Analýzy 1 skríningu sú normálne. Prenatálny skríning – najúplnejšie informácie

Prvý perinatálny skríning je komplexná diagnostika budúcej mamičky, ktorá sa vykonáva ešte pred narodením bábätka od 10 do 13–14 týždňov vnútromaternicového vývoja. Klasická štúdia tohto druhu kombinuje iba 2 hlavné typy lekárskych manipulácií - biochemickú analýzu materského séra a ultrazvuk plodu.

Po ukončení testov budú získané údaje monitorované na základe porovnania výsledku s indikáciami skríningovej normy na ultrazvuk 1. trimestra. Hlavnou úlohou individuálneho vyšetrenia je včasné odhalenie genetických patológií u plodu.

Indikácie na vykonávanie

Napriek tomu, že primárna diagnostika sa vykonáva u mnohých tehotných žien, existujú špeciálne kategórie pacientov, od ktorých sa vyžaduje predovšetkým ultrazvukové vyšetrenie a krvný test, aby sa eliminovalo nebezpečenstvo pre život nenarodeného dieťaťa a jeho vlastné zdravie. Táto skupina ľudí zahŕňa budúce matky, ktoré:

už predtým porodili deti s akýmkoľvek vývojovým postihnutím;
už majú dieťa s fixnými genetickými patológiami;
prekročila hranicu 35–40 rokov;
boli vystavené infekčným chorobám počas obdobia tehotenstva;
ste niekedy trpeli nadmerným užívaním alkoholu alebo drog;
mať po ruke históriu s poznámkami o hrozbe spontánneho potratu;
sú s potenciálnym otcom dieťaťa v úzkom zväzku;
prijaté z akéhokoľvek dôvodu lieky zakázané používať počas tehotenstva;
vedieť o prítomnosti dedičných anomálií v rodokmeni rodiny;
v minulosti zažili mŕtve narodenie;
dostal diagnózu naznačujúcu zastavenie vývoja dieťaťa;
prejavujú nezávislú túžbu analyzovať riziko narodenia dieťaťa so špeciálnymi formami ochorenia.

Fajčenie počas tehotenstva je základom povinného skríningu v prvom trimestri

Ako sa dešifrujú výsledky fetálneho skríningového ultrazvuku?

Ultrazvuková diagnostika sa spravidla predpisuje od 10 do 11 týždňov až 13 až 14 týždňov, pretože toto obdobie pôrodníctva poskytuje prvú skutočnú príležitosť na štúdium základných štruktúr novorodenca. 11-12 týždňov je špeciálne obdobie charakterizované premenou embrya na plod.

Existuje zoznam najdôležitejších ukazovateľov vývoja plodu, ktoré tvorili základ pre dekódovanie záveru ultrazvuku. Patria sem: KTP, PAPP-A, srdcová frekvencia, BDP, TVP, hCG, NK atď. Na stanovenie presnej predpovede priebehu tehotenstva potrebuje odborník porovnať osobné údaje svojej pacientky získané počas prvého tehotenstva. skríning podľa schválených noriem, ktoré sú predpísané v príslušných tabuľkách.

Coccyx-parietálna veľkosť

KTP je jedným z najdôležitejších ukazovateľov 1 skríningu počas tehotenstva. Tento parameter udáva dĺžku embrya / plodu, ktorá sa meria od temena (temena hlavy) po kostrč. V prípade odchýlok CTE od jeho normálneho rozsahu možno predpokladať, že vnútromaternicový vývoj nenarodené dieťa je ohrozené.

Podľa lekárskych pozorovaní sa digitálne označenie kokcygeálno-parietálnej veľkosti zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Niekedy pokles príslušného indexu naznačuje nesprávne stanovený vek plodu. V tomto prípade môžeme hovoriť o jednej z odrôd normy. Aby sa ubezpečil o diagnóze, pacient by sa mal prihlásiť na 2. ultrazvuk.

KTP je jedným z hlavných ukazovateľov stavu plodu

Tep srdca

Pravidelné lekárske sledovanie je potrebné pre stav srdcovej frekvencie, pretože ak sú v tele dieťaťa patologické procesy, včas sa zistia. Ak je anomália zistená v extrémne skorom štádiu jej vývoja, pravdepodobnosť priaznivého výsledku sa zvýši.

Do 3-4 týždňov sa rytmus SS dieťaťa zhoduje so srdcovou frekvenciou matky. Priemerná hodnota sa pri bežnom fungovaní ženského tela pohybuje v rozmedzí od 76 do 84 úderov za minútu.

Ďalej, keď srdcová štruktúra plodu vstúpi do nového štádia prirodzeného zlepšenia, počet jeho kontrakcií sa začne rovnomerne zvyšovať. Každých 24 hodín hodnota prekročí predchádzajúci „rekord“ približne o 2,5-3 jednotky. Takže do 8-9 týždňov srdcová frekvencia dieťaťa vyvíjajúceho sa podľa schválenej normy dosiahne 172-176 úderov / min.

Ak pred 83-85 dňom tehotenstva s ultrazvuková diagnostika také nebezpečné javy, ako je deformácia plodu alebo úplná absencia srdcového tepu, neboli zaznamenané, potom možno zmeškané tehotenstvo vylúčiť zo zoznamu možných patológií. Následné fázy formovania tela sú menej náročné ako 12-týždňový „sparťanský maratón“.

Za predpokladu, že sa to zlepšilo a kvalitné modely zdravotníckych pomôcok, budú môcť potenciálni rodičia získať informatívnejší popis aktuálneho stavu dieťaťa. Nestojí za to uchýliť sa k 3D / 4D ultrazvuku bez špeciálnej potreby. Takéto moderné zariadenia síce dokážu zaregistrovať vnútromaternicovú aktivitu a vzhľad bábätka, ale ich radiačná dávka pri zneužívaní ultrazvuku môže nepriaznivo ovplyvniť zdravie dieťaťa.

dĺžka nosovej kosti

Zmeny v štruktúre podlhovastej nosovej kosti tiež naznačujú prítomnosť abnormalít. Pri skúmaní stavu plodov s diagnostikovanými vrodenými chorobami vedci dospeli k záveru, že genetické zlyhanie sa často prejavuje v nedostatočnom vývoji kostných štruktúr nosa. Prvý skríning počas tehotenstva na určenie dĺžky nosovej kosti (NC) sa vykonáva najskôr 12-13 týždňov. Ak lekár naplánoval ultrazvukové sedenie na 10-11 týždňov tehotenstva, znamená to, že sa musí len uistiť, že je prítomná nosová kosť.

