Genetické ochorenia plodu. Patológie tehotenstva: znaky bežných patologických stavov

Od 13. do 16. týždňa tehotenstva žena zvyčajne absolvuje potrebné testy na určenie možnej patológie vývoja plodu. A najstrašnejšou správou pre tehotnú ženu môže byť pozitívny výsledok testu na vývojovú patológiu.

Aké sú patológie vývoja plodu? Ako a kedy sa vyskytujú patológie? Je možné predísť patológii vo vývoji dieťaťa, alebo sa jej dá predísť?

Najčastejšie genetické patológie plodu

Najprv musíte vedieť, že existujú dva typy patológií plodu: vrodené a získané. Vrodené patológie sú takzvaná trizómia - zmena chromozómov plodu na genetickej úrovni v počiatočných štádiách jeho formovania. Existuje veľa typov trizómie a jedným z najznámejších typov trizómie je Downov syndróm.

Chromozomálna patológia plodu

Downov syndróm je spôsobený trizómiou 21. chromozómu, to znamená, že tri páry sú reprezentované spolu dvoma pármi chromozómov. Downov syndróm je charakterizovaný znakmi ako: „plochá tvár“, skrátenie lebky, kožný záhyb vnútorného kútika oka, hypotenzia svalov, plochý most nosa, skrátenie prstov na rukách, vrodená srdcová vada, ktorá vzniká pri 40 % prípadov. Korelácia veku matky s percentom detí narodených s Downovým syndrómom bola veľmi dobre študovaná. Po 45. roku života sa šanca na počatie dieťaťa s trizómiou 21 rovná 1 ku 14. Dôležitý je aj vek otca, no ani zďaleka nie je taký dôležitý ako vek matky.

Stále najznámejšími typmi trizómií sú Edwardov syndróm a Patauov syndróm. V prípade týchto dvoch vrodené patológie deti majú extrémne nízke šance na prežitie – smrť počas prvého roku života nastáva takmer v 90 % prípadov a vrodené srdcové chyby u takýchto detí sa vyskytujú v 60 % a 80 % prípadov.

Patológie vývoja plodu spôsobené nepriaznivými podmienkami prostredia

Bohužiaľ sa tiež stáva, že geneticky úplne zdravé embryo dostane akékoľvek získané vývojové patológie ešte v maternici. To môže byť uľahčené takými nepríjemnými vecami, ako sú nepriaznivé podmienky životné prostredie ktoré sa, žiaľ, vždy nedajú odstrániť. Preto musí byť tehotná žena obzvlášť opatrná, ak pracuje v akýchkoľvek podmienkach, ktoré sú nebezpečné pre vývoj dieťaťa. Môžu to byť továrne, rôzne továrne, kde žena dýcha chemikálie, kde sú prítomné ťažké kovy. Tiež musíte byť opatrní pri práci v laboratóriách.

Ako sa prejavuje vplyv toxických látok na plod počas tehotenstva?

Škodlivé účinky chemikálií závisia od dávky účinnej látky, intenzity expozície, ako aj od gestačného veku, počas ktorého je telo matky vystavené chemikáliám. V závislosti od súhrnu faktorov charakterizujúcich stupeň expozície chemikáliám na tele matky môže dôjsť k spomaleniu vývoja plodu, vnútromaternicovej smrti plodu, narodeniu detí s vrodenými deformáciami a malformáciami životne dôležitých orgánov a systémov. V mnohých ohľadoch miera vystavenia chemikáliám na tele matky a na plod závisí od stupňa priepustnosti placenty. Najnebezpečnejšie vystavenie škodlivým faktorom na začiatku tehotenstva, keď je obdobie implantácie, vývoja placenty a tvorby všetkých dôležitých orgánov a systémov.

Ako žiarenie ovplyvňuje vývoj dieťaťa?

Je známe, že žiarenie má škodlivý vplyv na formovanie dieťaťa. Dokonca ani na úsvite existencie jadrových reaktorov ľudia nepoznali plné nebezpečenstvo, ktoré gama žiarenie nesie. Medzitým môže žiarenie spôsobiť zmeny v orgánoch a tkanivách embrya, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

Účinok žiarenia na ženské telo nastáva podľa všeobecných zákonov poškodenia radiáciou. V prvom rade sú ovplyvnené tri najdôležitejšie systémy: hormonálny, imunitný a reprodukčný. Počas tehotenstva sa menia reakcie organizmu na pôsobenie ionizujúceho faktora. Je to spôsobené hormonálnymi zmenami, znížením imunitného stavu a prítomnosťou vývinu gestačný vak, ktorých prvky (placenta, fetálne membrány, plodová voda, plod) akumulujú jednotlivé rádionuklidy s rôznou intenzitou a špecifickosťou.

Stupeň nebezpečenstva pre plod je určený časom vstupu rádionuklidu do tela matky, dĺžkou expozície, schopnosťou rádioizotopu prenikať cez placentárnu bariéru a hromadiť sa v plode. Veľký význam majú formu rádioizotopu, energiu žiarenia, jeho distribúciu v orgánoch a tkanivách a mnoho ďalších faktorov.

Ak sa rádionuklidy dostanú do tela ženy pred tehotenstvom alebo počas neho, selektívne sa hromadia v orgánoch a tkanivách a sú stálym zdrojom expozície embrya a plodu. Úloha tela matky pri realizácii negatívneho vplyvu na plod sa zvyšuje, ak sa do jej tela dostane rádionuklid, ktorý sa selektívne hromadí v orgánoch, ktoré zabezpečujú zachovanie a vývoj tehotenstva; sú to orgány ako endokrinné žľazy, hlavne štítna žľaza.

Výsledky ožiarenia embrya a plodu sú do značnej miery určené štádiom vnútromaternicového vývoja. Ak k takémuto nárazu došlo v prvých týždňoch tehotenstva, to znamená pred implantáciou embrya, potom v 60-70% prípadov embryo zomrie. Ožarovanie v období základnej organogenézy a placentácie je často sprevádzané výskytom rôznych vývojových anomálií, ako aj vnútromaternicovým odumieraním embrya – embryotoxický efekt. Za najcharakteristickejší dôsledok pôsobenia ionizujúceho žiarenia sa považuje teratogénny efekt, teda vrodené deformity. Medzi nimi anomálie vo vývoji centrálnej nervový systémčo v budúcnosti takmer vždy vedie k mentálnej retardácii.

Ožarovanie v období do 28 týždňov môže byť v niektorých prípadoch sprevádzané teratogénnym účinkom, oneskoreným fyzickým vývojom, placentárna nedostatočnosť zvýšenie rizika vzniku rakoviny.

Vrodené patológie v dôsledku nesprávneho životného štýlu

Niekoľko ďalších príčin patológií vývoja plodu môžu byť zlé návyky matky, ako je fajčenie, pitie alkoholu alebo drog. Fajčenie spôsobuje podvýživu plodu – dieťa nedostáva dostatok kyslíka, kvôli tomu trpia jeho mozgové blany, pľúca a všetky dôležité orgány života. Deti fajčiacich matiek sa rodia slabé, nedostatočne vyvinuté, často ochorejú, zaostávajú vo fyzickom vývoji od svojich zdravých rovesníkov. Počas tehotenstva sú ženy, ktoré fajčia, vystavené vysokému riziku potratu a mŕtveho narodenia. Vysoké riziko predčasného pôrodu, vaginálneho a krvácanie z maternice, predčasné odlúčenie placenty a jej prezentácia.

Viac trpia deti, ktorých matky pijú alkohol. Pitie alkoholu je nebezpečné, pretože rodičia alkoholici majú veľkú šancu počať dieťa s genetickými abnormalitami, teda s poruchami chromozómov. Ak malo dieťa to šťastie, že nedostalo žiadne genetické abnormality, potom s pijúcou matkou bude jeho formácia prebiehať vo veľmi, veľmi nepriaznivých podmienkach. Najviac alkoholom trpí mozog bábätka. Dieťa rodičov alkoholikov sa môže narodiť s rôznymi poruchami vo vývoji mozgu – od mentálnej retardácie až po ťažké duševné poruchy.

Tu je niekoľko štatistík ako príklad:

Pri zneužívaní alkoholu sa toxikóza tehotných žien zistí v 26% prípadov; spontánne potraty - v 29,05 %, perinatálna smrť plodov - v 12 %, spontánne potraty a predčasné pôrody - v 22,32 %, ťažké a patologické pôrody - v 10,5 %, pôrodná trauma v 8% narodenie predčasne narodených detí - v 34,5%, deti s prejavmi asfyxie - v 12,5%, oslabené deti - v 19% prípadov.

Patológia tehotenstva so zneužívaním alkoholu bola zistená v 46,5% a patológia pôrodu - v 53,5% prípadov. Novorodenci môžu trpieť alkoholovým syndrómom – keď už je dieťa alkoholikom, v dôsledku neustálej intoxikácie alkoholom počas vývoja plodu.

Najstrašnejšie malformácie a deformácie sa môžu vyskytnúť u detí, ktorých matky počas tehotenstva užívali drogy. Aj tu, podobne ako pri alkoholizme, je šanca počať dieťa s trizómiou veľmi vysoká. Ak by sa tak nestalo, tak pod vplyvom liekov môžu v plode vzniknúť rôzne deformácie, často nezlučiteľné so životom. Veľmi často deti drogovo závislých rodičov zomierajú krátko po narodení, alebo ostávajú doživotne ťažko postihnuté, psychicky a fyzicky sa nevyvíjajú a majú mentálne postihnutie.

Rôzne druhy liekov ovplyvňujú plod rôznymi spôsobmi, ale často sú následky toxických účinkov podobné. Užívanie drog ako kokaín a heroín zvyšuje riziko mŕtveho narodenia alebo náhlej smrti novorodenca. Užívanie LSD je nebezpečné pre tehotné ženy s predčasným odlúčením placenty, predčasným pôrodom, rôznymi pôrodnými krvácaniami, výskytom neskorá toxikóza- preeklampsia a v dôsledku toho preeklampsia. Použitie toluénu spôsobuje u plodu príznaky podobné alkoholovému syndrómu, ako aj hydrocefalus a mikrocefáliu, spomalenie vnútromaternicového rastu, hyperchloremickú metabolickú acidózu.

Patológie vývoja plodu spôsobené infekčnými chorobami

Veľmi častým problémom u tehotných žien je prítomnosť akútnych alebo chronických infekčných ochorení, v dôsledku ktorých existuje riziko vnútromaternicovej infekcie plodu a v dôsledku toho jeho smrť alebo výskyt závažných patológií.

Infekčné choroby sa delia na genitálne a extragenitálne. Extragenitálne ochorenia nie sú spojené s genitáliami ženy, ide o vírusové a bakteriálne infekcie, ktoré sú pre dieťa veľmi často nebezpečné. Choroby pohlavných orgánov, ktoré predstavujú riziko pre vývoj plodu, sú STD, pohlavne prenosné choroby.

Jedným z najčastejších vírusových ochorení, ktoré sa v populácii vyskytuje pravidelne a často má epidemický charakter, je chrípka. Ochorenie samo o sebe samozrejme nie je smrteľné, v ľahkej forme ním trpí veľa ľudí, no najmä v počiatočných štádiách môže predstavovať hrozbu pre tehotenstvo. Až 12 týždňov sa plod vyznačuje znakom: všetko alebo nič. To znamená, že ak žena ochorela na chrípku pred 12 týždňami tehotenstva, skončí to buď potratom, alebo tehotenstvo bude pokračovať a dieťa bude zdravé.

Ak žena dostane chrípku v druhom alebo treťom trimestri, môže to mať následky na vývoj dieťaťa. Niekedy sa po infekčnom ochorení u plodu vyvinie hydrocefalus a prenesená chrípka môže spôsobiť problémy pre placentu: môže dôjsť k rýchlemu starnutiu placenty, vaskulárnym patológiám placenty, kalcifikácii v placente, neúplnému prichyteniu alebo skutočnej akréte placenty. Mnohé z týchto faktorov spomaľujú prísun kyslíka k plodu, čo spôsobuje chronickú hypoxiu dieťaťa a v dôsledku toho hypotrofiu plodu.

Takéto sú nebezpečné infekčné choroby ako: rubeola, listerióza, toxoplazmóza, tuberkulóza, cytomegália, hepatitída, herpes, infekcia HIV.

Choroba rubeoly v prvých 90 dňoch tehotenstva je takmer absolútnou indikáciou k umelému prerušeniu tehotenstva, pretože ochorenie, ktoré nie je nebezpečné pre samotnú ženu, nesie pre plod katastrofálne následky, ako je hluchota, glaukóm, poškodenie kostrového systému, a slepota.

Mimoriadne nebezpečnou infekciou je toxoplazmóza, ktorá sa najčastejšie prenáša prostredníctvom mačiek. Čím skôr plod ochorel, tým závažnejšie sú následky infekcie. Po prekonaní toxoplazmózy sa dieťa môže narodiť s mikrocefáliou, vodnatosťou mozgu, poškodením zraku a centrálneho nervového systému, meningoencefalitídou. Všetci lekári preto varujú, že je vysoko nežiaduce chovať mačky vedľa tehotnej ženy a malých detí.

