Aké patológie sú možné. Vrodené malformácie

Ultrazvuková diagnostika pre tehotné ženy sa vykonáva trikrát. Ak však vznikne potreba, lekár môže predpísať ďalšiu štúdiu na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Na každom z plánovaných ultrazvukov sa lekár pozerá na to, ako plod vyzerá. Zodpovedá hlava, nohy, ruky, žalúdok, nos vývojovému štádiu, v ktorom sa dieťa nachádza. Neskôr lekár odhalí, ktoré orgány sú správne vyvinuté: srdce, žalúdok, pečeň atď.

Ultrazvuk do 12 týždňov

Ultrazvuk v ranom tehotenstve

Niekedy robia ultrazvuk až do 12 týždňov. Ukazuje sa to v nasledujúcich prípadoch:

• Zaťažená pôrodnícka a gynekologická anamnéza. To znamená, že ak sa v minulosti vyskytli prípady potratu, potratu, podozrenia na „zmrazené“ tehotenstvo atď.
• Komplikácie počas súčasného tehotenstva (krvácanie, akútne bolesti brucha)
• Tehotenstvo po IVF
• Ak sa počas predchádzajúceho tehotenstva zistili patológie plodu (Downov syndróm alebo iné trizómie, hydrocefalus atď.)

U žien s podozrením na hematóm je možné vykonať ultrazvuk až do 12 týždňov. Hematóm vzniká pri pôsobení škodlivých faktorov na tehotnú maternicu (infekcie, preeklampsia). Vzniká hematóm:

• Retrochorálne.
• Retroplacentárne.

Tieto hematómy sa líšia iba v okamihu ich vzniku. Ak sa hematóm vytvoril bez vytvorenej placenty, potom sa nazýva retrochoriálny.

Zapnuté skoré dátumy tehotenstvo, malý hematóm spravidla nespôsobuje bolesť brucha a je detekovaný ultrazvukom. Stáva sa však, že v počiatočných štádiách veľkého hematómu je nebezpečné prerušiť tehotenstvo. V neskorších štádiách hematóm negatívne ovplyvňuje plod - vedie k hypoxii, zníženiu veľkosti plodu. Včasná detekcia a nie veľké veľkosti hematómov pomôžu vyliečiť a porodiť zdravé donosené dieťa. Liečba hematómu vo všeobecnosti vyžaduje hospitalizáciu.

Čo sa dá odhaliť v prvom trimestri?

Počas prvého ultrazvuku môžete určiť riziko vzniku Downovho syndrómu a niektorých ďalších chromozomálnych patológií. Najdôležitejšie je, aby ovocie malo určitú veľkosť. Meria sa KTP (kokcygeálno-parietálna veľkosť), musí byť najmenej 45 mm, ale nie viac ako 84 mm. Ak je plod príliš malý alebo naopak veľký, nebude možné interpretovať taký ukazovateľ ako hrúbka golierového priestoru alebo zóny (TVP).

Skríning v prvom trimestri môže odhaliť niektoré chromozomálne poruchy plodu

Hrúbka golierovej zóny je hrúbka všetkých tkanív v oblasti krku. Normálne tento ukazovateľ nepresahuje 2,7 mm a priemerná hodnota je 1,6 mm. Ak je veľkosť zóny goliera väčšia ako 3 mm, potom je pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu veľmi vysoká. Samozrejme, jeden ukazovateľ nedáva právo urobiť takú vážnu diagnózu. Tehotnej žene sa prikazuje absolvovať množstvo vyšetrení vrátane biochemického krvného testu, amniocentézy. Vek tehotnej ženy je dôležitý pri potvrdení prítomnosti Downovej choroby u plodu. Ak je žena staršia ako 35 rokov, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa výrazne zvyšuje.

Ak je podozrenie na Downov syndróm u plodu, vykoná sa dodatočné meranie mozgových štruktúr (ak je hrúbka zóny goliera normálna, potom sa tieto merania nemusia robiť). Mozoček pri Downovej chorobe je zmenšený, rovnako ako čelný lalok. Tiež pri tomto syndróme ultrazvuk odhalí skrátenie fronto-talamickej vzdialenosti.

Nos pri Downovom syndróme je sploštený a skrátený a kosť nad nosom má sedlový tvar. Je to spôsobené vývojom kostí nosa. Pri tejto patológii nos s určitým oneskorením osifikuje, v súvislosti s tým pri prvom ultrazvuku sonológ jednoducho nevidí nos. Samozrejme, s ďalším vývojom sa nos objaví, ale zmenšuje sa a je trochu deformovaný.

Fetometria po dobu 12 týždňov zahŕňa meranie veľkosti jednotlivých orgánov a častí tela. Veľkosť hlavy (biparietálna veľkosť) je 21 mm, dĺžka stehna je približne 8 mm. Okrem toho sa hodnotí obvod brucha a hlavy, dĺžka ramena.

Podozrenie na defekty zistené na ultrazvuku v 12. týždni sa pri ďalšom vyšetrení nepotvrdí vo všetkých prípadoch. Ale ak v tomto čase existovali podozrenia na prítomnosť Downovho syndrómu, potom s následnými ultrazvukmi lekár podrobnejšie a sústredene študuje parametre plodu.

Druhý plánovaný ultrazvuk

Skríning v druhom trimestri

Vykonáva sa v období 20-22 týždňov tehotenstva. Do tejto doby sú štruktúry dieťaťa vyvinuté a viditeľné oveľa lepšie. Už teraz je možné posúdiť štruktúru jednotlivých orgánov a identifikovať ich patológiu. Srdce plodu je v tomto čase plne vytvorené, rovnako ako obličky s panvami. Prítomnosť srdcových chýb so súčasným rozšírením obličkovej panvičky by mala naznačovať prítomnosť Downovho syndrómu. Počas tohto obdobia skúsený lekár zaznamená zmeny v nose, ktoré sú charakteristické pre Downovu chorobu. Nos je rozšírený spolu s mostom nosa.

GI trakt na ultrazvuku

Žalúdok dieťaťa je v tomto období tiež viac formovaný a musí mať dutinu. Niekedy sa stáva, že dutina nie je vizualizovaná, alebo naopak, je pozorovaná jej expanzia. Niekedy môže ísť len o nehodu – plod zaujal určitú polohu, zlý ultrazvukový senzor a niekedy môže absencia alebo rozšírenie dutiny v žalúdku naznačovať vážne fetálne patológie.

Po prvé, špecialista sa musí uistiť, že je tam žalúdok. Pretože niekedy je možné vyvinúť taký defekt, ako je diafragmatická hernia, pri ktorej sa žalúdok pohybuje z brušnej dutiny do hrudníka. Ak je žalúdok na správnom mieste, musíte vysledovať jeho spojenie s pažerákom a črevami.

Pri atrézii pažeráka sa dutina žalúdka nezistí. Ak je problém v pylorickej oblasti (časť žalúdka pred tenkým črevom), potom môže dutina obsahovať hyperechoické inklúzie a dokonca môže byť zväčšená. Rôzne inklúzie v žalúdku plodu by sa mali odlíšiť od nádoru. Niekedy môže plod prehltnúť krv in utero, čo bude tiež viditeľné na ultrazvuku. Ale takéto situácie zriedka vedú k zvýšeniu žalúdočnej dutiny, stále zostáva relatívne malá.

Treba poznamenať, že normálna veľkosť žalúdka je dosť variabilná. V dôsledku toho je problematické určiť rozšírenie dutiny alebo zvýšenie celého žalúdka. Je potrebné zhodnotiť obvod brucha a korelovať ho s inými parametrami.

Tenké črevo v druhom trimestri plodu je tiež dobre formované. Mal by mať približne rovnaký priemer a nemal by obsahovať hyperechoické inklúzie. Ak sa na ultrazvuku zistia inklúzie s vysokou hustotou, môže to byť príznakom niektorých patológií, ktoré sa neskôr potvrdia u novorodenca. Syndróm mekóniového ilea (hyperechoické inklúzie v čreve) môže byť znakom genetickej patológie (cystická fibróza, Downov syndróm, trizómia na chromozómoch 18 a 13).

výskum mozgu

Ultrazvukové vyšetrenie mozgu plodu

Druhým skríningovým ultrazvukom je možné podrobnejšie posúdiť štruktúry mozgu. Do 22 týždňov sú mozgové komory dobre vytvorené. Zvýšenie ich veľkosti sa nazýva ventrikulomegália. Mnohí odborníci to spočiatku nazývajú hydrocefalus. Ale pojem hydrocefalus zahŕňa aj zvýšenie intrakraniálneho tlaku a zväčšenie veľkosti hlavy. Normálne by pri priečnom meraní bočných komôr mala byť veľkosť do 10 mm. Ale v rôznych zdrojoch sa veľkosti trochu líšia.

Ak má plod podozrenie na hydrocefalus genetické patológie(napríklad Downov syndróm). Existuje tiež vysoká pravdepodobnosť hydrocefalu u plodu, ak matka mala počas tehotenstva nejaké infekcie. Napríklad toxoplazmóza, herpes vírus, rubeola spôsobujú viaceré fetálne patológie vrátane hydrocefalu.

Ak odborník odhalil ventrikulomegáliu na druhom plánovanom ultrazvuku, potom v 30. týždni môžeme hovoriť o hydrocefale.

Aj na druhom ultrazvuku sa lekár môže pozrieť na tvár plodu. V tomto čase je už plne formovaná – nos a pery pripomínajú novorodencov. Ak je medzi nosom a perou rázštep, lekár to tiež uvidí. Rázštepy môžu byť na jednej strane nosa alebo na oboch. Niekedy sa takýto defekt kombinuje s rázštepom podnebia. Iné patológie nosa na ultrazvuku v tomto období nie sú viditeľné.

Ultrazvuk v 30. týždni

Na treťom plánovanom ultrazvuku je možné potvrdiť alebo vylúčiť skôr diagnostikované diagnózy. Takže napríklad môžete sledovať celé otelenie gastrointestinálneho traktu až po konečník. Niekedy obsah hrubého čreva obsahuje hyperechoické inklúzie - to je variant normy. Lumen tenkého čreva je v porovnaní s hrubým črevom malý.

Hlava by nemala byť väčšia ako normálne, inak bude dôkazom hydrocefalu. Na diagnostiku hydrocefalu samozrejme nestačí jedna veľkosť hlavy, treba zväčšiť aj komory. A ak sa vyvinul vonkajší hydrocefalus, potom sa subarachnoidálny priestor zvyšuje.

Diagnóza hypoxie

V normálnom priebehu tehotenstva je ultrazvuk v 30. týždni posledný pred pôrodom. Tretí ultrazvuk sa často vykonáva pomocou Dopplera. Je to potrebné na posúdenie prietoku krvi v placente a zistenie hypoxie.

Okrem dopplerometrie pomôže pri identifikácii hypoxie všeobecný obraz na ultrazvuku - plod je malý a aktívne sa pohybuje. CTG analýza je tiež dôležitá pre diagnostiku hypoxie. Pri kyslíkovom hladovaní bije srdce dieťaťa príliš pomaly (v pohybe až 130 úderov, v pokoji až 110).

Pri hypoxii sa dieťa snaží nájsť miesto pre seba a pohybuje sa príliš intenzívne, čo môže viesť k zapleteniu s pupočnou šnúrou.

Prečo je zapletenie šnúry nebezpečné?

Pomerne často na tomto ultrazvuku lekár odhalí zamotanie pupočnej šnúry okolo hlavičky, respektíve krčku plodu. V niektorých prípadoch sa dieťa v čase narodenia niekoľkokrát pohne a otočí v maternici a „rozmotá“. Ak nedochádza k upnutiu pupočnej šnúry a nie sú na nej žiadne uzly, potom samotné zapletenie nespôsobuje nepohodlie plodu, dobre sa vyvíja a rastie. A ak pri pôrode neboli žiadne problémy (lekár včas vyslobodil hlavičku z pupočnej šnúry), tak zamotanie tiež nie je dôvodom na obavy.

zapletenie šnúry

Mali by ste sa obávať iba vtedy, ak je pupočná šnúra pevne zamotaná. V tomto prípade je narušený prietok krvi medzi matkou a dieťaťom. Pevné zapletenie s pupočnou šnúrou sa dá izolovať, alebo sa dá skombinovať s iným zapletením (jeden okolo krku, druhý okolo hlavy, brucha alebo inej časti tela). Zároveň sa skracuje samotná pupočná šnúra a obmedzuje pohyblivosť plodu.

Existujú prípady opakovaného zapletenia pupočnej šnúry okolo krku dieťaťa. Táto možnosť nie je veľmi priaznivá, ale ak nespôsobí hypoxiu, môže to mať za následok narodenie zdravého dieťaťa.

Najnepriaznivejším výsledkom v prípade zamotania povrazu a tým spôsobenej hypoxie je detská mozgová obrna a iné neurologické poruchy novorodenca.

Príčiny detskej mozgovej obrny

• Hypoxia pred alebo počas pôrodu.
• Hmotnosť predčasne narodeného dieťaťa je nižšia ako 2000 g.
• Intrauterinné infekcie a iné teratogény (lieky).

Manželský pár plánuje tehotenstvo

Predísť rozvoju detskej mozgovej obrny je možné len profylakticky – plánovanie tehotenstva, odmietanie užitia škodlivých liekov, nedostatok stresové situácie. Nové vedecké štúdie čoraz viac odhaľujú genetickú predispozíciu k detskej mozgovej obrne.

Treba poznamenať, že takáto diagnóza, ako je detská mozgová obrna, sa robí až po 1 roku. A predtým dieťa žije s encefalopatiou novorodenca. Detská mozgová obrna sa dáva po roku, pretože. pre túto diagnózu sú potrebné niektoré klinické prejavy, ktoré je potrebné sledovať počas prvých 12 mesiacov života.

Na potvrdenie detskej mozgovej obrny sa vykonáva množstvo vyšetrení: EEG, CT sken hlavy atď. Rodičia dieťaťa by mali pozorne sledovať vývoj dieťaťa, aby videli príznaky detskej mozgovej obrny alebo jej absenciu. Ako dlho potom pôrod prebehneže sa klinika vyvinula, nie je s určitosťou známe.