V lekárskej praxi sa často vyskytujú významné odchýlky od normy ultrazvuku, čo sa v skutočnosti ukázalo ako prejav individuality nenarodeného dieťaťa. V tomto prípade bude vykonanie ďalších testov v súlade s normou.

Hrúbka golierového priestoru

Hlavnou úlohou štúdie TVP je zmerať hrúbku záhybu umiestneného na zadnej strane krku. Keď sa u plodu vytvoria hlavné orgánové systémy, oblasť goliera sa začne napĺňať špeciálnou tekutinou, ktorej množstvo sa dôkladne analyzuje.

Ak indikátor pri prvom skríningu presiahol hrúbku 3 milimetre, potom je možné s vysokou pravdepodobnosťou predpokladať poškodenie chromozómových segmentov.

Štúdium štruktúry žĺtkového vaku

Zjednodušene povedané, žĺtkový vak je dočasný orgán, ktorý pomáha udržiavať život embrya počiatočná fáza jeho formovanie. Od okamihu počatia je tento dôležitý novotvar niekoľkonásobne väčší ako veľkosť budúceho dieťaťa.

Treba poznamenať, že detekcia deformácie žĺtkového vezikula alebo nadhodnoteného / zníženého indikátora počas skríningu vo väčšine prípadov naznačuje vývoj nebezpečného ochorenia, napríklad Downovho syndrómu. Niekedy sa za takýchto okolností diagnostikuje zmeškané tehotenstvo – predčasná smrť embrya.

Netreba zanedbávať 1. skríning, s jeho pomocou bude môcť sonológ bližšie preskúmať jedinečnú štruktúru a urobiť vhodné závery o jej stave. Ak hrozí zničenie žĺtkového vaku, je potrebná okamžitá lekárska pomoc. Je to spôsobené tým, že bublina vytvorená len 3–3,5 mesiaca riadi mnohé procesy v tele dieťaťa.

Medzi jeho najvýznamnejšie vlastnosti patrí:

izolácia mimoriadne dôležitých proteínových štruktúr zapojených do konštrukcie ochranných membrán pre embryonálne bunky;
tvorba kapilárnej siete a červených krviniek, ktoré sa stanú „základom pre položenie“ obehového systému plodu;
dočasná náhrada pečene;
určenie pohlavia dieťaťa dodaním gamét vyvinutých v dutine žĺtkového vaku.

Tento orgán je tiež zodpovedný za ochranu malého organizmu pred protilátkami matky. Nech to znie akokoľvek nejednoznačne, ale bunky imunitného systému ženy, ako vojaci na stráži ľudského zdravia, útočia na plod, vidia v ňom potenciálnu hrozbu – cudzí prvok. Aby sa embryu zabezpečilo bezpečné prostredie, žĺtkový vak aktívne vylučuje hormóny, ktoré sa začínajú podieľať na procese znižovania krvného tlaku, „upokojovania“ imunitnej odolnosti a prípravy mliečnych žliaz na dojčenie.

Po 12-14 týždňoch bublina zastaví svoju činnosť a postupne sa premení na cystickú inklúziu, lokalizovanú v blízkosti pupočnej šnúry

Umiestnenie placenty

Lokalizácia placenty ovplyvňuje priebeh nadchádzajúceho tehotenstva, preto sa jej pri komplexnom vyšetrení venuje veľa času. Podľa lekárskeho štandardu by sa tento orgán nemal nachádzať v dolnej časti maternice, pretože jeho abnormálna štruktúra vyvoláva prekrytie pôrodných ciest. Takáto častá gynekologická odchýlka sa nazýva prezentácia.

Detekcia ochorenia pri prvom skríningu s skoré tehotenstvo nie je vždy dôvodom na obavy. V ranom štádiu stále existuje šanca zmeniť mimoriadne neistú polohu - v nasledujúcom období tehotenstva sa maternica môže zdvihnúť a zaujať svoje správne miesto. Ak sa nepozoruje priaznivý výsledok, lekári začnú vypracovávať podrobný akčný plán, ktorý zahŕňa individuálne ukazovatele pre konkrétneho pacienta.

Biparentálna veľkosť hlavy plodu

BDP je mimoriadne dôležitý index, zapísaný aj vo výsledkoch prvého skríningu. Bez toho, aby sme sa dostali do detailov lekárskej terminológie, môžeme povedať, že tento indikátor zahŕňa meranie hlavy pozdĺž vedľajšej osi - vzdialenosti od jednej temporálnej kosti k druhej. Biparentálna veľkosť plodu má mimoriadnu hodnotu, predovšetkým kvôli priamemu vzťahu k mozgu umiestnenému v lebke.

Keďže tento orgán je hlavným prvkom centrálneho nervového systému, ako aj centrálnym procesorom telesného systému, jeho stav s osobitnú pozornosť pod dohľadom špecialistu na ultrazvuk.

Ak v konečných údajoch o skríningu nie sú žiadne podozrivé znaky, mozog sa vyvíja v normálnom režime. Nižší index naznačuje nedostatok akýchkoľvek častí mozgu alebo oneskorenie v jeho vývoji.

Chémia krvi

Po získaní výsledkov ultrazvukovej diagnostiky, na základe ktorých sa určí skutočný gestačný vek, bude musieť tehotná žena prejsť záverečným štádiom perinatálneho vyšetrenia – biochémiou krvi. Skríning zahŕňa vykonanie 2 testov, z ktorých každý pomáha identifikovať prvky proteínového pôvodu - PAPP-A a hCG.

