Genetske bolezni ploda. Patologije nosečnosti: značilnosti pogostih patoloških stanj

Od 13 do 16 tednov nosečnosti ženska običajno opravi potrebne teste, da ugotovi morebitno patologijo razvoja ploda. In najbolj grozna novica za nosečnico je lahko pozitiven rezultat testa za razvojno patologijo.

Kakšne so patologije razvoja ploda? Kako in kdaj se pojavijo patologije? Ali je mogoče preprečiti patologijo v razvoju otroka ali jo je mogoče preprečiti?

Najpogostejše genetske patologije ploda

Najprej morate vedeti, da obstajata dve vrsti patologij ploda: prirojene in pridobljene. Prirojene patologije so tako imenovana trisomija - sprememba kromosomov ploda na genetski ravni v zelo začetnih fazah njegovega nastanka. Obstaja veliko vrst trisomije, ena najbolj znanih vrst trisomije pa je Downov sindrom.

Kromosomska patologija ploda

Downov sindrom nastane zaradi trisomije 21. kromosoma, kar pomeni, da trije pari skupaj predstavljajo dva para kromosomov. Za Downov sindrom so značilni znaki, kot so: "ploščat obraz", skrajšanje lobanje, kožna guba notranjega očesnega kota, mišična hipotenzija, ploščat nos, skrajšanje prstov, prirojena srčna napaka, ki se pojavi pri. 40% primerov. Povezava med starostjo mater in odstotkom otrok, rojenih z Downovim sindromom, je bila zelo dobro raziskana. Po 45. letu starosti so možnosti za spočetje otroka s trisomijo 21 enake 1 proti 14. Pomembna je tudi starost očeta, ki pa niti približno ni tako pomembna kot starost matere.

Še vedno sta najbolj znani vrsti trisomij Edwardov sindrom in Patauov sindrom. V primeru teh dveh prirojene patologije otroci imajo izjemno nizke možnosti preživetja - smrt v prvem letu življenja se pojavi v skoraj 90% primerov, prirojene srčne napake pri takih otrocih pa se pojavijo v 60% oziroma 80% primerov.

Patologije razvoja ploda, ki jih povzročajo neugodne okoljske razmere

Na žalost se zgodi tudi, da genetsko popolnoma zdrav zarodek dobi morebitne pridobljene razvojne patologije še v maternici. To lahko olajšajo tako neprijetne stvari, kot so neugodne razmere okolju ki pa se žal ne da vedno odpraviti. Zato mora biti nosečnica še posebej previdna, če dela v pogojih, ki so nevarni za razvoj otroka. To so lahko tovarne, razne tovarne, kjer ženska vdihava kemikalije, kjer so prisotne težke kovine. Prav tako morate biti previdni pri delu v laboratorijih.

Kako vpliva strupena snov na plod med nosečnostjo?

Škodljivi učinki kemikalij so odvisni od odmerka učinkovine, intenzivnosti izpostavljenosti, pa tudi od gestacijske starosti, v kateri je materino telo izpostavljeno kemikalijam. Glede na celoto dejavnikov, ki označujejo stopnjo izpostavljenosti kemikalijam na materino telo, lahko pride do upočasnitve razvoja ploda, intrauterine smrti ploda, rojstva otrok s prirojenimi deformacijami in malformacijami vitalnih organov in sistemov. V mnogih pogledih je stopnja izpostavljenosti kemikalijam na materinem telesu in plodu odvisna od stopnje prepustnosti posteljice. Najbolj nevarna izpostavljenost škodljivim dejavnikom v zgodnji nosečnosti, ko je obdobje implantacije, razvoja posteljice in nastajanja vseh pomembnih organov in sistemov.

Kako sevanje vpliva na razvoj otroka?

Znano je, da sevanje škodljivo vpliva na nastanek otroka. Že ob zori obstoja jedrskih reaktorjev ljudje niso vedeli, kakšna nevarnost je sevanje gama. Medtem pa lahko sevanje povzroči spremembe v organih in tkivih zarodka, ki niso združljive z življenjem.

Vpliv sevanja na žensko telo poteka po splošnih zakonitostih poškodb zaradi sevanja. Najprej so prizadeti trije najpomembnejši sistemi: hormonski, imunski in reproduktivni. Med nosečnostjo se spremenijo odzivi telesa na delovanje ionizirajočega faktorja. To je posledica hormonskih sprememb, zmanjšanja imunskega statusa in prisotnosti razvoja gestacijska vreča, katerega elementi (placenta, plodove ovojnice, amnijska tekočina, plod) kopičijo posamezne radionuklide z različno intenzivnostjo in specifičnostjo.

Stopnjo nevarnosti za plod določa čas, ko radionuklid vstopi v materino telo, trajanje izpostavljenosti, sposobnost radioizotopa, da prodre skozi placentno pregrado in se kopiči v plodu. Velik pomen imajo obliko radioizotopa, energijo sevanja, njegovo porazdelitev v organih in tkivih ter številne druge dejavnike.

Če radionuklidi vstopijo v telo ženske pred nosečnostjo ali med njo, se selektivno kopičijo v organih in tkivih in so stalni vir izpostavljenosti zarodka in ploda. Vloga materinega telesa pri izvajanju negativnega vpliva na plod se poveča, če v njeno telo vstopi radionuklid, ki se selektivno kopiči v organih, ki zagotavljajo ohranjanje in razvoj nosečnosti; to so organi, kot so endokrine žleze, predvsem ščitnica.

Rezultati izpostavljenosti sevanju zarodka in ploda so v veliki meri odvisni od stopnje intrauterinega razvoja. Če je do takega vpliva prišlo v prvih tednih nosečnosti, to je pred implantacijo zarodka, potem v 60-70% primerov zarodek umre. Obsevanje v obdobju osnovne organogeneze in placentacije pogosto spremlja pojav različnih razvojnih nepravilnosti, pa tudi intrauterina smrt zarodka - embriotoksični učinek. Najbolj značilna posledica izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju je teratogeni učinek, torej prirojene deformacije. Med njimi tudi anomalije v razvoju osrednjega živčni sistem ki v prihodnosti skoraj vedno vodi v duševno zaostalost.

Obsevanje v obdobju do 28 tednov lahko v nekaterih primerih spremlja teratogeni učinek, zakasnjen telesni razvoj, placentna insuficienca poveča tveganje za razvoj raka.

Prirojene patologije zaradi nepravilnega načina življenja

Še nekaj vzrokov za razvojne patologije ploda so lahko slabe navade matere, kot so kajenje, pitje alkohola ali drog. Kajenje povzroča podhranjenost ploda - otrok ne dobi dovolj kisika, zaradi tega trpijo njegove možganske ovojnice, pljuča in vsi pomembni organi življenja. Otroci mater kadilk se rodijo šibki, nerazviti, pogosto zbolijo, zaostajajo v telesnem razvoju od zdravih vrstnikov. Med nosečnostjo so ženske, ki kadijo, izpostavljene visokemu tveganju spontanega splava in mrtvorojenosti. Veliko tveganje za prezgodnji porod, vaginalni in krvavitev iz maternice, prezgodnji odstop posteljice in njena predstavitev.

Bolj trpijo otroci, katerih matere pijejo alkohol. Pitje alkohola je nevarno, saj imajo starši alkoholiki veliko možnost, da bodo spočeli otroka z genetskimi nepravilnostmi, to je s kromosomskimi motnjami. Če je imel otrok srečo, da ni imel nobenih genetskih nepravilnosti, potem bo z materjo, ki pije, njegova tvorba potekala v zelo, zelo neugodnih razmerah. Zaradi alkohola najbolj trpijo dojenčkovi možgani. Otrok staršev alkoholikov se lahko rodi z različnimi motnjami v razvoju možganov – od duševne zaostalosti do hudih duševnih motenj.

Tukaj je nekaj statističnih podatkov kot primer:

Pri zlorabi alkohola se toksikoza nosečnic odkrije v 26% primerov; spontani splavi - v 29,05%, perinatalna smrt plodov - v 12%, spontani splavi in ​​prezgodnji porodi - v 22,32%, težki in patološki porodi - v 10,5%, porodna travma v 8%, rojstvo nedonošenčkov - v 34,5%, otroci z manifestacijami asfiksije - v 12,5%, oslabljeni otroci - v 19% primerov.

Patologija nosečnosti z zlorabo alkohola je bila odkrita v 46,5%, patologija poroda - v 53,5% primerov. Novorojenčki lahko trpijo za alkoholnim sindromom – ko je otrok že alkoholik, zaradi nenehnega opijanja z alkoholom med razvojem ploda.

Najhujše malformacije in deformacije se lahko pojavijo pri otrocih, katerih matere so med nosečnostjo uživale droge. Tukaj je, tako kot pri alkoholizmu, možnost spočetja otroka s trisomijo zelo velika. Če se to ne zgodi, se lahko pod vplivom zdravil pri plodu oblikujejo različne deformacije, ki so pogosto nezdružljive z življenjem. Zelo pogosto otroci staršev odvisnikov umrejo kmalu po rojstvu ali pa ostanejo hudo prizadeti za vse življenje, se psihično in telesno ne razvijejo in imajo duševne motnje.

Različne vrste zdravil na plod vplivajo na različne načine, pogosto pa so posledice toksičnih učinkov podobne. Uporaba drog, kot sta kokain in heroin, poveča tveganje za mrtvorojenost ali nenadno smrt novorojenčka. Uporaba LSD je nevarna za nosečnice s prezgodnjim odlepljenjem posteljice, prezgodnjim porodom, različnimi porodniškimi krvavitvami, pojavom pozna toksikoza- preeklampsija in posledično preeklampsija. Uporaba toluena povzroča pri plodu znake, podobne alkoholnemu sindromu, pa tudi hidrocefalus in mikrocefalijo, intrauterini zastoj rasti, hiperkloremično metabolično acidozo.

Patologije razvoja ploda, ki jih povzročajo nalezljive bolezni

Zelo pogosta težava med nosečnicami je prisotnost akutnih ali kroničnih nalezljivih bolezni, zaradi katerih obstaja tveganje za intrauterino okužbo ploda in posledično njegovo smrt ali pojav hudih patologij.

Nalezljive bolezni delimo na genitalne in ekstragenitalne. Ekstragenitalne bolezni niso povezane z genitalijami ženske, to so virusne in bakterijske okužbe, ki so zelo pogosto nevarne za otroka. Genitalne bolezni, ki predstavljajo tveganje za razvoj ploda, so spolno prenosljive bolezni.

Ena najpogostejših virusnih bolezni, ki se redno pojavlja med prebivalstvom in ima pogosto epidemični značaj, je gripa. Seveda bolezen sama po sebi ni usodna, veliko ljudi jo trpi v blagi obliki, vendar lahko ogrozi nosečnost, zlasti v zgodnjih fazah. Do 12 tednov je za plod značilna lastnost: vse ali nič. To pomeni, da če je ženska zbolela za gripo pred 12 tedni nosečnosti, se bo končala s splavom ali pa se bo nosečnost nadaljevala in otrok bo zdrav.

Če ženska zboli za gripo v drugem ali tretjem trimesečju, ima to lahko posledice za razvoj otroka. Včasih se po nalezljivi bolezni pri plodu razvije hidrocefalus, prenesena gripa pa lahko povzroči težave posteljici: lahko pride do hitrega staranja posteljice, vaskularnih patologij posteljice, kalcifikacije v posteljici, nepopolne pritrditve ali prave akrecije posteljice. Mnogi od teh dejavnikov upočasnijo oskrbo ploda s kisikom, kar povzroči kronično hipoksijo pri otroku in posledično hipotrofijo ploda.

Takšni so nevarni nalezljive bolezni kot so: rdečke, listerioza, toksoplazmoza, tuberkuloza, citomegalija, hepatitis, herpes, okužba s HIV.

Obolenje z rdečkami v prvih 90 dneh nosečnosti je skoraj absolutna indikacija za umetni splav, saj ima bolezen, ki ni nevarna za samo žensko, katastrofalne posledice za plod, kot so gluhost, glavkom, poškodbe skeletnega sistema, in slepoto.

