Analizy 1 badania przesiewowego są normalne. Badania prenatalne - najbardziej kompletna informacja

Pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe to kompleksowa diagnostyka przyszłej mamy, którą przeprowadza się jeszcze przed urodzeniem dziecka od 10 do 13–14 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego. Klasyczne badanie tego rodzaju łączy tylko 2 główne rodzaje manipulacji medycznych - analizę biochemiczną surowicy matki i ultrasonografię płodu.

Po zakończeniu badań uzyskane dane będą monitorowane na podstawie porównania wyniku ze wskazaniami normy skriningowej dla USG I trymestru. Głównym zadaniem indywidualnego badania jest wczesne wykrycie patologii genetycznych u płodu.

Wskazania do wykonania

Pomimo tego, że u wielu ciężarnych przeprowadzana jest diagnostyka podstawowa, istnieją szczególne kategorie pacjentek, u których wymagane jest przede wszystkim wykonanie badania USG i badania krwi w celu wyeliminowania zagrożenia życia nienarodzonego dziecka i jego własne zdrowie. Do tej grupy osób należą przyszłe matki, które:

wcześniej urodziły dzieci z jakimikolwiek zaburzeniami rozwojowymi;
mieć już dziecko z utrwalonymi patologiami genetycznymi;
przekroczył próg 35-40 lat;
były narażone na choroby zakaźne w okresie ciąży;
kiedykolwiek cierpiałeś z powodu nadmiernego spożycia alkoholu lub narkotyków;
mieć pod ręką historię z notatkami o zagrożeniu spontanicznym poronieniem;
są z potencjalnym ojcem dziecka w blisko spokrewnionym związku;
akceptowane z jakiegokolwiek powodu leki zabronione do użytku w czasie ciąży;
wiedzieć o obecności dziedzicznych anomalii w rodowodzie rodziny;
doświadczyły w przeszłości urodzenia martwego dziecka;
otrzymał diagnozę wskazującą na zaprzestanie rozwoju dziecka;
wykazują samodzielną chęć przeanalizowania ryzyka urodzenia dziecka ze specjalnymi postaciami choroby.

Palenie w czasie ciąży jest podstawą do obowiązkowych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży

W jaki sposób odczytywane są wyniki badania USG płodu?

Diagnostyka ultrasonograficzna jest z reguły zalecana od 10-11 tygodni do 13-14 tygodni, ponieważ ten okres okresu położniczego stanowi pierwszą realną okazję do zbadania podstawowych struktur rodzącego się dziecka. 11-12 tygodni to szczególny okres charakteryzujący się przemianą zarodka w płód.

Istnieje lista najważniejszych wskaźników rozwoju płodu, które stanowiły podstawę do rozszyfrowania wniosku USG. Należą do nich: KTP, PAPP-A, tętno, BDP, TVP, hCG, NK itp. W celu ustalenia trafnej prognozy przebiegu ciąży specjalista musi porównać dane osobowe swojej pacjentki uzyskane podczas pierwszego badania przesiewowe zgodnie z zatwierdzonymi standardami, które są określone w odpowiednich tabelach.

Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej

KTP jest jednym z najważniejszych wskaźników 1 badania przesiewowego w czasie ciąży. Ten parametr określa długość zarodka/płodu, która jest mierzona od czubka głowy do kości ogonowej. W przypadku odchyleń CTE od normy można przyjąć, że rozwój wewnątrzmaciczny zagrożone jest nienarodzone dziecko.

Zgodnie z obserwacjami medycznymi cyfrowe oznaczenie wielkości kości ogonowo-ciemieniowej wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego. Czasami spadek omawianego wskaźnika wskazuje na nieprawidłowo ustalony wiek płodu. W tym przypadku możemy mówić o jednej z odmian normy. W celu upewnienia się co do rozpoznania, pacjentka powinna zapisać się na II wizytę USG.

KTP jest jednym z głównych wskaźników stanu płodu

Tętno

Regularne monitorowanie medyczne jest konieczne dla stanu częstości akcji serca, ponieważ jeśli w ciele dziecka występują procesy patologiczne, zostaną one wykryte na czas. Jeśli anomalia zostanie wykryta na bardzo wczesnym etapie jej rozwoju, prawdopodobieństwo pomyślnego wyniku wzrośnie.

Do 3-4 tygodni rytm SS dziecka dopasowuje się do tętna matki. Średnia wartość mieści się w przedziale od 76 do 84 uderzeń na minutę podczas normalnego funkcjonowania organizmu kobiety.

Co więcej, kiedy struktura serca płodu wejdzie w nowy etap naturalnej poprawy, liczba jego skurczów zacznie równomiernie wzrastać. Co 24 godziny wartość przekroczy poprzedni „rekord” o około 2,5-3 jednostki. Tak więc po 8-9 tygodniach tętno dziecka rozwijającego się zgodnie z zatwierdzoną normą osiągnie 172-176 uderzeń / min.

Jeśli przed 83–85 dniem ciąży z diagnostyka ultrasonograficzna takie niebezpieczne zjawiska, jak deformacja płodu lub całkowity brak bicia serca nie zostały zarejestrowane, wówczas nieudaną ciążę można wykluczyć z listy możliwych patologii. Kolejne fazy formowania sylwetki są mniej trudne niż 12-tygodniowy „spartański maraton”.

Pod warunkiem, że poprawi się i modele jakości urządzeń medycznych, potencjalni rodzice będą mogli uzyskać pełniejszy opis aktualnego stanu dziecka. Nie warto uciekać się do USG 3D/4D bez specjalnej potrzeby. Takie nowoczesne urządzenia wprawdzie mogą rejestrować aktywność wewnątrzmaciczną i wygląd dziecka, ale ich dawka promieniowania podczas nadużywania ultradźwięków może niekorzystnie wpływać na zdrowie dziecka.

długość kości nosowej

Na obecność nieprawidłowości wskazują również zmiany w budowie kości nosowej podłużnej. Badając stan płodów, u których zdiagnozowano wady wrodzone, naukowcy doszli do wniosku, że wada genetyczna często wyraża się w niedorozwoju struktur kostnych nosa. Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży w celu określenia długości kości nosowej (NC) wykonuje się nie wcześniej niż 12-13 tygodni. Jeśli lekarz zaplanował sesję USG w 10-11 tygodniu ciąży, oznacza to, że musi tylko upewnić się, że kość nosowa jest obecna.