2-3 dni pred biochémiou krvi nastávajúcej matky sa odporúča znížiť množstvo konzumácie rýchleho občerstvenia, korenia, orechov, mastných jedál, čokolády a cukroviniek

PAPP-A je špeciálny hormón (plazmatický proteín A) zodpovedný za postupný a bezpečný vývoj dieťaťa v maternici. Zvyčajne sa ukazovatele jeho obsahu zistia až od 12 do 13 týždňov, výnimočne sa však postup odberu krvi vykonáva o niečo skôr.

Chorionický gonadotropín je tiež hormón, ktorý sa na rozdiel od proteínu A začína produkovať hneď po počatí. Je pozoruhodné, že jeho množstvo aktívne dosahuje svoju maximálnu hodnotu po 11-12 týždňoch, potom hladina obsahu hCG postupne klesá a fixuje sa stabilnou rýchlosťou.

Hneď ako pacient prejde perinatálnym skríningom v plnom rozsahu, lekári začnú porovnávať zistené indexy s normou a vypracujú plnohodnotný konečný záver.

Aké patológie možno zistiť pri prvom skríningu?

Pomocou komplexnej štúdie v prvom trimestri môžete nájsť pomerne pôsobivý zoznam patológií, ktoré spôsobujú komplikácie rôznej závažnosti, počnúc deformáciou orgánu a končiac smrťou dieťaťa. Medzi najčastejšie diagnostikované ochorenia patria:

hydrocefalus;
glióm;
Downov syndróm;
cerebrálna hernia;
astrocytóm;
Shershevsky-Turnerov syndróm;
omfalokéla;
aneuryzma;
Patauov syndróm;
bradykardia;
meningokéla;
intrauterinná infekcia;
Edwardsov syndróm;
hypoxia;
tachykardia;
Smith-Opitzov syndróm;
oneskorenie vo vývoji;
anémia;
hemimelia (nedostatočný rozvoj končatín);
syndróm Cornelia de Lange;
ochorenie srdca.

Vyššie uvedené vrodené choroby majú právo diagnostikovať iba lekár, pretože dekódovanie ultrazvuku vykonaného pacientom môže byť nesprávne. Stanovenie diagnózy na základe ukazovateľov prvého skríningu znamená komplexnú kvalitatívnu analýzu všetkých získaných údajov, berúc do úvahy každý aspekt a „úskalia“. Preto sa nastávajúcim mamičkám odporúča, aby dôverovali svojmu zdraviu a životu bábätka len profesionálom vo svojom odbore. Konštruktívna jednota pacienta s ošetrujúcim lekárom zvyšuje pravdepodobnosť zdravého dieťaťa.

anonymne

Mám 39 rokov, prvé dieťa, váha v čase skríningu 78,3. V case ultrazvuku bol porodny termin 11,1, ale uzist stanovil termin 11,6 KTR 47mm, TVP 2, BPR 18, nos. kosť 2, Krv bola odobratá v čase 11,4, ale vo výsledku stojí 12,0. (hCGb 27,2 ng/ml: MOM 0,67) (NT 2,0 mm; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) Napísané: VYSOKÉ RIZIKO DOWNHO SYNDRÓMU (iba biochémia) 1:197

Ahoj! Hodnoty sérologických markerov sa v rôznych laboratóriách veľmi líšia. Pre správne porovnanie výsledkov sa odchýlka hladiny markera od normy u pacienta zvyčajne vyjadruje ako násobok mediánu. Medián je priemer v sérii vzostupných hodnôt hladiny markera v normále rovnakého gestačného veku a je označený ako mama (násobky mediánu). Použitie nezávislých markerov, t.j. slabo korelujú navzájom, v kombinácii zvyšuje citlivosť a špecifickosť metódy a umožňuje vypočítať individuálne riziko. Pravdepodobnosť narodenia chorého dieťaťa pri určitej hodnote Mama sa počíta štatisticky pre vo veľkom počte vzorky. Hranice normy u mamy sú od 0,5 do 2,5. Pokiaľ ide o vaše parametre, hladina beta-hCG ((hCGb 27,2 ng/ml: mama 0,67), hrúbka nosovej kosti, veľkosť plodu sú v normálnom rozmedzí a hladina PAPP-A (PAPP -A 726,6; MOM 0 ,41) mierne nižšie ako normálne.Východiskové riziko závisí od veku matky a prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u predchádzajúceho plodu alebo dieťaťa.Máte zvýšené východiskové riziko trizómie 21, príp. z dôvodu veku (39 rokov), možno z dôvodu iného Toto je vaše prvé tehotenstvo, takže v predchádzajúcich tehotenstvách sa nevyskytli žiadne chromozomálne abnormality. Individuálne riziko je riziko vypočítané na základe základného rizika a chemického zloženia séra matky (voľná hCG podjednotka a PAPP-A). Kombinované riziko je riziko vypočítané na základe základného rizika, ultrazvukových faktorov (hrúbka šije, prítomnosť nosových kostičiek, srdcová frekvencia plodu) a chémie materského séra (podjednotka bez beta-CG a PAPP-A) Toto je najlepšie a najpresnejšia možnosť. Metóda výpočtu individuálneho kombinovaného rizika trizómie 21 vám umožňuje identifikovať 91 – 93 % plodov, pričom ultrazvukový lekár starostlivo dodržiava odporúčania Fetal Medicine Foundation týkajúce sa merania biometrických parametrov plodu. Skóre v tomto teste sú však štatistické skóre pravdepodobnosti a nie sú diagnózou. Iba invazívne diagnostické metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza) umožňujú stanoviť konečnú diagnózu chromozomálnej patológie plodu. Určite musíte urobiť kombinovaný skríning v 2. trimestri tehotenstva, ktorý je možné vykonať v 14-18 týždni. Maximálna presnosť sa však dosiahne v priebehu 16-18 týždňov. Gestačný vek pre skríningové štúdie a v prvom a druhom trimestri sa najlepšie vypočíta na základe meraní CTE (veľkosť kostrče-parietálnej kosti) v prvom trimestri tehotenstva. Časové obdobie počítané od dátumu prvého dňa posledná menštruácia, bude menej presný. V termínoch 14-20 týždňov (odporúčané termíny 16-18 týždňov podľa výsledkov) sa stanovujú tieto biochemické parametre: - beta-hCG; - alfa-fetoproteín (AFP); - voľný (nekonjugovaný) estriol. Kombinované riziko sa vypočítava na základe základného rizika, ultrazvukových nálezov a chémie materského séra. Všetko najlepšie!

