Jakie patologie są możliwe. Wady wrodzone

Diagnostykę ultrasonograficzną kobiet w ciąży przeprowadza się trzykrotnie. Ale jeśli zajdzie taka potrzeba, lekarz może przepisać dodatkowe badanie w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.

Na każdym z planowanych USG lekarz przygląda się, jak wygląda płód. Czy głowa, nogi, ramiona, brzuch, nos odpowiadają etapowi rozwoju, na którym znajduje się dziecko. W późniejszym terminie lekarz ujawnia, które narządy rozwijają się prawidłowo: serce, żołądek, wątroba itp.

USG do 12 tyg

USG wczesnej ciąży

Czasami wykonują USG do 12 tygodni. Jest to widoczne w następujących przypadkach:

• Obciążony wywiad położniczo-ginekologiczny. To znaczy, jeśli w przeszłości zdarzały się przypadki poronienia, poronienia, podejrzenia „zamrożonej” ciąży itp.
• Powikłania w trakcie obecnej ciąży (krwawienie, ostry ból brzucha)
• Ciąża po zapłodnieniu in vitro
• Jeśli podczas poprzedniej ciąży wykryto patologie płodu (zespół Downa lub inne trisomie, wodogłowie itp.)

Również do 12 tygodni można wykonać USG u kobiet z podejrzeniem krwiaka. Krwiak powstaje pod wpływem czynników szkodliwych dla ciężarnej macicy (infekcje, stan przedrzucawkowy). Krwiak zdarza się:

• Retrochorialny.
• pozałożyskowe.

Krwiaki te różnią się jedynie momentem ich powstania. Jeśli krwiak utworzył się bez uformowanego łożyska, nazywa się to retrochorial.

NA wczesne daty ciąża, mały krwiak z reguły nie powoduje bólu brzucha i jest wykrywany za pomocą ultradźwięków. Ale zdarza się, że we wczesnych stadiach dużego krwiaka przerwanie ciąży jest niebezpieczne. W późniejszych stadiach krwiak negatywnie wpływa na płód - prowadzi do niedotlenienia, zmniejszenia wielkości płodu. Wczesne wykrycie i niewielkie rozmiary krwiaka pomogą wyleczyć i urodzić zdrowe, donoszone dziecko. Leczenie krwiaka na ogół wymaga hospitalizacji.

Co można ujawnić w pierwszym trymestrze ciąży?

Podczas pierwszego USG można określić ryzyko rozwoju zespołu Downa i niektórych innych patologii chromosomalnych. Najważniejsze, aby owoce miały określoną wielkość. Mierzony jest KTP (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej), musi wynosić co najmniej 45 mm, ale nie więcej niż 84 mm. Jeśli płód jest zbyt mały lub wręcz przeciwnie, duży, wówczas niemożliwe będzie zinterpretowanie takiego wskaźnika, jak grubość przestrzeni lub strefy kołnierza (TVP).

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze mogą wykryć niektóre zaburzenia chromosomalne płodu

Grubość strefy kołnierza to grubość wszystkich tkanek w okolicy szyi. Zwykle wskaźnik ten nie przekracza 2,7 mm, a średnia wartość wynosi 1,6 mm. Jeśli rozmiar strefy kołnierza jest większy niż 3 mm, prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu jest bardzo wysokie. Oczywiście jeden wskaźnik nie daje prawa do postawienia tak poważnej diagnozy. Wykazano, że kobieta w ciąży przechodzi szereg badań, w tym biochemiczne badanie krwi, amniopunkcję. Wiek ciężarnej jest istotny w potwierdzeniu obecności zespołu Downa u płodu. Jeśli kobieta ma więcej niż 35 lat, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa znacznie wzrasta.

Jeśli u płodu podejrzewa się zespół Downa, wykonuje się dodatkowy pomiar struktur mózgu (jeśli grubość strefy kołnierza jest prawidłowa, wówczas pomiarów tych nie można wykonać). Móżdżek w chorobie Downa jest zmniejszony, podobnie jak płat czołowy. Również w przypadku tego zespołu ultrasonografia ujawnia skrócenie odległości czołowo-wzgórzowej.

Nos w zespole Downa jest spłaszczony i skrócony, a kość nad nosem ma kształt siodła. Wynika to z rozwoju kości nosa. Przy tej patologii nos kostnieje z pewnym opóźnieniem, w związku z tym przy pierwszym USG sonolog może po prostu nie widzieć nosa. Oczywiście wraz z dalszym rozwojem pojawia się nos, ale zmniejsza się i jest nieco zdeformowany.

Fetometria przez okres 12 tygodni obejmuje pomiar wielkości poszczególnych narządów i części ciała. Rozmiar głowy (rozmiar dwuciemieniowy) wynosi 21 mm, długość uda wynosi około 8 mm. Ponadto ocenia się obwód brzucha i głowy, długość barku.

Podejrzenie wady stwierdzone w USG w 12 tygodniu nie we wszystkich przypadkach potwierdza się w dalszym badaniu. Ale jeśli w tym czasie istniały podejrzenia o obecność zespołu Downa, to przy kolejnych ultradźwiękach lekarz dokładniej i dokładniej zbada parametry płodu.