Ak je matka chorá na hepatitídu B, dieťa sa môže narodiť s vnútromaternicovou hepatitídou a podvýživou. Zároveň sa dá vyliečiť 40 % detí, ktoré v budúcnosti vyrastú zdravo a 40 % detí zomiera na hepatitídu pred dosiahnutím veku dvoch rokov.

Cytomegália je typ herpes vírusu. Je známe, že asi 30 % svetovej populácie je nositeľmi tohto vírusu, no málokto o tom môže vedieť, pretože sa choroba vôbec neprejavuje. Ak ňou však tehotná žena nakazí svoje dieťa, tak u neho dôjde k viacerým chorobným zmenám, ako sú: slepota, hluchota, cirhóza pečene, poškodenie obličiek a čriev, encefalopatia.
Pohlavné choroby nebezpečné pre plod

Práve sme sa pozreli na vírusové a bakteriálne ochorenia a teraz je potrebné spomenúť pohlavné choroby. Ktoré z nich predstavujú hrozbu pre život plodu? Sexuálne prenosné choroby sú herpes, infekcia HIV, syfilis, kvapavka, chlamýdie. Z nich je najbežnejší herpes vírus.

Žena, ktorá je nosičom herpes vírusu, môže infikovať svoje dieťa v maternici. Dieťa narodené s herpes vírusom môže mať mikrocefáliu, byť hypotrofické, tento vírus spôsobuje u detí slepotu, niekedy aj skrátenie rúk a nôh. Obzvlášť nebezpečný je herpes vírus skupiny II, ktorý je lokalizovaný na genitáliách ženy, a preto predstavuje osobitné nebezpečenstvo pre plod.

Žena so syfilisom prenáša chorobu na svoje dieťa v maternici. Dieťa s vrodeným syfilisom má celý rad zdravotných problémov: má syfilitickú vyrážku, pričom trpí kostrový systém, postihnutá je pečeň, obličky, centrálny nervový systém. Najčastejšie sa pôvodca syfilisu dostáva do plodu cez placentu v 6. alebo 7. mesiaci tehotenstva.

U detí narodených matke s kvapavkou sa pozoruje poškodenie očí, konjunktivitída a generalizovaná infekcia (sepsa). Nebezpečenstvo tohto ochorenia spočíva aj v tom, že vyvoláva amnionitídu alebo chorioamnionitídu, ktorá často vedie k vnútromaternicová smrť plod, a u matky - k závažným infekčným komplikáciám a zápalu maternice po pôrode.

Vrodené vývojové chyby plodu zaujímajú 2. – 3. miesto v štruktúre príčin perinatálnej smrti plodu a novorodenca. Veľký význam má včasná diagnostika malformácií, ktorá je nevyhnutná pre včasné vyriešenie otázky možnosti predĺženia tehotenstva, ktorá je daná typom defektu, zlučiteľnosťou so životom a prognózou postnatálneho vývoja. V závislosti od etiológie sa rozlišujú dedičné (genetické), exogénne a multifaktoriálne vrodené malformácie plodu. Medzi dedičné patria malformácie vznikajúce mutáciami, t.j. pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach v gamétach alebo zygote. V závislosti od úrovne, na ktorej sa mutácia vyskytla (gény alebo chromozómy), sa rozlišujú monogénne syndrómy a chromozomálne ochorenia. Exogénne zahŕňajú defekty spôsobené škodlivým účinkom exogénnych faktorov. Tieto faktory, pôsobiace v období gametogenézy alebo tehotenstva, vedú k vzniku vrodených vývojových chýb bez narušenia štruktúry dedičného aparátu.

Malformácie multifaktoriálneho pôvodu sa nazývajú defekty, ktoré vznikli kombinovaným vplyvom genetických a exogénnych faktorov. Existujú aj izolované (lokalizované v jednom orgáne), systémové (v rámci jedného orgánového systému) a mnohopočetné (v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov) defekty.

PORUCHY CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU

Klasifikácia najčastejších malformácií centrálneho nervového systému:

1. Hydrocefalus:

Stenóza cerebrálneho akvaduktu;

otvorený hydrocefalus;

Dandy-Walkerov syndróm.

2. Papilóm choroidálneho plexu.

3. Poruchy neurálnej trubice:

- spina bifida;

anencefália;

Cefalokéla.

4. Mikrocefália. Hydrocefalus

Hydrocefalus- zväčšenie veľkosti mozgových komôr so súčasným zvýšením intrakraniálneho tlaku, sprevádzané vo väčšine prípadov zväčšením veľkosti hlavy (obr. 28).

Ryža. 28. Sonografický obraz ťažkého hydrocefalu plodu (šípky označujú ostro rozšírené mozgové komory, ktorých kôra je výrazne stenčená, veľkosť hlavičky plodu presahuje normálne hodnoty pre daný gestačný vek)

Ventrikulomegália je izolované zvýšenie veľkosti komôr, ktoré nie je sprevádzané zvýšením veľkosti hlavy. Hydrocefalus sa pozoruje s frekvenciou 0,1-2,5 na 1000 novorodencov. Asi 60 % plodov s hydrocefalom sú chlapci. Hydrocefalus môže byť výsledkom mnohých ochorení rôznej etiológie. Vo väčšine prípadov sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku cerebrospinálnej tekutiny. Komunikačná forma hydrocefalu je spôsobená extraventrikulárnym

kulárnej obštrukcie, zatiaľ čo obštrukčná forma je intraventrikulárna obštrukcia. Príležitostne vedie hydrocefalus k zvýšenej produkcii mozgovomiechového moku (napríklad na pozadí papilómu vaskulárnych plexusov) alebo k porušeniu jeho reabsorpcie v subarachnoidálnom priestore.

Extrakraniálne anomálie hydrocefalu sa vyskytujú v 63 %: agenéza a dysplázia obličiek, defekt komorového septa, Fallotova tetralógia, meningomyelokéla, štiepenie horná pera, mäkké a tvrdé podnebie, atrézia konečníka a konečníka, dysgenéza gonád. Hydrocefalus je reprezentovaný najmä stenózou mozgového akvaduktu (zúženie Sylviovho akvaduktu); otvorený hydrocefalus (rozšírenie komôr mozgu a subarachnoidálneho systému mozgu v dôsledku obštrukcie extraventrikulárneho systému odtokových ciest mozgovomiechového moku); Dandy-Walkerov syndróm (kombinácia hydrocefalu, cysty zadnej lebečnej jamy, defekty v cerebelárnom vermis, cez ktoré cysta komunikuje s dutinou IV komory). Keď sa zistí hydrocefalus, je potrebné starostlivo posúdiť anatómiu mozgových štruktúr, ako aj chrbtice, aby sa vylúčila spina bifida. Súčasťou komplexného vyšetrenia plodu by malo byť aj echokardiografické vyšetrenie, keďže hydrocefalus sa často kombinuje s vrodenými srdcovými chybami. Pri hydrocefale pred obdobím životaschopnosti plodu je vhodné prediskutovať otázku ukončenia tehotenstva s rodičmi. Pri predlžovaní tehotenstva sa dynamické ultrazvukové monitorovanie zobrazuje každé 2 týždne. S nárastom hydrocefalu po dosiahnutí zrelosti pľúc plodu by sa mala nastoliť otázka skorého pôrodu a posunu. Účinnosť prenatálneho ventrikulárneho bypassu zatiaľ nebola dokázaná a táto operácia nie je široko používaná. Cisársky rez je indikovaný len pri ťažkej makrocefálii a absencii iných malformácií. V prítomnosti hrubých kombinovaných anomálií, ktoré zhoršujú prognózu života, je operáciou voľby cefalocentéza.

Poruchy neurálnej trubice. Tento pojem zahŕňa anencefáliu, cefalokélu a spina bifida.

spina bifida- anomália vo vývoji chrbtice, ktorá je výsledkom porušenia procesu uzatvárania nervovej trubice (obr. 29).

Výstup cez defekt v membránach miechy sa nazýva meningokéla. Ak herniálny vak obsahuje nervové tkanivo, tvorba

Ryža. 29. Sonografický obraz spina bifida v lumbosakrálnej chrbtici (označené šípkou)

sa nazýva meningomyelokéla. Rozlišovať spina bifida cystica(cystická forma hernie chrbtice s tvorbou herniálneho vaku obsahujúceho membrány mozgu a/alebo substanciu mozgu) a spina bifida occulta(skrytá forma, ktorá nie je sprevádzaná tvorbou herniálneho výčnelku). Najčastejšie je táto chyba lokalizovaná v bedrovej a sakrálnej chrbtici. Frekvencia výskytu spina bifida závisí od geografického regiónu. V niektorých oblastiach Spojeného kráľovstva je frekvencia tohto defektu 4 na 1 000 novorodencov. V Spojených štátoch je toto číslo 0,5 na 1 000, hoci to závisí od rasových a geografických charakteristík. spina bifida- malformácia, ktorá vzniká v dôsledku porušenia uzáveru nervovej trubice v 4. týždni embryonálny vývoj. Táto anomália sa dedí multifaktoriálne. rázštep chrbtice a môže vzniknúť v dôsledku hypertermie matky, ak má diabetes mellitus, vystavenie teratogénnym faktorom a môže byť súčasťou genetických syndrómov (s izolovaným mutantným génom) alebo chromozomálnych abnormalít (trizómia 13 a 18 párov chromozómov, triploidia , nevyvážená translokácia alebo kruhový chromozóm). Kýla chrbtice je spojená s viacerými

viac ako 40 syndrómov viacero defektov vývoj (hydrocefalus, vrodené chyby srdca a urogenitálneho systému).

Prenatálne vyšetrenie zahŕňa stanovenie karyotypu a dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Osobitná pozornosť by sa mala venovať anatómii hlavy, srdca, rúk a nôh. Ak sa meningomyelokéla zistí pred životaschopnosťou plodu, žene by sa malo ponúknuť lekárske ukončenie tehotenstva. Pri predlžovaní tehotenstva je indikovaný dynamický ultrazvuk každé 2-3 týždne na posúdenie výskytu iných znakov (napríklad ventrikulomegália). Rodičom by mala byť poskytnutá konzultácia s neurochirurgom, aby prediskutovali možnosti chirurgického zákroku po pôrode (uzavretie defektu alebo bypass), ako aj prognózu života a zdravia dieťaťa. Pôrod by sa mal uskutočniť vo veľkých perinatálnych centrách, akonáhle pľúca plodu dosiahnu dostatočnú zrelosť. Empirické riziko recidívy spina bibida je 3-5%. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko defektu.

Akýkoľvek otvorený defekt neurálnej trubice by sa mal uzavrieť počas prvých 24 hodín života. Antibakteriálna terapia začatá hneď po narodení môže znížiť riziko infekčných komplikácií. Prognóza života a zdravia závisí od úrovne lokalizácie meningomyelokély, ako aj od počtu a povahy súvisiacich anomálií. Duševný vývoj detí s normálnym obvodom hlavy a správne formovaným mozgom pri narodení netrpí. Pacienti s meningomyelokélou lokalizovanou v L2 a vyššie sú takmer vždy nútení používať invalidný vozík.

Anencefália(pseudocefália, extrakraniálna dysencefália) - absencia mozgových hemisfér a väčšiny lebečnej klenby, pričom je defekt v čelovej kosti nad nadočnicovou oblasťou, chýba spánková a časť tylovej kosti. Vrchná časť hlava je pokrytá cievnou membránou. Štruktúry stredného mozgu a diencefala sú čiastočne alebo úplne zničené. Hypofýza a kosoštvorcová jamka sú väčšinou zachované. Medzi typické prejavy patria vypúlené oči, veľký jazyk a krátky krk. Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 1 000. Častejšie to

nájdené u novorodencov. Acrania(exencefália) - absencia lebečnej klenby v prítomnosti fragmentu mozgového tkaniva. Je to zriedkavejšia patológia ako anencefália. Anencefália je výsledkom neuzavretia rostrálneho neuropóru do 28 dní od oplodnenia. Zaznamenáva sa multifaktoriálna a autozomálne recesívna dedičnosť, chromozomálne abnormality. Medzi rizikové faktory patrí cukrovka matky. Pri pokusoch na zvieratách bola stanovená teratogenita žiarenia, salicylátov, sulfónamidov a zvýšených hladín oxidu uhličitého. Sonografickú diagnózu možno stanoviť už v 12-13 týždni tehotenstva. Anencefália a akrania sú absolútne smrteľné malformácie, preto v oboch prípadoch treba žene ponúknuť ukončenie tehotenstva. Všetci novorodenci s anencefáliou a akraniou zomierajú do 2 týždňov po narodení. Empirické riziko recidívy anencefálie je 3 – 5 %. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko defektu.

