Katere patologije so možne. Prirojene malformacije

Ultrazvočna diagnostika za nosečnice se izvaja trikrat. Če pa se pojavi potreba, lahko zdravnik predpiše dodatno študijo za potrditev ali izključitev diagnoze.

Na vsakem od načrtovanih ultrazvokov zdravnik pogleda, kako izgleda plod. Ali glava, noge, roke, trebuh, nos ustrezajo razvojni stopnji, na kateri se nahaja otrok. Pozneje zdravnik razkrije, kateri organi so pravilno razviti: srce, želodec, jetra itd.

Ultrazvok do 12 tednov

Ultrazvok v zgodnji nosečnosti

Včasih naredijo ultrazvok do 12 tednov. To se kaže v naslednjih primerih:

• Obremenjena porodniška in ginekološka anamneza. To je, če so bili v preteklosti primeri spontanega splava, splava, suma na "zamrznjeno" nosečnost itd.
• Zapleti med sedanjo nosečnostjo (krvavitve, akutne bolečine v trebuhu)
• Nosečnost po IVF
• Če so bile med prejšnjo nosečnostjo odkrite patologije ploda (Downov sindrom ali druge trisomije, hidrocefalus itd.)

Tudi do 12 tednov je ultrazvok mogoče opraviti za ženske s sumom na hematom. Hematom nastane ob izpostavljenosti škodljivim dejavnikom na nosečo maternico (okužbe, preeklampsija). Hematom se zgodi:

• Retrohorialni.
• Retroplacentarno.

Ti hematomi se razlikujejo le v trenutku njihovega nastanka. Če je hematom nastal brez oblikovane placente, se imenuje retrohorialni.

Vklopljeno zgodnji datumi nosečnosti, majhen hematom praviloma ne povzroča bolečine v trebuhu in se odkrije z ultrazvokom. Vendar se zgodi, da je v zgodnjih fazah velikega hematoma nevarno prekiniti nosečnost. V kasnejših fazah hematom negativno vpliva na plod - vodi do hipoksije, zmanjšanja velikosti ploda. Zgodnje odkrivanje in manjše velikosti hematoma bodo pripomogli k zdravljenju in rojstvu zdravega donošenega otroka. Zdravljenje hematoma običajno zahteva hospitalizacijo.

Kaj se lahko razkrije v prvem trimesečju?

Med prvim ultrazvokom lahko ugotovite tveganje za razvoj Downovega sindroma in nekaterih drugih kromosomskih patologij. Najpomembneje je, da je plod določene velikosti. Izmeri se KTP (kokcigealno-parietalna velikost), ki mora biti najmanj 45 mm, vendar ne več kot 84 mm. Če je plod premajhen ali, nasprotno, velik, potem ne bo mogoče interpretirati takšnega kazalnika kot debeline ovratnega prostora ali cone (TVP).

Presejalni pregled v prvem trimesečju lahko odkrije nekatere kromosomske motnje ploda

Debelina ovratnice je debelina vseh tkiv v predelu vratu. Običajno ta indikator ne presega 2,7 mm, povprečna vrednost pa je 1,6 mm. Če je velikost ovratnice večja od 3 mm, je verjetnost Downovega sindroma pri plodu zelo velika. Seveda en indikator ne daje pravice do tako resne diagnoze. Nosečnici je prikazano, da opravi številne preiskave, vključno z biokemičnim krvnim testom, amniocentezo. Pri potrditvi prisotnosti Downove bolezni pri plodu je pomembna starost nosečnice. Če je ženska starejša od 35 let, se tveganje za otroka z Downovim sindromom znatno poveča.

Če obstaja sum na Downov sindrom pri plodu, se izvede dodatna meritev možganskih struktur (če je debelina ovratnice normalna, se te meritve ne smejo opraviti). Mali možgani pri Downovi bolezni so zmanjšani, prav tako čelni reženj. Tudi pri tem sindromu ultrazvok razkrije skrajšanje frontotalamične razdalje.

Nos pri Downovem sindromu je sploščen in skrajšan, kost nad nosom pa ima sedlasto obliko. To je posledica razvoja nosnih kosti. S to patologijo se nos okosteni z nekaj zamude, v zvezi s tem na prvem ultrazvoku sonolog morda preprosto ne vidi nosu. Seveda se z nadaljnjim razvojem pojavi nos, vendar se zmanjša v velikosti in je nekoliko deformiran.

Fetometrija za obdobje 12 tednov vključuje merjenje velikosti posameznih organov in delov telesa. Velikost glave (biparietalna velikost) je 21 mm, dolžina stegna je približno 8 mm. Poleg tega se oceni obseg trebuha in glave, dolžina ramena.

Sum na okvare, odkrite na ultrazvoku pri 12 tednih, med nadaljnjim pregledom ni v vseh primerih potrjen. Če pa so v tem času obstajali sumi na prisotnost Downovega sindroma, bo zdravnik z naknadnimi ultrazvoki podrobneje in pozorneje preučil parametre ploda.

Drugi načrtovani ultrazvok

Presejanje v drugem trimesečju

Izvaja se v obdobju 20-22 tednov nosečnosti. V tem času so strukture otroka razvite in vidne veliko bolje. Že zdaj je mogoče oceniti strukturo posameznih organov in prepoznati njihovo patologijo. Srce ploda je v tem času popolnoma oblikovano, prav tako ledvice z medenicami. Prisotnost srčnih napak ob hkratnem širjenju ledvičnega pelvisa bi morala nakazovati prisotnost Downovega sindroma. V tem obdobju bo izkušen zdravnik opazil spremembe v nosu, ki so značilne za Downovo bolezen. Nos je razširjen skupaj z nosnim mostom.

GI trakt na ultrazvoku

Tudi otrokov želodec je v tem času bolj oblikovan in mora imeti votlino. Včasih se zgodi, da votlina ni vizualizirana ali obratno, opazimo njeno širitev. Včasih je lahko le nesreča - plod je zavzel določen položaj, slab ultrazvočni senzor, včasih pa lahko odsotnost ali razširitev votline v želodcu kaže na resne patologije ploda.

Najprej se mora specialist prepričati, ali je želodec tam. Ker včasih je možno razviti takšno napako kot diafragmalno kilo, pri kateri se želodec premakne iz trebušne votline v prsni koš. Če je želodec na pravem mestu, potem morate izslediti njegovo povezavo s požiralnikom in črevesjem.

Pri atreziji požiralnika želodčna votlina ni zaznana. Če je težava v območju pilorusa (del želodca pred tankim črevesom), lahko votlina vsebuje hiperehogene vključke in se celo poveča. Različne vključke v želodcu ploda je treba razlikovati od tumorja. Včasih lahko plod pogoltne kri v maternici, kar bo opazno tudi na ultrazvoku. Toda takšne situacije redko vodijo do povečanja želodčne votline, še vedno ostaja relativno majhna.

Treba je opozoriti, da je normalna velikost želodca precej spremenljiva. Posledično je težko določiti širitev votline ali povečanje celotnega želodca. Treba je oceniti obseg trebuha in ga povezati z drugimi parametri.

Tudi tanko črevo v drugem trimesečju ploda je dobro oblikovano. Imeti mora približno enak premer in ne sme vsebovati hiperehogenih vključkov. Če se na ultrazvoku odkrijejo vključki z visoko gostoto, je to lahko znak nekaterih patologij, ki bodo pozneje potrjene pri novorojenčku. Sindrom mekonijevega ileusa (hiperehogene inkluzije v črevesju) je lahko znak genetske patologije (cistična fibroza, Downov sindrom, trisomija na kromosomih 18 in 13).

raziskovanje možganov

Ultrazvočni pregled plodovih možganov

Z drugim presejalnim ultrazvokom je mogoče podrobneje oceniti strukture možganov. Do 22. tedna so možganski ventrikli dobro oblikovani. Povečanje njihove velikosti se imenuje ventrikulomegalija. Mnogi strokovnjaki ga na začetku imenujejo hidrocefalus. Toda koncept hidrocefalusa vključuje tudi povečanje intrakranialnega tlaka in povečano velikost glave. Običajno mora biti pri prečni meritvi stranskih ventriklov velikost do 10 mm. Toda v različnih virih se velikosti nekoliko razlikujejo.

Če ga ima plod, lahko posumimo na hidrocefalus genetske patologije(na primer Downov sindrom). Obstaja tudi velika verjetnost hidrocefalusa pri plodu, če je mati med nosečnostjo imela nekaj okužb. Na primer, toksoplazmoza, virus herpesa, rdečke povzročajo številne patologije ploda, vključno s hidrocefalusom.

Če je specialist pri drugem načrtovanem ultrazvoku izpostavil ventrikulomegalijo, potem lahko pri 30 tednih govorimo o hidrocefalusu.

Tudi na drugem ultrazvoku lahko zdravnik pogleda obraz ploda. V tem času je popolnoma oblikovan - nos in ustnice spominjajo na novorojenčke. Če je med nosom in ustnico razpoka, jo bo zdravnik tudi videl. Razpoke so lahko na eni strani nosu ali na obeh. Včasih se taka napaka kombinira z razcepom neba. Druge patologije nosu na ultrazvoku v tem obdobju niso vidne.

Ultrazvok pri 30 tednih

Na tretjem načrtovanem ultrazvoku je mogoče potrditi ali izključiti predhodno diagnosticirane diagnoze. Tako lahko na primer izsledite celotno telitev gastrointestinalnega trakta do rektuma. Včasih vsebina debelega črevesa vsebuje hiperehogene vključke - to je različica norme. Lumen tankega črevesa je majhen glede na debelo črevo.

Glava ne sme biti večja od običajne, sicer bo to dokaz hidrocefalusa. Za diagnozo hidrocefalusa seveda ena velikost glave ni dovolj, povečati je treba tudi prekate. In če se je razvil zunanji hidrocefalus, se subarahnoidni prostor poveča.

Diagnoza hipoksije

V normalnem poteku nosečnosti je ultrazvok pri 30 tednih zadnji pred porodom. Tretji ultrazvok se pogosto izvaja z uporabo Dopplerja. To je potrebno za oceno pretoka krvi v placenti in odkrivanje hipoksije.

Poleg dopplerometrije bo splošna slika na ultrazvoku pomagala prepoznati hipoksijo - plod je majhen in se aktivno premika. Za diagnosticiranje hipoksije je pomembna tudi CTG analiza. Pri stradanju kisika otrokovo srce bije prepočasi (v gibanju do 130 utripov, v mirovanju do 110).

Otrok s hipoksijo poskuša najti prostor zase in se preveč intenzivno giblje, kar lahko privede do zapleta s popkovino.

Zakaj je prepletanje popkovine nevarno?

Nemalokrat zdravnik na tem ultrazvoku odkrije preplet popkovine okoli glavice, bolje rečeno vratu ploda. V nekaterih primerih se otrok do rojstva v maternici večkrat premakne in obrne ter se »razplete«. Če popkovina ni vpeta in na njej ni vozlov, potem sam zaplet ne povzroča neugodja plodu, se dobro razvija in raste. In če med porodom ni bilo težav (zdravnik je pravočasno osvobodil glavico iz popkovine), potem tudi zaplet ni razlog za skrb.

prepletanje vrvi

Skrbi vas le, če pride do tesnega prepleta popkovine. V tem primeru je pretok krvi med materjo in otrokom moten. Tesen preplet s popkovino je lahko izoliran ali kombiniran z drugim prepletom (enega okoli vratu, drugega okoli glave, trebuha ali drugega dela telesa). Hkrati se sama popkovina skrajša in omejuje gibljivost ploda.

Obstajajo primeri ponavljajočega se zapletanja popkovine okoli otrokovega vratu. Ta možnost ni zelo ugodna, vendar če ne povzroči hipoksije, lahko povzroči rojstvo zdravega otroka.

Najbolj neugoden izid v primeru prepleta popkovnice in zaradi tega povzročene hipoksije je cerebralna paraliza in druge nevrološke motnje novorojenčka.

Vzroki cerebralne paralize

• Hipoksija pred ali med porodom.
• Teža nedonošenčka je manjša od 2000 g.
• Intrauterine okužbe in drugi teratogeni (zdravila).

Zakonski par načrtuje nosečnost

Razvoj cerebralne paralize je mogoče preprečiti le profilaktično - načrtovanje nosečnosti, zavrnitev jemanja škodljivih zdravil, pomanjkanje stresne situacije. Nove znanstvene študije vse bolj razkrivajo genetsko nagnjenost k cerebralni paralizi.