Izredno nevarna okužba je toksoplazmoza, ki se najpogosteje prenaša preko mačk. Prej kot je plod zbolel, hujše so posledice okužbe. Po preboleli toksoplazmozi se lahko otrok rodi z mikrocefalijo, možgansko kapljico, poškodbo oči in centralnega živčnega sistema, meningoencefalitisom. Zato vsi zdravniki opozarjajo, da je zelo nezaželeno hraniti mačke poleg nosečnice in majhnih otrok.

Če je mati bolna s hepatitisom B, se lahko otrok rodi z intrauterinim hepatitisom in podhranjenostjo. Hkrati se lahko 40% otrok ozdravi in ​​v prihodnosti odrastejo zdravi, 40% otrok pa umre zaradi hepatitisa pred drugim letom starosti.

Citomegalija je vrsta virusa herpesa. Znano je, da je približno 30% svetovnega prebivalstva nosilcev tega virusa, vendar malo ljudi ve o tem, ker se bolezen sploh ne manifestira. Če pa nosečnica z njo okuži svojega otroka, bo imel več patoloških sprememb, kot so: slepota, gluhost, ciroza jeter, poškodbe ledvic in črevesja, encefalopatija.
Venerične bolezni, nevarne za plod

Pravkar smo pogledali virusne in bakterijske bolezni, zdaj pa je treba omeniti še spolno prenosljive bolezni. Kateri od njih ogrožajo življenje ploda? Spolno prenosljive bolezni so herpes, okužba s HIV, sifilis, gonoreja, klamidija. Med njimi je najpogostejši virus herpesa.

Ženska, ki je nosilec virusa herpesa, lahko okuži svojega otroka v maternici. Otrok, rojen z virusom herpesa, ima lahko mikrocefalijo, je hipotrofičen, ta virus pri otrocih povzroči slepoto, včasih tudi skrajšanje rok in nog. Še posebej nevaren je virus herpesa skupine II, ki je lokaliziran na genitalijah ženske in zato predstavlja posebno nevarnost za plod.

Ženska s sifilisom prenese bolezen na otroka v maternici. Otrok s prirojenim sifilisom ima cel kup zdravstvenih težav: ima sifilitični izpuščaj, hkrati pa trpi skeletni sistem, prizadeta so jetra, ledvice, centralni živčni sistem. Najpogosteje povzročitelj sifilisa vstopi v plod skozi posteljico v 6. ali 7. mesecu nosečnosti.

Pri otrocih, rojenih materi z gonorejo, opazimo poškodbe oči, konjunktivitis in generalizirano okužbo (sepso). Nevarnost te bolezni je tudi v tem, da izzove amnionitis ali horioamnionitis, kar pogosto vodi do intrauterina smrt plodu, pri materi pa do hudih nalezljivih zapletov in vnetja maternice po porodu.

Prirojene malformacije ploda zasedajo 2-3 mesto v strukturi vzrokov perinatalne smrti ploda in novorojenčka. Zelo pomembna je zgodnja diagnoza malformacij, ki je potrebna za pravočasno rešitev vprašanja možnosti podaljšanja nosečnosti, ki je odvisna od vrste okvare, združljivosti z življenjem in prognoze za postnatalni razvoj. Glede na etiologijo se razlikujejo dedne (genetske), eksogene in večfaktorske prirojene malformacije ploda. Med dedne spadajo malformacije, ki nastanejo zaradi mutacij, tj. vztrajne spremembe dednih struktur v gametah ali zigotah. Glede na stopnjo, na kateri je prišlo do mutacije (geni ali kromosomi), ločimo monogenske sindrome in kromosomske bolezni. Eksogene vključujejo napake, ki jih povzročajo škodljivi učinki eksogenih dejavnikov. Ti dejavniki, ki delujejo v obdobju gametogeneze ali nosečnosti, vodijo do pojava prirojenih malformacij, ne da bi pri tem motili strukturo dednega aparata.

Malformacije večfaktorskega izvora imenujemo okvare, ki so nastale pod kombiniranim vplivom genetskih in eksogenih dejavnikov. Obstajajo tudi izolirane (lokalizirane v enem organu), sistemske (v enem organskem sistemu) in večkratne (v organih dveh ali več sistemov) okvare.

NAPAKE CENTRALNEGA ŽIVČNEGA SISTEMA

Razvrstitev najpogostejših malformacij centralnega živčnega sistema:

1. Hidrocefalus:

Stenoza cerebralnega akvadukta;

odprt hidrocefalus;

Dandy-Walkerjev sindrom.

2. Papiloma horoidnega pleksusa.

3. Okvare nevralne cevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povečanje velikosti možganskih prekatov s hkratnim povečanjem intrakranialnega tlaka, ki ga v večini primerov spremlja povečanje velikosti glave (slika 28).

riž. 28. Sonografska slika hudega fetalnega hidrocefalusa (puščice kažejo močno razširjene možganske prekate, katerih skorja je znatno stanjšana, velikost glave ploda presega normalne vrednosti za določeno gestacijsko starost)

Ventrikulomegalija je izolirano povečanje velikosti prekatov, ki ga ne spremlja povečanje velikosti glave. Hidrocefalus opazimo s frekvenco 0,1-2,5 na 1000 novorojenčkov. Približno 60 % plodov s hidrocefalusom je dečkov. Hidrocefalus je lahko posledica številnih bolezni različnih etiologij. V večini primerov se razvije kot posledica kršitve odtoka cerebrospinalne tekočine. Komunikantno obliko hidrocefalusa povzroča ekstraventrikularna

kularna obstrukcija, medtem ko je obstruktivna oblika intraventrikularna obstrukcija. Občasno hidrocefalus povzroči povečano proizvodnjo cerebrospinalne tekočine (na primer v ozadju papiloma vaskularnih pleksusov) ali kršitev njegove reabsorpcije v subarahnoidnem prostoru.

Ekstrakranialne anomalije pri hidrocefalusu se pojavijo v 63 %: agenezija in displazija ledvic, defekt ventrikularnega septuma, tetralogija Fallot, meningomielokela, razcep Zgornja ustnica, mehko in trdo nebo, atrezija anusa in rektuma, gonadna disgeneza. Hidrocefalus je predstavljen predvsem s stenozo cerebralnega akvadukta (zožitev Sylvianovega akvadukta); odprt hidrocefalus (razširitev možganskih prekatov in subarahnoidnega sistema možganov kot posledica obstrukcije ekstraventrikularnega sistema iztočnih poti cerebrospinalne tekočine); Dandy-Walkerjev sindrom (kombinacija hidrocefalusa, cist posteriorne lobanjske jame, napak v cerebelarnem vermisu, skozi katerega cista komunicira z votlino IV ventrikla). Ko se odkrije hidrocefalus, je treba skrbno oceniti anatomijo možganskih struktur in hrbtenice, da se izključi spina bifida. Celovit pregled ploda mora vključevati ehokardiografski pregled, saj je hidrocefalus pogosto kombiniran s prirojenimi srčnimi napakami. Pri hidrocefalusu pred obdobjem preživetja ploda je priporočljivo, da se s starši pogovorite o vprašanju prekinitve nosečnosti. Pri podaljšanju nosečnosti je prikazan dinamični ultrazvočni nadzor vsaka 2 tedna. S povečanjem hidrocefalusa ob doseganju zrelosti pljuč ploda je treba postaviti vprašanje zgodnjega poroda in ranžiranja. Učinkovitost prenatalnega ventrikularnega obvoda še ni dokazana in ta operacija ni v široki uporabi. Carski rez je indiciran samo za hudo makrocefalijo in odsotnost drugih malformacij. V prisotnosti hudih kombiniranih anomalij, ki poslabšajo prognozo za življenje, je operacija izbire cefalocenteza.

Okvare nevralne cevi. Ta izraz vključuje anencefalijo, cefalokelo in spina bifida.

spina bifida- anomalija v razvoju hrbtenice, ki je posledica kršitve procesa zapiranja nevralne cevi (slika 29).

Izhod skozi okvaro v membranah hrbtenjače se imenuje meningocela. Če hernialna vreča vsebuje živčno tkivo, nastanek

riž. 29. Sonografska slika spina bifida v lumbosakralnem delu hrbtenice (označeno s puščico)

se imenuje meningomielokela. Razlikovati cistična spina bifida(cistična oblika hrbtenične kile s tvorbo hernialne vrečke, ki vsebuje možganske membrane in / ali možgansko snov) in spina bifida occulta(skrita oblika, ki je ne spremlja nastanek hernialne izbokline). Najpogosteje je ta napaka lokalizirana v ledvenem in sakralnem delu hrbtenice. Pogostost pojavljanja spina bifida odvisno od geografske regije. V nekaterih območjih Združenega kraljestva je pogostnost te okvare 4 na 1000 novorojenčkov. V Združenih državah je ta številka 0,5 na 1000, čeprav je odvisna od rasnih in geografskih značilnosti. spina bifida- malformacija, ki nastane zaradi kršitve zaprtja nevralne cevi v 4. tednu embrionalni razvoj. Ta anomalija se deduje na večfaktorski način. spina bifida a se lahko tvori kot posledica hipertermije matere, če ima sladkorno bolezen, izpostavljenosti teratogenim dejavnikom in je tudi del genetskih sindromov (z izoliranim mutiranim genom) ali kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13 in 18 parov kromosomov, triploidija). , neuravnotežena translokacija ali obročasti kromosom). Spinalna kila je povezana z več

več kot 40 sindromov več napak razvoj (hidrocefalus, prirojene malformacije srca in genitourinarnega sistema).

Prenatalni pregled vključuje določitev kariotipa in natančen ultrazvočni pregled. Posebno pozornost je treba nameniti anatomiji glave, srca, rok in nog. Če se meningomielokela odkrije pred vitalnostjo ploda, je treba ženski ponuditi medicinsko prekinitev nosečnosti. Pri podaljševanju nosečnosti je indiciran dinamični ultrazvok vsake 2-3 tedne za oceno pojava drugih znakov (na primer ventrikulomegalija). Starši se morajo posvetovati z nevrokirurgom, da bi razpravljali o možnostih kirurškega posega po porodu (zapiranje okvare ali obvoda), pa tudi o prognozi za življenje in zdravje otroka. Porod je treba opraviti v velikih perinatalnih centrih, takoj ko plodova pljuča dosežejo zadostno zrelost. Empirično tveganje ponovitve spina bibida je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Vsako odprto okvaro nevralne cevi je treba zapreti v prvih 24 urah življenja. Antibakterijsko zdravljenje, ki se začne takoj po rojstvu, lahko zmanjša tveganje za nalezljive zaplete. Prognoza za življenje in zdravje je odvisna od stopnje lokacije meningomielocele, pa tudi od števila in narave povezanih nepravilnosti. Duševni razvoj otrok z normalnim obsegom glave in pravilno oblikovanimi možgani ob rojstvu ne trpi. Bolniki z meningomielokelo na L2 in višje so skoraj vedno prisiljeni uporabljati invalidski voziček.