Drugie zaplanowane USG

Badanie przesiewowe drugiego trymestru

Przeprowadza się go w okresie 20-22 tygodni ciąży. W tym czasie struktury dziecka są znacznie lepiej rozwinięte i widoczne. Już teraz można ocenić budowę poszczególnych narządów i zidentyfikować ich patologię. W tym czasie serce płodu jest już w pełni ukształtowane, podobnie jak nerki z miednicą. Obecność wad serca z jednoczesnym poszerzeniem miedniczek nerkowych powinna sugerować obecność zespołu Downa. W tym okresie doświadczony lekarz zauważy zmiany w nosie charakterystyczne dla choroby Downa. Nos jest rozszerzony wraz z grzbietem nosa.

Przewód pokarmowy na USG

W tym czasie żołądek dziecka jest również bardziej uformowany i musi mieć wnękę. Czasami zdarza się, że ubytek nie jest uwidoczniony lub odwrotnie, obserwuje się jego poszerzenie. Czasami może to być tylko wypadek – płód przyjął określoną pozycję, zły czujnik ultradźwięków, a czasami brak lub poszerzenie jamy w żołądku może wskazywać na poważne patologie płodu.

Najpierw specjalista musi upewnić się, że żołądek tam jest. Ponieważ czasami możliwe jest rozwinięcie takiej wady, jak przepuklina przeponowa, w której żołądek przesuwa się z jamy brzusznej do klatki piersiowej. Jeśli żołądek znajduje się we właściwym miejscu, musisz prześledzić jego połączenie z przełykiem i jelitami.

W przypadku atrezji przełyku jama żołądka nie jest wykrywana. Jeśli problem występuje w okolicy odźwiernika (część żołądka przed jelitem cienkim), wówczas w jamie mogą znajdować się hiperechogeniczne wtręty, a nawet być powiększone. Różne inkluzje w żołądku płodu należy odróżnić od guza. Czasami płód może połykać krew w macicy, co będzie również widoczne na USG. Ale takie sytuacje rzadko prowadzą do powiększenia jamy żołądka, nadal pozostaje ona stosunkowo niewielka.

Należy zauważyć, że normalny rozmiar żołądka jest dość zmienny. W rezultacie problematyczne jest określenie powiększenia jamy lub powiększenia całego żołądka. Konieczna jest ocena obwodu brzucha i skorelowanie go z innymi parametrami.

Jelito cienkie w drugim trymestrze ciąży jest również dobrze uformowane. Powinien mieć mniej więcej taką samą średnicę i nie zawierać wtrąceń hiperechogenicznych. Jeśli w USG zostaną wykryte inkluzje o dużej gęstości, może to być oznaką niektórych patologii, które zostaną później potwierdzone u noworodka. Zespół niedrożności smółkowej (hiperechogeniczne wtręty w jelicie) może być objawem patologii genetycznej (mukowiscydoza, zespół Downa, trisomia chromosomów 18 i 13).

badania mózgu

Badanie ultrasonograficzne mózgu płodu

Dzięki drugiemu skriningowemu badaniu ultrasonograficznemu możliwa jest bardziej szczegółowa ocena struktur mózgu. Po 22 tygodniach komory mózgu są już dobrze uformowane. Zwiększenie ich rozmiaru nazywa się ventriculomegalią. Wielu ekspertów początkowo nazywa to wodogłowiem. Ale pojęcie wodogłowia obejmuje również wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego i zwiększenie rozmiaru głowy. Zwykle przy poprzecznym pomiarze komór bocznych rozmiar powinien wynosić do 10 mm. Ale w różnych źródłach rozmiary różnią się nieco.

Wodogłowie można podejrzewać, jeśli płód ma patologie genetyczne(na przykład zespół Downa). Istnieje również duże prawdopodobieństwo wystąpienia wodogłowia u płodu, jeśli matka miała jakieś infekcje podczas ciąży. Na przykład toksoplazmoza, wirus opryszczki, różyczka powodują wiele patologii płodu, w tym wodogłowie.

Jeśli specjalista ujawnił ventriculomegalię na drugim planowanym USG, to po 30 tygodniach możemy mówić o wodogłowiu.

Również na drugim USG lekarz może spojrzeć na twarz płodu. W tym czasie jest w pełni ukształtowany - nos i usta przypominają nos noworodków. Jeśli między nosem a wargą jest szczelina, lekarz również ją zobaczy. Rozszczepy mogą znajdować się po jednej stronie nosa lub po obu. Czasami taka wada łączy się z rozszczepem podniebienia. Inne patologie nosa na USG w tym okresie nie są widoczne.

USG w 30 tyg

Na trzecim planowanym badaniu USG możliwe jest potwierdzenie lub wykluczenie postawionych wcześniej rozpoznań. Na przykład można prześledzić całe wycielenie przewodu pokarmowego do odbytnicy. Czasami zawartość okrężnicy zawiera wtrącenia hiperechogeniczne - jest to wariant normy. Światło jelita cienkiego jest małe w stosunku do jelita grubego.