Treba je opozoriti, da se takšna diagnoza, kot je cerebralna paraliza, postavi šele po 1 letu. In pred tem dojenček živi z encefalopatijo novorojenčka. Cerebralno paralizo dajo po enem letu, saj. za to diagnozo so potrebne nekatere klinične manifestacije, ki jih je treba spremljati v prvih 12 mesecih življenja.

Za potrditev cerebralne paralize se izvajajo številni pregledi: EEG, CT glave itd. Starši otroka morajo skrbno spremljati razvoj otroka, da bi videli znake razvoja cerebralne paralize ali njene odsotnosti. Koliko časa po porod bo da se je klinika razvila, ni zagotovo znano.

Večina patologij ploda se diagnosticira z ultrazvokom. Zato je ultrazvočna diagnostika vključena v presejanje.

Precej resen test za bodočo mater so testi za prepoznavanje patologije. Običajno se izvajajo od 10 do 16 tednov, to je v prvem trimesečju. V nekaterih primerih so zdravniki prisiljeni ugotoviti prirojene ali genetske nepravilnosti, zaradi katerih je priporočljiva prekinitev nosečnosti. Kaj je najbolj nevarno patologija zgodnje nosečnosti, kako lahko vpliva na vsakega otroka in ali obstajajo možnosti, da se temu izognemo?

Preberite v tem članku

Razlogi za zgodnji pregled

Izvajanje analiz na stopnji prenatalni razvoj ploda, na žalost, mora opraviti veliko parov. Dejstvo je, da se pod vplivom določenih dejavnikov pri otroku začnejo razvijati nepopravljive genetske nepravilnosti. Vzroki za razvoj napak so lahko:

• slaba ekologija;
• izpostavljenost strupenim, kemikalijam, sevanju, zdravila;
• prenos odstopanj od staršev do ploda (dedne družinske bolezni) ali pridobitev po povezavi kvalitativnih genetskih informacij para;
• zakonske zveze v sorodstvu;
• ženske, ki imajo žalostne izkušnje prejšnjih nosečnosti, vključno s ponavljajočimi se spontanimi splavi, mrtvorojenostjo, neplodnostjo neznane etiologije;
• ženske, mlajše od 18 let, in "starodobniki", starejši od 35 let;
• nalezljive bolezni matere, motnje v endokrinem in imunološkem sistemu.

Ob prisotnosti teh dejavnikov so možnosti za razvoj genskih mutacij pri plodu veliko večje. Prepoznavanje patologij v zgodnji nosečnosti omogoča odkrivanje neživih zarodkov. V bistvu to vodi do izostanka nosečnosti ali rojstva otrok z nepravilnostmi.

Vrste genetskih nepravilnosti pri otrocih

Genetske okvare delimo na pridobljene in prirojene ( trisomija ). Slednji so pogostejši, najbolj znan med njimi je Downov sindrom. Lahko se tudi preprosto prenašajo iz roda v rod. Na primer, če je bila babica dlje časa pod vplivom strupenih snovi, ni gotovo, da bo to vplivalo na njenega otroka. Posledica delovanja toksinov se lahko pojavi že pri njenih vnukih. Patologija nosečnosti lahko popolnoma spremeni strukturo bodoče osebe, njegove fiziološke sposobnosti in le rahlo poškoduje nekatere organe.

Downov sindrom

Manifestira se v prisotnosti tretjega kromosoma, kljub dejstvu, da sta običajno dva. Poleg zunanjih razlik so srčne napake, ki se pojavijo v 40% primerov, najpomembnejša nevarnost za otroke s takšnimi odstopanji. Poleg tega so znanstveniki že dolgo ugotovili vzorec med starostjo matere in rojstvom otroka z Downovim sindromom: po 45 letih se pojavi vsak par od 14, ki spočeje Sončen otrok, torej dojenček s trisomijo 21. kromosoma. Kar zadeva starost očeta, ta v manjši meri vpliva na plod.

Edwardov sindrom in Patauov sindrom

Če genetik ugotovi tovrstne nepravilnosti pri plodu, staršem ne bo nič spodbudilo: v 90% primerov dojenčki umrejo v prvem letu življenja, srčne napake pa se pojavijo pri 80% od njih.

Treacher Collinsov sindrom

Pojavi se na zgodnje faze razvoj ploda kot posledica genske mutacije. Precej redko odstopanje, ki se kaže v hudih deformacijah obraznega dela lobanje, odsotnosti ali ukrivljenosti ušes, okvare sluha, težav pri prehranjevanju in požiranju na splošno ter dihalnih poti. Vendar se otrok razvija enako kot vrstniki.

Angelmanov sindrom

Odstopanje je izjemno redko, vendar ga tudi ni mogoče izključiti. Pojavlja se v zamudah pri razvoju epileptični napadi. večina slavni otrok s takšno genetsko motnjo se je rodil igralec Colin Farrell.

Ker je rojstvo sončnih otrok postalo nekaj običajnega, vam priporočamo, da preberete članek. Iz nje boste izvedeli, kako se patologija manifestira, kateri testi bodo pomagali prepoznati odstopanje, naučili pa se boste tudi nasvetov za starše, ki se soočajo s takšno diagnozo in ne vedo, kaj storiti.

Posledice vpliva neugodnega okolja na plod

Patologija ploda v zgodnji nosečnosti lahko nastanejo tudi pod vplivom zunanjega okolja. To pomeni, da popolnoma zdrav zarodek pod vplivom določenih dejavnikov pridobi patološke nepravilnosti. Najbolj ogrožene so ženske, ki živijo v bližini industrijskih območij s tovarnami, kemičnimi industrijami, delajo s kemikalijami in težkimi kovinami, v laboratoriju.

Pod vplivom vseh teh dejavnikov lahko pride do upočasnjenega razvoja ploda, deformacij in motenj v delovanju vitalnih organov. Ampak, kar je najbolj grozno, s podaljšanim vplivom škodljive snovi plod lahko umre v maternici. Zato mora biti ženska v teh že tako težkih devetih mesecih čakanja izjemno previdna. Posebno pozornost je treba nameniti prvem trimesečju, saj je v tem obdobju zarodek najbolj ranljiv.

Fetalne patologije, ki se razvijejo zaradi nezdravega načina življenja

Kajenje, droge, alkohol še zdaleč niso najboljši spremljevalci bodoča mati. Tudi v fazi načrtovanja nosečnosti jih je treba opustiti, da ima telo čas, da se očisti in pridobi moč, da nosi zdravega otroka.

Vpliv nikotina na plod

Pod vplivom nikotina se pri plodu začne razvijati hipoksija (kisikovo stradanje), kar posledično povzroči poškodbe pomembnih vitalnih organov, možganskih ovojnic in pljuč. Kot kažejo statistični podatki, se otrok rodi in raste šibkejši od svojih vrstnikov, pogosteje zboli in zaostaja v telesnem razvoju. Poleg tega nikotin znatno poveča tveganje za mrtvorojenost, spontani splav, krvavitev itd.

Vpliv alkohola na plod

Toda največjo nevarnost predstavlja za plod. Pri takih starših je verjetnost, da bodo imeli otroka z odstopanji in genetskimi patologijami, veliko večja. Glavna stvar, na katero alkohol vpliva, so možgani. V zvezi s tem se lahko otroku dodatno diagnosticira duševna zaostalost, v nekaterih primerih pa tudi hude duševne motnje.

Statistika je trdovratna stvar. Po zadnjih podatkih je 29% mater, ki redno uživajo alkohol, poročalo o spontanih splavih, 22% primerov je imelo spontane splave in prezgodnje porode, 34% primerov je bilo prezgodaj rojenih, 26% nosečnic pa je imelo toksikozo. Na splošno je bila patologija med porodom ugotovljena v 46,5% primerov, težave med porodom pa v 56% primerov.

Omeniti velja, da se otroci matere alkoholičarke pogosto rodijo z alkoholnim sindromom. To pomeni, da je v resnici otrok že odvisen od alkohola, na njegovo telo pa vplivajo toksini.

Vpliv zdravil na plod

Med največjo rizično skupino so otroci odvisnikov od drog. Rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi pri materi, ki je uporabljala barbiturate in druga zdravila, ki zastrupljajo telo, je zelo visoka. Vendar velja omeniti, da če so starši redno "sedeli na iglo", to je, da so jemali predvsem heroin in kokain, potem z veliko verjetnostjo svojega otroka sploh ne bodo videli živega, saj je z veliko verjetnostjo bo umrl v maternici. Če plod pade v ta majhen odstotek preživelih, se lahko v tem primeru razvijejo duševne motnje, resne bolezni, zaradi katerih bo ostal invalid za vse življenje. Z veliko verjetnostjo otroci odvisnikov od drog nikoli ne bodo dohiteli svojih vrstnikov v razvoju.

mame! pomisli! Ali vas lahko namišljeni užitek za vedno prikrajša za veselje materinstva, vašega otroka pa za srečno in zdravo prihodnost?

Patologije, ki se razvijejo pod vplivom zastrupitve

Nemalokrat postane otrok »spontano darilo«, pred katerim starši ne mimo potrebne preglede za okužbe. Vendar pa je plod prizadetgenitalne in ekstragenitalne (virusne in bakterijske, ki niso povezane z genitalijami) okužbe. Vsak od njih predstavlja resno grožnjo zarodku.

Toda, kakor koli se sliši paradoksalno, znaki patologije nosečnosti se lahko dostavi tudi popolnoma zdravim materam, ki so imele gripo. Odvisno od resnosti poteka bolezni v zgodnjih fazah (do 12 tednov) zarodek bodisi preživi in ​​se normalno razvija ali umre v maternici. V drugem in tretjem trimesečju so lahko posledice prenesene gripe vse vrste patologij s placento, kar bo na koncu privedlo do hipoksije inhipotrofija ploda.

Nevarne so tudi naslednje bolezni:

• listerioza;
• sifilis;
• tuberkuloza;
• gonoreja;
• citomegalija in;
• hepatitis (A, B, C, D);
• okužba z virusom HIV.

Vsaka od bolezni nosi resno nevarnost. Na primer, pri tako majhni težavi matere, kot je rdečka, bodo zdravniki v prvih 90 dneh po spočetju predlagali umetno prekinitev nosečnosti. Pri reševanju otroka obstaja veliko tveganje za razvoj gluhosti, glavkoma in poškodbe kostnega tkiva.

Ena najnevarnejših bolezni je toksoplazmoza. Razvija se pri nosečnicah, ki imajo redne stike z mačkami. Posledica bo kapljica možganov, meningoencefalitis, mikrocefalija, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema. Zato je bolje, da svojega ljubljenčka za nekaj časa daste drugi družini. Omeniti velja, da je tudi nezaželeno, da imajo majhni otroci redni stik z mačko.

Če imajo starši hepatitis, potem so možnosti skoraj 50 * 50: v 40% primerov se lahko otrok pozdravi, v 40% pa dojenčki umrejo pred drugim letom starosti. Tudi na videz neškodljiv herpes, ki ga ima več kot približno 30% ljudi na planetu, lahko ob okužbi ploda povzroči razvoj ciroze, skrajšanih rok in nog, slepote in drugih neželenih odstopanj.

Zato ga je vredno jemati pri načrtovanju nosečnosti , zmanjšati tveganje za prirojene nepravilnosti in izgubo otroka.

Diagnoza razvoja patologije ploda

Opredelitev prirojenih in pridobljenih patologij ploda je zapleten proces. p prvi pregled krvi nosečnica bo predpisana v 12. tednu, nato bodo ponovno pregledali v 20. in 30. tednu. Mama bo testirana za malformacije. V tem primeru bo pregled opravljen za vse, ne glede na to, ali je ženska v nevarnosti ali ne. Najbolj priljubljen presejalni test je alfa-fetoprotein.. Priporočljivo je, da ga izvajate do 12. tedna nosečnosti, optimalno obdobje je 10-11 tednov. Zanesljivost rezultatov doseže 95%. Potreben dodatek je Ultrazvok za patologijo ploda in maternice.

Horionska biopsija

Ta krvni test za patologijo z visoko natančnostjo vam omogoča, da določite morebitne genetske nepravilnosti. In tega ga je najbolj strah. bodoča mati. Navsezadnje bom moral vzetimajhna količina tkiva (horionskih resic) iz placente ploda, za to pa je potrebno bodisi preboditi trebušno votlino s tanko iglo bodisi material spraviti skozi maternični vrat.