Anencefalija(psevdocefalija, ekstrakranialna disencefalija) - odsotnost možganskih hemisfer in večjega dela lobanjskega oboka, medtem ko je okvara čelne kosti nad supraorbitalno regijo, temporalna in del okcipitalne kosti sta odsotna. Zgornji del Glava je prekrita z žilno membrano. Strukture srednjih možganov in diencefalona so delno ali popolnoma uničene. Hipofiza in romboidna fosa sta večinoma ohranjeni. Tipični znaki vključujejo izbuljene oči, velik jezik in kratek vrat. Ta patologija se pojavi s frekvenco 1 na 1000. Pogosteje

najdemo pri novorojenčkih. Acrania(eksencefalija) - odsotnost lobanjskega oboka v prisotnosti fragmenta možganskega tkiva. To je redkejša patologija kot anencefalija. Anencefalija je posledica nezmožnosti zapiranja rostralne nevropore v 28 dneh po oploditvi. Opažene so večfaktorsko in avtosomno recesivno dedovanje, kromosomske nepravilnosti. Dejavniki tveganja vključujejo materino sladkorno bolezen. V poskusih na živalih je bila ugotovljena teratogenost sevanja, salicilatov, sulfonamidov in povišanih vrednosti ogljikovega dioksida. Sonografsko diagnozo lahko postavimo že v 12-13 tednih nosečnosti. Anencefalija in akranija sta absolutno smrtonosni malformaciji, zato je treba ženski v obeh primerih ponuditi prekinitev nosečnosti. Vsi novorojenčki z anencefalijo in akranijo umrejo v 2 tednih po rojstvu. Empirično tveganje za ponovitev anencefalije je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Cefalokela(encefalokela, kranialna ali okcipitalna meningokela, razcep lobanje) - izbočenje vsebine lobanje skozi kostni defekt. Izraz "kranialna meningokela" se nanaša na izboklino le skozi okvaro meningealnih membran. Ko je možgansko tkivo v hernialni vrečki, se uporablja izraz "encefalokela". Cefalokela je redka (1:2000 živorojenih otrok) in je sestavni del mnogih genetskih (Meckelejevi sindromi, mediana razcepitev obraza) in negenetskih (amnijska konstrikcija) sindromov. Cefalokela se razvije kot posledica nezaprtja defekta nevralne cevi in ​​se pojavi v 4. tednu razvoja. Napaka v lobanji, skozi katero lahko prolabirajo membrane možganov in možganskega tkiva, nastane kot posledica neločenosti površinskega ektoderma in spodnjega nevroektoderma. Če se odkrije cefalokela, je treba ženski ponuditi medicinsko prekinitev nosečnosti. Pri podaljševanju nosečnosti je taktika poroda odvisna od velikosti in vsebine hernialne vrečke. pri velike velikosti okvara, prolaps znatne količine možganskega tkiva, pa tudi v prisotnosti mikrocefalije in hidrocefalusa je napoved za življenje in zdravje izjemno neugodna.

Dostava po operaciji carski rez ni prikazano v teh opazovanjih. Možno je priporočiti dekompresijo hernialne vrečke, da se ustvarijo pogoji za porod skozi naravni porodni kanal. Carski rez se lahko priporoči, če gre za majhno okvaro in če je hernialna vreča majhna.

Mikrocefalija (mikroencefalija) je klinični sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje obsega glave in duševna zaostalost. Pojavi se s pogostnostjo 1 od 1360 novorojenčkov, s kombiniranimi anomalijami 1,6:1000 živorojenih otrok. Mikrocefalija je polietiološka bolezen, pri nastanku katere igrajo pomembno vlogo genetski (kromosomske aberacije, monogenske okvare) in okoljski dejavniki. Napoved je odvisna od prisotnosti pridruženih anomalij. Trisomija na kromosomih 13, 18, Meckelov sindrom so usodne lezije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa ploda in natančen ultrazvočni pregled. V odsotnosti sočasnih anomalij je napoved odvisna od velikosti glave: manjša je, nižji je indeks intelektualnega razvoja. Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Porodniška taktika - prekinitev nosečnosti, preden plod doseže sposobnost preživetja.

ANOMALIJE OBRAZNE STRUKTURE IN VRATU

Razcepljen obraz(razcep ustnice in neba) je linearna napaka, ki sega od roba ustnice do nosne odprtine.

Razcep neba v kombinaciji z razcepom ustnice se skozi alveolarne procese in trdo nebo lahko razširi v nosno votlino ali celo na dno orbite. Dvostranska razcepljena ustnica je opažena pri 20%, razcepljena ustnica in nebo - 25%. Z enostransko lezijo se razcep pogosteje nahaja na levi. Razcep obraza predstavlja približno 13% vseh malformacij in je zabeležen s frekvenco 1:800 živorojenih otrok. Fantje imajo razpoke pogosteje kot dekleta. Kombinirane anomalije najdemo v 50% primerov pri izolirani razcepu neba in le v 13% primerov pri razcepu ustnice in neba. Obrazne strukture se oblikujejo med 4. in 10. tednom nosečnosti. Neparne frontonazalne strukture se združijo s parnimi maksilarnimi in mandibularnimi strukturami.

moje tuberkule. V tistih opazovanjih, ko proces fuzije ni končan, nastanejo razpoke. Praviloma je možno razcep obraza diagnosticirati šele v drugem trimesečju nosečnosti s presejalnim ultrazvokom. Prenatalno odkrivanje okvare z ehografijo je težko, vendar se zahvaljujoč ultrazvočnemu skeniranju in barvnemu dopplerskemu kartiranju možnosti njegove diagnoze širijo. Dopplerjev ultrazvok lahko vizualizira gibanje tekočine skozi nos, usta in žrelo. V prisotnosti razpoke se spremeni narava gibanja tekočine. Tridimenzionalna ehografija lahko pojasni diagnozo v tistih opazovanjih, ko je bil v dvodimenzionalni študiji sum na razpoko, vendar ni bila dosežena jasna vizualizacija. Anomalijo je mogoče diagnosticirati s pomočjo fetoskopije, vključno z embrioskopijo. V odsotnosti povezanih nepravilnosti se uporabljajo splošno sprejete porodniške taktike, ne glede na čas diagnoze. Jemanje folne kisline pred in med naslednjo nosečnostjo lahko zmanjša tveganje za nastanek razcepov.

Razcepljena zgornja ustnica (razcepka) ne moti sesanja in je le kozmetična napaka. S kombinacijo razcepa zgornje ustnice, čeljusti in trdega neba (razcep neba) opazimo funkcionalne motnje: pri sesanju mleko teče skozi nos zaradi komunikacije z ustno votlino; mleko lahko vdihavamo. Napoved je ugodna: sodobne kirurške metode omogočajo odpravo kozmetičnih in funkcionalnih napak.

cistični higrom(limfangiom ali posledica obstrukcije jugularnega limfnega debla) je encimsko kopičenje tekočine (slika 30). Zanj je značilna prisotnost posamezne ali več cist mehkih tkiv na vratu, ki so posledica motenj v limfnem sistemu. Cistični higromi se pojavljajo s pogostnostjo 1: 200 spontanih splavov (kokciksno-parietalna velikost ploda nad 30 mm). Cistična higroma je pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami (Turnerjev sindrom, trisomije 13, 18, 21 parov kromosomov, mozaicizem). Kot izolirana anomalija se deduje avtosomno recesivno. Prognoza: v večini primerov plod odmre v prvih dveh trimesečjih nosečnosti. Približno 90 % potrebuje kirurško zdravljenje, 31 % razvije težave s požiranjem in obstrukcijo dihalnih poti.

riž. trideset. Sonografska slika cističnega higroma plodovega vratu v 16-tedenski nosečnosti (v vratu ploda je vidna velika tekoča tvorba - označena s puščico)

načine. Pareza obraznega živca zaradi kirurškega zdravljenja se pojavi pri 24% bolnikov.

Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti z zgodnjo diagnozo cistične higrome plodovega vratu, s polno nosečnostjo se porod izvede skozi naravni rojstni kanal.

PRIROJENE SRČNE NAPAKE

Pogostnost prirojenih srčnih napak (CHD) se giblje od 1-2 do 8-9 na 1000 živorojenih otrok. Najpogostejše CHD so atrijske in ventrikularne septalne okvare, odprt ductus arteriosus, stenoza pljučne arterije, sindrom hipoplastičnega levega srca, en ventrikel itd. V 90 % primerov so CHD posledica večfaktorske okvare (genetska predispozicija in okoljski dejavniki). Tveganje za ponovitev okvare je 2-5% po rojstvu enega in 10-15% po rojstvu dveh bolnih otrok. Monogeno dedovanje

staranje opazimo pri 1-2 % otrok s prirojeno srčno napako. Kromosomske nepravilnosti najdemo pri 5% otrok, med katerimi so glavne trisomije. Pri 1-2% novorojenčkov je kombiniran učinek različnih teratogenov. Fetalna ehokardiografija je najbolj informativna metoda za prenatalno diagnozo prirojenih srčnih napak. Indikacije za prenatalno diagnozo določajo stanje matere in ploda.

1. Indikacije zaradi stanja matere:

Prisotnost CHD pri družinskih članih;

sladkorna bolezen;

Sprejem nosečnice zdravila med organogenezo;

alkoholizem;

Sistemski eritematozni lupus;

Fenilketonurija.

2. Indikacije zaradi stanja ploda:

polihidramnij;

Neimunska vodenica;

Motnje srčnega ritma;

Ekstrakardialne okvare;

Kromosomske motnje;

Simetrična oblika intrauterinega zastoja rasti ploda. Napoved je odvisna od vrste okvare, prisotnosti sočasnih nepravilnosti in kromosomskih nepravilnosti.

Porodniška taktika je, da se po temeljiti ehokardiografski študiji izvede kordo ali amniocenteza, da se pridobi material za kromosomsko analizo. Če se CHD odkrije pri neživem plodu, je indicirana prekinitev nosečnosti. Pri donošeni nosečnosti je bolje, da porod opravite v specializiranih perinatalnih centrih. S kombiniranimi okvarami in genetskimi nepravilnostmi je prekinitev nosečnosti potrebna kadar koli.

enojni prekat srca. To je huda prirojena malformacija, pri kateri so srčni ventrikli predstavljeni z eno komoro ali velikim prevladujočim ventriklom v kombinaciji s skupnim atrioventrikularnim spojem, ki vsebuje dve atrioventrikularni zaklopki. Pogostost pojavljanja okvare ni natančno določena. Enotni ventrikel je enostavno diagnosticirati s standardnim štirikomornim odsekom fetalnega srca. Edini

ventrikel je morfološko lahko desni in levi. Celotna stopnja preživetja za vse vrste enojnega ventrikla pri bolnikih brez kirurškega zdravljenja je 30%. Enotni ventrikel je pogosto kombiniran s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije / polisplenije, ki se pogosto oblikuje pri nekaterih materinih boleznih, pa tudi v ozadju teratogenih učinkov retinojske kisline. Prenatalni pregled ob najdbi enega prekata mora vključevati kariotipizacijo in natančen ultrazvočni pregled anatomije ploda. Klinični potek bolezni in taktika zdravljenja pri neonatalno obdobje ki ga določa stanje pljučnega in sistemskega krvnega obtoka.

Defekt atrijskega septuma(AMPP) (slika 31). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje atrije. Opazimo ga pri 17 % vseh prirojenih srčnih napak in je njegova najpogostejša strukturna anomalija. Pogosto v kombinaciji z drugimi intrakardialnimi anomalijami, pa tudi z neimunsko vodenico ploda. Morda kombinacija s kromosomskimi nepravilnostmi. Večina majhnih ASD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Prenatalni pregled ob odkritju ASD mora vključevati

riž. 31. Sonografska slika obsežnega defekta atrijskega septuma (označeno s puščico)

začeti določanje kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Identifikacija izoliranega ASD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe taktike nosečnosti in poroda. V pozni nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno ploda.

Defekt ventrikularnega septuma(VMZHP). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje prekate. Glede na lokalizacijo ločimo okvare zgornjega septuma (na ravni mitralne in trikuspidalne zaklopke), mišičnega dela in izstopnega dela septuma (subaortalnega, subpulmonalnega). Po velikosti so VSD razdeljeni na majhne (do 4 mm) in velike. VSD je lahko izoliran ali kombiniran z drugimi anomalijami, kromosomskimi napakami in dednimi sindromi. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak je približno 20 % izoliranega VSD, ki je najpogosteje diagnosticirana okvara. Pogostnost majhnih, hemodinamsko nepomembnih mišičnih okvar doseže 53:1000 živorojenih otrok. Približno 90% takih okvar se spontano zapre do starosti 10 mesecev in ne vpliva na prognozo za življenje in zdravje.

Večina majhnih VSD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Najpogosteje je VSD izoliran, vendar se lahko kombinira s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami, sindromi več malformacij. Prenatalni pregled za VSD mora vključevati kariotipizacijo in podroben pregled fetalne ultrazvočne anatomije. Identifikacija izoliranega VSD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe v vodenju nosečnosti in poroda. V pozni nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno ploda. Če obstaja sum na VSD, je treba staršem zagotoviti popolne informacije o prognozi za življenje in zdravje nerojenega otroka ter obvestiti pediatra, da se zagotovi ustrezen nadzor novorojenčka. Tudi pri velikih VSD je lahko bolezen včasih asimptomatska do 2-8 tednov. V 50% primerov se majhne okvare spontano zaprejo pred 5. letom starosti, preostalih 80% pa izginejo v adolescenci. Večina bolnikov z nezapletenim VSD ima dobro prognozo za življenje in zdravje. Z ugodnim pretokom

bolezen znatne omejitve telesne dejavnosti niso potrebne.