Väčšina patológií plodu je diagnostikovaná ultrazvukom. Preto je ultrazvuková diagnostika zaradená do skríningu.

Docela vážny test pre budúcu matku sú testy na identifikáciu patológie. Zvyčajne sa vykonávajú od 10 do 16 týždňov, to znamená v prvom trimestri. V niektorých prípadoch sú lekári nútení zisťovať vrodené alebo genetické abnormality, kvôli ktorým sa odporúča ukončenie tehotenstva. Čo je najnebezpečnejšie patológia na začiatku tehotenstva, ako to môže ovplyvniť každé dieťa a sú nejaké šance, ako sa tomu vyhnúť?

Prečítajte si v tomto článku

Dôvody skorého skríningu

Vykonávanie analýz v štádiu prenatálny vývoj plod, bohužiaľ, musí robiť veľa párov. Ide o to, že pod vplyvom určitých faktorov sa u dieťaťa začnú rozvíjať nezvratné genetické abnormality. Dôvody rozvoja defektov môžu byť:

• zlá ekológia;
• vystavenie toxickým chemikáliám, žiareniu, lieky;
• prenos odchýlok z rodiča na plod (dedičné rodinné choroby) alebo získanie po spojení kvalitatívnej genetickej informácie páru;
• príbuzenské manželstvá;
• ženy, ktoré majú smutnú skúsenosť z predchádzajúcich tehotenstiev, vrátane opakovaných potratov, mŕtvo narodených detí, neplodnosti neznámej etiológie;
• ženy do 18 rokov a „starobylky“ nad 35 rokov;
• infekčné choroby matky, poruchy v endokrinnom a imunologickom systéme.

V prítomnosti týchto faktorov sú šance na vývoj génových mutácií u plodu oveľa väčšie. Identifikácia patológií na začiatku tehotenstva umožňuje detekciu neživotaschopných embryí. V zásade to vedie k zmeškanému tehotenstvu alebo narodeniu detí s abnormalitami.

Typy genetických abnormalít u detí

Genetické chyby sa delia na získané a vrodené ( trizómia ). Tie posledné sú bežnejšie, najznámejší z nich je Downov syndróm. Môžu sa tiež jednoducho prenášať z generácie na generáciu. Ak bola babička napríklad dlhodobo pod vplyvom toxických látok, nie je isté, že sa to prejaví na jej dieťati. Výsledok pôsobenia toxínov sa môže objaviť už u jej vnúčat. Patológia tehotenstva môžu obaja úplne zmeniť štruktúru budúceho človeka, jeho fyziologické schopnosti a len mierne poškodiť niektoré orgány.

Downov syndróm

Prejavuje sa prítomnosťou tretieho chromozómu, napriek tomu, že sú väčšinou dva. Okrem vonkajších rozdielov sa za najdôležitejšie nebezpečenstvo pre deti s takýmito odchýlkami považujú srdcové chyby, ktoré sa vyskytujú v 40% prípadov. Vedci tiež už dlho odvodili vzorec medzi vekom matky a narodením dieťaťa s Downovým syndrómom: po 45 rokoch sa každý pár zo 14, ktorý otehotnie, objaví Slnečné dieťa, teda bábätko s trizómiou 21. chromozómu. Čo sa týka veku otca, v menšej miere ovplyvňuje plod.

Edwardov syndróm a Patauov syndróm

Ak genetik zistí takéto abnormality u plodu, nebude nič, čo by rodičov povzbudilo: v 90% prípadov deti zomierajú v prvom roku života, zatiaľ čo srdcové chyby sa vyskytujú u 80% z nich.

Treacher Collinsov syndróm

Vyskytuje sa na skoré štádia vývoj plodu v dôsledku génovej mutácie. Pomerne zriedkavá odchýlka, ktorá sa prejavuje hrubými deformáciami tvárovej časti lebky, absenciou alebo zakrivením ušníc, poruchou sluchu, problémami s jedením a prehĺtaním celkovo a dýchacích ciest. Dieťa sa však vyvíja na rovnakej úrovni ako rovesníci.

Angelmanov syndróm

Odchýlka je extrémne zriedkavá, no nemožno ju ani vylúčiť. Prejavuje sa oneskorením vo vývoji epileptické záchvaty. Väčšina slávne dieťa s takouto genetickou poruchou sa narodil hercovi Colinovi Farrellovi.

Keďže narodenie detí Solar sa stalo pomerne bežným javom, odporúčame vám prečítať si článok. Z nej sa dozviete, ako sa patológia prejavuje, aké testy pomôžu identifikovať odchýlku a dozviete sa aj rady pre rodičov, ktorí sa s takouto diagnózou stretávajú a nevedia si rady.

Výsledky vplyvu nepriaznivého prostredia na plod

Patológia plodu na začiatku tehotenstva môže vzniknúť aj vplyvom vonkajšieho prostredia. To znamená, že dokonale zdravé embryo získava patologické abnormality pod vplyvom určitých faktorov. Najviac ohrozené sú ženy žijúce v blízkosti priemyselných oblastí s továrňami, chemickým priemyslom, pracujúcim s chemikáliami a ťažkými kovmi, v laboratóriu.

Pod vplyvom všetkých týchto faktorov môže plod začať spomaľovať vývoj, deformácie a poruchy vo fungovaní životne dôležitých orgánov. Ale čo je najstrašnejšie, s dlhodobým vplyvom škodlivé látky plod môže zomrieť v maternici. Preto by žena mala byť v týchto už aj tak ťažkých deviatich mesiacoch čakania mimoriadne opatrná. Osobitná pozornosť by sa mala venovať prvému trimestru, pretože počas tohto obdobia je embryo najzraniteľnejšie.

Patológie plodu, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku nezdravého životného štýlu

Fajčenie, drogy, alkohol nie sú ani zďaleka najlepší spoločníci budúca matka. Už v štádiu plánovania tehotenstva ich treba opustiť, aby telo malo čas sa očistiť a získať silu na nosenie zdravého dieťaťa.

Účinok nikotínu na plod

Pod vplyvom nikotínu sa u plodu začína rozvíjať hypoxia (kyslíkové hladovanie), čo v dôsledku vedie k poškodeniu dôležitých životne dôležitých orgánov, mozgových blán a pľúc. Ako ukazujú štatistiky, dieťa sa rodí a slabne ako jeho rovesníci, častejšie ochorie a zaostáva vo fyzickom vývoji. Okrem toho nikotín výrazne zvyšuje riziko mŕtveho narodenia, potratu, krvácania atď.

Vplyv alkoholu na plod

Ale predstavuje najväčšie nebezpečenstvo pre plod. Takíto rodičia majú oveľa väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s abnormalitami a genetickými patológiami. Hlavná vec, ktorú alkohol ovplyvňuje, je mozog. V tejto súvislosti môže byť u bábätka ďalej diagnostikovaná mentálna retardácia a v niektorých prípadoch aj ťažké duševné poruchy.

Štatistiky sú tvrdohlavé veci. Podľa najnovších údajov 29 % matiek, ktoré pravidelne pijú alkohol, uviedlo spontánne potraty, 22 % prípadov malo potrat a predčasný pôrod, 34 % prípadov sa narodilo predčasne a 26 % tehotných žien trpelo toxikózou. Vo všeobecnosti sa patológia počas nosenia dieťaťa zistila v 46,5% prípadov a problémy počas pôrodu v 56% prípadov.

Stojí za zmienku, že deti od matky alkoholičky sa často rodia s alkoholovým syndrómom. To znamená, že v skutočnosti je dieťa už závislé na alkohole a jeho telo je ovplyvnené toxínmi.

Účinok liekov na plod

Deti drogovo závislých patria medzi najväčšiu rizikovú skupinu. Narodenie dieťaťa s genetickými abnormalitami u matky, ktorá užívala barbituráty a iné lieky, ktoré otrávia telo, je veľmi vysoké. Je však potrebné poznamenať, že ak rodičia pravidelne „sedeli na ihle“, teda brali hlavne heroín a kokaín, potom s vysokou pravdepodobnosťou svoje dieťa neuvidia vôbec živé, keďže s vysokou pravdepodobnosťou zomrie v maternici. Ak plod spadá do toho malého percenta pozostalých, v tomto prípade sa u neho môžu rozvinúť psychické poruchy, vážne choroby, kvôli ktorým zostane invalidný doživotne. S vysokou mierou pravdepodobnosti deti narkomanov nikdy vo vývoji nedobehnú svojich rovesníkov.

Mamičky! Myslieť si! Môže vás imaginárne potešenie navždy pripraviť o radosť z materstva a vaše dieťa o šťastnú a zdravú budúcnosť?

Patológie vyvíjajúce sa pod vplyvom intoxikácie

Pomerne často sa dieťa stáva „spontánnym darom“, pred ktorým rodičia neprechádzajú potrebné vyšetrenia na infekcie. Postihnutý je však plodgenitálne a extragenitálne (vírusové a bakteriálne, nesúvisiace s genitáliami) infekcie. Každý z nich predstavuje vážnu hrozbu pre embryo.

Ale nech to znie akokoľvek paradoxne, príznaky patológie tehotenstva môžu byť doručené aj úplne zdravým matkám, ktoré mali chrípku. V závislosti od závažnosti priebehu ochorenia v počiatočných štádiách (do 12 týždňov) embryo buď prežíva a vyvíja sa normálne, alebo odumrie v maternici. V druhom a treťom trimestri môžu byť následky prenesenej chrípky najrôznejšie patológie s placentou, čo v konečnom dôsledku povedie k hypoxii ahypotrofia plodu.

Nasledujúce choroby sa tiež považujú za nebezpečné:

• listerióza;
• syfilis;
• tuberkulóza;
• kvapavka;
• cytomegália a;
• hepatitída (A, B, C, D);
• HIV infekcia.

Každá z chorôb nesie vážnu hrozbu. Napríklad pri takom malom probléme matky, akým je rubeola, lekári v prvých 90 dňoch po počatí navrhnú umelé prerušenie tehotenstva. Pri záchrane dieťaťa je vysoké riziko vzniku hluchoty, glaukómu a poškodenia kostného tkaniva.

Jednou z najnebezpečnejších chorôb je toxoplazmóza. Vyvíja sa u tehotných žien, ktoré majú pravidelný kontakt s mačkami. Výsledkom bude vodnateľnosť mozgu, meningoencefalitída, mikrocefália, poškodenie zraku a centrálneho nervového systému. Preto je lepšie dať svojho miláčika na chvíľu do inej rodiny. Stojí za zmienku, že pre malé deti je tiež nežiaduce pravidelný kontakt s mačkou.

Ak majú rodičia hepatitídu, potom sú šance takmer 50 * 50: v 40% prípadov môže byť dieťa vyliečené a v 40% deti zomierajú pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Aj zdanlivo neškodný herpes, čo je viac ako asi 30 % ľudí na planéte, môže pri infikovaní plodu viesť k rozvoju cirhózy, skráteniu rúk a nôh, slepote a iným nepriaznivým odchýlkam.

Preto sa oplatí užívať pri plánovaní tehotenstva , minimalizovať riziko vrodených anomálií a straty dieťaťa.

Diagnóza vývoja fetálnej patológie

Definícia vrodených a získaných patológií plodu je zložitý proces. P prvý krvný skríning tehotná žena bude predpísaná v 12. týždni, potom budú znovu vyšetrené v 20. a 30. týždni. Mama bude testovaná na malformácie. V tomto prípade sa vyšetrenie vykoná úplne pre každého, bez ohľadu na to, či je žena ohrozená alebo nie. Najpopulárnejším skríningovým testom je alfa-fetoproteín.. Odporúča sa vykonávať do 12. týždňa tehotenstva, optimálne obdobie je 10-11 týždňov. Spoľahlivosť výsledkov dosahuje 95 %. Požadované doplnenie je Ultrazvuk na patológiu plodu a maternice.

Chorionická biopsia

Tento krvný test na patológiu s vysokou presnosťou umožňuje určiť akékoľvek genetické abnormality. A to ho desí najviac. budúca matka. Koniec koncov, budem musieť vziaťnepatrné množstvo tkaniva (choriových klkov) z placenty plodu a na to je potrebné buď prepichnúť brušnú dutinu tenkou ihlou, alebo dostať materiál cez krčok maternice.

Stojí za zmienku, že pre tehotnú ženu je postup nepríjemný, ale takmer bezbolestný. Pravdepodobnosť poškodenia plodu alebo vyprovokovania potratu je extrémne minimálna, nie viac ako 1%! Po zákroku je možná mierna bolesť a slabé krvácanie. Alarm by sa mal spustiť iba vtedy, ak začalo silné krvácanie, pociťujete kontrakcie alebo pociťujete vážne choroby.

Amniocentéza

Analóg biopsie charyonu, iba v tomto prípade sa odoberie plot plodová voda. Predpokladá sa, že je to bezpečnejšie, aj keď v skutočnosti sú riziká približne rovnaké: pravdepodobnosť nežiaducich reakcií po zákroku je 0,5% -1%. Medzi nedostatky však možno poznamenať, že sa vykonáva až od 15. týždňa po počatí.

Výsledky prvej aj druhej analýzy budú k dispozícii do dvoch až troch týždňov. Odmietnuť ich znamená byť potenciálne pripravený porodiť dieťa s genetickými abnormalitami.

fetálny ultrazvuk

Ak predchádzajúce analýza patológie plodu umožňuje identifikovať abnormality génov, potom ultrazvuk umožňuje vylúčiť vrodené patológie. Môže sa to však uskutočniť iba pod podmienkou, že odborník má konkrétne skúsenosti v tejto oblastiprenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb, ako aj od 20 týždňov po počatí. Neodporúča sa šetriť peniaze kontaktovaním lacnejších diagnostických centier. Je pravdepodobné, že používajú zastarané vybavenie, s ktorým nie je možné odhaliť patológiu.