Omeniti velja, da je za nosečnico postopek neprijeten, a skoraj neboleč. Verjetnost, da bi poškodovali plod ali izzvali spontani splav, je izjemno minimalna, ne več kot 1%! Po posegu so možne manjše bolečine in rahla krvavitev. Alarm je treba sprožiti le, če se začne močna krvavitev, se čutijo krči ali se čutijo resne bolezni.

Amniocenteza

Analog karionske biopsije, le v tem primeru se vzame ograja amnijska tekočina. Menijo, da je varnejši, čeprav so v resnici tveganja približno enaka: verjetnost neželenih učinkov po posegu je 0,5% -1%. Toda med pomanjkljivostmi je mogoče opozoriti, da se izvaja šele od 15. tedna po spočetju.

Rezultati tako prve kot druge analize bodo na voljo v dveh do treh tednih. Zavrniti jih pomeni potencialno biti pripravljen na rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi.

ultrazvok ploda

Če prejšnji analiza za patologijo ploda omogoča prepoznavanje genskih nepravilnosti, nato pa ultrazvok omogoča izključitev prirojenih patologij. Vendar pa se lahko izvede le pod pogojem, da ima specialist posebne izkušnje v zadevahprenatalna diagnoza prirojenih malformacij, kot tudi od 20 tednov po spočetju. Ni priporočljivo prihraniti denarja s stikom s cenejšimi diagnostičnimi centri. Verjetno uporabljajo zastarelo opremo, s katero je nemogoče odkriti patologijo.

Na žalost, medicinske indikacije za splav (prirojene in pridobljene v razvojni patologiji) je običajno mogoče izzvati. Če se mati kljub opozorilom zdravnikov o morebitnih anomalijah in nevarnostih za življenje otroka odloči za porod, bo njena nosečnost ves čas pod budnim nadzorom. Po ponovnem spočetju bo ženska samodejno ogrožena in bo prisiljena opraviti vse teste in brez napak določiti patologije.

Prirojene malformacije ploda zasedajo 2-3 mesto v strukturi vzrokov perinatalne smrti ploda in novorojenčka. Velik pomen ima zgodnjo diagnozo malformacij, ki je potrebna za pravočasno rešitev vprašanja možnosti podaljšanja nosečnosti, ki je določena z vrsto okvare, združljivostjo z življenjem in prognozo za postnatalni razvoj. Glede na etiologijo se razlikujejo dedne (genetske), eksogene in večfaktorske prirojene malformacije ploda. Med dedne spadajo malformacije, ki nastanejo zaradi mutacij, tj. vztrajne spremembe dednih struktur v gametah ali zigotah. Glede na stopnjo, na kateri je prišlo do mutacije (geni ali kromosomi), ločimo monogenske sindrome in kromosomske bolezni. Eksogene vključujejo napake, ki jih povzročajo škodljivi učinki eksogenih dejavnikov. Ti dejavniki, ki delujejo v obdobju gametogeneze ali nosečnosti, vodijo do pojava prirojenih malformacij, ne da bi pri tem motili strukturo dednega aparata.

Malformacije večfaktorskega izvora imenujemo okvare, ki so nastale pod kombiniranim vplivom genetskih in eksogenih dejavnikov. Obstajajo tudi izolirane (lokalizirane v enem organu), sistemske (v enem organskem sistemu) in večkratne (v organih dveh ali več sistemov) okvare.

NAPAKE CENTRALNEGA ŽIVČNEGA SISTEMA

Razvrstitev najpogostejših malformacij centralnega živčnega sistema:

1. Hidrocefalus:

Stenoza cerebralnega akvadukta;

odprt hidrocefalus;

Dandy-Walkerjev sindrom.

2. Papiloma horoidnega pleksusa.

3. Okvare nevralne cevi:

- spina bifida;

anencefalija;

Cefalokela.

4. Mikrocefalija. Hidrocefalus

Hidrocefalus- povečanje velikosti možganskih prekatov s hkratnim povečanjem intrakranialnega tlaka, ki ga v večini primerov spremlja povečanje velikosti glave (slika 28).

riž. 28. Sonografska slika hudega fetalnega hidrocefalusa (puščice kažejo močno razširjene možganske prekate, katerih skorja je znatno stanjšana, velikost glave ploda presega normalne vrednosti za določeno gestacijsko starost)

Ventrikulomegalija je izolirano povečanje velikosti prekatov, ki ga ne spremlja povečanje velikosti glave. Hidrocefalus opazimo s frekvenco 0,1-2,5 na 1000 novorojenčkov. Približno 60 % plodov s hidrocefalusom je dečkov. Hidrocefalus je lahko posledica številnih bolezni različnih etiologij. V večini primerov se razvije kot posledica kršitve odtoka cerebrospinalne tekočine. Komunikantno obliko hidrocefalusa povzroča ekstraventrikularna

kularna obstrukcija, medtem ko je obstruktivna oblika intraventrikularna obstrukcija. Občasno hidrocefalus povzroči povečano proizvodnjo cerebrospinalne tekočine (na primer v ozadju papiloma vaskularnih pleksusov) ali kršitev njegove reabsorpcije v subarahnoidnem prostoru.

Ekstrakranialne anomalije pri hidrocefalusu se pojavijo v 63 %: agenezija in displazija ledvic, defekt ventrikularnega septuma, tetralogija Fallot, meningomielokela, razcep Zgornja ustnica, mehko in trdo nebo, atrezija anusa in rektuma, gonadna disgeneza. Hidrocefalus je predstavljen predvsem s stenozo cerebralnega akvadukta (zožitev Sylvianovega akvadukta); odprt hidrocefalus (razširitev možganskih prekatov in subarahnoidnega sistema možganov kot posledica obstrukcije ekstraventrikularnega sistema iztočnih poti cerebrospinalne tekočine); Dandy-Walkerjev sindrom (kombinacija hidrocefalusa, cist posteriorne lobanjske jame, napak v cerebelarnem vermisu, skozi katerega cista komunicira z votlino IV ventrikla). Ko se odkrije hidrocefalus, je treba skrbno oceniti anatomijo možganskih struktur in hrbtenice, da se izključi spina bifida. Celovit pregled ploda mora vključevati ehokardiografski pregled, saj je hidrocefalus pogosto kombiniran s prirojenimi srčnimi napakami. Pri hidrocefalusu pred obdobjem preživetja ploda je priporočljivo, da se s starši pogovorite o vprašanju prekinitve nosečnosti. Pri podaljšanju nosečnosti je prikazan dinamični ultrazvočni nadzor vsaka 2 tedna. S povečanjem hidrocefalusa ob doseganju zrelosti pljuč ploda je treba postaviti vprašanje zgodnjega poroda in ranžiranja. Učinkovitost prenatalnega ventrikularnega obvoda še ni dokazana in ta operacija ni v široki uporabi. Carski rez je indiciran samo za hudo makrocefalijo in odsotnost drugih malformacij. V prisotnosti hudih kombiniranih anomalij, ki poslabšajo prognozo za življenje, je operacija izbire cefalocenteza.

Okvare nevralne cevi. Ta izraz vključuje anencefalijo, cefalokelo in spina bifida.

spina bifida- anomalija v razvoju hrbtenice, ki je posledica kršitve procesa zapiranja nevralne cevi (slika 29).

Izhod skozi okvaro v membranah hrbtenjače se imenuje meningocela. Če hernialna vreča vsebuje živčno tkivo, nastanek

riž. 29. Sonografska slika spina bifida v lumbosakralnem delu hrbtenice (označeno s puščico)

se imenuje meningomielokela. Razlikovati cistična spina bifida(cistična oblika hrbtenične kile s tvorbo hernialne vrečke, ki vsebuje možganske membrane in / ali možgansko snov) in spina bifida occulta(skrita oblika, ki je ne spremlja nastanek hernialne izbokline). Najpogosteje je ta napaka lokalizirana v ledvenem in sakralnem delu hrbtenice. Pogostost pojavljanja spina bifida odvisno od geografske regije. V nekaterih območjih Združenega kraljestva je pogostnost te okvare 4 na 1000 novorojenčkov. V Združenih državah je ta številka 0,5 na 1000, čeprav je odvisna od rasnih in geografskih značilnosti. spina bifida- malformacija, ki nastane zaradi kršitve zaprtja nevralne cevi v 4. tednu embrionalni razvoj. Ta anomalija se deduje na večfaktorski način. spina bifida a se lahko tvori kot posledica hipertermije matere, če ima sladkorno bolezen, izpostavljenosti teratogenim dejavnikom in je tudi del genetskih sindromov (z izoliranim mutiranim genom) ali kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13 in 18 parov kromosomov, triploidija). , neuravnotežena translokacija ali obročasti kromosom). Spinalna kila je povezana z več

kot pri 40 sindromih multiplih malformacij (hidrocefalus, prirojene srčne in genitourinarne malformacije).

Prenatalni pregled vključuje določitev kariotipa in natančen ultrazvočni pregled. Posebna pozornost je treba posvetiti anatomiji glave, srca, rok in nog. Če se meningomielokela odkrije pred vitalnostjo ploda, je treba ženski ponuditi medicinsko prekinitev nosečnosti. Pri podaljševanju nosečnosti je indiciran dinamični ultrazvok vsake 2-3 tedne za oceno pojava drugih znakov (na primer ventrikulomegalija). Starši se morajo posvetovati z nevrokirurgom, da bi razpravljali o možnostih kirurškega posega po porodu (zapiranje okvare ali obvoda), pa tudi o prognozi za življenje in zdravje otroka. Porod je treba opraviti v velikih perinatalnih centrih, takoj ko plodova pljuča dosežejo zadostno zrelost. Empirično tveganje ponovitve spina bibida je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Vsako odprto okvaro nevralne cevi je treba zapreti v prvih 24 urah življenja. Antibakterijsko zdravljenje, ki se začne takoj po rojstvu, lahko zmanjša tveganje za nalezljive zaplete. Prognoza za življenje in zdravje je odvisna od stopnje lokacije meningomielocele, pa tudi od števila in narave povezanih nepravilnosti. duševni razvoj otroci, ki imajo ob rojstvu normalen obseg glave in pravilno oblikovane možgane, ne trpijo. Bolniki z meningomielokelo na L2 in višje so skoraj vedno prisiljeni uporabljati invalidski voziček.

Anencefalija(psevdocefalija, ekstrakranialna disencefalija) - odsotnost možganskih hemisfer in večjega dela lobanjskega oboka, medtem ko je okvara čelne kosti nad supraorbitalno regijo, temporalna in del okcipitalne kosti sta odsotna. Zgornji del Glava je prekrita z žilno membrano. Strukture srednjih možganov in diencefalona so delno ali popolnoma uničene. Hipofiza in romboidna fosa sta večinoma ohranjeni. Tipični znaki vključujejo izbuljene oči, velik jezik in kratek vrat. Ta patologija se pojavi s frekvenco 1 na 1000. Pogosteje

najdemo pri novorojenčkih. Acrania(eksencefalija) - odsotnost lobanjskega oboka v prisotnosti fragmenta možganskega tkiva. To je redkejša patologija kot anencefalija. Anencefalija je posledica nezmožnosti zapiranja rostralne nevropore v 28 dneh po oploditvi. Opažene so večfaktorsko in avtosomno recesivno dedovanje, kromosomske nepravilnosti. Dejavniki tveganja vključujejo diabetes pri mami. V poskusih na živalih je bila ugotovljena teratogenost sevanja, salicilatov, sulfonamidov in povišanih vrednosti ogljikovega dioksida. Sonografsko diagnozo lahko postavimo že v 12-13 tednih nosečnosti. Anencefalija in akranija sta absolutno smrtonosni malformaciji, zato je treba ženski v obeh primerih ponuditi prekinitev nosečnosti. Vsi novorojenčki z anencefalijo in akranijo umrejo v 2 tednih po rojstvu. Empirično tveganje za ponovitev anencefalije je 3-5%. Uporaba velikih odmerkov folne kisline (4 mg), ki se začne 3 mesece pred načrtovano nosečnostjo in se nadaljuje v prvi polovici nosečnosti, lahko bistveno zmanjša tveganje za okvaro.