anonymne

ahoj, dakujem za odpoved. Navštívila som genetika, navrhli mi karyotypizáciu, ale upozornili, že v mojom prípade je to veľmi riskantné, keďže mám myomatóznu maternicu, 4 uzliny, z toho dve veľké, najväčšia 83x73x79 pozdĺž zadnej steny v isthme. Postup som odmietol. Absolvovala som skríning druhého trimestra, robila som ultrazvuk na obdobie 17 týždňov a 6 dní u Dr. TYO. Výsledok bol vraj dobrý, veľkosť plodu zodpovedá 17-18 týždňu, dĺžka nosa. kosti 5,1 mm, hrúbka prenazálneho tkaniva 3,1 mm, veľká cisterna 5 mm, laterálne komory mozgu 4 mm, mozoček 18 mm. Ale podľa výsledkov tetver testu, v ktorom sa použil ultrazvuk prvého trimestra KTR 47 mm, BPR 18 mm, ukazuje toto: AFP 48,37 U / ml MoM 1,25, Celkový hCG 35413 U / l MoM 1,85, Voľný estroil 2,45 nmol/l MoM 0,79, Inhibín A 222,9 MoM 1,43. Výsledok: ZVÝŠENÉ RIZIKO DOWN SYNDRÓMU Riziko 1:220, Riziko veku 1:120, Hraničný prah 1:250 by chcelo váš názor na výsledky. Vopred ďakujem

Ahoj! Chápem, že ste urobili quadro test, dnes najbežnejší a všeobecne akceptovaný test na prenatálnu diagnostiku Downovho syndrómu (DS) a trizómie 18. Kvadro test je založený na meraní štyroch markerov v materskom sére: AFP, E3, inhibín-A a hCG. Na posúdenie rizika otehotnenia plodu s DM sa spolu používajú štyri biochemické markery a vek ženy. Normálne v druhom trimestri tehotenstva hladiny AFP a E3 stúpajú (15 a 24 % týždenne), hladiny hCG klesajú a hladiny inhibínu-A pomaly klesajú pred 17. týždňom a pomaly sa zvyšujú aj po tomto období. Počas tehotenstva s plodom s DM sú hladiny AFP a E3 v priemere o 75 % nižšie ako MoM. Naopak, CG a inhibín-A sú zvýšené asi 2-krát. Pripomínam, že hranice normy u mamy sú od 0,5 do 2,5. Čo sa týka vašich biochemických parametrov, všetky sú v normálnom rozmedzí. Posúďte sami: AFP 48,37 U / ml (MoM 1,25), celkovo hCG 35413 U / l (MoM 1,85); voľný estriol 2,45 nmol/l (MoM 0,79); inhibín A 222,9 (MoM 1,43). Výsledky fetálneho ultrazvuku sú normálne a zodpovedajú dĺžke vášho tehotenstva. Je pravdepodobné, že zvýšené riziko cukrovky súvisí s vaším vekom, najmä preto, že vekové riziko je 1:120. Vo vašej situácii sa však individuálne riziko vypočítava na základe základného rizika (v závislosti od veku matky a prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u predchádzajúceho plodu alebo dieťaťa) a biochemickej analýzy materského séra. Avšak najlepšia a najpresnejšia možnosť. - výpočet kombinovaného rizika. Kombinované riziko je riziko vypočítané z východiskového rizika, ultrazvukových faktorov a chémie materského séra. Skóre v tomto teste sú však štatistické skóre pravdepodobnosti a nie sú diagnózou. Iba invazívne diagnostické metódy (biopsia choriových klkov, amniocentéza) umožňujú stanoviť konečnú diagnózu chromozomálnej patológie plodu. Keďže robiť amniocentézu je vo vašom prípade veľmi riskantné a rozhodli ste sa ju nerobiť, nemusíte sa mučiť myšlienkami. Navyše s úplne normálnymi biochemickými parametrami a výbornými výsledkami ultrazvuku. Všetko najlepšie!

Pozícia je záväzná. Nepite ani nefajčite, neužívajte bezhlavo lieky, dávajte si pozor na to, čo jete. Nenoste priliehavé oblečenie, vyhýbajte sa rizikovým situáciám a nebezpečným miestam. A tiež - pravidelne navštevovať lekára a robiť testy. Niektoré pravidlá, ktoré musí tehotná žena dodržiavať, môžu byť nezvyčajné alebo dokonca nie veľmi príjemné, no väčšina bude súhlasiť s tým, že sú prospešné pre matku a dieťa.

Dodatočné testy – sú potrebné?

Štandardné laboratórne testy, ktoré sa vykonávajú takmer neustále počas tehotenstva, sú všeobecné testy krvi a moču. V prvom trimestri sa odoberá krv aj na biochémiu, cukor, krvnú skupinu, Rh faktor, AIDS, syfilis a hepatitídu. Urobí sa aj elektrokardiogram a odoberie sa vaginálny výter na kontrolu infekcií. Okrem povinných testov môže lekár ponúknuť ďalšie štúdie v počiatočných štádiách tehotenstva. Najčastejšie ide o ultrazvuk, test na infekciu TORCH, biochemický skríning 1 trimester. Vykonávajú sa na žiadosť pacienta alebo na naliehanie lekára. Pre toto obdobie existujú špecifickejšie štúdie, ale sú predpísané iba vtedy, ak existujú určité indikácie.

Ak sa ešte dá polemizovať o vplyve ultrazvuku na plod, potom je dodanie extra porcie krvi úplne neškodné. Údaje získané v dôsledku špeciálnych krvných testov sa však považujú za veľmi cenné, pretože existuje šanca odhaliť možné patológie v počiatočných štádiách a okamžite začať optimalizovať situáciu. Bohužiaľ, vo väčšine našich polikliník nie je možnosť vykonať také laboratórne testy, ako je biochemický skríning 1. trimestra a detekcia komplexu TORCH. Preto sa tieto analýzy často musia vykonávať v súkromných laboratóriách na vlastné náklady. To je jeden z hlavných dôvodov, prečo takáto diagnóza nie je potrebná.

