Presejalni zapis biokemije 1. trimesečja. Pregled prvega trimesečja

Presejalni pregledi pomagajo prepoznati tveganje za kromosomske bolezni pri otroku že pred rojstvom. V prvem trimesečju nosečnosti se opravi ultrazvočni in biokemični krvni test za hCG in PAPP-A. Spremembe teh indikatorjev lahko kažejo na povečano tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku. Poglejmo, kaj pomenijo rezultati teh testov.

Za kakšno obdobje?

Presejanje v 1. trimesečju se izvaja od 11 tednov do 13 tednov in 6 dni (obdobje se izračuna od prvega dne zadnja menstruacija).

Znaki Downovega sindroma na ultrazvoku

Norme za prosto β-podenoto hCG v prvem trimesečju:

9 tednov: 23,6 – 193,1 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
10 tednov: 25,8 – 181,6 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
11 tednov: 17,4 – 130,4 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
12 tednov: 13,4 – 128,5 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
13 tednov: 14,2 – 114,7 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

Pozor! Norme v ng/ml se lahko med laboratoriji razlikujejo, zato navedeni podatki niso dokončni, zato se vedno posvetujte s svojim zdravnikom. Če je rezultat naveden v MoM, so standardi enaki za vse laboratorije in za vse analize: od 0,5 do 2 MoM.

Kaj pa, če HCG ni normalen?

Če je prosta β-podenota hCG višja od običajne za vašo gestacijsko starost ali presega 2 MoM, je otrok v večji nevarnosti.

Če je prosta β-podenota hCG pod normalno vrednostjo za vašo stopnjo nosečnosti ali manj kot 0,5 MoM, je otrok v večji nevarnosti.

Norma PAPP-A

PAPP-A ali "plazemski protein A, povezan z nosečnostjo", kot se imenuje, je drugi indikator, ki se uporablja pri biokemičnem presejanju prvega trimesečja. Raven tega proteina med nosečnostjo nenehno narašča, odstopanja v ravni pa lahko kažejo na različne bolezni nerojenega otroka.

Norma za PAPP-A glede na stopnjo nosečnosti:

8-9 tednov: 0,17 – 1,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
9-10 tednov: 0,32 – 2,42 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
10-11 tednov: 0,46 – 3,73 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
11-12 tednov: 0,79 – 4,76 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
12-13 tednov: 1,03 – 6,01 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
13-14 tednov: 1,47 – 8,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

Pozor! Norme v mIU/ml se lahko med laboratoriji razlikujejo, zato navedeni podatki niso dokončni, zato se vedno posvetujte s svojim zdravnikom. Če je rezultat naveden v MoM, so standardi enaki za vse laboratorije in za vse analize: od 0,5 do 2 MoM.

Kaj pa, če je PAPP-A nenormalen?

Če je PAPP-A pod normalno vrednostjo za vašo gestacijsko starost ali je nižji od 0,5 MoM, je pri otroku povečano tveganje za in.

Če je PAPP-A višji od običajnega za vašo gestacijsko starost ali presega 2 MoM, drugi presejalni kazalci pa so normalni, potem ni razloga za skrb. Raziskava je pokazala, da je v skupini žensk z povečana raven PAPP-A med nosečnostjo nima večjega tveganja za bolezni ploda ali zaplete v nosečnosti kot druge ženske z normalnim PAPP-A.

Kaj je tveganje in kako se izračuna?

Kot ste morda že opazili, lahko vsakega od biokemijskih presejalnih kazalcev (hCG in PAPP-A) merimo v MoM. MoM je posebna vrednost, ki kaže, koliko se dobljeni rezultat analize razlikuje od povprečnega rezultata za določeno stopnjo nosečnosti.

Vendar pa na hCG in PAPP-A ne vpliva samo trajanje nosečnosti, ampak tudi vaša starost, teža, ali kadite, katere bolezni imate in nekateri drugi dejavniki. Zato se za natančnejše rezultate presejanja vsi njegovi podatki vnesejo v računalniški program, ki izračuna tveganje za bolezni pri otroku posebej za vas, ob upoštevanju vseh vaših značilnosti.

Pomembno: za pravilen izračun tveganja je nujno, da se vse preiskave opravijo v istem laboratoriju, v katerem se tveganje izračuna. Program za izračun tveganja je konfiguriran za specifične parametre, individualne za vsak laboratorij.Če torej želite še enkrat preveriti svoje presejalne rezultate v drugem laboratoriju, boste morali znova opraviti vse teste.

Program poda rezultat v obliki ulomka, na primer: 1:10, 1:250, 1:1000 in podobno. Ulomek je treba razumeti na naslednji način:

Na primer, tveganje je 1:300. To pomeni, da se bo od 300 nosečnosti s kazalniki, kot je vaša, rodil en otrok z Downovim sindromom in 299 zdravih otrok.

Glede na dobljeno frakcijo laboratorij izda enega od naslednjih zaključkov:

Test je pozitiven - visoko tveganje Downov sindrom pri otroku. To pomeni, da potrebujete temeljitejši pregled za razjasnitev diagnoze. Morda vam bodo priporočeni oz.
Test je negativen – otrok ima majhno tveganje za Downov sindrom. Morali boste opraviti, vendar dodatni pregledi niso potrebni.

Kaj naj storim, če sem v veliki nevarnosti?

Če je bilo s presejanjem ugotovljeno, da obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, potem to ni razlog za paniko, še manj za prekinitev nosečnosti. Napoteni boste na posvet k genetiku, ki bo še enkrat pogledal rezultate vseh preiskav in po potrebi priporočil preiskave: biopsijo horionskih resic ali amniocentezo.

Kako potrditi ali ovreči rezultate presejanja?

Če menite, da je bil pregled za vas opravljen nepravilno, lahko ponovite pregled v drugi kliniki, vendar boste za to morali ponovno opraviti vse teste in opraviti ultrazvok. To bo mogoče le, če gestacijska starost v tem času ne presega 13 tednov in 6 dni.

Zdravnik pravi, da moram splaviti. Kaj storiti?

Žal prihaja do situacij, ko zdravnik na podlagi rezultatov presejalnih pregledov vztrajno priporoča ali celo izsiljuje splav. Ne pozabite: noben zdravnik nima pravice do takih dejanj. Presejanje ni dokončna metoda za diagnosticiranje Downovega sindroma in zgolj na podlagi slabih rezultatov ni treba prekiniti nosečnosti.

Povejte, da se želite posvetovati z genetikom in opraviti diagnostične postopke za odkrivanje Downovega sindroma (ali druge bolezni): biopsija horionskih resic (če ste noseči 10-13 tednov) ali amniocenteza (če ste noseči 16-17 tednov).

