Boli genetice ale fătului. Patologiile sarcinii: caracteristici ale stărilor patologice comune

De la 13 la 16 săptămâni de sarcină, o femeie face de obicei testele necesare pentru a determina posibila patologie a dezvoltării fetale. Și cea mai groaznică veste pentru o femeie însărcinată poate fi un rezultat pozitiv al testului pentru patologia dezvoltării.

Care sunt patologiile dezvoltării fetale? Cum și când apar patologiile? Este posibil să previi patologia în dezvoltarea unui copil sau poate fi prevenită?

Cele mai frecvente patologii genetice ale fătului

În primul rând, trebuie să știți că există două tipuri de patologii fetale: congenitale și dobândite. Patologiile congenitale sunt așa-numita trisomie - o modificare a cromozomilor fătului la nivel genetic în stadiile inițiale ale formării sale. Există o mulțime de tipuri de trisomie, iar unul dintre cele mai cunoscute tipuri de trisomie este sindromul Down.

Patologia cromozomală a fătului

Sindromul Down este cauzat de trisomia celui de-al 21-lea cromozom, adică trei perechi sunt reprezentate împreună de două perechi de cromozomi. Sindromul Down se caracterizează prin semne precum: „fața plată”, scurtarea craniului, pliul cutanat al colțului interior al ochiului, hipotensiune musculară, puntea plată a nasului, scurtarea degetelor, boală cardiacă congenitală, care apare în 40% din cazuri. Corelația vârstei materne cu procentul de copii născuți cu sindrom Down a fost foarte bine studiată. După vârsta de 45 de ani, șansele de a concepe un copil cu trisomie 21 sunt egale cu 1 din 14. Vârsta tatălui contează și ea, dar nu este nici pe departe la fel de importantă ca vârsta mamei.

Totuși, cele mai cunoscute tipuri de trisomii sunt sindromul Edward și sindromul Patau. În cazul acestor doi patologii congenitale copiii au șanse extrem de mici de supraviețuire - decesul în primul an de viață apare în aproape 90% din cazuri, iar malformațiile cardiace congenitale la astfel de copii apar în 60%, respectiv 80% din cazuri.

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de condițiile de mediu nefavorabile

Din păcate, se întâmplă și ca un embrion genetic perfect sănătos să primească orice patologii de dezvoltare dobândite în timp ce este încă în uter. Acest lucru poate fi facilitat de lucruri atât de neplăcute precum condițiile adverse mediu inconjurator care, din păcate, nu poate fi întotdeauna eliminată. Prin urmare, o femeie însărcinată trebuie să fie atentă în special dacă lucrează în orice condiții care sunt periculoase pentru dezvoltarea copilului. Acestea pot fi fabrici, diverse fabrici, unde o femeie respiră substanțe chimice, unde sunt prezente metale grele. De asemenea, trebuie să fii atent când lucrezi în laboratoare.

Cum are efectul substanțelor toxice asupra fătului în timpul sarcinii?

Efectele nocive ale substanțelor chimice depind de doza de substanță activă, de intensitatea expunerii, precum și de vârsta gestațională, perioadă în care corpul mamei este expus la substanțe chimice. În funcție de totalitatea factorilor care caracterizează gradul de expunere la substanțe chimice pe corpul mamei, poate exista o încetinire a dezvoltării fetale, moartea fetală intrauterină, nașterea copiilor cu deformări congenitale și malformații ale organelor și sistemelor vitale. În multe privințe, gradul de expunere la substanțe chimice pe corpul mamei și pe făt depinde de gradul de permeabilitate al placentei. Cea mai periculoasă expunere la factori nocivi la începutul sarcinii, când există o perioadă de implantare, dezvoltarea placentei și formarea tuturor organelor și sistemelor importante.

Cum afectează radiațiile dezvoltarea unui copil?

Se știe că radiațiile au un efect dăunător asupra formării unui copil. Chiar și în zorii existenței reactoarelor nucleare, oamenii nu cunoșteau pe deplin pericolul pe care îl poartă radiațiile gamma. Între timp, radiațiile pot provoca modificări în organele și țesuturile embrionului care sunt incompatibile cu viața.

Efectul radiațiilor asupra corpului feminin are loc în conformitate cu legile generale ale daunelor radiațiilor. În primul rând, sunt afectate trei sisteme cele mai importante: hormonal, imunitar și reproductiv. În timpul sarcinii, răspunsurile organismului la acțiunea unui factor ionizant se modifică. Acest lucru se datorează modificărilor hormonale, scăderii stării imunitare și prezenței unei dezvoltări sac gestational, ale căror elemente (placentă, membrane fetale, lichid amniotic, făt) acumulează radionuclizi individuali cu intensitate și specificitate variabile.

Gradul de pericol pentru făt este determinat de momentul în care radionuclidul pătrunde în corpul mamei, de durata expunerii, de capacitatea radioizotopului de a pătrunde în bariera placentară și de a se acumula în făt. Mare importanță au forma unui radioizotop, energia radiațiilor, distribuția sa în organe și țesuturi și mulți alți factori.

Dacă radionuclizii pătrund în corpul unei femei înainte sau în timpul sarcinii, aceștia se acumulează selectiv în organe și țesuturi, fiind o sursă constantă de expunere a embrionului și fătului. Rolul corpului mamei în implementarea impactului negativ asupra fătului crește dacă un radionuclid intră în corpul ei, acumulându-se selectiv în organele care asigură păstrarea și dezvoltarea sarcinii; acestea sunt organe precum glandele endocrine, în principal glanda tiroidă.

Rezultatele expunerii la radiații asupra embrionului și fătului sunt în mare măsură determinate de stadiul dezvoltării intrauterine. Dacă un astfel de impact a avut loc chiar în primele săptămâni de sarcină, adică înainte de implantarea embrionului, atunci în 60-70% din cazuri embrionul moare. Iradierea în timpul organogenezei de bază și a placentației este adesea însoțită de apariția diferitelor anomalii de dezvoltare, precum și de moartea intrauterină a embrionului - un efect embriotoxic. Cea mai caracteristică consecință a expunerii la radiații ionizante este considerată a fi un efect teratogen, adică deformări congenitale. Printre acestea, anomalii în dezvoltarea centrală sistem nervos ceea ce în viitor duce aproape întotdeauna la retard mintal.

Iradierea în perioada de până la 28 de săptămâni în unele cazuri poate fi însoțită de un efect teratogen, dezvoltare fizică întârziată, insuficiență placentară crescând riscul de a dezvolta cancer.

Patologii congenitale datorate stilului de viață necorespunzător

Încă câteva cauze ale patologiilor dezvoltării fetale pot fi obiceiurile proaste ale mamei, cum ar fi fumatul, consumul de alcool sau droguri. Fumatul provoacă malnutriție fetală - copilul nu primește suficient oxigen, din această cauză meningele lui, plămânii și toate organele importante ale vieții au de suferit. Copiii mamelor fumătoare se nasc slabi, subdezvoltați, adesea se îmbolnăvesc, rămân în urmă în dezvoltarea fizică față de colegii lor sănătoși. În timpul sarcinii, femeile care fumează prezintă un risc ridicat de avort spontan și de naștere mortii. Risc ridicat de naștere prematură, vaginală și sângerare uterină, desprinderea prematură a placentei și prezentarea acesteia.

Copiii ale căror mame consumă alcool suferă mai mult. Consumul de alcool este periculos pentru că părinții alcoolici au șanse mari de a concepe un copil cu anomalii genetice, adică cu tulburări cromozomiale. Dacă copilul a avut norocul să nu aibă anomalii genetice, atunci, cu o mamă băutoare, formarea lui va avea loc în condiții foarte, foarte nefavorabile. Creierul bebelușului suferă cel mai mult din cauza alcoolului. Un copil al părinților alcoolici se poate naște cu diverse tulburări în dezvoltarea creierului - de la retard mintal la tulburări mintale severe.

Iată câteva statistici ca exemplu:

Cu abuzul de alcool, toxicoza gravidelor este depistată în 26% din cazuri; avorturi spontane - în 29,05%, moartea perinatală a fetușilor - în 12%, avorturi spontane și nașteri premature - în 22,32%, nașteri dificile și patologice - în 10,5%, traumatisme la naștereîn 8%, nașterea prematurilor - în 34,5%, copii cu manifestări de asfixie - în 12,5%, copii debili - în 19% din cazuri.

Patologia sarcinii cu abuz de alcool a fost depistată în 46,5%, iar patologia nașterii - în 53,5% din cazuri. Nou-născuții pot suferi de sindromul alcoolic - atunci când copilul este deja alcoolic, din cauza intoxicației constante cu alcool în timpul dezvoltării fetale.

Cele mai teribile malformații și deformări pot apărea la copiii ale căror mame au consumat droguri în timpul sarcinii. Aici, ca și în cazul alcoolismului, șansa de a concepe un copil cu trisomie este foarte mare. Dacă acest lucru nu s-a întâmplat, atunci sub influența medicamentelor, la făt se pot forma diverse deformări, adesea incompatibile cu viața. Foarte des, copiii părinților dependenți de droguri mor la scurt timp după naștere sau rămân cu handicap grav pe viață, nu se dezvoltă psihic și fizic și au dizabilități mintale.

Diferite tipuri de medicamente afectează fătul în moduri diferite, dar adesea consecințele efectelor toxice sunt similare. Consumul de droguri precum cocaina și heroina crește riscul de naștere mortii sau moarte subită a unui nou-născut. Utilizarea LSD este periculoasă pentru femeile însărcinate cu detașare prematură a placentei, naștere prematură, diferite sângerări obstetricale, apariția toxicoza tardiva- preeclampsie și, ca urmare, preeclampsie. Utilizarea toluenului provoacă la făt semne similare cu sindromul alcoolic, precum și hidrocefalie și microcefalie, întârziere a creșterii intrauterine, acidoză metabolică hipercloremică.

Patologii ale dezvoltării fetale cauzate de boli infecțioase

O problemă foarte frecventă în rândul femeilor însărcinate este prezența bolilor infecțioase acute sau cronice, din cauza cărora există riscul infecției intrauterine a fătului și, ca urmare, moartea acestuia sau apariția unor patologii severe.

Bolile infecțioase sunt împărțite în genitale și extragenitale. Bolile extragenitale nu sunt asociate cu organele genitale ale unei femei, acestea sunt infecții virale și bacteriene, care sunt foarte adesea periculoase pentru un copil. Bolile genitale care prezintă un risc pentru dezvoltarea fătului sunt BTS, bolile cu transmitere sexuală.

Una dintre cele mai frecvente boli virale care apare în mod regulat în rândul populației și poartă adesea un caracter epidemic este gripa. Desigur, boala în sine nu este fatală, mulți oameni suferă de ea într-o formă ușoară, dar poate reprezenta o amenințare pentru sarcină, mai ales în stadiile incipiente. Până la 12 săptămâni, fătul este caracterizat de o caracteristică: totul sau nimic. Adică, dacă o femeie s-a îmbolnăvit de gripă înainte de 12 săptămâni de sarcină, atunci se va termina fie cu un avort spontan, fie sarcina va continua, iar copilul va fi sănătos.