Cefalokela(encefalokela, kranialna ali okcipitalna meningokela, razcep lobanje) - izbočenje vsebine lobanje skozi kostni defekt. Izraz "kranialna meningokela" se nanaša na izboklino le skozi okvaro meningealnih membran. Ko je možgansko tkivo v hernialni vrečki, se uporablja izraz "encefalokela". Cefalokela je redka (1:2000 živorojenih otrok) in je sestavni del mnogih genetskih (Meckelejevi sindromi, mediana razcepitev obraza) in negenetskih (amnijska konstrikcija) sindromov. Cefalokela se razvije kot posledica nezaprtja defekta nevralne cevi in ​​se pojavi v 4. tednu razvoja. Napaka v lobanji, skozi katero lahko prolabirajo membrane možganov in možganskega tkiva, nastane kot posledica neločenosti površinskega ektoderma in spodnjega nevroektoderma. Če se odkrije cefalokela, je treba ženski ponuditi splav medicinske indikacije. Pri podaljševanju nosečnosti je taktika poroda odvisna od velikosti in vsebine hernialne vrečke. Z veliko napako, prolapsom znatne količine možganskega tkiva, pa tudi v prisotnosti mikrocefalije in hidrocefalusa je napoved za življenje in zdravje izjemno neugodna.

Porod s carskim rezom v takih primerih ni indiciran. Možno je priporočiti dekompresijo hernialne vrečke, da se ustvarijo pogoji za porod skozi naravni porodni kanal. Carski rez se lahko priporoči, če gre za majhno okvaro in če je hernialna vreča majhna.

Mikrocefalija (mikroencefalija) je klinični sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje obsega glave in duševna zaostalost. Pojavi se s pogostnostjo 1 od 1360 novorojenčkov, s kombiniranimi anomalijami 1,6:1000 živorojenih otrok. Mikrocefalija je polietiološka bolezen, pri razvoju katere pomembno vlogo igrajo genetski (kromosomske aberacije, monogenske okvare) in okoljski dejavniki. Napoved je odvisna od prisotnosti pridruženih anomalij. Trisomija na kromosomih 13, 18, Meckelov sindrom so usodne lezije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa ploda in natančen ultrazvočni pregled. V odsotnosti sočasnih anomalij je napoved odvisna od velikosti glave: manjša je, nižji je indeks intelektualnega razvoja. Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen. Porodniška taktika - prekinitev nosečnosti, preden plod doseže sposobnost preživetja.

ANOMALIJE OBRAZNE STRUKTURE IN VRATU

Razcepljen obraz(razcep ustnice in neba) je linearna okvara, ki sega od roba ustnice do nosne odprtine.

Razcep neba v kombinaciji z razcepom ustnice se skozi alveolarne procese in trdo nebo lahko razširi v nosno votlino ali celo na dno orbite. Dvostranska razcepljena ustnica je opažena pri 20%, razcepljena ustnica in nebo - 25%. Z enostransko lezijo se razcep pogosteje nahaja na levi. Razcep obraza predstavlja približno 13% vseh malformacij in je zabeležen s frekvenco 1:800 živorojenih otrok. Fantje imajo razpoke pogosteje kot dekleta. Kombinirane anomalije najdemo v 50% primerov pri izolirani razcepu neba in le v 13% primerov pri razcepu ustnice in neba. Obrazne strukture se oblikujejo med 4. in 10. tednom nosečnosti. Neparne frontonazalne strukture se združijo s parnimi maksilarnimi in mandibularnimi strukturami.

moje tuberkule. V tistih opazovanjih, ko proces fuzije ni končan, nastanejo razpoke. Praviloma je možno razcep obraza diagnosticirati šele v drugem trimesečju nosečnosti s presejalnim ultrazvokom. Prenatalno odkrivanje okvare z ehografijo je težko, vendar se zahvaljujoč ultrazvočnemu skeniranju in barvnemu dopplerskemu kartiranju možnosti njegove diagnoze širijo. Dopplerjev ultrazvok lahko vizualizira gibanje tekočine skozi nos, usta in žrelo. V prisotnosti razpoke se spremeni narava gibanja tekočine. Tridimenzionalna ehografija lahko pojasni diagnozo v tistih opazovanjih, ko je bil v dvodimenzionalni študiji sum na razpoko, vendar ni bila dosežena jasna vizualizacija. Anomalijo je mogoče diagnosticirati s pomočjo fetoskopije, vključno z embrioskopijo. V odsotnosti povezanih nepravilnosti se uporabljajo splošno sprejete porodniške taktike, ne glede na čas diagnoze. Jemanje folne kisline pred in med naslednjo nosečnostjo lahko zmanjša tveganje za nastanek razcepov.

Razcepljena zgornja ustnica (razcepka) ne moti sesanja in je le kozmetična napaka. S kombinacijo razcepa zgornje ustnice, čeljusti in trdega neba (razcep neba) opazimo funkcionalne motnje: pri sesanju mleko teče skozi nos zaradi komunikacije z ustno votlino; mleko lahko vdihavamo. Napoved je ugodna: sodobne kirurške metode omogočajo odpravo kozmetičnih in funkcionalnih napak.

cistični higrom(limfangiom ali posledica obstrukcije jugularnega limfnega debla) je encimsko kopičenje tekočine (slika 30). Zanj je značilna prisotnost posamezne ali več cist mehkih tkiv na vratu, ki so posledica motenj v limfnem sistemu. Cistični higromi se pojavljajo s pogostnostjo 1: 200 spontanih splavov (kokciksno-parietalna velikost ploda nad 30 mm). Cistična higroma je pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami (Turnerjev sindrom, trisomija 13, 18, 21 parov kromosomov, mozaicizem). Kot izolirana anomalija se deduje avtosomno recesivno. Prognoza: v večini primerov plod odmre v prvih dveh trimesečjih nosečnosti. Približno 90 % potrebuje kirurško zdravljenje, 31 % razvije težave s požiranjem in obstrukcijo dihalnih poti.

riž. trideset. Sonografska slika cističnega higroma plodovega vratu v 16-tedenski nosečnosti (v vratu ploda je vidna velika tekoča tvorba - označena s puščico)

načine. Pareza obraznega živca zaradi kirurškega zdravljenja se pojavi pri 24% bolnikov.

Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti z zgodnjo diagnozo cistične higrome plodovega vratu, s polno nosečnostjo se porod izvede skozi naravni rojstni kanal.

PRIROJENE SRČNE NAPAKE

Pogostnost prirojenih srčnih napak (CHD) se giblje od 1-2 do 8-9 na 1000 živorojenih otrok. Najpogostejše CHD so atrijske in ventrikularne septalne okvare, odprt ductus arteriosus, stenoza pljučne arterije, sindrom hipoplastičnega levega srca, en ventrikel itd. V 90 % primerov so CHD posledica večfaktorske okvare (genetska predispozicija in okoljski dejavniki). Tveganje za ponovitev okvare je 2-5% po rojstvu enega in 10-15% po rojstvu dveh bolnih otrok. Monogeno dedovanje

staranje opazimo pri 1-2 % otrok s prirojeno srčno napako. Kromosomske nepravilnosti najdemo pri 5% otrok, med katerimi so glavne trisomije. Pri 1-2% novorojenčkov je kombiniran učinek različnih teratogenov. Fetalna ehokardiografija je najbolj informativna metoda za prenatalno diagnozo prirojenih srčnih napak. Indikacije za prenatalno diagnozo določajo stanje matere in ploda.

1. Indikacije zaradi stanja matere:

Prisotnost CHD pri družinskih članih;

sladkorna bolezen;

Jemanje nosečih zdravil med organogenezo;

alkoholizem;

Sistemski eritematozni lupus;

Fenilketonurija.

2. Indikacije zaradi stanja ploda:

polihidramnij;

Neimunska vodenica;

Motnje srčnega ritma;

Ekstrakardialne okvare;

Kromosomske motnje;

Simetrična oblika intrauterinega zastoja rasti ploda. Napoved je odvisna od vrste okvare, prisotnosti sočasnih nepravilnosti in kromosomskih nepravilnosti.

Porodniška taktika je, da se po temeljiti ehokardiografski študiji izvede kordo ali amniocenteza, da se pridobi material za kromosomsko analizo. Če se CHD odkrije pri neživem plodu, je indicirana prekinitev nosečnosti. Pri donošeni nosečnosti je bolje, da porod opravite v specializiranih perinatalnih centrih. S kombiniranimi okvarami in genetskimi nepravilnostmi je prekinitev nosečnosti potrebna kadar koli.

enojni prekat srca. To je huda prirojena malformacija, pri kateri so srčni ventrikli predstavljeni z eno komoro ali velikim prevladujočim ventriklom v kombinaciji s skupnim atrioventrikularnim spojem, ki vsebuje dve atrioventrikularni zaklopki. Pogostost pojavljanja okvare ni natančno določena. Enotni ventrikel je enostavno diagnosticirati s standardnim štirikomornim odsekom fetalnega srca. Edini

ventrikel je morfološko lahko desni in levi. Celotna stopnja preživetja za vse vrste enojnega ventrikla pri bolnikih brez kirurškega zdravljenja je 30%. Enotni ventrikel je pogosto kombiniran s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami (Holt-Oramov sindrom), sindromom asplenije / polisplenije, ki se pogosto oblikuje pri nekaterih materinih boleznih, pa tudi v ozadju teratogenih učinkov retinojske kisline. Prenatalni pregled ob najdbi enega prekata mora vključevati kariotipizacijo in natančen ultrazvočni pregled anatomije ploda. Klinični potek bolezni in taktika zdravljenja v neonatalnem obdobju sta določena s stanjem pljučnega in sistemskega krvnega pretoka.

Defekt atrijskega septuma(AMPP) (slika 31). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje atrije. Opazimo ga pri 17 % vseh prirojenih srčnih napak in je njegova najpogostejša strukturna anomalija. Pogosto v kombinaciji z drugimi intrakardialnimi anomalijami, pa tudi z neimunsko vodenico ploda. Morda kombinacija s kromosomskimi nepravilnostmi. Večina majhnih ASD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Prenatalni pregled ob odkritju ASD mora vključevati

riž. 31. Sonografska slika obsežnega defekta atrijskega septuma (označeno s puščico)

začeti določanje kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Identifikacija izoliranega ASD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe taktike nosečnosti in poroda. IN pozni datumi nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno stanja ploda.

Defekt ventrikularnega septuma(VMZHP). Predstavlja pomanjkljivost septuma, ki ločuje prekate. Glede na lokalizacijo ločimo okvare zgornjega septuma (na ravni mitralne in trikuspidalne zaklopke), mišičnega dela in izstopnega dela septuma (subaortalnega, subpulmonalnega). Po velikosti so VSD razdeljeni na majhne (do 4 mm) in velike. VSD je lahko izoliran ali kombiniran z drugimi anomalijami, kromosomskimi napakami in dednimi sindromi. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak je približno 20 % izoliranega VSD, ki je najpogosteje diagnosticirana okvara. Pogostnost majhnih, hemodinamsko nepomembnih mišičnih okvar doseže 53:1000 živorojenih otrok. Približno 90% takih okvar se spontano zapre do starosti 10 mesecev in ne vpliva na prognozo za življenje in zdravje.

Večina majhnih VSD ni odkrita med prenatalnim fetalnim ultrazvokom. Diagnozo je mogoče postaviti le z uporabo več rezov in barvnega Dopplerja. Najpogosteje je VSD izoliran, vendar se lahko kombinira s kromosomskimi nepravilnostmi, genskimi motnjami, sindromi več malformacij. Prenatalni pregled za VSD mora vključevati kariotipizacijo in podroben pregled fetalne ultrazvočne anatomije. Identifikacija izoliranega VSD v prenatalnem obdobju ne zahteva spremembe v vodenju nosečnosti in poroda. V pozni nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno ploda. Če obstaja sum na VSD, je treba staršem zagotoviti popolne informacije o prognozi za življenje in zdravje nerojenega otroka ter obvestiti pediatra, da se zagotovi ustrezen nadzor novorojenčka. Tudi pri velikih VSD je lahko bolezen včasih asimptomatska do 2-8 tednov. V 50% primerov se majhne okvare spontano zaprejo pred 5. letom starosti, preostalih 80% pa izginejo v adolescenca. Večina bolnikov z nezapletenim VSD ima dobro prognozo za življenje in zdravje. Z ugodnim pretokom

bolezen znatne omejitve telesne dejavnosti niso potrebne.