Ebsteinova anomalija- prirojena srčna bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj in lokacija loput trikuspidalne zaklopke. Pri Ebsteinovi anomaliji se septalna in zadnja jadra trikuspidalne zaklopke razvijejo neposredno iz endokarda desnega prekata srca, kar vodi do premika nenormalne zaklopke globoko v desni prekat in delitve prekata na dva dela: distalni (subvalvularno) - aktivno in proksimalno (supravalvularno ali atrializirano) - pasivno. Supravalvularni oddelek, ki se povezuje z desnim atrijem, tvori eno samo funkcionalno tvorbo. Ebsteinova anomalija predstavlja 0,5 % vseh prirojenih srčnih napak. Ebsteinovo anomalijo lahko zlahka diagnosticiramo s pregledom standardnega štiriprekatnega plodovega srca, saj jo skoraj vedno spremlja kardiomegalija. Prenatalna diagnoza okvare temelji na odkritju znatno povečanega desnega srca zaradi desnega atrija. Ključna točka pri diagnozi Ebsteinove anomalije je vizualizacija premaknjene trikuspidalne zaklopke na ozadju razširjenega desnega atrija in normalnega miokarda desnega prekata. Pomembna prognostična vrednost pri Ebsteinovi anomaliji je odkrivanje trikuspidalne regurgitacije med Dopplerjevo ehokardiografijo ploda. Najzgodnejša prenatalna ultrazvočna diagnoza Ebsteinove anomalije je bila opravljena v 18-19 tednih nosečnosti. Napoved življenja z Ebsteinovo anomalijo je običajno ugodna v primerih, ko otroci v prvem letu življenja preživijo brez kirurškega zdravljenja. Ebsteinova anomalija ni pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami in sindromi več prirojenih malformacij. V 25% opazimo ekstrakardialne anomalije. Izid v neonatalnem obdobju je odvisen od resnosti spremembe trikuspidalne zaklopke. Otroci s hudo insuficienco trikuspidalne zaklopke imajo visok odstotek smrti. Klinično se insuficienca trikuspidalne zaklopke kaže s povečano cianozo, acidozo in znaki srčnega popuščanja. Kirurško zdravljenje je indicirano pri bolnikih s hudimi simptomi bolezni, ki ovirajo normalno življenje otroka. Operacija vključuje zapiranje septuma

okvara, plastičnost trikuspidalne zaklopke in njen premik na tipično mesto. Bolnišnična smrtnost je 6,3 %.

Tetralogija Fallot- kompleksna napaka, ki vključuje več anomalij strukture srca: defekt ventrikularnega septuma, dekstropozicija aorte, obstrukcija izhodne pljučne arterije in hipertrofija desnega prekata. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak pri živorojenih je tetralogija Fallot 4-11%. Pri preučevanju štirikomornega srca ploda je zelo težko diagnosticirati Fallotovo tetrado. Pri prerezu skozi izhode glavnih arterij je mogoče videti tipično subaortno VSD in aortno dekstrapozicijo. Pomemben dodatni kriterij je razširitev in premik aortne korenine. Tetralogija Fallot je napaka modrega tipa, tj. pri novorojenčkih se izrazita cianoza določi v starosti od 6 tednov do 6 mesecev. Tetralogija Fallot se nanaša na srčne napake, ki jih je težko diagnosticirati in ki pogosto ostanejo neodkrite s presejalnim ultrazvokom v obdobju do 22 tednov nosečnosti. Najpogosteje se ta napaka diagnosticira v tretjem trimesečju nosečnosti ali po rojstvu. Tetralogija Fallot ne zahteva posebnih taktik upravljanja. Če se odkrije ta patologija, sta potrebna celovit pregled in prenatalno svetovanje. Skoraj 30 % živorojenih otrok s Fallotovo tetrado ima kombinirane ekstrakardialne anomalije. Trenutno je opisanih več kot 30 sindromov več malformacij, katerih struktura vključuje Fallotovo tetralogijo. Prenatalni pregled za odkrivanje Fallotove tetrade mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Napoved življenja pri tetralogiji Fallot je v veliki meri odvisna od stopnje obstrukcije iztočnega trakta desnega prekata. Več kot 90% bolnikov, ki so bili podvrženi popolni korekciji Fallotove tetrade, preživi do odrasle dobe. Dolgoročno se 80% bolnikov počuti zadovoljivo in ima normalne funkcionalne parametre.

Transpozicija velikih arterij- srčna bolezen, pri kateri aorta ali njen večji del izhaja iz desnega prekata, pljučna arterija pa iz levega prekata. Predstavlja 5-7% vseh prirojenih srčnih napak. Običajno ni diagnosticirana v prenatalnem obdobju med presejanjem, ker je študija fetalnega srca omejena na študijo

samo štirikomorni rez. Za identifikacijo napake je potrebna vizualizacija glavnih žil s preučevanjem njihove lokacije glede na drugo. Običajno se glavne arterije križajo in med transpozicijo zapustijo prekate vzporedno: aorto - iz desnega prekata, pljučno arterijo - iz leve. Transpozicija glavnih arterij z nedotaknjenimi interventrikularnimi in interatrijskimi septumi ni združljiva z življenjem. Približno 8 % živorojenih otrok s transpozicijo glavnih arterij ima pridružene ekstrakardialne anomalije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Večina novorojenčkov s transpozicijo glavnih arterij in nedotaknjenim interventrikularnim septumom ima izrazito cianozo že od prvih dni življenja. Kirurško korekcijo je treba izvesti takoj, ko se odkrije neustrezno mešanje krvnih tokov. Umrljivost novorojenčkov s to vrsto kirurškega zdravljenja je manj kot 5-10%.

BOLEZNI prsnega koša

prirojena diafragmalna kila- okvara, ki je posledica upočasnitve procesa zapiranja pleuroperitonealnega kanala. Pri tej napaki je običajno nezadosten razvoj posterolateralnega dela leve polovice diafragme. Pomanjkanje ločitve med trebušno votlino in prsnim košem povzroči premik želodca, vranice, črevesja in celo jeter v prsno votlino, kar lahko spremlja premik mediastinuma in povzroči stiskanje pljuč. Posledično se pogosto razvije dvostranska pljučna hipoplazija različne resnosti. Nerazvitost pljuč vodi do nenormalne tvorbe njihovega žilnega sistema in sekundarne pljučne hipertenzije. Prirojena diafragmalna kila se pojavi pri približno 1 od 2400 novorojenčkov.

Obstajajo štiri glavne vrste okvare: posterolateralna (Bochdalekova kila), anterolateralna, sternalna in Morgagnijeva kila. Dvostranske diafragmalne kile predstavljajo 1% vseh vrst okvar. Premikanje srca v desno polovico prsnega koša v kombinaciji z eho-negativno strukturo (želodec) v levi polovici je najpogosteje diagnosticirana z levostransko diafragmalno kilo.

Pri desnostranski kili je srce običajno premaknjeno v levo. V prsnem košu je mogoče prikazati tudi črevesje in jetra. S to napako se pogosto opazi polihidramnij. Kombinirane anomalije opazimo pri 23% plodov. Med njimi prevladujejo prirojene srčne napake, ki jih je 16 %. Diagnozo okvare je mogoče opraviti že v 14. tednu nosečnosti. Smrtnost pri prirojeni diafragmalni kili je v korelaciji s časom odkritja okvare: le 33 % novorojenčkov z okvaro preživi v primerih, ko je bila diagnoza postavljena pred 25. tednom, in 67 %, če je bila kila odkrita pozneje. Okvare diafragme so običajno večfaktorskega izvora, vendar je 12% primerov kombiniranih z drugimi malformacijami ali so del kromosomskih in nekromosomskih sindromov. Prenatalni pregled mora nujno vključevati določitev kariotipa ploda in podroben ultrazvočni pregled. Če se odkrijejo kombinirane anomalije, se lahko diferencialna diagnoza izvede le med posvetovanjem z vključitvijo genetikov, sindromologov in pediatrov. Staršem je treba svetovati, naj se posvetujejo s pediatričnim kirurgom, da bi razpravljali o značilnostih taktike zdravljenja v neonatalnem obdobju, prognozi za življenje in zdravje. Potek neonatalnega obdobja je odvisen od resnosti pljučne hipoplazije in resnosti hipertenzije. Velikost kile in volumen delujočega pljučnega tkiva pomembno vplivata tudi na izid v neonatalnem obdobju. Nenormalen razvoj pljuč je mogoče predvideti v prisotnosti polihidramnija, dilatacije želodca in premikanja jeter ploda v prsno votlino. Po literaturi je preživelo le 22 % otrok, ki so bili diagnosticirani pred rojstvom. Tudi z izolirano prirojeno diafragmalno kilo jih preživi le 40%. Neonatalna smrt je običajno posledica pljučne hipertenzije in/ali odpovedi dihanja.

ANOMALIJE NASTANKA STEN TREBUŠNE VOTLINE IN RAZVOJNEGA RAZVOJA PREBAVILA

omfalokela ( popkovna kila) (slika 32). Nastane kot posledica nevračanja trebušnih organov iz amnijske votline skozi popkovni obroč. Omfalokela lahko vključuje katero koli

riž. 32. Sonografska slika omfalokele (prikaže se hernialna vreča, ki vsebuje črevesne zanke in jetra)

visceralni organi. Velikost hernialne tvorbe je določena z njeno vsebino.

Pokrita je z amnioperitonealno membrano, vzdolž katere stranske površine potekajo žile popkovine. Pogostnost omfalokele je 1 na 3000-6000 novorojenčkov. Obstajajo izolirane in kombinirane oblike omfalokele. To patologijo v 35-58% spremlja trisomija, 47% - prirojene srčne napake, 40% - malformacije genitourinarnega sistema, 39% - okvare nevralne cevi. Zamuda intrauterina rast odkrili v 20 % opazovanj.

Prenatalna ultrazvočna diagnoza temelji na odkrivanju okrogle ali ovalne tvorbe, ki je napolnjena s trebušnimi organi in meji neposredno na sprednjo trebušno steno. Najpogosteje sestava hernialne vsebine vključuje črevesne zanke in jetra. Popkovina je pritrjena neposredno na hernialno vrečko. V nekaterih primerih je prenatalno diagnozo mogoče postaviti ob koncu prvega trimesečja nosečnosti, čeprav se v večini primerov omfalokela odkrije v drugem trimesečju. Napoved je odvisna od spremljajočih nepravilnosti. Perinatalne izgube so pogosteje povezane s CHD, kromosomsko

aberacije in nedonošenček. Največjo napako odpravimo z enostopenjsko operacijo, pri veliki pa izvajamo večstopenjske operacije za zapiranje luknje v sprednji trebušni steni s silikonsko ali teflonsko membrano. Porodniška taktika je določena z obdobjem odkrivanja okvare, prisotnostjo kombiniranih anomalij in kromosomskih motenj. Če se okvara odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti, jo je treba prekiniti. V primeru odkritja sočasnih nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem, je treba nosečnost kadar koli prekiniti. Način poroda je odvisen od sposobnosti preživetja ploda, saj lahko pri porodu z veliko omfalokelo pride do razpoke hernialne vrečke in okužbe. notranji organi plod.

Gastroshiza- okvara sprednje trebušne stene v popkovničnem predelu z eventeracijo črevesnih zank, prekritih z vnetnim eksudatom. Napaka se običajno nahaja desno od popka, hernialni organi nimajo membrane. Pogostnost gastroshize je 0,94:10.000 novorojenčkov. Pogostnost okvare pri nosečnicah, mlajših od 20 let, je večja in znaša 7 na 10.000 novorojenčkov.

Od konca 70. 20. stoletje v Evropi in ZDA se nadaljuje trend povečanja pogostosti rojstev otrok z gastroshizo. Določite izolirane in kombinirane oblike. Izolirana gastroshiza je pogostejša in predstavlja povprečno 79 %. Kombinirana oblika se odkrije v 10-30% primerov in je najpogosteje kombinacija gastroshize z atrezijo ali črevesno stenozo. Med drugimi anomalijami so prirojene malformacije srca in sečil, sindrom suh trebuh, hidrocefalus, nizek in polihidramnij.