Bohužiaľ, zdravotné indikácie na potrat (vrodené a získané vo vývojovej patológii) môžu byť zvyčajne napadnuté. Ak sa matka rozhodne pre pôrod, aj napriek upozorneniam lekárov o možných anomáliách a ohrození života dieťaťa, potom bude jej tehotenstvo počas celého obdobia pod bdelou kontrolou. Po opätovnom počatí bude žena automaticky vystavená riziku a bude nútená bez problémov prejsť všetkými testami a určiť patológie.

Vrodené vývojové chyby plodu zaujímajú 2. – 3. miesto v štruktúre príčin perinatálnej smrti plodu a novorodenca. Veľký význam má včasnú diagnostiku malformácií, ktorá je nevyhnutná pre včasné vyriešenie otázky možnosti predĺženia tehotenstva, ktorá je daná typom defektu, zlučiteľnosťou so životom a prognózou pre postnatálny vývoj. V závislosti od etiológie sa rozlišujú dedičné (genetické), exogénne a multifaktoriálne vrodené malformácie plodu. Medzi dedičné patria malformácie vznikajúce mutáciami, t.j. pretrvávajúce zmeny v dedičných štruktúrach v gamétach alebo zygote. V závislosti od úrovne, na ktorej sa mutácia vyskytla (gény alebo chromozómy), sa rozlišujú monogénne syndrómy a chromozomálne ochorenia. Exogénne zahŕňajú defekty spôsobené škodlivým účinkom exogénnych faktorov. Tieto faktory, pôsobiace v období gametogenézy alebo tehotenstva, vedú k vzniku vrodených vývojových chýb bez narušenia štruktúry dedičného aparátu.

Malformácie multifaktoriálneho pôvodu sa nazývajú defekty, ktoré vznikli kombinovaným vplyvom genetických a exogénnych faktorov. Existujú aj izolované (lokalizované v jednom orgáne), systémové (v rámci jedného orgánového systému) a mnohopočetné (v orgánoch dvoch alebo viacerých systémov) defekty.

PORUCHY CENTRÁLNEHO NERVOVÉHO SYSTÉMU

Klasifikácia najčastejších malformácií centrálneho nervového systému:

1. Hydrocefalus:

Stenóza cerebrálneho akvaduktu;

otvorený hydrocefalus;

Dandy-Walkerov syndróm.

2. Papilóm choroidálneho plexu.

3. Poruchy neurálnej trubice:

- spina bifida;

anencefália;

Cefalokéla.

4. Mikrocefália. Hydrocefalus

Hydrocefalus- zväčšenie veľkosti mozgových komôr so súčasným zvýšením intrakraniálneho tlaku, sprevádzané vo väčšine prípadov zväčšením veľkosti hlavy (obr. 28).

Ryža. 28. Sonografický obraz ťažkého hydrocefalu plodu (šípky označujú ostro rozšírené mozgové komory, ktorých kôra je výrazne stenčená, veľkosť hlavičky plodu presahuje normálne hodnoty pre daný gestačný vek)

Ventrikulomegália je izolované zvýšenie veľkosti komôr, ktoré nie je sprevádzané zvýšením veľkosti hlavy. Hydrocefalus sa pozoruje s frekvenciou 0,1-2,5 na 1000 novorodencov. Asi 60 % plodov s hydrocefalom sú chlapci. Hydrocefalus môže byť výsledkom mnohých ochorení rôznej etiológie. Vo väčšine prípadov sa vyvíja v dôsledku porušenia odtoku cerebrospinálnej tekutiny. Komunikačná forma hydrocefalu je spôsobená extraventrikulárnym

kulárnej obštrukcie, zatiaľ čo obštrukčná forma je intraventrikulárna obštrukcia. Príležitostne vedie hydrocefalus k zvýšenej produkcii mozgovomiechového moku (napríklad na pozadí papilómu vaskulárnych plexusov) alebo k porušeniu jeho reabsorpcie v subarachnoidálnom priestore.

Extrakraniálne anomálie hydrocefalu sa vyskytujú v 63 %: agenéza a dysplázia obličiek, defekt komorového septa, Fallotova tetralógia, meningomyelokéla, štiepenie horná pera, mäkké a tvrdé podnebie, atrézia konečníka a konečníka, dysgenéza gonád. Hydrocefalus je reprezentovaný najmä stenózou mozgového akvaduktu (zúženie Sylviovho akvaduktu); otvorený hydrocefalus (rozšírenie komôr mozgu a subarachnoidálneho systému mozgu v dôsledku obštrukcie extraventrikulárneho systému odtokových ciest mozgovomiechového moku); Dandy-Walkerov syndróm (kombinácia hydrocefalu, cysty zadnej lebečnej jamy, defekty v cerebelárnom vermis, cez ktoré cysta komunikuje s dutinou IV komory). Keď sa zistí hydrocefalus, je potrebné starostlivo posúdiť anatómiu mozgových štruktúr, ako aj chrbtice, aby sa vylúčila spina bifida. Súčasťou komplexného vyšetrenia plodu by malo byť aj echokardiografické vyšetrenie, keďže hydrocefalus sa často kombinuje s vrodenými srdcovými chybami. Pri hydrocefale pred obdobím životaschopnosti plodu je vhodné prediskutovať otázku ukončenia tehotenstva s rodičmi. Pri predlžovaní tehotenstva sa dynamické ultrazvukové monitorovanie zobrazuje každé 2 týždne. S nárastom hydrocefalu po dosiahnutí zrelosti pľúc plodu by sa mala nastoliť otázka skorého pôrodu a posunu. Účinnosť prenatálneho ventrikulárneho bypassu zatiaľ nebola dokázaná a táto operácia nie je široko používaná. Cisársky rez je indikovaný len pri ťažkej makrocefálii a absencii iných malformácií. V prítomnosti hrubých kombinovaných anomálií, ktoré zhoršujú prognózu života, je operáciou voľby cefalocentéza.

Poruchy neurálnej trubice. Tento pojem zahŕňa anencefáliu, cefalokélu a spina bifida.

spina bifida- anomália vo vývoji chrbtice, ktorá je výsledkom porušenia procesu uzatvárania nervovej trubice (obr. 29).

Výstup cez defekt v membránach miechy sa nazýva meningokéla. Ak herniálny vak obsahuje nervové tkanivo, tvorba

Ryža. 29. Sonografický obraz spina bifida v lumbosakrálnej chrbtici (označené šípkou)

sa nazýva meningomyelokéla. Rozlišovať spina bifida cystica(cystická forma hernie chrbtice s tvorbou herniálneho vaku obsahujúceho membrány mozgu a/alebo substanciu mozgu) a spina bifida occulta(skrytá forma, ktorá nie je sprevádzaná tvorbou herniálneho výčnelku). Najčastejšie je táto chyba lokalizovaná v bedrovej a sakrálnej chrbtici. Frekvencia výskytu spina bifida závisí od geografického regiónu. V niektorých oblastiach Spojeného kráľovstva je frekvencia tohto defektu 4 na 1 000 novorodencov. V Spojených štátoch je toto číslo 0,5 na 1 000, hoci to závisí od rasových a geografických charakteristík. spina bifida- malformácia, ktorá vzniká v dôsledku porušenia uzáveru nervovej trubice v 4. týždni embryonálny vývoj. Táto anomália sa dedí multifaktoriálne. rázštep chrbtice a môže vzniknúť v dôsledku hypertermie matky, ak má diabetes mellitus, vystavenie teratogénnym faktorom a môže byť súčasťou genetických syndrómov (s izolovaným mutantným génom) alebo chromozomálnych abnormalít (trizómia 13 a 18 párov chromozómov, triploidia , nevyvážená translokácia alebo kruhový chromozóm). Kýla chrbtice je spojená s viacerými

ako pri 40 syndrómoch mnohopočetných malformácií (hydrocefalus, vrodené srdcové a urogenitálne malformácie).

Prenatálne vyšetrenie zahŕňa stanovenie karyotypu a dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Osobitná pozornosť by sa mala venovať anatómii hlavy, srdca, rúk a nôh. Ak sa meningomyelokéla zistí pred životaschopnosťou plodu, žene by sa malo ponúknuť lekárske ukončenie tehotenstva. Pri predlžovaní tehotenstva je indikovaný dynamický ultrazvuk každé 2-3 týždne na posúdenie výskytu iných znakov (napríklad ventrikulomegália). Rodičom by mala byť poskytnutá konzultácia s neurochirurgom, aby prediskutovali možnosti chirurgického zákroku po pôrode (uzavretie defektu alebo bypass), ako aj prognózu života a zdravia dieťaťa. Pôrod by sa mal uskutočniť vo veľkých perinatálnych centrách, akonáhle pľúca plodu dosiahnu dostatočnú zrelosť. Empirické riziko recidívy spina bibida je 3-5%. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko defektu.

Akýkoľvek otvorený defekt neurálnej trubice by sa mal uzavrieť počas prvých 24 hodín života. Antibakteriálna terapia začatá hneď po narodení môže znížiť riziko infekčných komplikácií. Prognóza života a zdravia závisí od úrovne lokalizácie meningomyelokély, ako aj od počtu a povahy súvisiacich anomálií. duševný vývoj deti, ktoré majú pri narodení normálny obvod hlavy a správne vytvorený mozog, netrpia. Pacienti s meningomyelokélou lokalizovanou v L2 a vyššie sú takmer vždy nútení používať invalidný vozík.

Anencefália(pseudocefália, extrakraniálna dysencefália) - absencia mozgových hemisfér a väčšiny lebečnej klenby, pričom je defekt v čelovej kosti nad nadočnicovou oblasťou, chýba spánková a časť tylovej kosti. Vrchná časť hlava je pokrytá cievnou membránou. Štruktúry stredného mozgu a diencefala sú čiastočne alebo úplne zničené. Hypofýza a kosoštvorcová jamka sú väčšinou zachované. Medzi typické prejavy patria vypúlené oči, veľký jazyk a krátky krk. Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 1 000. Častejšie to

nájdené u novorodencov. Acrania(exencefália) - absencia lebečnej klenby v prítomnosti fragmentu mozgového tkaniva. Je to zriedkavejšia patológia ako anencefália. Anencefália je výsledkom neuzavretia rostrálneho neuropóru do 28 dní od oplodnenia. Zaznamenáva sa multifaktoriálna a autozomálne recesívna dedičnosť, chromozomálne abnormality. Medzi rizikové faktory patrí cukrovka u matky. Pri pokusoch na zvieratách bola stanovená teratogenita žiarenia, salicylátov, sulfónamidov a zvýšených hladín oxidu uhličitého. Sonografickú diagnózu možno stanoviť už v 12-13 týždni tehotenstva. Anencefália a akrania sú absolútne smrteľné malformácie, preto v oboch prípadoch treba žene ponúknuť ukončenie tehotenstva. Všetci novorodenci s anencefáliou a akraniou zomierajú do 2 týždňov po narodení. Empirické riziko recidívy anencefálie je 3 – 5 %. Užívanie veľkých dávok kyseliny listovej (4 mg), ktoré sa začalo 3 mesiace pred plánovaným tehotenstvom a pokračovalo počas jeho prvej polovice, môže výrazne znížiť riziko defektu.

Cefalokéla(encefalokéla, kraniálna alebo okcipitálna meningokéla, rozštiepenie lebky) - vydutie obsahu lebky cez kostný defekt. Termín "kraniálna meningokéla" sa vzťahuje na výčnelok len cez defekt meningeálnych membrán. Keď je mozgové tkanivo v herniálnom vaku, používa sa termín "encefalokéla". Cefalokéla je zriedkavá (1:2000 živonarodených detí) a je súčasťou mnohých genetických (Meckeleho syndrómy, stredné rozštiepenie tváre) a negenetických (konstrikcia plodovej vody) syndrómov. Cefalokéla vzniká v dôsledku neuzavretia defektu neurálnej trubice a vyskytuje sa v 4. týždni vývoja. Defekt na lebke, cez ktorý môžu prolapsovať membrány mozgu a mozgového tkaniva, vzniká v dôsledku neoddelenia povrchového ektodermu a pod ním ležiaceho neuroektodermu. Ak sa zistí cefalokéla, žene by mal byť ponúknutý potrat lekárske indikácie. Pri predlžovaní tehotenstva závisí taktika pôrodu od veľkosti a obsahu herniálneho vaku. Pri veľkom defekte, prolapse značného množstva mozgového tkaniva, ako aj v prítomnosti mikrocefalie a hydrocefalu je prognóza života a zdravia mimoriadne nepriaznivá.

Pôrod cisárskym rezom v takýchto prípadoch nie je indikovaný. Je možné odporučiť dekompresiu herniálneho vaku, aby sa vytvorili podmienky pre pôrod cez prirodzené pôrodné cesty. Cisársky rez možno odporučiť, ak ide o malý defekt a ak je herniový vak malý.

Mikrocefália (mikroencefália) je klinický syndróm charakterizovaný zmenšením obvodu hlavy a mentálnou retardáciou. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 1360 novorodencov, s kombinovanými anomáliami 1,6:1000 živonarodených detí. Mikrocefália je polyetiologické ochorenie, pri vývoji ktorého dôležitá úloha hrajú genetické (chromozomálne aberácie, monogénne defekty) a faktory prostredia. Prognóza závisí od prítomnosti súvisiacich anomálií. Trizómia na chromozómoch 13, 18, Meckelov syndróm sú smrteľné lézie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu plodu a dôkladné ultrazvukové vyšetrenie. Pri absencii sprievodných anomálií závisí prognóza od veľkosti hlavy: čím je menšia, tým nižší je index intelektuálneho rozvoja. Mikrocefália je nevyliečiteľná choroba. Pôrodnícka taktika - ukončenie tehotenstva pred dosiahnutím životaschopnosti plodu.

ANOMÁLIE ŠTRUKTÚR TVÁRIE A KRKU

Rázštep tváre(rázštep pery a podnebia) je lineárny defekt siahajúci od okraja pery k nosovému otvoru.