Głowa nie powinna być większa niż normalnie, w przeciwnym razie będzie to dowód na wodogłowie. Oczywiście jeden rozmiar głowy nie wystarczy do zdiagnozowania wodogłowia, komory muszą być również powiększone. A jeśli rozwinął się wodogłowie zewnętrzne, zwiększa się przestrzeń podpajęczynówkowa.

Rozpoznanie niedotlenienia

W prawidłowym przebiegu ciąży USG w 30 tygodniu jest ostatnim przed porodem. Trzecie USG często wykonuje się za pomocą Dopplera. Jest to konieczne do oceny przepływu krwi w łożysku i wykrycia niedotlenienia.

Oprócz dopplerometrii ogólny obraz ultrasonograficzny pomoże w identyfikacji niedotlenienia - płód jest mały i aktywnie się porusza. Analiza KTG jest również ważna w diagnostyce niedotlenienia. Przy niedoborze tlenu serce dziecka bije zbyt wolno (w ruchu do 130 uderzeń, w spoczynku do 110).

Przy niedotlenieniu dziecko próbuje znaleźć dla siebie miejsce i porusza się zbyt intensywnie, co może doprowadzić do zaplątania się w pępowinę.

Dlaczego splątanie przewodu jest niebezpieczne?

Dość często na tym USG lekarz wykrywa splątanie pępowiny wokół głowy, a raczej szyi płodu. W niektórych przypadkach do czasu narodzin dziecko porusza się i obraca kilka razy w macicy i „rozplątuje”. Jeśli nie ma zaciśnięcia pępowiny i nie ma na niej węzłów, to samo splątanie nie powoduje dyskomfortu u płodu, dobrze się rozwija i rośnie. A jeśli podczas porodu nie było problemów (lekarz na czas uwolnił głowę od pępowiny), to splątanie również nie jest powodem do niepokoju.

splątanie przewodu

Powinieneś się martwić tylko wtedy, gdy pępowina jest mocno splątana. W takim przypadku przepływ krwi między matką a dzieckiem jest zaburzony. Ciasne splątanie z pępowiną może być izolowane lub połączone z innym splątaniem (jedno wokół szyi, drugie wokół głowy, brzucha lub innej części ciała). Jednocześnie sama pępowina ulega skróceniu i ogranicza ruchomość płodu.

Zdarzają się przypadki powtarzającego się splątania pępowiny wokół szyi dziecka. Ta opcja nie jest zbyt korzystna, ale jeśli nie powoduje niedotlenienia, to może skutkować narodzinami zdrowego dziecka.

Najbardziej niekorzystnym następstwem splątania pępowiny i spowodowanego tym niedotlenienia jest mózgowe porażenie dziecięce i inne zaburzenia neurologiczne noworodka.

Przyczyny porażenia mózgowego

• Niedotlenienie przed lub w trakcie porodu.
• Waga wcześniaka jest mniejsza niż 2000 g.
• Infekcje wewnątrzmaciczne i inne teratogeny (leki).

Małżeństwo planuje ciążę

Zapobieganie rozwojowi mózgowego porażenia dziecięcego jest możliwe tylko profilaktycznie – planowanie ciąży, odmowa przyjmowania szkodliwych leków, brak stresujące sytuacje. Nowe badania naukowe coraz częściej ujawniają genetyczną predyspozycję do porażenia mózgowego.

Należy zauważyć, że taka diagnoza, jak porażenie mózgowe, jest stawiana dopiero po 1 roku. A wcześniej dziecko żyje z encefalopatią noworodka. Mózgowe porażenie dziecięce stawia się po roku, bo. do tego rozpoznania potrzebne są pewne objawy kliniczne, które należy monitorować przez pierwsze 12 miesięcy życia.

W celu potwierdzenia mózgowego porażenia dziecięcego wykonuje się szereg badań: EEG, tomografię komputerową głowy itp. Rodzice dziecka powinni uważnie monitorować rozwój dziecka, aby dostrzec objawy mózgowego porażenia dziecięcego lub jego braku. Jak długo po odbędzie się poródże rozwinięta klinika nie jest pewna.

Większość patologii płodu diagnozuje się za pomocą ultradźwięków. Dlatego diagnostyka ultrasonograficzna jest włączona do badań przesiewowych.

Dość poważnym sprawdzianem dla przyszłej mamy są testy mające na celu wykrycie patologii. Zwykle przeprowadza się je od 10 do 16 tygodni, czyli w pierwszym trymestrze ciąży. W niektórych przypadkach lekarze są zmuszeni do stwierdzenia wad wrodzonych lub genetycznych, z powodu których zaleca się przerwanie ciąży. Co jest najbardziej niebezpieczne patologia wczesnej ciąży, jak to może wpłynąć na każde dziecko i czy są jakieś szanse, aby tego uniknąć?