Mnoge ženske, ki se pripravljajo na prve preglede med nosečnostjo, zanimajo, kakšni so presejalni standardi v prvem trimesečju.

Če želite vedeti, kateri kazalci so značilni za plod v tem času, kakšen je lahko rezultat ultrazvoka in testov ter kako se pravilno pripraviti na darovanje krvi, potem preberite ta članek.

Presejalni pregled v prvem trimesečju je pomemben podvig, ki ga ne smete zanemariti.

Rezultati testa, ki ga boste prejeli po opravljenem pregledu, bodo zdravnikom omogočili oceno dejanskega stanja vašega otroka in pravilne zaključke o nadaljnjem poteku nosečnosti.

Ženske v prvem trimesečju nosečnosti so pogosto presenečene, ko izvejo, da se prvi pregled njihovega stanja in razvoja ploda izvaja po dveh postopkih: ultrazvočna diagnostika in odvzem krvi.

Najpogosteje se v tej fazi izvaja ultrazvok ploda abdominalno - skozi trebušne stene materinega trebuha.

Ženska, ki bo opravila takšen ultrazvok, se mora na to pripraviti - popiti več kozarcev hladne, mirne, čiste vode.

Tekočina, ki vstopi v mehur, bo povzročila nekaj stresa na maternici, zato bo opravljen ultrazvok za pridobitev natančnejših podatkov.

Sonolog, ki izvaja ultrazvok, oceni razvoj otroka, ki mora ustrezati njegovi gestacijski starosti, in biometrijo ploda, pri čemer primerja dejansko velikost ploda z normiranimi.

Po tem zdravnik meri različne parametre, katerih analiza lahko poda informativen zaključek o dejanskem stanju ploda, potrdi ali izključi prisotnost patologij njegovega razvoja.

Optimalni čas za prvi pregled nosečnosti je dvanajsti do trinajsti teden njenega razvoja. Rezultat študije je sestavljen iz več dejavnikov.

Spodaj si lahko ogledate povprečne podatke, ki so normativni za otroke te gestacijske starosti.

Standardna debelina ovratnega prostora, izmerjena v tem trenutku, mora biti od enega in pol do dveh in pol milimetrov.

Če je debelina VP večja, lahko zdravnik posumi na različne kromosomske nepravilnosti ploda. Njihovo prisotnost lahko razjasnite z obiskom številnih dodatnih prenatalnih neinvazivnih diagnostik.

Pomembno je biti pozoren na dejstvo, da se TVP izmeri le ob prvem pregledu nosečnosti, saj ga pri naslednjih ultrazvokih ni mogoče določiti.

Poleg tega se analizirajo naslednji kazalniki ploda (v dvanajstem do trinajstem tednu nosečnosti):

velikost nosne kosti je najmanj tri milimetre;
srčni utrip - od sto petdeset do sto sedemdeset utripov na minuto;
spekter krvnega pretoka v fetalnem duktusu venozusu;
velikost otrokove kosti zgornje čeljusti;
zmogljivost mehurja.

Rezultat ultrazvoka, ki kaže na možna odstopanja od norme, lahko kaže na prisotnost različnih genskih nenormalnosti, zlasti Downovega sindroma.

Fetalna biometrija, opravljena v dvanajstem do trinajstem gestacijskem tednu razvoja, mora izpolnjevati naslednje standardne kazalnike:

biparietalna velikost - od štirinajst do šestindvajset milimetrov;
kokcigealno-parietalna velikost - od dvaintrideset do štiriinsedemdeset milimetrov;
obseg glave - od dvainšestdeset do osemindevetdeset milimetrov;
obseg trebuha - od enainpetdeset milimetrov do oseminsedemdeset milimetrov;
dolžina stegenske kosti - od pet in pol do dvanajst in pol milimetrov;
višina otroka je od devetdeset do sto deset milimetrov;
teža - okoli sedemdeset gramov.

Norme HCG med prvim pregledom (krvni test)

Najboljši čas za odvzem krvi je dan, ko boste opravili ultrazvok.

Da bi bili podatki čim bolj natančni, se morate pripraviti na odvzem krvi - ne jejte dvanajst ur pred postopkom in sledite obvezni dieti.

Iz prehrane izločite:

čokolada in druge sladkarije;
meso, ribe, prekajeno meso;
gazirane pijače.

Zdravniki, ki odvzamejo kri nosečnicam, jo pošljejo v poseben laboratorij.

Na tej točki se testira na dva kazalnika:

humani horionski gonadotropin (hCG);
RARR-A.

V idealnem primeru bi moral presejalni pregled v prvem trimesečju nosečnosti potekati v enem dnevu. Zgodaj zjutraj morate darovati kri iz vene, nato pa opraviti ultrazvočni postopek.

Zahvaljujoč temu bo rezultat dvojne diagnoze točen in bo zdravnikom pomagal zanesljivo določiti stanje ploda.

Človeški horionski gonadotropin je hormon, ki je prisoten v krvi vsake nosečnice. Njegova količina vam omogoča, da določite natančno gestacijsko starost ploda.

Normalna raven humanega horionskega gonadotropina v dvanajstem do trinajstem tednu nosečnosti je od trinajst in pol do sto petnajst ng/ml.

Povišane ravni hCG lahko kažejo na različne genetske nepravilnosti v razvoju otroka.

Vendar pa lahko raven hrupa, ki se bolj razlikuje od norme, kaže na druge dejavnike:

večplodna nosečnost;
akutna toksikoza;
zastrupitev z različnimi zdravili, ki jih ženska jemlje v prvem trimesečju nosečnosti;
diabetes mellitus pri materi;
različne tumorske neoplazme neznanega izvora;
prisotnost Downovega sindroma pri plodu;
hidatiformni mol.

Znižana raven humanega horionskega gonadotropina pa lahko kaže na:

za zunajmaternično nosečnost;
za zamrznjeno nosečnost;
prisotnost nevarnosti spontanega splava;
za prisotnost Edwardsovega sindroma pri plodu.

Če rezultat testa resno skrbi ginekologa, ki nadzoruje nosečnost, potem bo najverjetneje predpisal dodaten invazivni postopek, ki ga sestavlja biopsija horionskih resic.

S tem postopkom bo bolj verjetno razjasniti stanje ploda in potrditi ali izključiti prisotnost anomalij v njegovem razvoju.

Norme PAPP-A pri prvem presejanju (krvni test)

PAPP-A je beljakovinska spojina, ki jo proizvaja zunanja plast posteljice nosečnice.