W praktyce lekarskiej często dochodzi do znacznych odchyleń od normy USG, które w rzeczywistości okazały się przejawem indywidualności nienarodzonego dziecka. W takim przypadku wykonanie innych badań będzie zgodne z normą.

Grubość przestrzeni kołnierza

Głównym zadaniem badania TVP jest pomiar grubości fałdu znajdującego się na karku. Kiedy u płodu kształtują się główne układy narządów, obszar przestrzeni kołnierza zaczyna wypełniać się specjalnym płynem, którego ilość jest poddawana dokładnej analizie.

Jeśli wskaźnik podczas pierwszego badania przesiewowego przekroczył grubość 3 milimetrów, wówczas z dużym prawdopodobieństwem można podejrzewać uszkodzenie segmentów chromosomu.

Badanie budowy woreczka żółtkowego

Mówiąc prościej, woreczek żółtkowy jest tymczasowym narządem, który pomaga utrzymać życie zarodka etap początkowy jego powstawanie. Od momentu poczęcia ten ważny nowotwór jest kilkakrotnie większy niż rozmiar przyszłego dziecka.

Należy zauważyć, że wykrycie deformacji pęcherzyka żółtkowego lub zawyżonego / obniżonego wskaźnika podczas badań przesiewowych w większości przypadków wskazuje na rozwój niebezpiecznej choroby, na przykład zespołu Downa. Czasami w takich okolicznościach diagnozowana jest nieobecna ciąża - przedwczesna śmierć zarodka.

Pierwszego badania przesiewowego nie należy zaniedbywać, gdyż za jego pomocą sonolog będzie mógł dokładniej zbadać unikalną strukturę i wyciągnąć odpowiednie wnioski co do jej stanu. Jeśli woreczek żółtkowy jest zagrożony zniszczeniem, konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska. Wynika to z faktu, że pęcherzyk powstający tylko przez 3-3,5 miesiąca kontroluje wiele procesów zachodzących w organizmie dziecka.

Do jego najważniejszych cech należą:

izolacja niezwykle ważnych struktur białkowych biorących udział w budowie błon ochronnych dla komórek embrionalnych;
tworzenie sieci naczyń włosowatych i czerwonych krwinek, które staną się „podstawą do ułożenia” układu krążenia płodu;
tymczasowa wymiana wątroby;
określenie płci dziecka poprzez dostarczenie mu gamet rozwiniętych w jamie woreczka żółtkowego.

Narząd ten jest również odpowiedzialny za ochronę małego organizmu przed przeciwciałami matki. Bez względu na to, jak niejednoznacznie to zabrzmi, komórki układu odpornościowego kobiety niczym żołnierze na straży ludzkiego zdrowia atakują płód, widząc w nim potencjalne zagrożenie – obcy element. Aby zapewnić zarodkowi bezpieczne środowisko, woreczek żółtkowy aktywnie wydziela hormony, które zaczynają uczestniczyć w procesie obniżania ciśnienia krwi, „łagodzenia” odporności immunologicznej i przygotowania gruczołów piersiowych do karmienia piersią.

Po 12-14 tygodniach pęcherzyk przestaje działać, stopniowo przekształcając się w torbielowaty wtręt, zlokalizowany w pobliżu pępowiny

Lokalizacja łożyska

Lokalizacja łożyska wpływa na przebieg nadchodzącej ciąży, dlatego przy kompleksowym badaniu poświęca się dużo czasu. Zgodnie ze standardem medycznym narząd ten nie powinien znajdować się w dolnej części macicy, ponieważ jego nieprawidłowa budowa powoduje zachodzenie na siebie kanału rodnego. Tak częste odchylenie ginekologiczne nazywa się prezentacją.

Wykrywanie choroby podczas pierwszego badania przesiewowego za pomocą wczesna ciąża nie zawsze jest powodem do niepokoju. Na wczesnym etapie ciąży jest jeszcze szansa na zmianę skrajnie niepewnej pozycji – w kolejnym okresie ciąży macica może się unieść, zajmując przy tym właściwe miejsce. Jeśli nie obserwuje się korzystnego wyniku, lekarze zaczynają opracowywać szczegółowy plan działania, który implikuje indywidualne wskaźniki dla konkretnego pacjenta.

Dwurodzicielska wielkość głowy płodu

BDP to niezwykle ważny wskaźnik, rejestrowany również w wynikach pierwszego badania przesiewowego. Nie wchodząc w szczegóły terminologii medycznej, możemy powiedzieć, że wskaźnik ten polega na pomiarze głowy wzdłuż osi mniejszej - odległości od jednej kości skroniowej do drugiej. Dwurodzicielska wielkość płodu ma szczególne znaczenie, przede wszystkim ze względu na bezpośredni związek z mózgiem zlokalizowanym w czaszce.

Ponieważ ten narząd jest głównym elementem ośrodkowego układu nerwowego, a także centralnym procesorem układu ciała, jego stan jest z specjalna uwaga nadzorowane przez specjalistę USG.

Jeśli w końcowych danych przesiewowych nie ma żadnych podejrzanych znaków, mózg rozwija się w normalnym trybie. Niższy wskaźnik wskazuje na brak jakiejkolwiek części mózgu lub opóźnienie w jego rozwoju.

Chemia krwi

Po uzyskaniu wyników diagnostyki ultrasonograficznej, na podstawie których określa się rzeczywisty wiek ciążowy, ciężarna będzie musiała przejść ostatni etap badania okołoporodowego – biochemię krwi. Badanie przesiewowe polega na przeprowadzeniu 2 testów, z których każdy pomaga zidentyfikować elementy pochodzenia białkowego - PAPP-A i hCG.