Rázštep podnebia v kombinácii s rázštepom pery sa cez alveolárne výbežky a tvrdé podnebie môže rozšíriť do nosnej dutiny alebo dokonca na dno očnice. Obojstranný rázštep pery sa pozoruje u 20%, rázštep pery a podnebia - 25%. Pri jednostrannej lézii je rázštep častejšie lokalizovaný vľavo. Rázštep tváre tvorí asi 13 % všetkých malformácií a zaznamenáva sa s frekvenciou 1:800 živonarodených detí. Chlapci majú rázštepy častejšie ako dievčatá. Kombinované anomálie sa nachádzajú v 50 % prípadov s izolovaným rázštepom podnebia a iba v 13 % s rázštepom pery a podnebia. Štruktúry tváre sa vytvárajú medzi 4. a 10. týždňom tehotenstva. Nepárové frontonazálne štruktúry sa spájajú s párovými maxilárnymi a mandibulárnymi štruktúrami.

moje tuberkulózy. Pri tých pozorovaniach, keď proces fúzie nie je dokončený, sa vytvárajú štrbiny. Spravidla je možné diagnostikovať rázštep tváre až v druhom trimestri tehotenstva skríningovým ultrazvukom. Prenatálna detekcia defektu pomocou echografie je náročná, no vďaka ultrazvukovému snímaniu a farebnému dopplerovskému mapovaniu sa rozširujú možnosti jej diagnostiky. Dopplerovský ultrazvuk dokáže vizualizovať pohyb tekutiny cez nos, ústa a hltan. V prítomnosti rázštepu sa mení charakter pohybu tekutiny. Trojrozmerná echografia môže objasniť diagnózu v tých pozorovaniach, keď bolo podozrenie na rázštep v dvojrozmernej štúdii, ale nezískala sa jeho jasná vizualizácia. Pomocou fetoskopie, vrátane embryonoskopie, je možné diagnostikovať anomáliu. Pri absencii pridružených anomálií sa používa všeobecne akceptovaná pôrodnícka taktika bez ohľadu na čas diagnózy. Užívanie kyseliny listovej pred a počas ďalšieho tehotenstva môže znížiť riziko rázštepov.

Rozštiepenie hornej pery (rázštep pery) nezasahuje do satia a je len kozmetickou vadou. Pri kombinácii rozštiepenia hornej pery, čeľuste a tvrdého podnebia (rázštep podnebia) sa zaznamenávajú funkčné poruchy: pri satí mlieko vyteká cez nos v dôsledku jeho komunikácie s ústnou dutinou; mlieko je možné inhalovať. Prognóza je priaznivá: moderné chirurgické metódy umožňujú dosiahnuť korekciu kozmetických a funkčných defektov.

cystický hygroma(lymfangióm alebo následky obštrukcie jugulárneho lymfatického kmeňa) je encystované nahromadenie tekutiny (obr. 30). Je charakterizovaná prítomnosťou jednej alebo viacerých cýst mäkkých tkanív na krku, ktoré sú výsledkom porúch lymfatického systému. Cystické hygromy sa vyskytujú s frekvenciou 1:200 spontánnych potratov (koccyx-parietálna veľkosť plodu nad 30 mm). Cystický hygrom sa často kombinuje s chromozomálnymi aberáciami (Turnerov syndróm, trizómie 13, 18, 21 párov chromozómov, mozaika). Ako izolovaná anomália sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Prognóza: vo väčšine prípadov plod odumrie v prvých dvoch trimestroch tehotenstva. Asi 90 % vyžaduje chirurgickú liečbu, u 31 % sa objavia problémy s prehĺtaním a obštrukciou dýchacích ciest.

Ryža. tridsať. Sonografický obraz cystického hygromu krčka plodu počas 16-týždňového tehotenstva (v krčku plodu je viditeľný veľký tekutý útvar - označený šípkou)

spôsoby. Paréza tvárového nervu v dôsledku chirurgickej liečby sa vyskytuje u 24% pacientov.

Pôrodnícka taktika spočíva v ukončení tehotenstva s včasnou diagnózou cystického hygromu krku plodu, pri donosenom tehotenstve sa pôrod uskutočňuje prirodzeným pôrodným kanálom.

VRODENÉ SRDCOVÉ VADY

Frekvencia vrodených srdcových chýb (CHD) sa pohybuje od 1-2 do 8-9 na 1000 živonarodených detí. Najčastejšími ICHS sú defekty predsieňového a komorového septa, otvorený ductus arteriosus, stenóza pľúcnej tepny, syndróm hypoplastického ľavého srdca, jedna komora atď. V 90 % prípadov sú ICHS výsledkom multifaktoriálneho poškodenia (genetická predispozícia a faktory prostredia). Riziko recidívy defektu je 2-5% po narodení jedného a 10-15% po narodení dvoch chorých detí. Monogénna dedičnosť

starnutie sa pozoruje u 1-2% detí s vrodenou srdcovou chorobou. Chromozomálne abnormality sa nachádzajú u 5% detí, z ktorých trizómie sú hlavné. U 1-2% novorodencov sa vyskytuje kombinovaný účinok rôznych teratogénov. Fetálna echokardiografia je najinformatívnejšou metódou prenatálnej diagnostiky vrodených srdcových chorôb. Indikácie pre prenatálnu diagnostiku sú určené stavom matky a plodu.

1. Indikácie vzhľadom na stav matky:

Prítomnosť CHD u rodinných príslušníkov;

cukrovka;

Užívanie tehotných liekov počas organogenézy;

alkoholizmus;

systémový lupus erythematosus;

fenylketonúria.

2. Indikácie vzhľadom na stav plodu:

polyhydramnión;

neimunitná vodnateľnosť;

Poruchy srdcového rytmu;

Extrakardiálne defekty;

Chromozomálne poruchy;

Symetrická forma intrauterinnej retardácie rastu plodu. Prognóza závisí od typu defektu, prítomnosti sprievodných anomálií a chromozomálnych abnormalít.

Pôrodnícka taktika spočíva v tom, že po dôkladnej echokardiografickej štúdii sa vykoná cordo alebo amniocentéza, aby sa získal materiál na chromozomálnu analýzu. Ak sa ICHS zistí u neživotaschopného plodu, je indikované ukončenie tehotenstva. Pri donosenom tehotenstve je lepšie realizovať pôrod v špecializovaných perinatologických centrách. Pri kombinovaných defektoch a genetických abnormalitách je ukončenie tehotenstva nevyhnutné kedykoľvek.

jednej srdcovej komory. Ide o ťažkú ​​vrodenú malformáciu, pri ktorej sú srdcové komory reprezentované jednou komorou alebo veľkou dominantnou komorou v kombinácii so spoločným atrioventrikulárnym spojením obsahujúcim dve atrioventrikulárne chlopne. Frekvencia výskytu defektu nebola presne stanovená. Jedna komora sa ľahko diagnostikuje pomocou štandardnej štvorkomorovej časti srdca plodu. Jediný

komora morfologicky môže byť pravá aj ľavá. Celková miera prežitia pre všetky typy jednej komory u pacientov bez chirurgickej liečby je 30 %. Jedna komora je často kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, poruchami génov (Holt-Oramov syndróm), aspléniou/polyspléniou, často vznikajúcou pri niektorých ochoreniach matiek, a tiež na pozadí teratogénnych účinkov kyseliny retinovej. Prenatálne vyšetrenie pri náleze jednej komory by malo zahŕňať karyotypizáciu a podrobné vyšetrenie ultrazvukovej anatómie plodu. Klinický priebeh ochorenia a taktika manažmentu v novorodeneckom období sú určené stavom pľúcneho a systémového prietoku krvi.

Defekt predsieňového septa(AMPP) (obr. 31). Predstavuje nedostatok septa oddeľujúceho predsiene. Pozoruje sa u 17 % všetkých vrodených srdcových chýb a je jeho najčastejšou štrukturálnou anomáliou. Často v kombinácii s inými intrakardiálnymi anomáliami, ako aj neimunitnou vodnatosťou plodu. Možno kombinácia s chromozomálnymi abnormalitami. Väčšina malých ASD sa počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku nezistí. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých rezov a farebného dopplerovského zobrazenia. Prenatálne vyšetrenie po zistení ASD by malo zahŕňať

Ryža. 31. Sonografický obraz rozsiahleho defektu predsieňového septa (označený šípkou)

začať stanovenie karyotypu a podrobné štúdium ultrazvukovej anatómie plodu. Identifikácia izolovanej ASD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu taktiky tehotenstva a pôrodu. IN neskoré termíny tehotenstva by sa malo vykonať dynamické hodnotenie stavu plodu.

Defekt komorového septa(VMZHP). Predstavuje nedostatok priehradky oddeľujúcej komory. Podľa lokalizácie sa rozlišujú defekty horného septa (na úrovni mitrálnej a trikuspidálnej chlopne), svalovej časti a výstupného úseku septa (subaortálny, subpulmonálny). Podľa veľkosti sú VSD rozdelené na malé (do 4 mm) a veľké. VSD môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými anomáliami, chromozomálnymi defektmi a dedičnými syndrómami. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb je asi 20% izolovaných VSD, čo je najčastejšie diagnostikovaná chyba. Frekvencia malých, hemodynamicky nevýznamných, svalových defektov dosahuje 53:1000 živonarodených detí. Asi 90 % takýchto defektov sa spontánne uzavrie do veku 10 mesiacov a neovplyvňujú prognózu života a zdravia.

Väčšina malých VSD nie je detekovaná počas prenatálneho fetálneho ultrazvuku. Diagnózu možno vykonať iba pomocou viacerých rezov a farebného dopplerovského zobrazenia. Najčastejšie je VSD izolovaná, ale môže byť kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami, génovými poruchami, syndrómami viacerých malformácií. Prenatálne vyšetrenie na VSD by malo zahŕňať karyotypizáciu a podrobné vyšetrenie anatómie plodu ultrazvukom. Identifikácia izolovanej VSD v prenatálnom období nevyžaduje zmenu manažmentu tehotenstva a pôrodu. V neskorom tehotenstve by sa malo vykonať dynamické hodnotenie plodu. V prípade podozrenia na VSD je potrebné rodičom poskytnúť úplné informácie o prognóze života a zdravia nenarodeného dieťaťa a upovedomiť pediatra, aby zabezpečil adekvátne sledovanie novorodenca. Dokonca aj pri veľkých VSD môže byť ochorenie niekedy asymptomatické až 2-8 týždňov. V 50 % prípadov sa malé defekty spontánne uzavrú do 5. roku života a zo zvyšných 80 % vymiznú v r. dospievania. Väčšina pacientov s nekomplikovanou VSD má dobrú prognózu života a zdravia. S priaznivým prietokom

choroba významné obmedzenia fyzickej aktivity sa nevyžaduje.

Ebsteinova anomália- vrodená srdcová choroba, charakterizovaná abnormálnym vývojom a umiestnením cípov trikuspidálnej chlopne. Pri Ebsteinovej anomálii sa septálne a zadné plachty trikuspidálnej chlopne vyvíjajú priamo z endokardu pravej srdcovej komory, čo vedie k posunutiu abnormálnej chlopne hlboko do pravej komory a rozdeleniu komory na dve časti: distálnu (subvalvulárne) - aktívne a proximálne (supravalvulárne alebo atrializované) - pasívne. Supravalvulárne oddelenie, spojené s pravou predsieňou, tvorí jeden funkčný útvar. Ebsteinova anomália predstavuje 0,5 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ebsteinovu anomáliu možno ľahko diagnostikovať vyšetrením štandardného štvorkomorového srdca plodu, pretože je takmer vždy sprevádzaná kardiomegáliou. Prenatálna diagnostika defektu je založená na detekcii výrazne zväčšeného pravého srdca v dôsledku pravej predsiene. Kľúčovým bodom v diagnostike Ebsteinovej anomálie je vizualizácia posunutej trikuspidálnej chlopne na pozadí rozšírenej pravej predsiene a normálneho myokardu pravej komory. Dôležitou prognostickou hodnotou pri Ebsteinovej anomálii je detekcia trikuspidálnej regurgitácie počas dopplerovskej echokardiografie plodu. Najskoršie prenatálne ultrazvuková diagnostika Ebsteinova anomália bola vykonaná v 18-19 týždni tehotenstva. Prognóza života s Ebsteinovou anomáliou je zvyčajne priaznivá v prípadoch, keď deti prežijú počas prvého roka života bez chirurgickej liečby. Ebsteinova anomália nie je často kombinovaná s chromozomálnymi aberáciami a syndrómami mnohopočetných vrodených chýb. Extrakardiálne anomálie sa pozorujú v 25%. Výsledok v novorodeneckom období závisí od závažnosti zmeny trikuspidálnej chlopne. Deti s ťažkou insuficienciou trikuspidálnej chlopne majú vysoké percento úmrtí. Klinicky sa insuficiencia trikuspidálnej chlopne prejavuje zvýšenou cyanózou, acidózou a príznakmi srdcového zlyhania. Chirurgická liečba je indikovaná u pacientov so závažnými príznakmi ochorenia, ktoré zasahujú do normálneho života dieťaťa. Operácia zahŕňa uzavretie septa

defekt, plasticita trikuspidálnej chlopne a jej pohyb na typické miesto. Úmrtnosť v nemocniciach je 6,3 %.