Čo je to biochemický skríning prvého trimestra

Biochemický skríning 1. trimestra je meranie určitých látok v krvi, ktoré pomáha identifikovať poruchy tvorby centrálneho nervového systému plodu, ako aj Downov a Edwardsov syndróm. Štúdia sa zameriava na hladiny plazmatického proteínu A súvisiaceho s tehotenstvom (PAPP-A) a ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), ktoré poznajú ženy pri tehotenských testoch. Niekedy sa biochemický skríning 1. trimestra nazýva aj „dvojitý test“, pretože zisťuje množstvo dvoch placentárnych proteínov. V druhom trimestri sa analýza už vykonáva na základe troch ukazovateľov, ktoré sa nazývajú „trojitý test“.

Zvyčajne sa to robí pre každý prípad, pretože nikto nie je úplne imúnny voči takýmto problémom. Existujú však aj rizikové skupiny, pre ktoré je prechod biochemického skríningu v 1. trimestri mimoriadne dôležitý:

Zrelé ženy, ktoré dosiahli vek 35 rokov;
Páry, ktoré sú príbuzné;
Rodiny, v ktorých je dieťa alebo príbuzný s chromozomálnymi abnormalitami, genetickými patológiami;
Páry, v ktorých jeden alebo obaja manželia dostali dávku žiarenia pred počatím, pracujú v nebezpečných odvetviach;
Pacientky s hroziacim potratom alebo ktoré potratili predtým, ako aj po vírusovej resp bakteriálne infekcie(vrátane reprodukčného systému);
Ženy, ktoré na začiatku tehotenstva užívali určité lieky škodlivé pre plod.

Na tejto analýze sa môže trvať aj kvôli odchýlkam od noriem podľa ultrazvukových údajov. Ale aj keď nemáte žiadne dôkazy, nebude zbytočné absolvovať túto analýzu, pokiaľ to, samozrejme, možnosti neumožňujú. Nie je z toho žiadna škoda, ale budete pokojnejší vy aj váš lekár.

Biochemický skríning 1. trimestra - prepis

Je dôležité mať na pamäti, že zmeny hladín určitých špecifických látok v krvi môžu naznačovať prítomnosť patológií plodu, ale nie sú absolútne spoľahlivým zdrojom diagnózy. Konečné rozhodnutie sa robí na základe komplexných informácií. Preto je lepšie zveriť interpretáciu údajov odborníkovi. Ale keď vezmeme výsledky analýz z laboratória, len málo ľudí sa do nich podarí nepozrieť - najmä pokiaľ ide o také dôležité body.

Pri biochemickom skríningu 1. trimestra sa norma pre každú látku určuje na základe gestačného veku. Zvyčajne sa krv na tento rozbor podáva medzi 9. – 13. týždňom.

Norma hCG podľa týždňa:

9-10 týždňov -20 000-95 000 mU / ml; 23,6-193,1 ng/ml;
11-12 týždňov - 20 000-90 000 mU / ml; 13,4-130,4 ng/ml;
13-14 týždňov - 15 000-60 000 mU / ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Norma RAPP-A podľa týždňa:

9-10 týždňov -0,32-2,42 mU / ml;
11-12 týždňov - 0,46-4,76 mU / ml;
13-14 týždňov - 1,03-8,54 mU / ml.

Okrem kvantitatívnych údajov sa zobrazuje ďalší koeficient, ktorý podmienene ukazuje normu pomerov pre biochemický skríning 1. trimestra - MoM (anglická skratka, násobok priemernej hodnoty). V ideálnom prípade by mal byť tento koeficient blízko jednej, ale ukazovatele v rozmedzí 0,5-2 sú dobrý výsledok. Ak sa naozaj chcete ponoriť do situácie vopred, potom je lepšie riadiť sa týmto jednoduchým ukazovateľom a nechať zložité výpočty na svojho lekára.

Údaje z biochemického skríningu v prvom trimestri môžu byť ovplyvnené množstvom faktorov:

Viacnásobné tehotenstvo;
Hmotnosť pacienta je malá a nadmerná;
Tehotenstvo v dôsledku oplodnenia in vitro (IVF, tzv. umelé oplodnenie);
Užívanie liekov;
Pocit nevoľnosti počas testu - napríklad prechladnutie;
Diabetes mellitus v tehotenstve;
Fajčenie nastávajúcej matky;
Ťažkosti pri znášaní, hrozba zlyhania.

Ale aj keď vo výsledkoch analýzy niečo nie je v poriadku, pretože podľa vášho názoru by to malo byť normálne, neponáhľajte sa so závermi. Rozlúštiť biochemický skríning 1. trimestra je v prvom rade úlohou profesionálov, a nie žien, ktoré sú ovplyvniteľné vďaka svojej pozícii. A po druhé, toto je len jedna z metód včasnej diagnostiky odchýlok, ktorá nevydáva hotovú a imperatívnu diagnózu. Takže v žiadnom prípade neprepadajte panike, ale len choďte do ordinácie - pre objasnenie.

Skríning prvého trimestra je typ prenatálneho vyšetrenia tehotnej ženy, ktorý umožňuje identifikovať možné riziká pôrodu chorého dieťaťa. Diagnostické vyšetrenie pozostáva z ultrazvuku plodu a darovania venóznej krvi. Získané výsledky sa porovnávajú s normálnymi hodnotami a v závislosti od individuálnych faktorov tehotnej predpovedá genetik šance, že sa dieťa narodí s chromozomálnymi ochoreniami.

A teraz sa tomu budeme venovať podrobnejšie.

Kto je odoslaný na skríning v prvom trimestri?

