresuojant obstrukciniams sutrikimams, gimdymas su galimu defekto chirurginiu koregavimu yra pateisinamas, kad būtų išvengta sunkių vaisiaus inkstų sutrikimų. Priešlaikinio nėštumo metu vaisiams, sergantiems sunkia obstrukcine uropatija, gali būti atlikta intrauterinė defekto chirurginė korekcija.

KAULŲ DEFEKTAI

Tarp įgimtų skeleto sistemos apsigimimų dažniausiai pasitaiko amelija (visų galūnių aplazija); fokomelija (neišsivysčiusios proksimalinės galūnės, o rankos ir pėdos yra tiesiogiai sujungtos su kūnu); vieno iš blauzdos ar dilbio kaulų aplazija; polidaktilija (padidėjęs galūnių pirštų skaičius); sindaktilija (pirštų skaičiaus sumažėjimas dėl minkštųjų audinių arba gretimų pirštų kaulinio audinio susiliejimo); nenormalus sustojimo nustatymas; osteochondrodisplazija, kuriai būdingi kremzlės ir (arba) kaulų augimo ir vystymosi anomalijos (achondrogenezė, achondroplazija, tanatoforminė displazija, netobula osteogenezė, hipofosfatazija ir kt.).

Svarbiausia – diagnozuoti su gyvybe nesuderinamus defektus. Daugelis skeleto displazijos formų derinamos su plaučių hipoplazija dėl mažo krūtinės ląstos dydžio dėl nepakankamo šonkaulių išsivystymo. Plaučių nepakankamumo išsivystymas šiuo atveju gali būti vaikų mirties priežastimi pirmosiomis negimdinio gyvenimo valandomis.

Achondroplazija yra viena dažniausių nemirtinų skeleto displazijų, kurią 90 % atvejų sukelia nauja mutacija. Achondroplazija yra osteochondroplazija su ilgųjų kaulų ir (arba) ašinio skeleto defektais. Dažnis yra 0,24-5:10 000 gimimų. Vyriškų ir moteriškų vaisių santykis yra 1:1. Kaulų sutrumpėjimas sergant achondroplazija vaisiui gali pasireikšti tik 24 nėštumo savaitę. Klasikiniai echografiniai radiniai apima trumpas galūnes (mažiau nei 5 procentilis), mažą krūtinę, makrocefaliją ir balno nosį. Gyvenimo trukmė sergant achondroplazija visų pirma priklauso nuo laiko, kai mažas krūtinės dydis nesukelia rimtų kvėpavimo sutrikimų. Intelektinis vystymasis su defektu yra normalus, bet yra didelė rizika neurologiniai sutrikimai, ypač stuburo smegenų suspaudimas didžiojo foramen lygyje, dėl kurio gali būti apribotas fizinis aktyvumas. Makrocefalija gali būti lengvos hidrocefalijos pasekmė dėl mažo foramen magnum dydžio. Achondroplazija yra gerai ištirtas ir paplitęs naujagimių įgimto nykštuko tipas. Rimtos problemos gali turėti centrinę ir obstrukcinę miego apnėją. 6-7 gyvenimo metais dažnai pastebimos lėtinės pasikartojančios vidurinės ausies infekcijos. Anksti vaikystė taip pat dažnai yra apatinių galūnių išlinkimas, dėl kurio sunkiomis sąlygomis reikalinga chirurginė korekcija. Paprastai suaugusiųjų, sergančių achondroplazija, ūgis svyruoja nuo 106 iki 142 cm.

Vaisiaus ultragarsas, siekiant nustatyti genetines patologijas, yra trisomijų (papildoma trečioji chromosoma vaisiaus genetiniame rinkinyje) nustatymas, dėl kurio gimsta kūdikis, turintis rimtų paveldimų ligų ir fizinių deformacijų. Vaisiaus defektus ultragarsu galima nustatyti jau ankstyvose nėštumo stadijose.

Gydytojo konsultacija pagal tyrimų arba ultragarso rezultatus - 500 rublių. (paciento pageidavimu)

Kodėl norint nustatyti vaisiaus apsigimimus, reikia atlikti ultragarsą

1000 naujagimių, turinčių lyties (paveldimų) arba somatinių (nepaveldimų) ląstelių anomalijų, tenka 5-7 kūdikiai. Dažniausiai embrionas, turintis chromosomų sutrikimų, miršta ankstyvose nėštumo stadijose, kai moteris . Ultragarso pagalba galima pamatyti įvairias anomalijas ir patologijas, todėl ultragarsinis tyrimas apsigimimams nustatyti yra privalomas kiekvienai nėščiajai.