Cefalokéla(encefalokéla, kraniálna alebo okcipitálna meningokéla, rozštiepenie lebky) - vydutie obsahu lebky cez kostný defekt. Termín "kraniálna meningokéla" sa vzťahuje na výčnelok len cez defekt meningeálnych membrán. Keď je mozgové tkanivo v herniálnom vaku, používa sa termín "encefalokéla". Cefalokéla je zriedkavá (1:2000 živonarodených detí) a je súčasťou mnohých genetických (Meckeleho syndrómy, stredné rozštiepenie tváre) a negenetických (konstrikcia plodovej vody) syndrómov. Cefalokéla vzniká v dôsledku neuzavretia defektu neurálnej trubice a vyskytuje sa v 4. týždni vývoja. Defekt na lebke, cez ktorý môžu prolapsovať membrány mozgu a mozgového tkaniva, vzniká v dôsledku neoddelenia povrchového ektodermu a pod ním ležiaceho neuroektodermu. Ak sa zistí cefalokéla, žene má byť ponúknuté lekárske ukončenie tehotenstva. Pri predlžovaní tehotenstva závisí taktika pôrodu od veľkosti a obsahu herniálneho vaku. O veľké veľkosti defekt, prolaps značného množstva mozgového tkaniva, ako aj v prítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu, prognóza pre život a zdravie je mimoriadne nepriaznivá.

Dodávka operáciou cisársky rez nezobrazené v týchto pozorovaniach. Je možné odporučiť dekompresiu herniálneho vaku, aby sa vytvorili podmienky pre pôrod cez prirodzené pôrodné cesty. Cisársky rez možno odporučiť, ak ide o malý defekt a ak je herniový vak malý.

Mikrocefália (mikroencefália) je klinický syndróm charakterizovaný zmenšením obvodu hlavy a mentálnou retardáciou. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 1360 novorodencov, s kombinovanými anomáliami 1,6:1000 živonarodených detí. Mikrocefália je polyetiologické ochorenie, pri vzniku ktorého zohrávajú významnú úlohu genetické (chromozomálne aberácie, monogénne defekty) a faktory prostredia. Prognóza závisí od prítomnosti súvisiacich anomálií. Trizómia na chromozómoch 13, 18, Meckelov syndróm sú smrteľné lézie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu plodu a dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Pri absencii sprievodných anomálií závisí prognóza od veľkosti hlavy: čím je menšia, tým nižší je index intelektuálneho rozvoja. Mikrocefália je nevyliečiteľná choroba. Pôrodnícka taktika - ukončenie tehotenstva pred dosiahnutím životaschopnosti plodu.

ANOMÁLIE ŠTRUKTÚR TVÁRIE A KRKU

Rázštep tváre(rázštep pery a podnebia) je lineárny defekt siahajúci od okraja pery k nosovému otvoru.

Rázštep podnebia v kombinácii s rázštepom pery sa cez alveolárne výbežky a tvrdé podnebie môže rozšíriť do nosnej dutiny alebo dokonca na dno očnice. Obojstranný rázštep pery sa pozoruje u 20%, rázštep pery a podnebia - 25%. Pri jednostrannej lézii je rázštep častejšie lokalizovaný vľavo. Rázštep tváre tvorí asi 13 % všetkých malformácií a zaznamenáva sa s frekvenciou 1:800 živonarodených detí. Chlapci majú rázštepy častejšie ako dievčatá. Kombinované anomálie sa nachádzajú v 50 % prípadov s izolovaným rázštepom podnebia a iba v 13 % s rázštepom pery a podnebia. Štruktúry tváre sa vytvárajú medzi 4. a 10. týždňom tehotenstva. Nepárové frontonazálne štruktúry sa spájajú s párovými maxilárnymi a mandibulárnymi štruktúrami.

moje tuberkulózy. Pri tých pozorovaniach, keď proces fúzie nie je dokončený, sa vytvárajú štrbiny. Spravidla je možné diagnostikovať rázštep tváre až v druhom trimestri tehotenstva skríningovým ultrazvukom. Prenatálna detekcia defektu pomocou echografie je náročná, no vďaka ultrazvukovému snímaniu a farebnému dopplerovskému mapovaniu sa rozširujú možnosti jej diagnostiky. Dopplerovský ultrazvuk dokáže vizualizovať pohyb tekutiny cez nos, ústa a hltan. V prítomnosti rázštepu sa mení charakter pohybu tekutiny. Trojrozmerná echografia môže objasniť diagnózu v tých pozorovaniach, keď bolo podozrenie na rázštep v dvojrozmernej štúdii, ale nezískala sa jeho jasná vizualizácia. Pomocou fetoskopie, vrátane embryonoskopie, je možné diagnostikovať anomáliu. Pri absencii pridružených anomálií sa používa všeobecne akceptovaná pôrodnícka taktika bez ohľadu na čas diagnózy. Užívanie kyseliny listovej pred a počas ďalšieho tehotenstva môže znížiť riziko rázštepov.

Rozštiepenie hornej pery (rázštep pery) nezasahuje do satia a je len kozmetickou vadou. Pri kombinácii rozštiepenia hornej pery, čeľuste a tvrdého podnebia (rázštep podnebia) sa zaznamenávajú funkčné poruchy: pri satí mlieko vyteká cez nos v dôsledku jeho komunikácie s ústnou dutinou; mlieko je možné inhalovať. Prognóza je priaznivá: moderné chirurgické metódy umožňujú dosiahnuť korekciu kozmetických a funkčných defektov.

cystický hygroma(lymfangióm alebo následky obštrukcie jugulárneho lymfatického kmeňa) je encystované nahromadenie tekutiny (obr. 30). Je charakterizovaná prítomnosťou jednej alebo viacerých cýst mäkkých tkanív na krku, ktoré sú výsledkom porúch lymfatického systému. Cystické hygromy sa vyskytujú s frekvenciou 1:200 spontánnych potratov (koccyx-parietálna veľkosť plodu nad 30 mm). Cystický hygrom sa často kombinuje s chromozomálnymi aberáciami (Turnerov syndróm, trizómie 13, 18, 21 párov chromozómov, mozaika). Ako izolovaná anomália sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prognóza: vo väčšine prípadov plod odumrie v prvých dvoch trimestroch tehotenstva. Asi 90 % vyžaduje chirurgickú liečbu, u 31 % sa objavia problémy s prehĺtaním a obštrukciou dýchacích ciest.

Ryža. tridsať. Sonografický obraz cystického hygromu krčka plodu počas 16-týždňového tehotenstva (v krčku plodu je viditeľný veľký tekutý útvar - označený šípkou)

spôsoby. Paréza tvárového nervu v dôsledku chirurgickej liečby sa vyskytuje u 24% pacientov.

Pôrodnícka taktika spočíva v ukončení tehotenstva s včasnou diagnózou cystického hygromu krku plodu, pri donosenom tehotenstve sa pôrod uskutočňuje prirodzeným pôrodným kanálom.

VRODENÉ SRDCOVÉ VADY

Frekvencia vrodených srdcových chýb (CHD) sa pohybuje od 1-2 do 8-9 na 1000 živonarodených detí. Najčastejšími ICHS sú defekty predsieňového a komorového septa, otvorený ductus arteriosus, stenóza pľúcnej tepny, syndróm hypoplastického ľavého srdca, jedna komora atď. V 90 % prípadov sú ICHS výsledkom multifaktoriálneho poškodenia (genetická predispozícia a faktory prostredia). Riziko recidívy defektu je 2-5% po narodení jedného a 10-15% po narodení dvoch chorých detí. Monogénna dedičnosť

starnutie sa pozoruje u 1-2% detí s vrodenou srdcovou chorobou. Chromozomálne abnormality sa nachádzajú u 5% detí, z ktorých trizómie sú hlavné. U 1-2% novorodencov sa vyskytuje kombinovaný účinok rôznych teratogénov. Fetálna echokardiografia je najinformatívnejšou metódou prenatálnej diagnostiky vrodených srdcových chorôb. Indikácie pre prenatálnu diagnostiku sú určené stavom matky a plodu.

1. Indikácie vzhľadom na stav matky:

Prítomnosť CHD u rodinných príslušníkov;

cukrovka;

Príjem tehotnej ženy lieky počas organogenézy;

alkoholizmus;

systémový lupus erythematosus;

fenylketonúria.

2. Indikácie vzhľadom na stav plodu:

polyhydramnión;

neimunitná vodnateľnosť;

Poruchy srdcového rytmu;

Extrakardiálne defekty;

Chromozomálne poruchy;

Symetrická forma intrauterinnej retardácie rastu plodu. Prognóza závisí od typu defektu, prítomnosti sprievodných anomálií a chromozomálnych abnormalít.

Pôrodnícka taktika spočíva v tom, že po dôkladnej echokardiografickej štúdii sa vykoná cordo alebo amniocentéza, aby sa získal materiál na chromozomálnu analýzu. Ak sa ICHS zistí u neživotaschopného plodu, je indikované ukončenie tehotenstva. Pri donosenom tehotenstve je lepšie realizovať pôrod v špecializovaných perinatologických centrách. Pri kombinovaných defektoch a genetických abnormalitách je ukončenie tehotenstva nevyhnutné kedykoľvek.

jednej srdcovej komory. Ide o ťažkú ​​vrodenú malformáciu, pri ktorej sú srdcové komory reprezentované jednou komorou alebo veľkou dominantnou komorou v kombinácii so spoločným atrioventrikulárnym spojením obsahujúcim dve atrioventrikulárne chlopne. Frekvencia výskytu defektu nebola presne stanovená. Jedna komora sa ľahko diagnostikuje pomocou štandardnej štvorkomorovej časti srdca plodu. Jediný

komora morfologicky môže byť pravá aj ľavá. Celková miera prežitia pre všetky typy jednej komory u pacientov bez chirurgickej liečby je 30 %. Jedna komora je často kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, poruchami génov (Holt-Oramov syndróm), aspléniou/polyspléniou, často vznikajúcou pri niektorých ochoreniach matiek, a tiež na pozadí teratogénnych účinkov kyseliny retinovej. Prenatálne vyšetrenie pri náleze jednej komory by malo zahŕňať karyotypizáciu a podrobné vyšetrenie ultrazvukovej anatómie plodu. Klinický priebeh ochorenia a taktika manažmentu v novorodenecké obdobie určuje stav pľúcneho a systémového obehu.

Defekt predsieňového septa(AMPP) (obr. 31). Predstavuje nedostatok septa oddeľujúceho predsiene. Pozoruje sa u 17 % všetkých vrodených srdcových chýb a je jeho najčastejšou štrukturálnou anomáliou. Často v kombinácii s inými intrakardiálnymi anomáliami, ako aj neimunitnou vodnatosťou plodu. Možno kombinácia s chromozomálnymi abnormalitami. Väčšina malých ASD sa počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku nezistí. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých rezov a farebného dopplerovského zobrazenia. Prenatálne vyšetrenie po zistení ASD by malo zahŕňať

Ryža. 31. Sonografický obraz rozsiahleho defektu predsieňového septa (označený šípkou)

začať stanovenie karyotypu a podrobné štúdium ultrazvukovej anatómie plodu. Identifikácia izolovanej ASD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu taktiky tehotenstva a pôrodu. V neskorom tehotenstve by sa malo vykonať dynamické hodnotenie plodu.

Defekt komorového septa(VMZHP). Predstavuje nedostatok priehradky oddeľujúcej komory. Podľa lokalizácie sa rozlišujú defekty horného septa (na úrovni mitrálnej a trikuspidálnej chlopne), svalovej časti a výstupného úseku septa (subaortálny, subpulmonálny). Podľa veľkosti sú VSD rozdelené na malé (do 4 mm) a veľké. VSD môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými anomáliami, chromozomálnymi defektmi a dedičnými syndrómami. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb je asi 20% izolovaných VSD, čo je najčastejšie diagnostikovaná chyba. Frekvencia malých, hemodynamicky nevýznamných, svalových defektov dosahuje 53:1000 živonarodených detí. Asi 90 % takýchto defektov sa spontánne uzavrie do veku 10 mesiacov a neovplyvňujú prognózu života a zdravia.

Väčšina malých VSD nie je detekovaná počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých rezov a farebného dopplerovského zobrazenia. Najčastejšie je VSD izolovaná, ale môže byť kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, génovými poruchami, syndrómami viacerých malformácií. Prenatálne vyšetrenie na VSD by malo zahŕňať karyotypizáciu a podrobné vyšetrenie anatómie plodu ultrazvukom. Identifikácia izolovanej VSD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu manažmentu tehotenstva a pôrodu. V neskorom tehotenstve by sa malo vykonať dynamické hodnotenie plodu. V prípade podozrenia na VSD je potrebné rodičom poskytnúť úplné informácie o prognóze života a zdravia nenarodeného dieťaťa a upovedomiť pediatra, aby zabezpečil adekvátne sledovanie novorodenca. Dokonca aj pri veľkých VSD môže byť ochorenie niekedy asymptomatické až 2-8 týždňov. V 50% prípadov sa malé defekty spontánne uzavrú pred dosiahnutím veku 5 rokov a zvyšných 80% zmizne v dospievaní. Väčšina pacientov s nekomplikovanou VSD má dobrú prognózu života a zdravia. S priaznivým prietokom

choroba významné obmedzenia fyzickej aktivity sa nevyžaduje.