Fallotova tetralógia- komplexný defekt zahŕňajúci viaceré anomálie štruktúry srdca: defekt komorového septa, dextropozícia aorty, obštrukcia výstupnej pľúcnej tepny a hypertrofia pravej komory. Vo všeobecnej štruktúre vrodených srdcových chýb u živonarodených detí je Fallotova tetralógia 4-11%. Pri štúdiu štvorkomorového srdca plodu je veľmi ťažké diagnostikovať Fallotovu tetrádu. Pri prerezaní cez vývody hlavných tepien je možné vidieť typickú subaortálnu VSD a aortálnu dextrapozíciu. Dôležitým dodatočným kritériom je expanzia a posunutie koreňa aorty. Fallotova tetralógia je defekt modrého typu, t.j. u novorodencov sa výrazná cyanóza určuje vo veku 6 týždňov až 6 mesiacov. Fallotova tetralógia sa vzťahuje na ťažko diagnostikované srdcové chyby, ktoré často zostávajú neodhalené skríningovým ultrazvukom až do 22. týždňa tehotenstva. Najčastejšie je táto vada diagnostikovaná v treťom trimestri tehotenstva alebo po pôrode. Tetralogy of Fallot nevyžaduje špecifickú taktiku riadenia. Ak sa táto patológia zistí, je potrebné komplexné vyšetrenie a prenatálne poradenstvo. Takmer 30 % živonarodených detí s Fallotovou tetrádou má kombinované extrakardiálne anomálie. V súčasnosti je popísaných viac ako 30 syndrómov mnohopočetných malformácií, ktorých štruktúra zahŕňa Fallotovu tetralógiu. Prenatálne vyšetrenie na detekciu Fallotovej tetrády by malo zahŕňať stanovenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Prognóza života pri Fallotovej tetralógii do značnej miery závisí od stupňa obštrukcie výtokového traktu pravej komory. Viac ako 90 % pacientov, ktorí podstúpili kompletnú korekciu Fallotovej tetrády, sa dožije dospelosti. Z dlhodobého hľadiska sa 80 % pacientov cíti uspokojivo a má normálne funkčné parametre.

Transpozícia veľkých tepien- ochorenie srdca, pri ktorom aorta alebo jej väčšina vychádza z pravej komory a pľúcna tepna z ľavej komory. Tvorí 5-7% všetkých vrodených srdcových chýb. Zvyčajne nie je diagnostikovaná v prenatálnom období počas skríningu, pretože štúdium srdca plodu je obmedzené na štúdiu

iba štvorkomorový rez. Na identifikáciu defektu je potrebná vizualizácia hlavných ciev so štúdiom ich vzájomnej polohy. Normálne sa hlavné tepny krížia a počas transpozície opúšťajú komory paralelne: aorta - z pravej komory, pľúcna tepna - zľava. Transpozícia hlavných tepien s intaktnými medzikomorovými a interatriálnymi septami nie je zlučiteľná so životom. Asi 8 % živonarodených detí s transpozíciou hlavných tepien má pridružené extrakardiálne anomálie. Prenatálne vyšetrenie by malo zahŕňať stanovenie karyotypu a podrobnú štúdiu ultrazvukovej anatómie plodu. Väčšina novorodencov s transpozíciou hlavných tepien a intaktnou medzikomorovou priehradkou má výraznú cyanózu od prvých dní života. Chirurgická korekcia by sa mala vykonať hneď, ako sa zistí nedostatočné premiešanie prietokov krvi. Úmrtnosť novorodencov s týmto typom chirurgickej liečby je nižšia ako 5-10%.

CHOROBY HRUDNÍKA

vrodená diafragmatická hernia- defekt vyplývajúci zo spomalenia procesu uzatvárania pleuroperitoneálneho kanála. Pri tomto defekte býva nedostatočný rozvoj posterolaterálnej časti ľavej polovice bránice. Nedostatok oddelenia medzi brušnou dutinou a hrudníkom vedie k pohybu žalúdka, sleziny, čriev a dokonca aj pečene do hrudnej dutiny, čo môže byť sprevádzané posunom mediastína a spôsobiť stlačenie pľúc. V dôsledku toho sa často vyvíja bilaterálna pľúcna hypoplázia rôznej závažnosti. Nedostatočný rozvoj pľúc vedie k abnormálnej tvorbe ich cievneho systému a sekundárnej pľúcnej hypertenzii. Vrodená diafragmatická hernia sa vyskytuje približne u 1 z 2400 novorodencov.

Existujú štyri hlavné typy defektov: posterolaterálna (Bochdalekova hernia), anterolaterálna, sternálna a Morgagniho hernia. Obojstranné diafragmatické hernie tvoria 1 % všetkých typov defektov. Presun srdca do pravej polovice hrudníka v kombinácii s echo-negatívnou štruktúrou (žalúdkom) v jeho ľavej polovici sa najčastejšie diagnostikuje ako ľavostranná bránicová hernia.

Pri pravostranných herniách je srdce zvyčajne posunuté doľava. V hrudníku sa dajú zobraziť aj črevá a pečeň. S touto chybou sa často zaznamenáva polyhydramnión. Kombinované anomálie sa pozorujú u 23 % plodov. Medzi nimi prevládajú vrodené srdcové chyby, ktoré tvoria 16 %. Diagnózu defektu možno vykonať už v 14. týždni tehotenstva. Úmrtnosť pri vrodenej diafragmatickej hernii koreluje s časom odhalenia defektu: iba 33 % novorodencov s defektom prežije v prípadoch, keď bola diagnóza stanovená pred 25. týždňom, a 67 % v prípade, že bola hernia zistená neskôr. Diafragmatické defekty majú väčšinou multifaktoriálny pôvod, avšak 12 % prípadov je kombinovaných s inými malformáciami alebo sú súčasťou chromozomálnych a nechromozomálnych syndrómov. Prenatálne vyšetrenie by malo nevyhnutne zahŕňať stanovenie karyotypu plodu a podrobné ultrazvukové vyšetrenie. Ak sa zistia kombinované anomálie, diferenciálnu diagnostiku možno vykonať iba počas konzultácie s genetikmi, syndromológmi a pediatrami. Rodičom by sa malo odporučiť, aby sa poradili s detským chirurgom, aby prediskutovali vlastnosti taktiky liečby v novorodeneckom období, prognózu života a zdravia. Priebeh novorodeneckého obdobia závisí od závažnosti pľúcnej hypoplázie a závažnosti hypertenzie. Veľký vplyv na výsledok v novorodeneckom období má aj veľkosť hernie a objem fungujúceho pľúcneho tkaniva. Abnormálny vývoj pľúc možno predpovedať pri polyhydramnióne, dilatácii žalúdka, ako aj pri pohybe pečene plodu do hrudnej dutiny. Podľa literatúry prežilo len 22 % detí diagnostikovaných prenatálne. Aj pri izolovanej vrodenej diafragmatickej hernii prežije len 40 %. Neonatálna smrť je zvyčajne výsledkom pľúcnej hypertenzie a/alebo respiračného zlyhania.

ANOMÁLIE TVORBY STENY brušnej dutiny A VÝVOJ VÝVOJA GASTROINTESTINAL TRACT

Omfalokéla (pupočná kýla)(obr. 32). Vyskytuje sa v dôsledku nevrátenia brušných orgánov z amniotickej dutiny cez pupočný krúžok. Omfalokéla môže zahŕňať akúkoľvek

Ryža. 32. Sonografický obraz omfalokély (zobrazuje sa herniálny vak obsahujúci črevné kľučky a pečeň)

viscerálnych orgánov. Veľkosť herniálnej formácie je určená jej obsahom.

Je pokrytá amnioperitoneálnou membránou, pozdĺž ktorej bočnej plochy prechádzajú cievy pupočnej šnúry. Frekvencia omfalokély je 1 z 3000-6000 novorodencov. Existujú izolované a kombinované formy omfalokély. Táto patológia v 35-58% je sprevádzaná trizómiou, 47% - vrodenými srdcovými chybami, 40% - malformáciami genitourinárneho systému, 39% - defektmi neurálnej trubice. Oneskorenie vnútromaternicový rast zistené v 20 % pozorovaní.

Prenatálna ultrazvuková diagnostika je založená na detekcii okrúhleho alebo oválneho útvaru vyplneného brušnými orgánmi a priliehajúceho priamo k prednej brušnej stene. Najčastejšie zloženie herniálneho obsahu zahŕňa črevné slučky a pečeň. Pupočná šnúra je pripevnená priamo k herniálnemu vaku. V niektorých prípadoch môže byť prenatálna diagnóza stanovená na konci prvého trimestra tehotenstva, hoci vo väčšine prípadov sa omfalokéla zistí v druhom trimestri. Prognóza závisí od sprievodných anomálií. Perinatálne straty sú častejšie spojené s ICHS, chromozomálne

aberácie a predčasnosť. Najväčší defekt sa odstraňuje jednostupňovou operáciou, pri veľkej sa robia viacstupňové operácie na uzavretie otvoru v prednej brušnej stene silikónovou alebo teflónovou membránou. Pôrodnícka taktika je určená obdobím detekcie defektu, prítomnosťou kombinovaných anomálií a chromozomálnych porúch. Ak sa defekt zistí v počiatočných štádiách tehotenstva, je potrebné ho prerušiť. V prípade zistenia sprievodných anomálií nezlučiteľných so životom je potrebné tehotenstvo kedykoľvek ukončiť. Spôsob pôrodu závisí od životaschopnosti plodu, keďže pri pôrode s veľkou omfalokélou môže dôjsť k prasknutiu herniálneho vaku a infekcii. vnútorné orgány plod.

Gastroschíza- defekt prednej brušnej steny v oblasti pupka s eventeráciou črevných kľučiek pokrytých zápalovým exsudátom. Defekt sa zvyčajne nachádza vpravo od pupka, herniálne orgány nemajú membránu. Frekvencia gastroschízy je 0,94:10 000 novorodencov. Frekvencia defektu u tehotných žien mladších ako 20 rokov je vyššia a je 7 na 10 000 novorodencov.

Od konca 70. rokov. 20. storočie v Európe a Spojených štátoch pokračuje trend zvyšovania frekvencie pôrodov detí s gastroschízou. Prideľte izolované a kombinované formy. Izolovaná gastroschíza je bežnejšia a predstavuje v priemere 79 %. Kombinovaná forma sa zistí v 10-30% prípadov a najčastejšie ide o kombináciu gastroschízy s atréziou alebo črevnou stenózou. Medzi ďalšie anomálie, vrodené chyby srdca a močového systému, syndróm sušené slivky, hydrocefalus, nízky a polyhydramnión.

Anomália sa vyskytuje sporadicky, existujú však pozorovania rodinného ochorenia s autozomálne dominantným typom dedičnosti.

Najskoršia prenatálna ultrazvuková diagnostika pomocou transvaginálnej echografie sa uskutočnila v 12. týždni tehotenstva. Vo väčšine prípadov je diagnóza stanovená v druhom trimestri tehotenstva, pretože v počiatočných štádiách (10-13 týždňov) je možná falošne pozitívna diagnóza v dôsledku prítomnosti fyziologickej črevnej hernie u plodu. Prenatálna ultrazvuková diagnostika gastroschízy je zvyčajne založená na vizualizácii črevných slučiek v plodovej vode v blízkosti prednej brušnej steny plodu. Niekedy, okrem črevných slučiek, mimo

iné orgány môžu byť umiestnené v brušnej dutine. Presnosť ultrazvukovej diagnostiky gastroschízy v II a III trimestri gravidity sa pohybuje od 70 do 95 % a závisí od gestačného veku, polohy plodu, veľkosti defektu a počtu orgánov umiestnených mimo prednej brušnej steny. .

Celková prognóza pre novorodencov s izolovanou gastroschízou je dobrá, pričom viac ako 90 % dojčiat prežije. Pri predlžovaní tehotenstva nemá taktika vedenia v druhom trimestri žiadne špeciálne vlastnosti. Vzhľadom na nízku frekvenciu kombinácie izolovanej gastroschízy s chromozomálnymi abnormalitami je možné upustiť od prenatálnej karyotypizácie. V treťom trimestri tehotenstva je potrebné vykonať dynamické hodnotenie funkčného stavu plodu, pretože frekvencia úzkosti pri gastroschíze je pomerne vysoká a retardácia intrauterinného rastu sa tvorí v 23 - 50% prípadov.

Ak sa gastroschíza zistí pred životaschopnosťou plodu, je potrebné vykonať potrat. Pri donosených tehotenstvách sa pôrod vykonáva v inštitúcii, kde je možné poskytnúť chirurgickú starostlivosť.

duodenálna atrézia je najčastejšou príčinou obštrukcie tenkého čreva. Frekvencia anomálie je 1:10 000 živonarodených detí. Etiológia nie je známa. Je možný výskyt defektu pod vplyvom teratogénnych faktorov. Sú opísané rodinné pozorovania pyloroduodenálnej atrézie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. U 30 – 52 % pacientov je anomália izolovaná a u 37 % sú zistené malformácie kostrového systému: abnormálny počet rebier, agenéza krížovej kosti, konská noha, obojstranné krčné rebrá, obojstranná absencia prvých prstov , atď. U 2% sú diagnostikované kombinované anomálie gastrointestinálneho traktu: neúplná rotácia žalúdka, atrézia pažeráka, ilea a konečníka, transpozícia pečene. U 8-20% pacientov sa zistia vrodené srdcové chyby, približne v 1/3 prípadov sa atrézia dvanástnika kombinuje s trizómiou pre 21 párov chromozómov. Hlavnými prenatálnymi echografickými nálezmi v duodenálnej atrézii sú polyhydramnión a klasický znak "dvojitá bublina" v brušku plodu. Obraz "dvojitej bubliny" sa objavuje v dôsledku rozšírenia časti dvanástnika a žalúdka. Zovretie medzi týmito formáciami je tvorené pylorickou časťou žalúdka

ka a má veľký význam pre presnú prenatálnu diagnostiku tejto vady. V prevažnej väčšine prípadov je duodenálna atrézia diagnostikovaná v II a III trimestri tehotenstva. V skorších termínoch predstavuje diagnostika tohto defektu značné ťažkosti. Najskoršia diagnóza duodenálnej atrézie bola stanovená v 14. týždni.

Na určenie pôrodníckej taktiky sa vykonáva podrobné ultrazvukové hodnotenie anatómie vnútorných orgánov plodu a jeho karyotypizácia. Pred začiatkom obdobia životaschopnosti plodu je indikované ukončenie tehotenstva. Ak sa v treťom trimestri zistí izolovaná anomália, je možné predĺženie gravidity, po ktorom nasleduje pôrod v regionálnom perinatálnom centre a chirurgická korekcia malformácie.