Dacă o femeie face gripă în al doilea sau al treilea trimestru, atunci acest lucru poate avea consecințe asupra dezvoltării copilului. Uneori, după o boală infecțioasă, fătul dezvoltă hidrocefalie, iar gripa transferată poate crea probleme placentei: poate apărea îmbătrânirea rapidă a placentei, patologii vasculare placentare, calcificare în placentă, atașare incompletă sau adevărată acretă a placentei. Mulți dintre acești factori încetinesc aportul de oxigen către făt, ceea ce provoacă hipoxie cronică la copil și, ca urmare, hipotrofie fetală.

Acestea sunt periculoase boli infecțioase precum: rubeola, listerioza, toxoplasmoza, tuberculoza, citomegalia, hepatita, herpesul, infectia HIV.

Boala rubeola în primele 90 de zile de sarcină este o indicație aproape absolută pentru avortul indus, deoarece boala, care nu este periculoasă pentru femeia însăși, are consecințe catastrofale pentru făt, cum ar fi surditatea, glaucomul, afectarea sistemului osos, și orbire.

O infecție extrem de periculoasă este toxoplasmoza, care se transmite cel mai adesea prin pisici. Cu cât fătul s-a îmbolnăvit mai devreme, cu atât mai grave sunt consecințele infecției. După ce a suferit toxoplasmoză, un copil se poate naște cu microcefalie, hidropizie a creierului, afectarea ochilor și a sistemului nervos central, meningoencefalită. Prin urmare, toți medicii avertizează că este extrem de nedorit să țină pisicile lângă o femeie însărcinată și copii mici.

Dacă mama este bolnavă de hepatită B, copilul se poate naște cu hepatită intrauterină și malnutriție. În același timp, 40% dintre copii se pot vindeca, iar pe viitor cresc sănătoși, iar 40% dintre copii mor de hepatită înainte de vârsta de doi ani.

Citomegalia este un tip de virus herpes. Se știe că aproximativ 30% din populația lumii este purtătoare a acestui virus, dar puțini oameni pot ști despre el, deoarece boala nu se manifestă deloc. Cu toate acestea, dacă o femeie însărcinată își infectează copilul cu ea, atunci acesta va avea multiple modificări patologice, cum ar fi: orbire, surditate, ciroză hepatică, leziuni ale rinichilor și intestinelor, encefalopatie.
Boli venerice periculoase pentru făt

Tocmai ne-am uitat la bolile virale și bacteriene, iar acum este necesar să menționăm BTS. Care dintre ele reprezintă o amenințare pentru viața fătului? Bolile cu transmitere sexuală sunt herpesul, infecția cu HIV, sifilisul, gonoreea, chlamydia. Dintre acestea, cel mai frecvent este virusul herpesului.

O femeie care este purtătoare a virusului herpes își poate infecta copilul în uter. Un copil născut cu virusul herpes poate avea microcefalie, poate fi hipotrofic, acest virus provoacă orbire la copii și, uneori, scurtarea brațelor și picioarelor. Deosebit de periculos este virusul herpes din grupa II, care este localizat pe organele genitale ale unei femei și, prin urmare, prezintă un pericol special pentru făt.

O femeie cu sifilis transmite boala copilului ei in utero. Un copil cu sifilis congenital are o grămadă de probleme de sănătate: are o erupție cutanată sifilitică, în timp ce sistemul osos suferă, ficatul, rinichii și sistemul nervos central sunt afectați. Cel mai adesea, agentul cauzal al sifilisului intră în făt prin placentă în luna a 6-a sau a 7-a de sarcină.

La copiii născuți dintr-o mamă cu gonoree, se observă leziuni oculare, conjunctivită și infecție generalizată (sepsis). Pericolul acestei boli constă și în faptul că provoacă amnionită sau corioamnionită, care duce adesea la moarte intrauterina făt, iar la mamă - la complicații infecțioase severe și inflamație a uterului după naștere.

Malformațiile congenitale ale fătului ocupă locul 2-3 în structura cauzelor morții perinatale ale fătului și nou-născutului. De mare importanță este diagnosticul precoce al malformațiilor, care este necesar pentru rezolvarea în timp util a problemei posibilității de prelungire a sarcinii, care este determinată de tipul defectului, compatibilitatea cu viața și prognosticul pentru dezvoltarea postnatală. În funcție de etiologie, se disting malformații congenitale ereditare (genetice), exogene și multifactoriale ale fătului. Ereditare includ malformațiile care decurg din mutații, de exemplu. modificări persistente ale structurilor ereditare la gameți sau zigot. În funcție de nivelul la care s-a produs mutația (gene sau cromozomi), se disting sindroamele monogenice și bolile cromozomiale. Exogenele includ defecte cauzate de efectul dăunător al factorilor exogeni. Acești factori, care acționează în perioada gametogenezei sau a sarcinii, duc la apariția malformațiilor congenitale fără a perturba structura aparatului ereditar.

Malformațiile de origine multifactorială se numesc defecte care au apărut sub influența combinată a factorilor genetici și exogeni. Există, de asemenea, defecte izolate (localizate într-un singur organ), sistemice (în cadrul unui sistem de organe) și multiple (în organele a două sau mai multe sisteme).

DEFECTE ALE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Clasificarea celor mai frecvente malformații ale sistemului nervos central:

1. Hidrocefalie:

Stenoza apeductului cerebral;

Hidrocefalie deschisă;

Sindromul Dandy-Walker.

2. Papilomul plexului coroid.

3. Defecte ale tubului neural:

- spina bifida;

Anencefalie;

Cefalocelul.

4. Microcefalie. Hidrocefalie

Hidrocefalie- o creștere a dimensiunii ventriculilor creierului cu o creștere simultană a presiunii intracraniene, însoțită în majoritatea cazurilor de o creștere a dimensiunii capului (Fig. 28).

Orez. 28. Imagine ecografică a hidrocefaliei fetale severe (săgețile indică ventriculele creierului puternic dilatate, al căror cortex este subțiat semnificativ, dimensiunea capului fetal depășește valorile normale pentru o anumită vârstă gestațională)

Ventriculomegalia este o creștere izolată a dimensiunii ventriculilor, neînsoțită de o creștere a dimensiunii capului. Hidrocefalia se observă cu o frecvență de 0,1-2,5 la 1000 de nou-născuți. Aproximativ 60% dintre fetușii cu hidrocefalie sunt băieți. Hidrocefalia poate fi rezultatul multor boli de diverse etiologii. În cele mai multe cazuri, se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a fluxului de lichid cefalorahidian. Forma comunicantă a hidrocefaliei este cauzată de extraventriculară

obstrucție culară, în timp ce forma obstructivă este o obstrucție intraventriculară. Ocazional, hidrocefalia duce la creșterea producției de lichid cefalorahidian (de exemplu, pe fondul papilomului plexurilor vasculare) sau la o încălcare a reabsorbției acestuia în spațiul subarahnoidian.

Anomalii extracraniene în hidrocefalie apar în 63%: ageneză și displazie a rinichilor, defect septal ventricular, tetralogia Fallot, meningomielocel, scindare. buza superioară, palat moale și dur, atrezie a anusului și rectului, disgeneza gonadală. Hidrocefalia este reprezentată în principal de stenoza apeductului cerebral (îngustarea apeductului silvian); hidrocefalie deschisă (expansiunea ventriculilor creierului și a sistemului subarahnoidian al creierului ca urmare a obstrucției sistemului extraventricular al căilor de evacuare a lichidului cefalorahidian); Sindromul Dandy-Walker (o combinație de hidrocefalie, chisturi ale fosei craniene posterioare, defecte ale vermisului cerebelos, prin care chistul comunică cu cavitatea ventriculului IV). Când este detectată hidrocefalie, anatomia structurilor creierului, precum și a coloanei vertebrale, trebuie evaluate cu atenție pentru a exclude spina bifida. O examinare cuprinzătoare a fătului ar trebui să includă o examinare ecocardiografică, deoarece hidrocefalia este adesea combinată cu defecte cardiace congenitale. Cu hidrocefalie înainte de perioada de viabilitate fetală, este recomandabil să discutați problema întreruperii sarcinii cu părinții. La prelungirea sarcinii, monitorizarea dinamică cu ultrasunete este afișată la fiecare 2 săptămâni. Odată cu o creștere a hidrocefaliei la atingerea maturității plămânilor fătului, ar trebui pusă problema nașterii timpurii și a șuntului. Eficacitatea bypass-ului ventricular prenatal nu a fost încă dovedită și această operație nu este utilizată pe scară largă. Cezariana este indicata doar pentru macrocefalie severa si absenta altor malformatii. În prezența unor anomalii combinate macroscopice care agravează prognosticul pe viață, operația de elecție este cefalocenteza.

Defecte ale tubului neural. Acest termen include anencefalia, cefalocelul și spina bifida.

spina bifida- o anomalie în dezvoltarea coloanei vertebrale, rezultată dintr-o încălcare a procesului de închidere a tubului neural (Fig. 29).

Ieșirea printr-un defect al membranelor măduvei spinării se numește meningocel. Dacă sacul herniar conține țesut nervos, formarea

Orez. 29. Imagine ecografică spina bifidaîn coloana vertebrală lombosacrală (marcată cu o săgeată)

se numeste meningomielocel. Distinge spina bifida cistică(forma chistică de hernie spinală cu formarea unui sac herniar care conține membranele creierului și/sau substanța creierului) și spina bifida oculta(formă ascunsă, care nu este însoțită de formarea unei proeminențe herniare). Cel mai adesea, acest defect este localizat la nivelul coloanei vertebrale lombare și sacrale. Frecvența apariției spina bifida depinde de regiunea geografică. În unele zone din Marea Britanie, frecvența acestui defect este de 4 la 1000 de nou-născuți. În Statele Unite, această cifră este de 0,5 la 1000, deși depinde de caracteristicile rasiale și geografice. spina bifida- o malformație care apare din cauza unei încălcări a închiderii tubului neural în a 4-a săptămână Dezvoltarea embrionară. Această anomalie este moștenită într-o manieră multifactorială. spina bifidă a se poate forma ca urmare a hipertermiei materne, dacă are diabet zaharat, expunere la factori teratogene și, de asemenea, să facă parte din sindroame genetice (cu o genă mutantă izolată) sau anomalii cromozomiale (trisomie a 13 și 18 perechi de cromozomi, triploidie). , translocare dezechilibrata sau cromozom inel ). Hernia coloanei vertebrale este asociată cu mai mult

peste 40 de sindroame multiple defecte dezvoltare (hidrocefalie, malformații congenitale ale inimii și ale sistemului genito-urinar).