Kada ir kodėl atsiranda vaisiaus genetinės patologijos: rizika pagal amžių

Vaisiaus vystymosi anomalijos dedamos jau tuo metu, kai spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį. Pavyzdžiui, tokia patologija kaip triploidija (trijų chromosomų buvimas grandinės eilėje, o ne dvi, kaip tikėtasi), atsiranda, kai į kiaušinėlį patenka du spermatozoidai, kurių kiekvienas palieka vieną chromosomą. Natūralu, kad su tokiu rinkiniu gyvas organizmas negali išgyventi, todėl tam tikru etapu įvyksta persileidimas arba .

Savaiminiai persileidimai įvyksta 50% nenormalaus apvaisinimo atvejų. Taip gamta saugo žmoniją nuo visiško išsigimimo.

Apskritai chromosomų patologijos skirstomos į 4 grupes:

1. Gametopatija.Patologija egzistuoja dar prieš pastojimą pačiame spermatozoiduose ar kiaušinėlyje, t.y. Ši genetinė liga yra įgimta patologija.
2. blastopatija. Anomalijos atsiranda pirmąją zigotos vystymosi savaitę.
3. Embriopatija. Embrionas pažeidžiamas nuo 14 iki 75 dienų po pastojimo.
4. Fetopatija. Jį sudaro vaisiaus vystymosi patologijos formavimasis nuo 75 dienos po apvaisinimo.

Niekas nėra apsaugotas nuo kūdikio su genetinėmis anomalijomis gimimo. Jei anksčiau į rizikos grupę buvo įtrauktos vyresnės nei 35 metų mamos, sergančios cukriniu diabetu, moterys, sergančios lėtinėmis ligomis (inkstų nepakankamumu, skydliaukės ligomis), tai šiandien sergančius vaikus gimdo jaunos 20–30 metų motinos.

Statistika niūri. Taigi rizika susilaukti kūdikio su chromosomų anomalijomis 20 metų moterims yra 1:1667, o 35 metų jau 1:192. Tačiau iš tikrųjų tai reiškia, kad 99,5% atvejų trisdešimt penkerių metų mamos vaikas gims sveikas.

Kokias genetines vaisiaus ligas galima pamatyti ultragarsu, kada atlikti

Negalima sakyti, kad ultragarsas rodo 100% visų nukrypimų, tačiau labai tikėtina, kad moteris sužinos apie savo būsimo kūdikio sveikatos būklę. Viso nėštumo metu moteriai atliekami ne mažiau kaip trys ultragarsiniai tyrimai: per 1, 2 ir 3 semestrus. Jie vadinami .

1 semestre 10–14 savaičių (iki 10 savaitės ultragarsas nėra informatyvus) nėščiajai atliekamas tyrimas, vadinamas patikra. Jį sudaro biocheminis kraujo tyrimas ir embriono tyrimas ultragarsu. Atrankos rezultatas yra šių patologijų nustatymas:

• Dauno sindromas
• Patau sindromas
• Edvardso sindromas
• Šereševskio-Turnerio sindromas
• Carnelia de Lange sindromas
• Smith-Lemli-Opitz sindromas
• Prader-Willi sindromas
• Angelmano sindromas
• Langer-Gideon sindromas
• Miller-Dicker sindromas
• DiGeorge anomalija
• Williamso sindromas
• Wilmso navikas
• triploidija (kai kiekvienoje poroje yra ne 46 chromosomos, o 69, t. y. trys, o ne dvi)
• nervinio vamzdelio defektas

20-24 savaitę daromas dar vienas ultragarsas. Tarp genetinių vaisiaus ligų, matomų ultragarsu 2 semestre, galima pastebėti:

• anencefalija (smegenų nebuvimas, diagnostikos tikslumas 100%)
• pilvo sienos patologija (86 proc.)
• galūnių vystymosi patologija (90%)
• nugaros smegenų išvarža (87%)
• inkstų vystymosi patologija arba nebuvimas (85%)
• skylė diafragmoje, skirianti pilvo ertmę ir krūtinę (85%)
• (100%)
• širdies anomalijos (48%)

3 semestre atliekama doplerometrija - ultragarsinis tyrimas su vaisiaus, placentos ir motinos kraujagyslių sistemos apibrėžimu. Nuo 23 nėštumo savaitės tikrinama bambos arterija, gimdos arterija ir vidurinė smegenų arterija. Tiriama sistolinė (kai susitraukia širdies raumuo) ir diastolinė (kai širdies raumuo atsipalaiduoja) kraujotaka. Kūdikiui, turinčiam chromosomų sutrikimų, kraujotaka netipiška.