Anomalija se pojavlja občasno, vendar obstajajo opažanja družinske bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Najzgodnejša prenatalna ultrazvočna diagnoza z uporabo transvaginalne ehografije je bila opravljena v 12. tednu nosečnosti. V večini primerov je diagnoza postavljena v drugem trimesečju nosečnosti, saj je v zgodnjih fazah (10-13 tednov) možna lažno pozitivna diagnoza zaradi prisotnosti fiziološke črevesne kile pri plodu. Prenatalna ultrazvočna diagnoza gastroshize običajno temelji na vizualizaciji črevesnih zank v amnijska tekočina blizu sprednje trebušne stene ploda. Včasih, poleg črevesnih zank, čez

drugi organi se lahko nahajajo v trebušni votlini. Natančnost ultrazvočne diagnoze gastroshize v II in III trimesečju nosečnosti se giblje od 70 do 95% in je odvisna od gestacijske starosti, položaja ploda, velikosti okvare in števila organov, ki se nahajajo zunaj sprednje trebušne stene. .

Splošna prognoza za novorojenčke z izolirano gastroshizo je dobra, saj preživi več kot 90 % dojenčkov. Pri podaljšanju nosečnosti taktika vodenja v drugem trimesečju nima posebnosti. Zaradi nizke pogostnosti kombinacije izolirane gastroshize s kromosomskimi nepravilnostmi se lahko vzdržimo prenatalne kariotipizacije. V tretjem trimesečju nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno funkcionalnega stanja ploda, saj je pogostost stiske pri gastroshizi precej visoka in intrauterini zastoj rasti se oblikuje v 23-50% primerov.

Če se gastroshiza odkrije pred sposobnostjo preživetja ploda, je treba opraviti splav. Pri donošeni nosečnosti se porod izvede v ustanovi, kjer je možna kirurška oskrba.

atrezija dvanajstnika je najpogostejši vzrok obstrukcije tankega črevesa. Pogostnost anomalije je 1:10.000 živorojenih otrok. Etiologija ni znana. Možen je pojav okvare pod vplivom teratogenih dejavnikov. Opisana so družinska opažanja piloroduodenalne atrezije z avtosomno recesivnim dedovanjem. Pri 30-52% bolnikov je anomalija izolirana, pri 37% pa so ugotovljene malformacije skeletnega sistema: nenormalno število reber, agenezija križnice, konjsko stopalo, dvostranska vratna rebra, obojestranska odsotnost prvih prstov. , itd V 2% so diagnosticirane kombinirane anomalije gastrointestinalnega trakta: nepopolna rotacija želodca, atrezija požiralnika, ileuma in anusa, transpozicija jeter. Pri 8-20% bolnikov se odkrijejo prirojene srčne napake, v približno 1/3 primerov je atrezija dvanajstnika kombinirana s trisomijo za 21 parov kromosomov. Glavni prenatalni ehografski izvid pri atreziji dvanajstnika sta polihidramnij in klasični znak "dvojni mehurček" v trebuhu ploda. Slika "dvojnega mehurčka" se pojavi kot posledica širjenja dela dvanajstnika in želodca. Zožitev med temi tvorbami tvori pilorični del želodca

ka in je velikega pomena za natančno prenatalno diagnozo te okvare. V veliki večini primerov se atrezija dvanajstnika diagnosticira v II in III trimesečju nosečnosti. V zgodnjih fazah diagnoza te napake predstavlja velike težave. Najzgodnejša diagnoza atrezije dvanajstnika je bila postavljena pri 14 tednih.

Za določitev porodniške taktike se izvede podrobna ultrazvočna ocena anatomije notranjih organov ploda in njegova kariotipizacija. Pred nastopom obdobja vitalnosti ploda je indicirana prekinitev nosečnosti. Če se v tretjem trimesečju odkrije izolirana anomalija, je možno podaljšanje nosečnosti, nato pa porod v regionalnem perinatalnem centru in kirurška korekcija malformacije.

Izolirani ascites. Ascites je kopičenje tekočine v peritonealni votlini. Pogostost ni bila natančno določena. Pri ultrazvočnem pregledu ploda se ascites kaže v prisotnosti ehonegativnega prostora v trebušni votlini debeline 5 mm ali več. V prenatalnem obdobju je ascites lahko izoliran ali eden od znakov vodenice neimunskega izvora. Poleg ascitesa je za vodenico ploda značilna prisotnost podkožnega edema, plevralnega in perikardialnega izliva, pa tudi povečanje debeline posteljice za več kot 6 cm, polihidramnija in hidrokele.

Ascites se lahko kombinira z različnimi strukturnimi anomalijami, zato je indiciran temeljit pregled vseh notranjih organov ploda. Med vzroki izoliranega ascitesa je treba razlikovati med mekonijevim peritonitisom in prirojenim hepatitisom.

V literaturi doslej ni bilo objav o odkrivanju izoliranega ascitesa v prvem trimesečju nosečnosti. Večina opazovanj zgodnje diagnoze ascitesa se pojavi na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Eden najpogostejših vzrokov za neimunsko vodenico so kromosomske nepravilnosti. Pri izoliranem ascitesu so kromosomske napake manj pogoste, vendar jih je treba upoštevati kot možno ozadje za razvoj te patologije. Ko se pri plodu odkrije ascites, je treba najprej izključiti kombinirane anomalije in intrauterine okužbe. Potek fetalnega ascitesa je odvisen od njegove etiologije. Idiopatski izolirani ascites ima ugodno prognozo. V več kot 50% opazovanj opazimo njegovo spontano izginotje. Najpogostejši vzrok izoliranega ascitesa je intrauterina okužba.

parvovirus B19. Pri podaljšanju nosečnosti je potrebno izvajati dinamično ehografsko opazovanje, vključno z dopplerjevo oceno pretoka krvi v venskem kanalu. Pri normalnih vrednostih pretoka krvi v venskem kanalu pri plodovih z ascitesom je v večini primerov opažen ugoden perinatalni izid. S povečanjem ascitesa nekateri avtorji priporočajo terapevtsko punkcijo, zlasti v primerih, ko proces napreduje v pozni nosečnosti. Glavni namen punkcije je preprečiti nekoordiniran porod in dihalno stisko v neonatalnem obdobju. Če se v prenatalnem obdobju odkrije izoliran ascites in je izključena komorbidnost, ki ni združljiva z življenjem, potrebuje otrok skrbno dinamično spremljanje in simptomatsko terapijo po porodu.

Malformacije LEDVIC IN SEČIL

Ledvična ageneza- popolna odsotnost obeh ledvic. Pojav okvare je posledica kršitve zaporedne verige procesov normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Pogostnost je v povprečju 1:4500 novorojenčkov. Ugotovljeno je, da ga najdemo dvakrat pogosteje pri dečkih. Patognomonično triado ehografskih znakov ledvične ageneze pri plodu predstavlja odsotnost njihovega odmeva in mehurja ter hud oligohidramnij. Oligohidramnij se nanaša na pozne manifestacije in ga je mogoče zaznati po 16-18 tednu nosečnosti. Običajno dvostransko agenezo ledvic spremlja simetrična oblika sindroma zastoja rasti ploda. Ledvična agenezija je najpogosteje sporadična, vendar se lahko kombinira z različnimi anomalijami notranjih organov. Neposredne posledice oligohidramnija so pljučna hipoplazija, deformacije skeleta in obraza, sindrom zastoja rasti ploda. Ledvična ageneza je bila opisana pri več kot 140 sindromih več prirojenih malformacij, kromosomskih nepravilnostih in teratogenih učinkih. Ko je diagnoza postavljena, je treba kariotipizacijo opraviti prenatalno ali po rojstvu, da se izključijo kromosomske nepravilnosti. Pri vseh opazovanjih ledvične ageneze je potreben popoln patoanatomski pregled. Prikazan je ultrazvok

pregledi ledvic pri bližnjih. Pri predporodnem odkritju okvare je treba priporočiti prekinitev nosečnosti kadar koli. Če se družina odloči za podaljšanje nosečnosti, je indicirana konzervativna porodniška taktika.

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (infantilna oblika). Kaže se z dvostranskim simetričnim povečanjem ledvic kot posledica nadomestitve parenhima s sekundarno razširjenim zbiralnim kanalom brez proliferacije vezivnega tkiva. Sega od klasične letalne različice do infantilnih, juvenilnih in celo odraslih oblik. Pri infantilni obliki pride do sekundarne dilatacije in hiperplazije normalno oblikovanih zbiralnic ledvic. Ledvice so prizadete simetrično, cistične tvorbe pa so velike 1-2 mm. Pogostost je 1,3-5,9:1000 novorojenčkov. Glavna ehografska merila za malformacije so povečane hiperehogene ledvice, odsotnost odmeva mehurja in oligohidramnij. Povečanje velikosti ledvic je včasih tako pomembno, da zavzamejo velik del preseka trebuha ploda. Tipična ehografska slika se lahko pojavi šele v tretjem trimesečju nosečnosti. Napoved je neugodna. Smrt nastopi zaradi odpovedi ledvic. Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti kadar koli.

Policistična bolezen ledvic pri odraslih(avtosomno dominantna bolezen, hepatorenalna policistična bolezen odraslega tipa, Potterjev sindrom tipa III) je značilna zamenjava ledvičnega parenhima s številnimi cistami različne velikosti, ki nastanejo zaradi širjenja zbiralnih vodov in drugih tubularnih segmentov nefrona. Ledvice so prizadete na obeh straneh in povečane, vendar je lahko enostranski proces prva manifestacija bolezni. V patološki proces so vključena tudi jetra - razvije se periportalna fibroza, ki ima žariščni značaj. Etiologija bolezni ni znana, vendar tip dedovanja povzroča 50-odstotno tveganje za nastanek bolezni, njeno genetsko žarišče pa se nahaja na 16. paru kromosomov. Mutirani gen nosi eden od 1000 ljudi. Genska penetracija se pojavi v 100% primerov, vendar se lahko potek bolezni razlikuje od hudih oblik s smrtnim izidom v neonatalnem obdobju do asimptomatskih oblik, odkritih šele pri obdukciji.

Policistična bolezen ledvic(multicistična bolezen, cistična ledvična bolezen, Potterjev sindrom tipa II, displastična ledvična bolezen) je značilna cistična degeneracija ledvičnega parenhima zaradi primarnega širjenja ledvičnih tubulov. Pri multicistični ledvični displaziji sta ureter in medenica najpogosteje atrezirana ali odsotna. Proces je lahko dvostranski, enostranski in segmentni. Pri multicistični displaziji je ledvica običajno znatno povečana; običajna oblika in normalno tkivo sta odsotna. Ledvico predstavljajo številne ciste z anehogeno vsebino (slika 33).

riž. 33. Ehogram dvostranskih policističnih fetalnih ledvic (močno povečane ledvice, ki vsebujejo več cist različnih premerov - označene s puščico)

Velikosti cist se razlikujejo v precej širokem razponu in so odvisne od trajanja nosečnosti. Bližje do termina lahko premer ciste doseže 3,5-4 cm, mehur se običajno vizualizira z enostranskim procesom in se ne vizualizira z dvostranskim procesom. Z dvostranskim procesom se običajno opazi oligohidramnij. Bolezen se pojavlja večinoma sporadično in je lahko sekundarna v kombinaciji z drugimi sindromi. porodniški

taktika v dvostranskem procesu, diagnosticiranem v zgodnjih fazah, zaradi neugodne prognoze, je prekinitev nosečnosti. Pri enostranskem procesu in normalnem kariotipu brez pridruženih nepravilnosti je indiciran konvencionalni porod, ki mu sledi posvetovanje otroka s specialistom.

Dilatacija urinarnega trakta. Anomalije genitourinarnega sistema pri plodu, ki jih spremlja razširitev urinarnega trakta, lahko povzročijo različni razlogi, vključno z vezikoureteralnim refluksom, idiopatsko pielektazo, obstruktivnimi motnjami itd. S kliničnega vidika je priporočljivo razlikovati pielektazo in obstruktivno uropatijo v prenatalnem obdobju.