Przeczytaj w tym artykule

Powody wczesnego badania przesiewowego

Przeprowadzanie analiz na etapie Rozwój prenatalny płód niestety musi być wykonywany przez wiele par. Chodzi o to, że pod wpływem pewnych czynników u dziecka zaczynają się rozwijać nieodwracalne nieprawidłowości genetyczne. Przyczynami rozwoju wad mogą być:

• zła ekologia;
• narażenie na toksyczne, chemikalia, promieniowanie, leki;
• przeniesienie odchyleń od rodzica na płód (dziedziczne choroby rodzinne) lub nabycie po połączeniu jakościowej informacji genetycznej pary;
• małżeństwa spokrewnione;
• kobiety, które mają smutne doświadczenia z poprzednich ciąż, w tym powtarzające się poronienia, porody martwe, niepłodność o nieznanej etiologii;
• kobiety poniżej 18 roku życia i „weterani” powyżej 35 roku życia;
• choroby zakaźne matki, zaburzenia w układzie hormonalnym i immunologicznym.

W obecności tych czynników szanse na rozwój mutacji genowych u płodu są znacznie większe. Identyfikacja patologii we wczesnej ciąży umożliwia wykrywanie zarodków niezdolnych do życia. Zasadniczo prowadzi to do pominięcia ciąży lub narodzin dzieci z nieprawidłowościami.

Rodzaje wad genetycznych u dzieci

Wady genetyczne dzielą się na nabyte i wrodzone ( trisomia ). Te ostatnie są bardziej powszechne, najbardziej znanym z nich jest zespół Downa. Można je również po prostu przekazywać z pokolenia na pokolenie. Na przykład, jeśli babcia była przez długi czas pod wpływem substancji toksycznych, nie ma pewności, że wpłynie to na jej dziecko. Efekt działania toksyn może pojawić się już u jej wnuków. Patologia ciąży może zarówno całkowicie zmienić budowę przyszłej osoby, jej zdolności fizjologiczne, jak i tylko nieznacznie uszkodzić niektóre narządy.

Zespół Downa

Przejawia się obecnością trzeciego chromosomu, mimo że zwykle jest ich dwóch. Oprócz różnic zewnętrznych, wady serca, które występują w 40% przypadków, są uważane za najważniejsze zagrożenie dla dzieci z takimi odchyleniami. Ponadto naukowcy od dawna wywnioskowali, że istnieje pewien wzorzec między wiekiem matki a narodzinami dziecka z zespołem Downa: po 45 latach każda para na 14, która poczęła, pojawia się słoneczne dziecko, czyli dziecko z trisomią chromosomu 21. Jeśli chodzi o wiek ojca, w mniejszym stopniu wpływa on na płód.

Zespół Edwarda i Zespół Pataua

Jeśli genetyk stwierdzi u płodu tego typu nieprawidłowości, rodziców nie będzie co zachęcać: w 90% przypadków dzieci umierają w pierwszym roku życia, aw 80% przypadków występują wady serca.

Syndrom Treachera Collinsa

Występuje na wczesne stadia rozwój płodu w wyniku mutacji genów. Dość rzadkie odchylenie, które objawia się dużymi deformacjami części twarzowej czaszki, brakiem lub skrzywieniem małżowin usznych, upośledzeniem słuchu, ogólnie problemami z jedzeniem i połykaniem oraz ze strony dróg oddechowych. Jednak dziecko rozwija się na równi z rówieśnikami.

syndrom Angelmana

Odchylenie jest niezwykle rzadkie, ale też nie można go wykluczyć. Przejawia się w opóźnieniach rozwojowych napady padaczkowe. Bardzo sławny dzieciak z takim zaburzeniem genetycznym urodził się aktor Colin Farrell.

Ponieważ narodziny dzieci Solar stały się dość powszechne, zalecamy przeczytanie artykułu. Dowiesz się z niej, jak objawia się patologia, jakie testy pomogą zidentyfikować odchylenie, a także poznasz rady dla rodziców, którzy stają w obliczu takiej diagnozy i nie wiedzą, co robić.

Skutki wpływu niekorzystnego środowiska na płód

Patologia płodu we wczesnej ciąży może również powstać pod wpływem środowiska zewnętrznego. Oznacza to, że doskonale zdrowy zarodek nabywa patologiczne nieprawidłowości pod wpływem pewnych czynników. Najbardziej zagrożone są kobiety mieszkające w pobliżu obszarów przemysłowych z fabrykami, przemysłem chemicznym, pracujące z chemikaliami i metalami ciężkimi, w laboratoriach.

Pod wpływem tych wszystkich czynników płód może zacząć zwalniać rozwój, deformacje i zaburzenia w funkcjonowaniu ważnych dla życia narządów. Ale, co najstraszniejsze, z długotrwałym wpływem szkodliwe substancje płód może umrzeć w łonie matki. Dlatego kobieta powinna być niezwykle ostrożna w tych i tak już trudnych dziewięciu miesiącach oczekiwania. Szczególną uwagę należy zwrócić na pierwszy trymestr, ponieważ w tym okresie zarodek jest najbardziej wrażliwy.