Ebsteinova anomalija- prirojena srčna bolezen, za katero je značilen nenormalen razvoj in lokacija loput trikuspidalne zaklopke. Pri Ebsteinovi anomaliji se septalna in zadnja jadra trikuspidalne zaklopke razvijejo neposredno iz endokarda desnega prekata srca, kar vodi do premika nenormalne zaklopke globoko v desni prekat in delitve prekata na dva dela: distalni (subvalvularno) - aktivno in proksimalno (supravalvularno ali atrializirano) - pasivno. Supravalvularni oddelek, ki se povezuje z desnim atrijem, tvori eno samo funkcionalno tvorbo. Ebsteinova anomalija predstavlja 0,5 % vseh prirojenih srčnih napak. Ebsteinovo anomalijo lahko zlahka diagnosticiramo s pregledom standardnega štiriprekatnega plodovega srca, saj jo skoraj vedno spremlja kardiomegalija. Prenatalna diagnoza okvare temelji na odkritju znatno povečanega desnega srca zaradi desnega atrija. Ključna točka pri diagnozi Ebsteinove anomalije je vizualizacija premaknjene trikuspidalne zaklopke na ozadju razširjenega desnega atrija in normalnega miokarda desnega prekata. Pomembna prognostična vrednost pri Ebsteinovi anomaliji je odkrivanje trikuspidalne regurgitacije med Dopplerjevo ehokardiografijo ploda. Najzgodnejši prenatalni ultrazvočna diagnostika Ebsteinova anomalija je bila izvedena v 18-19 tednih nosečnosti. Napoved življenja z Ebsteinovo anomalijo je običajno ugodna v primerih, ko otroci v prvem letu življenja preživijo brez kirurškega zdravljenja. Ebsteinova anomalija ni pogosto kombinirana s kromosomskimi aberacijami in sindromi več prirojenih malformacij. V 25% opazimo ekstrakardialne anomalije. Izid v neonatalnem obdobju je odvisen od resnosti spremembe trikuspidalne zaklopke. Otroci s hudo insuficienco trikuspidalne zaklopke imajo visok odstotek smrti. Klinično se insuficienca trikuspidalne zaklopke kaže s povečano cianozo, acidozo in znaki srčnega popuščanja. Kirurško zdravljenje je indicirano pri bolnikih s hudimi simptomi bolezni, ki ovirajo normalno življenje otroka. Operacija vključuje zapiranje septuma

okvara, plastičnost trikuspidalne zaklopke in njen premik na tipično mesto. Bolnišnična smrtnost je 6,3 %.

Tetralogija Fallot- kompleksna napaka, ki vključuje več anomalij strukture srca: defekt ventrikularnega septuma, dekstropozicija aorte, obstrukcija izhodne pljučne arterije in hipertrofija desnega prekata. V splošni strukturi prirojenih srčnih napak pri živorojenih je tetralogija Fallot 4-11%. Pri preučevanju štirikomornega srca ploda je zelo težko diagnosticirati Fallotovo tetrado. Pri prerezu skozi izhode glavnih arterij je mogoče videti tipično subaortno VSD in aortno dekstrapozicijo. Pomemben dodatni kriterij je razširitev in premik aortne korenine. Tetralogija Fallot je napaka modrega tipa, tj. pri novorojenčkih se izrazita cianoza določi v starosti od 6 tednov do 6 mesecev. Tetralogija Fallot se nanaša na srčne napake, ki jih je težko diagnosticirati in ki pogosto ostanejo neodkrite s presejalnim ultrazvokom v obdobju do 22 tednov nosečnosti. Najpogosteje se ta napaka diagnosticira v tretjem trimesečju nosečnosti ali po rojstvu. Tetralogija Fallot ne zahteva posebnih taktik upravljanja. Če se odkrije ta patologija, sta potrebna celovit pregled in prenatalno svetovanje. Skoraj 30 % živorojenih otrok s Fallotovo tetrado ima kombinirane ekstrakardialne anomalije. Trenutno je opisanih več kot 30 sindromov več malformacij, katerih struktura vključuje Fallotovo tetralogijo. Prenatalni pregled za odkrivanje Fallotove tetrade mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Napoved življenja pri tetralogiji Fallot je v veliki meri odvisna od stopnje obstrukcije iztočnega trakta desnega prekata. Več kot 90% bolnikov, ki so bili podvrženi popolni korekciji Fallotove tetrade, preživi do odrasle dobe. Dolgoročno se 80% bolnikov počuti zadovoljivo in ima normalne funkcionalne parametre.

Transpozicija velikih arterij- srčna bolezen, pri kateri aorta ali njen večji del izhaja iz desnega prekata, pljučna arterija pa iz levega prekata. Predstavlja 5-7% vseh prirojenih srčnih napak. Običajno ni diagnosticirana v prenatalnem obdobju med presejanjem, ker je študija fetalnega srca omejena na študijo

samo štirikomorni rez. Za identifikacijo napake je potrebna vizualizacija glavnih žil s preučevanjem njihove lokacije glede na drugo. Običajno se glavne arterije križajo in med transpozicijo zapustijo prekate vzporedno: aorto - iz desnega prekata, pljučno arterijo - iz leve. Transpozicija glavnih arterij z nedotaknjenimi interventrikularnimi in interatrijskimi septumi ni združljiva z življenjem. Približno 8 % živorojenih otrok s transpozicijo glavnih arterij ima pridružene ekstrakardialne anomalije. Prenatalni pregled mora vključevati določitev kariotipa in podrobno študijo ultrazvočne anatomije ploda. Večina novorojenčkov s transpozicijo glavnih arterij in nedotaknjenim interventrikularnim septumom ima izrazito cianozo že od prvih dni življenja. Kirurško korekcijo je treba izvesti takoj, ko se odkrije neustrezno mešanje krvnih tokov. Umrljivost novorojenčkov s to vrsto kirurškega zdravljenja je manj kot 5-10%.

BOLEZNI prsnega koša

prirojena diafragmalna kila- okvara, ki je posledica upočasnitve procesa zapiranja pleuroperitonealnega kanala. Pri tej napaki je običajno nezadosten razvoj posterolateralnega dela leve polovice diafragme. Pomanjkanje ločitve med trebušno votlino in prsnim košem povzroči premik želodca, vranice, črevesja in celo jeter v prsno votlino, kar lahko spremlja premik mediastinuma in povzroči stiskanje pljuč. Posledično se pogosto razvije dvostranska pljučna hipoplazija različne resnosti. Nerazvitost pljuč vodi do nenormalne tvorbe njihovega žilnega sistema in sekundarne pljučne hipertenzije. Prirojena diafragmalna kila se pojavi pri približno 1 od 2400 novorojenčkov.

Obstajajo štiri glavne vrste okvare: posterolateralna (Bochdalekova kila), anterolateralna, sternalna in Morgagnijeva kila. Dvostranske diafragmalne kile predstavljajo 1% vseh vrst okvar. Premikanje srca v desno polovico prsnega koša v kombinaciji z eho-negativno strukturo (želodec) v levi polovici je najpogosteje diagnosticirana z levostransko diafragmalno kilo.

Pri desnostranski kili je srce običajno premaknjeno v levo. V prsnem košu je mogoče prikazati tudi črevesje in jetra. S to napako se pogosto opazi polihidramnij. Kombinirane anomalije opazimo pri 23% plodov. Med njimi prevladujejo prirojene srčne napake, ki jih je 16 %. Diagnozo okvare je mogoče opraviti že v 14. tednu nosečnosti. Smrtnost pri prirojeni diafragmalni kili je v korelaciji s časom odkritja okvare: le 33 % novorojenčkov z okvaro preživi v primerih, ko je bila diagnoza postavljena pred 25. tednom, in 67 %, če je bila kila odkrita pozneje. Okvare diafragme so običajno večfaktorskega izvora, vendar je 12% primerov kombiniranih z drugimi malformacijami ali so del kromosomskih in nekromosomskih sindromov. Prenatalni pregled mora nujno vključevati določitev kariotipa ploda in podroben ultrazvočni pregled. Če se odkrijejo kombinirane anomalije, se lahko diferencialna diagnoza izvede le med posvetovanjem z vključitvijo genetikov, sindromologov in pediatrov. Staršem je treba svetovati, naj se posvetujejo s pediatričnim kirurgom, da bi razpravljali o značilnostih taktike zdravljenja v neonatalnem obdobju, prognozi za življenje in zdravje. Potek neonatalnega obdobja je odvisen od resnosti pljučne hipoplazije in resnosti hipertenzije. Velikost kile in volumen delujočega pljučnega tkiva pomembno vplivata tudi na izid v neonatalnem obdobju. Nenormalen razvoj pljuč je mogoče predvideti v prisotnosti polihidramnija, dilatacije želodca in premikanja jeter ploda v prsno votlino. Po literaturi je preživelo le 22 % otrok, ki so bili diagnosticirani pred rojstvom. Tudi z izolirano prirojeno diafragmalno kilo jih preživi le 40%. Neonatalna smrt je običajno posledica pljučne hipertenzije in/ali odpovedi dihanja.

ANOMALIJE NASTANKA STEN TREBUŠNE VOTLINE IN RAZVOJNEGA RAZVOJA PREBAVILA

Omfalokela (popkovna kila)(slika 32). Nastane kot posledica nevračanja trebušnih organov iz amnijske votline skozi popkovni obroč. Omfalokela lahko vključuje katero koli

riž. 32. Sonografska slika omfalokele (prikaže se hernialna vreča, ki vsebuje črevesne zanke in jetra)

visceralni organi. Velikost hernialne tvorbe je določena z njeno vsebino.

Pokrita je z amnioperitonealno membrano, vzdolž katere stranske površine potekajo žile popkovine. Pogostnost omfalokele je 1 na 3000-6000 novorojenčkov. Obstajajo izolirane in kombinirane oblike omfalokele. To patologijo v 35-58% spremlja trisomija, 47% - prirojene srčne napake, 40% - malformacije genitourinarnega sistema, 39% - okvare nevralne cevi. Zamuda intrauterina rast odkrili v 20 % opazovanj.

Prenatalna ultrazvočna diagnoza temelji na odkrivanju okrogle ali ovalne tvorbe, ki je napolnjena s trebušnimi organi in meji neposredno na sprednjo trebušno steno. Najpogosteje sestava hernialne vsebine vključuje črevesne zanke in jetra. Popkovina je pritrjena neposredno na hernialno vrečko. V nekaterih primerih je prenatalno diagnozo mogoče postaviti ob koncu prvega trimesečja nosečnosti, čeprav se v večini primerov omfalokela odkrije v drugem trimesečju. Napoved je odvisna od spremljajočih nepravilnosti. Perinatalne izgube so pogosteje povezane s CHD, kromosomsko

aberacije in nedonošenček. Največjo napako odpravimo z enostopenjsko operacijo, pri veliki pa izvajamo večstopenjske operacije za zapiranje luknje v sprednji trebušni steni s silikonsko ali teflonsko membrano. Porodniška taktika je določena z obdobjem odkrivanja okvare, prisotnostjo kombiniranih anomalij in kromosomskih motenj. Če se okvara odkrije v zgodnjih fazah nosečnosti, jo je treba prekiniti. V primeru odkritja sočasnih nepravilnosti, ki niso združljive z življenjem, je treba nosečnost kadar koli prekiniti. Način poroda je odvisen od sposobnosti preživetja ploda, saj lahko pri porodu z veliko omfalokelo pride do razpoke hernialne vrečke in okužbe. notranji organi plod.

Gastroshiza- okvara sprednje trebušne stene v popkovničnem predelu z eventeracijo črevesnih zank, prekritih z vnetnim eksudatom. Napaka se običajno nahaja desno od popka, hernialni organi nimajo membrane. Pogostnost gastroshize je 0,94:10.000 novorojenčkov. Pogostnost okvare pri nosečnicah, mlajših od 20 let, je večja in znaša 7 na 10.000 novorojenčkov.

Od konca 70. 20. stoletje v Evropi in ZDA se nadaljuje trend povečanja pogostosti rojstev otrok z gastroshizo. Določite izolirane in kombinirane oblike. Izolirana gastroshiza je pogostejša in predstavlja povprečno 79 %. Kombinirana oblika se odkrije v 10-30% primerov in je najpogosteje kombinacija gastroshize z atrezijo ali črevesno stenozo. Med drugimi anomalijami so prirojene malformacije srca in sečil, sindrom suh trebuh, hidrocefalus, nizek in polihidramnij.

Anomalija se pojavlja občasno, vendar obstajajo opažanja družinske bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja.

Najzgodnejša prenatalna ultrazvočna diagnoza s transvaginalno ehografijo je bila opravljena v 12. tednu nosečnosti. V večini primerov je diagnoza postavljena v drugem trimesečju nosečnosti, saj je v zgodnjih fazah (10-13 tednov) možna lažno pozitivna diagnoza zaradi prisotnosti fiziološke črevesne kile pri plodu. Prenatalna ultrazvočna diagnoza gastroshize običajno temelji na vizualizaciji črevesnih zank v amnijski tekočini v bližini sprednje trebušne stene ploda. Včasih, poleg črevesnih zank, čez

drugi organi se lahko nahajajo v trebušni votlini. Natančnost ultrazvočne diagnoze gastroshize v II in III trimesečju nosečnosti se giblje od 70 do 95% in je odvisna od gestacijske starosti, položaja ploda, velikosti okvare in števila organov, ki se nahajajo zunaj sprednje trebušne stene. .