2-3 dni przed biochemią krwi przyszłej mamy zaleca się ograniczenie spożycia fast foodów, przypraw, orzechów, tłustych potraw, czekolady i słodyczy

PAPP-A to specjalny hormon (białko osocza A) odpowiedzialny za stopniowy i bezpieczny rozwój dziecka w łonie matki. Zwykle wskaźniki jego zawartości są wykrywane dopiero po 12–13 tygodniach, jednak wyjątkowo procedura pobierania krwi jest przeprowadzana nieco wcześniej.

Gonadotropina kosmówkowa jest również hormonem, który w przeciwieństwie do białka A zaczyna być wytwarzany natychmiast po zapłodnieniu. Warto zauważyć, że jego ilość aktywnie osiąga maksymalną wartość po 11-12 tygodniach, następnie poziom zawartości hCG stopniowo spada, ustalając się na stałym poziomie.

Gdy tylko pacjentka w pełni przejdzie badanie okołoporodowe, lekarze zaczną porównywać zidentyfikowane wskaźniki z normą, opracowując pełny ostateczny wniosek.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego?

Za pomocą kompleksowego badania w pierwszym trymestrze można znaleźć dość imponującą listę patologii, które powodują powikłania o różnym nasileniu, począwszy od deformacji narządu, a skończywszy na śmierci dziecka. Do najczęściej diagnozowanych dolegliwości należą:

wodogłowie;
glejak;
Zespół Downa;
przepuklina mózgowa;
gwiaździak;
zespół Shershevsky'ego-Turnera;
ruptura pępkowa;
tętniak;
zespół Pataua;
bradykardia;
przepuklina oponowa;
infekcja wewnątrzmaciczna;
zespół Edwardsa;
niedotlenienie;
częstoskurcz;
zespół Smitha-Opitza;
opóźnienie rozwoju;
niedokrwistość;
hemimelia (niedorozwój kończyn);
zespół Cornelii de Lange;
choroba serca.

Powyższe choroby wrodzone mają prawo diagnozować tylko lekarza, ponieważ dekodowanie USG wykonywane samodzielnie przez pacjenta może być wykonane nieprawidłowo. Sformułowanie diagnozy na podstawie wskaźników pierwszego badania przesiewowego oznacza kompleksową analizę jakościową wszystkich uzyskanych danych, z uwzględnieniem każdego aspektu i „pułapki”. Dlatego zaleca się przyszłym mamom, aby swoje zdrowie i życie dziecka powierzały wyłącznie profesjonalistom w swojej dziedzinie. Konstruktywna jedność pacjenta z lekarzem prowadzącym zwiększa prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka.

anonimowo

Mam 39 lat, pierwsze dziecko, waga w momencie badania 78,3. W momencie USG termin położniczy wynosił 11,1, ale uzist wyznaczył termin 11,6 KTR 47mm, TVP 2, BPR 18, nos. kość 2, Krew została pobrana w czasie 11,4, ale w rezultacie kosztuje 12,0. (hCGb 27,2 ng/ml: MOM 0,67) (NT 2,0 mm; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) Napisane: WYSOKIE RYZYKO ZESPOŁU Downa (tylko biochemia) 1:197

Cześć! Wartości markerów serologicznych różnią się znacznie w różnych laboratoriach. W celu prawidłowego porównania wyników odchylenie poziomu markera od normy u pacjenta wyraża się zwykle jako wielokrotność mediany. Mediana jest średnią z serii rosnących wartości poziomu markera w normie tego samego wieku ciążowego i jest oznaczona przez Mamę (wielokrotność mediany). Wykorzystanie niezależnych znaczników, tj. słabo ze sobą skorelowane, w połączeniu zwiększa czułość i specyficzność metody oraz pozwala obliczyć indywidualne ryzyko. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka przy określonej wartości Mama jest obliczane statystycznie dla w dużych ilościach próbki. Granice normy u mamy wynoszą od 0,5 do 2,5. Jeśli chodzi o Twoje parametry, poziom beta-hCG ((hCGb 27,2 ng/ml: mama 0,67), grubość kości nosowej, wielkość płodu mieszczą się w normie, a poziom PAPP-A (PAPP -A 726,6; MOM 0,41) nieco niższe niż normalne. Wyjściowe ryzyko zależy od wieku matki oraz obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u poprzedniego płodu lub dziecka. Wyjściowe ryzyko trisomii 21 jest zwiększone, prawdopodobnie ze względu na wiek (39 lat), prawdopodobnie ze względu na inne To jest Twoja pierwsza ciąża, więc w poprzednich ciążach nie było nieprawidłowości chromosomalnych. Ryzyko indywidualne to ryzyko obliczone na podstawie ryzyka wyjściowego i wyników badań biochemicznych surowicy matki (wolna podjednostka hCG i PAPP-A). Ryzyko łączne to ryzyko obliczone na podstawie ryzyka wyjściowego, czynników ultrasonograficznych (grubość karku, obecność kosteczek słuchowych, tętno płodu) oraz wyników badań biochemicznych surowicy matki (wolna podjednostka beta-CG i PAPP-A). To najlepsze i najdokładniejsza opcja. Metoda obliczania indywidualnego złożonego ryzyka trisomii 21 pozwala zidentyfikować 91-93% płodów, przy uważnym przestrzeganiu przez lekarza USG zaleceń Fetal Medicine Foundation dotyczących pomiaru parametrów biometrycznych płodu. Jednak wyniki tego testu są wynikami prawdopodobieństwa statystycznego i nie stanowią diagnozy. Dopiero inwazyjne metody diagnostyczne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) umożliwiają ustalenie ostatecznego rozpoznania patologii chromosomalnej płodu. Zdecydowanie musisz zrobić połączone badanie przesiewowe drugiego trymestru ciąży, które można przeprowadzić w 14-18 tygodniu. Jednak maksymalną dokładność uzyskuje się w ciągu 16-18 tygodni. Wiek ciążowy do badań przesiewowych oraz w pierwszym i drugim trymestrze najlepiej obliczyć na podstawie pomiarów CTE (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej) w pierwszym trymestrze ciąży. Okres liczony od daty pierwszego dnia Ostatnia miesiączka, będą mniej dokładne. W okresie 14-20 tygodni (zalecane terminy 16-18 tygodni zgodnie z wynikami) określa się następujące parametry biochemiczne: - beta-hCG; - alfa-fetoproteina (AFP); - wolny (nieskoniugowany) estriol. Ryzyko łączne oblicza się na podstawie ryzyka wyjściowego, wyników badań ultrasonograficznych i wyników badań biochemicznych surowicy matki. Wszystkiego najlepszego!