Taip pat 3 semestrą jie turi padaryti - matmenų matavimas, siekiant nustatyti vystymosi anomalijas.

Ultragarsinių tyrimų tipai

Ultragarsinė diagnostika yra platus tyrimų spektras. Yra keletas ultragarso tipų, kurie maksimaliai tiksliai nustato kūdikio intrauterinius apsigimimus.

Standartinis ultragarsas. Paprastai jis derinamas su biocheminiu kraujo tyrimu. Jis atliekamas ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaičių. Visų pirma, vaisiui atsiskleidžia apykaklės zonos storis, kuris neturi viršyti 3 mm, taip pat nosies kaulo vizualizacija. Vaikui su Dauno sindromu apykaklės zona storesnis nei įprastai, o nosies kaulai nėra išsivystę. Taip pat storio padidėjimui įtakos turi šie dalykai faktoriai:

• širdies liga
• kraujo sąstingis kaklo venose
• limfos nutekėjimo pažeidimas
• anemija
• intrauterinės infekcijos

Dopleris – etas neįprastas ultragarsinis tyrimas, kuriuo įvertinama vaisiaus kraujotaka. Skirtumas tarp siunčiamo ir atspindėto signalo rodo grandinės "vaisius-placenta-motina" normą arba patologiją.

1. leidžia matyti spalvotą kūdikio atvaizdą, matyti galūnes, sulipusių pirštų nebuvimą, neišsivysčiusias pėdas tt Apykaklės tarpo diagnozavimo tikslumas padidėja 30%. Gydytojas gali tiksliai pasakyti, ar yra nervinio vamzdelio vystymosi patologijų.
2. pagal veikimo principą nesiskiria nuo daugiau paprasti variantai bet jis turi daug privalumų. Gydytojas mato trimatį širdies vaizdą, vaisiaus vaizdą iš skirtingų kampų. Būtent 4D diagnostika pagaliau pažymi „i“, ar yra chromosomų anomalijų arba jų nėra. Su 100% tikslumu galima teigti, ar yra nervų sistemos apsigimimų, skeleto displazijos, lūpos ar gomurio skilimo.

Kaip atrodo dažnų vaisiaus patologijų ultragarsinis tyrimas: nuotrauka ir ultragarso rezultatų interpretacija

Genetinės patologijos gali būti ir specifinės (Dauno sindromas, Vilmso navikas), ir bendrosios, kai vidaus organas vystosi netinkamai. Norint nustatyti įprastas anomalijas, atliekamas anatominis vaisiaus tyrimas. Jis atliekamas 2-ame semestre, pradedant nuo 20-osios nėštumo savaitės. Per šį laikotarpį galite pamatyti kūdikio veidą ir nustatyti jo lytį.

Atliekant anatominį ultragarsą, visi vaisiaus organai rodomi skyriuje, o paveikslėlyje bus kaulai balta spalva, A minkštieji audiniaiįvairių pilkų atspalvių. Specialistas aiškiai mato smegenų sandarą, taip pat gali įžvelgti vystymosi anomalijas. Pastebimas viršutinio gomurio skilimas, vadinamas lūpos plyšimu.

Išilginė ir skersinė stuburo projekcija patvirtina arba paneigia teisinga vieta kaulų, galite patikrinti pilvo sienos vientisumą. Širdies patologijų nebuvimą patvirtina vienodi prieširdžių ir skilvelių dydžiai. Normalią skrandžio veiklą rodo jo pilnas vaisiaus vandenų kiekis. Inkstai turi būti jų vietoje, o šlapimas iš jų turi laisvai tekėti į šlapimo pūslę. Gydytojas aiškiai mato vaisiaus galūnes, išskyrus kojų pirštus.

Genetinės vaisiaus patologijos: kaip jos atrodo ultragarsu ir patologijos prognozė

Vaisiaus patologijų priežastys: kas turi įtakos vaikų su genetinėmis anomalijomis gimimui

Veiksnys, prisidedantis prie vaikų gimimo su genetiniai anomalijos, susiję:

1. genetinis polinkis. Genai yra informacija, perduodama iš abiejų tėvų. Nustatomi tokie rodikliai kaip ūgis, akių ir plaukų spalva. Panašiai nustatomi įvairūs nukrypimai, jei abiejų ar vieno iš tėvų genas yra pažeistas. Štai kodėl artimiems giminaičiams tuoktis draudžiama. Juk tada padidėja tikimybė susilaukti vaisiaus su genetine patologija. Su partneriu, kurio genetinė rinkinys yra priešingas, yra daugiau galimybių pagimdyti sveiką kūdikį.
2. Tėvų amžius. Rizikos grupei priklauso vyresni nei 35 metų motinos ir vyresni nei 40 metų tėvai. Su amžiumi imunitetas mažėja, atsiranda lėtinių ligų, o moters imuninė sistema tiesiog „nepastebi“ genetiškai pažeista sperma. įvyks pastojimas, o jei jaunos moters organizmas pats atmeta prastesnį vaisių, vyresnė mama nėštumas bus ramesnis.
3. Blogi mamos įpročiai. Beveik 90% patologinių nėštumų praeina su oligohidramnionu. Rūkančios moters vaisius kenčia nuo hipoksija, aldehidų (alkoholių) skilimo produktai ankstyvose nėštumo stadijose sukelia mutacijas ir anomalijas. Alkoholikams 46% atvejų gimsta vaikai su genetinėmis patologijomis. Alkoholiai taip pat „nutraukia“ gerti mėgstančių tėčių genetines grandines.
4. infekcijos. Ypač pavojingos tokios ligos kaip gripas, raudonukė, vėjaraupiai. Pažeidžiamiausias vaisius yra iki 18 savaitės, kol susiformuoja amniono maišelis. Kai kuriais atvejais moters prašoma .
5. Priėmimas vaistai. Netgi įprasta nėščiajai skirta ramunėlių arbata yra toksiška. Bet kokie vaistai turi būti kartu su gydytojo patarimu.
6. Emocinis sumaištis. Jie sukelia nervinių ląstelių mirtį, kuri visada turi įtakos vaisiaus vystymuisi.
7. Bloga ekologija ir klimato kaita. Pastojus per atostogas Tailande, kartu su nėštumu galima užsikrėsti ir pavojinga infekcija, kuri pamažu vystysis gimtosiose šalyse ir paveiks kūdikio sveikatą.

Kaip išvengti vaisiaus apsigimimų ir kur atlikti vaisiaus echoskopiją Sankt Peterburge

Iš anksto planuodami nėštumą, galite išvengti daugelio problemų, susijusių su nešiojimu ir vaisiaus patologijomis. abiem partneriams atliekami tyrimai, kurie aiškiai parodo genetinių anomalijų tikimybę. Taip pat atliekami įvairūs tyrimai dėl infekcijų, kurios gali sukelti kūdikio deformaciją ( ) ir kiti tyrimai.

Kviečiame atlikti ultragarsinį tyrimą dėl vaisiaus patologijos Sankt Peterburge, val. Turime naujausią ultragarso aparatą su Dopleriu. Tyrimas atliekamas 3-D ir 4-D formatais. Į rankas išduodamas diskas su įrašu.

Nėštumas yra padidėjusio streso moters organizmui laikotarpis. Ne visi į tai žiūri sąmoningai ir užsiima planavimu bei pasiruošimu. Sveikatos būklė prieš pastojimą turi įtakos tolesniam nėštumui. Įvairūs sutrikimai gali sukelti nėštumo patologijas ir sutrikdyti normalią jo eigą.

Būsimoji mama yra atsakinga už savo būklę ir vaiko sveikatą. Motinos kūno anomalijos gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi, placentos formavimuisi ir nėštumo progresavimui.

Priežastys, dėl kurių išsivysto patologinis nėštumas, sąlyginai gali būti suskirstytos į kelias grupes:

• Vidaus organų ligos, kurios buvo prieš pastojimą.
• Ūminės somatinės ir infekcinės ligos, kurios išsivysto nėštumo metu.
• Blogi būsimos motinos įpročiai.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.
• genetinis polinkis.
• Aplinkos įtaka, kenksmingos darbo sąlygos.

Dažnai tai yra kelių veiksnių derinys. Tačiau ne visada galima tiksliai pasakyti, kas paskatino patologijų vystymąsi.

Pagrindiniai simptomai

Kartais sunku įtarti patologijos vystymąsi nėštumo metu. Vaiko gimdymą lydi hormoniniai pokyčiai, pakinta visų sistemų veikla. Todėl fiziologiniai procesai, vykstantys nėščios moters kūne, dažnai laikomi pažeidimu.

Kad nėštumo metu nepraleistumėte patologinių simptomų, turite klausytis savo kūno ir apie bet kokius pokyčius informuoti gydytoją. Ir jis nuspręs, kiek tai rimta.

Patologijos simptomai nėštumo metu gali būti išskyrų pobūdžio pasikeitimas:

• nemalonaus kvapo atsiradimas;
• kruvinas bet kuriame nėštumo etape;
• skystas ir skaidrus trečiąjį trimestrą;
• geltonųjų pūlių priemaišos;
• baltos išskyros, primenančios varškę.