Examenul prenatal include determinarea cariotipului și o examinare amănunțită cu ultrasunete. O atenție deosebită trebuie acordată anatomiei capului, inimii, brațelor și picioarelor. Dacă un meningomielocel este detectat înainte de viabilitatea fătului, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, ecografia dinamică este indicată la fiecare 2-3 săptămâni pentru a evalua apariția altor semne (de exemplu, ventriculomegalie). Părinților ar trebui să li se acorde o consultație cu un neurochirurg pentru a discuta posibilitățile de intervenție chirurgicală după naștere (închiderea defectului sau by-pass), precum și prognosticul pentru viața și sănătatea copilului. Nașterea trebuie efectuată în centre perinatale mari de îndată ce plămânii fătului ating o maturitate suficientă. Riscul empiric de recidivă spina bibida este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Orice defect deschis al tubului neural trebuie închis în primele 24 de ore de viață. Terapia antibacteriană începută imediat după naștere poate reduce riscul de complicații infecțioase. Prognosticul pentru viață și sănătate depinde de nivelul de localizare a meningomielocelului, precum și de numărul și natura anomaliilor asociate. Dezvoltarea psihică a copiilor cu o circumferință normală a capului și un creier bine format la naștere nu are de suferit. Pacienții cu meningomielocel situat la L2 și mai sus sunt aproape întotdeauna forțați să folosească un scaun cu rotile.

Anencefalie(pseudocefalie, disencefalie extracraniană) - absența emisferelor cerebrale și a majorității bolții craniene, în timp ce există un defect în osul frontal deasupra regiunii supraorbitale, temporalul și o parte a osului occipital sunt absente. Top parte capul este acoperit cu o membrană vasculară. Structurile mezencefalului și diencefalului sunt parțial sau complet distruse. Glanda pituitară și fosa romboidă sunt în mare parte conservate. Manifestările tipice includ ochi bombați, o limbă mare și un gât scurt. Această patologie apare cu o frecvență de 1 la 1000. Mai des

găsit la fetele nou-născute. Acrania(exencefalie) - absența bolții craniene în prezența unui fragment de țesut cerebral. Este o patologie mai rară decât anencefalia. Anencefalia este rezultatul eșecului închiderii neuroporului rostral în 28 de zile de la fertilizare. Se notează moștenire multifactorială și autosomal recesivă, anomalii cromozomiale. Factorii de risc includ diabetul matern. În experimente pe animale, a fost stabilită teratogenitatea radiațiilor, a salicilaților, a sulfonamidelor și a nivelurilor crescute de dioxid de carbon. Diagnosticul ecografic poate fi stabilit încă din 12-13 săptămâni de sarcină. Anencefalia și acrania sunt malformații absolut letale, prin urmare, în ambele cazuri, femeii ar trebui să i se ofere întreruperea sarcinii. Toți nou-născuții cu anencefalie și acranie mor în decurs de 2 săptămâni de la naștere. Riscul empiric de recidivă a anencefaliei este de 3-5%. Utilizarea unor doze mari de acid folic (4 mg), începută cu 3 luni înainte de sarcina planificată și continuată în prima jumătate a acesteia, poate reduce semnificativ riscul apariției unui defect.

Cefalocelul(encefalocel, meningocel cranian sau occipital, despicarea craniului) - bombare a conținutului craniului printr-un defect osos. Termenul „meningocel cranian” se referă la proeminența doar prin defectul membranelor meningeale. Când țesutul cerebral se află în sacul herniar, se folosește termenul „encefalocel”. Cefalocelul este rar (1:2000 născuți vii) și este o componentă a multor sindroame genetice (sindroame Meckele, despicarea mediană a feței) și non-genetice (constricție amniotică). Cefalocelul se dezvoltă ca urmare a neînchiderii unui defect de tub neural și apare în a 4-a săptămână de dezvoltare. Un defect al craniului, prin care membranele creierului și ale țesutului cerebral pot prolapsa, se formează ca urmare a neseparării ectodermului de suprafață și a neuroectodermului subiacent. Dacă este detectat un cefalocel, femeii trebuie să i se ofere întreruperea medicală a sarcinii. La prelungirea sarcinii, tactica nașterii depinde de dimensiunea și conținutul sacului herniar. La dimensiuni mari defect, prolapsul unei cantități semnificative de țesut cerebral, precum și în prezența microcefaliei și hidrocefaliei, prognosticul pentru viață și sănătate este extrem de nefavorabil.

Livrare prin operațiune Cezariana nu sunt prezentate în aceste observații. Este posibil să se recomande decompresia sacului herniar pentru a crea condiții pentru livrarea prin canalul natural de naștere. O operație cezariană poate fi recomandată dacă există un mic defect și dacă sacul herniar este mic.

Microcefalie (microencefalia) este un sindrom clinic caracterizat prin scăderea circumferinței capului și retard mintal. Apare cu o frecvență de 1 din 1360 de nou-născuți, cu anomalii combinate de 1,6:1000 născuți vii. Microcefalia este o boală polietiologică, în dezvoltarea căreia factorii genetici (aberații cromozomiale, defecte monogenice) și de mediu joacă un rol important. Prognosticul depinde de prezența anomaliilor asociate. Trisomia pe cromozomii 13, 18, sindromul Meckel sunt leziuni fatale. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului fetal și o examinare amănunțită cu ultrasunete. În absența anomaliilor concomitente, prognosticul depinde de mărimea capului: cu cât este mai mic, cu atât este mai mic indicele de dezvoltare intelectuală. Microcefalia este o boală incurabilă. Tactici obstetricale - intreruperea sarcinii inainte ca fatul sa ajunga la viabilitate.

ANOMALII ALE STRUCTURILOR FACIALE SI ALE GATULUI

Fața despicată(buza și palatul despicat) este un defect liniar care se extinde de la marginea buzei până la deschiderea nazală.

Palatul despicat, combinat cu buza despicata, prin procesele alveolare si palatul dur se poate extinde in cavitatea nazala sau chiar in partea de jos a orbitei. Despicătura de buză bilaterală se observă în 20%, despicătură de buză și palat - 25%. Cu o leziune unilaterală, despicatura este mai des situată pe stânga. Despicătura facială reprezintă aproximativ 13% din toate malformațiile și este înregistrată cu o frecvență de 1:800 de născuți vii. Băieții au despicături mai des decât fetele. Anomalii combinate se intalnesc in 50% din cazuri cu palato-despicat izolat si doar in 13% cu despicatura labio-palatina. Structurile faciale se formează între a 4-a și a 10-a săptămână de sarcină. Structurile frontonazale nepereche se contopesc cu structurile maxilare și mandibulare pereche.

tuberculii mei. În acele observații când procesul de fuziune nu este complet, se formează crăpături. De regulă, este posibil să se diagnosticheze o despicătură numai în al doilea trimestru de sarcină cu o ecografie de screening. Detectarea prenatală a unui defect prin ecografie este dificilă, cu toate acestea, datorită scanării cu ultrasunete și cartografierii Doppler color, posibilitățile de diagnosticare a acestuia se extind. Ecografia Doppler poate vizualiza mișcarea lichidului prin nas, gură și faringe. În prezența unei despicaturi, natura mișcării fluidului se modifică. Ecografia tridimensională poate clarifica diagnosticul în acele observații când s-a suspectat o despicatură într-un studiu bidimensional, dar vizualizarea sa clară nu a fost obținută. Este posibil să se diagnosticheze o anomalie cu ajutorul fetoscopiei, inclusiv embrioscopiei. În absența anomaliilor asociate, se folosesc tactici obstetricale general acceptate, indiferent de momentul diagnosticului. Luarea acidului folic înainte și în timpul sarcinii următoare poate reduce riscul de despicare.

Despicarea buzei superioare (buza despicată) nu interferează cu actul de aspirare și este doar un defect cosmetic. Cu o combinație de despicare a buzei superioare, a maxilarului și a palatului dur (despicătură de palat), se observă tulburări funcționale: la supt, laptele curge prin nas datorită comunicării sale cu cavitatea bucală; laptele poate fi inhalat. Prognosticul este favorabil: metodele chirurgicale moderne fac posibilă corectarea defectelor cosmetice și funcționale.

higrom chistic(limfangiomul sau consecințele obstrucției trunchiului limfatic jugular) este o acumulare de lichid chistat (Fig. 30). Se caracterizează prin prezența unor chisturi simple sau multiple ale țesuturilor moi la nivelul gâtului, rezultate din tulburări ale sistemului limfatic. Higroamele chistice apar cu o frecvență de 1:200 de avorturi spontane (dimensiunea coccix-parietală a fătului peste 30 mm). Higromul chistic este adesea combinat cu aberații cromozomiale (sindrom Turner, trisomii de 13, 18, 21 de perechi de cromozomi, mozaicism). Ca anomalie izolată, se moștenește în mod autosomal recesiv. Prognostic: în cele mai multe cazuri, fătul moare în primele două trimestre de sarcină. Aproximativ 90% necesită tratament chirurgical, 31% dezvoltă probleme de înghițire și obstrucție a căilor respiratorii.

Orez. treizeci. Imagine ecografică a higromului chistic al gâtului fetal în timpul unei sarcini de 16 săptămâni (o formare lichidă mare este vizualizată în gâtul fătului - indicată de o săgeată)

moduri. Pareza nervului facial datorată tratamentului chirurgical apare la 24% dintre pacienți.

Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina cu diagnosticul precoce al higromului chistic al gâtului fetal, cu sarcina la termen, nașterea se efectuează prin canalul natural de naștere.

Defecte cardiace congenitale

Frecvența malformațiilor cardiace congenitale (CHD) variază de la 1-2 până la 8-9 la 1000 de născuți vii. Cele mai frecvente CHD sunt defectele septale atriale și ventriculare, ductus arteriosus permeabil, stenoza arterei pulmonare, sindromul hipoplazic al inimii stângi, ventricul unic etc. În 90% din cazuri, CHD sunt rezultatul unor leziuni multifactoriale (predispoziție genetică și factori de mediu). Riscul de reapariție a defectului este de 2-5% după nașterea unuia și de 10-15% după nașterea a doi copii bolnavi. Moștenirea monogenă

îmbătrânirea se observă la 1-2% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. Anomaliile cromozomiale se intalnesc la 5% dintre copii, dintre care trisomiile sunt principalele. La 1-2% dintre nou-născuți, există un efect combinat al diverșilor teratogene. Ecocardiografia fetală este cea mai informativă metodă pentru diagnosticul prenatal al bolilor cardiace congenitale. Indicațiile pentru diagnosticul prenatal sunt determinate de starea mamei și a fătului.

1. Indicatii datorate starii mamei:

Prezența CHD la membrii familiei;

Diabet;

Primirea unei femei însărcinate medicamenteîn timpul organogenezei;

Alcoolism;

lupus eritematos sistemic;

fenilcetonurie.

2. Indicații datorate stării fătului:

polihidramnios;

Hidropizie non-imună;

Tulburări ale ritmului cardiac;

Defecte extracardiace;

Tulburări cromozomiale;

Forma simetrică de întârziere a creșterii fetale intrauterine. Prognosticul depinde de tipul defectului, de prezența anomaliilor concomitente și a anomaliilor cromozomiale.