anonimowo

cześć, dziękuję za odpowiedź. Byłam u genetyka, zasugerował kariotypowanie, ale ostrzegli, że w moim przypadku jest to bardzo ryzykowne, gdyż mam macicę mięśniakowatą, 4 węzły, w tym dwa duże, największy 83x73x79 wzdłuż tylnej ściany w cieśni. Odmówiłem zabiegu. Przeszłam badania przesiewowe drugiego trymestru, robiłam USG przez okres 17 tygodni i 6 dni u dr TYO. Wynik określono jako dobry, wielkość płodu odpowiada 17-18 tygodniom, długość nosa. kości 5,1 mm, grubość tkanki prenasowej 3,1 mm, duża cysterna 5 mm, komory boczne mózgu 4 mm, móżdżek 18 mm. Ale zgodnie z wynikami testu tetver, w którym zastosowano USG pierwszego trymestru KTR 47 mm, BPR 18 mm, to pokazuje: AFP 48,37 U / ml MoM 1,25, Całkowity hCG 35413 U / l MoM 1,85, Wolny estroil 2,45 nmol/1 MoM 0,79, Inhibina A 222,9 MoM 1,43. Wynik: ZWIĘKSZONE RYZYKO ZESPOŁU DOWNA Ryzyko 1:220, Ryzyko związane z wiekiem 1:120, Próg odcięcia 1:250 Proszę o opinię na temat wyników. Z góry dziękuję

Cześć! Rozumiem, że wykonałeś test quadro, obecnie najbardziej powszechny i powszechnie akceptowany test do prenatalnej diagnostyki zespołu Downa (ZD) i trisomii 18. Test quadro opiera się na pomiarze czterech markerów w surowicy matki: AFP, E3, inhibina-A i hCG. Do oceny ryzyka ciąży z płodem z cukrzycą wykorzystuje się łącznie cztery markery biochemiczne i wiek kobiety. Normalnie w drugim trymestrze ciąży wzrastają poziomy AFP i E3 (15 i 24% tygodniowo), poziomy hCG spadają, a poziom inhibiny-A powoli spada przed 17 tygodniem, a także powoli wzrasta po tym okresie. Podczas ciąży z płodem z DM poziomy AFP i E3 są średnio o 75% niższe niż MoM. Wręcz przeciwnie, CG i inhibina-A są zwiększone około 2 razy. Przypomnę, że granice normy u Mamy wynoszą od 0,5 do 2,5. Jeśli chodzi o twoje parametry biochemiczne, to wszystkie mieszczą się w normie. Oceńcie sami: AFP 48,37 U/ml (MoM 1,25), hCG ogółem 35413 U/l (MoM 1,85); wolny estriol 2,45 nmol/l (MoM 0,79); inhibina A 222,9 (MoM 1,43). Wyniki USG płodu są prawidłowe i odpowiadają długości Twojej ciąży. Jest prawdopodobne, że zwiększone ryzyko cukrzycy jest związane z twoim wiekiem, zwłaszcza że ryzyko związane z wiekiem wynosi 1:120. Jednak w Twojej sytuacji ryzyko indywidualne jest obliczane na podstawie ryzyka wyjściowego (w zależności od wieku matki i obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u poprzedniego płodu lub dziecka) oraz analizy biochemicznej surowicy matki. Jednak najlepsza i najdokładniejsza opcja. - obliczenie połączonego ryzyka. Ryzyko łączne to ryzyko obliczone na podstawie ryzyka wyjściowego, czynników ultrasonograficznych i wyników badań biochemicznych surowicy matki. Jednak wyniki tego testu są wynikami prawdopodobieństwa statystycznego i nie stanowią diagnozy. Dopiero inwazyjne metody diagnostyczne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) umożliwiają ustalenie ostatecznego rozpoznania patologii chromosomalnej płodu. Ponieważ wykonanie amniopunkcji w Twoim przypadku jest bardzo ryzykowne, a Ty zdecydowałaś się tego nie robić, nie musisz męczyć się myślami. Co więcej, z absolutnie normalnymi parametrami biochemicznymi i doskonałymi wynikami USG. Wszystkiego najlepszego!

Stanowisko jest wiążące. Nie pij i nie pal, nie bierz bezmyślnie lekarstw, uważaj na to, co jesz. Nie noś obcisłych ubrań, unikaj ryzykownych sytuacji i niebezpiecznych miejsc. A także - regularnie odwiedzaj lekarza i rób testy. Niektóre zasady, których musi przestrzegać kobieta w ciąży, mogą być niezwykłe lub nawet niezbyt przyjemne, ale większość zgodzi się, że są one korzystne dla matki i dziecka.

Dodatkowe badania – czy są potrzebne?

Standardowe badania laboratoryjne, które są przeprowadzane niemal nieprzerwanie przez cały okres ciąży, to ogólne badania krwi i moczu. W pierwszym trymestrze pobiera się również krew na biochemię, cukier, grupę krwi, czynnik Rh, AIDS, kiłę i zapalenie wątroby. Wykonuje się również elektrokardiogram i pobiera się wymaz z pochwy w celu sprawdzenia infekcji. Oprócz obowiązkowych badań lekarz może zaproponować poddanie się innym badaniom we wczesnych stadiach ciąży. Najczęściej jest to USG, test na zakażenie TORCH, badanie biochemiczne 1 trymestr. Przeprowadzane są na prośbę pacjenta lub za namową lekarza. Istnieją bardziej szczegółowe badania dotyczące tego okresu, ale są one przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją pewne wskazania.