Ebsteinova anomália- vrodená srdcová choroba, charakterizovaná abnormálnym vývojom a umiestnením cípov trikuspidálnej chlopne. Pri Ebsteinovej anomálii sa septálne a zadné plachty trikuspidálnej chlopne vyvíjajú priamo z endokardu pravej srdcovej komory, čo vedie k posunutiu abnormálnej chlopne hlboko do pravej komory a rozdeleniu komory na dve časti: distálnu (subvalvulárne) - aktívne a proximálne (supravalvulárne alebo atrializované) - pasívne. Supravalvulárne oddelenie, spojené s pravou predsieňou, tvorí jeden funkčný útvar. Ebsteinova anomália predstavuje 0,5 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ebsteinovu anomáliu možno ľahko diagnostikovať vyšetrením štandardného štvorkomorového srdca plodu, pretože je takmer vždy sprevádzaná kardiomegáliou. Prenatálna diagnostika defektu je založená na detekcii výrazne zväčšeného pravého srdca v dôsledku pravej predsiene. Kľúčovým bodom v diagnostike Ebsteinovej anomálie je vizualizácia posunutej trikuspidálnej chlopne na pozadí rozšírenej pravej predsiene a normálneho myokardu pravej komory. Dôležitou prognostickou hodnotou pri Ebsteinovej anomálii je detekcia trikuspidálnej regurgitácie počas dopplerovskej echokardiografie plodu. Najskoršia prenatálna ultrazvuková diagnostika Ebsteinovej anomálie bola vykonaná v 18-19 týždni tehotenstva. Prognóza života s Ebsteinovou anomáliou je zvyčajne priaznivá v prípadoch, keď deti prežijú počas prvého roka života bez chirurgickej liečby. Ebsteinova anomália nie je často kombinovaná s chromozomálnymi aberáciami a syndrómami mnohopočetných vrodených chýb. Extrakardiálne anomálie sa pozorujú v 25%. Výsledok v novorodeneckom období závisí od závažnosti zmeny trikuspidálnej chlopne. Deti s ťažkou insuficienciou trikuspidálnej chlopne majú vysoké percento úmrtí. Klinicky sa insuficiencia trikuspidálnej chlopne prejavuje zvýšenou cyanózou, acidózou a príznakmi srdcového zlyhania. Chirurgická liečba je indikovaná u pacientov so závažnými príznakmi ochorenia, ktoré zasahujú do normálneho života dieťaťa. Operácia zahŕňa uzavretie septa

defekt, plasticita trikuspidálnej chlopne a jej pohyb na typické miesto. Úmrtnosť v nemocniciach je 6,3 %.

Fallotova tetralógia- komplexný defekt zahŕňajúci viaceré anomálie štruktúry srdca: defekt komorového septa, dextropozícia aorty, obštrukcia výstupnej pľúcnej tepny a hypertrofia pravej komory. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb u živonarodených detí je Fallotova tetralógia 4-11%. Pri štúdiu štvorkomorového srdca plodu je veľmi ťažké diagnostikovať Fallotovu tetrádu. Pri prerezaní cez vývody hlavných tepien je možné vidieť typickú subaortálnu VSD a aortálnu dextrapozíciu. Dôležitým dodatočným kritériom je expanzia a posunutie koreňa aorty. Fallotova tetralógia je defekt modrého typu, t.j. u novorodencov sa výrazná cyanóza určuje vo veku 6 týždňov až 6 mesiacov. Fallotova tetralógia sa vzťahuje na ťažko diagnostikované srdcové chyby, ktoré často zostávajú neodhalené skríningovým ultrazvukom až do 22. týždňa tehotenstva. Najčastejšie je táto vada diagnostikovaná v treťom trimestri tehotenstva alebo po pôrode. Tetralogy of Fallot nevyžaduje špecifickú taktiku riadenia. Ak sa táto patológia zistí, je potrebné komplexné vyšetrenie a prenatálne poradenstvo. Takmer 30 % živonarodených detí s Fallotovou tetrádou má kombinované extrakardiálne anomálie. V súčasnosti je popísaných viac ako 30 syndrómov mnohopočetných malformácií, ktorých štruktúra zahŕňa Fallotovu tetralógiu. Prenatálne vyšetrenie na detekciu Fallotovej tetrády by malo zahŕňať stanovenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Prognóza života pri Fallotovej tetralógii do značnej miery závisí od stupňa obštrukcie výtokového traktu pravej komory. Viac ako 90 % pacientov, ktorí podstúpili kompletnú korekciu Fallotovej tetrády, sa dožije dospelosti. Z dlhodobého hľadiska sa 80 % pacientov cíti uspokojivo a má normálne funkčné parametre.

Transpozícia veľkých tepien- ochorenie srdca, pri ktorom aorta alebo jej väčšina vychádza z pravej komory a pľúcna tepna z ľavej komory. Tvorí 5-7% všetkých vrodených srdcových chýb. Zvyčajne nie je diagnostikovaná v prenatálnom období počas skríningu, pretože štúdium srdca plodu je obmedzené na štúdiu

iba štvorkomorový rez. Na identifikáciu defektu je potrebná vizualizácia hlavných ciev so štúdiom ich vzájomnej polohy. Normálne sa hlavné tepny krížia a počas transpozície opúšťajú komory paralelne: aorta - z pravej komory, pľúcna tepna - zľava. Transpozícia hlavných tepien s intaktnými medzikomorovými a interatriálnymi septami nie je zlučiteľná so životom. Asi 8 % živonarodených detí s transpozíciou hlavných tepien má pridružené extrakardiálne anomálie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Väčšina novorodencov s transpozíciou hlavných tepien a intaktnou medzikomorovou priehradkou má výraznú cyanózu od prvých dní života. Chirurgická korekcia by sa mala vykonať hneď, ako sa zistí nedostatočné premiešanie prietokov krvi. Úmrtnosť novorodencov s týmto typom chirurgickej liečby je nižšia ako 5-10%.

CHOROBY HRUDNÍKA

vrodená diafragmatická hernia- defekt vyplývajúci zo spomalenia procesu uzatvárania pleuroperitoneálneho kanála. Pri tomto defekte býva nedostatočný rozvoj posterolaterálnej časti ľavej polovice bránice. Nedostatok oddelenia medzi brušnou dutinou a hrudníkom vedie k pohybu žalúdka, sleziny, čriev a dokonca aj pečene do hrudnej dutiny, čo môže byť sprevádzané posunom mediastína a spôsobiť stlačenie pľúc. V dôsledku toho sa často vyvíja bilaterálna pľúcna hypoplázia rôznej závažnosti. Nedostatočný rozvoj pľúc vedie k abnormálnej tvorbe ich cievneho systému a sekundárnej pľúcnej hypertenzii. Vrodená diafragmatická hernia sa vyskytuje približne u 1 z 2400 novorodencov.

Existujú štyri hlavné typy defektov: posterolaterálna (Bochdalekova hernia), anterolaterálna, sternálna a Morgagniho hernia. Obojstranné diafragmatické hernie tvoria 1 % všetkých typov defektov. Presun srdca do pravej polovice hrudníka v kombinácii s echo-negatívnou štruktúrou (žalúdkom) v jeho ľavej polovici sa najčastejšie diagnostikuje ako ľavostranná bránicová hernia.

Pri pravostranných herniách je srdce zvyčajne posunuté doľava. V hrudníku sa dajú zobraziť aj črevá a pečeň. S touto chybou sa často zaznamenáva polyhydramnión. Kombinované anomálie sa pozorujú u 23 % plodov. Medzi nimi prevládajú vrodené srdcové chyby, ktoré tvoria 16 %. Diagnózu defektu možno vykonať už v 14. týždni tehotenstva. Úmrtnosť pri vrodenej diafragmatickej hernii koreluje s časom odhalenia defektu: iba 33 % novorodencov s defektom prežije v prípadoch, keď bola diagnóza stanovená pred 25. týždňom, a 67 % v prípade, že bola hernia zistená neskôr. Diafragmatické defekty majú väčšinou multifaktoriálny pôvod, avšak 12 % prípadov je kombinovaných s inými malformáciami alebo sú súčasťou chromozomálnych a nechromozomálnych syndrómov. Prenatálne vyšetrenie by malo nevyhnutne zahŕňať stanovenie karyotypu plodu a podrobné ultrazvukové vyšetrenie. Ak sa zistia kombinované anomálie, diferenciálnu diagnostiku možno vykonať iba počas konzultácie s genetikmi, syndromológmi a pediatrami. Rodičom by sa malo odporučiť, aby sa poradili s detským chirurgom, aby prediskutovali vlastnosti taktiky liečby v novorodeneckom období, prognózu života a zdravia. Priebeh novorodeneckého obdobia závisí od závažnosti pľúcnej hypoplázie a závažnosti hypertenzie. Veľký vplyv na výsledok v novorodeneckom období má aj veľkosť hernie a objem fungujúceho pľúcneho tkaniva. Abnormálny vývoj pľúc možno predpovedať pri polyhydramnióne, dilatácii žalúdka, ako aj pri pohybe pečene plodu do hrudnej dutiny. Podľa literatúry prežilo len 22 % detí diagnostikovaných prenatálne. Aj pri izolovanej vrodenej diafragmatickej hernii prežije len 40 %. Neonatálna smrť je zvyčajne výsledkom pľúcnej hypertenzie a/alebo respiračného zlyhania.

ANOMÁLIE TVORBY STENY brušnej dutiny A VÝVOJ VÝVOJA GASTROINTESTINAL TRACT

omfalokéla ( pupočná kýla) (obr. 32). Vyskytuje sa v dôsledku nevrátenia brušných orgánov z amniotickej dutiny cez pupočný krúžok. Omfalokéla môže zahŕňať akúkoľvek

Ryža. 32. Sonografický obraz omfalokély (zobrazuje sa herniálny vak obsahujúci črevné kľučky a pečeň)

viscerálnych orgánov. Veľkosť herniálnej formácie je určená jej obsahom.

Je pokrytá amnioperitoneálnou membránou, pozdĺž ktorej bočnej plochy prechádzajú cievy pupočnej šnúry. Frekvencia omfalokély je 1 z 3000-6000 novorodencov. Existujú izolované a kombinované formy omfalokély. Táto patológia v 35-58% je sprevádzaná trizómiou, 47% - vrodenými srdcovými chybami, 40% - malformáciami genitourinárneho systému, 39% - defektmi neurálnej trubice. Oneskorenie vnútromaternicový rast zistené v 20 % pozorovaní.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika je založená na detekcii okrúhleho alebo oválneho útvaru vyplneného brušnými orgánmi a priliehajúceho priamo k prednej brušnej stene. Najčastejšie zloženie herniálneho obsahu zahŕňa črevné slučky a pečeň. Pupočná šnúra je pripevnená priamo k herniálnemu vaku. V niektorých prípadoch môže byť prenatálna diagnóza stanovená na konci prvého trimestra tehotenstva, hoci vo väčšine prípadov sa omfalokéla zistí v druhom trimestri. Prognóza závisí od sprievodných anomálií. Perinatálne straty sú častejšie spojené s ICHS, chromozomálne

aberácie a predčasnosť. Najväčší defekt sa odstraňuje jednostupňovou operáciou, pri veľkej sa robia viacstupňové operácie na uzavretie otvoru v prednej brušnej stene silikónovou alebo teflónovou membránou. Pôrodnícka taktika je určená obdobím detekcie defektu, prítomnosťou kombinovaných anomálií a chromozomálnych porúch. Ak sa defekt zistí v počiatočných štádiách tehotenstva, je potrebné ho prerušiť. V prípade zistenia sprievodných anomálií nezlučiteľných so životom je potrebné tehotenstvo kedykoľvek ukončiť. Spôsob pôrodu závisí od životaschopnosti plodu, keďže pri pôrode s veľkou omfalokélou môže dôjsť k prasknutiu herniálneho vaku a infekcii. vnútorné orgány plod.

Gastroschíza- defekt prednej brušnej steny v oblasti pupka s eventeráciou črevných kľučiek pokrytých zápalovým exsudátom. Defekt sa zvyčajne nachádza vpravo od pupka, herniálne orgány nemajú membránu. Frekvencia gastroschízy je 0,94:10 000 novorodencov. Frekvencia defektu u tehotných žien mladších ako 20 rokov je vyššia a je 7 na 10 000 novorodencov.

Od konca 70. rokov. 20. storočie v Európe a Spojených štátoch pokračuje trend zvyšovania frekvencie pôrodov detí s gastroschízou. Prideľte izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschíza je bežnejšia a predstavuje v priemere 79 %. Kombinovaná forma sa zistí v 10-30% prípadov a najčastejšie ide o kombináciu gastroschízy s atréziou alebo črevnou stenózou. Medzi ďalšie anomálie, vrodené chyby srdca a močového systému, syndróm sušené slivky, hydrocefalus, nízky a polyhydramnión.