Tactica obstetricala este ca in urma unui studiu ecocardiografic amanuntit, se efectueaza cordo sau amniocenteza pentru a obtine material pentru analiza cromozomiala. Dacă este detectată CHD la un făt neviabil, este indicată întreruperea sarcinii. Cu o sarcină la termen, este mai bine să efectuați nașterea în centre perinatale specializate. Cu defecte combinate și anomalii genetice, întreruperea sarcinii este necesară în orice moment.

un singur ventricul al inimii. Aceasta este o malformație congenitală severă în care ventriculii inimii sunt reprezentați de o singură cameră sau de un ventricul dominant mare în combinație cu o joncțiune atrioventriculară comună care conține două valve atrioventriculare. Frecvența de apariție a defectului nu a fost determinată cu precizie. Unicul ventricul este ușor de diagnosticat folosind o secțiune standard cu patru camere a inimii fetale. Singurul

ventriculul morfologic poate fi atât drept cât și stâng. Rata globală de supraviețuire pentru toate tipurile de ventricul unic la pacienții fără tratament chirurgical este de 30%. Unicul ventricul este adesea combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice (sindrom Holt-Oram), sindrom de asplenie/polisplenie, adesea formată în unele boli materne și, de asemenea, pe fondul efectelor teratogene ale acidului retinoic. Examinarea prenatală atunci când este găsit un singur ventricul ar trebui să includă cariotipul și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete a fătului. Cursul clinic al bolii și tacticile de management în perioada neonatală determinată de starea circulaţiei pulmonare şi sistemice.

Defect septal atrial(AMPP) (Fig. 31). Reprezintă o deficiență a septului care separă atriile. Se observă în 17% din toate malformațiile cardiace congenitale și este cea mai frecventă anomalie structurală a acesteia. Adesea combinat cu alte anomalii intracardiace, precum și cu hidropizia fetală non-imună. Poate o combinație cu anomalii cromozomiale. Majoritatea TSA mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Examinarea prenatală la detectarea unui TSA ar trebui să includă

Orez. 31. Imagine ecografică a unui defect septal atrial extins (indicat printr-o săgeată)

pentru a începe determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei ecografice a fătului. Identificarea unui TSA izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare a tacticii sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a fătului.

Defectul septului ventricular(VMZHP). Reprezintă o deficiență a septului care separă ventriculii. După localizare, se disting defecte ale septului superior (la nivelul valvelor mitrale și tricuspide), partea musculară și secțiunea de ieșire a septului (subaortic, subpulmonar). După dimensiune, VSD-urile sunt împărțite în mici (până la 4 mm) și mari. VSD poate fi izolat sau combinat cu alte anomalii, defecte cromozomiale și sindroame ereditare. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale, aproximativ 20% este VSD izolat, care este defectul cel mai frecvent diagnosticat. Frecvența defectelor musculare mici, nesemnificative din punct de vedere hemodinamic, ajunge la 53:1000 de născuți vii. Aproximativ 90% dintre astfel de defecte se închid spontan până la vârsta de 10 luni și nu afectează prognosticul pentru viață și sănătate.

Majoritatea VSD-urilor mici nu sunt detectate în timpul ecografiei fetale prenatale. Diagnosticul poate fi făcut numai folosind mai multe secțiuni și imagistica Doppler color. Cel mai adesea, VSD este izolat, dar poate fi combinat cu anomalii cromozomiale, tulburări genetice, sindroame de malformații multiple. Examinarea prenatală pentru un VSD ar trebui să includă cariotiparea și o examinare detaliată a anatomiei cu ultrasunete fetale. Identificarea unui VSD izolat în perioada prenatală nu necesită o schimbare în managementul sarcinii și nașterii. La sfârșitul sarcinii, trebuie efectuată o evaluare dinamică a fătului. Dacă se suspectează VSD, părinților trebuie să li se furnizeze informații complete despre prognosticul pentru viața și sănătatea copilului nenăscut și să informeze medicul pediatru pentru a asigura o monitorizare adecvată a nou-născutului. Chiar și cu VSD mari, boala poate fi uneori asimptomatică până la 2-8 săptămâni. În 50% din cazuri, micile defecte se închid spontan înainte de vârsta de 5 ani, iar din restul de 80% dispar în adolescență. Majoritatea pacienților cu VSD necomplicate au un prognostic bun pentru viață și sănătate. Cu debit favorabil

boala restricții semnificative asupra activității fizice nu sunt necesare.

anomalie Ebstein- boală cardiacă congenitală, caracterizată prin dezvoltarea și localizarea anormale a foilor valvei tricuspide. Odată cu anomalia lui Ebstein, pânzele septale și posterioare ale valvei tricuspide se dezvoltă direct din endocardul ventriculului drept al inimii, ceea ce duce la o deplasare a valvei anormale adânc în ventriculul drept și la divizarea ventriculului în două secțiuni: distal. (subvalvular) - activ și proximal (supravalvular sau atrializat) - pasiv. Secția supravalvulară, conectată cu atriul drept, formează o singură formațiune funcțională. Anomalia lui Ebstein reprezintă 0,5% din toate malformațiile cardiace congenitale. Anomalia Ebstein poate fi diagnosticată cu ușurință prin examinarea unei inimi fetale standard cu patru camere, deoarece este aproape întotdeauna însoțită de cardiomegalie. Diagnosticul prenatal al defectului se bazează pe detectarea unei inimi drepte semnificativ mărite din cauza atriului drept. Punctul cheie în diagnosticul anomaliei Ebstein este vizualizarea unei valve tricuspide deplasate pe fundalul unui atriu drept dilatat și al miocardului ventricular drept normal. O valoare prognostică importantă în anomalia Ebstein este detectarea insuficienței tricuspidiene în timpul ecocardiografiei Doppler a fătului. Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete al anomaliei lui Ebstein a fost efectuat la 18-19 săptămâni de gestație. Prognosticul pe viață cu anomalia Ebstein este de obicei favorabil în cazurile în care copiii supraviețuiesc în primul an de viață fără tratament chirurgical. Anomalia lui Ebstein nu este adesea combinată cu aberații cromozomiale și sindroame de malformații congenitale multiple. Anomalii extracardiace sunt observate la 25%. Rezultatul în perioada neonatală depinde de severitatea modificării valvei tricuspide. Copiii cu insuficiență severă a valvei tricuspide au un procent mare de decese. Clinic, insuficiența valvei tricuspide se manifestă prin creșterea cianozei, acidoză și semne de insuficiență cardiacă. Tratamentul chirurgical este indicat la pacienții cu simptome severe ale bolii care interferează cu viața normală a copilului. Operația presupune închiderea septului

defect, plasticitatea valvei tricuspide și deplasarea acesteia într-un loc tipic. Mortalitatea spitalicească este de 6,3%.

Tetralogia lui Fallot- un defect complex, incluzând mai multe anomalii ale structurii inimii: defect septal ventricular, dextropunere aortică, obstrucție a arterei pulmonare de ieșire și hipertrofie ventriculară dreaptă. În structura generală a malformațiilor cardiace congenitale la născuții vii, tetralogia Fallot este de 4-11%. Este foarte dificil de diagnosticat tetrada lui Fallot atunci când studiem o inimă fetală cu patru camere. Atunci când este tăiat prin ieșirile arterelor principale, se poate observa o VSD subaortică tipică și deextrapunere aortică. Un criteriu suplimentar important este expansiunea și deplasarea rădăcinii aortice. Tetralogia lui Fallot este un defect de tip albastru, adică. la nou-născuți, cianoza pronunțată se determină la vârsta de 6 săptămâni până la 6 luni. Tetralogia lui Fallot se referă la defecte ale inimii dificil de diagnosticat, care rămân adesea nedetectate prin screening cu ultrasunete în termeni de până la 22 de săptămâni de gestație. Cel mai adesea, acest defect este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină sau după naștere. Tetralogia lui Fallot nu necesită tactici specifice de management. Dacă această patologie este detectată, este necesară o examinare cuprinzătoare și consiliere prenatală. Aproape 30% dintre născuții vii cu tetradă Fallot au anomalii extracardiace combinate. În prezent, au fost descrise peste 30 de sindroame de malformații multiple, a căror structură include tetralogia Fallot. Examinarea prenatală pentru detectarea tetradei Fallot ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Prognosticul pe viață în tetralogia Fallot depinde în mare măsură de gradul de obstrucție a tractului de evacuare a ventriculului drept. Peste 90% dintre pacienții care au suferit o corecție completă a tetradei Fallot supraviețuiesc până la vârsta adultă. Pe termen lung, 80% dintre pacienți se simt satisfăcători și au parametri funcționali normali.

Transpunerea marilor artere- o boală de inimă în care aorta, sau cea mai mare parte a acesteia, iese din ventriculul drept, iar artera pulmonară din ventriculul stâng. Reprezintă 5-7% din toate malformațiile cardiace congenitale. De obicei, nu este diagnosticat în perioada prenatală în timpul screening-ului deoarece studiul inimii fetale este limitat la studiu

doar o tăietură cu patru camere. Pentru a identifica defectul, este necesară vizualizarea vaselor principale cu studiul locației lor unul față de celălalt. În mod normal, arterele principale se traversează, iar în timpul transpoziției părăsesc ventriculii în paralel: aorta - din ventriculul drept, artera pulmonară - din stânga. Transpunerea arterelor principale cu septele interventriculare și interatriale intacte nu este compatibilă cu viața. Aproximativ 8% dintre născuții vii cu transpunere a arterelor principale au asociate anomalii extracardiace. Examinarea prenatală ar trebui să includă determinarea cariotipului și un studiu detaliat al anatomiei cu ultrasunete a fătului. Majoritatea nou-născuților cu transpunere a arterelor principale și sept interventricular intact au cianoză pronunțată încă din primele zile de viață. Corecția chirurgicală trebuie efectuată de îndată ce este detectată o amestecare inadecvată a fluxurilor de sânge. Rata mortalității nou-născuților cu acest tip de tratament chirurgical este mai mică de 5-10%.

BOLI TORICE

hernie diafragmatică congenitală- un defect rezultat dintr-o încetinire a procesului de închidere a canalului pleuroperitoneal. Cu acest defect, există de obicei o dezvoltare insuficientă a porțiunii posterolaterale a jumătății stângi a diafragmului. Lipsa separării dintre cavitatea abdominală și torace duce la mișcarea stomacului, splinei, intestinelor și chiar a ficatului în cavitatea toracică, care poate fi însoțită de deplasarea mediastinală și poate provoca compresia plămânilor. Ca urmare, se dezvoltă adesea hipoplazie pulmonară bilaterală de severitate diferită. Subdezvoltarea plămânilor duce la formarea anormală a sistemului lor vascular și hipertensiune pulmonară secundară. Hernia diafragmatică congenitală apare la aproximativ 1 din 2400 de nou-născuți.

Există patru tipuri principale de defect: posterolateral (hernia Bochdalek), anterolateral, sternal și hernia Morgagni. Herniile diafragmatice bilaterale reprezintă 1% din toate tipurile de defecte. Mișcarea inimii în jumătatea dreaptă a toracelui, în combinație cu o structură eco-negativă (stomac) în jumătatea sa stângă, este cel mai adesea diagnosticată cu hernie diafragmatică pe partea stângă.