Jeśli nadal można argumentować o wpływie ultradźwięków na płód, to dostarczenie dodatkowej porcji krwi jest całkowicie nieszkodliwe. Ale dane uzyskane w wyniku specjalnych badań krwi są uważane za bardzo cenne, ponieważ istnieje szansa na wykrycie ewentualnych patologii na wczesnym etapie i natychmiastowe rozpoczęcie optymalizacji sytuacji. Niestety w większości naszych przychodni nie ma możliwości wykonania takich badań laboratoryjnych jak skrining biochemiczny I trymestru i wykrycie zespołu TORCH. Dlatego analizy te często muszą być wykonywane w prywatnych laboratoriach na własny koszt. Jest to jeden z głównych powodów, dla których taka diagnoza nie jest konieczna.

Co to jest biochemiczne badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży

Biochemiczne badanie przesiewowe I trymestru to pomiar niektórych substancji we krwi, który pomaga zidentyfikować zaburzenia w powstawaniu ośrodkowego układu nerwowego płodu, a także zespoły Downa i Edwardsa. Badanie koncentruje się na poziomach związanego z ciążą białka osocza A (PAPP-A) i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), znanych kobietom z testów ciążowych. Czasami przesiewowe badanie biochemiczne I trymestru jest również nazywane „podwójnym testem”, ponieważ określa ilość dwóch białek łożyska. W drugim trymestrze analiza jest już przeprowadzana na podstawie trzech wskaźników, nazywając ją odpowiednio „potrójnym testem”.

Zwykle robi się to na wszelki wypadek, ponieważ nikt nie jest całkowicie odporny na takie problemy. Istnieją jednak również grupy ryzyka, dla których przejście badań biochemicznych pierwszego trymestru ma szczególne znaczenie:

Dojrzałe kobiety, które ukończyły 35 rok życia;
Pary, które są ze sobą spokrewnione;
Rodziny, w których jest dziecko lub krewny z nieprawidłowościami chromosomalnymi, patologiami genetycznymi;
Pary, w których jedno lub oboje małżonków otrzymało dawkę promieniowania przed poczęciem, pracują w branżach niebezpiecznych;
Pacjentki z poronieniem zagrażającym lub które miały poronienia przed, jak również po wirusowych lub infekcje bakteryjne(w tym układ rozrodczy);
Kobiety, które przyjmowały pewne leki szkodliwe dla płodu we wczesnej ciąży.

Również na tę analizę można nalegać ze względu na odchylenia od norm zgodnie z danymi ultrasonograficznymi. Ale nawet jeśli nie masz żadnych dowodów, przekazanie tej analizy nie będzie zbyteczne, chyba że oczywiście pozwolą na to możliwości. Nie ma w tym nic złego, ale zarówno Ty, jak i Twój lekarz będziecie spokojniejsi.

Biochemiczne badanie przesiewowe I trymestru - transkrypt

Należy pamiętać, że zmiany poziomu niektórych określonych substancji we krwi mogą wskazywać na obecność patologii płodu, ale nie są w pełni wiarygodnym źródłem diagnozy. Ostateczna decyzja jest podejmowana na podstawie złożonych informacji. Lepiej więc powierzyć interpretację danych specjaliście. Ale biorąc wyniki analiz z laboratorium, niewiele osób udaje się do nich nie zaglądać - zwłaszcza jeśli chodzi o tak ważne punkty.

W przypadku badań biochemicznych w pierwszym trymestrze ciąży normę dla każdej substancji określa się na podstawie wieku ciążowego. Zazwyczaj krew jest podawana do tej analizy między 9-13 tygodniem.

Norma hCG według tygodnia:

9-10 tygodni -20 000-95 000 mU/ml; 23,6-193,1 ng/ml;
11-12 tygodni - 20 000-90 000 mU/ml; 13,4-130,4 ng/ml;
13-14 tygodni - 15 000-60 000 j.m./ml; 8,9-114,7 ng/ml.

Norma RAPP-A według tygodnia:

9-10 tygodni -0,32-2,42 mU/ml;
11-12 tygodni - 0,46-4,76 mU/ml;
13-14 tygodni - 1,03-8,54 mU/ml.

Oprócz danych ilościowych wyświetlany jest inny współczynnik, który warunkowo pokazuje normę wskaźników dla badań biochemicznych pierwszego trymestru - MoM (skrót angielski, wielokrotność średniej wartości). Idealnie współczynnik ten powinien być bliski jedności, ale wskaźniki w zakresie 0,5-2 są dobry wynik. Jeśli naprawdę chcesz z wyprzedzeniem zagłębić się w sytuację, lepiej kierować się tym prostym wskaźnikiem i pozostawić lekarzowi skomplikowane obliczenia.

Na wyniki biochemicznych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze może mieć wpływ wiele czynników:

Ciąża mnoga;
Waga pacjenta jest zarówno mała, jak i nadmierna;
Ciąża w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego (IVF, tzw. sztuczna inseminacja);
Brać lekarstwa;
Złe samopoczucie podczas badania – na przykład przeziębienie;
Cukrzyca w ciąży;
Palenie przyszłej matki;
Trudności w znoszeniu, groźba niepowodzenia.

Ale nawet jeśli coś jest nie tak w wynikach analizy, jak Twoim zdaniem powinno być normalnie, nie spiesz się z wnioskami. Rozszyfrowanie przesiewowych badań biochemicznych pierwszego trymestru ciąży jest przede wszystkim zadaniem profesjonalistów, a nie kobiet, które ze względu na swoją pozycję są podatne na wpływy. A po drugie, jest to tylko jedna z metod wczesnego diagnozowania odchyleń, która nie wystawia gotowej i stanowczej diagnozy. Więc w żadnym wypadku nie panikuj, ale po prostu idź do gabinetu lekarskiego - w celu wyjaśnienia.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży to rodzaj badania prenatalnego kobiety w ciąży, które pozwala zidentyfikować możliwe zagrożenia związane z urodzeniem chorego dziecka. Badanie diagnostyczne składa się z USG płodu i pobrania krwi żylnej. Otrzymane wyniki porównuje się z wartościami prawidłowymi i w zależności od indywidualnych czynników ciężarnej genetyk przewiduje szanse na to, że dziecko urodzi się z chorobami chromosomalnymi.

A teraz rozważmy to bardziej szczegółowo.

Kto jest kierowany na badania przesiewowe I trymestru?