Pielektazija. Za pielektazo je značilno prekomerno kopičenje tekočine in širjenje plodove ledvične medenice.

Pielektazija je najpogostejša ugotovitev pri fetalnem ultrazvoku. Pogostost njegovega razvoja ni bila ugotovljena, saj je ta patologija sporadičen pojav. Po rojstvu se fantom diagnosticira 5-krat pogosteje. Pri 27% otrok s hidronefrozo se odkrijejo vezikoureteralni refluks, dvostransko podvojitev sečevodov, dvostranski obstruktivni megaureter, nedelujoča kontralateralna ledvica in njena ageneza, pri 19% - anomalije v razvoju različnih organov. Za prenatalno ultrazvočno diagnozo pielektazije je treba pregledati ledvice ploda tako v prečnem kot vzdolžnem pregledu. Dilatacijo ledvičnega pelvisa ocenjujemo na podlagi njegove anteriorno-posteriorne velikosti pri transverzalnem pregledu ledvice. Večina raziskovalcev meni, da je pielektaza razširitev ledvične medenice v II trimesečju nosečnosti več kot 5 mm, v III trimesečju pa več kot 8 mm. Ko se ledvična medenica ploda poveča za več kot 10 mm, je običajno govoriti o hidronefrozi. Najpogostejša klasifikacija hidronefroze pri plodu je:

Stopnja I (fiziološka dilatacija):

Ledvična medenica: anteriorno-posteriorna dimenzija<1 см;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

II. razred:

Ledvični pelvis: 1,0-1,5 cm;

Skodelice: niso vizualizirane;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

III. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: rahlo razširjene;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

IV. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaša: zmerno razširjena;

Kortikalna plast: rahlo spremenjena.

V. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: močno razširjene;

Kortikalna plast: atrofija.

Razširitev ledvične medenice ploda lahko opazimo z različnimi kromosomskimi nepravilnostmi. Pogostnost kromosomskih napak pri plodu s pieloektazijo je v povprečju 8%. Pri večini plodov s kromosomskimi nepravilnostmi se odkrije kombinacija pielektaze in drugih razvojnih nepravilnosti. Zmerno izražena pielektazija ima dobro prognozo in potreba po kirurškem zdravljenju po porodu se pojavlja precej redko. V večini opazovanj opazimo spontano razrešitev zmerno hude pielektaze po rojstvu otroka.

Porodniška taktika je odvisna od časa nastanka in trajanja patološkega procesa, pa tudi od stopnje okvarjenega delovanja ledvic. Zgodnji porod je upravičen z oligohidramnijem. V poporodnem obdobju je prikazano dinamično spremljanje in posvetovanje s pediatričnim urologom.

obstruktivna uropatija. Obstrukcijo urinarnega trakta pri plodu lahko opazimo na kateri koli ravni: visoka obstrukcija, obstrukcija v višini ureteropelvične fistule (PUR), obstrukcija v srednji ravni (sečevod), obstrukcija v višini vezikoureteralne spojnice (VUR) , nizka obstrukcija (sečnica). URMS je najpogostejši vzrok obstruktivne uropatije pri plodu in predstavlja v povprečju 50 % vseh prirojenih uroloških nepravilnosti. Glavne sonografske značilnosti OLMS vključujejo dilatacijo ledvičnega pelvisa z ali brez razširitve čašic; ureterji niso vidni; mehur lahko redne velikosti ali niso vizualizirani v nekaterih opazovanjih. Taktika v OLMS mora biti pričakovana. Namestitev veziko-amnijskega šanta ni indicirana. Na ultrazvočni jok-

OPMS pri plodu vključujejo dilatacijo sečevoda in pielektazo. Mehur je običajno normalne velikosti. Taktika vodenja je podobna kot pri OLMS. Najpogostejši vzrok nizke obstrukcije so posteriorne uretralne zaklopke. Pri hudi obstrukciji opazimo oligohidramnij, ki vodi do hipoplazije pljuč, deformacij obraznih struktur in udov, fibroze in displazije ledvičnega parenhima. Za ehografsko sliko je značilna prisotnost razširjene sečnice proksimalno od mesta obstrukcije, izrazita ekspanzija mehurja. Prenatalno zdravljenje nizke obstrukcije je odvisno od trajanja nosečnosti, prisotnosti oligohidramnija in povezanih nepravilnosti ter funkcionalnega stanja ledvic. Pri zmerno hudi in neprogresivni pielektazi je treba upoštevati konzervativno taktiko. Z napredovanjem obstruktivnih motenj je porod z morebitno kirurško korekcijo okvare upravičen, da preprečimo hude ledvične motnje pri plodu. Pri prezgodnji nosečnosti pri plodu s hudo obstruktivno uropatijo lahko izvedemo intrauterino kirurško korekcijo okvare.

KOSTNE OKVARE

Med prirojenimi malformacijami skeletnega sistema je najpogostejša amelija (aplazija vseh udov); fokomelija (nerazvitost proksimalnih okončin, medtem ko so roke in stopala neposredno povezani s telesom); aplazija ene od kosti spodnjega dela noge ali podlakti; polidaktilija (povečanje števila prstov na okončini); sindaktilija (zmanjšanje števila prstov zaradi fuzije mehkih tkiv ali kostnega tkiva sosednjih prstov); nenormalna nastavitev zaustavitve; osteohondrodisplazija, za katero so značilne anomalije v rasti in razvoju hrustanca in/ali kosti (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija itd.).

Najpomembnejša je diagnoza okvar, nezdružljivih z življenjem. Številne oblike skeletne displazije so povezane s hipoplazijo pljuč zaradi majhne velikosti prsnega koša zaradi nerazvitosti reber. Razvoj pljučne insuficience v tem primeru je lahko vzrok smrti otrok v prvih urah zunajmaterničnega življenja.

Ahondroplazija je ena najpogostejših nesmrtonosnih skeletnih displazij in jo v 90 % primerov povzroči nova mutacija. Ahondroplazija je osteohondroplazija z okvarami dolgih kosti in/ali aksialnega skeleta. Pogostost je 0,24-5:10.000 porodov. Razmerje moških in ženskih plodov je 1:1. Skrajšanje kosti pri ahondroplaziji se pri plodu morda ne pojavi do 24. tedna nosečnosti. Klasični ehografski izvidi vključujejo kratke okončine (manj kot 5. percentil), majhen prsni koš, makrocefalijo in sedlasti nos. Pričakovana življenjska doba z ahondroplazijo je odvisna predvsem od časa, ko majhna velikost prsnega koša ne povzroča resnih težav z dihanjem. Intelektualni razvoj z napako je normalen, vendar obstaja visoko tveganje nevrološke motnje, zlasti kompresija hrbtenjače na ravni foramen magnum, ki lahko omeji telesno aktivnost. Makrocefalija je lahko posledica blagega hidrocefalusa zaradi majhne velikosti foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro raziskana in pogosta vrsta prirojene pritlikavosti pri novorojenčkih. Resne težave imajo lahko centralno in obstruktivno apnejo v spanju. V starosti 6-7 let življenja so pogosto opažene kronične ponavljajoče se okužbe srednjega ušesa. V zgodnjih otroštvo pogosto pride tudi do ukrivljenosti spodnjih okončin, ki v hudih stanjih zahteva kirurško korekcijo. Običajno se višina odraslih z ahondroplazijo giblje od 106 do 142 cm.

Ultrazvok ploda za odkrivanje genetskih patologij je identifikacija trisomij (dodatnega tretjega kromosoma v genetskem nizu ploda), ki vodi do rojstva otroka z resnimi dednimi boleznimi in telesnimi deformacijami. Na ultrazvoku je mogoče odkriti okvare ploda že v zgodnjih fazah nosečnosti.

Zdravniško posvetovanje na podlagi rezultatov testov ali ultrazvoka - 500 rubljev. (na željo pacienta)

Zakaj morate narediti ultrazvok za odkrivanje malformacij ploda

Na 1000 novorojenčkov je 5-7 otrok z anomalijami spolnih (dednih) ali somatskih (nedednih) celic. Najpogosteje zarodek s kromosomsko motnjo umre v zgodnji fazi nosečnosti, ko ima ženska . S pomočjo ultrazvoka lahko vidite različne nepravilnosti in patologije, zato je ultrazvočni pregled za odkrivanje malformacij obvezen za vsako nosečnico.

Kdaj in zakaj pride do fetalnih genetskih patologij: tveganja glede na starost

Anomalije v razvoju ploda se pojavijo že v času oploditve jajčeca s spermo. Na primer, takšna patologija, kot je triploidija (prisotnost treh kromosomov v vrsti verige in ne dveh, kot je bilo pričakovano), se pojavi, ko dve semenčici vstopita v jajce, od katerih vsaka zapusti en kromosom. Seveda s takšnim sklopom živ organizem ne more preživeti, zato v določenem obdobju pride do splava oz. .

Spontani splavi se pojavijo pri 50% nenormalnih oploditev. Tako narava varuje človeštvo pred popolno degeneracijo.

Na splošno so kromosomske patologije razdeljene v 4 skupine:

1. Gametopatija.Patologija obstaja že pred spočetjem v sami spermi ali jajčecu, tj. Ta genetska bolezen je prirojena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se pojavijo v prvem tednu razvoja zigote.
3. Embriopatija. Zarodek se poškoduje v obdobju od 14 do 75 dni po spočetju.
4. Fetopatija. Sestoji iz oblikovanja patologije razvoja ploda od 75. dne po oploditvi.

Nihče ni imun pred rojstvom otroka z genetskimi nepravilnostmi. Če so bile prej v rizično skupino vključene matere, starejše od 35 let, diabetiki, ženske s kroničnimi boleznimi (odpoved ledvic, težave s ščitnico), se danes bolni otroci rodijo mladim materam, starim od 20 do 30 let.

Statistika je črna. Torej je tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi pri 20-letnicah 1:1667, pri 35-letnicah pa že 1:192. Toda v resnici to pomeni, da se bo otrok petintridesetletne matere v 99,5% primerov rodil zdrav.

Katere genetske bolezni ploda lahko vidimo na ultrazvoku, kdaj opraviti

Ne moremo reči, da ultrazvok pokaže 100% vseh odstopanj, vendar bo ženska z veliko verjetnostjo vedela za zdravstveno stanje svojega nerojenega otroka. Med celotno nosečnostjo ženska opravi vsaj tri ultrazvočne preglede: v 1, 2 in 3 semestru. Imenujejo se .

V 1. semestru v obdobju od 10 do 14 tednov (do 10. tedna ultrazvok ni informativen) nosečnica opravi študijo, imenovano presejanje. Sestavljen je iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda zarodka. Rezultat presejanja je odkrivanje naslednjih patologij:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom
• Sindrom Carnelia de Lange
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Prader-Willijev sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dickerjev sindrom
• DiGeorgejeva anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (ko v vsakem paru ni 46 kromosomov, ampak 69, tj. trije, ne dva)
• okvara nevralne cevi

V 20-24 tednih se opravi še en ultrazvok. Med genetskimi boleznimi ploda, vidnimi na ultrazvoku v 2. semestru, lahko opazimo:

• anencefalija (odsotnost možganov, diagnostična natančnost 100%)
• patologija trebušne stene (86%)
• patologija razvoja okončin (90%)
• hernija hrbtenjače (87%)
• patologija razvoja ali odsotnost ledvic (85%)
• prisotnost luknje v diafragmi, ki ločuje trebušno votlino in prsni koš (85%)
• (100%)
• srčne anomalije (48%)

V 3. semestru se izvaja dopplerometrija - ultrazvočna študija z opredelitvijo žilnega sistema ploda, posteljice in matere. Od 23. tedna nosečnosti se preverja popkovnična arterija, maternična arterija in srednja možganska arterija. Pregleda se sistolični (ko se srčna mišica skrči) in diastolični (ko se srčna mišica sprosti) pretok krvi. Pri dojenčku s kromosomsko motnjo je pretok krvi netipičen.

Tudi v 3. semestru morajo opraviti - merjenje dimenzij z namenom odkrivanja razvojnih nepravilnosti.