Patologie płodu, które rozwijają się z powodu niezdrowego stylu życia

Palenie, narkotyki, alkohol nie są najlepszymi towarzyszami przyszła mama. Nawet na etapie planowania ciąży należy z nich zrezygnować, aby organizm miał czas na oczyszczenie się i nabranie sił do urodzenia zdrowego dziecka.

Wpływ nikotyny na płód

Pod wpływem nikotyny u płodu zaczyna się rozwijać niedotlenienie (głód tlenu), co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia ważnych dla życia narządów, opon mózgowych i płuc. Jak pokazują statystyki, dziecko rodzi się i słabnie od swoich rówieśników, częściej choruje i pozostaje w tyle w rozwoju fizycznym. Ponadto nikotyna znacznie zwiększa ryzyko urodzenia martwego dziecka, poronienia, krwawienia itp.

Wpływ alkoholu na płód

Stanowi jednak największe zagrożenie dla płodu. Tacy rodzice znacznie częściej mają dziecko z nieprawidłowościami i patologiami genetycznymi. Główną rzeczą, na którą wpływa alkohol, jest mózg. W związku z tym u dziecka można dodatkowo zdiagnozować upośledzenie umysłowe, aw niektórych przypadkach także ciężkie zaburzenia psychiczne.

Statystyka to uparta rzecz. Według najnowszych danych 29% matek regularnie pijących alkohol zgłosiło samoistne poronienia, 22% przypadków miało poronienia i przedwczesne porody, 34% przypadków urodziło się przedwcześnie, a 26% kobiet w ciąży cierpiało na zatrucie. Ogólnie patologię podczas porodu stwierdzono w 46,5% przypadków, a problemy podczas porodu w 56% przypadków.

Warto zauważyć, że dzieci z matki alkoholiczki często rodzą się z zespołem alkoholowym. Oznacza to, że w rzeczywistości dziecko jest już uzależnione od alkoholu, a jego organizm jest dotknięty toksynami.

Wpływ leków na płód

Największą grupę ryzyka stanowią dzieci narkomanów. Narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi u matki, która stosowała barbiturany i inne leki zatruwające organizm, są bardzo wysokie. Warto jednak zauważyć, że jeśli rodzice regularnie „siedzieli na igle”, czyli brali głównie heroinę i kokainę, to z dużym prawdopodobieństwem w ogóle nie zobaczą swojego dziecka żywego, gdyż z dużym prawdopodobieństwem umrze w łonie matki. Jeśli płód znajdzie się w tym małym odsetku ocalałych, w tym przypadku mogą rozwinąć się u niego zaburzenia psychiczne, poważne choroby, z powodu których pozostanie niepełnosprawny do końca życia. Z dużym prawdopodobieństwem dzieci narkomanów nigdy nie dogonią swoich rówieśników w rozwoju.

Mamy! Myśleć! Czy wyimaginowana przyjemność może na zawsze pozbawić Cię radości macierzyństwa, a Twoje dziecko - szczęśliwej i zdrowej przyszłości?

Patologie rozwijające się pod wpływem zatrucia

Dość często dziecko staje się „spontanicznym prezentem”, przed którym rodzice nie przechodzą niezbędne badania na infekcje. Jednak płód jest dotkniętyzakażenia narządów płciowych i pozagenitalnych (wirusowe i bakteryjne, niezwiązane z narządami płciowymi). Każda z nich stanowi poważne zagrożenie dla zarodka.

Ale, jakkolwiek paradoksalnie by to nie zabrzmiało, oznaki patologii ciąży można również podawać absolutnie zdrowym matkom, które chorowały na grypę. W zależności od ciężkości przebiegu choroby we wczesnych stadiach (do 12 tygodni) zarodek albo przeżywa i rozwija się normalnie, albo obumiera w łonie matki. W drugim i trzecim trymestrze ciąży konsekwencją przeniesionej grypy mogą być różnego rodzaju patologie z łożyskiem, które ostatecznie doprowadzą do niedotlenienia ihipotrofia płodu.

Następujące choroby są również uważane za niebezpieczne:

• listerioza;
• syfilis;
• gruźlica;
• rzeżączka;
• cytomegalia i;
• zapalenie wątroby (A, B, C, D);
• Zakażenie wirusem HIV.

Każda z chorób niesie ze sobą poważne zagrożenie. Na przykład przy tak drobnym problemie matki, jak różyczka, w ciągu pierwszych 90 dni po zapłodnieniu lekarze zasugerują sztuczne przerwanie ciąży. Ratując dziecko, istnieje duże ryzyko rozwoju głuchoty, jaskry i uszkodzenia tkanki kostnej.

Jedną z najgroźniejszych chorób jest toksoplazmoza. Rozwija się u kobiet w ciąży, które mają regularny kontakt z kotami. Rezultatem będzie obrzęk mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, małogłowie, uszkodzenie oczu i ośrodkowego układu nerwowego. Dlatego lepiej oddać zwierzaka na jakiś czas innej rodzinie. Warto zauważyć, że regularny kontakt z kotem jest również niepożądany dla małych dzieci.