Zgodnie z zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 457 z dnia 28 grudnia 2000 r. wszystkie kobiety w ciąży powinny być kierowane na badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży, zwłaszcza jeśli kobiecie grozi:

powyżej 35 lat;
przeszły w przeszłości nieudane ciąże, które zakończyły się poronieniem, zanikiem ciąży;
pracuje przy produkcji niebezpiecznej;
ma już dziecko z chorobami genetycznymi lub w poprzednich ciążach podczas badań przesiewowych pierwszego trymestru zostały zidentyfikowane nieprawidłowości chromosomalne i wady wewnątrzmaciczne;
miała infekcję na początku ciąży;
brała leki, zabronione w pierwszym trymestrze;
cierpiący na uzależnienie od narkotyków, alkoholizm;
jeśli istnieje zagrożenie przerwania ciąży;
potencjalni rodzice są bliskimi krewnymi lub mieli w rodzinie przypadki chorób dziedzicznych.

Oczywiście kobieta może odmówić przeprowadzenia analizy, ale byłoby to lekkomyślne, ponieważ od tego zależy zdrowie nienarodzonego dziecka.

USG jako część badań przesiewowych

Badanie USG pozwala zidentyfikować i określić:

hipertoniczność macicy;
zbadać wewnętrzny os macicy;
położenie i grubość łożyska;
tętno (HR) płodu;
rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR) to odległość od główki płodu do kości ogonowej, bez uwzględnienia długości kończyn dolnych;
rozmiar dwuciemieniowy (BPR) - obwód głowy płodu;
struktura mózgu;
grubość fałdu szyjnego lub przestrzeni kołnierza (TVP);
długość kończyn płodu;
lokalizacja żołądka i serca;
parametry serca, żył i tętnic;
tom płyn owodniowy;
liczba naczyń pępowinowych.

Jakie patologie można wykryć w wyniku ultradźwięków?

Badanie ultrasonograficzne pierwszego trymestru pozwala zidentyfikować takie patologie, jak:

trisomia na chromosomie 21, lepiej znana jako jedna z najczęstszych chorób genetycznych, dzięki temu badaniu zmniejszyła się częstotliwość urodzeń dzieci z taką patologią i jeśli wcześniej urodziło się 1 dziecko na 700 ciąż, teraz na 1100 ;
trisomia 13 lub nawet 95% noworodków z powodu uszkodzenia narządów wewnętrznych umiera w okresie niemowlęcym;
zespół Edwardsa lub trisomia 18, ryzyko urodzenia takiego dziecka wzrasta wraz z wiekiem, większość dzieci z takimi nieprawidłowościami umiera w pierwszym roku życia z powodu zatrzymania krążenia lub oddychania;
przepuklina embrionalna - patologia, która charakteryzuje się tym, że część narządów wewnętrznych znajduje się poza jamą brzuszną w worku przepuklinowym;
zespół Brahmana-Langego, choroba objawiająca się opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym;
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, obraz kliniczny patologii może się znacznie różnić, takie dzieci mogą doświadczać opóźnienia w rozwój mentalny różne stopnie nasilenia;
wady cewy nerwowej (przepukliny czaszkowo-mózgowe, rdzeniowe itp.).

Grubość przestrzeni kołnierza pomoże określić prawdopodobieństwo rozwoju choroby Downa. Wskaźnik ten określa się podczas badania ultrasonograficznego, ale dokładny wynik ustala się po ustaleniu wskaźników badania krwi.

Badanie krwi obejmuje określenie wskaźników:

Hormon. Zwykle wartość ta stopniowo wzrasta wraz z rozwojem wieku ciążowego. Jeśli uzyskany wskaźnik znacznie przekracza normę charakterystyczną dla danego tygodnia, istnieje ryzyko rozwoju, jeśli wartości są niższe -.
Wskaźnik stężenia białka w osoczu. Odchylenia od normy wskazują na istnienie ryzyka rozwoju patologii w przyszłości.

Badanie USG podczas pierwszego badania przesiewowego pozwala określić:

Dostępność ;
położenie płodu w jamie macicy;
ustalić ciążę mnogą lub pojedynczą;
przeglądać wskaźniki żywotności zarodków;
określić KTP płodu;
obecność wad i patologii narządów wewnętrznych;
sprawdź wskaźniki przestrzeni kołnierza (norma na 10 tygodni wynosi 2 cm).

Kompleksowe badanie pozwala potwierdzić lub obalić obecność zaburzeń genetyczno-chromosomalnych płodu.

Dla dokładna definicja wskaźniki żywotności płodu są również przeprowadzane biopsja i aminopunkcja. W żadnym wypadku dane uzyskane podczas badania przesiewowego nie mogą być głównym powodem przerwania ciąży. Aby nie podjąć błędnej decyzji, ważne jest przeprowadzenie pełnego badania.

Uwaga! W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w których dalsze normalne życie dziecka jest niemożliwe, dziewczynce można zaproponować aborcję.

Na podstawie tych informacji warto podkreślić, że skrining jest niezbędną metodą diagnostyczną. Mamy powinny pamiętać, że odmowa wykonania badania jest możliwa, ale konsekwencje mogą być nieodwracalne.

Warunki badania

Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w okresie ciąży trwającym 10-14 tygodni. Jeśli badanie przesiewowe zostanie wykonane wcześniej lub później, wyniki będą nieprawidłowe.

W takim przypadku CTE płodu powinno wynosić co najmniej 45 mm. Jego położenie powinno pozwolić uzistowi na ocenę wszystkich parametrów fetometrii. W przypadku bezskutecznej lokalizacji płodu ciężarną proszą o kaszel lub spacer, aby zmienił pozycję i pozwolił lekarzowi ocenić jego wielkość.

Zasady przygotowania do studiów

Badanie składa się z dwóch etapów: USG i pobrania krwi.