Gerovės pasikeitimas taip pat susijęs su nėštumo patologija. Nedidelis galvos svaigimas, ypač keičiant kūno padėtį, jauną mamą gali varginti pykinimas. Tačiau nuolatinis daiktų sukimosi pojūtis, eisenos nestabilumas, musių mirgėjimas prieš akis, galvos skausmas – sutrikusios smegenų kraujotakos požymis.

Nėščios moterys dažnai patiria įvairios lokalizacijos skausmą. Atsiranda po ilgo pasivaikščiojimo apatinėje nugaros dalyje ir kojose, ilgai stovint. Įjungta vėlesnės datos mėšlungis apatinėje pilvo dalyje rodo, kad gimda palaipsniui ruošiasi. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei pajutote ūmų pilvo skausmą, nepriklausomai nuo trukmės. Jo derinys su tachikardija, šaltu prakaitu, galvos svaigimu ir yra ypač pavojingas.

Nerimą keliantis simptomas yra ypač paslėpti, kuriuos lydi staigus antsvorio padidėjimas. Dienos pabaigoje įjungta paskutinės datos kojos gali tinti, pailsėjus ši būklė turėtų praeiti. Jei po nakties miego patinimas išlieka, būtinai praneškite gydytojui.

Nerimą keliantis patologinio nėštumo požymis – pasikeitusi vaisiaus veikla. Jei vaikas sušąla arba, atvirkščiai, per aktyviai stumia, tai yra jo intrauterinių kančių įrodymas.

Kiek laiko užtrunka, kad rizika padidėtų?

Vaisiaus vystymosi metu yra laikotarpių, kurie yra kritiški. Patogeninių veiksnių poveikis gali sukelti embriono mirtį, sutrikdyti vidaus organų formavimąsi. Pirmuoju tokiu kritiniu periodu laikomos pirmosios 2 vystymosi savaitės. Jei embrionas yra pažeistas, daugeliu atvejų jis miršta, įvyksta savaiminis abortas.

Antrasis kritinis laikotarpis yra nuo 4 iki 12 vystymosi savaičių. Tai laikotarpis, per kurį susidaro vidaus organai. Patologinių veiksnių įtaka sukelia rimtų defektų.

Trečiasis kritinis laikotarpis trunka nuo 12 savaičių iki gimimo momento. Pagrindiniai organai toliau bręsta, vyksta smulki jų diferenciacija. Smegenų, dantų, lytinių organų ir plaučių vystymasis nėra baigtas. Jie gali turėti didelių defektų. Dėl uždegiminių reakcijų likusiuose organuose atsiranda antrinių apsigimimų.

Dažnos nėštumo patologijos

Jei moteris planuoja pastoti, likus keliems mėnesiams iki numatomos datos, rekomenduojama išsitirti ir gydyti infekcines bei somatines ligas, kad būtų pasiekta stabili lėtinių ligų remisija. Tai sumažins įvairių komplikacijų tikimybę.

Toksikozė ir gestozė

Pirmajam nėštumo trimestrui būdingas vystymasis. Ši būklė pasireiškia įvairaus intensyvumo pykinimu ir vėmimu. Esant lengvam laipsniui, priepuoliai atsiranda ryte, tuščiu skrandžiu. Vėmimas gali būti kelis kartus per dieną.

Sunkus toksikozės laipsnis pažeidžia bendrą nėščios moters būklę, stebima tachikardija, kritimas kraujo spaudimas. Vėmimas gali būti iki 10-15 kartų per dieną. Kai kuriems išsivysto akių skleros pageltimas, sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas ir išmatų susilaikymas. Tokios moterys turėtų būti gydomos ligoninėje.

Neteisingas vaisiaus pateikimas

Pirmąjį ir antrąjį trimestrą vaisiaus padėtis neturi reikšmės. Iki gimimo jis turėtų paimti pakaušį - tai reiškia, kad vaikas guli galva žemyn, o pakaušis yra taškas, kuris gimdymo metu judės į priekį. Pakeitus vaisiaus padėtį, pažeidžiamas gimdymo biomechanizmas.

Kartais iki gimimo vaikas lieka. Tai reiškia, kad gimdymo kanalu pirmiausia judės kojos ir sėdmenys. Toks gimdymas gali trukti ilgiau, nes įprastai galva plačiai išstumia audinius, o užpakalinė kūno dalis gali praeiti netrukdoma.