V súlade s nariadením Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie č.457 z 28. decembra 2000 by mali byť všetky tehotné ženy odoslané na skríning v prvom trimestri, najmä ak je žena ohrozená:

nad 35 rokov;
v minulosti utrpela neúspešné tehotenstvá, ktoré skončili potratom, vyblednutím tehotenstva;
pracuje v nebezpečnej výrobe;
už má dieťa s genetickými chorobami alebo v minulých tehotenstvách počas skríningu prvého trimestra boli identifikované chromozomálne abnormality a vnútromaternicové defekty;
mala infekciu na začiatku tehotenstva;
užívali lieky, zakázané v prvom trimestri;
trpí drogovou závislosťou, alkoholizmom;
ak hrozí prerušenie tehotenstva;
potenciálni rodičia sú blízki príbuzní, prípadne mali v rodine prípady dedičných chorôb.

Samozrejme, žena môže odmietnuť vykonať analýzu, ale bolo by to neuvážené, pretože od toho závisí zdravie nenarodeného dieťaťa.

Ultrazvuk ako súčasť skríningu

Ultrazvukové vyšetrenie vám umožňuje identifikovať a určiť:

hypertonicita maternice;
preskúmať vnútorný os maternice;
umiestnenie a hrúbka placenty;
srdcová frekvencia (HR) plodu;
kokcygeálno-parietálna veľkosť (KTR) je vzdialenosť od hlavového konca plodu k jeho chvostovej kosti, pričom sa neberie do úvahy dĺžka dolných končatín;
biparietálna veľkosť (BPR) - obvod hlavy plodu;
štruktúra mozgu;
hrúbka cervikálneho záhybu alebo golierového priestoru (TVP);
dĺžka končatín plodu;
lokalizácia žalúdka a srdca;
parametre srdca, žíl a tepien;
objem plodová voda;
počet ciev pupočníka.

Aké patológie možno zistiť v dôsledku ultrazvuku?

Ultrazvukové vyšetrenie prvého trimestra vám umožňuje identifikovať také patológie, ako sú:

trizómia na chromozóme 21, známejšia ako jedno z najčastejších genetických ochorení, vďaka tejto štúdii sa frekvencia pôrodov detí s takouto patológiou znížila a ak sa predtým narodilo 1 dieťa zo 700 tehotenstiev, teraz z 1100 ;
trizómia 13 alebo až 95 % novorodencov v dôsledku poškodenia vnútorných orgánov zomiera v dojčenskom veku;
Edwardsov syndróm alebo trizómia 18, riziko mať takéto dieťa sa zvyšuje s vekom, väčšina detí s takýmito abnormalitami zomiera v prvom roku života na zástavu srdca alebo dýchania;
embryonálna hernia - patológia, ktorá sa vyznačuje tým, že časť vnútorných orgánov sa nachádza mimo brušnej dutiny v herniálnom vaku;
Brahman-Langeov syndróm, choroba, ktorá sa prejavuje oneskorením duševného a fyzického vývoja;
Smith-Lemli-Opitzov syndróm, klinický obraz patológie sa môže značne líšiť, u takýchto detí môže dôjsť k oneskoreniu duševný vývoj rôzne stupne závažnosti;
defekty neurálnej trubice (kraniocerebrálna, spinálna hernia atď.).

Hrúbka priestoru goliera pomôže určiť pravdepodobnosť vzniku Downovej choroby. Tento indikátor sa určuje počas ultrazvukového vyšetrenia, ale presný výsledok sa stanoví po stanovení indikátorov krvného testu.

Krvný test zahŕňa stanovenie indikátorov:

Hormón. Bežne sa táto hodnota postupne zvyšuje s vývojom gestačného veku. Ak získaný ukazovateľ výrazne prekročí normu charakteristickú pre určitý týždeň, existuje riziko vývoja, ak sú hodnoty nižšie -.
Indikátor koncentrácie plazmatického proteínu. Odchýlky od normy naznačujú prítomnosť rizika vzniku patológií v budúcnosti.

Ultrazvukové vyšetrenie počas prvého skríningu vám umožňuje určiť:

Dostupnosť ;
umiestnenie plodu v maternicovej dutine;
stanoviť viacnásobné alebo jednorazové tehotenstvo;
zobraziť ukazovatele životaschopnosti embryí;
určiť KTP plodu;
prítomnosť defektov a patológií vnútorných orgánov;
skontrolujte indikátory priestoru goliera (norma na 10 týždňov je 2 cm).

Komplexné vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť geneticko-chromozomálnych porúch plodu.

Pre presná definícia indikátory životaschopnosti plodu sa tiež vykonávajú biopsiou a aminiocentézou. V každom prípade údaje získané pri skríningovom vyšetrení nemôžu byť hlavným dôvodom ukončenia tehotenstva. Je dôležité vykonať úplné vyšetrenie, aby sa predišlo chybnému rozhodnutiu.

Pozor! Ak sa zistia anomálie, pri ktorých je ďalší normálny život dieťaťa nemožný, môže byť dievčaťu ponúknuté umelé prerušenie tehotenstva.

Na základe týchto informácií je potrebné zdôrazniť, že skríning je nevyhnutnou diagnostickou metódou. Mamičky by si mali pamätať, že je možné vydať odmietnutie vykonania štúdie, ale dôsledky môžu byť nezvratné.

Podmienky štúdia

Je potrebné vykonať diagnostiku v gestačnom období 10-14 týždňov. Ak sa skríning vykoná skôr alebo neskôr, výsledky budú nesprávne.

V tomto prípade by CTE plodu mala byť aspoň 45 mm. Jeho poloha by mala umožniť uzistovi vyhodnotiť všetky parametre fetometrie. Ak je plod neúspešne lokalizovaný, tehotná žena je požiadaná, aby zakašlala alebo sa poprechádzala, aby zmenila polohu a umožnila lekárovi zvážiť jeho veľkosť.

Pravidlá prípravy na štúdium

Štúdia pozostáva z dvoch etáp: ultrazvuk a darovanie krvi.