Najpierw kobieta musi przejść badanie ultrasonograficzne. Może odbywać się przezpochwowo (nie wymaga specjalnego przygotowania) oraz przezbrzusznie, przy czym pęcherz kobiety musi być pełny. Dlaczego nie powinna oddawać moczu co najmniej 2 godziny przed USG lub wypić 1,5 litra wody na 30 minut przed badaniem. Ponadto na 1-3 dni przed USG należy wykluczyć z diety owoce morza, czekoladę, owoce cytrusowe, tłuste i smażone potrawy.
Po USG kobieta jest kierowana na badania biochemiczne, pobierana jest krew z jej żyły, musi być pobierana na pusty żołądek. Przygotuj się do oddania krwi:

Ostatni posiłek powinien być nie później niż 4 godziny przed oddaniem krwi.
Dietę należy stosować przez kilka dni, aby uniknąć przypadkowego zniekształcenia danych z badania.
Kobieta musi zachować spokój.

Specjalne środki przygotowawcze nie są wymagane, ale konieczne jest przestrzeganie powyższych zaleceń. Niektóre ograniczenia zmniejszą ryzyko nieumyślnego zniekształcenia wyników ankiety.

Jak odbywa się badanie

Badanie ultrasonograficzne przeprowadza sonolog - specjalista w wąskim zakresie diagnostyki. Pracownik jest zaangażowany w badania okołoporodowe. USG przez okres 10 - 12 tygodni można wykonywać brzusznie i przezpochwowo.

Najczęściej wybierana jest przezpochwowa metoda badania. W celu przeprowadzenia badania kobieta powinna rozebrać się poniżej pasa i położyć na kozetce ze zgiętymi nogami. W celu przeprowadzenia badania lekarz wprowadza cienką sondę w prezerwatywę do pochwy kobiety, podczas badania zostanie ona poruszona. Kobieta może odczuwać z tego powodu lekki dyskomfort, ale nie ból. Po badaniu kobieta może zauważyć niewielką ilość wydzieliny przeplatanej krwią na bieliźnie lub podpaskach – jest to naturalne, nie ma powodu do niepokoju.

Rzadziej stosowana jest metoda badania przez brzuch. Lekarze twierdzą, że na wczesnych etapach ta metoda może powodować pewne błędy. Aby przeprowadzić badanie, kobieta kładzie się na kanapie i unosi ubranie w brzuchu. Jeśli w okolicy bioder znajduje się pas, należy go zdjąć. Przy tej metodzie badania czujnik przesuwa się wzdłuż brzucha. Pacjent nie odczuwa dyskomfortu i bólu.

Badania przesiewowe obejmują nie tylko USG, ale także oddawanie krwi. Materiałem do badań jest krew żylna kobiety. Pobieranie próbek odbywa się w specjalistycznym laboratorium. Do badania wystarczy około 10 ml materiału.

Uwaga! Oddaj krew po USG. Lekarz będzie potrzebował wyników badania USG do prawidłowej interpretacji parametrów laboratoryjnych.

Najczęściej prywatne kliniki dają wyniki tego samego dnia. Zaletą badań przesiewowych w placówkach komercyjnych jest to, że ośrodek udostępnia kobiecie zapis wideo USG. Instytucje państwowe, ze względu na duży przepływ pacjentów i duże obciążenie pracą, przetwarzają wyniki w ciągu 3-5 dni.

Rozszyfrowanie wyników

Aby poprawnie rozszyfrować USG, musisz wiedzieć normalna wydajność:

CTE mierzy się w milimetrach. W 10 tygodniu wskaźnik może zmieniać się od 33 do 41 mm, w 11 tygodniu - od 42 do 50 mm, w 12 tygodniu - od 51 do 60 mm, w 13 tygodniu - od 62 do 73 mm. Jeśli liczba ta jest zbyt wysoka, najprawdopodobniej kobieta w ciąży będzie musiała urodzić i urodzić duże dziecko. Gdy wskaźniki są poniżej normy, oznacza to, że albo wiek ciążowy jest ustawiony nieprawidłowo, albo płód ma patologia genetyczna lub jest opóźniony w rozwoju z powodu niedoboru hormonów, chorób matki, w tym o charakterze zakaźnym;
TVP w 10 tygodniu może wahać się od 1,5 do 2,2 mm, w 11 - od 1,6 do 2,4 mm, w 12 - od 1,6 do 2,5 mm, w 13 - od 1,7 do 2,7 mm. W przypadku anomalii genetycznych z reguły przestrzeń kołnierza jest rozszerzona.
Kość nosowa w wieku 10-11 tygodni jest widoczna, ale jej wielkość nie jest określona, w wieku 12-13 tygodni powinna wynosić co najmniej 3 mm.
Tętno płodu po 10 tygodniach powinno wynosić od 161 do 179 uderzeń na minutę, po 11 tygodniach może wahać się od 153 do 177 uderzeń, po 12 tygodniach - od 150 do 174 uderzeń, po 13 tygodniach - od 147 do 171 uderzeń.
BDP: w 10 tygodniu - 14 mm, w 11 - 17 mm, w 12 - 20 mm, w 13 - 26 mm. Jeśli wskaźnik jest powyżej normy, może to wskazywać duże owoce, podczas gdy inne wartości również należy przecenić. Również zawyżone wyniki mogą dotyczyć guza mózgu (ta patologia jest niezgodna z życiem), obrzęku mózgu wywołanego przez infekcje u kobiety (ciążę można uratować za pomocą odpowiedniej antybiotykoterapii).

Na podstawie uzyskanych danych lekarz wyciąga wniosek, czy rozwój płodu jest prawidłowy.

Jakie normy hormonalne określa 1 badanie przesiewowe

Oprócz USG badanie przesiewowe pierwszego trymestru obejmuje biochemiczne badanie krwi, które pozwala określić poziom hormonów:

Gonadotropina kosmówkowa lub „hormon ciążowy”, zaczyna być wytwarzana natychmiast po zapłodnieniu. Kiedy zgodnie z wynikiem diagnostyki prenatalnej jest poniżej normy, może to wskazywać na zaburzenia łożyska. Wysoka wydajność charakterystyczne dla ciąż mnogich i. mierzone w ng / ml: w 10 tygodniu może wahać się od 25,8 do 181,60, w 11 tygodniu jego wartości powinny wynosić od 17,4 do 130,3, norma dla 12 tygodni wynosi od 13,4 do 128,5, po 13 tygodniach - od 14,2 do 114,8.
PAPP-A czyli białko A związane z ciążą, które jest wytwarzane przez łożysko, jego poziom wzrasta wraz z wiekiem ciążowym.