Vrste ultrazvočnih študij

Ultrazvočna diagnostika predstavlja širok spekter študij. Obstaja več vrst ultrazvoka, ki z največjo natančnostjo določajo intrauterine malformacije otroka.

Standardni ultrazvok. Običajno se kombinira z biokemičnim krvnim testom. Izvaja se ne prej kot 10 tednov nosečnosti. Najprej se pri plodu razkrije debelina ovratnice, ki ne sme presegati 3 mm, ter vizualizacija nosne kosti. Pri otroku z Downovim sindromom območje ovratnika debelejši od običajnega, nosne kosti pa niso razvite. Na povečanje debeline vpliva tudi naslednje dejavniki:

• srčna bolezen
• zastoj krvi v vratnih žilah
• kršitev limfne drenaže
• slabokrvnost
• intrauterine okužbe

Doppler - enenavadna ultrazvočna študija, ki ocenjuje pretok krvi ploda. Razlika med poslanim in odbitim signalom kaže na normo ali patologijo verige "plod-placenta-mati".

1. omogoča ogled barvne podobe otroka, ogled udov, odsotnost zraščenih prstov, nerazvita stopala itd. Natančnost diagnosticiranja ovratnega prostora se poveča za 30%. Zdravnik lahko zagotovo pove, ali obstajajo patologije v razvoju nevralne cevi.
2. po principu delovanja se ne razlikuje od več preproste možnosti vendar ima veliko prednosti. Zdravnik vidi tridimenzionalno sliko srca, pogled na plod iz različnih zornih kotov. Prav 4D diagnostika je tista, ki dokončno postavi piko na i, ali obstajajo kromosomske anomalije ali nič. S 100% natančnostjo lahko ugotovimo, ali gre za malformacije živčnega sistema, skeletno displazijo, razcepljeno ustnico ali razcepljeno nebo.

Kako izgleda ultrazvočni pregled pogostih patologij ploda: fotografija in interpretacija rezultatov ultrazvoka

Genetske patologije so lahko specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) in splošne, ko se notranji organ razvije nepravilno. Za prepoznavanje pogostih anomalij je anatomski pregled ploda. Izvaja se v 2. semestru od 20. tedna nosečnosti. V tem obdobju lahko vidite otrokov obraz in določite njegov spol.

Z anatomskim ultrazvokom so vsi organi ploda prikazani v prerezu, na sliki pa bodo kosti Bela barva, A mehkih tkiv različni odtenki sive. Specialist lahko jasno vidi strukturo možganov, lahko vidi tudi anomalije v razvoju. Opazna postane razcepitev zgornjega neba, imenovana razcepka ustnica.

Vzdolžna in prečna projekcija hrbtenice potrdi ali ovrže pravilno lokacijo kosti, lahko preverite celovitost trebušne stene. Odsotnost srčnih patologij potrjujejo enake velikosti atrijev in prekatov. Na normalno delovanje želodca kaže njegova polnost z amnijsko tekočino. Ledvice morajo biti nameščene na svojem mestu, urin iz njih pa mora prosto teči v mehur. Zdravnik jasno vidi okončine ploda, razen prstov na nogah.

Genetske patologije ploda: kako izgledajo na ultrazvoku in napoved patologije

Vzroki fetalnih patologij: kaj vpliva na rojstvo otrok z genetskimi nepravilnostmi

Dejavnik, ki prispeva k rojstvu otrok z genetske nepravilnosti, poveži:

1. genetska predispozicija. Geni so informacije, ki jih prenašata oba starša. Določeni so kazalniki, kot so višina, barva oči in las. Podobno so postavljena različna odstopanja, če imata oba ali eden od staršev poškodovan gen. Zato je prepovedano poročanje bližnjih sorodnikov. Navsezadnje se poveča verjetnost zanositve ploda z genetsko patologijo. S partnerjem, ki ima nasproten genetski nabor, je več možnosti za rojstvo zdravega otroka.
2. Starost staršev. Rizična skupina vključuje matere, starejše od 35 let, in očete, starejše od 40 let. S starostjo se imuniteta zmanjša, pojavijo se kronične bolezni in ženski imunski sistem preprosto "ne opazi" genetsko poškodovana sperma. Zgodilo se bo spočetje in če telo mlade ženske samo zavrne slabši plod, bo starejša mati nosečnost bo bolj mirna.
3. Mamine slabe navade. Skoraj 90% patoloških nosečnosti poteka z oligohidramnijem. Pri ženski, ki kadi, plod trpi zaradi hipoksija, produkti razgradnje aldehidov (alkoholov) v zgodnjih fazah nosečnosti vodijo do mutacij in nenormalnosti. Pri alkoholikih se v 46% primerov otroci rodijo z genetskimi patologijami. Tudi pri očetih, ki radi pijejo, alkoholi »pretrgajo« genetske verige.
4. okužbe. Še posebej nevarne so bolezni, kot so gripa, rdečke, norice. Najbolj ranljiv je plod do 18. tedna, dokler se ne oblikuje plodovnica. V nekaterih primerih se od ženske zahteva .
5. Sprejem zdravila. Tudi navaden kamilični čaj za nosečnico je strupen. Vsako zdravilo mora spremljati nasvet zdravnika.
6. Čustveni pretresi. Povzročajo smrt živčnih celic, kar vedno vpliva na razvoj ploda.
7. Slaba ekologija in podnebne spremembe. Če med počitnicami na Tajskem zanosite, lahko skupaj z nosečnostjo prinesete nevarno okužbo, ki se bo počasi razvijala v njihovih domovinah in vplivala na zdravje otroka.

Kako preprečiti malformacije ploda in kje narediti ultrazvok ploda v Sankt Peterburgu

Večino težav z nosečnostjo in patologijami ploda lahko preprečite z vnaprejšnjim načrtovanjem nosečnosti. oba partnerja opravita teste, ki jasno pokažejo verjetnost genetskih nepravilnosti. Izvaja se tudi vrsta testov za okužbe, ki lahko povzročijo deformacije pri otroku ( ) in druge študije.

Vabimo vas, da opravite ultrazvok patologije ploda v Sankt Peterburgu na. Imamo najnovejši ultrazvočni aparat z Dopplerjem. Pregled se izvaja v 3-D in 4-D formatu. Disk z zapisom se izda na roko.

Nosečnost je obdobje povečanega stresa za žensko telo. K temu ne pristopijo vsi zavestno in se ne ukvarjajo z načrtovanjem in pripravo. Zdravstveno stanje pred spočetjem vpliva na nadaljnjo nosečnost. Različne motnje lahko povzročijo patologijo nosečnosti in motijo ​​njen normalen potek.

Bodoča mati je odgovorna za svoje stanje in zdravje otroka. Nepravilnosti v materinem telesu lahko vplivajo na razvoj ploda, nastanek posteljice in ohranjanje napredovanja nosečnosti.

Razloge za razvoj patološke nosečnosti lahko pogojno razdelimo v več skupin:

• Bolezni notranjih organov, ki so bile pred spočetjem.
• Akutne somatske in nalezljive bolezni, ki se razvijejo med nosečnostjo.
• Slabe navade bodoče matere.
• Uporaba nekaterih zdravil.
• genetska predispozicija.
• Vpliv okolja, škodljivi delovni pogoji.

Pogosto gre za kombinacijo več dejavnikov. Vendar ni vedno mogoče natančno reči, kaj je privedlo do razvoja patologije.

Glavni simptomi

Včasih je težko sumiti na razvoj patologije med nosečnostjo. Nositev otroka spremljajo hormonske spremembe, spremembe v delovanju vseh sistemov. Zato se fiziološki procesi, ki se pojavljajo v telesu nosečnice, pogosto obravnavajo kot kršitev.

Da ne bi zamudili patoloških simptomov med nosečnostjo, morate poslušati svoje telo in obvestiti zdravnika o morebitnih spremembah. In on se bo odločil, kako resno je.

Simptomi patologije med nosečnostjo so lahko sprememba narave izcedka:

• pojav neprijetnega vonja;
• krvavi v kateri koli fazi nosečnosti;
• tekoča in prozorna v tretjem trimesečju;
• nečistoče rumenega gnoja;
• bel izcedek, ki spominja na skuto.

Sprememba dobrega počutja je povezana tudi s patologijo nosečnosti. Rahla omotica, še posebej pri spreminjanju položaja telesa, slabost lahko moti mlado mamo. Toda stalni občutek vrtenja predmetov, nestabilnost hoje, utripanje muh pred očmi, glavobol je znak motenj krvnega obtoka v možganih.

Nosečnice pogosto doživljajo bolečine različnih lokalizacij. Pojavi se po dolgi hoji v križu in nogah, po dolgotrajnem stanju. Vklopljeno kasnejši datumi krčne bolečine v spodnjem delu trebuha kažejo, da se maternica postopoma pripravlja na. Če se pojavi akutna bolečina v trebuhu, ne glede na trajanje, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Njegova kombinacija s tahikardijo, hladnim znojem, omotico in je še posebej nevarna.

Zaskrbljujoč simptom je, zlasti skriti, ki ga spremlja močno povečanje prekomerne teže. Ob koncu dneva na zadnji datumi noge lahko otečejo, po počitku bi moralo to stanje izginiti. Če oteklina po nočnem spanju ne izgine, o tem obvestite svojega zdravnika.

Zaskrbljujoč znak patološke nosečnosti je sprememba aktivnosti ploda. Če otrok zamrzne ali, nasprotno, preveč aktivno potiska, potem je to dokaz njegovega intrauterinega trpljenja.

Koliko časa traja, da se tveganja povečajo?

Med razvojem ploda obstajajo obdobja, ki so kritična. Izpostavljenost patogenim dejavnikom lahko povzroči smrt zarodka, motnje v tvorbi notranjih organov. Prvo tako kritično obdobje se šteje za prva 2 tedna razvoja. Če pride do poškodbe zarodka, potem v večini primerov umre, pride do spontanega splava.

Drugo kritično obdobje je od 4 do 12 tednov razvoja. To je obdobje, v katerem se oblikujejo notranji organi. Vpliv patoloških dejavnikov vodi do hudih okvar.

Tretje kritično obdobje traja od 12 tednov do trenutka rojstva. Glavni organi še naprej zorijo, pride do njihove fine diferenciacije. Razvoj možganov, zob, genitalij in pljuč ni dokončan. Lahko razvijejo hude okvare. Preostali organi so pod vplivom vnetnih reakcij podvrženi sekundarnim malformacijam.

Pogoste patologije nosečnosti

Če ženska načrtuje zanositev, je nekaj mesecev pred pričakovanim datumom priporočljivo opraviti pregled in zdraviti nalezljive in somatske bolezni, da bi dosegli stabilno remisijo kroničnih bolezni. To bo zmanjšalo možnosti za različne zaplete.

Toksikoza in gestoza

Za prvo trimesečje nosečnosti je značilen razvoj. To stanje se kaže s slabostjo različne intenzivnosti in bruhanjem. Z blago stopnjo se napadi pojavijo zjutraj, na prazen želodec. Bruhanje je lahko večkrat čez dan.

Huda stopnja toksikoze moti splošno stanje nosečnice, opazimo tahikardijo, padec. krvni pritisk. Bruhanje je lahko do 10-15 krat na dan. Nekateri razvijejo porumenelost beločnice oči, zmanjšanje izločanja urina in zadrževanje blata. Takšne ženske je treba zdraviti v bolnišnici.

Nepravilna predstavitev ploda

V prvem in drugem trimesečju položaj ploda ni pomemben. Do rojstva mora vzeti okcipitalno predstavitev - to pomeni, da otrok leži z glavo navzdol, zadnji del glave pa je točka, ki se bo med porodom premaknila naprej. Sprememba položaja ploda vodi do kršitve biomehanizma poroda.

Včasih do rojstva otrok ostane v. To pomeni, da se bodo po porodnem kanalu najprej premikale noge in zadnjica. Takšen porod lahko traja dlje, saj običajno glavica potiska tkiva narazen in zadnji del telesa lahko poteka neovirano.