Izolovaný ascites. Ascites je nahromadenie tekutiny v peritoneálnej dutine. Frekvencia nebola presne stanovená. Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sa ascites prejavuje prítomnosťou echo-negatívneho priestoru s hrúbkou 5 mm a viac v brušnej dutine. V prenatálnom období môže byť ascites izolovaný alebo môže byť jedným zo znakov vodnatosti neimunitného pôvodu. Okrem ascitu je vodnateľnosť plodu charakterizovaná prítomnosťou subkutánneho edému, pleurálnych a perikardiálnych výpotkov, ako aj nárastom hrúbky placenty o viac ako 6 cm, polyhydramniónom a hydrokélou.

Ascites sa môže kombinovať s rôznymi štrukturálnymi anomáliami, preto je indikované dôkladné vyšetrenie všetkých vnútorných orgánov plodu. Medzi príčinami izolovaného ascitu je potrebné rozlišovať mekóniovú peritonitídu a vrodenú hepatitídu.

Doteraz v literatúre neexistujú žiadne publikácie o detekcii izolovaného ascitu v prvom trimestri gravidity. Väčšina pozorovaní včasnej diagnostiky ascitu sa vyskytuje na začiatku druhého trimestra tehotenstva. Jednou z najčastejších príčin neimunitnej vodnatieľky sú chromozomálne abnormality. Pri izolovanom ascite sú chromozomálne defekty menej časté, ale musia sa brať do úvahy ako možné pozadie rozvoja tejto patológie. Pri zistení ascitu u plodu je najprv potrebné vylúčiť kombinované anomálie a intrauterinné infekcie. Priebeh ascitu plodu závisí od jeho etiológie. Idiopatický izolovaný ascites má priaznivú prognózu. Vo viac ako 50 % pozorovaní je zaznamenané jeho spontánne vymiznutie. Najčastejšou príčinou izolovaného ascitu je intrauterinná infekcia.

parvovírus B19. Pri predlžovaní tehotenstva je potrebné vykonať dynamické echografické pozorovanie vrátane dopplerovského hodnotenia prietoku krvi v žilovom kanáliku. Pri normálnych hodnotách prietoku krvi v žilovom kanáliku u plodov s ascitom je vo väčšine prípadov zaznamenaný priaznivý perinatálny výsledok. S nárastom ascitu niektorí autori odporúčajú terapeutickú punkciu, najmä v prípadoch, keď proces prebieha v neskorom tehotenstve. Hlavným účelom punkcie je zabrániť diskoordinácii pracovná činnosť a respiračné ťažkosti v novorodeneckom období. Ak sa v prenatálnom období zistí izolovaný ascites a vylúči sa komorbidita nezlučiteľná so životom, dieťa potrebuje po pôrode starostlivé dynamické sledovanie a symptomatickú terapiu.

Malformácie obličiek a močových ciest

Renálna agenéza- úplná absencia oboch obličiek. Výskyt defektu je spôsobený porušením sekvenčného reťazca procesov normálnej embryogenézy od pronephros po metanefros. Frekvencia je v priemere 1:4500 novorodencov. Je potrebné poznamenať, že u chlapcov sa vyskytuje dvakrát častejšie. Patognomická triáda echografických príznakov agenézy obličiek u plodu je reprezentovaná absenciou ich ozveny a močového mechúra, ako aj ťažkým oligohydramniónom. Oligohydramnios sa vzťahuje na neskoré prejavy a možno ho zistiť po 16-18 týždni tehotenstva. Zvyčajne je bilaterálna agenéza obličiek sprevádzaná symetrickou formou syndrómu retardácie rastu plodu. Agenéza obličiek je najčastejšie sporadická, ale môže sa kombinovať s rôznymi anomáliami vnútorných orgánov. Priamymi dôsledkami oligohydramniónu sú pľúcna hypoplázia, deformácie skeletu a tváre, syndróm retardácie rastu plodu. Renálna agenéza bola opísaná pri viac ako 140 syndrómoch mnohopočetných vrodených malformácií, chromozomálnych abnormalít a teratogénnych účinkov. Po diagnostikovaní by sa mala karyotypizácia vykonať prenatálne alebo po narodení, aby sa vylúčili chromozomálne abnormality. Pri všetkých pozorovaniach agenézy obličiek je potrebné kompletné patoanatomické vyšetrenie. Ultrasonografia je zobrazená

vyšetrenie obličiek u najbližších príbuzných. Pri prenatálnom zistení defektu by sa malo kedykoľvek odporučiť prerušenie tehotenstva. Ak sa rodina rozhodne predĺžiť tehotenstvo, je indikovaná konzervatívna pôrodnícka taktika.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek (infantilná forma). Prejavuje sa obojstranným symetrickým zväčšením obličiek v dôsledku náhrady parenchýmu sekundárne zväčšeným zberným kanálikom bez proliferácie väziva. Pohybuje sa od klasického smrteľného variantu až po infantilné, juvenilné a dokonca aj dospelé formy. V infantilnej forme dochádza k sekundárnej dilatácii a hyperplázii normálne vytvorených zberných kanálikov obličiek. Obličky sú ovplyvnené symetricky, zatiaľ čo cystické útvary majú veľkosť 1-2 mm. Frekvencia je 1,3-5,9:1000 novorodencov. Hlavnými echografickými kritériami pre malformáciu sú zväčšené hyperechoické obličky, absencia ozveny močového mechúra a oligohydramnión. Zväčšenie veľkosti obličiek je niekedy také výrazné, že zaberajú veľkú časť prierezu plodového brucha. Typický echografický obraz sa môže objaviť až v treťom trimestri tehotenstva. Prognóza je nepriaznivá. Smrť pochádza zo zlyhania obličiek. Pôrodnícka taktika je kedykoľvek prerušiť tehotenstvo.

Polycystické ochorenie obličiek u dospelých(autozomálne dominantné ochorenie, hepatorenálna polycystická choroba dospelého typu, Potterov syndróm typu III) je charakterizovaná náhradou obličkového parenchýmu početnými cystami rôzne veľkosti, ktoré sa tvoria v dôsledku rozšírenia zberných kanálikov a iných tubulárnych segmentov nefrónu. Obličky sú ovplyvnené na oboch stranách a zväčšené, ale jednostranný proces môže byť prvým prejavom ochorenia. Na patologickom procese sa podieľa aj pečeň - vzniká periportálna fibróza, ktorá má ohniskový charakter. Etiológia ochorenia nie je známa, ale typ dedičnosti spôsobuje 50% riziko vzniku ochorenia a jeho genetické zameranie sa nachádza na 16. páre chromozómov. Mutantný gén je nositeľom jedného z 1000 ľudí. K penetrácii génov dochádza v 100 % prípadov, priebeh ochorenia sa však môže líšiť od ťažkých foriem s fatálnym koncom v novorodeneckom období až po asymptomatické formy zistené až pri pitve.

Polycystické ochorenie obličiek(multicystické ochorenie, cystické ochorenie obličiek, Potterov syndróm typu II, dysplastické ochorenie obličiek) je charakterizované cystickou degeneráciou renálneho parenchýmu v dôsledku primárnej expanzie renálnych tubulov. Pri multicystickej dysplázii obličiek sú ureter a panva najčastejšie atrezované alebo chýbajú. Proces môže byť bilaterálny, jednostranný a segmentový. Pri multicystickej dysplázii je oblička zvyčajne výrazne zväčšená; chýba obvyklý tvar a normálne tkanivo. Oblička je reprezentovaná mnohopočetnými cystami s anechogénnym obsahom (obr. 33).

Ryža. 33. Echogram bilaterálnych polycystických obličiek plodu (ostro zväčšené obličky obsahujúce viaceré cysty rôznych priemerov - označené šípkou)

Veľkosti cýst sa líšia v pomerne širokom rozmedzí a závisia od trvania tehotenstva. Bližšie k termínu môže priemer cýst dosiahnuť 3,5-4 cm.Močový mechúr je zvyčajne vizualizovaný jednostranným procesom a nie je vizualizovaný bilaterálnym procesom. Pri bilaterálnom procese sa zvyčajne zaznamenáva oligohydramnión. Ochorenie sa vyskytuje prevažne sporadicky a môže byť sekundárne v kombinácii s inými syndrómami. pôrodníckeho

taktika v bilaterálnom procese diagnostikovaná v skorých štádiách, vzhľadom na nepriaznivú prognózu, je prerušenie tehotenstva. Pri jednostrannom procese a normálnom karyotype bez pridružených anomálií je indikovaný klasický pôrod s následnou konzultáciou dieťaťa s odborníkom.

Rozšírenie močových ciest. Môžu byť spôsobené anomálie genitourinárneho systému plodu sprevádzané rozšírením močových ciest rôzne dôvody, vrátane vezikoureterálneho refluxu, idiopatickej pyelektázy, obštrukčných porúch a pod. Z klinického hľadiska je vhodné odlíšiť pyelektázu a obštrukčnú uropatiu v prenatálnom období.

Pyelectáza. Pyelectáza je charakterizovaná nadmernou akumuláciou tekutiny a expanziou obličkovej panvičky plodu.

Pyelectáza je najčastejším nálezom na ultrazvuku plodu. Frekvencia jeho vývoja nebola stanovená, pretože táto patológia je sporadický jav. Chlapcom sa po narodení diagnostikuje 5-krát častejšie. U 27 % detí s hydronefrózou sa zistí vezikoureterálny reflux, obojstranné zdvojenie močovodov, obojstranný obštrukčný megaureter, nefunkčná kontralaterálna oblička a jej agenéza, u 19 % anomálie vo vývoji rôznych orgánov. Na prenatálnu ultrazvukovú diagnostiku pyelectázy by sa mali obličky plodu vyšetriť pri priečnom aj pozdĺžnom skenovaní. Pri priečnom snímaní obličky sa dilatácia obličkovej panvičky posudzuje na základe jej predo-zadnej veľkosti. Väčšina výskumníkov považuje pyelectázovú expanziu obličkovej panvičky v druhom trimestri tehotenstva o viac ako 5 mm a v trimestri III o viac ako 8 mm. Pri rozšírení obličkovej panvičky plodu nad 10 mm sa zvykne hovoriť o hydronefróze. Najbežnejšia klasifikácia hydronefrózy u plodu je:

Stupeň I (fyziologická dilatácia):

Renálna panva: predo-zadný rozmer<1 см;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň II:

Renálna panvička: 1,0-1,5 cm;

Poháre: nezobrazené;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň III:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalichy: mierne rozšírené;

Kortikálna vrstva: nezmenená.

Stupeň IV:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalich: stredne rozšírený;

Kortikálna vrstva: mierne zmenená.

Stupeň V:

Renálna panvička: predozadný rozmer >1,5 cm;

Kalichy: značne rozšírené;

Kortikálna vrstva: atrofia.

Rozšírenie obličkovej panvičky plodu možno pozorovať s rôznymi chromozomálnymi abnormalitami. Frekvencia chromozomálnych defektov u plodov s pyeloektáziou je v priemere 8 %. U väčšiny plodov s chromozomálnymi abnormalitami sa zistí kombinácia pyelectázy a iných vývojových anomálií. Stredne výrazná pyelectáza má dobrú prognózu a potreba chirurgickej liečby po pôrode sa vyskytuje pomerne zriedkavo. Vo väčšine pozorovaní je zaznamenané spontánne vymiznutie stredne ťažkej pyelectázy po narodení dieťaťa.

Pôrodnícka taktika závisí od času výskytu a trvania priebehu patologického procesu, ako aj od stupňa poškodenia funkcie obličiek. Predčasný pôrod je odôvodnený oligohydramniónom. V postnatálnom období je zobrazené dynamické sledovanie a konzultácia s detským urológom.

obštrukčná uropatia. Obštrukciu močových ciest u plodu možno pozorovať na akejkoľvek úrovni: vysoká obštrukcia, obštrukcia na úrovni ureteropelvickej fistuly (PUR), obštrukcia na strednej úrovni (ureter), obštrukcia na úrovni vezikoureterálneho spojenia (VUR) , nízka obštrukcia (uretra). OLMS je najviac spoločná príčina obštrukčnej uropatie u plodu a tvorí v priemere 50 % všetkých vrodených urologických anomálií. Medzi hlavné sonografické znaky OLMS patrí dilatácia obličkovej panvičky s alebo bez expanzie kalichov; močovody nie sú vizualizované; močový mechúr môže bežné veľkosti alebo nie sú pri niektorých pozorovaniach vizualizované. Taktika v OLMS by mala byť očakávaná. Inštalácia veziko-amniotického skratu nie je indikovaná. Na ultrazvukový plač -

OPMS u plodu zahŕňa dilatáciu močovodu a pyelektázu. Močový mechúr má zvyčajne normálnu veľkosť. Taktika vedenia je podobná ako v OLMS. Najčastejšou príčinou nízkej obštrukcie sú chlopne zadnej uretry. Pri ťažkej obštrukcii sa pozoruje oligohydramnión, ktorý vedie k hypoplázii pľúc, deformáciám tvárových štruktúr a končatín, fibróze a dysplázii parenchýmu obličiek. Echografický obraz je charakterizovaný prítomnosťou dilatovanej uretry proximálne od miesta obštrukcie, výraznou expanziou močového mechúra. Prenatálny manažment nízkej obštrukcie závisí od dĺžky tehotenstva, prítomnosti oligohydramniónu a súvisiacich anomálií a od funkčného stavu obličiek. Pri stredne závažnej a neprogresívnej pyelectáze by sa mala dodržiavať konzervatívna taktika. Pri progresii obštrukčných porúch je opodstatnený pôrod s možnou chirurgickou korekciou defektu, aby sa predišlo závažným poruchám obličiek u plodu. Pri predčasnom tehotenstve u plodov s ťažkou obštrukčnou uropatiou možno vykonať intrauterinnú chirurgickú korekciu defektu.

VADY KOSTÍ

Spomedzi vrodených malformácií kostrového systému sa najčastejšie vyskytuje amélia (aplázia všetkých končatín); fokomélia (nedostatočný rozvoj proximálnych končatín, zatiaľ čo ruky a nohy sú spojené priamo s telom); aplázia jednej z kostí dolnej časti nohy alebo predlaktia; polydaktýlia (zvýšenie počtu prstov na končatine); syndaktýlia (zníženie počtu prstov v dôsledku fúzie mäkkých tkanív alebo kostného tkaniva susedných prstov); abnormálne nastavenie zastavenia; osteochondrodysplázia, charakterizovaná anomáliami v raste a vývoji chrupavky a / alebo kostí (achondrogenéza, achondroplázia, thanatoformná dysplázia, osteogenesis imperfecta, hypofosfatázia atď.).