În cazul herniilor pe partea dreaptă, inima este de obicei deplasată spre stânga. În piept, intestinele și ficatul pot fi, de asemenea, vizualizate. Cu acest defect, polihidramnios este adesea observat. Anomalii combinate sunt observate la 23% dintre fetuși. Printre acestea predomină malformațiile cardiace congenitale, care reprezintă 16%. Diagnosticul defectului poate fi efectuat încă din 14 săptămâni de sarcină. Mortalitatea în hernia diafragmatică congenitală se corelează cu momentul depistarii defectului: doar 33% dintre nou-născuții cu defect supraviețuiesc în cazurile în care diagnosticul a fost pus înainte de 25 de săptămâni și 67% dacă hernia a fost depistată la o dată ulterioară. Defectele diafragmatice au de obicei o origine multifactorială, cu toate acestea, 12% din cazuri sunt combinate cu alte malformații sau fac parte din sindroame cromozomiale și non-cromozomiale. Examinarea prenatală ar trebui să includă în mod necesar determinarea cariotipului fetal și o examinare ecografică detaliată. Dacă sunt detectate anomalii combinate, diagnosticul diferențial poate fi efectuat numai în timpul unei consultații cu implicarea geneticienilor, sindromologilor și pediatrilor. Părinții trebuie sfătuiți să consulte un chirurg pediatru pentru a discuta caracteristicile tacticii de tratament în perioada neonatală, prognoza pentru viață și sănătate. Cursul perioadei neonatale depinde de severitatea hipoplaziei pulmonare și de severitatea hipertensiunii. Mărimea herniei și volumul țesutului pulmonar funcțional au, de asemenea, un impact semnificativ asupra rezultatului în perioada neonatală. Dezvoltarea anormală a plămânilor poate fi prezisă în prezența polihidramniosului, dilatarea stomacului, precum și mișcarea ficatului fetal în cavitatea toracică. Potrivit literaturii de specialitate, doar 22% dintre copiii diagnosticați prenatal au supraviețuit. Chiar și cu hernia diafragmatică congenitală izolată, doar 40% supraviețuiesc. Moartea neonatală rezultă de obicei din hipertensiune pulmonară și/sau insuficiență respiratorie.

ANOMALII DE FORMARE A PEREȚILOR CAVITĂȚII ABDOMINALE ȘI DEZVOLTAREA CARELOR GASTROINTESTINALE

Omfalocel ( hernie ombilicala) (Fig. 32). Apare ca urmare a nereturnării organelor abdominale din cavitatea amniotică prin inelul ombilical. Omfalocelul poate include oricare

Orez. 32. Imagine ecografică a unui omfalocel (este vizualizat un sac herniar care conține anse intestinale și un ficat)

organe viscerale. Mărimea formațiunii herniare este determinată de conținutul acesteia.

Este acoperit cu o membrană amnioperitoneală, de-a lungul suprafeței laterale a căreia trec vasele cordonului ombilical. Frecvența omfalocelului este de 1 la 3000-6000 de nou-născuți. Există forme izolate și combinate de omfalocel. Această patologie în 35-58% este însoțită de trisomie, 47% - defecte cardiace congenitale, 40% - malformații ale sistemului genito-urinar, 39% - defecte ale tubului neural. Întârziere crestere intrauterina detectat în 20% din observații.

Diagnosticul ecografic prenatal se bazează pe detectarea unei formațiuni rotunde sau ovale umplute cu organe abdominale și adiacente direct peretelui abdominal anterior. Cel mai adesea, compoziția conținutului herniar include ansele intestinale și ficatul. Cordonul ombilical este atașat direct de sacul herniar. În unele cazuri, un diagnostic prenatal poate fi stabilit la sfârșitul primului trimestru de sarcină, deși în cele mai multe cazuri un omfalocel este depistat în al doilea trimestru. Prognosticul depinde de anomaliile însoțitoare. Pierderile perinatale sunt asociate mai des cu CHD, cromozomiale

aberatii si prematuritate. Cel mai mare defect este eliminat printr-o operație într-o singură etapă, cu una mare, se efectuează operații în mai multe etape pentru a închide orificiul din peretele abdominal anterior cu o membrană de silicon sau teflon. Tactica obstetricală este determinată de perioada de detectare a defectului, prezența anomaliilor combinate și a tulburărilor cromozomiale. Dacă un defect este detectat în primele etape ale sarcinii, acesta trebuie întrerupt. In cazul depistarii unor anomalii concomitente incompatibile cu viata, este necesara in orice moment intreruperea sarcinii. Metoda de livrare depinde de viabilitatea fătului, deoarece în timpul nașterii cu omfalocel mare, poate apărea ruptura sacului herniar și infecția. organe interne făt.

Gastroschiza- defect al peretelui abdominal anterior în regiunea ombilicală cu eventeraţie a anselor intestinale acoperite cu exsudat inflamator. Defectul este de obicei situat în partea dreaptă a buricului, organele herniare nu au membrană. Frecvența gastroschizisului este de 0,94:10.000 nou-născuți. Frecvența defectului la gravidele sub 20 de ani este mai mare și este de 7 la 10.000 de nou-născuți.

De la sfârşitul anilor '70. Secolului 20 în Europa și Statele Unite continuă tendința de creștere a frecvenței nașterilor copiilor cu gastroschisis. Alocați forme izolate și combinate. Gastroschizisul izolat este mai frecvent și reprezintă în medie 79%. Forma combinată este detectată în 10-30% din cazuri și este cel mai adesea o combinație de gastroschizis cu atrezie sau stenoză intestinală. Printre alte anomalii, malformații congenitale ale inimii și ale sistemului urinar, sindrom burtă de prune, hidrocefalie, joasă și polihidramnios.

Anomalia apare sporadic, dar există observații ale unei boli familiale cu un tip de moștenire autosomal dominant.

Cel mai precoce diagnostic prenatal cu ultrasunete folosind ecografia transvaginala a fost efectuat la 12 saptamani de gestatie. În cele mai multe cazuri, diagnosticul se stabilește în al doilea trimestru de sarcină, deoarece în stadiile incipiente (10-13 săptămâni) este posibil un diagnostic fals pozitiv datorită prezenței unei hernii intestinale fiziologice la făt. Diagnosticul ecografic prenatal al gastroschizisului se bazează de obicei pe vizualizarea anselor intestinale lichid amniotic lângă peretele abdominal anterior al fătului. Uneori, pe lângă ansele intestinale, dincolo

alte organe pot fi localizate în cavitatea abdominală. Precizia diagnosticului cu ultrasunete a gastroschizisului în trimestrul II și III de sarcină variază de la 70 la 95% și depinde de vârsta gestațională, poziția fătului, dimensiunea defectului și numărul de organe situate în afara peretelui abdominal anterior. .

Prognosticul general pentru nou-născuții cu gastroschisis izolat este bun, peste 90% dintre sugari supraviețuind. La prelungirea sarcinii, tactica de gestionare în al doilea trimestru nu are caracteristici speciale. Datorită frecvenței scăzute a combinației gastroschizisului izolat cu anomalii cromozomiale, se poate abține cariotiparea prenatală. În al treilea trimestru de sarcină, este necesar să se efectueze o evaluare dinamică a stării funcționale a fătului, deoarece frecvența suferinței în gastroschisis este destul de mare și întârzierea creșterii intrauterine se formează în 23-50% din cazuri.

Dacă gastroschizisul este detectat înainte de viabilitatea fătului, trebuie efectuat avortul. În sarcinile la termen, nașterea se realizează într-o instituție în care se pot acorda îngrijiri chirurgicale.

atrezie duodenală este cea mai frecventă cauză a obstrucției intestinului subțire. Frecvența anomaliei este de 1:10.000 de născuți vii. Etiologia este necunoscută. Este posibilă apariția unui defect sub influența factorilor teratogene. Sunt descrise observații familiale ale atreziei piloroduodenale cu moștenire autosomal recesivă. La 30-52% dintre pacienți, anomalia este izolată, iar la 37% se constată malformații ale sistemului osos: un număr anormal de coaste, agenezia sacrului, piciorul calului, coastele cervicale bilaterale, absența bilaterală a primelor degete. , etc. În 2% sunt diagnosticate anomalii combinate ale tractului gastrointestinal: rotație incompletă a stomacului, atrezie a esofagului, ileonului și anusului, transpunerea ficatului. La 8-20% dintre pacienți sunt detectate malformații cardiace congenitale, în aproximativ 1/3 din cazuri, atrezia duodenală este combinată cu trisomia pentru 21 de perechi de cromozomi. Principalele constatări ecografice prenatale în atrezia duodenală sunt polihidramnios și semnul clasic. „bulă dublă”în abdomenul fetal. Imaginea „bulei duble” apare ca urmare a expansiunii unei părți a duodenului și a stomacului. Constricția dintre aceste formațiuni este formată de partea pilorică a stomacului

ka și este de mare importanță pentru diagnosticul prenatal precis al acestui defect. În marea majoritate a cazurilor, atrezia duodenală este diagnosticată în trimestrul II și III de sarcină. În termeni anteriori, diagnosticul acestui defect prezintă dificultăți semnificative. Cel mai precoce diagnostic de atrezie duodenală a fost pus la 14 săptămâni.

Pentru a determina tactica obstetricală, se efectuează o evaluare detaliată cu ultrasunete a anatomiei organelor interne ale fătului și cariotiparea acestuia. Înainte de începerea perioadei de viabilitate fetală, este indicată întreruperea sarcinii. Dacă în al treilea trimestru este detectată o anomalie izolată, este posibilă prelungirea sarcinii, urmată de nașterea în centrul regional perinatal și corectarea chirurgicală a malformației.

Ascita izolata. Ascita este acumularea de lichid în cavitatea peritoneală. Frecvența nu a fost determinată cu precizie. La examinarea cu ultrasunete a fătului, ascita se manifestă prin prezența unui spațiu eco-negativ cu o grosime de 5 mm sau mai mult în cavitatea abdominală. În perioada prenatală, ascita poate fi izolată sau poate fi unul dintre semnele hidropiziei de origine non-imună. Pe lângă ascită, hidropizia fătului se caracterizează prin prezența edemului subcutanat, revărsate pleurale și pericardice, precum și o creștere a grosimii placentei de peste 6 cm, polihidramnios și hidrocel.

Ascita poate fi combinată cu diferite anomalii structurale, astfel încât este indicată o examinare amănunțită a tuturor organelor interne ale fătului. Dintre cauzele ascitei izolate, trebuie distinse peritonita meconială și hepatita congenitală.