Prisotnost tega proteina je zabeležena v krvi skozi celotno nosečnost. Ravni PAPP-A se povečujejo z vsako gestacijsko fazo razvoja otroka v maternici.

Če rezultat testiranja vzorca krvi na prisotnost in raven PAPP-A skrbi zdravnika, bo zdravnik predpisal številne dodatne prenatalne neinvazivne diagnostike.

Rezultat krvnega testa za prisotnost PAPP-A, opravljenega med prvim presejalnim pregledom nosečnosti, mora biti od enega do osem in pol mU/ml.

Zamik ravni PAPP-A od standardnih vrednosti, ki ustrezajo trenutni gestacijski starosti ploda, lahko kaže na prisotnost Downovega ali Edwardsovega sindroma.

Rezultat analize, ki razkrije povečano raven PAPP-A, lahko signalizira izostalo nosečnost ali zelo resnično grožnjo spontanega splava.

Treba je spomniti, da najboljši čas darovati krv testirano na PAPP-A - dvanajsti do trinajsti teden nosečnosti.

Po štirinajstem gestacijskem tednu lahko rezultat analize PAPP-A izgubi svojo informativno vsebino.

Najbolje je, če opravite vse korake presejalnega pregleda v prvem trimesečju naenkrat zdravstveni zavod.

Računalniški programi, razviti za sistematizacijo podatkov, pridobljenih med pregledi, ki se uporabljajo v različnih zdravstvenih ustanovah, imajo različne nastavitve.

Zato se za ohranitev zanesljivosti podatkov prijavite za odvzem krvi in ultrazvok v isti kliniki. Te teste lahko opravite tako v mestni kot v zasebni bolnišnici.

Če rezultat biokemije krvi, ki ga prejmete po opravljenih testih, opozori zdravnika, kljub dejstvu, da prvi ultrazvok ne povzroča nobenih pritožb, vam bo zdravnik priporočil, da opravite dodaten pregled.

Na prvi stopnji je sestavljen iz ponavljajoče se ultrazvočne diagnostike.

Če je rezultat tega postopka neinformativen in ne more razjasniti slike, potem boste najverjetneje napoteni na ultrazvok z Dopplerjevim ultrazvokom.

Kombinirano presejanje, ki ga opravimo ob koncu prvega trimesečja nosečnosti v dvanajstem do trinajstem tednu plodove gestacijske starosti, bo ocenilo vitalne znake in podalo sklepe o zdravju otroka v maternici.

Vsaka ženska, ki skrbi za stanje otroka, mora opraviti ultrazvok in darovati kri za PAPP-A in človeški horionski gonadotropin.

Ti postopki so popolnoma varni in ne povzročajo nobene škode za stanje ženske ali zdravje ploda.

Pregled stanja rastočega zarodka za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti in prognozo razvoja nosečnosti se opravi že ob prvem presejalnem pregledu med nosečnostjo. Kako poteka, kateri rezultati se štejejo za sprejemljive, določi ultrazvočni zdravnik, genetik ali biokemik.

Pravilen izračun gestacijske starosti pomaga določiti ne le pričakovani datum poroda. Prvo projekcijo je treba načrtovati. Do začetka 11. tedna se konča embrionalno obdobje razvoj. Pojavijo se oblikovani organi, okončine, obrazne kosti, oblikuje se živčni sistem.

Presejanje prvega trimesečja nosečnosti se izvaja ob koncu obdobja. Sprejemljivo obdobje za dokončanje študije je 13 tednov in 6 dni.

Neuporabno je izvajati presejanje pred temi datumi: slika patologij je lahko izkrivljena in ne bo vodila do odkrivanja patologij.

Značilnosti prvega presejalnega pregleda

Razlika pri prvem presejalnem pregledu je uporaba transvaginalne metode vstavitve ultrazvočnega senzorja. Ta metoda se izvaja z vstavitvijo senzorja v nožnico.

Transvaginalni ultrazvok se izvaja le v prvem trimesečju nosečnosti. Do 16. tedna se višina maternice opazno poveča, plod postane večji, kar omogoča, da se pregledi 2. in 3. presejanja omejijo le na transabdominalno metodo.

Priprave na izpit

Maščobno tkivo in plini, nabrani v črevesju, lahko med transabdominalnim pregledom motijo jasen pogled na plod in maternico. Za odpravo vzrokov je potrebno pripraviti 2-3 dni.

Izogibati se je treba živilom z veliko vlakninami, ki lahko povečajo nastajanje plinov. Postopek je treba opraviti s polnim mehurjem. Da bi to naredili, je pred začetkom študije priporočljivo piti 1 - 1,5 litra vode brez plinov.

Vzorčenje krvi za hormone hCG in PAPP-A se izvaja na prazen želodec, s predhodno zavrnitvijo ocvrte, mastne, sladke hrane 2-3 dni. Upoštevanje diete ni nujno, vendar vam bo omogočilo natančnejše razkrivanje slike hormonske ravni mati in plod.

Kako poteka pregled?

O prvem presejalnem pregledu med nosečnostjo, kako poteka, odloči zdravnik glede na določeno gestacijsko starost. Stik senzorja s telesom olajšamo s posebnim gelom na osnovi glicerina, ki ga nanesemo na kožo. Maternica z obstoječo amnijska tekočina aktivno vodi zvoke.

To vam omogoča, da preučujete razvoj ploda, poslušate njegov srčni utrip in zabeležite patologije organov in sistemov. Neprijeten položaj ploda v maternici lahko oteži celovit pregled. V tem primeru mora ženska spodbuditi otroka, da spremeni položaj z lahkimi aktivnimi gibi.

Pregled poteka v 2 stopnjah:

Ultrazvočni pregled:

Test za hormone hCG, PAPP-A.Če se odkrijejo velika tveganja patologije ploda, je predpisan dodaten pregled amnijska tekočina in placentne celice.

Namen prvega pregleda

Namen presejanja v 1. trimesečju je:

Določitev časa nosečnosti.
Pojasnitev ujemanja velikosti ploda z razvojnimi normami.
Odkrivanje patologij kostnega, kardiovaskularnega in prebavnega sistema.
Odkrivanje genetskih bolezni – sindromov. Dol, Edwards.
Izključitev drugih možnih razvojnih napak.
Spremljanje posteljice.
Stanje in pripravljenost maternice za nosečnost.

Na podlagi rezultatov testnih študij se sklepa o stanju ploda in daje napoved za nadaljnji razvoj nosečnosti. Zgodnje odkrivanje patologij vam omogoča, da ste pozorni na možna tveganja in preprečite nadaljnji razvoj zapletov.