Najtežji patološki položaji so ekstenzorna glava, pri kateri otrok vrže glavo nazaj, najprej se rodi brada. Prečni položaj popravimo z obračanjem ploda na nogi pred porodom.

placenta previa

Običajno je posteljica pritrjena na steno maternice zadaj, spredaj ali na dnu. O njeni predstavitvi govorijo, ko se plodovo mesto nahaja v spodnjem delu maternice in pokriva notranji del žrela. Ta ureditev onemogoča proces poroda na naraven način: ko se maternični vrat v prvi fazi poroda odpre zaradi napetosti tkiva, se bo posteljica začela ločevati od sten, začela se bo močna krvavitev, ki se bo končala z odstopom. in smrt ploda.

Skozi vso nosečnost grozi s krvavitvijo tudi ob pregledu na ginekološkem stolu. Zato ženske z diagnosticirano patologijo potrebujejo večjo pozornost in hospitalizacijo zaradi opazovanja madežev iz genitalnega trakta.

Vzrok za nepravilno pritrditev posteljice so lahko anomalije v strukturi maternice, prisotnost miomatoznih vozlov, endometritis. Včasih vzrok patologije ostaja neznan. Porod s popolno predležečo posteljico je možen le po.

Eklampsija

Preeklampsija s hudim potekom lahko preide v ekstremno stanje -. Patologija se lahko razvije med nosečnostjo, porodom in v zgodnjem poporodnem obdobju.

Simptome hude preeklampsije spremljajo konvulzije, trajanje napadov je 1-2 minuti. Po tem se zavest povrne, vendar se ženska ničesar ne spomni, počuti se zelo utrujeno, se pritožuje nad glavobol. Druga možnost za izhod iz napada je lahko koma.

Slaba prognoza je povezana z naslednjimi pogoji:

• otekanje možganov;
• krvavitev v možganskih strukturah;
• močno povečanje temperature;
• tahikardija;
• porumenelost kože;
• neusklajeno gibanje očesnih jabolk;
• zmanjšanje izločanja urina.

Zdravljenje poteka skupaj z reanimatologi v enoti za intenzivno nego. Njegova glavna področja so lajšanje in preprečevanje napadov, ponovna vzpostavitev delovanja vitalnih notranjih organov. V 2-3 urah se izvede zgodnji porod s carskim rezom: eklampsija je patologija, ki jo povzroča nosečnost, zato je porod edino pravo etiološko zdravljenje.

Hipertoničnost maternice

Visoka raven progesterona pri nosečnici preprečuje zvišanje tonusa maternice. Krčenje mišic lahko kadar koli privede do spontani splav. V zgodnjih fazah je nevaren, spremlja ga vazospazem, otrok pa prejme manj oksigenirane krvi in hranila. To vodi do intrauterine zaostalosti rasti.

V kasnejših fazah je pomembno, da hipertoničnosti ne zamenjate s popadki pri treningu. Za patologijo so značilni naslednji simptomi:

• bolečine v spodnjem delu trebuha, občutek napetosti;
• sprememba oblike trebuha;
• maternica postane zelo trda na dotik.

Ekstragenitalna patologija

Katere so patologije, ki lahko vplivajo na potek nosečnosti? Vsaka bolezen notranjih organov lahko povzroči nastanek zapletov:

• bolezni prebavnega trakta motijo ​​​​absorpcijo železa, kar povzroča anemijo;
• arterijska hipertenzija pred nosečnostjo poslabša svojo stopnjo, lahko povzroči preeklampsijo, bolezen ledvic;
• potek sladkorne bolezni se poslabša, lahko povzroči tudi razvoj preeklampsije, prirojene sladkorne bolezni pri otroku;
• hipotiroidizem moti normalno napredovanje nosečnosti, ustvarja nevarnost prekinitve.

Nalezljive bolezni, ne glede na lokalizacijo, lahko povzročijo intrauterino okužbo ploda. Pomembne so tako akutne bolezni (ARVI, pljučnica, bolezni genitourinarnega sistema) kot kronične (bronhitis, karies, cistitis, sinusitis itd.). Okužba z rdečkami, toksoplazmozo, citomegalovirusom v prvem trimesečju nosečnosti povzroči hude malformacije, pogosto nezdružljive z življenjem.

Fetalne patologije

Stanje otroka je neposredno odvisno od poteka nosečnosti in zdravja matere. Ni vedno mogoče preprečiti razvoja patoloških stanj. Prirojenih nepravilnosti, genetskih motenj ni mogoče popraviti, pogosto so podedovane. Nekateri prirojeni sindromi so posledica materinega staranja in izpostavljenosti škodljivim dejavnikom. Na primer, s starostjo se tveganje za otroka z.

Včasih so bodoči starši nosilci gena recesivnega (spečega) prirojenega sindroma. Ko se pri enem otroku združita dve recesivni lastnosti, se pojavijo klinični znaki dedne patologije.

Nekatere malformacije zahtevajo kirurško zdravljenje v prvih dneh po rojstvu. Na primer, atrezija ali okužba anusa, nepopoln požiralnik, ki se ne povezuje z želodcem, kršitev tvorbe sečnice.

Nezapiranje zgornje ustnice in razcep neba se operira nekaj časa po porodu v več fazah.

V moči bodoče matere je preprečiti razvoj intrauterine okužbe pri otroku. Če želite to narediti, se morate sami izogniti okužbi in pravočasno zdraviti obstoječe bolezni.

Preprečevanje

Med nosečnostjo je mogoče preprečiti razvoj patologije, če načrtujete njen začetek. Zakonca se lahko testirata na okužbe, če jih najdeta, ju lahko zdravita.

Številne kronične bolezni že dolgo niso kontraindikacija za nosečnost. Vendar jih je treba nadzorovati, voditi življenjski slog, ki ne bo dovolil poslabšanja bolezni.

Preprečevanje patologij med nosečnostjo prispeva Zdrav način življenjaživljenje in pravilna prehrana nosečnice. V tem obdobju življenja se ne morete mučiti z dietami. Prehrana mora biti uravnotežena, vsebovati dovolj vitaminov, mineralov in hranil.

Ni zaman, da nosečnice ob prijavi opravijo večstopenjski pregled. To je način za določitev začetne stopnje zdravja, da bi predvideli možnost nastanka patologij. Po takem pregledu in ob upoštevanju prisotnosti in poteka prejšnjih nosečnosti, življenjskega sloga ženske lahko zdravnik določi skupino tveganja za razvoj zapletov. To je potrebno za pravočasno preprečevanje napredovanja neugodnih stanj.

Uporaben video o tonusu maternice med nosečnostjo

odgovori

Nosečnost je vesel in dolgo pričakovan dogodek. Ko je bila nosečnost načrtovana, ženska doživlja velika sreča, hkrati pa prihaja do izkušenj na račun razvoja otroka. Pred nepravilnim razvojem otroka med nosečnostjo tudi zdravi mladi pari niso zavarovani. Trenutno medicina ponuja odkrivanje prirojenih nepravilnosti pri plodu v zgodnji nosečnosti.

Verjetnost genetskih in telesnih patologij pri otroku v maternici je mogoče ugotoviti že v prvih treh mesecih s krvnim testom za deformacijo ploda. Celovit pregled oz prenatalni pregled- vključuje teste, analize in druge diagnostične metode za ugotavljanje verjetnosti genetske, kromosomske oz. fiziološke motnje razvoj ploda.

O čem bo povedal krvni test za deformacijo ploda, v katerem času je mogoče prepoznati patologije v razvoju - najpogostejša vprašanja na posvetovanjih. Prva analiza prisotnosti patologije ploda pri materi ali presejalni test se opravi že v 10. do 14. tednu prvega trimesečja nosečnosti.

Presejalni test v prvem trimesečju nosečnosti temelji na študiji markerjev in serumskih nivojev, ki jih je mogoče določiti v tem obdobju in so pomembni pri oceni tveganja za kromosomske mutacije ploda. Test za deformacijo ploda med nosečnostjo daje le verjetno oceno, natančnejše podatke, če bo potrebno, bodo dali dodatni pregledi. Opravi se tudi ultrazvočni pregled (ultrazvok), ki lahko v 10-14 tednu nosečnosti odkrije kromosomsko nepravilnost - Downov sindrom.

Ko se pri plodu pojavijo znaki deformacije, je treba mater ponovno pregledati v 15-20 tednih nosečnosti v drugem trimesečju in.

Te rezultate ocenite le celovito, kar omogoča natančnejšo določitev verjetnosti odstopanj od norme. Če se odkrije visoko tveganje za anomalije, se za potrditev izvede dodatna invazivna diagnostika:

• horioniopsija - analiza celic placente, saj imajo enake genske informacije kot plod;
• amniocenteza - pregled amnijske tekočine;
• kordocenteza - se izvaja ne prej kot 18. teden nosečnosti.

Takšne raziskovalne metode skupaj z ultrazvokom kažejo popolno sliko o verjetnih patologijah ploda ali odsotnosti tveganja za nenormalen razvoj otroka.

Ker so ti testi zelo občutljivi in ​​lahko dajo napačne informacije zaradi napačnega ali prsta. Plod in posteljica izločata snovi, vstopajo v kri nosečnice. Te snovi se pregledajo za deformacijo.

Za biokemijo se uporablja le venska kri. Potrebno je redno spremljanje, tako da lahko, če se odkrijejo odstopanja, zdravljenje začne pravočasno, da se izognemo negativnim posledicam.

Dešifriranje

Ko se pojavijo vprašanja o rezultatih genetskih sprememb v analizah, se obrnite na genetika. Genetik se ukvarja z genetskimi boleznimi, njihovim odkrivanjem, opazovanjem in zdravljenjem oziroma preprečevanjem. Če obstaja razlog za domnevo, da je možna genetska nepravilnost v razvoju ploda, obstajajo dejavniki, ki prispevajo k takim nepravilnostim, ali rezultati testov vzbujajo skrb, je potreben genetski posvet. za deformacijo bo pomagalo pravilno oceniti verjetnost genetskih mutacij.

Razlogi za iskanje genetike med nosečnostjo lahko vključujejo:

• Ženska je starejša od 35 let.
• Dedne bolezni pri starših.
• tesen zakon.
• Jemanje zdravil, ki so med nosečnostjo prepovedana;
• drugo.

Kako natančna je analiza?

Govori le o verjetnosti genetskih patologij. Če so rezultati pozitivni, je treba opraviti dodatne teste, ki lahko potrdijo kromosomsko patologijo z natančnostjo do 90%, z lažnimi indikatorji do 5%. Naslednji, trojni pregled- test daje podobno natančnost. Če se rezultati razlikujejo, je povezan ultrazvočni pregled.

Če so vrednosti krvnega testa za deformacijo ploda normalne in so na ultrazvoku vidne malformacije, je treba tak test ponoviti za zanesljivost rezultatov.

Če na podlagi ultrazvoka ni bilo ugotovljene nobene patologije, vendar je biokemija dala pozitivne podatke, je možno, da gre za enakih 5-6% lažno pozitivnih informacij. Ultrazvočni pregled pa je treba opraviti v drugi bolnišnici.

Ugotovitve presejanja kažejo na možno tveganje, vendar ne potrjujejo prisotnosti diagnoze. Če je tveganje za bolezni ploda pri otroku veliko, se priporoča invazivna diagnostika. Takšni testi so predpisani zelo redko, ker obstaja veliko tveganje za splav.

Kaj storiti s patologijo

Zgodi se, da izvidi in vsi dodatni pregledi kažejo na prirojene malformacije. S sklepi, ki govorijo o anomalijah ploda, ki niso združljive z življenjem, zdravniki priporočajo splav. Če govorimo o patologiji razvoja in nič ne ogroža vašega življenja in otroka, se odločite zapustiti ali prekiniti nosečnost.

V našem času se je medicina razvila do nepredstavljivih višin, če ima otrok fizične nepravilnosti, ki jih je mogoče popraviti, bo moral po porodu dojenček opraviti operacijo, ki lahko odpravi napake v intrauterinem razvoju. Na žalost kromosomskih mutacij ni mogoče pozdraviti.

Zelo pomembno je, da v tem primeru ne paničite in ne krivite sebe ali drugih. Pretehtajte vse in se odločite, kaj je najbolje narediti v vašem primeru. Zelo dobro je, če so v bližini bližnji ljudje, ki vas bodo podpirali v tem težkem času.