Splošna prognoza za novorojenčke z izolirano gastroshizo je dobra, saj preživi več kot 90 % dojenčkov. Pri podaljšanju nosečnosti taktika vodenja v drugem trimesečju nima posebnosti. Zaradi nizke pogostnosti kombinacije izolirane gastroshize s kromosomskimi nepravilnostmi se lahko prenatalni kariotipizaciji vzdržimo. V tretjem trimesečju nosečnosti je treba opraviti dinamično oceno funkcionalnega stanja ploda, saj je pogostost stiske pri gastroshizi precej visoka in intrauterini zastoj rasti se oblikuje v 23-50% primerov.

Če se gastroshiza odkrije pred sposobnostjo preživetja ploda, je treba opraviti splav. Pri donošeni nosečnosti se porod izvede v ustanovi, kjer je možna kirurška oskrba.

atrezija dvanajstnika je najpogostejši vzrok obstrukcije tankega črevesa. Pogostnost anomalije je 1:10.000 živorojenih otrok. Etiologija ni znana. Možen je pojav okvare pod vplivom teratogenih dejavnikov. Opisana so družinska opažanja piloroduodenalne atrezije z avtosomno recesivnim dedovanjem. Pri 30-52% bolnikov je anomalija izolirana, pri 37% pa so ugotovljene malformacije skeletnega sistema: nenormalno število reber, agenezija križnice, konjsko stopalo, dvostranska vratna rebra, obojestranska odsotnost prvih prstov. , itd V 2% so diagnosticirane kombinirane anomalije gastrointestinalnega trakta: nepopolna rotacija želodca, atrezija požiralnika, ileuma in anusa, transpozicija jeter. Pri 8-20% bolnikov se odkrijejo prirojene srčne napake, v približno 1/3 primerov je atrezija dvanajstnika kombinirana s trisomijo za 21 parov kromosomov. Glavni prenatalni ehografski izvid pri atreziji dvanajstnika sta polihidramnij in klasični znak "dvojni mehurček" v trebuhu ploda. Slika "dvojnega mehurčka" se pojavi kot posledica širjenja dela dvanajstnika in želodca. Zožitev med temi tvorbami tvori pilorični del želodca

ka in je velikega pomena za natančno prenatalno diagnozo te okvare. V veliki večini primerov se atrezija dvanajstnika diagnosticira v II in III trimesečju nosečnosti. V zgodnjih fazah diagnoza te napake predstavlja velike težave. Najzgodnejša diagnoza atrezije dvanajstnika je bila postavljena pri 14 tednih.

Za določitev porodniške taktike se izvede podrobna ultrazvočna ocena anatomije notranjih organov ploda in njegova kariotipizacija. Pred nastopom obdobja vitalnosti ploda je indicirana prekinitev nosečnosti. Če se v tretjem trimesečju odkrije izolirana anomalija, je možno podaljšanje nosečnosti, nato pa porod v regionalnem perinatalnem centru in kirurška korekcija malformacije.

Izolirani ascites. Ascites je kopičenje tekočine v peritonealni votlini. Pogostost ni bila natančno določena. Pri ultrazvočnem pregledu ploda se ascites kaže v prisotnosti ehonegativnega prostora v trebušni votlini debeline 5 mm ali več. V prenatalnem obdobju je ascites lahko izoliran ali eden od znakov vodenice neimunskega izvora. Poleg ascitesa je za vodenico ploda značilna prisotnost podkožnega edema, plevralnega in perikardialnega izliva, pa tudi povečanje debeline posteljice za več kot 6 cm, polihidramnija in hidrokele.

Ascites se lahko kombinira z različnimi strukturnimi anomalijami, zato je indiciran temeljit pregled vseh notranjih organov ploda. Med vzroki izoliranega ascitesa je treba razlikovati med mekonijevim peritonitisom in prirojenim hepatitisom.

V literaturi doslej ni bilo objav o odkrivanju izoliranega ascitesa v prvem trimesečju nosečnosti. Večina opazovanj zgodnje diagnoze ascitesa se pojavi na začetku drugega trimesečja nosečnosti. Eden najpogostejših vzrokov za neimunsko vodenico so kromosomske nepravilnosti. Pri izoliranem ascitesu so kromosomske napake manj pogoste, vendar jih je treba upoštevati kot možno ozadje za razvoj te patologije. Ko se pri plodu odkrije ascites, je treba najprej izključiti kombinirane anomalije in intrauterine okužbe. Potek fetalnega ascitesa je odvisen od njegove etiologije. Idiopatski izolirani ascites ima ugodno prognozo. V več kot 50% opazovanj opazimo njegovo spontano izginotje. Najpogostejši vzrok izoliranega ascitesa je intrauterina okužba.

parvovirus B19. Pri podaljšanju nosečnosti je potrebno izvajati dinamično ehografsko opazovanje, vključno z dopplerjevo oceno pretoka krvi v venskem kanalu. Pri normalnih vrednostih pretoka krvi v venskem kanalu pri plodovih z ascitesom je v večini primerov opažen ugoden perinatalni izid. S povečanjem ascitesa nekateri avtorji priporočajo terapevtsko punkcijo, zlasti v primerih, ko proces napreduje v pozni nosečnosti. Glavni namen punkcije je preprečiti diskordinacijo delovna dejavnost in dihalne stiske v neonatalnem obdobju. Če se v prenatalnem obdobju odkrije izoliran ascites in je izključena komorbidnost, ki ni združljiva z življenjem, potrebuje otrok skrbno dinamično spremljanje in simptomatsko terapijo po porodu.

Malformacije LEDVIC IN SEČIL

Ledvična ageneza- popolna odsotnost obeh ledvic. Pojav okvare je posledica kršitve zaporedne verige procesov normalne embriogeneze od pronefrosa do metanefrosa. Pogostnost je v povprečju 1:4500 novorojenčkov. Ugotovljeno je, da ga najdemo dvakrat pogosteje pri dečkih. Patognomonično triado ehografskih znakov ledvične ageneze pri plodu predstavlja odsotnost njihovega odmeva in mehurja ter hud oligohidramnij. Oligohidramnij se nanaša na pozne manifestacije in ga je mogoče zaznati po 16-18 tednu nosečnosti. Običajno dvostransko agenezo ledvic spremlja simetrična oblika sindroma zastoja rasti ploda. Ledvična agenezija je najpogosteje sporadična, vendar se lahko kombinira z različnimi anomalijami notranjih organov. Neposredne posledice oligohidramnija so pljučna hipoplazija, deformacije skeleta in obraza, sindrom zastoja rasti ploda. Ledvična ageneza je bila opisana pri več kot 140 sindromih več prirojenih malformacij, kromosomskih nepravilnostih in teratogenih učinkih. Ko je diagnoza postavljena, je treba kariotipizacijo opraviti prenatalno ali po rojstvu, da se izključijo kromosomske nepravilnosti. Pri vseh opazovanjih ledvične ageneze je potreben popoln patoanatomski pregled. Prikazan je ultrazvok

pregledi ledvic pri bližnjih. Pri predporodnem odkritju okvare je treba priporočiti prekinitev nosečnosti kadar koli. Če se družina odloči za podaljšanje nosečnosti, je indicirana konzervativna porodniška taktika.

Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic (infantilna oblika). Kaže se z dvostranskim simetričnim povečanjem ledvic kot posledica nadomestitve parenhima s sekundarno razširjenim zbiralnim kanalom brez proliferacije vezivnega tkiva. Sega od klasične letalne različice do infantilnih, juvenilnih in celo odraslih oblik. Pri infantilni obliki pride do sekundarne dilatacije in hiperplazije normalno oblikovanih zbiralnic ledvic. Ledvice so prizadete simetrično, cistične tvorbe pa so velike 1-2 mm. Pogostost je 1,3-5,9:1000 novorojenčkov. Glavna ehografska merila za malformacije so povečane hiperehogene ledvice, odsotnost odmeva mehurja in oligohidramnij. Povečanje velikosti ledvic je včasih tako pomembno, da zavzamejo velik del preseka trebuha ploda. Tipična ehografska slika se lahko pojavi šele v tretjem trimesečju nosečnosti. Napoved je neugodna. Smrt nastopi zaradi odpovedi ledvic. Porodniška taktika je prekinitev nosečnosti kadar koli.

Policistična bolezen ledvic pri odraslih(avtosomno dominantna bolezen, hepatorenalna policistična bolezen odraslega tipa, Potterjev sindrom tipa III) je značilna zamenjava ledvičnega parenhima s številnimi cistami različne velikosti, ki nastanejo zaradi širjenja zbiralnih vodov in drugih tubularnih segmentov nefrona. Ledvice so prizadete na obeh straneh in povečane, vendar je lahko enostranski proces prva manifestacija bolezni. V patološki proces so vključena tudi jetra - razvije se periportalna fibroza, ki ima žariščni značaj. Etiologija bolezni ni znana, vendar tip dedovanja povzroča 50-odstotno tveganje za nastanek bolezni, njeno genetsko žarišče pa se nahaja na 16. paru kromosomov. Mutirani gen nosi eden od 1000 ljudi. Genska penetracija se pojavi v 100% primerov, vendar se lahko potek bolezni razlikuje od hudih oblik s smrtnim izidom v neonatalnem obdobju do asimptomatskih oblik, odkritih šele pri obdukciji.

Policistična bolezen ledvic(multicistična bolezen, cistična ledvična bolezen, Potterjev sindrom tipa II, displastična ledvična bolezen) je značilna cistična degeneracija ledvičnega parenhima zaradi primarnega širjenja ledvičnih tubulov. Pri multicistični ledvični displaziji sta ureter in medenica najpogosteje atrezirana ali odsotna. Proces je lahko dvostranski, enostranski in segmentni. Pri multicistični displaziji je ledvica običajno znatno povečana; običajna oblika in normalno tkivo sta odsotna. Ledvico predstavljajo številne ciste z anehogeno vsebino (slika 33).

riž. 33. Ehogram dvostranskih policističnih fetalnih ledvic (močno povečane ledvice, ki vsebujejo več cist različnih premerov - označene s puščico)

Velikosti cist se razlikujejo v precej širokem razponu in so odvisne od trajanja nosečnosti. Bližje do termina lahko premer ciste doseže 3,5-4 cm, mehur se običajno vizualizira z enostranskim procesom in se ne vizualizira z dvostranskim procesom. Z dvostranskim procesom se običajno opazi oligohidramnij. Bolezen se pojavlja večinoma sporadično in je lahko sekundarna v kombinaciji z drugimi sindromi. porodniški

taktika v dvostranskem procesu, diagnosticiranem v zgodnjih fazah, zaradi neugodne prognoze, je prekinitev nosečnosti. Pri enostranskem procesu in normalnem kariotipu brez pridruženih nepravilnosti je indiciran konvencionalni porod, ki mu sledi posvetovanje otroka s specialistom.

Dilatacija urinarnega trakta. Anomalije genitourinarnega sistema pri plodu, ki jih spremlja razširitev urinarnega trakta, lahko povzročijo različni razlogi, vključno z vezikoureteralnim refluksom, idiopatsko pielektazo, obstruktivnimi motnjami itd. S kliničnega vidika je priporočljivo razlikovati pielektazo in obstruktivno uropatijo v prenatalnem obdobju.

Pielektazija. Za pielektazo je značilno prekomerno kopičenje tekočine in širjenje plodove ledvične medenice.

Pielektazija je najpogostejša ugotovitev pri fetalnem ultrazvoku. Pogostost njegovega razvoja ni bila ugotovljena, saj je ta patologija sporadičen pojav. Po rojstvu se fantom diagnosticira 5-krat pogosteje. Pri 27% otrok s hidronefrozo se odkrijejo vezikoureteralni refluks, dvostransko podvojitev sečevodov, dvostranski obstruktivni megaureter, nedelujoča kontralateralna ledvica in njena ageneza, pri 19% - anomalije v razvoju različnih organov. Za prenatalno ultrazvočno diagnozo pielektazije je treba pregledati ledvice ploda tako v prečnem kot vzdolžnem pregledu. Dilatacijo ledvičnega pelvisa ocenjujemo na podlagi njegove anteriorno-posteriorne velikosti pri transverzalnem pregledu ledvice. Večina raziskovalcev meni, da je pielektaza razširitev ledvične medenice v II trimesečju nosečnosti več kot 5 mm, v III trimesečju pa več kot 8 mm. Ko se ledvična medenica ploda poveča za več kot 10 mm, je običajno govoriti o hidronefrozi. Najpogostejša klasifikacija hidronefroze pri plodu je:

Stopnja I (fiziološka dilatacija):

Ledvična medenica: anteriorno-posteriorna dimenzija<1 см;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

II. razred:

Ledvični pelvis: 1,0-1,5 cm;

Skodelice: niso vizualizirane;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

III. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: rahlo razširjene;

Kortikalna plast: ni spremenjena.