Po prvé, žena musí podstúpiť ultrazvuk. Môže prebiehať transvaginálne (nie je potrebná žiadna špeciálna príprava) a transabdominálne, pričom močový mechúr ženy musí byť plný. Prečo by sa nemala aspoň 2 hodiny pred ultrazvukom vymočiť, alebo 30 minút pred vyšetrením vypiť 1,5 litra vody. Tiež 1-3 dni pred ultrazvukom by mali byť zo stravy vylúčené morské plody, čokoláda, citrusové plody, mastné a vyprážané jedlá.
Po ultrazvuku je žena odoslaná na biochemický skríning, odoberie sa jej krv zo žily, treba ju odobrať nalačno. Pripravte sa na darovanie krvi:

Posledné jedlo by malo byť najneskôr 4 hodiny pred darovaním krvi.
Diéta by sa mala dodržiavať niekoľko dní, aby sa predišlo náhodnému skresleniu údajov štúdie.
Žena musí zostať pokojná.

Špeciálne prípravné opatrenia nie sú potrebné, ale je potrebné dodržiavať vyššie uvedené odporúčania. Niektoré obmedzenia znížia riziko neúmyselného skreslenia výsledkov prieskumu.

Ako prebieha štúdia

Ultrazvukové vyšetrenie vykonáva sonológ - špecialista úzkeho zamerania v diagnostike. Zamestnanec sa venuje perinatálnym vyšetreniam. Ultrazvuk po dobu 10 - 12 týždňov sa môže vykonávať abdominálne a transvaginálne.

Najčastejšie sa volí transvaginálna metóda vyšetrenia. Na vykonanie vyšetrenia by sa žena mala vyzliecť pod pás a ľahnúť si na pohovku s ohnutými nohami. Na vykonanie vyšetrenia lekár vloží tenkú sondu v kondóme do vagíny ženy, ktorá sa počas vyšetrenia posunie. Žena s tým môže pociťovať mierne nepohodlie, ale nie bolesť. Po štúdii môže žena nájsť na spodnej bielizni alebo vložkách malý výtok rozptýlený krvou - to je prirodzené, nie je dôvod na obavy.

Menej často sa používa metóda vyšetrenia tansabdominálnej oblasti. Lekári hovoria, že v počiatočných štádiách môže táto metóda spôsobiť určitú chybu. Na vykonanie vyšetrenia si žena ľahne na pohovku a nadvihne oblečenie v bruchu. Ak je v oblasti bedier pás, mal by sa odstrániť. Pri tejto metóde vyšetrenia sa senzor posúva pozdĺž brucha. Pacient nepociťuje nepohodlie a bolesť.

Skríning zahŕňa nielen ultrazvuk, ale aj darovanie krvi. Materiálom pre štúdiu je venózna krv ženy. Odber vzoriek sa vykonáva v špecializovanom laboratóriu. Na štúdium postačuje asi 10 ml materiálu.

Pozor! Darujte krv po ultrazvuku. Na správnu interpretáciu laboratórnych parametrov bude lekár potrebovať výsledky ultrazvukového vyšetrenia.

Súkromné kliniky najčastejšie poskytujú výsledky v ten istý deň. Výhodou skríningu v komerčných zariadeniach je, že centrum poskytne žene videozáznam ultrazvuku. Štátne inštitúcie vzhľadom na veľký tok pacientov a veľkú záťaž spracovávajú výsledky do 3-5 dní.

Dešifrovanie výsledkov

Ak chcete správne dešifrovať ultrazvuk, musíte vedieť normálny výkon:

CTE sa meria v milimetroch. V 10. týždni sa indikátor môže meniť od 33 do 41 mm, v 11. týždni - od 42 do 50 mm, v 12. týždni - od 51 do 60 mm, v 13. týždni - od 62 do 73 mm. Ak je toto číslo príliš vysoké, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude musieť tehotná žena nosiť a porodiť veľké dieťa. Keď sú indikátory pod normálom, potom je gestačný vek nastavený nesprávne alebo má plod genetická patológia alebo zaostáva vo vývoji v dôsledku nedostatku hormónov, chorôb matiek vrátane infekčnej povahy;
TVP v 10. týždni sa môže meniť od 1,5 do 2,2 mm, v 11 - od 1,6 do 2,4 mm, v 12 - od 1,6 do 2,5 mm, v 13 - od 1,7 do 2,7 mm. Pri genetických anomáliách sa spravidla rozširuje priestor goliera.
Nosová kosť v 10-11 týždni je viditeľná, ale jej veľkosť nie je určená, v 12-13 týždni by mala byť aspoň 3 mm.
Srdcová frekvencia plodu po 10 týždňoch by mala byť od 161 do 179 úderov za minútu, po 11 týždňoch sa môže meniť od 153 do 177 úderov, po 12 týždňoch - od 150 do 174 úderov, po 13 týždňoch - od 147 do 171 úderov.
BDP: v 10. týždni - 14 mm, v 11 - 17 mm, v 12 - 20 mm, v 13 - 26 mm. Ak je indikátor nad normou, môže to znamenať veľké ovocie, zatiaľ čo ostatné hodnoty by sa mali tiež preceňovať. Nadhodnotené výsledky môžu byť aj s nádorom na mozgu (táto patológia je nezlučiteľná so životom), s vodnatosťou mozgu vyvolanou infekciami u ženy (tehotenstvo sa dá zachrániť adekvátnou antibiotickou liečbou).

Na základe získaných údajov lekár urobí záver, či je vývoj plodu normálny.

Aké normy hormónov určuje 1 skríning

Okrem ultrazvuku zahŕňa skríning prvého trimestra aj biochemický krvný test, ktorý vám umožňuje určiť hladinu hormónov:

Chorionický gonadotropín alebo "tehotenský hormón", začína sa produkovať ihneď po počatí. Ak je podľa výsledku prenatálnej diagnostiky pod normou, môže to naznačovať alebo o poruchách placenty. Vysoký výkon charakteristické pre viacpočetné tehotenstvo a. merané v ng / ml: v 10. týždni sa môže meniť od 25,8 do 181,60, v 11. týždni by jeho hodnoty mali byť od 17,4 do 130,3, norma na 12 týždňov je od 13,4 do 128,5, po 13 týždňoch - od 14,2 až 114,8.
PAPP-A alebo proteín A spojený s tehotenstvom, ktorý je produkovaný placentou, jeho hladina stúpa so zvyšujúcim sa gestačným vekom.