Jeśli rodzice mają zapalenie wątroby, szanse są prawie 50 * 50: w 40% przypadków dziecko można wyleczyć, aw 40% dzieci umierają przed ukończeniem drugiego roku życia. Nawet pozornie niegroźna opryszczka, na którą cierpi ponad około 30% ludzi na planecie, zarażenie płodu może prowadzić do rozwoju marskości, skrócenia rąk i nóg, ślepoty i innych niekorzystnych odchyleń.

Dlatego warto brać go przy planowaniu ciąży , aby zminimalizować ryzyko wad wrodzonych i utraty dziecka.

Diagnoza rozwoju patologii płodu

Definicja wrodzonych i nabytych patologii płodu jest złożonym procesem. P pierwsze badanie krwi kobieta w ciąży zostanie przepisana po 12 tygodniach, a następnie zostanie ponownie zbadana po 20 i 30 tygodniach. Mama zostanie przebadana pod kątem wad rozwojowych. W takim przypadku badanie zostanie przeprowadzone u absolutnie każdego, niezależnie od tego, czy kobieta jest w grupie ryzyka, czy nie. Najpopularniejszym testem przesiewowym jest alfa-fetoproteina.. Zaleca się przeprowadzać go do 12 tygodnia ciąży, optymalny okres to 10-11 tygodni. Wiarygodność wyników sięga 95%. Wymagany dodatek to Ultradźwięki w patologii płodu i macicy.

Biopsja kosmówki

To badanie krwi na patologię z dużą dokładnością pozwala określić wszelkie nieprawidłowości genetyczne. I to go najbardziej przeraża. przyszła mama. W końcu będę musiał wziąćniewielka ilość tkanki (kosmków kosmówkowych) z łożyska płodu, a do tego konieczne jest albo przekłucie jamy brzusznej cienką igłą, albo wprowadzenie materiału przez szyjkę macicy.

Warto zaznaczyć, że dla kobiety w ciąży zabieg jest nieprzyjemny, ale prawie bezbolesny. Prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu lub wywołania poronienia jest niezwykle minimalne, nie więcej niż 1%! Po zabiegu możliwy jest lekki ból i lekkie krwawienie. Alarm powinien być włączony tylko wtedy, gdy zaczęło się obfite krwawienie, odczuwalne są skurcze lub odczuwane są poważne dolegliwości.

Amniocenteza

Analog biopsji charyona, tylko w tym przypadku pobierane jest ogrodzenie płyn owodniowy. Uważa się, że jest to bezpieczniejsze, chociaż w rzeczywistości ryzyko jest w przybliżeniu takie samo: prawdopodobieństwo wystąpienia działań niepożądanych po zabiegu wynosi 0,5% -1%. Ale wśród niedociągnięć można zauważyć, że przeprowadza się go dopiero od 15 tygodnia po zapłodnieniu.

Wyniki zarówno pierwszej, jak i drugiej analizy będą dostępne za dwa do trzech tygodni. Odmowa ich oznacza potencjalnie gotowość do urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi.

USG płodu

Jeśli poprzedni analiza patologii płodu pozwala zidentyfikować nieprawidłowości genów, następnie USG pozwala wykluczyć wrodzone patologie. Można go jednak przeprowadzić tylko pod warunkiem, że specjalista ma doświadczenie w konkretnych sprawachdiagnostyka prenatalna wad wrodzonych, a także od 20 tygodni po zapłodnieniu. Nie zaleca się oszczędzania pieniędzy poprzez kontakt z tańszymi ośrodkami diagnostycznymi. Prawdopodobnie używają przestarzałego sprzętu, za pomocą którego nie można wykryć patologii.

Niestety wskazania medyczne do aborcji (wrodzonych i nabytych w patologii rozwojowej) zwykle można zakwestionować. Jeśli matka zdecyduje się na poród, nawet pomimo ostrzeżeń lekarzy o możliwych anomaliach i zagrożeniach życia dziecka, to jej ciąża będzie pod czujną kontrolą przez cały okres. Po ponownym poczęciu kobieta automatycznie zostanie narażona na ryzyko i będzie zmuszona bezbłędnie przejść wszystkie testy i określić patologie.

Wrodzone wady rozwojowe płodu zajmują 2-3 miejsce w strukturze przyczyn śmierci okołoporodowej płodu i noworodka. Bardzo ważne posiada wczesną diagnostykę wad rozwojowych, która jest niezbędna do terminowego rozstrzygnięcia kwestii możliwości przedłużenia ciąży, co jest uwarunkowane rodzajem wady, zgodnością z życiem i rokowaniem rozwoju poporodowego. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu. Do dziedzicznych należą wady rozwojowe wynikające z mutacji, tj. trwałe zmiany w dziedzicznych strukturach gamet lub zygoty. W zależności od poziomu, na którym wystąpiła mutacja (geny lub chromosomy), wyróżnia się zespoły monogenowe i choroby chromosomalne. Egzogenne obejmują wady spowodowane szkodliwym działaniem czynników egzogennych. Czynniki te, działając w okresie gametogenezy lub ciąży, prowadzą do powstania wrodzonych wad rozwojowych bez naruszenia struktury aparatu dziedzicznego.