Najdôležitejšia je diagnostika defektov nezlučiteľných so životom. Mnohé formy skeletálnej dysplázie sa kombinujú s hypopláziou pľúc v dôsledku malej veľkosti hrudníka v dôsledku nedostatočného rozvoja rebier. Vývoj pľúcnej insuficiencie v tomto prípade môže byť príčinou smrti detí v prvých hodinách mimomaternicového života.

Achondroplázia je jednou z najčastejších neletálnych kostných dysplázií a v 90 % prípadov je spôsobená novou mutáciou. Achondroplázia je osteochondroplázia s defektmi v dlhých kostiach a/alebo axiálnom skelete. Frekvencia je 0,24-5:10 000 pôrodov. Pomer mužských a ženských plodov je 1:1. Skrátenie kostí pri achondroplázii sa u plodu môže objaviť až v 24. týždni tehotenstva. Klasické echografické nálezy zahŕňajú krátke končatiny (menej ako 5. percentil), malý hrudník, makrocefáliu a sedlový nos. Priemerná dĺžka života s achondropláziou závisí predovšetkým od času, keď malá veľkosť hrudníka nespôsobuje vážne problémy s dýchaním. intelektuálny rozvoj s defektom normálnym, ale zaznamenaným vysoké riziko neurologické poruchy, najmä kompresia miechy na úrovni foramen magnum, ktorá môže obmedziť fyzickú aktivitu. Makrocefalia môže byť výsledkom mierneho hydrocefalu v dôsledku malej veľkosti foramen magnum. Achondroplázia je dobre študovaný a bežný typ vrodeného trpaslíka u novorodencov. Vážne problémy môžu mať centrálne a obštrukčné spánkové apnoe. Vo veku 6-7 rokov života sa často zaznamenávajú chronické recidivujúce infekcie stredného ucha. V ranom detstve sa často pozoruje aj zakrivenie dolných končatín, ktoré si v ťažkých podmienkach vyžaduje chirurgickú korekciu. Zvyčajne sa výška dospelých s achondropláziou pohybuje od 106 do 142 cm.

Po celý čas existovali určité vnútromaternicové malformácie dieťaťa. Zdanlivo menšie percento anomálií vo vývoji detí za čias našich babičiek je dané tým, že v súčasnosti je vďaka kvalitatívne novej úrovni vyšetrenia a manažmentu tehotných žien možné vydržať tehotenstvo, ktoré bez vonkajšieho intervencie, by boli v minulosti prerušené aj v krátkom čase. Hlavným dôvodom krátkodobých spontánnych potratov sú práve rôzne, geneticky podmienené, anomálie deformácie. Môžeme teda povedať, že v tejto fáze dochádza k prvému prirodzenému výberu v živote jedinca.

Príčiny malformácií plodu

Existuje mnoho dôvodov pre vývoj anomálií u detí počas vývoja plodu. Na prvom mieste sú samozrejme všetky druhy genetických defektov, či už dedičných alebo získaných v dôsledku rôznych porúch embryogenézy. Zmeny na genetickej úrovni sa vyskytujú pod vplyvom nepriaznivých environmentálnych faktorov: ionizujúce žiarenie, vystavenie toxickým chemikáliám vrátane určitých liekov. Genetická chyba môže byť prenesená na dieťa od jedného z rodičov, alebo môže ísť o „osobnú akvizíciu“ – mutácia vzniká po spojení kvalitnej genetickej informácie muža a ženy. Bohužiaľ, stále neexistuje spôsob, ako takýmto situáciám účinne predchádzať. Väčšina embryí nesúcich genetickú mutáciu nie je životaschopná a ich vývoj sa zastaví takmer okamžite po oplodnení, na samom začiatku tvorby embrya. Táto situácia sa nazýva zastavenie rastu plodu a vyžaduje si dôkladné objasnenie príčin jeho vývoja. Okrem vyššie opísaných genetických defektov môžu k vyblednutiu tehotenstva viesť aj choroby matky: infekčné (vrátane pohlavne prenosných infekcií), endokrinné poruchy a poruchy imunitného systému.

Aké sú vrodené chyby plodu?

Závažnosť patológie vývoja plodu môže byť odlišná. Závisí to aj od miesta genetického poškodenia a od sily a trvania prípadného toxického účinku. Treba poznamenať, že neexistuje jasný vzťah medzi intenzitou vonkajšieho vplyvu a stupňom závažnosti jednej alebo druhej malformácie. Žena vystavená toxickým účinkom počas tehotenstva môže porodiť zdravé dieťa. Rizikom však zostáva, že vada plodu sa prejaví už u vnúčat alebo aj pravnúčat tejto ženy v dôsledku genetického poškodenia, ku ktorému došlo u jej dieťaťa v r. vnútromaternicové obdobie ale nemal žiadne klinické prejavy.
Najčastejšie vrodené chyby plodu:
- úplná alebo čiastočná absencia, deformácia jedného alebo druhého orgánu alebo časti tela (končatiny, mozog, vnútorné orgány);
- anatomické chyby tváre a krku (rázštep pery a podnebia, iné anomálie tvárového skeletu);
- spina bifida - rázštep miechového kanála vyjadrený v rôznej miere;
- vrodené srdcové chyby;
Najčastejšie chromozomálne anomálie: Downov syndróm a Edwardsov syndróm sprevádzajú mnohopočetné vnútromaternicové malformácie plodu.

Diagnóza malformácií plodu

Prenatálna diagnostika malformácií plodu a chromozomálnej patológie je veľmi zložitý proces. Jednou z etáp takejto diagnózy sú takzvané skríningové štúdie - súbor vyšetrení, ktoré sú žene predpísané v 12., 20. a 30. týždni tehotenstva. Takýto komplex zahŕňa krvný test na biochemické sérové ​​markery chromozomálnej patológie (testy na malformácie plodu).

V prvom trimestri (dvojitý test):
– voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu;
– PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom): plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom.
V druhom trimestri ( trojitý test):
- celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG;
– α-fetoproteín (AFP);
- voľný (nekonjugovaný) estriol.
V závislosti od kapacity laboratória sa niekedy konečná analýza nevykonáva. Povinným doplnkom takejto štúdie je ultrazvuk maternice a plodu.

Výsledok každej štúdie nemožno hodnotiť izolovane od iných údajov – to znamená, že vyhodnotenie výsledku musí byť komplexné a musí ho vykonávať iba odborník.
Takéto vyšetrenie neposkytuje 100% záruku, ale umožňuje iba identifikovať vysoko rizikovú skupinu medzi tehotnými ženami, ktoré potrebujú invazívne diagnostické metódy - chorionbiopsiu, kordocentézu na určenie karyotypu plodu a vylúčenie chromozomálnej patológie.
Chorionická biopsia v prvom trimestri a placentocentéza alebo kordocentéza v druhom trimestri umožňujú so 100% presnosťou vylúčiť alebo potvrdiť len chromozomálnu patológiu plodu, nie však defekty! Vrodené vývojové chyby plodu (VM) sa dajú vylúčiť len ultrazvukom plodu a najčastejšie v 20. – 22. týždni tehotenstva. Okrem toho by lekári ultrazvukovej diagnostiky vykonávajúci ultrazvuk plodu mali mať rozsiahle skúsenosti s ultrazvukom plodu a mali by mať špecializáciu na prenatálnu diagnostiku vrodených vývojových chýb. Bohužiaľ, nie všetci lekári ultrazvukovej diagnostiky dobre poznajú anatomické znaky plodu, a preto im chýbajú vrodené chyby. Z toho istého dôvodu možno niekedy pozorovať znaky charakteristické pre genetické ochorenia (tvar lebky, črty kožných záhybov, charakteristické pomery veľkosti tvárovej / mozgovej lebky, veľkosť hlavy / dĺžka tela atď.). Ďalším dôvodom chýb v prenatálnej diagnostike vrodených malformácií je nízka kvalita vybavenia použitého na štúdiu. S nízkym rozlíšením ultrazvukového prístroja môže aj špičkový diagnostik zanechať „v zákulisí“ to, čo je pre študenta medicíny zrejmé, ak Vysoká kvalita zariadenie. V regionálnych centrách, veľkých mestách sú spravidla lekárske genetické centrá, kde sa ženy bezpodmienečne aspoň raz počas tehotenstva vyšetrujú a konzultujú.

Tehotné ženy musia byť poslané na lekárske genetické poradenstvo:
– starší ako 35 rokov;
- mať dieťa s Downovým syndrómom alebo inou geneticky podmienenou patológiou;
- s prípadmi potratov, mŕtvo narodených detí, nevyvíjajúce sa tehotenstvá;
- ak v rodine jedného z rodičov sú pacienti s Downovým syndrómom a inou chromozomálnou patológiou;
- ktoré mali vírusové ochorenia v krátkych štádiách tehotenstva;
- pri užívaní určitých liekov;
- ak došlo k ožiareniu.

Na identifikáciu genetických defektov plodu je teda potrebné v prvom rade vykonať skríningové krvné testy. To dá predpokladanú odpoveď o prítomnosti alebo neprítomnosti chromozomálnych abnormalít u dieťaťa. Po ultrazvuku je jasné: existujú fyzické malformácie alebo nie. Ak je pre odborníkov ťažké vyriešiť otázku genetických defektov, je predpísaná chorionbiopsia alebo kordocentéza (v závislosti od gestačného veku).
Akýkoľvek prípad odhalenia vrodených vývojových chýb sa stáva dôvodom na ponúknutie žene potratu zo zdravotných dôvodov. Ak sa žena rozhodne od dieťaťa odísť, mala by byť obzvlášť pozorne sledovaná, najlepšie odborníkmi z medicínskeho genetického centra.
Malformácie dieťaťa vo väčšine prípadov výrazne obmedzujú jeho schopnosť žiť. Na určenie stupňa rizika v nasledujúcich tehotenstvách sa musia zistiť príčiny malformácií plodu.

Tehotenstvo je radostné a zároveň úzkostné očakávanie tajomstva prírody, ktoré sa čoskoro stane. Počas celej cesty vnútromaternicového vývoja dieťatka matka citlivo počúva každý jeho pohyb, s obavami očakáva výsledky všetkých testov a výsledky akejkoľvek absolvovanej štúdie. Každý chce od lekárov počuť rovnakú frázu: "Vaše dieťa je zdravé." Ale nie vždy to tak je.

Existujú rôzne patológie plodu, ktoré sú diagnostikované v rôznych štádiách tehotenstva a nútia rodičov urobiť vážne rozhodnutie - či sa dieťa narodí alebo nie. Bolestivé odchýlky od normálneho vývojového procesu môžu byť vrodené alebo získané.

Keďže príčiny patológií u plodu môžu byť spôsobené genetikou alebo vonkajšími faktormi, vrodené a získané abnormality sa líšia. Prvé sú prítomné od samého okamihu počatia a sú diagnostikované najčastejšie v počiatočných štádiách, zatiaľ čo druhé sa môžu objaviť u dieťaťa a lekári ich môžu odhaliť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva.

Vrodené

Vrodené, genetické patológie plodu v medicíne sa nazývajú trizómie. Ide o odchýlku od normy chromozómov dieťaťa, ktorá sa objavuje v najskorších štádiách jeho vnútromaternicovej formácie.

Patológie spôsobené nesprávnym počtom chromozómov:

• Downov syndróm - problémy s 21. chromozómom; znaky - demencia, zvláštny vzhľad, retardácia rastu;
• Patauov syndróm - poruchy s 13. chromozómom; prejavy - viaceré zlozvyky vývin, idiocia, viacprstovanie, problémy s pohlavnými orgánmi, hluchota; choré deti zriedka žijú až 1 rok;
• Edwardsov syndróm - patológia 18. chromozómu; príznaky - malá dolná čeľusť a ústa, úzke a krátke palpebrálne štrbiny, deformované ušnice; 60 % detí sa nedožije 3 mesiacov, len 10 % dosiahne 1 rok.

Choroby spôsobené nesprávnym počtom pohlavných chromozómov:

• Shereshevsky-Turnerov syndróm - absencia chromozómu X u dievčaťa; znaky - nízky vzrast, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, somatické poruchy;
• polyzómia na X chromozóme sa prejavuje miernym poklesom inteligencie, psychózou a schizofréniou;
• polyzómia na chromozóme Y, príznaky sú podobné predchádzajúcej patológii;
• Klinefelterov syndróm postihuje chlapcov, znaky - oslabený rast vlasov na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus; vo väčšine prípadov - mentálna retardácia.

Patológie spôsobené polyploidiou (rovnaký počet chromozómov v jadre):

• triploidia;
• tetraploidia;
• príčina - génové mutácie plodu;
• smrteľné pred narodením.

Ak sú príčiny patológie plodu počas tehotenstva genetickej povahy, už sa nedajú napraviť, takéto ochorenia sú nevyliečiteľné. Dieťa s nimi bude musieť prežiť celý život a rodičia budú musieť veľa obetovať, aby ho vychovávali. Samozrejme, napríklad medzi pacientmi s Downovým syndrómom sú talentovaní, dokonca nadaní ľudia, ktorí sa preslávili po celom svete, ale musíte pochopiť, že ide o niekoľko šťastných výnimiek z pravidiel.

Získané

Stáva sa tiež, že embryo môže byť geneticky absolútne zdravé, ale pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov získava odchýlky v procese vývoja maternice. Môžu to byť choroby matky, ktoré trpela počas tehotenstva, zlé podmienky prostredia, nezdravý životný štýl atď.