Anomália sa vyskytuje sporadicky, existujú však pozorovania rodinného ochorenia s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

Najskoršia prenatálna ultrazvuková diagnostika pomocou transvaginálnej echografie sa uskutočnila v 12. týždni tehotenstva. Vo väčšine prípadov je diagnóza stanovená v druhom trimestri tehotenstva, pretože v počiatočných štádiách (10-13 týždňov) je možná falošne pozitívna diagnóza v dôsledku prítomnosti fyziologickej črevnej hernie u plodu. Prenatálna ultrazvuková diagnostika gastroschízy je zvyčajne založená na vizualizácii črevných slučiek v plodová voda v blízkosti prednej brušnej steny plodu. Niekedy, okrem črevných slučiek, mimo

iné orgány môžu byť umiestnené v brušnej dutine. Presnosť ultrazvukovej diagnostiky gastroschízy v II a III trimestri gravidity sa pohybuje od 70 do 95 % a závisí od gestačného veku, polohy plodu, veľkosti defektu a počtu orgánov umiestnených mimo prednej brušnej steny. .

Celková prognóza pre novorodencov s izolovanou gastroschízou je dobrá, pričom viac ako 90 % dojčiat prežije. Pri predlžovaní tehotenstva nemá taktika vedenia v druhom trimestri žiadne špeciálne vlastnosti. Vzhľadom na nízku frekvenciu kombinácie izolovanej gastroschízy s chromozomálnymi abnormalitami je možné upustiť od prenatálnej karyotypizácie. V treťom trimestri tehotenstva je potrebné vykonať dynamické hodnotenie funkčného stavu plodu, pretože frekvencia úzkosti pri gastroschíze je pomerne vysoká a retardácia intrauterinného rastu sa tvorí v 23 - 50% prípadov.

Ak sa gastroschíza zistí pred životaschopnosťou plodu, je potrebné vykonať potrat. Pri donosených tehotenstvách sa pôrod vykonáva v inštitúcii, kde je možné poskytnúť chirurgickú starostlivosť.

duodenálna atrézia je najčastejšou príčinou obštrukcie tenkého čreva. Frekvencia anomálie je 1:10 000 živonarodených detí. Etiológia nie je známa. Je možný výskyt defektu pod vplyvom teratogénnych faktorov. Sú opísané rodinné pozorovania pyloroduodenálnej atrézie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. U 30 – 52 % pacientov je anomália izolovaná a u 37 % sú zistené malformácie kostrového systému: abnormálny počet rebier, agenéza krížovej kosti, konská noha, obojstranné krčné rebrá, obojstranná absencia prvých prstov , atď. U 2% sú diagnostikované kombinované anomálie gastrointestinálneho traktu: neúplná rotácia žalúdka, atrézia pažeráka, ilea a konečníka, transpozícia pečene. U 8-20% pacientov sa zistia vrodené srdcové chyby, približne v 1/3 prípadov sa atrézia dvanástnika kombinuje s trizómiou pre 21 párov chromozómov. Hlavnými prenatálnymi echografickými nálezmi v duodenálnej atrézii sú polyhydramnión a klasický znak "dvojitá bublina" v brušku plodu. Obraz "dvojitej bubliny" sa objavuje v dôsledku rozšírenia časti dvanástnika a žalúdka. Zovretie medzi týmito formáciami je tvorené pylorickou časťou žalúdka

ka a má veľký význam pre presnú prenatálnu diagnostiku tejto vady. V prevažnej väčšine prípadov je duodenálna atrézia diagnostikovaná v II a III trimestri tehotenstva. V skorších termínoch predstavuje diagnostika tohto defektu značné ťažkosti. Najskoršia diagnóza duodenálnej atrézie bola stanovená v 14. týždni.

Na určenie pôrodníckej taktiky sa vykonáva podrobné ultrazvukové hodnotenie anatómie vnútorných orgánov plodu a jeho karyotypizácia. Pred začiatkom obdobia životaschopnosti plodu je indikované ukončenie tehotenstva. Ak sa v treťom trimestri zistí izolovaná anomália, je možné predĺženie gravidity, po ktorom nasleduje pôrod v regionálnom perinatálnom centre a chirurgická korekcia malformácie.

Izolovaný ascites. Ascites je nahromadenie tekutiny v peritoneálnej dutine. Frekvencia nebola presne stanovená. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sa ascites prejavuje prítomnosťou echo-negatívneho priestoru s hrúbkou 5 mm a viac v brušnej dutine. V prenatálnom období môže byť ascites izolovaný alebo môže byť jedným zo znakov vodnatosti neimunitného pôvodu. Okrem ascitu je vodnateľnosť plodu charakterizovaná prítomnosťou subkutánneho edému, pleurálnych a perikardiálnych výpotkov, ako aj nárastom hrúbky placenty o viac ako 6 cm, polyhydramniónom a hydrokélou.

Ascites sa môže kombinovať s rôznymi štrukturálnymi anomáliami, preto je indikované dôkladné vyšetrenie všetkých vnútorných orgánov plodu. Medzi príčinami izolovaného ascitu je potrebné rozlišovať mekóniovú peritonitídu a vrodenú hepatitídu.

Doteraz v literatúre neexistujú žiadne publikácie o detekcii izolovaného ascitu v prvom trimestri gravidity. Väčšina pozorovaní včasnej diagnostiky ascitu sa vyskytuje na začiatku druhého trimestra tehotenstva. Jednou z najčastejších príčin neimunitnej vodnatieľky sú chromozomálne abnormality. Pri izolovanom ascite sú chromozomálne defekty menej časté, ale musia sa brať do úvahy ako možné pozadie rozvoja tejto patológie. Pri zistení ascitu u plodu je najprv potrebné vylúčiť kombinované anomálie a intrauterinné infekcie. Priebeh ascitu plodu závisí od jeho etiológie. Idiopatický izolovaný ascites má priaznivú prognózu. Vo viac ako 50 % pozorovaní je zaznamenané jeho spontánne vymiznutie. Najčastejšou príčinou izolovaného ascitu je intrauterinná infekcia.

parvovírus B19. Pri predlžovaní tehotenstva je potrebné vykonať dynamické echografické pozorovanie vrátane dopplerovského hodnotenia prietoku krvi v žilovom kanáliku. Pri normálnych hodnotách prietoku krvi v žilovom kanáliku u plodov s ascitom je vo väčšine prípadov zaznamenaný priaznivý perinatálny výsledok. S nárastom ascitu niektorí autori odporúčajú terapeutickú punkciu, najmä v prípadoch, keď proces prebieha v neskorom tehotenstve. Hlavným účelom punkcie je zabrániť nekoordinovanej práci a respiračným ťažkostiam v novorodeneckom období. Ak sa v prenatálnom období zistí izolovaný ascites a vylúči sa komorbidita nezlučiteľná so životom, dieťa potrebuje po pôrode starostlivé dynamické sledovanie a symptomatickú terapiu.

Malformácie obličiek a močových ciest

Renálna agenéza- úplná absencia oboch obličiek. Výskyt defektu je spôsobený porušením sekvenčného reťazca procesov normálnej embryogenézy od pronephros po metanefros. Frekvencia je v priemere 1:4500 novorodencov. Je potrebné poznamenať, že u chlapcov sa vyskytuje dvakrát častejšie. Patognomická triáda echografických príznakov agenézy obličiek u plodu je reprezentovaná absenciou ich ozveny a močového mechúra, ako aj ťažkým oligohydramniónom. Oligohydramnios sa vzťahuje na neskoré prejavy a možno ho zistiť po 16-18 týždni tehotenstva. Zvyčajne je bilaterálna agenéza obličiek sprevádzaná symetrickou formou syndrómu retardácie rastu plodu. Agenéza obličiek je najčastejšie sporadická, ale môže sa kombinovať s rôznymi anomáliami vnútorných orgánov. Priamymi dôsledkami oligohydramniónu sú pľúcna hypoplázia, deformácie skeletu a tváre, syndróm retardácie rastu plodu. Renálna agenéza bola opísaná pri viac ako 140 syndrómoch mnohopočetných vrodených malformácií, chromozomálnych abnormalít a teratogénnych účinkov. Po diagnostikovaní by sa mala karyotypizácia vykonať prenatálne alebo po narodení, aby sa vylúčili chromozomálne abnormality. Pri všetkých pozorovaniach agenézy obličiek je potrebné kompletné patoanatomické vyšetrenie. Ultrasonografia je zobrazená

vyšetrenie obličiek u najbližších príbuzných. Pri prenatálnom zistení defektu by sa malo kedykoľvek odporučiť prerušenie tehotenstva. Ak sa rodina rozhodne predĺžiť tehotenstvo, je indikovaná konzervatívna pôrodnícka taktika.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (infantilná forma). Prejavuje sa obojstranným symetrickým zväčšením obličiek v dôsledku náhrady parenchýmu sekundárne zväčšeným zberným kanálikom bez proliferácie väziva. Pohybuje sa od klasického smrteľného variantu až po infantilné, juvenilné a dokonca aj dospelé formy. V infantilnej forme dochádza k sekundárnej dilatácii a hyperplázii normálne vytvorených zberných kanálikov obličiek. Obličky sú ovplyvnené symetricky, zatiaľ čo cystické útvary majú veľkosť 1-2 mm. Frekvencia je 1,3-5,9:1000 novorodencov. Hlavnými echografickými kritériami pre malformáciu sú zväčšené hyperechoické obličky, absencia ozveny močového mechúra a oligohydramnión. Zväčšenie veľkosti obličiek je niekedy také výrazné, že zaberajú veľkú časť prierezu plodového brucha. Typický echografický obraz sa môže objaviť až v treťom trimestri tehotenstva. Prognóza je nepriaznivá. Smrť pochádza zo zlyhania obličiek. Pôrodnícka taktika je kedykoľvek prerušiť tehotenstvo.

Polycystické ochorenie obličiek u dospelých(autozomálne dominantné ochorenie, hepatorenálna polycystická choroba dospelého typu, Potterov syndróm typu III) je charakterizovaná náhradou obličkového parenchýmu početnými cystami rôzne veľkosti, ktoré sa tvoria v dôsledku rozšírenia zberných kanálikov a iných tubulárnych segmentov nefrónu. Obličky sú ovplyvnené na oboch stranách a zväčšené, ale jednostranný proces môže byť prvým prejavom ochorenia. Na patologickom procese sa podieľa aj pečeň - vzniká periportálna fibróza, ktorá má ohniskový charakter. Etiológia ochorenia nie je známa, ale typ dedičnosti spôsobuje 50% riziko vzniku ochorenia a jeho genetické zameranie sa nachádza na 16. páre chromozómov. Mutantný gén je nositeľom jedného z 1000 ľudí. K penetrácii génov dochádza v 100 % prípadov, priebeh ochorenia sa však môže líšiť od ťažkých foriem s fatálnym koncom v novorodeneckom období až po asymptomatické formy zistené až pri pitve.

Polycystické ochorenie obličiek(multicystické ochorenie, cystické ochorenie obličiek, Potterov syndróm typu II, dysplastické ochorenie obličiek) je charakterizované cystickou degeneráciou renálneho parenchýmu v dôsledku primárnej expanzie renálnych tubulov. Pri multicystickej dysplázii obličiek sú ureter a panva najčastejšie atrezované alebo chýbajú. Proces môže byť bilaterálny, jednostranný a segmentový. Pri multicystickej dysplázii je oblička zvyčajne výrazne zväčšená; chýba obvyklý tvar a normálne tkanivo. Oblička je reprezentovaná mnohopočetnými cystami s anechogénnym obsahom (obr. 33).

Ryža. 33. Echogram bilaterálnych polycystických obličiek plodu (ostro zväčšené obličky obsahujúce viaceré cysty rôznych priemerov - označené šípkou)

Veľkosti cýst sa líšia v pomerne širokom rozmedzí a závisia od trvania tehotenstva. Bližšie k termínu môže priemer cýst dosiahnuť 3,5-4 cm.Močový mechúr je zvyčajne vizualizovaný jednostranným procesom a nie je vizualizovaný bilaterálnym procesom. Pri bilaterálnom procese sa zvyčajne zaznamenáva oligohydramnión. Ochorenie sa vyskytuje prevažne sporadicky a môže byť sekundárne v kombinácii s inými syndrómami. pôrodníckeho

taktika v bilaterálnom procese diagnostikovaná v skorých štádiách, vzhľadom na nepriaznivú prognózu, je prerušenie tehotenstva. Pri jednostrannom procese a normálnom karyotype bez pridružených anomálií je indikovaný klasický pôrod s následnou konzultáciou dieťaťa s odborníkom.

Rozšírenie močových ciest. Môžu byť spôsobené anomálie genitourinárneho systému plodu sprevádzané rozšírením močových ciest rôzne dôvody, vrátane vezikoureterálneho refluxu, idiopatickej pyelektázy, obštrukčných porúch a pod. Z klinického hľadiska je vhodné odlíšiť pyelektázu a obštrukčnú uropatiu v prenatálnom období.