Jak nadać sens danym

Istnieje specjalny program, w którym uzyskane wskaźniki są wprowadzane podczas USG i biochemii krwi i obliczany jest wynik końcowy, zwany „ryzykiem”. W formularzu są one rejestrowane w kolumnie „MoM” - współczynnik pokazujący odchylenie wartości konkretnej kobiety od średnich wartości normalnych (mediana).

Jeśli nie ma patologii, wartości MoM powinny mieścić się w przedziale 0,5-2,5, w przypadku zaobserwowania ciąży mnogiej MoM może osiągnąć 3,5. Lepiej, jeśli jest bliższy 1. Przy obliczaniu tego współczynnika należy wziąć pod uwagę ryzyko związane z wiekiem. Oznacza to, że uzyskane wyniki są porównywane nie tylko z medianą charakterystyczną dla tego wieku ciążowego, ale również obliczane z uwzględnieniem wieku potencjalnej matki.

Na formularzu wyników poziom hormonów można zapisać w jednostkach MoM, na przykład „hCG 1,58 MoM”, „PAPP-A 0,71 MoM”.

Jeśli wskaźniki są mniejsze niż 0,5, może to wskazywać na duże prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zagrożeniem poronienia, niewydolność łożyska. Gdy wykracza poza górną granicę normy, wówczas istnieje wysokie ryzyko trisomii na chromosomie 21.

Jeśli wskaźniki PAPP-A są niedoszacowane, istnieje ryzyko urodzenia dziecka, Edwards, Brahman-Lange. Pojedyncze przeszacowane wyniki nie mają wartości diagnostycznej.

Ocena ryzyka

Po otrzymaniu wyników badań ocenia się ryzyko urodzenia dziecka z wadami. Wyrażane są w ułamkach np. 1:260, co oznacza, że 1 kobieta w ciąży ze względu na 260 ma szansę na urodzenie dziecka z wadami genetycznymi.

Przy niskim ryzyku wartości te powinny być większe niż 1:380, a wynik skriningu powinien być ujemny. Przy takich wynikach oznacza to, że dziecko jest zdrowe.

Pierwsze badanie przesiewowe uważa się za złe, jeśli ryzyko jest duże, jego poziom mieści się w przedziale od 1:250 do 1:380, a MoM również wykracza poza zakres normy.
W takim przypadku kobieta w ciąży jest kierowana do genetyka, który wybiera dalsze taktyki:

czekać na wyniki skriningu II i III trymestru;
wysłać na dodatkowe badania: biopsję kosmków kosmówkowych, badanie krwi pępowinowej płodu, badanie płynu owodniowego i na podstawie ich danych lekarz zdecyduje, czy kontynuować ciążę.

Co może zniekształcić wynik

Wyniki badań przesiewowych mogą być fałszywie dodatnie:

Jeśli ciąża nastąpiła w wyniku sztucznego zapłodnienia, wówczas w badaniu ultrasonograficznym rozmiar czołowo-potyliczny płodu zostanie zwiększony, we krwi zostanie wykryte przeszacowanie wartości hCG, podczas gdy PAPP będzie o 10-15% mniejszy.
U kobiet z nadwagą wzrasta stężenie wszystkich hormonów, przy braku masy – maleje.
Obecnie nie są znane normalne wartości dla ciąż mnogich. W takim przypadku wykonuje się tylko USG.
Jeśli kobieta cierpi, stężenie hormonów będzie poniżej normy.
Podczas przeprowadzania amniopunkcji (nakłucia płynu owodniowego) wskaźniki diagnostyki prenatalnej mogą ulec zmianie. A ponieważ nie wiadomo, jakie powinny być normalne wartości, to między tymi dwoma badaniami powinien minąć co najmniej tydzień.
Stan emocjonalny kobiety: strach może wpłynąć na końcowy wynik i nikt nie może powiedzieć, jak.

Niektóre cechy wad płodu

Jeśli płód ma jakiekolwiek patologie, badanie przesiewowe będzie miało szereg funkcji:

. Charakteryzuje się tym, że w wieku ciążowym 10-14 lat u większości płodów kość nosowa nie jest uwidoczniona, aw okresie 15-20 tygodni jest już widoczna, ale jest krótsza niż norma. Ponadto można zauważyć, że płód ma wygładzone rysy twarzy, dochodzi do naruszenia krążenia krwi w przewodzie żylnym, a rozmiar pęcherza jest zwiększony.
Dla charakterystycznego odchylenia od normy: nie widać kości nosowej, obserwuje się przepuklinę pępowiny, pępowina ma jedną tętnicę, a nie dwie, tętno jest poniżej normy.
W przypadku zespołu Patau lekarz może zbadać przepuklinę embrionalną, zmienia się struktura mózgu, rozmiar kości płodu jest mniejszy niż normalnie i prawie zawsze występuje przyspieszenie akcji serca.

Niektóre cechy patologii

Należy pamiętać, że niektóre odchylenia w wynikach mogą nie wskazywać na obecność patologii.

Drobne odchylenia są naturalne dla następujących grup pacjentów:

osoby cierpiące na choroby ogólnoustrojowe;
ze sztuczną inseminacją;
u pacjentów z nadwagą;
w ciążach mnogich.

Cena badania przesiewowego I trymestru

Koszt badania może się znacznie różnić w zależności od regionu Federacji Rosyjskiej. Taka usługa jest nieco droższa w prywatnych ośrodkach medycznych.

Koszt można uiścić osobno:

badanie krwi - 1700-3600 urosło. pocierać;
Ultradźwięki - 1200-2700 urosło. pocierać.

Kobiety powinny pamiętać, że ciąża jest nie tylko oczekiwana i pożądana, ale także niebezpiecznym stanem wymagającym stałego nadzoru lekarskiego, a badania przesiewowe są najbardziej skuteczna metoda wykrywanie patologii płodu we wczesnych stadiach.

Foka