Sunkiausios patologinės pozos yra tiesiamoji galvutė, kai vaikas atmeta galvą atgal, pirma gimsta smakras. Skersinė padėtis koreguojama prieš gimdymą pasukus vaisius ant kojos.

placentos previa

Paprastai placenta yra pritvirtinta prie gimdos sienelės nugaroje, priekyje arba apačioje. Jie sako apie jos pristatymą, kai vaisiaus vieta yra apatinėje gimdos dalyje ir apima vidinę ryklę. Dėl šios tvarkos gimdymo procesas tampa neįmanomas natūraliu būdu: gimdos kakleliui atsivėrus pirmoje gimdymo stadijoje dėl audinių įtempimo, placenta pradės atsiskirti nuo sienelių, prasidės masinis kraujavimas, kuris baigsis atsiskyrimu. ir vaisiaus mirtis.

Viso nėštumo metu jis gali nukraujuoti net apžiūros ant ginekologinės kėdės metu. Todėl moterims, kurioms diagnozuota patologija, reikia skirti daugiau dėmesio ir hospitalizuoti dėl dėmių atsiradimo iš lytinių takų.

Netinkamo placentos pritvirtinimo priežastis gali būti gimdos struktūros anomalijos, miomatinių mazgų buvimas, endometritas. Kartais patologijos priežastis lieka nežinoma. Gimdymas su pilna placentos previa galima tik iki.

Eklampsija

Preeklampsija su sunkia eiga gali pereiti į ekstremalią būseną. Patologija gali išsivystyti nėštumo, gimdymo metu ir ankstyvuoju pogimdyminiu laikotarpiu.

Sunkios preeklampsijos simptomus lydi traukuliai, traukulių trukmė 1-2 min. Po to sąmonė atsistato, tačiau moteris nieko neprisimena, jaučia didelį nuovargį, skundžiasi galvos skausmas. Kitas būdas išeiti iš priepuolio gali būti koma.

Prasta prognozė yra susijusi su šiomis sąlygomis:

• smegenų patinimas;
• kraujavimas smegenų struktūrose;
• staigus temperatūros padidėjimas;
• tachikardija;
• odos pageltimas;
• nekoordinuoti akių obuolių judesiai;
• šlapimo išsiskyrimo sumažėjimas.

Gydymas atliekamas kartu su reanimatologais intensyviosios terapijos skyriuje. Pagrindinės jos sritys – priepuolių palengvinimas ir prevencija, gyvybiškai svarbių vidaus organų funkcijos atstatymas. Per 2-3 valandas atliekamas ankstyvas gimdymas cezario pjūviu: eklampsija yra nėštumo sukelta patologija, todėl gimdymas yra vienintelis tikrasis etiologinis gydymas.

Gimdos hipertoniškumas

Didelis progesterono kiekis nėščiai moteriai neleidžia padidinti gimdos tonuso. Raumenų susitraukimas bet kuriuo metu gali sukelti spontaniškas persileidimas. Pavojinga ankstyvosiose stadijose, ją lydi kraujagyslių spazmai, vaikas gauna mažiau deguonimi prisotinto kraujo ir maistinių medžiagų. Tai veda prie intrauterinio augimo sulėtėjimo.

Vėlesniuose etapuose svarbu nepainioti hipertoniškumo su treniruočių susitraukimais. Patologijai būdingi šie simptomai:

• skausmas apatinėje pilvo dalyje, įtampos jausmas;
• pilvo formos pasikeitimas;
• gimda tampa labai sunku liesti.

Ekstragenitalinė patologija

Kokios patologijos gali turėti įtakos nėštumo eigai? Bet kokia vidaus organų liga gali sukelti komplikacijų:

• virškinamojo trakto ligos sutrikdo geležies pasisavinimą, o tai sukelia anemiją;
• arterinė hipertenzija prieš nėštumą apsunkina jos laipsnį, gali sukelti preeklampsiją, inkstų ligas;
• pablogėja cukrinio diabeto eiga, tai taip pat gali paskatinti preeklampsijos, įgimto vaiko diabeto vystymąsi;
• hipotireozė sutrikdo normalią nėštumo eigą, kelia grėsmę nutraukti nėštumą.

Infekcinės ligos, nepriklausomai nuo lokalizacijos, gali sukelti vaisiaus intrauterinę infekciją. Svarbios tiek ūminės ligos (ARVI, pneumonija, Urogenitalinės sistemos ligos), tiek lėtinės (bronchitas, kariesas, cistitas, sinusitas ir kt.). Užsikrėtus raudonuke, toksoplazmoze, citomegalovirusu pirmąjį nėštumo trimestrą atsiranda sunkių apsigimimų, dažnai nesuderinamų su gyvybe.