Hudi zapleti, ki ogrožajo življenje matere, dajejo razlog za priporočilo umetne prekinitve nosečnosti v zgodnjih fazah.

Ultrazvočni normalni kazalci - študije

Prenatalno presejanje velja za neškodljivo za mater in otroka. Primerjava dobljenih kazalnikov s standardi daje najbolj popolno sliko stanja in tveganja nosečnosti.

Osnovni indikatorji:

KTR (coccyx - parietalna velikost). Dolžina ploda od temena do trtice mora biti od 43 do 85 mm. Zmanjšanje dolžine ploda kaže na počasen razvoj, oz genetska patologija.
BDP (biparietalna velikost). Določeno z razdaljo od templja do templja. Spremembe v podatkih BPR kažejo na možganske patologije.
TVP (debelina ovratnega prostora). Povečana stopnja zahteva poglobljeno analizo za prepoznavanje Downovega in Edwardsovega sindroma.
Dolžina nosne kosti. Indikatorji raziskav segajo od anatomskih strukturnih značilnosti do genetskih patologij.
HR (srčni utrip). Opazno zmanjšanje ali povečanje srčnega utripa kaže možne kršitve delovanje možganov, okvare notranji organi.
Velikost horiona, amniona in rumenjakove vrečke. Na prvi stopnji razvoja ploda tvorijo osnovo posteljice, potrebne za normalno nosečnost. Nepravilna lokacija horiona ogroža spontani splav. Indikatorji amniona so potrebni za preučevanje amnijske tekočine. Rumenjak je hranilni medij za razvoj notranjih organov. Njegova odsotnost ali minimalna prisotnost kaže na dinamiko razvoja nosečnosti.

Debelina ovratnika

Debelina ovratnika (TCT) – pomemben indikator tveganje za kromosomske bolezni. Ovratnica je podkožna tekočina, ki se nabira med zunanjo površino kože in kostnim tkivom.

Kako narediti prvi pregled med nosečnostjo, da bi izključili napačne rezultate, je odvisno od usposobljenosti ginekologa. Pomembno je, da se ne zmotite pri določanju gestacijske starosti, potrebne za ta študija. Velikost ploda pri 10 tednih ne zadostuje za testiranje. Do 14. tedna se velikost vratne gube fiziološko zmanjša.

Obstajajo pogoji, ki morajo biti izpolnjeni za najbolj pravilen rezultat:

Natančna določitev gestacijske starosti. Določena je glede na velikost coccygeal-parietalne cone.
Bočni položaj zarodka omogoča najbolj jasno določitev podatkov testa. Nezmožnost doseganja pravilnega položaja ploda povzroči uporabo transvaginalne metode pregleda.
Zdravnikova usposobljenost. Zanke popkovine in amnijske votline lahko dajo pozitivne rezultate. Izkušen zdravnik, ki uporablja visoko natančno opremo, mora izključiti lažno pozitivne rezultate.

Popolna slika o stanju zarodka je zagotovljena ne le z ultrazvočnimi podatki, temveč tudi z analizo biokemičnih markerjev. Vklopljeno različni izrazi rezultati testa nosečnosti se lahko razlikujejo. Splošne meje za preučevanje tekočine nuhalne gube naj se gibljejo od 0,7 mm do 4 mm.

Povečanje podatkov TVP je podlaga za poglobljen pregled, ki vključuje študijo amnijske tekočine, posteljice in popkovnične krvi.

Nosna kost

Kratka nosna kost ne pomeni vedno patološkega stanja zarodka. Opazno zmanjšanje njegove dolžine v kombinaciji s pozitivnimi rezultati TVP daje razloge za opredelitev nosečnosti kot patološke. Resna razvojna motnja je aplazija nosu - njegova popolna odsotnost.

Na spodnjih mejah obdobja presejanja se razkrije le prisotnost ali odsotnost nosne kosti. 12 - 13 tednov nosečnosti vam omogoča, da razjasnite velikost nosne kosti v digitalnih vrednostih. Sprejemljive meje so od 2 do 4,2 mm. Majhna odstopanja lahko kažejo na anatomske značilnosti nerojenega otroka.

Znatno zmanjšanje indikatorja posredno kaže na kromosomske nepravilnosti. Vendar ti podatki niso dovolj za končno diagnozo. Zaključek o prisotnosti hudih genetskih okvar je možen le z dodatnim poglobljenim spremljanjem ploda in matere.

Srčni utrip

Srčni utrip zdravega ploda mora ustrezati razvojnim parametrom. Indikator je pravilen, če ustreza podatku KTR. Velikost od kokciksa do temena glave mora biti najmanj 8 mm. Samo v tem primeru lahko govorimo o priporočenih indikatorjih srčnega utripa. Z rastjo ploda se zmanjšajo.

Če je v 9.–10. tednu srčni utrip 170–190 utripov na minuto, potem do 13. tedna pade na 160 utripov. Majhna odstopanja se nanašajo na fiziološke napake in ne predstavljajo nevarnosti. Odsotnost srčnega utripa kaže na zamrznjeno nosečnost. Ponovni ultrazvok in dodatne študije bodo lahko potrdile ali ovrgle domnevno diagnozo.

Zmanjšanje srčnega utripa za manj kot 100 utripov na minuto lahko kaže na Edwardsov sindrom.

Povišan srčni utrip do 200 utripov na minuto je nevaren simptom Patauovega sindroma. Označevalci srčnega utripa niso odločilni za diagnosticiranje kromosomskih bolezni. Kažejo na tveganje za razvoj patologij. Celovito spremljanje vseh organov in sistemov je namenjeno popolni napovedi nosečnosti.

Biparentalna velikost

Biparentalna velikost pomeni digitalne meritve širine glave ploda od templja do templja. BPD je glavni pokazatelj razvoja možganov nerojenega otroka.

Indikatorji lahko služijo tudi kot osnova za razjasnitev trajanja nosečnosti in v nekaterih primerih za določitev metode fiziološko rojstvo. Če je otrokova glava velika, se lahko pojavi vprašanje načrtovanega carskega reza.

Norma BDP pri 11–13 tednih razvoja mora biti v razponu od 13 do 28 mm. Preseganje normalnih meja je dovoljeno ob sorazmernem povečanju vseh kazalcev - CTE, TVP, nosne kosti. To kaže na veliko velikost ploda. Nekoliko povišan BPR, medtem ko so drugi markerji v mejah normale, se umiri do konca 14. tedna.

Opazno povečanje indikatorja kaže na prisotnost možganskih patologij, ki niso združljive z življenjem.

Najmanjša velikost BDP kaže na nerazvitost hemisfer ali odsotnost možganskih segmentov. Hudih malformacij ni mogoče zdraviti, perinatalna prognoza pa je neugodna. Ženska se sama odloči za prekinitev ali prekinitev nosečnosti.