Până în prezent, nu au existat publicații în literatura de specialitate privind depistarea ascitei izolate în primul trimestru de sarcină. Cele mai multe observații ale diagnosticului precoce al ascitei apar la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Una dintre cele mai frecvente cauze ale hidropiziei non-imune este anomaliile cromozomiale. Cu ascita izolată, defectele cromozomiale sunt mai puțin frecvente, dar trebuie luate în considerare ca posibil fundal pentru dezvoltarea acestei patologii. Când ascită este detectată la făt, este mai întâi necesar să se excludă anomaliile combinate și infecțiile intrauterine. Cursul ascitei fetale depinde de etiologia acesteia. Ascita izopată idiopatică are un prognostic favorabil. În mai mult de 50% din observații, se constată dispariția lui spontană. Cea mai frecventă cauză a ascitei izolate este infecția intrauterină.

parvovirusul B19. La prelungirea sarcinii, este necesar să se efectueze o observație ecografică dinamică, inclusiv o evaluare Doppler a fluxului sanguin în ductul venos. Cu valori normale ale fluxului sanguin în canalul venos la fetușii cu ascită, în cele mai multe cazuri, se observă un rezultat perinatal favorabil. Cu o creștere a ascitei, unii autori recomandă o puncție terapeutică, mai ales în cazurile în care procesul progresează la sfârșitul sarcinii. Scopul principal al puncției este de a preveni travaliul dezordonat și detresa respiratorie în perioada neonatală. Dacă în perioada prenatală se detectează ascită izolată și se exclude o comorbiditate incompatibilă cu viața, copilul are nevoie de monitorizare dinamică atentă și terapie simptomatică după naștere.

Malformatii RINCHII SI URINAR

Agenezia renală- absenta completa a ambilor rinichi. Apariția unui defect se datorează unei încălcări în lanțul secvenţial al proceselor de embriogeneză normală de la pronefros la metanefros. Frecvența medie este de 1:4500 de nou-născuți. Se observă că se găsește de două ori mai des la băieți. Triada patognomonică a semnelor ecografice ale agenezei renale la făt este reprezentată de absența ecoului și a vezicii urinare a acestora, precum și de oligohidramnios sever. Oligohidramnios se referă la manifestări tardive și poate fi depistat după săptămâna 16-18 de sarcină. De obicei, ageneza renală bilaterală este însoțită de o formă simetrică a sindromului de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală este cel mai adesea sporadică, dar poate fi combinată cu diferite anomalii ale organelor interne. Consecințele directe ale oligohidramniosului sunt hipoplazia pulmonară, deformările scheletice și faciale, sindromul de întârziere a creșterii fetale. Ageneza renală a fost descrisă în peste 140 de sindroame de malformații congenitale multiple, anomalii cromozomiale și efecte teratogene. Odată diagnosticat, cariotiparea trebuie făcută prenatal sau după naștere pentru a exclude anomaliile cromozomiale. În toate observațiile de ageneză renală, este necesar un examen patoanatomic complet. Este prezentată ecografie

examinări ale rinichilor la rudele apropiate. Odată cu detectarea prenatală a unui defect, trebuie recomandată întreruperea sarcinii în orice moment. Dacă familia decide să prelungească sarcina, sunt indicate tactici obstetricale conservatoare.

Boala polichistică de rinichi autosomal recesiv (forma infantilă). Se manifestă printr-o creștere simetrică bilaterală a rinichilor ca urmare a înlocuirii parenchimului cu un canal colector secundar mărit, fără proliferarea țesutului conjunctiv. Acesta variază de la varianta letală clasică până la forme infantile, juvenile și chiar adulte. În forma infantilă, există dilatarea secundară și hiperplazia canalelor colectoare ale rinichilor formate în mod normal. Rinichii sunt afectați simetric, în timp ce formațiunile chistice au dimensiunea de 1-2 mm. Frecvența este de 1,3-5,9:1000 nou-născuți. Principalele criterii ecografice pentru malformație sunt rinichii hiperecogeni măriți, absența ecouului vezical și oligohidramnios. Creșterea dimensiunii rinichilor este uneori atât de semnificativă încât ocupă o mare parte a secțiunii transversale a abdomenului fetal. O imagine ecografică tipică poate să nu apară până în al treilea trimestru de sarcină. Prognosticul este nefavorabil. Moartea vine din cauza insuficienței renale. Tactica obstetricală este de a întrerupe sarcina în orice moment.

Boala polichistică a rinichilor la adult(boală autosomal dominantă, boală polichistică hepatorrenală de tip adult, sindrom Potter tip III) se caracterizează prin înlocuirea parenchimului renal cu numeroase chisturi marimi diferite, care se formează datorită expansiunii canalelor colectoare și a altor segmente tubulare ale nefronului. Rinichii sunt afectați pe ambele părți și măriți, dar un proces unilateral poate fi prima manifestare a bolii. În procesul patologic este implicat și ficatul - se dezvoltă fibroza periportală, care are un caracter focal. Etiologia bolii este necunoscută, dar tipul de moștenire provoacă un risc de 50% de a dezvolta boala, iar accentul ei genetic este situat pe a 16-a pereche de cromozomi. Gena mutantă este purtată de una din 1.000 de oameni. Pătrunderea genelor are loc în 100% din cazuri, cu toate acestea, evoluția bolii poate varia de la forme severe cu un rezultat fatal în perioada neonatală până la forme asimptomatice detectate doar la autopsie.

Boala de rinichi cu chisturi multiple(boala multichistică, boală chistică de rinichi, sindrom Potter tip II, boală displazică de rinichi) se caracterizează prin degenerarea chistică a parenchimului renal datorită expansiunii primare a tubilor renali. În displazia renală multichistică, ureterul și pelvisul sunt cel mai adesea atrezate sau absente. Procesul poate fi bilateral, unilateral și segmentar. În displazia multichistică, rinichiul este de obicei mărit semnificativ; forma obișnuită și țesutul normal lipsesc. Rinichiul este reprezentat de multiple chisturi cu continut anechoic (Fig. 33).

Orez. 33. Ecograma rinichilor fetali polichistici bilaterali (rinichi puternic măriți care conțin mai multe chisturi de diferite diametre - indicați printr-o săgeată)

Dimensiunile chisturilor variază într-o gamă destul de largă și depind de durata sarcinii. Mai aproape de termen, diametrul chisturilor poate ajunge la 3,5-4 cm.Veziica este de obicei vizualizată cu un proces unilateral și nu este vizualizată cu un proces bilateral. Cu un proces bilateral, se observă de obicei oligohidramnios. Boala apare în principal sporadic și poate fi secundară în combinație cu alte sindroame. obstetrica

tactica într-un proces bilateral diagnosticat în stadii incipiente, din cauza unui prognostic nefavorabil, este întreruperea sarcinii. Cu un proces unilateral și un cariotip normal fără anomalii asociate, este indicată o naștere convențională, urmată de consultarea copilului cu un specialist.

Dilatarea tractului urinar. Anomalii ale sistemului genito-urinar la făt, însoțite de expansiunea tractului urinar, pot fi cauzate diverse motive, inclusiv reflux vezicoureteral, pielectazia idiopatică, tulburările obstructive etc. Din punct de vedere clinic, este indicat să se distingă pielectazia și uropatia obstructivă în perioada prenatală.

Pielectazia. Pielectazia se caracterizează prin acumularea excesivă de lichid și extinderea pelvisului renal fetal.

Pielectazia este cea mai frecventă constatare la ecografia fetală. Frecvența dezvoltării sale nu a fost stabilită, deoarece această patologie este un fenomen sporadic. După naștere, băieții sunt diagnosticați cu aceasta de 5 ori mai des. La 27% dintre copiii cu hidronefroză, reflux vezicoureteral, dublarea bilaterală a ureterelor, megaureterul obstructiv bilateral, rinichiul contralateral nefuncțional și agenezia acestuia sunt detectate, la 19% - anomalii în dezvoltarea diferitelor organe. Pentru diagnosticul ecografic prenatal al pielectaziei, rinichii fetali trebuie examinați atât prin scanare transversală, cât și longitudinală. Dilatarea pelvisului renal se apreciază pe baza dimensiunii anterioare-posterioare la scanarea transversală a rinichiului. Majoritatea cercetătorilor consideră că extinderea pielectaziei pelvisului renal în trimestrul II de sarcină este mai mare de 5 mm, iar în trimestrul III - mai mult de 8 mm. Odată cu extinderea pelvisului renal al fătului cu peste 10 mm, se obișnuiește să se vorbească despre hidronefroză. Cea mai frecventă clasificare a hidronefrozei la făt este:

Gradul I (dilatație fiziologică):

Bazinul renal: dimensiunea antero-posterior<1 см;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul II:

Bazin renal: 1,0-1,5 cm;

Cupe: nu sunt vizualizate;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul III:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calicii: usor dilatati;

Stratul cortical: neschimbat.

Gradul IV:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: moderat dilatat;

Stratul cortical: ușor modificat.

Clasa a V-a:

Pelvis renal: dimensiune anteroposterior >1,5 cm;

Calice: foarte extins;

Stratul cortical: atrofie.

Expansiunea pelvisului renal al fătului poate fi observată cu diferite anomalii cromozomiale. Frecvența defectelor cromozomiale la fetușii cu pieloectazie este în medie de 8%. La majoritatea fetușilor cu anomalii cromozomiale, este detectată o combinație de pielectazie și alte anomalii de dezvoltare. Pielectazia moderat pronunțată are un prognostic bun și necesitatea tratamentului chirurgical după naștere apare destul de rar. În majoritatea observațiilor, se observă rezolvarea spontană a pielectaziei moderat severe după nașterea unui copil.

Tactica obstetricală depinde de momentul apariției și durata cursului procesului patologic, precum și de gradul de afectare a funcției renale. Nașterea timpurie este justificată cu oligohidramnios. În perioada postnatală se prezintă monitorizarea dinamică și consultarea unui medic urolog pediatru.

uropatie obstructivă. Obstrucția tractului urinar la făt poate fi observată la orice nivel: obstrucție mare, obstrucție la nivelul fistulei ureteropelvine (PUR), obstrucție la nivel mediu (ureter), obstrucție la nivelul joncțiunii vezicoureterale (RVU) , obstrucție scăzută (uretra). URMS este cea mai frecventă cauză a uropatiei obstructive la făt și reprezintă în medie 50% din toate anomaliile urologice congenitale. Principalele caracteristici ecografice ale OLMS includ dilatarea pelvisului renal cu sau fără expansiune a calicilor; ureterele nu sunt vizualizate; vezica urinara poate dimensiuni obișnuite sau nevizualizate în unele observaţii. Tactica în OLMS ar trebui să fie în așteptare. Nu este indicată instalarea unui șunt vezico-amniotic. Pentru a plânge cu ultrasunete-

OPMS la făt include dilatarea ureterului și pielectazia. Vezica urinară este de obicei de mărime normală. Tactica de conducere este similară cu cea de la OLMS. Cea mai frecventă cauză a obstrucției scăzute sunt valvele uretrale posterioare. Cu obstrucție severă, se observă oligohidramnios, care duce la hipoplazie pulmonară, deformări ale structurilor faciale și ale membrelor, fibroză și displazie a parenchimului renal. Imaginea ecografică se caracterizează prin prezența unei uretre dilatate proximală de locul obstrucției, o expansiune pronunțată a vezicii urinare. Managementul prenatal pentru obstrucția scăzută depinde de durata sarcinii, de prezența oligohidramniosului și a anomaliilor asociate și de starea funcțională a rinichilor. Cu pielectazia moderat severă și neprogresivă, trebuie urmată tactici conservatoare. Odată cu progresia tulburărilor obstructive, livrarea cu posibilă corectare chirurgicală a defectului este justificată pentru a preveni tulburările severe ale rinichilor la făt. În sarcina prematură la fetuși cu uropatie obstructivă severă, se poate efectua corectarea chirurgicală intrauterină a defectului.