Vaisiaus patologijos

Vaiko būklė tiesiogiai priklauso nuo nėštumo eigos ir motinos sveikatos. Ne visada įmanoma užkirsti kelią patologinių būklių vystymuisi. Įgimtos anomalijos, genetiniai sutrikimai negali būti ištaisyti, jie dažnai yra paveldimi. Kai kurie įgimti sindromai atsiranda dėl motinos senėjimo ir nepalankių veiksnių poveikio. Pavyzdžiui, su amžiumi kyla rizika susilaukti vaiko su.

Kartais būsimi tėvai yra recesyvinio (miegančiojo) įgimto sindromo geno nešiotojai. Kai vienam vaikui derinami du recesyviniai požymiai, atsiranda klinikinių paveldimos patologijos požymių.

Kai kuriems apsigimimams pirmosiomis dienomis po gimimo reikalingas chirurginis gydymas. Pavyzdžiui, atrezija arba išangės infekcija, nepilna stemplė, kuri nesijungia su skrandžiu, šlaplės formavimosi pažeidimas.

Viršutinės lūpos neužsivėrimas ir gomurio plyšys operuojami po gimdymo kurį laiką keliais etapais.

Būsimoji motina gali užkirsti kelią intrauterinės infekcijos vystymuisi vaikui. Norėdami tai padaryti, turite patys išvengti infekcijos ir laiku gydyti esamas ligas.

Prevencija

Galima užkirsti kelią patologijos vystymuisi nėštumo metu, jei planuojate jos atsiradimą. Sutuoktiniai gali būti tiriami dėl infekcijų, jei jie randami, jie gali būti gydomi.

Daugelis lėtinių ligų ilgą laiką nebuvo kontraindikacija pastoti. Tačiau juos reikia kontroliuoti, vadovautis gyvenimo būdu, kuris neleis ligoms paūmėti.

Prisideda patologijų prevencija nėštumo metu sveika gyvensena nėščios moters gyvenimas ir tinkama mityba. Šiuo gyvenimo laikotarpiu jūs negalite kankinti savęs dietomis. Mityba turi būti subalansuota, joje turi būti pakankamai vitaminų, mineralų ir maistinių medžiagų.

Ne veltui besilaukiančios moterys registruodamosi atlieka kelių etapų tyrimą. Tai būdas nustatyti pradinį sveikatos lygį, kad būtų galima numatyti patologijų susidarymo galimybę. Po tokio tyrimo, taip pat atsižvelgdamas į ankstesnių nėštumų buvimą ir eigą, moters gyvenimo būdą, gydytojas gali nustatyti komplikacijų išsivystymo rizikos grupę. Tai būtina norint laiku užkirsti kelią nepalankių sąlygų progresavimui.

Naudingas vaizdo įrašas apie gimdos tonusą nėštumo metu

Atsakymai

Nėštumas yra džiaugsmingas ir ilgai lauktas įvykis. Kai nėštumas buvo planuotas, moteris patiria didelė laimė, bet tuo pačiu yra ir išgyvenimų vaiko raidos sąskaita. Nuo netinkamo vaiko vystymosi nėštumo metu net sveikos, jaunos poros nėra apdraustos. Šiuo metu medicina siūlo nustatyti įgimtas vaisiaus anomalijas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Jau pirmuosius tris mėnesius vaiko genetinių ir fizinių patologijų tikimybę galima nustatyti paėmus kraujo tyrimą dėl vaisiaus deformacijos. Išsamus egzaminas arba prenatalinė patikra– apima tyrimus, analizes ir kitus diagnostikos metodus, siekiant nustatyti genetinių, chromosomų ar fiziologiniai sutrikimai vaisiaus vystymasis.

Apie ką pasakys kraujo tyrimas dėl vaisiaus deformacijos, kokiu metu galima nustatyti besivystančias patologijas – dažniausiai užduodami klausimai konsultacijose. Pirmoji motinos vaisiaus patologijos analizė arba atrankinis testas atliekamas jau 10–14 pirmojo nėštumo trimestro savaičių.

Atrankos testas pirmąjį nėštumo trimestrą yra pagrįstas žymenų ir koncentracijos serume, kurie gali būti nustatyti šiuo laikotarpiu ir yra svarbūs vertinant vaisiaus chromosomų mutacijų riziką, tyrimu. Tyrimas dėl vaisiaus deformacijos nėštumo metu duoda tik tikėtiną įvertinimą, tikslesnę informaciją prireikus suteiks papildomi tyrimai. Taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas (ultragarsas), kuris 10-14 nėštumo savaitę gali atskleisti chromosomų anomaliją – Dauno sindromą.