Hormonski standardi, določeni s prvim pregledom (hCG, PAPP-A)

Biokemijska stopnja prenatalni pregled sestoji iz preučevanja ravni hormonov hCG, PAPP-A. Krvni markerji za določanje ravni hormonov so nujen element pri preučevanju razvoja ploda.

Horionski gonadotropin je odgovoren za normalen potek nosečnosti in je sestavljen iz dveh enot - α in β. Hormon je odgovoren za spodbujanje proizvodnje hormonov in spolnih žlez. Njegova količina se poveča za 9-10 tednov, nato pa se koncentracija zmanjša. Norma ustreza 17 - 114 mIU / ml.

Povečanje hCG kaže na tveganje za odkrivanje genetskih patologij - Downovega sindroma. Sprememba navzdol ogroža nosečnost zaradi Edwardsovega sindroma, zaostanka v razvoju in smrti ploda.

Namen določanja ravni hormona PAPP-A je identificirati kromosomske patologije - Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Cornelia de Lange in tveganje za spontani splav. Standardna vrednost se giblje od 0,45 do 6,0 mU/ml. Znatno zmanjšanje vrednosti v digitalnem smislu kaže na potrebo po dodatnih raziskavah in imenovanju poglobljenega trojnega testa.

Katere patologije lahko odkrije prvi pregled? (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom)

Prvi pregled omogoča spremljanje stanja ploda, prepoznavanje prihodnjih patologij fizičnega in duševni razvoj. Primerjava kazalnikov biparentalnih dimenzij, oddaljenosti coccygeal-parietalne cone, nosne kosti, hormonskega stanja zagotavlja najbolj natančne napovedi razvoja ploda in trenutne nosečnosti.

Genetske motnje so povezane z kromosomske nepravilnosti– trisomija. Zanj je značilna prisotnost trojnega para kromosomov namesto dveh.

Izračun tveganja ob prvem pregledu

Celotni podatki prvega presejanja dajejo najbolj popolno sliko o poteku nosečnosti. Napovedi in odločitve o podaljšanju nosečnosti so resna stvar. Postopek pregleda in rezultate testov je treba natančno preučiti.

Digitalne vrednosti za biokemijsko analizo se lahko razlikujejo glede na laboratorijske raziskovalne metode. Za zanesljivost opazovanja na eni merilni lestvici je priporočljivo izvajati presejalne preglede v enem zdravstvenem centru. Pomembno je upoštevati, kako poteka prvi pregled med nosečnostjo, kateri dejavniki se upoštevajo pri izračunu podatkov.

Prisotnost patologije je lahko posledica:

Podatki raziskave so izraženi kot deleži tveganja glede na skupno število podobnih ugotovitev. Na primer, frakcija 1: 10000 pomeni: na 10.000 nosečnosti s podobnimi kazalniki obstaja 1 tveganje za potrditev diagnoze.

Ulomek z manjšim imenovalcem velja za neugodno prognozo. Verjetnost odkrivanja anomalije je večja pri nosečnici s kazalci 1:300 kot 1:627.

Prvi pregled med nosečnostjo, kot se izvaja, vpliva na končno zdravniško mnenje. Pozitiven rezultat testa pomeni visoko tveganje za patologijo ploda. Za potrditev ali izključitev je potrebno dodatno pregledati posteljico, amnijsko tekočino in popkovnično kri.

Ali so indikatorji lahko napačni?

Obstajajo dejavniki, ki izkrivljajo rezultate ankete.

Lažno pozitivne rezultate povzročajo anatomske značilnosti strukture ženske in subjektivna stanja telesa:

Rojstvo zdravega otroka kljub pozitivnim anketnim podatkom kaže na relativno nepopolnost študije in vpliv subjektivnih dejavnikov na anketni proces.

Prvi pregled med nosečnostjo, kot je storjeno, vpliva na prejem lažno negativnega rezultata. Je posledica napake v tehniki preiskave in nekvalitetnih reagentov. Rojstvo otroka z razvojnimi nepravilnostmi z negativnimi rezultati presejanja je odstotek statistične napake, vendar je tragedija in resna preizkušnja za družino.

Zapomniti si je treba, zakaj in kako poteka prvi pregled za nosečnice. Poseg je načrtovan, neboleč in cenovno ugoden. Identifikacija tveganja za odkrivanje genetske patologije je razlog za nadaljnji poglobljen pregled. Odločitev o prekinitvi ali nadaljevanju nosečnosti sprejme ženska neodvisno.

Video o prvi projekciji

Vodenje nosečnosti. Prvo predvajanje:

11-13 tednov nosečnosti. Dnevnik nosečnice:

Pregled prvega trimesečja, zapis

Za kakšno obdobje?

Presejanje v 1. trimesečju se izvaja od 11 tednov do 13 tednov in 6 dni (obdobje se izračuna od prvega dne zadnje menstruacije).

Znaki Downovega sindroma na ultrazvoku

Če ima otrok Downov sindrom, lahko že pri 11-13 tednih ultrazvočni specialist zazna znake te bolezni. Obstaja več znakov, ki kažejo na povečano tveganje za Downov sindrom pri otroku, najpomembnejši pa je nekaj, kar se imenuje Debelina ovratnika (TCT).

Debelina nuhalne votline (TN) ima sinonime: debelina vratne gube, vratna guba, nuhalni prostor, cervikalna prosojnost itd. Vsi ti pojmi pa pomenijo isto.

Poskusimo ugotoviti, kaj to pomeni. Na spodnji sliki lahko vidite sliko, posneto med merjenjem TVP. Puščice na sliki prikazujejo samo vratno gubo, ki jo je treba izmeriti. Ugotovljeno je bilo, da če je otrokova cervikalna guba debelejša od 3 mm, se poveča tveganje za Downov sindrom pri otroku.

Da bi bili ultrazvočni podatki resnično pravilni, mora biti izpolnjenih več pogojev:

Ultrazvok prvega trimesečja se opravi ne prej kot 11. teden nosečnosti (od prvega dne zadnje menstruacije) in najkasneje 13 tednov in 6 dni.
Kokcigealno-temenska velikost (CPR) mora biti vsaj 45 mm.
Če položaj otroka v maternici ne omogoča ustrezne ocene TVP, vas bo zdravnik prosil, da se premaknete, zakašljate ali rahlo potrkate po trebuhu, da otrok spremeni položaj. Lahko pa vam zdravnik svetuje, da pridete na ultrazvok malo kasneje.
Meritev TVP lahko opravimo z ultrazvokom skozi kožo trebuha ali skozi nožnico (odvisno od položaja otroka).