IV. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čaša: zmerno razširjena;

Kortikalna plast: rahlo spremenjena.

V. razred:

Ledvična medenica: anteroposteriorna dimenzija >1,5 cm;

Čašice: močno razširjene;

Kortikalna plast: atrofija.

Razširitev ledvične medenice ploda lahko opazimo z različnimi kromosomskimi nepravilnostmi. Pogostnost kromosomskih napak pri plodu s pieloektazijo je v povprečju 8%. Pri večini plodov s kromosomskimi nepravilnostmi se odkrije kombinacija pielektaze in drugih razvojnih nepravilnosti. Zmerno izražena pielektazija ima dobro prognozo in potreba po kirurškem zdravljenju po porodu se pojavlja precej redko. V večini opazovanj opazimo spontano razrešitev zmerno hude pielektaze po rojstvu otroka.

Porodniška taktika je odvisna od časa nastanka in trajanja patološkega procesa, pa tudi od stopnje okvarjenega delovanja ledvic. Zgodnji porod je upravičen z oligohidramnijem. V poporodnem obdobju je prikazano dinamično spremljanje in posvetovanje s pediatričnim urologom.

obstruktivna uropatija. Obstrukcijo urinarnega trakta pri plodu lahko opazimo na kateri koli ravni: visoka obstrukcija, obstrukcija v višini ureteropelvične fistule (PUR), obstrukcija v srednji ravni (sečevod), obstrukcija v višini vezikoureteralne spojnice (VUR) , nizka obstrukcija (sečnica). OLMS je največ pogost vzrok obstruktivna uropatija pri plodu in predstavlja povprečno 50 % vseh prirojenih uroloških nepravilnosti. Glavne sonografske značilnosti OLMS vključujejo dilatacijo ledvičnega pelvisa z ali brez razširitve čašic; ureterji niso vidni; mehur lahko redne velikosti ali niso vizualizirani v nekaterih opazovanjih. Taktika v OLMS mora biti pričakovana. Namestitev veziko-amnijskega šanta ni indicirana. Na ultrazvočni jok-

OPMS pri plodu vključujejo dilatacijo sečevoda in pielektazo. Mehur je običajno normalne velikosti. Taktika vodenja je podobna kot pri OLMS. Najpogostejši vzrok nizke obstrukcije so posteriorne uretralne zaklopke. Pri hudi obstrukciji opazimo oligohidramnij, ki vodi do hipoplazije pljuč, deformacij obraznih struktur in udov, fibroze in displazije ledvičnega parenhima. Za ehografsko sliko je značilna prisotnost razširjene sečnice proksimalno od mesta obstrukcije, izrazita ekspanzija mehurja. Prenatalno zdravljenje nizke obstrukcije je odvisno od trajanja nosečnosti, prisotnosti oligohidramnija in povezanih nepravilnosti ter funkcionalnega stanja ledvic. Pri zmerno hudi in neprogresivni pielektazi je treba upoštevati konzervativno taktiko. Z napredovanjem obstruktivnih motenj je porod z morebitno kirurško korekcijo okvare upravičen, da preprečimo hude ledvične motnje pri plodu. Pri prezgodnji nosečnosti pri plodu s hudo obstruktivno uropatijo lahko izvedemo intrauterino kirurško korekcijo okvare.

KOSTNE OKVARE

Med prirojenimi malformacijami skeletnega sistema je najpogostejša amelija (aplazija vseh udov); fokomelija (nerazvitost proksimalnih okončin, medtem ko so roke in stopala neposredno povezani s telesom); aplazija ene od kosti spodnjega dela noge ali podlakti; polidaktilija (povečanje števila prstov na okončini); sindaktilija (zmanjšanje števila prstov zaradi fuzije mehkih tkiv ali kostnega tkiva sosednjih prstov); nenormalna nastavitev zaustavitve; osteohondrodisplazija, za katero so značilne anomalije v rasti in razvoju hrustanca in/ali kosti (ahondrogeneza, ahondroplazija, tanatoformna displazija, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazija itd.).

Najpomembnejša je diagnoza okvar, nezdružljivih z življenjem. Številne oblike skeletne displazije so povezane s hipoplazijo pljuč zaradi majhne velikosti prsnega koša zaradi nerazvitosti reber. Razvoj pljučne insuficience v tem primeru je lahko vzrok smrti otrok v prvih urah zunajmaterničnega življenja.

Ahondroplazija je ena najpogostejših nesmrtonosnih skeletnih displazij in jo v 90 % primerov povzroči nova mutacija. Ahondroplazija je osteohondroplazija z okvarami dolgih kosti in/ali aksialnega skeleta. Pogostost je 0,24-5:10.000 porodov. Razmerje moških in ženskih plodov je 1:1. Skrajšanje kosti pri ahondroplaziji se pri plodu morda ne pojavi do 24. tedna nosečnosti. Klasični ehografski izvidi vključujejo kratke okončine (manj kot 5. percentil), majhen prsni koš, makrocefalijo in sedlasti nos. Pričakovana življenjska doba z ahondroplazijo je odvisna predvsem od časa, ko majhna velikost prsnega koša ne povzroča resnih težav z dihanjem. intelektualni razvoj z napako normalno, vendar opaženo visoko tveganje nevrološke motnje, zlasti kompresija hrbtenjače na ravni foramen magnum, ki lahko omeji telesno aktivnost. Makrocefalija je lahko posledica blagega hidrocefalusa zaradi majhne velikosti foramena magnuma. Ahondroplazija je dobro raziskana in pogosta vrsta prirojene pritlikavosti pri novorojenčkih. Resne težave imajo lahko centralno in obstruktivno apnejo v spanju. V starosti 6-7 let življenja so pogosto opažene kronične ponavljajoče se okužbe srednjega ušesa. V zgodnjem otroštvu pogosto opazimo tudi ukrivljenost spodnjih okončin, ki v hudih primerih zahteva kirurško korekcijo. Običajno se višina odraslih z ahondroplazijo giblje od 106 do 142 cm.

Ves čas so bile določene intrauterine malformacije otroka. Navidezno manjši odstotek nepravilnosti v razvoju otrok v času naših babic je posledica dejstva, da je zdaj, zahvaljujoč kakovostno novi ravni pregleda in vodenja nosečnice, možno vzdrževati nosečnost brez zunanjih intervencija, bi bila v prejšnjih časih celo za kratek čas prekinjena. Glavni razlog za spontane splave pri kratkem času so različne, genetsko pogojene, deformacijske anomalije. Tako lahko rečemo, da se na tej stopnji opravi prva naravna selekcija v življenju posameznika.

Vzroki za malformacije ploda

Vzrokov za razvoj anomalij pri otrocih med fetalnim razvojem je veliko. Na prvem mestu so seveda vse vrste genetskih okvar, tako dednih kot pridobljenih kot posledica različnih motenj embriogeneze. Spremembe na genetski ravni se pojavijo pod vplivom neugodnih okoljskih dejavnikov: ionizirajočega sevanja, izpostavljenosti strupenim kemikalijam, vključno z nekaterimi zdravili. Genetska napaka se lahko prenese na otroka od enega od staršev ali pa je "osebna pridobitev" - mutacija se pojavi po kombinaciji visokokakovostnih genetskih informacij moškega in ženske. Na žalost še vedno ni načina za učinkovito preprečevanje takšnih situacij. Večina zarodkov, ki nosijo genetsko mutacijo, ni sposobnih preživetja in njihov razvoj se ustavi skoraj takoj po oploditvi, na samem začetku nastajanja zarodka. Ta položaj se imenuje zastoj rasti ploda in zahteva temeljito razjasnitev vzrokov za njegov razvoj. Poleg zgoraj opisanih genetskih okvar lahko materine bolezni povzročijo prekinitev nosečnosti: nalezljive (vključno s spolno prenosljivimi okužbami), motnje endokrinega in imunskega sistema.

Kaj so prirojene malformacije ploda?

Resnost patologije razvoja ploda je lahko drugačna. Odvisno je tudi od mesta genetske poškodbe ter od moči in trajanja toksičnega učinka, če sploh obstaja. Treba je opozoriti, da ni jasne povezave med intenzivnostjo zunanjega vpliva in stopnjo resnosti ene ali druge malformacije. Ženska, ki je med nosečnostjo izpostavljena strupenim učinkom, lahko rodi zdravega otroka. Vendar pa ostaja tveganje, da se bo fetalna malformacija pojavila pri vnukih ali celo pravnukih te ženske kot posledica genetske okvare, ki se je zgodila pri njenem otroku med intrauterino obdobje vendar ni imel kliničnih manifestacij.
Najpogostejše prirojene malformacije ploda:
- popolna ali delna odsotnost, deformacija enega ali drugega organa ali dela telesa (okončine, možgani, notranji organi);
– anatomske okvare obraza in vratu (razcepa ustnice in neba, druge anomalije obraznega skeleta);
- spina bifida - v različni meri izražena razpoka hrbteničnega kanala;
- prirojene srčne napake;
Najpogostejše kromosomske anomalije: Downov sindrom in Edwardsov sindrom spremljajo številne intrauterine malformacije ploda.

Diagnoza malformacij ploda

Prenatalna diagnostika fetalnih malformacij in kromosomske patologije je zelo zapleten proces. Ena od stopenj takšne diagnoze so tako imenovane presejalne študije - niz pregledov, ki so predpisani ženski pri 12, 20 in 30 tednih nosečnosti. Takšen kompleks vključuje krvni test za biokemične serumske označevalce kromosomske patologije (testi za malformacije ploda).

V prvem trimesečju (dvojni test):
– prosta β-podenota humanega horionskega gonadotropina;
– PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo): z nosečnostjo povezan plazemski protein A.
V drugem trimesečju ( trojni test):
- skupni hCG ali prosta β-podenota hCG;
– α-fetoprotein (AFP);
- prosti (nekonjugirani) estriol.
Odvisno od zmogljivosti laboratorija se včasih končna analiza ne opravi. Obvezen dodatek k takšni študiji je ultrazvok maternice in ploda.

Rezultata vsake študije ni mogoče ovrednotiti ločeno od drugih podatkov - to pomeni, da mora biti ocena rezultata celovita in jo mora opraviti samo specialist.
Takšen pregled ne daje 100-odstotnega jamstva, temveč vam omogoča le identifikacijo skupine z visokim tveganjem med nosečnicami, ki potrebujejo invazivne diagnostične metode - korionbiopsijo, kordocentezo za določitev kariotipa ploda in izključitev kromosomske patologije iz njega.
Horionska biopsija v prvem trimesečju in placentocenteza ali kordocenteza v drugem trimesečju omogočajo s 100% natančnostjo izključitev ali potrditev le kromosomske patologije pri plodu, ne pa tudi okvar! Prirojene malformacije ploda (KM) lahko izključimo šele z ultrazvokom ploda in to največkrat v 20-22 tednu nosečnosti. Poleg tega morajo imeti zdravniki ultrazvočne diagnostike, ki izvajajo ultrazvok ploda, bogate izkušnje z ultrazvokom ploda in specializacijo iz prenatalne diagnostike prirojenih malformacij. Na žalost vsi zdravniki ultrazvočne diagnostike ne poznajo dobro anatomskih značilnosti ploda in zato spregledajo prirojene malformacije. Iz istega razloga so včasih vidni znaki, značilni za genetske bolezni (oblika lobanje, značilnosti kožnih gub, značilna razmerja velikosti obrazne/možganske lobanje, velikost glave/dolžina telesa itd.). Drug razlog za napake pri prenatalni diagnozi prirojenih malformacij je slaba kakovost opreme, uporabljene za študijo. Z nizko ločljivostjo ultrazvočnega aparata lahko tudi visokokakovostni diagnostik pusti »za kuliso« tisto, kar je študentu medicine očitno, če Visoka kvaliteta napravo. Praviloma v regionalnih središčih, velikih mestih obstajajo medicinsko genetski centri, kjer ženske vsaj enkrat med nosečnostjo pregledajo in se posvetujejo.