Pastebėjus vaisiaus deformacijos požymius, antrąjį trimestrą 15-20 nėštumo savaitę reikia pakartotinai tikrintis mamą ir.

Įvertinkite šiuos rezultatus tik visapusiškai, o tai leidžia tiksliau nustatyti nukrypimų nuo normos tikimybę. Jei nustatoma didelė anomalijų rizika, patvirtinimui atliekama papildoma invazinė diagnozė:

• chorionbiopsija - placentos ląstelių analizė, nes jos turi tą pačią genų informaciją kaip ir vaisius;
• amniocentezė - vaisiaus vandenų tyrimas;
• kordocentezė - atliekama ne anksčiau kaip 18 nėštumo savaitę.

Tokie tyrimo metodai kartu su ultragarsu parodo visą galimų vaisiaus patologijų vaizdą arba nenormalaus vaiko vystymosi rizikos nebuvimą.

Kadangi šie testai yra labai jautrūs ir gali pateikti klaidingą informaciją dėl neteisingo ar piršto. Vaisius ir placenta išskiria medžiagas, jos patenka į nėščiosios kraują. Šios medžiagos tiriamos dėl deformacijos.

Biochemijai naudojamas tik veninis kraujas. Būtina reguliariai stebėti, kad, nustačius nukrypimų, būtų galima laiku pradėti gydymą, kad būtų išvengta neigiamų pasekmių.

Iššifravimas

Iškilus klausimų dėl genetinių pokyčių rezultatų analizėse, kreipkitės į genetiką. Genetikas užsiima genetinėmis ligomis, jų nustatymu, stebėjimu ir gydymu arba prevencija. Jei yra pagrindo manyti, kad galimas genetinis vaisiaus vystymosi anomalijos, yra tokių anomalijų atsiradimą lemiančių veiksnių arba tyrimų rezultatai kelia susirūpinimą, būtina genetiko konsultacija. dėl deformacijos padės teisingai įvertinti genetinių mutacijų tikimybę.

Genetikos ieškojimo nėštumo metu priežastys gali būti šios:

• Moteris yra vyresnė nei 35 metų.
• Paveldimos tėvų ligos.
• artima santuoka.
• Draudžiamų vaistų vartojimas nėštumo metu;
• Kita.

Kiek tiksli analizė?

Kalbama tik apie genetinių patologijų tikimybę. Jei rezultatai teigiami, būtina atlikti papildomus tyrimus, kurie gali patvirtinti chromosomų patologiją iki 90% tikslumu, su klaidingais rodikliais iki 5%. Kitas, triguba atranka– testas duoda panašų tikslumą. Jei rezultatai skiriasi, prijungiamas ultragarsinis patikrinimas.

Jei vaisiaus deformacijos kraujo tyrimo reikšmės yra normalios, o echoskopu matomi apsigimimai, toks tyrimas turi būti atliktas, kad rezultatai būtų patikimi.

Jei dėl ultragarso patologijos nerasta, bet biochemija davė teigiamus duomenis, gali būti, kad tai yra ta pati 5-6% klaidingai teigiama informacija. Tačiau ultragarsinis tyrimas turi būti atliktas kitoje ligoninėje.

Atrankos rezultatai rodo galimą riziką, bet nepatvirtina diagnozės buvimo. Jei vaiko vaisiaus ligų rizika yra didelė, rekomenduojama invazinė diagnostika. Tokie tyrimai skiriami labai retai, nes yra didelė persileidimo rizika.

Ką daryti su patologija

Pasitaiko, kad tyrimų rezultatai ir visi papildomi tyrimai rodo įgimtus apsigimimus. Su išvadomis, kuriose kalbama apie vaisiaus anomalijas, nesuderinamas su gyvybe, gydytojai rekomenduoja abortą. Jei kalbame apie vystymosi patologiją, o jūsų gyvybei ir vaikui niekas negresia, nusprendžiate išeiti arba nutraukti nėštumą.

Mūsų laikais medicina išsivystė iki neįsivaizduojamų aukštumų, jei vaikas turi fizinių sutrikimų, kuriuos galima koreguoti, po gimdymo mažylį teks operuoti, kuri gali ištaisyti intrauterinės raidos klaidas. Deja, chromosomų mutacijų negalima išgydyti.

Labai svarbu tokiu atveju nepanikuoti ir nekaltinti savęs ar kitų. Pasverkite viską ir nuspręskite, ką geriausia daryti jūsų atveju. Labai gerai, kai šalia yra artimi žmonės, kurie palaikys jus šiuo sunkiu metu.