Čeprav je debelina nuhalne svetline najpomembnejši parameter pri oceni tveganja za Downov sindrom, zdravnik upošteva tudi druge možni znaki nepravilnosti pri plodu:

Nosna kost se običajno odkrije pri zdravem plodu po 11. tednu, pri otroku z Downovim sindromom pa je ni v približno 60-70 % primerov. Pri 2 % zdravih otrok pa se nosne kosti na ultrazvoku morda ne odkrije.
Pretok krvi v ductus venosus (Arantius) mora imeti določen videz, ki velja za normalnega. Pri 80% otrok z Downovim sindromom je pretok krvi v Arancia kanalu oslabljen. Vendar pa lahko 5 % zdravih otrok kaže tudi takšne nepravilnosti.
Zmanjšana velikost maksilarne kosti lahko kaže na povečano tveganje za Downov sindrom.
Pri otrocih z Downovim sindromom se mehur poveča. Če mehur pri 11 tednih ni viden na ultrazvoku, potem to ni strašljivo (to se zgodi pri 20% nosečnic v tej fazi). Če pa mehur ni opazen, vam bo zdravnik morda svetoval, da se čez teden dni vrnete na ponovni ultrazvok. Pri 12 tednih postane mehur opazen pri vseh zdravih plodovih.
Hiter srčni utrip (tahikardija) pri plodu lahko kaže tudi na povečano tveganje za Downov sindrom.
Prisotnost samo ene popkovnične arterije (namesto dveh običajno) poveča tveganje ne samo za Downov sindrom, ampak tudi za druge kromosomske bolezni (Edwardsov sindrom itd.)

Norma hCG in prosta podenota β-hCG (β-hCG)

HCG in prosta β (beta) podenota hCG sta dva različna indikatorja, ki se lahko uporabljata kot zaslon za Downov sindrom in druge bolezni. Merjenje proste β-podenote hCG lahko natančneje določi tveganje za Downov sindrom pri nerojenem otroku kot merjenje celotnega hCG.

Norme za hCG glede na dolžino nosečnosti v tednih najdete tukaj: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Norme za prosto β-podenoto hCG v prvem trimesečju:

9 tednov: 23,6 – 193,1 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
10 tednov: 25,8 – 181,6 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
11 tednov: 17,4 – 130,4 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
12 tednov: 13,4 – 128,5 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM
13 tednov: 14,2 – 114,7 ng/ml ali 0,5 – 2 MoM

Kaj pa, če HCG ni normalen?

Če je prosta β-podenota hCG višja od običajne za vašo stopnjo nosečnosti ali presega 2 MoM, je pri otroku povečano tveganje za Downov sindrom.

Če je prosta beta podenota hCG pod normalno vrednostjo za vašo gestacijsko starost ali manj kot 0,5 MoM, je pri otroku večje tveganje za Edwardsov sindrom.

Norma PAPP-A

Norma za PAPP-A glede na stopnjo nosečnosti:

8-9 tednov: 0,17 – 1,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
9-10 tednov: 0,32 – 2,42 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
10-11 tednov: 0,46 – 3,73 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
11-12 tednov: 0,79 – 4,76 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
12-13 tednov: 1,03 – 6,01 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM
13-14 tednov: 1,47 – 8,54 mU/ml ali od 0,5 do 2 MoM

Pozor! Norme v mIU/ml se lahko med laboratoriji razlikujejo, zato navedeni podatki niso dokončni, zato se vedno posvetujte s svojim zdravnikom. Če je rezultat naveden v MoM, so standardi enaki za vse laboratorije in za vse analize: od 0,5 do 2 MoM.

Kaj pa, če je PAPP-A nenormalen?

Če je PAPP-A pod normalno vrednostjo za vašo gestacijsko starost ali manj kot 0,5 MoM, je pri otroku povečano tveganje za Downov sindrom in Edwardsov sindrom.

Če je PAPP-A višji od običajnega za vašo gestacijsko starost ali presega 2 MoM, drugi presejalni kazalci pa so normalni, potem ni razloga za skrb. Študije so pokazale, da pri ženskah s povišano vrednostjo PAPP-A med nosečnostjo tveganje za bolezni ploda ali zaplete v nosečnosti ni nič večje kot pri drugih ženskah z normalnim PAPP-A.

Kaj je tveganje in kako se izračuna?

Program poda rezultat v obliki ulomka, na primer: 1:10, 1:250, 1:1000 in podobno. Ulomek je treba razumeti na naslednji način:

Na primer, tveganje je 1:300. To pomeni, da se bo od 300 nosečnosti s kazalniki, kot je vaša, rodil en otrok z Downovim sindromom in 299 zdravih otrok.

Glede na dobljeno frakcijo laboratorij izda enega od naslednjih zaključkov:

Test je pozitiven - obstaja veliko tveganje za Downov sindrom pri otroku. To pomeni, da potrebujete temeljitejši pregled za razjasnitev diagnoze. Morda vas bodo priporočiliin biopsija horionskih resic ali amniocenteza.
Test je negativen – otrok ima majhno tveganje za Downov sindrom. Potrebovali boste izkaznicoin presejalni pregled v drugem trimesečju, vendar dodatno testiranje ni potrebno.

Kaj naj storim, če sem v veliki nevarnosti?

Kako potrditi ali ovreči rezultate presejanja?

Zdravnik pravi, da moram splaviti. Kaj storiti?

----

Presejanje v prvem trimesečju je celovit diagnostični pregled nosečnic, ki se izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti. Zahvaljujoč dvojnemu testiranju v zgodnji fazi mogoče identificirati prirojene patologije pri razvoju ploda, ugotovite pa tudi, kakšna je verjetnost hudih kromosomskih nepravilnosti. Vse ženske ne opravijo presejalnih pregledov v prvem trimesečju, vendar ne smemo pozabiti, da je možen tudi neugoden izid nosečnosti.

Pokaži vse

Kdo mora opraviti prvi pregled?

Obstajajo ločene skupine nosečnic, ki morajo opraviti vse teste.
Ti vključujejo naslednje situacije:

Če je ženska starejša od 35 let.
Če obstaja nevarnost splava.
Če so se prejšnje nosečnosti prekinile same od sebe ali so se prenehale razvijati (zamrznjena nosečnost).
Če ženska opravlja poklic, ki je zdravju škodljiv.
Če je družina že imela otroka s prirojenimi patologijami.
Če je v prvih 12 tednih nosečnosti ženska zbolela za katero koli nalezljivo boleznijo.
Če ženska zlorablja alkohol, droge ali cigarete.
Če vsaj eden od staršev trpi za dedno boleznijo.
Če so starši sorodniki.
Če je ženska jemala zdravila, ki so med nosečnostjo prepovedana.