Ako dať dátam zmysel

Existuje špeciálny program, v ktorom sa získané ukazovatele zadávajú počas ultrazvuku a biochémie krvi a vypočíta konečný výsledok, nazývaný "riziká". Na formulári sú zaznamenané v stĺpci „MoM“ - koeficient znázorňujúci odchýlku hodnôt konkrétnej ženy od priemerných normálnych hodnôt (medián).

Ak neexistujú žiadne patológie, hodnoty MoM by mali byť v rozmedzí 0,5-2,5, v prípade, že sa pozoruje viacpočetné tehotenstvo, môže MoM dosiahnuť 3,5. Je lepšie, ak je bližšie k 1. Pri výpočte tohto koeficientu treba brať do úvahy vekové riziko. To znamená, že získané výsledky sa porovnávajú nielen s priemernou charakteristikou tohto gestačného veku, ale aj vypočítané s ohľadom na vek potenciálnej matky.

Vo výsledkovom formulári je možné zaznamenať hladinu hormónov v jednotkách MoM, napríklad „hCG 1,58 MoM“, „PAPP-A 0,71 MoM“.

Ak sú ukazovatele nižšie ako 0,5, môže to naznačovať vysokú pravdepodobnosť mať dieťa, hrozbu potratu, placentárna nedostatočnosť. Keď prekročí hornú hranicu normy, potom existuje vysoké riziko trizómie na 21. chromozóme.

Ak sú ukazovatele PAPP-A podhodnotené, potom existuje riziko, že budete mať dieťa, Edwards, Brahman-Lange. Izolované nadhodnotené výsledky nemajú žiadnu diagnostickú hodnotu.

Posúdenie rizík

Po prijatí výsledkov testov sa posúdia riziká, že dieťa bude mať anomálie. Vyjadrujú sa v zlomkoch, napríklad 1:260, čo znamená, že 1 tehotná žena vďaka 260 má šancu mať dieťa s genetickými abnormalitami.

Pri nízkom riziku by tieto hodnoty mali byť vyššie ako 1:380 a výsledok skríningu by mal byť negatívny. Pri takýchto výsledkoch to znamená, že dieťa je zdravé.

Prvý skríning sa považuje za zlý, ak je riziko vysoké, jeho úroveň je od 1:250 do 1:380 a MoM je tiež mimo normálneho rozsahu.
V tomto prípade je tehotná žena odkázaná na genetika, ktorý zvolí ďalšiu taktiku:

čakať na výsledky skríningu II a III trimester;
poslať na ďalšie vyšetrenia: biopsiu choriových klkov, vyšetrenie pupočníkovej krvi plodu, vyšetrenie plodovej vody a na základe ich údajov sa lekár rozhodne, či pokračovať v tehotenstve.

Čo môže skresliť výsledok

Výsledky skríningu môžu byť falošne pozitívne:

Ak k tehotenstvu došlo v dôsledku umelého oplodnenia, potom sa na ultrazvuku zväčší frontálno-okcipitálna veľkosť plodu, v krvi sa zistí nadhodnotenie hodnoty hCG, zatiaľ čo PAPP bude o 10-15% menej.
U žien s nadváhou sa koncentrácia všetkých hormónov zvyšuje, s nedostatkom hmoty - klesá.
V súčasnosti nie sú známe žiadne normálne hodnoty pre viacpočetné tehotenstvo. V tomto prípade sa vykonáva iba ultrazvuk.
Ak žena trpí, koncentrácia hormónov bude pod normálnou hodnotou.
Pri vykonávaní amniocentézy (punkcia plodovej vody) sa môžu zmeniť ukazovatele prenatálnej diagnostiky. A keďže nie je známe, aké by mali byť normálne hodnoty, medzi týmito dvoma štúdiami by mal uplynúť aspoň týždeň.
Emocionálny stav ženy: strach môže ovplyvniť konečný výsledok a nikto nevie povedať ako.

Niektoré znaky anomálií plodu

Ak má plod nejaké patológie, potom bude mať skríning niekoľko funkcií:

. Vyznačuje sa tým, že v gestačnom veku 10-14 u väčšiny plodov nosová kosť nie je vizualizovaná a v období 15-20 týždňov je viditeľná, ale je kratšia ako norma. Okrem toho je možné poznamenať, že plod má vyhladené rysy tváre, dochádza k porušeniu krvného obehu v žilovom kanáliku a zväčšuje sa veľkosť močového mechúra.
Pre charakteristickú nasledujúcu odchýlku od normy: nosová kosť nie je viditeľná, je pozorovaná hernia pupočnej šnúry, pupočná šnúra má jednu tepnu, nie dve, srdcová frekvencia je pod normálom.
Pri Patauovom syndróme môže lekár vyšetriť embryonálnu herniu, štruktúra mozgu je zmenená, veľkosť kostí plodu je menšia ako normálne a takmer vždy dochádza k zvýšeniu srdcovej frekvencie.

Niektoré znaky v patológii

Treba mať na pamäti, že niektoré odchýlky vo výsledkoch nemusia naznačovať prítomnosť patológie.

Drobné odchýlky sú prirodzené pre tieto skupiny pacientov:

osoby trpiace systémovými ochoreniami;
s umelou insemináciou;
u pacientov s nadváhou;
pri viacpočetných tehotenstvách.

Cena skríningu v 1. trimestri

Náklady na prieskum sa môžu výrazne líšiť v závislosti od regiónu Ruskej federácie. Takáto služba je v súkromných zdravotníckych centrách o niečo drahšia.

Náklady je možné uhradiť samostatne:

krvný test - 1700-3600 rástol. trieť;
Ultrazvuk - 1200-2700 rástol. trieť.

Ženy by si mali pamätať, že tehotenstvo je nielen očakávané a žiaduce, ale aj nebezpečný stav, ktorý si vyžaduje neustály lekársky dohľad a skríning je najviac efektívna metóda detekcia patológií plodu v počiatočných štádiách.

Tuleň