Pyelectáza. Pyelectáza je charakterizovaná nadmernou akumuláciou tekutiny a expanziou obličkovej panvičky plodu.

Pyelectáza je najčastejším nálezom na ultrazvuku plodu. Frekvencia jeho vývoja nebola stanovená, pretože táto patológia je sporadický jav. Chlapcom sa po narodení diagnostikuje 5-krát častejšie. U 27 % detí s hydronefrózou sa zistí vezikoureterálny reflux, obojstranné zdvojenie močovodov, obojstranný obštrukčný megaureter, nefunkčná kontralaterálna oblička a jej agenéza, u 19 % anomálie vo vývoji rôznych orgánov. Na prenatálnu ultrazvukovú diagnostiku pyelectázy by sa mali obličky plodu vyšetriť pri priečnom aj pozdĺžnom skenovaní. Pri priečnom snímaní obličky sa dilatácia obličkovej panvičky posudzuje na základe jej predo-zadnej veľkosti. Väčšina výskumníkov považuje pyelectázovú expanziu obličkovej panvičky v druhom trimestri tehotenstva o viac ako 5 mm a v trimestri III o viac ako 8 mm. Pri rozšírení obličkovej panvičky plodu nad 10 mm sa zvykne hovoriť o hydronefróze. Najbežnejšia klasifikácia hydronefrózy u plodu je:

Stupeň I (fyziologická dilatácia):

Renálna panva: predo-zadný rozmer<1 см;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň II:

Renálna panvička: 1,0-1,5 cm;

Poháre: nezobrazené;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň III:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalichy: mierne rozšírené;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň IV:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalich: stredne rozšírený;

Kortikálna vrstva: mierne zmenená.

Stupeň V:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalichy: značne rozšírené;

Kortikálna vrstva: atrofia.

Rozšírenie obličkovej panvičky plodu možno pozorovať s rôznymi chromozomálnymi abnormalitami. Frekvencia chromozomálnych defektov u plodov s pyeloektáziou je v priemere 8 %. U väčšiny plodov s chromozomálnymi abnormalitami sa zistí kombinácia pyelectázy a iných vývojových anomálií. Stredne výrazná pyelectáza má dobrú prognózu a potreba chirurgickej liečby po pôrode sa vyskytuje pomerne zriedkavo. Vo väčšine pozorovaní je zaznamenané spontánne vymiznutie stredne ťažkej pyelectázy po narodení dieťaťa.

Pôrodnícka taktika závisí od času výskytu a trvania priebehu patologického procesu, ako aj od stupňa poškodenia funkcie obličiek. Predčasný pôrod je odôvodnený oligohydramniónom. V postnatálnom období je zobrazené dynamické sledovanie a konzultácia s detským urológom.

obštrukčná uropatia. Obštrukciu močových ciest u plodu možno pozorovať na akejkoľvek úrovni: vysoká obštrukcia, obštrukcia na úrovni ureteropelvickej fistuly (PUR), obštrukcia na strednej úrovni (ureter), obštrukcia na úrovni vezikoureterálneho spojenia (VUR) , nízka obštrukcia (uretra). URMS je najčastejšou príčinou obštrukčnej uropatie u plodu a tvorí v priemere 50 % všetkých vrodených urologických anomálií. Medzi hlavné sonografické znaky OLMS patrí dilatácia obličkovej panvičky s alebo bez expanzie kalichov; močovody nie sú vizualizované; močový mechúr môže bežné veľkosti alebo nie sú pri niektorých pozorovaniach vizualizované. Taktika v OLMS by mala byť očakávaná. Inštalácia veziko-amniotického skratu nie je indikovaná. Na ultrazvukový plač -

OPMS u plodu zahŕňa dilatáciu močovodu a pyelektázu. Močový mechúr má zvyčajne normálnu veľkosť. Taktika vedenia je podobná ako v OLMS. Najčastejšou príčinou nízkej obštrukcie sú chlopne zadnej uretry. Pri ťažkej obštrukcii sa pozoruje oligohydramnión, ktorý vedie k hypoplázii pľúc, deformáciám tvárových štruktúr a končatín, fibróze a dysplázii parenchýmu obličiek. Echografický obraz je charakterizovaný prítomnosťou dilatovanej uretry proximálne od miesta obštrukcie, výraznou expanziou močového mechúra. Prenatálny manažment nízkej obštrukcie závisí od dĺžky tehotenstva, prítomnosti oligohydramniónu a súvisiacich anomálií a od funkčného stavu obličiek. Pri stredne závažnej a neprogresívnej pyelectáze by sa mala dodržiavať konzervatívna taktika. Pri progresii obštrukčných porúch je opodstatnený pôrod s možnou chirurgickou korekciou defektu, aby sa predišlo závažným poruchám obličiek u plodu. Pri predčasnom tehotenstve u plodov s ťažkou obštrukčnou uropatiou možno vykonať intrauterinnú chirurgickú korekciu defektu.

VADY KOSTÍ

Spomedzi vrodených malformácií kostrového systému sa najčastejšie vyskytuje amélia (aplázia všetkých končatín); fokomélia (nedostatočný rozvoj proximálnych končatín, zatiaľ čo ruky a nohy sú spojené priamo s telom); aplázia jednej z kostí dolnej časti nohy alebo predlaktia; polydaktýlia (zvýšenie počtu prstov na končatine); syndaktýlia (zníženie počtu prstov v dôsledku fúzie mäkkých tkanív alebo kostného tkaniva susedných prstov); abnormálne nastavenie zastavenia; osteochondrodysplázia, charakterizovaná anomáliami v raste a vývoji chrupavky a / alebo kostí (achondrogenéza, achondroplázia, thanatoformná dysplázia, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázia atď.).

Najdôležitejšia je diagnostika defektov nezlučiteľných so životom. Mnohé formy skeletálnej dysplázie sa kombinujú s hypopláziou pľúc v dôsledku malej veľkosti hrudníka v dôsledku nedostatočného rozvoja rebier. Vývoj pľúcnej insuficiencie v tomto prípade môže byť príčinou smrti detí v prvých hodinách mimomaternicového života.

Achondroplázia je jednou z najčastejších neletálnych kostných dysplázií a v 90 % prípadov je spôsobená novou mutáciou. Achondroplázia je osteochondroplázia s defektmi v dlhých kostiach a/alebo axiálnom skelete. Frekvencia je 0,24-5:10 000 pôrodov. Pomer mužských a ženských plodov je 1:1. Skrátenie kostí pri achondroplázii sa u plodu môže objaviť až v 24. týždni tehotenstva. Klasické echografické nálezy zahŕňajú krátke končatiny (menej ako 5. percentil), malý hrudník, makrocefáliu a sedlový nos. Priemerná dĺžka života s achondropláziou závisí predovšetkým od času, keď malá veľkosť hrudníka nespôsobuje vážne problémy s dýchaním. Intelektuálny vývoj s defektom je normálny, ale existuje vysoké riziko neurologické poruchy, najmä kompresia miechy na úrovni foramen magnum, ktorá môže obmedziť fyzickú aktivitu. Makrocefalia môže byť výsledkom mierneho hydrocefalu v dôsledku malej veľkosti foramen magnum. Achondroplázia je dobre študovaný a bežný typ vrodeného trpaslíka u novorodencov. Vážne problémy môžu mať centrálne a obštrukčné spánkové apnoe. Vo veku 6-7 rokov života sa často zaznamenávajú chronické recidivujúce infekcie stredného ucha. V ranom detstvačasto sa vyskytuje aj zakrivenie dolných končatín, ktoré si pri ťažkých stavoch vyžaduje chirurgickú korekciu. Zvyčajne sa výška dospelých s achondropláziou pohybuje od 106 do 142 cm.

Ultrazvuk plodu na detekciu genetických patológií je identifikácia trizómií (ďalší tretí chromozóm v genetickom súbore plodu), čo vedie k narodeniu dieťaťa s vážnymi dedičnými chorobami a fyzickými deformáciami. Na ultrazvuku je možné odhaliť defekty plodu už v skorých štádiách tehotenstva.

Konzultácia lekára na základe výsledkov testov alebo ultrazvuku - 500 rubľov. (na žiadosť pacienta)

Prečo potrebujete urobiť ultrazvuk na zistenie malformácií plodu

Na 1000 novorodencov pripadá 5-7 detí s anomáliami pohlavia (dedičné) alebo somatickými (nededičnými) bunkami. Najčastejšie embryo s chromozomálnou poruchou odumiera v počiatočných štádiách tehotenstva, keď má žena . Pomocou ultrazvuku môžete vidieť rôzne anomálie a patológie, takže ultrazvukové vyšetrenie na zistenie malformácií je povinné pre každú tehotnú ženu.

Kedy a prečo sa vyskytujú genetické patológie plodu: riziká podľa veku

Anomálie vo vývoji plodu sú kladené už v čase oplodnenia vajíčka spermiou. Napríklad taká patológia, ako je triploidia (prítomnosť troch chromozómov v rade reťazca, a nie dvoch, ako sa očakávalo), nastane, keď do vajíčka vstúpia dve spermie, z ktorých každá opustí jeden chromozóm. Prirodzene, s takouto zostavou živý organizmus nemôže prežiť, preto v určitom štádiu dôjde k potratu resp. .

Spontánne potraty sa vyskytujú v 50 % abnormálnych oplodnení. Príroda tak chráni ľudstvo pred úplnou degeneráciou.

Vo všeobecnosti sú chromozomálne patológie rozdelené do 4 skupín:

1. Gametopatia.Patológia existuje ešte pred počatím v samotnej spermii alebo vajíčku, t.j. Toto genetické ochorenie je vrodená patológia.
2. blastopatia. Anomálie sa vyskytujú v prvom týždni vývoja zygoty.
3. Embryopatia. Embryo dostane poškodenie v období od 14 do 75 dní po počatí.
4. Fetopatia. Spočíva v tvorbe patológie vývoja plodu od 75. dňa po oplodnení.

Nikto nie je imúnny od narodenia dieťaťa s genetickými abnormalitami. Ak sa do rizikovej skupiny zaraďovali skoršie matky nad 35 rokov, diabetičky, ženy s chronickými ochoreniami (zlyhanie obličiek, problémy so štítnou žľazou), dnes sa choré deti rodia mladým matkám vo veku 20 až 30 rokov.

Štatistiky sú pochmúrne. Riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami u 20-ročných žien je teda 1:1667 a u 35-ročných už 1:192. Ale v skutočnosti to znamená, že v 99,5 % prípadov sa dieťa tridsaťpäťročnej matky narodí zdravé.

Aké genetické ochorenia plodu možno vidieť na ultrazvuku, kedy podstúpiť

Nedá sa povedať, že ultrazvuk ukazuje 100% všetkých odchýlok, ale s vysokou pravdepodobnosťou bude žena vedieť o zdravotnom stave svojho nenarodeného bábätka. Počas celého tehotenstva žena absolvuje minimálne tri ultrazvukové vyšetrenia: v 1, 2 a 3 semestri. Nazývajú sa .

V semestri 1 po dobu 10 až 14 týždňov (do 10. týždňa nie je ultrazvuk informatívny) tehotná žena absolvuje štúdiu nazývanú skríning. Pozostáva z biochemického krvného testu a ultrazvukového vyšetrenia embrya. Výsledkom skríningu je identifikácia nasledujúcich patológií:

• Downov syndróm
• patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Shereshevsky-Turnerov syndróm
• syndróm Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Prader-Williho syndróm
• Angelmanov syndróm
• Langer-Gideonov syndróm
• Miller-Dickerov syndróm
• DiGeorgeova anomália
• Williamsov syndróm
• Wilmsov nádor
• triploidia (keď v každom páre nie je 46 chromozómov, ale 69, t.j. tri, nie dva)
• defekt neurálnej trubice

V 20-24 týždni sa robí ďalší ultrazvuk. Medzi genetickými chorobami plodu, ktoré sú viditeľné na ultrazvuku v 2. semestri, možno poznamenať:

• anencefália (neprítomnosť mozgu, diagnostická presnosť 100%)
• patológia brušnej steny (86 %)
• patológia vývoja končatín (90%)
• herniácia miechy (87 %)
• patológia vývoja alebo absencia obličiek (85%)
• prítomnosť otvoru v bránici, ktorá oddeľuje brušnú dutinu a hrudník (85%)
• (100%)
• srdcové anomálie (48 %)

V 3. semestri sa vykonáva dopplerometria - ultrazvuková štúdia s definíciou cievneho systému plodu, placenty a matky. Počnúc 23. týždňom tehotenstva sa kontroluje pupočná tepna, maternicová tepna a stredná mozgová tepna. Skúma sa systolický (keď sa srdcový sval stiahne) a diastolický (keď sa srdcový sval uvoľní) prietok krvi. U dieťaťa s chromozomálnymi poruchami je prietok krvi atypický.

Aj v 3. semestri musia robiť - meranie rozmerov s cieľom odhaliť vývojové anomálie.