Vse druge ženske lahko test prostovoljno zavrnejo.

Kako se pripraviti na raziskavo

Da bi dobili zanesljive rezultate, mora ženska opraviti prvi pregled v 10-14 tednih nosečnosti. Najbolj natančni rezultati so pridobljeni v obdobju 11-12 tednov. Zato je pomembno pravilno izračunati gestacijsko starost. Začne se prvi dan menstrualnega cikla. Vendar bo bolje, če ga izračuna ginekolog. Prvi presejalni pregled vključuje ultrazvočni pregled ploda in biokemijske preiskave krvi za beta-hCG in PAPP-A.

Če želite pridobiti zanesljive podatke, se morate pripraviti na študijo.

Če ultrazvočno preiskavo izvajamo transabdominalno (skozi trebuh), mora biti mehur poln, priporočljivo je, da 4 ure pred preiskavo ne urinirate. Če se ultrazvok izvaja transvaginalno, posebna priprava ni potrebna.

Če med ultrazvokom specialist odkrije nerazvito nosečnost, se pregled konča.

Kako se pripraviti na biokemični krvni test:

Krv se vzame iz vene na prazen želodec.
2-3 dni pred pregledom ne smete jesti alergenih živil - čokolade, oreščkov, citrusov, morskih sadežev. Za nekaj časa se morate odreči maščobni, začinjeni in prekajeni hrani.

Katere patologije se odkrijejo na dvojnem testu?

Zahvaljujoč tej študiji je mogoče v zgodnji fazi prepoznati motnje v razvoju nerojenega otroka, pa tudi kromosomske nepravilnosti.

Tej vključujejo:

Downov sindrom je ena najpogostejših genetskih bolezni.
Langeov sindrom - številne nepravilnosti v razvoju ploda. Tudi če dojenček lahko preživi, bo imel resno duševno zaostalost.
Patauov sindrom je huda patologija notranjih organov. Dojenčki s to napako živijo le nekaj mesecev.
Edwardsov sindrom. pri normalen razvoj Fetalna popkovina vključuje dve arteriji in eno veno. V prisotnosti tega sindroma ultrazvok razkrije eno arterijo in eno veno.
Patološki razvoj nevralne cevi.
Omfalokela (fetalna kila). To je štrlina v predelu popka, ki vsebuje notranje organe.
Anencefalija je patologija, pri kateri so možgani odsotni.
Anomalije v strukturi srca.
Cistična higroma vratu je tumor podobna tvorba, ki vključuje serozno vsebino. Jasno se vidi pri ultrazvočnem pregledu plodovega vratu. V več kot polovici primerov je ta bolezen podedovana.
Megacystis je povečan mehur.

Dobljene rezultate mora dešifrirati le ginekolog.

Številni strokovnjaki menijo, da je prvi pregled pomembnejši od drugega, saj le ta daje natančnejše rezultate (do 95 %, drugi le 90 %). Če so rezultati prvega testa dobri, potem drugi najpogosteje ni predpisan.

Norme in razlaga ultrazvoka

Med ultrazvočnim pregledom mora specialist skrbno pregledati strukturo zarodka in primerjati gestacijsko starost z različnimi indikatorji.

Za oceno razvoja zarodka je treba opraviti naslednje meritve.

KTR (kokcigealno-parietalna velikost) je indikator, ki določa razdaljo od glave do kokciksa. Uporablja se za določitev trajanja nosečnosti. Tabela prikazuje normalne vrednosti CTE.

Odstopanja od povprečja ne pomenijo vedno patologije. Večdnevni napredek KTR kaže veliko sadje.Če je vrednost pod normo, so možne naslednje situacije:

pozno oploditev;
zamrznjena nosečnost (brez srčnega utripa);
pomanjkanje nekaterih hormonov, kot je progesteron;
okužba ploda;
genetske nenormalnosti;
bolezni srca in ožilja, patologije ščitnice in reproduktivnih organov pri materi.

TVP zarodka (debelina nuhalnega prostora). Običajno je ta številka od 1,5 do 2,7 mm. TVP je eden najpomembnejših označevalcev genetskih nepravilnosti. Tabela prikazuje normalne vrednosti tega indikatorja. Če želite oceniti ta indikator, morate natančno vedeti teden in dan nosečnosti. TVP ni mogoče določiti v drugem trimesečju. Če je TVP večji od 3 mm, je to znak Downovega ali Edwardsovega sindroma. Če je debelina ovratnice večja od 5 mm, potem zdravniki vztrajajo pri prekinitvi nosečnosti, saj je tveganje za kromosomske patologije precej visoko. A o končnih napovedih je še prezgodaj govoriti. Najprej morate darovati kri. Le če so rezultati slabi in je velikost cervikalne gube več kot 3 mm krvi, je predpisana biopsija horionskih resic.

Velikost nosne kosti. Ta indikator lahko tudi določi prisotnost Downovega sindroma. Med ultrazvokom je obvezno določiti velikost nosne kosti. Izmeriti ga je mogoče od 10. do 11. tedna nosečnosti, vendar je priporočljivo oceniti velikost nosne kosti šele od 12. tedna. Običajno ta številka ni večja od 3 mm. Povečana kost ali njena popolna odsotnost kaže na visoko tveganje za Downov sindrom. Če so drugi kazalniki normalni, potem je velikost nosu individualna lastnost otroka.

BPR (biparientalna velikost glave) - razdalja med parietalnimi tuberkulami, to je od templja do templja. Ta številka narašča sorazmerno z obdobjem.

Povečane velikosti tega indikatorja kažejo:

Veliko sadje, če so povečani drugi kazalci.
Rast otroka je nepravilna. Če so drugi parametri normalni, bo po nekaj tednih BPR ustrezal normi.
Prisotnost otekanja v možganih. Ta patologija ni združljiva z življenjem.
Hidrocefalus zaradi nalezljiva bolezen mati. V tem primeru bodo predpisani antibiotiki in obstaja možnost ohranjanja zdrave nosečnosti.

Zmanjšana velikost kaže na nerazvitost možganov ali odsotnost določenih področij.

Srčni utrip ploda je običajno 150-180 utripov na minuto. Razlikuje se glede na stopnjo nosečnosti. Hiter srčni utrip lahko kaže na Downov sindrom. Zmanjšan srčni utrip bi vas moral opozoriti, opraviti je treba dodatne teste.