Defecte osoase

Dintre malformațiile congenitale ale sistemului osos, amelia (aplazia tuturor membrelor) este cea mai frecventă; focomelie (subdezvoltarea membrelor proximale, în timp ce mâinile și picioarele sunt legate direct de corp); aplazia unuia dintre oasele piciorului sau antebrațului inferior; polidactilie (o creștere a numărului de degete pe un membru); sindactilie (reducerea numărului de degete din cauza fuziunii țesuturilor moi sau a țesutului osos al degetelor adiacente); setare anormală a opririi; osteocondrodisplazie, caracterizată prin anomalii în creșterea și dezvoltarea cartilajelor și/sau oaselor (acondrogeneză, acondroplazie, displazie tanatoformă, osteogeneză imperfectă, hipofosfatazie etc.).

Cel mai important este diagnosticul defectelor incompatibile cu viața. Multe forme de displazie scheletică sunt combinate cu hipoplazia pulmonară din cauza dimensiunii mici a toracelui din cauza subdezvoltării coastelor. Dezvoltarea insuficientei pulmonare in acest caz poate fi cauza decesului copiilor in primele ore de viata extrauterina.

Achondroplazia este una dintre cele mai frecvente displazii scheletice neletale și este cauzată de o nouă mutație în 90% din cazuri. Achondroplazia este o osteocondroplazie cu defecte ale oaselor lungi și/sau scheletului axial. Frecvența este de 0,24-5:10.000 de nașteri. Raportul dintre fetuși de sex masculin și feminin este de 1:1. Scurtarea oaselor în acondroplazie poate să nu apară la făt până la 24 de săptămâni de gestație. Rezultatele ecografice clasice includ membre scurte (mai puțin de percentila a 5-a), piept mic, macrocefalie și nasul de șa. Speranța de viață cu achondroplazie depinde în primul rând de momentul în care dimensiunea mică a toracelui nu provoacă probleme respiratorii grave. Dezvoltarea intelectuală cu un defect este normală, dar există Risc ridicat tulburări neurologice, în special compresia măduvei spinării la nivelul foramenului magnum, care poate limita activitatea fizică. Macrocefalia poate fi rezultatul hidrocefaliei ușoare din cauza dimensiunii mici a foramenului magnum. Achondroplazia este un tip bine studiat și comun de nanism congenital la nou-născuți. Probleme grave pot avea apnee de somn centrală și obstructivă. La vârsta de 6-7 ani de viață se observă adesea infecții cronice recurente ale urechii medii. Devreme copilărie există adesea și o curbură a extremităților inferioare, care, în condiții severe, necesită o corecție chirurgicală. De obicei, înălțimea adulților cu achondroplazie variază de la 106 la 142 cm.

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme de peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme tiroidiene), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna a 23-a de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down zona gulerului mai gros decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de mai mult opțiuni simple dar are multe avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu o acuratete de 100%. se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există o examinare anatomică a fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor avea culoare alba, A tesuturi moi diverse nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă oase, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Un factor care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice, raporta:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis să se căsătorească. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduci o infecție periculoasă împreună cu sarcina, care se va dezvolta încet pe pământurile natale, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.

Sarcina este o perioadă de stres crescut asupra corpului feminin. Nu toată lumea abordează acest lucru în mod conștient și se angajează în planificare și pregătire. Starea de sănătate înainte de concepție afectează gestația ulterioară. Diverse tulburări pot provoca patologii ale sarcinii și pot perturba cursul normal al acesteia.

Viitoarea mamă este responsabilă de starea ei și de sănătatea copilului. Anomaliile din corpul mamei pot afecta dezvoltarea fătului, formarea placentei și menținerea progresiei sarcinii.

Motivele pentru care se dezvoltă o sarcină patologică pot fi împărțite condiționat în mai multe grupuri:

• Boli ale organelor interne care au fost înainte de concepție.
• Boli somatice și infecțioase acute care se dezvoltă în timpul nașterii.
• Obiceiuri proaste ale viitoarei mame.
• Utilizarea anumitor medicamente.
• predispozitie genetica.
• Influența mediului, condiții dăunătoare de muncă.

Adesea există o combinație de mai mulți factori. Dar nu este întotdeauna posibil să spunem exact ce a dus la dezvoltarea patologiilor.

Principalele simptome

Uneori este dificil să bănuiești dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii. Nașterea unui copil este însoțită de modificări hormonale, schimbări în funcționarea tuturor sistemelor. Prin urmare, procesele fiziologice care apar în corpul unei femei însărcinate sunt adesea considerate o încălcare.

Pentru a nu pierde simptomele patologice în timpul sarcinii, trebuie să vă ascultați corpul și să vă informați medicul despre orice modificări. Și va decide cât de grav este.

Simptomele patologiei în timpul sarcinii pot fi o schimbare a naturii scurgerii:

• apariția unui miros neplăcut;
• sângeroase în orice stadiu al sarcinii;
• lichid și transparent în al treilea trimestru;
• impurități de puroi galben;
• scurgere albă asemănătoare cu brânză de vaci.

O schimbare a stării de bine este, de asemenea, asociată cu patologia sarcinii. Ușoare amețeli, mai ales la schimbarea poziției corpului, greața poate deranja o mamă tânără. Dar senzația constantă de rotație a obiectelor, instabilitatea mersului, pâlpâirea muștelor în fața ochilor, durerea de cap este un semn al circulației sanguine afectate în creier.

Femeile însărcinate experimentează adesea dureri de diferite localizări. Apare după o plimbare lungă în partea inferioară a spatelui și a picioarelor, după o lungă stare de picioare. Pe date ulterioare dureri crampe în abdomenul inferior indică faptul că uterul se pregătește treptat pentru. Ar trebui să consultați imediat un medic dacă aveți dureri acute în abdomen, indiferent de durata. Combinația sa cu tahicardie, transpirație rece, amețeli și este deosebit de periculoasă.

Un simptom alarmant este, în special cele ascunse, care sunt însoțite de o creștere bruscă a excesului de greutate. La sfârșitul zilei pe ultimele întâlniri picioarele se pot umfla, după odihnă această afecțiune ar trebui să treacă. Dacă umflarea persistă după o noapte de somn, asigurați-vă că informați medicul dumneavoastră.

Un semn alarmant al unei sarcini patologice este o schimbare a activității fătului. Dacă copilul îngheață sau, dimpotrivă, împinge prea activ, atunci aceasta este o dovadă a suferinței sale intrauterine.

Cât durează până când riscurile cresc?

În timpul dezvoltării fătului, există perioade de timp care sunt critice. Expunerea la factori patogeni poate duce la moartea embrionului, perturbarea formării organelor interne. Prima astfel de perioadă critică este considerată a fi primele 2 săptămâni de dezvoltare. Dacă există leziuni ale embrionului, atunci în majoritatea cazurilor acesta moare, are loc un avort spontan.

A doua perioadă critică este de la 4 la 12 săptămâni de dezvoltare. Aceasta este perioada de timp în care se formează organele interne. Impactul factorilor patologici duce la defecte severe.

A treia perioadă critică durează de la 12 săptămâni până la momentul nașterii. Organele principale continuă să se maturizeze, are loc diferențierea lor fină. Dezvoltarea creierului, dinților, organelor genitale și plămânilor nu este finalizată. Pot dezvolta defecte grave. Organele rămase sunt supuse unor malformații secundare sub influența reacțiilor inflamatorii.

Patologii comune ale sarcinii

Dacă o femeie intenționează să conceapă, atunci cu câteva luni înainte de data estimată, se recomandă să se supună unei examinări și să trateze bolile infecțioase și somatice, pentru a obține o remisiune stabilă a bolilor cronice. Acest lucru va reduce șansele diferitelor complicații.

Toxicoza si gestoza

Primul trimestru de sarcină este caracterizat de dezvoltare. Această afecțiune se manifestă prin greață de intensitate diferită și vărsături. Cu un grad ușor, atacurile apar dimineața, pe stomacul gol. Vărsăturile pot apărea de mai multe ori în timpul zilei.

Un grad sever de toxicoză încalcă starea generală a gravidei, se observă tahicardie, o cădere tensiune arteriala. Vărsăturile pot fi de până la 10-15 ori pe zi. Unii dezvoltă îngălbenirea sclerei ochilor, o scădere a producției de urină și retenție de scaun. Astfel de femei ar trebui tratate într-un spital.

Prezentarea incorectă a fătului

În primul și al doilea trimestru, poziția fătului nu contează. Până la naștere, ar trebui să ia prezentarea occipitală - asta înseamnă că copilul stă întins cu capul în jos, iar spatele capului este punctul care se va deplasa înainte în timpul nașterii. O schimbare a poziției fătului duce la o încălcare a biomecanismului nașterii.

Uneori, până la naștere, copilul rămâne în el. Aceasta înseamnă că picioarele și fesele se vor mișca mai întâi de-a lungul canalului de naștere. O astfel de naștere poate dura mai mult, deoarece în mod normal capul împinge țesuturile larg depărtate, iar spatele corpului poate trece nestingherit.

Cele mai severe posturi patologice sunt capul extensor, în care copilul își aruncă capul pe spate, bărbia se naște prima. Poziția transversală este corectată prin întoarcerea fătului pe picior înainte de naștere.

placenta previa

În mod normal, placenta este atașată de peretele uterului în spatele său, în față sau în partea inferioară. Ei spun despre prezentarea ei când locul fetal este situat în partea inferioară a uterului și acoperă faringele intern. Acest aranjament face imposibil procesul de naștere într-un mod natural: când colul uterin se deschide în prima etapă a travaliului din cauza tensiunii tisulare, placenta va începe să se separe de pereți, va începe sângerarea masivă, care se va termina cu detașare. și moartea fătului.

Pe tot parcursul sarcinii, amenință să sângereze chiar și în momentul examinării pe scaunul ginecologic. Prin urmare, femeile cu o patologie diagnosticată necesită o atenție sporită și spitalizare pentru detectarea spotting-ului din tractul genital.

Cauza atașării necorespunzătoare a placentei poate fi anomalii în structura uterului, prezența ganglionilor miomatoși, endometrita. Uneori, cauza patologiei rămâne necunoscută. Livrarea cu placenta previa completă este posibilă numai prin.

Eclampsie

Preeclampsia cu un curs sever poate intra într-o stare extremă -. Patologia se poate dezvolta în timpul sarcinii, nașterii și în perioada postpartum timpurie.