Nosečnice je treba poslati na medicinsko genetsko svetovanje:
– starejši od 35 let;
- imeti otroka z Downovim sindromom ali drugo genetsko določeno patologijo;
- s primeri spontanih splavov, mrtvorojenosti, nosečnosti, ki se ne razvijajo;
- če so v družini enega od staršev bolniki z Downovim sindromom in drugo kromosomsko patologijo;
- ki so imeli virusne bolezni v kratkih obdobjih nosečnosti;
- pri jemanju nekaterih zdravil;
- če je prišlo do izpostavljenosti sevanju.

Torej, da bi ugotovili genetske napake pri plodu, je treba najprej opraviti presejalne preiskave krvi. To bo dalo domnevni odgovor o prisotnosti ali odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Po ultrazvoku postane jasno: obstajajo telesne malformacije ali ne. Če strokovnjaki težko rešijo vprašanje genetskih napak, je predpisana horionska biopsija ali kordocenteza (odvisno od gestacijske starosti).
Vsak primer odkritja prirojenih malformacij postane razlog za ponudbo ženske splava iz zdravstvenih razlogov. Če se ženska odloči zapustiti otroka, jo je treba posebej pozorno spremljati, po možnosti s strani strokovnjakov iz medicinsko genetskega centra.
Malformacije otroka v večini primerov znatno omejujejo njegovo sposobnost življenja. Za določitev stopnje tveganja v naslednjih nosečnostih je treba ugotoviti vzroke za malformacije ploda.

Nosečnost je veselo in hkrati tesnobno pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo kmalu zgodila. Na celotni poti intrauterinega razvoja otroka mati občutljivo posluša vsako njegovo gibanje, s strahom pričakuje rezultate vseh testov in rezultate katere koli opravljene študije. Vsi želijo od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki se diagnosticirajo v različnih obdobjih nosečnosti in starše prisilijo k resni odločitvi - ali se bo otrok rodil ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena ali pridobljena.

Ker so lahko vzroki patologij pri plodu genetika ali zunanji dejavniki, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega spočetja in se najpogosteje diagnosticirajo v zgodnjih fazah, medtem ko se drugi lahko pojavijo pri otroku in jih zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojena

Prirojene, genetske patologije ploda v medicini imenujemo trisomije. To je odstopanje od norme otrokovih kromosomov, ki se pojavi v najzgodnejših fazah njegove intrauterine tvorbe.

Patologije zaradi napačnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave z 21. kromosomom; znaki - demenca, nenavaden videz, zastoj v rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - več razvad razvoj, idiotizem, večprstnost, težave z genitalijami, gluhost; bolni otroci redko živijo do 1 leta;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - majhna spodnja čeljust in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirane ušesne školjke; 60% otrok ne živi do 3 mesece, le 10% doseže 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - odsotnost kromosoma X pri dekletu; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• polisomija na kromosomu X se kaže z rahlim zmanjšanjem inteligence, psihozo in shizofrenijo;
• polisomija na kromosomu Y, simptomi so podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znaki - oslabljena rast las po telesu, neplodnost, spolni infantilizem; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok - genske mutacije ploda;
• smrtno nevaren pred rojstvom.

Če so vzroki patologije ploda med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa se bodo morali za njegovo vzgojo marsičesa odreči. Seveda so med bolniki z Downovim sindromom na primer nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so postali znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da je to nekaj srečnih izjem od pravil.

Pridobiti

Prav tako se zgodi, da je lahko zarodek genetsko popolnoma zdrav, vendar pod vplivom različnih neugodnih dejavnikov pride do odstopanj v procesu razvoja maternice. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, nezdrav življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so naslednji:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpijo možgani) ali delov telesa (na primer okončine);
• anatomske napake obraznega okostja;
• srčne napake;
• nezapiranje hrbteničnega kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) se po rojstvu otroka manifestira v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje, pomanjkanja joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• uspešno zdravimo tudi cerebralno hiperekscitabilnost (perinatalno), simptomi - huda napetost, dolgotrajen jok, kričanje;
• za hipertenzivno-hidrocefalni sindrom je značilen povečan obseg glave, izbočenje fontanela, nesorazmerja med obraznim in možganskim režnjem lobanje ter zaostanki v razvoju.

V posebno skupino lahko ločimo tudi odstopanja od normalnega intrauterinega razvoja, katerih vzroke je zelo težko ugotoviti. Tako je določila narava in proti temu se ne da narediti nič. Tej vključujejo:

• zaznana na različnih stopnjah patologija nosečnosti popkovine ploda: lahko je predolga ali zelo kratka, prolaps njegovih zank, vozli, nenormalna pritrditev, tromboza in ciste - vse to lahko privede do smrti otroka;
• večplodna nosečnost (vključno s siamskimi dvojčki);
• mnogo- in;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je masa manjša od 400 g), srčni infarkt, horioangioma, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavitev ploda nekateri zdravniki imenujejo tudi patologija.

Vsako od teh odstopanj zahteva od zdravnikov in staršev poseben odnos do otroka, ki ga nosijo, največjo skrbnost in, kar je najpomembneje, mirnost. Da ne bi slišali razočarane diagnoze od zdravnika, morate poskusiti iz svojega življenja izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde z Downovim sindromom. Ljudje z downovim sindromom so lahko nadarjeni. Med zvezdniki s tako prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna šampionka Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralca Pascal Dukenne in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Vzroki

Preprečevanje fetalnih patologij vključuje izključitev dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj intrauterinih nepravilnosti, iz življenja mlade matere. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni vključujejo naslednje.

Dednost

Če veste za prisotnost genetskih nepravilnosti v vaši družini, še pred spočetjem, morate opraviti vrsto pregledov in.

Neugodne okoljske razmere

Mamino delo v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali območja sevanja lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje deformacije novorojenčkov so zelo pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, nezadostne ali slabe prehrane matere med nosečnostjo.

bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa do 12 tednov se konča s splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči patologije posteljice;
• rdečke so preobremenjene z gluhostjo, slepoto, glavkomom in poškodbami skeletnega sistema ploda;
• toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi možganov, poškodbe oči in centralnega živčnega sistema;
• hepatitis B: intrauterina okužba ploda s tem virusom je nevarna, zaradi česar je mogoče ozdraviti 40% otrok, vendar jih 40% umre pred starostjo 2 let;
• citomegalija se lahko prenese na otroka v maternici in tvega, da se bo rodil slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbami črevesja in ledvic,.

Venerične bolezni niso nič manj nevarne za intrauterini razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• pri plodu, okuženem s sifilisom, opazimo specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jeter, ledvic in centralnega živčnega sistema;
• gonoreja povzroči očesno bolezen, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepso), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili takim nevarne posledice Za življenje in zdravje nerojenega otroka morajo starši storiti vse, da odpravijo zgoraj navedene vzroke. Opustite nevarna dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jejte dobro, izogibajte se boleznim in jih zdravite ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že pri 12 tednih, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Veliko statistike. Z alkoholizmom matere toksikozo najdemo pri 26%, intrauterina smrt otrok - v 12%, spontani splav - v 22%, težki porodi - v 10%, nedonošenčki- v 34%, porodna travma- v 8%, asfiksija - v 12%, oslabljeni novorojenčki - v 19%.

Diagnoza in čas

Prenatalna diagnoza nepravilnosti v razvoju ploda je zapleten in obsežen proces. Ena najpomembnejših stopenj je niz pregledov, predpisanih za nosečnice v 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih motenj. Običajno preverjanje ploda za patologijo vključuje naslednje dejavnosti.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njegova koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

II trimesečje (trojni test za patologijo ploda):

• zazna se celotni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosta β-podenota hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim preiskavam je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno kompleksno. Vendar pa krvni test za patologijo ploda, tudi z ultrazvokom, ne more dati 100-odstotnega jamstva, zato se ob sumu na nepravilnosti izvajajo invazivne diagnostične metode: horioniopsija in kordocenteza.

Horionska biopsija

To je prejem horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prenašanja kromosomskih nepravilnosti in monogenih bolezni. Izvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko izvedemo skozi trebušno steno, nožnico ali maternični vrat s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko uporabijo to analizo, saj je njena glavna prednost ta, da se diagnostika izvaja že pri 9-12 tednih, pa tudi hitri rezultati (2-3 dni) . Indikacije za izvedbo:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s CM (prirojeno malformacijo), monogenskimi, kromosomskimi boleznimi;
• dednost kromosomska nepravilnost, genska mutacija;
• pri 10-14 tednih nosečnosti je po ehografiji debelina ovratnega prostora večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Kordocenteza

To je metoda pridobivanja popkovnične krvi otroka za raziskave. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Na voljo do 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se z iglo prebode sprednja trebušna stena in izčrpa potrebna količina krvi iz žile popkovine. Tak pregled ploda za patologijo lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, Rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

ultrazvok

Ena najbolj natančnih in zanesljivih diagnostičnih metod je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda je mogoče odkriti med nosečnostjo na ultrazvoku in katere lahko ostanejo, kot pravijo, "za kulisami".

Ultrazvok pri 12 tednih razkriva:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost sprednje stene peritoneja (gastroshiza);
• patologija hrbtenice pri plodu;
• popkovna kila (omfalokela);
• odsotnost okončin;
• Downov sindrom.

V 20. tednu je mogoče diagnosticirati skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To je posledica dejstva, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovanih.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled le potrdi ali ovrže podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horiobiopsije).

Zdaj - o tem, katere fetalne patologije niso zaznane z ultrazvokom:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost
• manjše okvare organov pri plodu - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare srčnih pretin;
• genetske bolezni: Duchennova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerjev sindrom.

Vendar pa zadnja skupina teh odstopanj ne izogne ​​zdravnikom, saj jim pomaga krvni test nosečnice za patologijo ploda in druge diagnostične metode.

Mlada mamica sama ne čuti nobenih simptomov, da je z otrokom nekaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti lahko razkrije odstopanja. Tako bi morali biti znaki patologije ploda v zgodnjih fazah, odkriti z ultrazvokom, vizualno opazni. To so zunanja odstopanja v njegovem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso odkrite prenatalno. To se zgodi bodisi zaradi neizkušenosti in nestrokovnosti zdravstvenega osebja bodisi zaradi okvare ali dotrajanosti ultrazvočne opreme.

podatki. Zahvaljujoč ultrazvoku je do 80% odkritih pravočasno prirojene patologije pri plodu, od tega se 40 % nosečnosti prekine zaradi hudih okvar, ki onesposobijo ali so z življenjem nezdružljive.

Ogrožene skupine

Obstaja skupina žensk, ki so pod največjo pozornostjo genetikov, saj je tveganje za nastanek nepravilnosti zelo veliko. Od njih se zahteva odvzem krvi za patologijo ploda in izvajanje drugih diagnostičnih ukrepov v različnih obdobjih nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• prejšnji splavi, mrtvorojenost, splavi;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgotrajna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• učinek sevanja na materino telo.

Če ženska spada v rizično skupino, se ji podrobno posvetuje o tem, kako ugotoviti, ali ima plod patologije, in predpisati vse potrebne ukrepe za to. Glavni namen tovrstnih pregledov je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali je treba takšno nosečnost pustiti do poroda.

Pozor: sevanje!Če je bila mlada mamica izpostavljena sevanju, mora o tem obvezno obvestiti zdravnika, saj se prav zaradi tega dojenčki največkrat rodijo z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj dogodkov je v veliki meri odvisen od tega, kako dolgo se odkrijejo patologije ploda (prej, tem bolje) in kakšno odstopanje je bilo ugotovljeno. Zdravnik lahko le svetuje, odločitev pa sprejmejo starši sami.

Če je genetska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderno plastična operacija dela čudeže in otrok v prihodnosti bo morda videti enak kot ostali otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če so bile ugotovljene patologije razvoja ploda, morajo starši najprej poslušati mnenje zdravnikov. Če so odstopanja preresna in bodo otrokovo življenje v prihodnosti naredila nevzdržno, hkrati pa ima mladi par vse možnosti, da naslednjič zanosi zdravega otroka, zdravniki predlagajo prekinitev nosečnosti. Vsak primer je edinstven in zahteva individualni pristop.

Pravo odločitev lahko sprejmemo, če pretehtamo vse prednosti in slabosti. Ne paničite in ne obupajte: to bo samo poslabšalo situacijo. sodobna medicina dela čudeže, zato se morate v tej zadevi popolnoma zanesti na strokovno mnenje izkušenega in dobro usposobljenega zdravnika.