Wady rozwojowe pochodzenia wieloczynnikowego nazywane są defektami, które powstały pod połączonym wpływem czynników genetycznych i egzogennych. Wyróżnia się również wady pojedyncze (zlokalizowane w jednym narządzie), ogólnoustrojowe (w obrębie jednego układu narządowego) i mnogie (w narządach dwóch lub więcej układów).

WADY CENTRALNEGO UKŁADU NERWOWEGO

Klasyfikacja najczęstszych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego:

1. Wodogłowie:

Zwężenie wodociągu mózgu;

Otwarte wodogłowie;

Syndrom Dandy'ego-Walkera.

2. Brodawczak splotu naczyniówkowego.

3. Wady cewy nerwowej:

- rozszczep kręgosłupa;

bezmózgowie;

Przepuklina mózgowa.

4. Małogłowie. wodogłowie

wodogłowie- wzrost wielkości komór mózgu przy jednoczesnym wzroście ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu w większości przypadków towarzyszy wzrost wielkości głowy (ryc. 28).

Ryż. 28. Obraz ultrasonograficzny ciężkiego wodogłowia płodu (strzałki wskazują na ostro poszerzone komory mózgu, których kora jest znacznie przerzedzona, wielkość główki płodu przekracza wartości prawidłowe dla danego wieku ciążowego)

Ventriculomegalia to izolowany wzrost wielkości komór, któremu nie towarzyszy wzrost wielkości głowy. Wodogłowie obserwuje się z częstością 0,1-2,5 na 1000 noworodków. Około 60% płodów z wodogłowiem to chłopcy. Wodogłowie może być wynikiem wielu chorób o różnej etiologii. W większości przypadków rozwija się w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Komunikacyjna postać wodogłowia jest spowodowana przez pozakomorowe

niedrożność gałki ocznej, podczas gdy postać obturacyjna to niedrożność dokomorowa. Czasami wodogłowie prowadzi do zwiększonej produkcji płynu mózgowo-rdzeniowego (na przykład na tle brodawczaka splotów naczyniowych) lub naruszenia jego wchłaniania zwrotnego w przestrzeni podpajęczynówkowej.

Wady zewnątrzczaszkowe w wodogłowiu występują u 63%: agenezja i dysplazja nerek, ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie Górna warga, podniebienie miękkie i twarde, zarośnięcie odbytu i odbytnicy, dysgenezja gonad. Wodogłowie jest reprezentowane głównie przez zwężenie wodociągu mózgu (zwężenie wodociągu Sylwia); otwarte wodogłowie (rozszerzenie komór mózgu i układu podpajęczynówkowego mózgu w wyniku niedrożności układu pozakomorowego dróg odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego); Zespół Dandy'ego-Walkera (połączenie wodogłowia, torbieli tylnego dołu czaszki, ubytków robaka móżdżku, przez które torbiel komunikuje się z jamą IV komory). W przypadku wykrycia wodogłowia należy dokładnie ocenić anatomię struktur mózgu, a także kręgosłupa, aby wykluczyć rozszczep kręgosłupa. Kompleksowe badanie płodu powinno obejmować badanie echokardiograficzne, gdyż wodogłowie często współwystępuje z wrodzonymi wadami serca. W przypadku wodogłowia przed okresem żywotności płodu wskazane jest przedyskutowanie z rodzicami kwestii przerwania ciąży. W przypadku przedłużania ciąży dynamiczne monitorowanie ultrasonograficzne jest pokazywane co 2 tygodnie. Wraz ze wzrostem wodogłowia po osiągnięciu dojrzałości płuc płodu należy podnieść kwestię wczesnego porodu i przetaczania. Skuteczność prenatalnego pomostowania komorowego nie została jeszcze udowodniona, a operacja ta nie jest powszechnie stosowana. Cięcie cesarskie jest wskazane tylko w przypadku ciężkiej makrocefalii i braku innych wad rozwojowych. W przypadku obecności dużych połączonych anomalii, które pogarszają rokowanie na całe życie, operacją z wyboru jest cefalocenteza.

Wady cewy nerwowej. Termin ten obejmuje bezmózgowie, przepuklinę mózgową i rozszczep kręgosłupa.

rozszczep kręgosłupa- anomalia w rozwoju kręgosłupa, wynikająca z naruszenia procesu zamykania cewy nerwowej (ryc. 29).