Simptomele preeclampsiei severe sunt însoțite de convulsii, durata convulsiilor este de 1-2 minute. După aceea, conștiința este restabilită, dar femeia nu își amintește nimic, se simte extrem de obosită, se plânge de durere de cap. O altă opțiune pentru a ieși dintr-un atac poate fi comă.

Un prognostic prost este asociat cu următoarele afecțiuni:

• umflarea creierului;
• hemoragie în structurile creierului;
• o creștere bruscă a temperaturii;
• tahicardie;
• îngălbenirea pielii;
• mișcări necoordonate ale globilor oculari;
• scăderea debitului de urină.

Tratamentul se efectuează împreună cu resuscitatorii în secția de terapie intensivă. Domeniile sale principale sunt ameliorarea și prevenirea convulsiilor, restabilirea funcției organelor interne vitale. În 2-3 ore, se realizează nașterea precoce prin cezariană: eclampsia este o patologie cauzată de sarcină, astfel încât nașterea este singurul tratament etiologic adevărat.

Hipertonicitate uterină

Un nivel ridicat de progesteron la o femeie însărcinată previne creșterea tonusului uterin. Contractia musculara in orice moment poate duce la avort spontan. Periculoasă în stadiile incipiente, este însoțită de vasospasm, iar copilul primește sânge mai puțin oxigenat și nutrienți. Acest lucru duce la întârzierea creșterii intrauterine.

În etapele ulterioare, este important să nu se confunde hipertonicitatea cu contracțiile de antrenament. Patologia se caracterizează prin următoarele simptome:

• durere în abdomenul inferior, senzație de tensiune;
• modificarea formei abdomenului;
• uterul devine foarte dur la atingere.

Patologia extragenitală

Care sunt patologiile care pot afecta cursul sarcinii? Orice boală a organelor interne poate duce la formarea de complicații:

• bolile tractului digestiv perturbă absorbția fierului, ceea ce provoacă anemie;
• hipertensiunea arterială înainte de sarcină agravează gradul său, poate duce la preeclampsie, boli de rinichi;
• cursul diabetului zaharat se agravează, poate împinge și dezvoltarea preeclampsiei, diabetului congenital la un copil;
• hipotiroidismul perturbă evoluția normală a sarcinii, creează o amenințare de întrerupere.

Bolile infecțioase, indiferent de localizare, pot duce la infecția intrauterină a fătului. Contează atât bolile acute (ARVI, pneumonie, boli ale sistemului genito-urinar), cât și cele cronice (bronșite, carii, cistite, sinuzite etc.). Infecția cu rubeolă, toxoplasmoză, citomegalovirus în primul trimestru de sarcină duce la malformații severe, adesea incompatibile cu viața.

Patologii fetale

Starea copilului depinde direct de cursul sarcinii și de sănătatea mamei. Nu este întotdeauna posibil să se prevină dezvoltarea stărilor patologice. Anomaliile congenitale, tulburările genetice nu pot fi corectate, ele sunt adesea moștenite. Unele sindroame congenitale sunt rezultatul îmbătrânirii materne și al expunerii la factori adversi. De exemplu, odată cu vârsta, riscul de a avea un copil cu.

Uneori, viitorii părinți sunt purtători ai genei sindromului congenital recesiv (adormit). Când două trăsături recesive sunt combinate la un copil, apar semne clinice de patologie ereditară.

Unele malformații necesită tratament chirurgical în primele zile după naștere. De exemplu, atrezia sau infecția anusului, un esofag incomplet care nu se conectează la stomac, o încălcare a formării uretrei.

Neînchiderea buzei superioare și a palatului despicat sunt operate la ceva timp după naștere în mai multe etape.

Este în puterea viitoarei mame să prevină dezvoltarea infecției intrauterine la copil. Pentru a face acest lucru, trebuie să evitați singur infecția și să tratați bolile existente în timp util.

Prevenirea

Este posibil să preveniți dezvoltarea patologiei în timpul sarcinii dacă planificați debutul acesteia. Soții pot fi testați pentru infecții, dacă sunt depistați, pot fi tratați.

Multe boli cronice nu au fost o contraindicație pentru sarcină de mult timp. Dar ei trebuie controlați, să ducă un stil de viață care să nu permită agravarea bolilor.

Prevenirea patologiilor în timpul gestației contribuie stil de viata sanatos viata si alimentatia corecta a unei femei insarcinate. Nu te poți tortura cu diete în această perioadă a vieții. Dieta trebuie să fie echilibrată, să conțină suficiente vitamine, minerale și nutrienți.

Nu degeaba femeile însărcinate sunt supuse unei examinări în mai multe etape la înregistrare. Aceasta este o modalitate de a determina nivelul inițial de sănătate pentru a anticipa posibilitatea formării patologiilor. După o astfel de examinare și, de asemenea, luând în considerare prezența și cursul sarcinilor anterioare, stilul de viață al femeii, medicul poate stabili un grup de risc pentru dezvoltarea complicațiilor. Acest lucru este necesar pentru prevenirea în timp util a progresiei condițiilor adverse.

Video util despre tonusul uterin în timpul sarcinii

Răspunsuri

Sarcina este un eveniment vesel și mult așteptat. Când sarcina a fost planificată, femeia experimentează mare fericire, dar în același timp există experiențe în detrimentul dezvoltării copilului. Din dezvoltarea incorectă a copilului, în timpul gestației, chiar și sănătoase, cuplurile tinere nu sunt asigurate. În prezent, medicina oferă depistarea anomaliilor congenitale la făt la începutul sarcinii.

Probabilitatea apariției patologiilor genetice și fizice la un copil în uter poate fi determinată deja în primele trei luni prin efectuarea unui test de sânge pentru deformarea fătului. Examinare cuprinzătoare sau screening prenatal- include teste, analize și alte metode de diagnosticare pentru probabilitatea apariției genetice, cromozomiale sau tulburări fiziologice dezvoltarea fetală.

Despre ce va spune un test de sânge pentru deformarea fetală, la ce oră este posibilă identificarea patologiilor în dezvoltare - cele mai frecvente întrebări la consultații. Prima analiză pentru prezența patologiei fetale la mamă sau un test de screening se efectuează deja la 10 până la 14 săptămâni din primul trimestru de sarcină.

Testul de screening din primul trimestru de sarcină se bazează pe studiul markerilor și nivelurilor serice care pot fi determinate în această perioadă și sunt importante în evaluarea riscului de mutații cromozomiale fetale. Un test pentru deformarea fetală în timpul sarcinii oferă doar o evaluare probabilă, informații mai precise, dacă este necesar, vor fi furnizate prin examinări suplimentare. Se efectueaza si o examinare ecografica (ultrasunete), care la 10-14 saptamani de sarcina poate dezvalui o anomalie cromozomiala – sindromul Down.

Când există semne de deformare la făt, mama trebuie să fie din nou examinată la 15-20 de săptămâni de sarcină din al doilea trimestru și.

Evaluați aceste rezultate numai în mod cuprinzător, ceea ce face posibilă determinarea mai precisă a probabilității abaterilor de la normă. Dacă este detectat un risc ridicat de anomalii, pentru confirmare, se efectuează un diagnostic suplimentar invaziv:

• corionbiopsie - analiza celulelor placentare, deoarece au aceleași informații genetice ca și fătul;
• amniocenteza - examinarea lichidului amniotic;
• cordocenteza - se efectuează nu mai devreme de a 18-a săptămână de sarcină.

Astfel de metode de cercetare, împreună cu ultrasunetele, arată o imagine completă a patologiilor probabile ale fătului sau absența riscului de dezvoltare anormală a copilului.

Deoarece aceste teste sunt foarte sensibile și pot oferi informații eronate din cauza unei incorecte sau a unui deget. Fătul și placenta secretă substanțe, acestea intră în sângele unei femei însărcinate. Aceste substanțe sunt examinate pentru deformare.

Pentru biochimie se folosește numai sânge venos. Este necesar să se monitorizeze în mod regulat, astfel încât, dacă se constată abateri, tratamentul să poată fi început la timp pentru a evita consecințele negative.

Decriptare

Când apar întrebări cu privire la rezultatele modificărilor genetice din analize, contactați un genetician. Un genetician se ocupă cu bolile genetice, cu detectarea, observarea și tratamentul sau prevenirea acestora. Dacă există motive să credem că este posibilă o anomalie genetică în dezvoltarea fătului, există factori care contribuie la astfel de anomalii sau rezultatele testelor provoacă îngrijorare, este necesar un consult genetic. pentru deformare va ajuta la evaluarea corectă a probabilității mutațiilor genetice.

Motivele pentru a căuta genetică în timpul sarcinii pot include:

• Femeia are peste 35 de ani.
• Boli ereditare la părinți.
• căsătorie apropiată.
• luarea de medicamente care sunt interzise în timpul sarcinii;
• Alte.

Cât de precisă este analiza?

Vorbește doar despre probabilitatea apariției patologiilor genetice. Dacă rezultatele sunt pozitive, este necesar să se efectueze teste suplimentare, care pot confirma patologia cromozomială cu o acuratețe de până la 90%, cu indicatori falși de până la 5%. Următorul, screening triplu- testul oferă o precizie similară. Dacă rezultatele diferă, atunci este conectat un control cu ​​ultrasunete.

Dacă valorile unui test de sânge pentru deformarea fetală sunt normale și malformațiile sunt vizibile la ultrasunete, atunci un astfel de test trebuie refăcut pentru fiabilitatea rezultatelor.

Dacă, în urma ecografiei, nu a fost găsită nicio patologie, dar biochimia a dat date pozitive, este posibil ca acestea să fie aceleași 5-6% informații fals pozitive. Examenul cu ultrasunete trebuie facut insa la alt spital.

Rezultatele screening-ului sugerează un posibil risc, dar nu confirmă prezența unui diagnostic. Dacă riscul de boli ale fătului copilului este mare, se recomandă diagnosticarea invazivă. Astfel de teste sunt prescrise foarte rar, deoarece există un risc mare de avort.

Ce să faci cu patologia

Se întâmplă ca rezultatele testelor și toate examinările suplimentare să indice malformații congenitale. Cu concluzii care vorbesc despre anomalii fetale incompatibile cu viata, medicii recomanda un avort. Dacă vorbim despre patologia dezvoltării și nimic nu vă amenință viața și copilul, decideți să părăsiți sau să întrerupeți sarcina.

În vremea noastră, medicina s-a dezvoltat până la înălțimi de neconceput, dacă un copil are anomalii fizice care pot fi corectate, după naștere, copilul va trebui să fie supus unei intervenții chirurgicale, care poate corecta erorile de dezvoltare intrauterină. Din păcate, mutațiile cromozomiale nu pot fi vindecate.

Este foarte important să nu intri în panică și să nu dai vina pe tine sau pe alții în acest caz. Cântărește totul și decide ce este mai bine de făcut în cazul tău. Este foarte bine când în apropiere sunt persoane apropiate care te vor sprijini în această perioadă dificilă.