Získaná patológia plodu počas tehotenstva môže ovplyvniť rôzne orgány a systémy. Medzi najbežnejšie patria nasledujúce:

• deformácia alebo absencia (úplná, čiastočná) vnútorných orgánov (najčastejšie trpí mozog) alebo častí tela (napríklad končatín);
• anatomické defekty kostry tváre;
• srdcové chyby;
• neuzavretie miechového kanála;
• cerebrálna hypoexcitabilita (perinatálna) sa prejavuje po narodení dieťaťa vo forme nízkeho svalového tonusu, letargie, ospalosti, neochoty sať, nedostatku plaču, ale táto patológia je liečiteľná;
• cerebrálna hyperexcitabilita (perinatálna) je tiež úspešne liečená, príznaky - silné napätie, dlhotrvajúci plač, krik;
• hypertenzno-hydrocefalický syndróm je charakterizovaný zväčšeným objemom hlavy, vydutím fontanelu, disproporciami medzi tvárovým a cerebrálnym lalokom lebky a oneskorením vo vývoji.

V špeciálnej skupine možno rozlíšiť aj odchýlky od normálneho vnútromaternicového vývoja, ktorých príčiny je veľmi ťažké určiť. Tak to určila príroda a nedá sa s tým nič robiť. Tie obsahujú:

• zistené na rôzne štádiá tehotenská patológia pupočnej šnúry plodu: môže byť príliš dlhá alebo veľmi krátka, prolaps jej slučiek, uzly, abnormálne pripevnenie, trombóza a cysty - to všetko môže viesť k smrti dieťaťa;
• viacpočetné tehotenstvo (vrátane siamských dvojčiat);
• mnoho- a;
• patológia placenty: hyperplázia (jej hmotnosť je príliš veľká) a hypoplázia (ak je jej hmotnosť menšia ako 400 g), srdcový infarkt, chorioangióm, trofoblastická choroba, placentárna nedostatočnosť;
• nesprávna prezentácia plodu, niektorí lekári nazývajú aj patológiu.

Každá z týchto odchýlok vyžaduje od lekárov a rodičov osobitný prístup k dieťaťu, ktoré nosia, maximálnu opatrnosť a hlavne pokoj. Aby ste nepočuli sklamanú diagnózu od lekára, musíte sa pokúsiť vylúčiť zo svojho života všetky faktory, ktoré môžu spôsobiť získané patológie plodu. To je v moci každej ženy, ktorá čaká dieťa.

Hviezdy s Downovým syndrómom.Ľudia s Downovým syndrómom môžu byť nadaní. Medzi celebrity s takouto vrodenou patológiou patrí umelec Raymond Hu, plavecká šampiónka Maria Langovaya, právnička Paula Sage, herci Pascal Dukenne a Max Lewis, hudobník a skladateľ Ronald Jenkins.

Príčiny

Prevencia fetálnych patológií zahŕňa vylúčenie zo života mladej matky tých faktorov, ktoré môžu vyvolať vývoj vnútromaternicových abnormalít. Medzi najčastejšie príčiny takýchto ochorení patria nasledujúce.

Dedičnosť

Ak viete o prítomnosti genetických abnormalít vo vašej rodine, ešte pred počatím, musíte absolvovať sériu vyšetrení a.

Nepriaznivé podmienky prostredia

Mamina práca v chemickom závode, v laboratóriu s toxickými látkami, život v blízkosti veľkých priemyselných podnikov alebo radiačnej zóny môže viesť k nezvratným následkom.

Nesprávny spôsob života

Vonkajšie deformity novorodencov sú veľmi často spôsobené fajčením, alkoholizmom, drogovou závislosťou, nedostatočnou alebo zlou výživou matky v tehotenstve.

Choroby

Vírusové a bakteriálne ochorenia sa môžu pre dieťa zmeniť na najnebezpečnejšie patológie:

• chrípka do 12 týždňov končí buď potratom, alebo bude dieťa úplne zdravé;
• chrípka po 12 týždňoch môže viesť k patológiám placenty;
• rubeola je plná hluchoty, slepoty, glaukómu a poškodenia kostrového systému plodu;
• toxoplazmóza, prenášaná mačkami, vyvoláva rozvoj mikrocefálie, meningoencefalitídy, vodnatieľky mozgu, poškodenia očí a centrálneho nervového systému;
• hepatitída B: vnútromaternicová infekcia plodu týmto vírusom je nebezpečná, v dôsledku čoho sa 40% detí môže vyliečiť, ale 40% zomrie pred dosiahnutím veku 2 rokov;
• cytomegália sa môže preniesť na dieťa v maternici a riskuje, že sa narodí slepé, hluché, s cirhózou pečene, poškodením čriev a obličiek.

Pohlavné choroby nie sú menej nebezpečné pre vnútromaternicový vývoj plodu:

• herpes sa môže preniesť na dieťa a spôsobiť patológie, ako je mikrocefália, podvýživa, slepota;
• u plodu infikovaného syfilisom sa pozoruje špecifická vyrážka, poškodenie kostrového systému, pečene, obličiek a centrálneho nervového systému;
• kvapavka vedie k ochoreniu oka, konjunktivitíde, generalizovanej infekcii (sepse), amnionitíde alebo chorioamnionitíde.

Aby sme sa vyhli takýmto nebezpečné následky Pre život a zdravie nenarodeného bábätka musia rodičia urobiť všetko pre to, aby odstránili vyššie uvedené príčiny. Ukončite rizikovú prácu, vzdiaľte sa z priemyselnej zóny, prestaňte fajčiť a piť, dobre sa stravovať, vyhýbať sa chorobám a liečiť ich pri prvých príznakoch. O patológii plodu sa môžete dozvedieť už 12 týždňov, kedy sa vykoná prvé vyšetrenie na jeho prítomnosť.

Veľa štatistík. Pri alkoholizme matky sa toxikóza vyskytuje u 26%, vnútromaternicová smrť dieťa - v 12%, potraty - v 22%, ťažké pôrody - v 10%, predčasne narodených detí- v 34%, pôrodná trauma- v 8%, asfyxia - v 12%, oslabení novorodenci - v 19%.

Diagnóza a načasovanie

Prenatálna diagnostika abnormalít vo vývoji plodu je zložitý a rozsiahly proces. Jednou z najdôležitejších etáp je, čo je súbor vyšetrení predpísaných pre tehotné ženy v 12., 20. a 30. týždni. Spravidla ide o krvný test na prítomnosť biochemických sérových markerov chromozomálnych porúch. Zvyčajne kontrola plodu na patológiu zahŕňa nasledujúce činnosti.

Krvné testy

I trimester (dvojitý test):

• voľná β-podjednotka (jej koncentrácia) hCG;
• PAPP-A: plazmatický proteín A.

II trimester (trojitý test na patológiu plodu):

• buď sa deteguje celkový hCG, alebo, ako v prvom trimestri, voľná p-podjednotka hCG;
• a-fetoproteín (AFP proteín);
• voľný estriol (nekonjugovaný).

Povinným doplnkom krvných testov je ultrazvuk. Hodnotenie výsledkov je vždy zložité. Krvný test na patológiu plodu, dokonca ani s ultrazvukom, však nemôže poskytnúť 100% záruku, preto sa pri podozrení na abnormality vykonávajú invazívne diagnostické metódy: chorionbiopsia a kordocentéza.

Chorionická biopsia

Ide o príjem chorionového tkaniva na detekciu a prevenciu chromozomálnych ochorení, prenášanie chromozomálnych abnormalít a monogénnych ochorení. Vykonáva sa formou punkcie maternice, ktorú je možné previesť cez brušnú stenu, vagínu alebo krčok maternice pomocou špeciálnych klieští alebo aspiračného katétra.

Tí rodičia, ktorí chcú vedieť, ako určiť patológiu plodu v počiatočných štádiách, môžu použiť túto analýzu, pretože jej hlavnou výhodou je, že diagnostika sa vykonáva už po 9-12 týždňoch, ako aj rýchle výsledky (2-3 dni) . Indikácie na vykonanie:

• vek nad 35 rokov;
• prítomnosť dieťaťa s CM (vrodená malformácia), monogénne, chromozomálne ochorenia;
• dedičnosť chromozomálna abnormalita génová mutácia;
• v 10-14 týždni tehotenstva je podľa echografie hrúbka golierového priestoru viac ako 3 mm.

Táto analýza patológie plodu je dosť bolestivá a môže vyvolať krvácanie, ale so skúseným zdravotníckym personálom ide všetko bez komplikácií.

Kordocentéza

Ide o metódu získavania pupočníkovej (pupočníkovej) krvi dieťaťa na výskum. Zvyčajne sa vykonáva súbežne s amniocentézou (rozbor plodovej vody). Dostupné do 18 týždňov.

V infiltračnej anestézii sa cez prednú brušnú stenu prepichne ihla a z pupočníkovej cievy sa odčerpá potrebné množstvo krvi. Takéto vyšetrenie plodu na patológiu môže odhaliť chromozomálne a dedičné ochorenia, konflikt Rhesus, hemolytickú chorobu.

ultrazvuk

Jednou z najpresnejších a najspoľahlivejších diagnostiky je ultrazvuk. Mnohí rodičia sa obávajú toho, ktoré patológie plodu možno zistiť počas tehotenstva na ultrazvuku a ktoré môžu zostať, ako sa hovorí, „v zákulisí“.

Ultrazvuk po 12 týždňoch odhaľuje:

• defekty CNS (anencefália);
• absencia peritoneálnej prednej steny (gastroschíza);
• patológia chrbtice u plodu;
• pupočná kýla (omfalokéla);
• absencia končatín;
• Downov syndróm.

V 20. týždni je možné diagnostikovať takmer všetky viditeľné patológie plodu na ultrazvuku. Je to spôsobené tým, že väčšina vnútorných orgánov a systémov dieťaťa je už dobre vytvorená.

V 30. týždni môže ultrazvukové vyšetrenie len potvrdiť alebo vyvrátiť údaje získané inými metódami (pomocou krvného testu, kordocentézy, chorionbiopsie).

Teraz - o tom, aké fetálne patológie nie sú detekované ultrazvukom:

• slepota;
• mentálna retardácia;
• hluchota
• drobné orgánové defekty u plodu - obštrukcia pečeňových ciest, defekty srdcových priehradiek;
• genetické ochorenia: Duchennova myopatia, cystická fibróza, fenylketonúria;
• fetálne chromozomálne patológie - Edwards, Patau, Turnerov syndróm.

Posledná skupina týchto odchýlok však lekárom neuniká, pretože im pomáha krvný test tehotnej ženy na patológiu plodu a iné diagnostické metódy.

Mladá matka sama necíti žiadne príznaky, že s jej dieťaťom nie je niečo v poriadku. Iba súbor diagnostických opatrení v rôznych štádiách tehotenstva môže odhaliť odchýlky. Takže príznaky patológie plodu v počiatočných štádiách, zistené ultrazvukom, by mali byť vizuálne viditeľné. Ide o vonkajšie odchýlky vo vývoji: tvar lebky, pomer veľkostí, vlastnosti kožných záhybov atď.

Bohužiaľ, existujú prípady, keď sa dieťa narodí s patologickými stavmi, ktoré neboli zistené prenatálne. Stáva sa to buď v dôsledku neskúsenosti a neprofesionalizmu zdravotníckeho personálu, alebo v dôsledku poruchy alebo chátrania ultrazvukového zariadenia.

Údaje. Vďaka ultrazvuku sa až 80 % zachytí včas vrodené patológie u plodu, z toho 40 % tehotenstiev je ukončených pre ťažké, invalidizujúce alebo so životom nezlučiteľné chyby.

Rizikové skupiny

Existuje skupina žien, ktoré sú predmetom najväčšej pozornosti genetikov, pretože riziko vzniku abnormalít je veľmi vysoké. Sú povinní odobrať krv na patológiu plodu a vykonať ďalšie diagnostické opatrenia v rôznych štádiách tehotenstva. Ide o nasledujúce prípady:

• vek nad 35 rokov;
• ak už rodina má dieťa s patológiou;
• predchádzajúce potraty, mŕtvo narodené deti, potraty;
• dedičnosť (ak má jeden z rodičov Downov syndróm);
• dlhodobé užívanie silných liekov počas tehotenstva;
• vplyv žiarenia na telo matky.

Ak žena patrí do rizikovej skupiny, dostane podrobnú konzultáciu o tom, ako zistiť, či má plod patológie, a predpísať na to všetky potrebné opatrenia. Hlavným účelom takýchto skríningov je zistiť, či je možné dieťaťu pomôcť a či je potrebné takéto tehotenstvo ponechať až do pôrodu.

Pozor: žiarenie! Ak bola mladá matka vystavená žiareniu, musí o tom informovať lekára, pretože práve z tohto dôvodu sa deti najčastejšie rodia s nezvratnými a nenapraviteľnými vonkajšími deformáciami.

Predpovede

Ďalší vývoj udalostí do značnej miery závisí od toho, ako dlho sa zistia fetálne patológie (čím skôr, tým lepšie) a aký druh odchýlky bol diagnostikovaný. Lekár môže len poradiť, ale rozhodnutie robia rodičia sami.

Ak je genetická mutácia silná a má za následok nevyhnutnú smrť dieťaťa (vnútromaternicové alebo v prvom roku života), navrhuje sa potrat. Ak je vonkajších deformácií málo, moderné plastická operácia robí zázraky a dieťa môže v budúcnosti vyzerať rovnako ako ostatné deti. Každý prípad je príliš individuálny a jedinečný, preto si vyžaduje osobitný prístup.

Ak boli zistené patológie vývoja plodu, rodičia by si mali predovšetkým vypočuť názor lekárov. Ak sú odchýlky príliš vážne a spôsobia, že život bábätka bude v budúcnosti neznesiteľný, a zároveň má mladý pár šancu otehotnieť nabudúce zdravé dieťa, lekári navrhujú prerušenie tehotenstva. Každý prípad je jedinečný a vyžaduje si individuálny prístup.

Správne rozhodnutie sa dá urobiť zvážením všetkých pre a proti. Neprepadajte panike a nezúfajte: to len zhorší situáciu. moderná medicína robí zázraky a v tejto veci sa musíte úplne spoľahnúť na odborný názor skúseného, ​​erudovaného lekára.