Typy ultrazvukových štúdií

Ultrazvuková diagnostika predstavuje široké spektrum štúdií. Existuje niekoľko typov ultrazvuku, ktoré s maximálnou presnosťou určujú vnútromaternicové malformácie dieťaťa.

Štandardný ultrazvuk. Zvyčajne sa kombinuje s biochemickým krvným testom. Vykonáva sa najskôr po 10 týždňoch tehotenstva. V prvom rade sa u plodu odhalí hrúbka golierovej zóny, ktorá by nemala presiahnuť 3 mm, ako aj vizualizácia nosovej kosti. U dieťaťa s Downovým syndrómom golierová zóna hrubšie ako normálne a nosové kosti nie sú vyvinuté. Nárast hrúbky je ovplyvnený aj nasledujúcim faktory:

• ochorenie srdca
• stáza krvi v krčných žilách
• porušenie lymfatickej drenáže
• anémia
• vnútromaternicové infekcie

Doppler - naprtá nezvyčajná ultrazvuková štúdia, ktorá hodnotí prietok krvi plodu. Rozdiel medzi vyslaným a odrazeným signálom indikuje normu alebo patológiu reťazca „plod-placenta-matka“.

1. umožňuje vidieť farebný obraz dieťaťa, vidieť končatiny, absenciu zrastených prstov, nedostatočne vyvinuté chodidlá atď Presnosť diagnostiky priestoru goliera sa zvyšuje o 30%. Lekár môže s istotou povedať, či existujú patológie vo vývoji neurálnej trubice.
2. podľa princípu fungovania sa nelíši od viacerých jednoduché možnosti ale má to veľa výhod. Lekár vidí trojrozmerný obraz srdca, pohľad na plod z rôznych uhlov. Je to 4D diagnostika, ktorá nakoniec bodky „i“, či existujú chromozómy anomálie alebo žiadne. So 100% presnosťou možno konštatovať, či ide o malformácie nervového systému, dyspláziu skeletu, rázštep pery alebo podnebia.

Ako vyzerá ultrazvukové vyšetrenie bežných fetálnych patológií: fotografia a interpretácia výsledkov ultrazvuku

Genetické patológie môžu byť špecifické (Downov syndróm, Wilmsov nádor) a všeobecné, keď sa vnútorný orgán vyvíja nesprávne. Na identifikáciu bežných anomálií existuje anatomické vyšetrenie plodu. Uskutočňuje sa v 2. semestri od 20. týždňa tehotenstva. Počas tohto obdobia môžete vidieť tvár dieťaťa a určiť jeho pohlavie.

Anatomickým ultrazvukom sa v reze zobrazia všetky orgány plodu a na obrázku budú mať kosti biela farba, A mäkkých tkanív rôzne odtiene sivej. Špecialista jasne vidí štruktúru mozgu, je tiež schopný vidieť anomálie vo vývoji. Rozštiepenie horného podnebia, nazývané rázštep pery, sa stáva viditeľným.

Pozdĺžna a priečna projekcia chrbtice potvrdzuje alebo vyvracia správne umiestnenie kosti, môžete si overiť celistvosť brušnej steny. Neprítomnosť srdcových patológií je potvrdená rovnakými veľkosťami predsiení a komôr. Normálne fungovanie žalúdka naznačuje jeho plnosť plodovou vodou. Obličky by mali byť umiestnené na svojom mieste a moč z nich by mal voľne prúdiť do močového mechúra. Lekár jasne vidí končatiny plodu, okrem prstov na nohách.

Genetické patológie plodu: ako vyzerajú na ultrazvuku a prognóza patológie

Príčiny fetálnych patológií: čo ovplyvňuje narodenie detí s genetickými abnormalitami

Faktor prispievajúci k narodeniu detí s genetické abnormality, súvisí:

1. genetická predispozícia. Gény sú informácie odovzdávané od oboch rodičov. Určujú sa ukazovatele ako výška, farba očí a vlasov. Podobne sú stanovené rôzne odchýlky, ak majú obaja alebo jeden z rodičov poškodený gén. Preto je zakázané, aby sa blízki príbuzní ženili. Koniec koncov, potom sa zvyšuje pravdepodobnosť nosenia plodu s genetickou patológiou. S partnerom, ktorý má opačnú genetickú výbavu, je väčšia šanca porodiť zdravé dieťa.
2. Vek rodičov. Rizikovou skupinou sú matky nad 35 rokov a otcovia nad 40 rokov. S vekom sa imunita znižuje, objavujú sa chronické ochorenia a imunitný systém ženy si to jednoducho „nevšimne“ geneticky poškodené spermie. Nastane počatie, a ak samotné telo mladej ženy odmietne menejcenný plod, staršiu matku tehotenstvo bude pokojnejšie.
3. Mamkine zlozvyky. Takmer 90% patologických tehotenstiev prechádza s oligohydramniónom. U ženy, ktorá fajčí, trpí plod hypoxia, produkty rozkladu aldehydov (alkoholov) v skorých štádiách tehotenstva vedú k mutáciám a abnormalitám. U alkoholikov sa v 46% prípadov rodia deti s genetickými patológiami. Alkoholy „prerušujú“ genetické reťazce aj u otcov, ktorí radi pijú.
4. infekcií. Obzvlášť nebezpečné sú choroby ako chrípka, rubeola, ovčie kiahne. Najzraniteľnejší plod je do 18. týždňa, kým sa nevytvorí plodový obal. V niektorých prípadoch je o to žena požiadaná .
5. Recepcia lieky. Dokonca aj obyčajný harmančekový čaj pre tehotnú ženu je toxický. Akékoľvek lieky by mali byť sprevádzané odporúčaním lekára.
6. Emocionálny nepokoj. Spôsobujú smrť nervových buniek, čo vždy ovplyvňuje vývoj plodu.
7. Zlá ekológia a klimatické zmeny. Po otehotnení počas dovolenky v Thajsku je možné spolu s tehotenstvom priniesť nebezpečnú infekciu, ktorá sa pomaly rozvinie v ich rodných krajinách a ovplyvní zdravie dieťaťa.

Ako zabrániť malformáciám plodu a kde urobiť ultrazvuk plodu v Petrohrade

Väčšine problémov s ložiskovými a fetálnymi patológiami môžete predísť plánovaním tehotenstva vopred. obaja partneri absolvujú testy, ktoré jasne ukazujú pravdepodobnosť genetických abnormalít. Vykonáva sa aj celý rad testov na infekcie, ktoré môžu spôsobiť deformácie dieťaťa ( ) a ďalšie štúdie.

Pozývame vás podstúpiť ultrazvuk na patológiu plodu v Petrohrade na. Máme najnovší ultrazvukový prístroj s Dopplerom. Vyšetrenie sa vykonáva v 3-D a 4-D formáte. Disk so záznamom sa vydáva na ruku.

Tehotenstvo je obdobie zvýšeného stresu na ženský organizmus. Nie každý k tomu pristupuje vedome a zapája sa do plánovania a prípravy. Zdravotný stav pred počatím ovplyvňuje ďalšie tehotenstvo. Rôzne poruchy môžu spôsobiť patológie tehotenstva a narušiť jeho normálny priebeh.

Nastávajúca matka je zodpovedná za svoj stav a zdravie dieťaťa. Abnormality v tele matky môžu ovplyvniť vývoj plodu, tvorbu placenty a udržanie progresie tehotenstva.

Dôvody, prečo sa vyvíja patologické tehotenstvo, možno podmienečne rozdeliť do niekoľkých skupín:

• Choroby vnútorných orgánov, ktoré boli pred počatím.
• Akútne somatické a infekčné ochorenia, ktoré sa vyvíjajú počas nosenia dieťaťa.
• Zlé návyky nastávajúcej matky.
• Užívanie určitých liekov.
• genetická predispozícia.
• Vplyv prostredia, škodlivé pracovné podmienky.

Často ide o kombináciu viacerých faktorov. Ale nie je vždy možné presne povedať, čo viedlo k rozvoju patológií.

Hlavné príznaky

Niekedy je ťažké podozrievať z vývoja patológie počas tehotenstva. Nosenie dieťaťa je sprevádzané hormonálnymi zmenami, zmenami vo fungovaní všetkých systémov. Preto sa fyziologické procesy vyskytujúce sa v tele tehotnej ženy často považujú za porušenie.

Aby ste počas tehotenstva nezmeškali patologické príznaky, musíte počúvať svoje telo a informovať lekára o akýchkoľvek zmenách. A on rozhodne, aké je to vážne.

Symptómy patológie počas tehotenstva môžu byť zmenou charakteru výtoku:

• výskyt nepríjemného zápachu;
• krvavé v akomkoľvek štádiu tehotenstva;
• tekuté a transparentné v treťom trimestri;
• nečistoty žltého hnisu;
• biely výtok pripomínajúci tvaroh.

Zmena blahobytu je tiež spojená s patológiou tehotenstva. Mierne závraty, najmä pri zmene polohy tela, nevoľnosť môže obťažovať mladú matku. Ale neustály pocit otáčania predmetov, nestabilita chôdze, blikanie múch pred očami, bolesť hlavy je znakom zhoršeného krvného obehu v mozgu.

Tehotné ženy často pociťujú bolesť rôznej lokalizácie. Objavuje sa po dlhej chôdzi v krížoch a nohách, po dlhom státí. Zapnuté neskoršie dátumy kŕčovité bolesti v dolnej časti brucha naznačujú, že maternica sa postupne pripravuje. Ak pocítite akútnu bolesť brucha, bez ohľadu na trvanie, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Nebezpečná je najmä jeho kombinácia s tachykardiou, studeným potom, závratmi a.

Alarmujúcim príznakom sú najmä skryté, ktoré sú sprevádzané prudkým nárastom nadváhy. Na konci dňa na posledné termíny nohy môžu opuchnúť, po odpočinku by tento stav mal prejsť. Ak opuch pretrváva aj po nočnom spánku, určite o tom informujte svojho lekára.

Alarmujúcim znakom patologického tehotenstva je zmena aktivity plodu. Ak dieťa zamrzne alebo naopak príliš aktívne tlačí, potom je to dôkaz jeho vnútromaternicového utrpenia.

Ako dlho trvá, kým sa riziká zvýšia?

Počas vývoja plodu existujú obdobia, ktoré sú kritické. Vystavenie patogénnym faktorom môže viesť k smrti embrya, narušeniu tvorby vnútorných orgánov. Za prvé takéto kritické obdobie sa považujú prvé 2 týždne vývoja. Ak dôjde k poškodeniu embrya, potom vo väčšine prípadov zomrie, dôjde k spontánnemu potratu.

Druhé kritické obdobie je od 4 do 12 týždňov vývoja. Toto je obdobie, počas ktorého sa vytvárajú vnútorné orgány. Vplyv patologických faktorov vedie k závažným defektom.

Tretie kritické obdobie trvá od 12 týždňov do momentu narodenia. Hlavné orgány naďalej dozrievajú, dochádza k ich jemnej diferenciácii. Vývoj mozgu, zubov, genitálií a pľúc nie je ukončený. Môžu sa u nich vyvinúť hrubé defekty. Zvyšné orgány podliehajú sekundárnym malformáciám pod vplyvom zápalových reakcií.

Bežné patológie tehotenstva

Ak žena plánuje otehotnieť, potom sa niekoľko mesiacov pred očakávaným termínom odporúča podstúpiť vyšetrenie a liečiť infekčné a somatické ochorenia, aby sa dosiahla stabilná remisia chronických ochorení. Tým sa zníži pravdepodobnosť rôznych komplikácií.

Toxikóza a gestóza

Prvý trimester tehotenstva je charakterizovaný vývojom. Tento stav sa prejavuje nevoľnosťou rôznej intenzity a zvracaním. S miernym stupňom sa záchvaty objavujú ráno, na prázdny žalúdok. Zvracanie môže byť niekoľkokrát počas dňa.

Závažný stupeň toxikózy porušuje všeobecný stav tehotnej ženy, pozoruje sa tachykardia, pád krvný tlak. Zvracanie môže byť až 10-15 krát denne. U niektorých sa vyvinie zožltnutie očnej bielka, zníženie produkcie moču a zadržiavanie stolice. Takéto ženy by sa mali liečiť v nemocnici.

Nesprávna prezentácia plodu

V prvom a druhom trimestri nezáleží na polohe plodu. V čase narodenia by mal mať okcipitálnu prezentáciu - to znamená, že dieťa leží hlavou nadol a zadná časť hlavy je bod, ktorý sa bude počas pôrodu pohybovať dopredu. Zmena polohy plodu vedie k porušeniu biomechanizmu pôrodu.

Niekedy v čase narodenia dieťa zostáva v. To znamená, že najskôr sa po pôrodných cestách budú pohybovať nohy a zadok. Takýto pôrod môže trvať dlhšie, pretože normálne hlava tlačí tkanivá široko od seba a zadná časť tela môže bez prekážok prejsť.