Horion je membrana, ki obdaja plod. Debelina horiona na samem začetku nosečnosti je le nekaj milimetrov, v 13. tednu pa postane posteljica. Med presejalnim ultrazvokom se analizira stanje horiona. Če so resice nerazvite, to kaže na možne anomalije intrauterini razvoj. Poleg teh parametrov je treba oceniti razvoj vseh organov, krvnih žil popkovine in posteljice. Na primer, mehur je na ultrazvoku viden šele od 11. tedna. Če je ta organ povečan, potem to posredno kaže na motnje v razvoju zarodka.

Zagotovo veliko žensk želi izvedeti spol otroka na prvem ultrazvoku. Velikost zarodka je še vedno zelo majhna, zato je spol mogoče določiti z verjetnostjo 50% do 50%.

Norme in razlaga rezultatov biokemičnega krvnega testa

Ta študija se izvajašele po opravljenem ultrazvoku. Biokemični parametri krvi so odvisni od stopnje nosečnosti in norme se spreminjajo vsak dan.

Za določitev specifičnih snovi, kot sta beta-hCG in PAPP-A, se daruje kri in izračuna koeficient MoM.

Pri ocenjevanju tveganja za razvoj kromosomskih patologij je prosti beta-hCG bolj informativen kot le hormon hCG. Ta hormon se poveča ne samo med nosečnostjo, ampak tudi med hormonskimi motnjami ali med jemanjem nekaterih zdravila. Zahvaljujoč beta-hCG je mogoče bolj zanesljivo izračunati tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Tabela prikazuje normalne vrednosti tega indikatorja. Upoštevajte, da se lahko ti od laboratorija do laboratorija nekoliko razlikujejo.

Če je bilo obdobje pravilno določeno in beta-hCG ne ustreza normi, potem lahko sumite na naslednja odstopanja, predstavljena v tabeli:

PAPP-A je snov, ki jo proizvaja placenta. Med nosečnostjo se ta številka nenehno povečuje. Odstopanja v večji ali manjši meri kažejo na prisotnost različnih patologij pri otroku. Če je vrednost PAPP-A nižja od regionalnega povprečja, lahko to kaže na razvoj Downovega ali Edwardsovega sindroma. Če je ta indikator višji od običajnega, potem obstaja veliko tveganje za spontani splav oz nosečnost, ki se ne razvija. Po 14. tednu PAPP-A ne bo več informativen.

MoM je koeficient, ki se izračuna po določitvi beta-hCG in PAPP-A. Norma za ta kazalnik od 9 do 13 tednov nosečnosti se šteje za koeficient od 0,5 do 2.

Če je MoM manjši od 0,5, potem to kaže na visoko tveganje za Edwardsov sindrom, če je več kot 2, potem kaže na Downov sindrom. MoM se prilagodi na podlagi zdravstvene anamneze ženske.

Kako se izračuna perinatalno tveganje?

Da bi bili rezultati presejanja zanesljivi, je treba opraviti biokemični krvni test in opraviti ultrazvočni pregled na isti dan v isti zdravstveni ustanovi in vedno v določenem roku za študijo.

Tveganje odstopanj se izračuna v posebnem programu, kjer se vnesejo podatki iz izvedenih študij, starost ženske in posamezne značilnosti telesa. Rezultat poda program v obliki ulomka. Na primer, dobljeni ulomek je 1:350. To pomeni, da bo od 350 nosečnic z enakimi podatki le ena imela otroka s patologijami. Glede na dobljeno vrednost je lahko sklep:

Pozitivno. V tem primeru je tveganje za patologijo precej visoko in potrebno je posvetovanje z genetikom. Priporočal bo dodatne študije za postavitev končne diagnoze ali jo ovrgel. Da bi to naredili, mora nosečnica opraviti amniocentezo, kordocentezo ali biopsijo horionskih resic. Vklopljeno zgodaj Med nosečnostjo je priporočljivo opraviti biopsijo horionskih resic, ker se drugi posegi izvajajo v daljšem obdobju. Poleg tega boste morali na rezultate čakati 3 tedne. Če se potrdijo slabi testi, zdravnik napoti žensko na prekinitev nosečnosti, ki bo izvedena v 14-16 tednih. Če amniocentezo opravite v obdobju 16-17 tednov in na rezultat počakate še 3 tedne, bo prekinitev nosečnosti izvedena šele v 20. tednu. Na tej stopnji se otrok že začne premikati in ob pravilni negi, če prezgodnji porod, lahko celo preživi. V tej fazi ne izvajajo več splava, ampak umetno sprožijo porod, kar negativno vpliva na psiho ženske. Vendar je treba zapomniti, da noben zdravnik ne more prisiliti nosečnice k splavu, mora biti skupna odločitev družine.
Negativno. To pomeni, da je tveganje za patologijo majhno in dodatne študije niso potrebne. Ženska mora opraviti drugi pregled v določenem časovnem okviru.

Če rezultati presejanja kažejo visoko verjetnost patologije, ne paničite. Navsezadnje to ni končna diagnoza, ampak le domneva, ki jo je mogoče ovreči s pomočjo dodatnih preiskav.

Zanesljivost presejanja in potreba po njem

Tudi med samimi zdravniki obstajajo precej nasprotujoča si mnenja o smiselnosti presejanja. Ne smemo pozabiti, da presejanje ne daje natančnih informacij - ali bo otrok zdrav ali ima kakšne patologije. Zahvaljujoč tej študiji lahko ugotovite le verjetnost razvoja bolezni.

Ta študija omogoča opravljanje dodatnih testov in prekinitev nosečnosti pri kratkoročno ali pa se pripraviti na rojstvo otroka s posebnimi potrebami. V odsotnosti tveganj bodoča mamica lahko mirno uživa v nosečnosti in ne skrbi za zdravje otroka.

Redko se zgodi, da so rezultati presejanja lažni. Pri izračunu tveganj je treba upoštevati številne dejavnike, ki vplivajo na končni rezultat. Lažni rezultati lahko povzroči:

1. Debela ženska. To stanje povzroči visoko raven hormonov, kar vpliva na rezultate dvojnega testa.
2. Nosečnost, ki je nastala kot posledica IVF. PAPP-A se v tem primeru zmanjša za 10-15%.
3. Nosečnost z dvema ali več plodovi.
4. Psihološko razpoloženje ženske med študijem. Strah ali tesnoba izkrivljata rezultate.
5. Amniocenteza, ki je bila opravljena en teden ali manj pred presejanjem.
6. Diabetes mellitus, ki znižuje raven hCG.

Dejavnike, ki vplivajo na izračun koeficienta MoM, je treba ugotoviti med predhodnim pregledom in jih upoštevati pri presejanju.

Pečat