Najťažšie patologické polohy sú extenzorová hlava, pri ktorej dieťa hádže hlavu dozadu, brada sa rodí ako prvá. Priečna poloha sa koriguje otočením plodu na nohu pred pôrodom.

placenta previa

Normálne je placenta pripevnená k stene maternice v jej zadnej, prednej alebo spodnej časti. Hovorí sa o jej prezentácii, keď sa miesto plodu nachádza v dolnej časti maternice a pokrýva vnútorný hltan. Toto usporiadanie znemožňuje priebeh pôrodu prirodzenou cestou: pri otvorení krčka maternice v prvej dobe pôrodnej v dôsledku napätia tkaniva sa začne oddeľovať placenta od stien, začne masívne krvácanie, ktoré skončí odlúčením. a smrť plodu.

Počas celého tehotenstva hrozí krvácaním aj v čase vyšetrenia na gynekologickom kresle. Preto ženy s diagnostikovanou patológiou vyžadujú zvýšenú pozornosť a hospitalizáciu pre špinenie z genitálneho traktu.

Príčinou nesprávneho pripojenia placenty môžu byť anomálie v štruktúre maternice, prítomnosť myomatóznych uzlín, endometritída. Niekedy zostáva príčina patológie neznáma. Pôrod s kompletnou placentou previa je možný len do.

Eklampsia

Preeklampsia s ťažkým priebehom môže prejsť do extrémneho stavu -. Patológia sa môže vyvinúť počas tehotenstva, pôrodu a v skorom popôrodnom období.

Symptómy ťažkej preeklampsie sú sprevádzané kŕčmi, trvanie záchvatov je 1-2 minúty. Potom sa vedomie obnoví, ale žena si nič nepamätá, cíti sa extrémne unavená, sťažuje sa bolesť hlavy. Ďalšou možnosťou, ako sa dostať z útoku, môže byť kóma.

Zlá prognóza je spojená s nasledujúcimi stavmi:

• opuch mozgu;
• krvácanie v mozgových štruktúrach;
• prudké zvýšenie teploty;
• tachykardia;
• žltosť kože;
• nekoordinované pohyby očných bulbov;
• zníženie výdaja moču.

Liečba sa vykonáva spolu s resuscitátormi na jednotke intenzívnej starostlivosti. Jeho hlavnými oblasťami sú úľava a prevencia záchvatov, obnovenie funkcie životne dôležitých vnútorných orgánov. V priebehu 2-3 hodín sa uskutoční skorý pôrod cisárskym rezom: eklampsia je patológia spôsobená tehotenstvom, takže pôrod je jedinou skutočnou etiologickou liečbou.

Hypertonicita maternice

Vysoká hladina progesterónu u tehotnej ženy zabraňuje zvýšeniu tonusu maternice. Svalová kontrakcia môže kedykoľvek viesť k spontánny potrat. Nebezpečný v počiatočných štádiách je sprevádzaný vazospazmom a dieťa dostáva menej okysličenú krv a živiny. To vedie k spomaleniu vnútromaternicového rastu.

V neskorších štádiách je dôležité nezamieňať si hypertonicitu s tréningovými kontrakciami. Patológia je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• bolesť v dolnej časti brucha, pocit napätia;
• zmena tvaru brucha;
• maternica sa stáva veľmi tvrdou na dotyk.

Extragenitálna patológia

Aké sú patológie, ktoré môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva? Akékoľvek ochorenie vnútorných orgánov môže viesť k vzniku komplikácií:

• choroby tráviaceho traktu narúšajú vstrebávanie železa, čo spôsobuje anémiu;
• arteriálna hypertenzia pred tehotenstvom zhoršuje jej stupeň, môže viesť k preeklampsii, ochoreniu obličiek;
• priebeh diabetes mellitus sa zhoršuje, môže tlačiť aj k rozvoju preeklampsie, vrodenej cukrovky u dieťaťa;
• hypotyreóza narúša normálnu progresiu tehotenstva, vytvára hrozbu prerušenia.

Infekčné ochorenia, bez ohľadu na lokalizáciu, môžu viesť k intrauterinnej infekcii plodu. Dôležité sú akútne ochorenia (ARVI, pneumónia, ochorenia urogenitálneho systému), ako aj chronické (bronchitída, kaz, cystitída, sinusitída atď.). Infekcia rubeolou, toxoplazmózou, cytomegalovírusom v prvom trimestri tehotenstva vedie k závažným malformáciám, často nezlučiteľným so životom.

Patológie plodu

Stav dieťaťa priamo závisí od priebehu tehotenstva a zdravia matky. Nie je vždy možné zabrániť vzniku patologických stavov. Vrodené anomálie, genetické poruchy sa nedajú napraviť, často sa dedia. Niektoré vrodené syndrómy sú výsledkom starnutia matky a vystavenia nepriaznivým faktorom. Napríklad s vekom, rizikom mať dieťa s.

Niekedy sú budúci rodičia nositeľmi génu recesívneho (spiaceho) vrodeného syndrómu. Pri kombinácii dvoch recesívnych znakov u jedného dieťaťa sa objavia klinické príznaky dedičnej patológie.

Niektoré malformácie vyžadujú chirurgickú liečbu v prvých dňoch po narodení. Napríklad atrézia alebo infekcia konečníka, neúplný pažerák, ktorý sa nepripája k žalúdku, narušenie tvorby močovej trubice.

Neuzavretie hornej pery a rázštep podnebia sa operujú až nejaký čas po pôrode v niekoľkých fázach.

Zabrániť rozvoju vnútromaternicovej infekcie u dieťaťa je v moci nastávajúcej matky. Aby ste to dosiahli, musíte sa sami vyhnúť infekcii a včas liečiť existujúce ochorenia.

Prevencia

Je možné zabrániť rozvoju patológie počas tehotenstva, ak plánujete jej nástup. Manželia môžu byť testovaní na infekcie, ak sa nájdu, môžu sa liečiť.

Mnohé chronické ochorenia už dávno nie sú kontraindikáciou tehotenstva. Ale treba ich kontrolovať, viesť životný štýl, ktorý nedovolí zhoršiť choroby.

Prevencia patológií počas tehotenstva prispieva zdravý životný štýlživot a správna výživa tehotnej ženy. Počas tohto obdobia života sa nemôžete mučiť diétami. Strava by mala byť vyvážená, obsahovať dostatok vitamínov, minerálov a živín.

Nie nadarmo absolvujú tehotné ženy pri registrácii viacstupňové vyšetrenie. Toto je spôsob, ako určiť počiatočnú úroveň zdravia, aby sa predvídala možnosť vzniku patológií. Po takomto vyšetrení a tiež s prihliadnutím na prítomnosť a priebeh predchádzajúcich tehotenstiev, životný štýl ženy môže lekár stanoviť rizikovú skupinu pre rozvoj komplikácií. Je to potrebné na včasnú prevenciu progresie nepriaznivých stavov.

Užitočné video o tóne maternice počas tehotenstva

Odpovede

Tehotenstvo je radostná a dlho očakávaná udalosť. Keď bolo tehotenstvo plánované, žena zažíva veľké šťastie, no zároveň dochádza k zážitkom na úkor vývoja dieťaťa. Z nesprávneho vývoja dieťaťa počas tehotenstva nie sú poistené ani zdravé mladé páry. V súčasnosti medicína ponúka odhaliť vrodené abnormality u plodu v ranom štádiu tehotenstva.

Pravdepodobnosť genetických a fyzických patológií u dieťaťa v maternici sa dá určiť už v prvých troch mesiacoch vykonaním krvného testu na deformáciu plodu. Komplexné vyšetrenie resp prenatálny skríning- zahŕňa testy, rozbory a iné diagnostické metódy na zistenie pravdepodobnosti genetických, chromozomálnych resp fyziologické poruchy vývoj plodu.

O čom povie krvný test na deformáciu plodu, v akom čase je možné identifikovať patológie vo vývoji - najčastejšie otázky na konzultáciách. Prvá analýza na prítomnosť fetálnej patológie u matky alebo skríningový test sa vykonáva už v 10 až 14 týždňoch prvého trimestra tehotenstva.

Skríningový test v prvom trimestri gravidity je založený na štúdiu markerov a sérových hladín, ktoré je možné určiť počas tohto obdobia a sú dôležité pri hodnotení rizika fetálnych chromozómových mutácií. Test na deformitu plodu v tehotenstve dáva len pravdepodobné hodnotenie, presnejšie informácie v prípade potreby poskytnú doplňujúce vyšetrenia. Robí sa aj ultrazvukové vyšetrenie (ultrazvuk), ktoré v 10-14 týždni tehotenstva môže odhaliť chromozomálnu abnormalitu - Downov syndróm.

Keď sa objavia známky deformácie u plodu, matka musí byť znova vyšetrená v 15-20 týždni tehotenstva v druhom trimestri a.

Vyhodnoťte tieto výsledky len komplexne, čo umožňuje presnejšie určiť pravdepodobnosť odchýlok od normy. Ak sa zistí vysoké riziko anomálií, na potvrdenie sa vykoná ďalšia invazívna diagnostika:

• chorionbiopsia - analýza placentárnych buniek, pretože majú rovnaké génové informácie ako plod;
• amniocentéza – vyšetrenie plodovej vody;
• kordocentéza - sa vykonáva najskôr v 18. týždni tehotenstva.

Takéto metódy výskumu spolu s ultrazvukom ukazujú úplný obraz o pravdepodobných patológiách plodu alebo absencii rizika abnormálneho vývoja dieťaťa.

Pretože tieto testy sú veľmi citlivé a môžu poskytnúť chybné informácie v dôsledku nesprávneho alebo prsta. Plod a placenta vylučujú látky, dostávajú sa do krvi tehotnej ženy. Tieto látky sa skúmajú na deformáciu.

Pre biochémiu sa používa iba venózna krv. Je potrebné pravidelne monitorovať, aby sa v prípade zistenia odchýlok mohla liečba začať včas, aby sa predišlo negatívnym následkom.

Dešifrovanie

Ak sa vyskytnú otázky týkajúce sa výsledkov genetických zmien v analýzach, obráťte sa na genetika. Genetik sa zaoberá genetickými chorobami, ich detekciou, pozorovaním a liečbou či prevenciou. Ak existuje dôvod domnievať sa, že je možná genetická abnormalita vo vývoji plodu, existujú faktory, ktoré prispievajú k takýmto anomáliám, alebo výsledky testov vyvolávajú obavy, je potrebná genetická konzultácia. pre deformáciu pomôže správne posúdiť pravdepodobnosť genetických mutácií.

Dôvody hľadania genetiky počas tehotenstva môžu zahŕňať:

• Žena má viac ako 35 rokov.
• Dedičné choroby u rodičov.
• uzavreté manželstvo.
• Užívanie liekov, ktoré sú počas tehotenstva zakázané;
• Iné.

Aká presná je analýza?

Hovorí len o pravdepodobnosti genetických patológií. Ak sú výsledky pozitívne, je potrebné vykonať ďalšie testy, ktoré môžu potvrdiť chromozomálnu patológiu s presnosťou až 90%, s falošnými indikátormi až do 5%. Ďalšie, trojitý skríning- test dáva podobnú presnosť. Ak sa výsledky líšia, potom je pripojená ultrazvuková kontrola.

Ak sú hodnoty krvného testu na deformáciu plodu normálne a na ultrazvuku sú viditeľné malformácie, musí sa takýto test pre spoľahlivosť výsledkov zopakovať.

Ak v dôsledku ultrazvuku nebola zistená žiadna patológia, ale biochémia poskytla pozitívne údaje, je možné, že ide o rovnaké 5-6% falošne pozitívne informácie. Ultrazvukové vyšetrenie však treba urobiť v inej nemocnici.

Nálezy skríningu naznačujú možné riziko, ale nepotvrdzujú prítomnosť diagnózy. Ak je riziko ochorení plodu dieťaťa vysoké, odporúča sa invazívna diagnostika. Takéto testy sú predpísané veľmi zriedkavo, pretože existuje vysoké riziko potratu.

Čo robiť s patológiou

Stáva sa, že výsledky testov a všetky dodatočné vyšetrenia poukazujú na vrodené chyby. So závermi, ktoré hovoria o anomáliách plodu nezlučiteľných so životom, lekári odporúčajú interrupciu. Ak hovoríme o patológii vývoja a nič neohrozuje váš život a dieťa, rozhodnete sa opustiť alebo ukončiť tehotenstvo.

V našej dobe sa medicína rozvinula do nepredstaviteľných výšin, ak má dieťa telesné abnormality, ktoré sa dajú napraviť, po pôrode bude musieť bábätko podstúpiť operáciu, ktorá môže napraviť chyby vnútromaternicového vývoja. Bohužiaľ, chromozomálne mutácie sa nedajú vyliečiť.

Je veľmi dôležité neprepadať panike a neobviňovať v tomto prípade seba ani iných. Zvážte všetko a rozhodnite sa, čo je najlepšie urobiť vo vašom prípade. Je veľmi dobré, keď sú nablízku blízki ľudia, ktorí vás v tomto ťažkom období podporia.