Wyjście przez defekt w błonach rdzenia kręgowego nazywa się meningocele. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, formacja

Ryż. 29. Obraz sonograficzny rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (zaznaczone strzałką)

nazywa się przepukliną oponowo-rdzeniową. Wyróżnić rozszczep kręgosłupa torbielowaty(torbielowata postać przepukliny rdzeniowej z utworzeniem worka przepuklinowego zawierającego błony mózgowe i/lub substancję mózgową) oraz rozszczep kręgosłupa okultystyczny(postać ukryta, której nie towarzyszy powstawanie wypukłości przepuklinowej). Najczęściej wada ta zlokalizowana jest w odcinku lędźwiowym i krzyżowym kręgosłupa. Częstotliwość występowania rozszczep kręgosłupa zależy od regionu geograficznego. W niektórych rejonach Wielkiej Brytanii częstość występowania tej wady wynosi 4 na 1000 noworodków. W Stanach Zjednoczonych liczba ta wynosi 0,5 na 1000, chociaż zależy to od cech rasowych i geograficznych. rozszczep kręgosłupa- wada rozwojowa, która występuje z powodu naruszenia zamknięcia cewy nerwowej w 4. tygodniu rozwój zarodkowy. Ta anomalia jest dziedziczona wieloczynnikowo. rozszczep kręgosłupa a może powstać w wyniku hipertermii matki, jeśli ma cukrzycę, ekspozycję na czynniki teratogenne, a także być częścią zespołów genetycznych (z izolowanym zmutowanym genem) lub nieprawidłowości chromosomalnych (trisomia 13 i 18 par chromosomów, triploidia niezrównoważona translokacja lub chromosom pierścieniowy). Przepuklina kręgosłupa jest związana z czymś więcej

niż z 40 zespołami mnogich wad rozwojowych (wodogłowie, wrodzone wady serca i układu moczowo-płciowego).

Badanie prenatalne obejmuje określenie kariotypu oraz dokładne badanie USG. Specjalna uwaga należy zwrócić uwagę na anatomię głowy, serca, rąk i nóg. Jeśli przepuklina oponowo-rdzeniowa zostanie wykryta przed osiągnięciem przez płód zdolności do życia, kobiecie należy zaproponować medyczne przerwanie ciąży. Podczas przedłużania ciąży wskazane jest dynamiczne USG co 2-3 tygodnie w celu oceny pojawienia się innych objawów (na przykład powiększenia komory). Rodzice powinni odbyć konsultację z neurochirurgiem w celu omówienia możliwości interwencji chirurgicznej po porodzie (zamknięcie ubytku lub pomostowania), a także rokowania dotyczące życia i zdrowia dziecka. Poród powinien odbywać się w dużych ośrodkach okołoporodowych, gdy tylko płuca płodu osiągną wystarczającą dojrzałość. Empiryczne ryzyko nawrotu kręgosłup bibida wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane w jej pierwszej połowie, może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady.

Każda otwarta wada cewy nerwowej powinna zostać zamknięta w ciągu pierwszych 24 godzin życia. Terapia antybakteryjna rozpoczęta zaraz po urodzeniu może zmniejszyć ryzyko powikłań infekcyjnych. Rokowanie dotyczące życia i zdrowia zależy od stopnia umiejscowienia przepukliny oponowo-rdzeniowej oraz liczby i charakteru związanych z nią anomalii. rozwój mentalny dzieci, które po urodzeniu mają prawidłowy obwód głowy i prawidłowo ukształtowany mózg, nie cierpią. Pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową zlokalizowaną na poziomie L2 i wyższym są prawie zawsze zmuszeni do poruszania się na wózku inwalidzkim.

Bezmózgowie(pseudocefalia, dyzencefalia zewnątrzczaszkowa) - brak półkul mózgowych i większości sklepienia czaszki, natomiast występuje ubytek kości czołowej powyżej okolicy nadoczodołowej, brak kości skroniowej i części potylicznej. Górna część głowa pokryta błoną naczyniową. Struktury śródmózgowia i międzymózgowia są częściowo lub całkowicie zniszczone. Przysadka mózgowa i dół romboidalny są w większości zachowane. Typowe objawy to wyłupiaste oczy, duży język i krótka szyja. Ta patologia występuje z częstotliwością 1 na 1000. Częściej

znalezione u nowonarodzonych dziewczynek. Akrania(egzencefalia) - brak sklepienia czaszki w obecności fragmentu tkanki mózgowej. Jest to rzadsza patologia niż bezmózgowie. Bezmózgowie jest wynikiem braku zamknięcia neuroporu dziobowego w ciągu 28 dni od zapłodnienia. Odnotowuje się dziedziczenie wieloczynnikowe i autosomalne recesywne, nieprawidłowości chromosomalne. Czynniki ryzyka obejmują cukrzyca u matki. W doświadczeniach na zwierzętach ustalono teratogenność promieniowania, salicylanów, sulfonamidów i podwyższonego poziomu dwutlenku węgla. Rozpoznanie ultrasonograficzne można ustalić już w 12-13 tygodniu ciąży. Bezmózgowie i akrania są całkowicie śmiertelnymi wadami rozwojowymi, dlatego w obu przypadkach kobiecie należy zaproponować przerwanie ciąży. Wszystkie noworodki z bezmózgowiem i akranią umierają w ciągu 2 tygodni od urodzenia. Empiryczne ryzyko nawrotu bezmózgowia wynosi 3-5%. Stosowanie dużych dawek kwasu foliowego (4 mg), rozpoczęte 3 miesiące przed planowaną ciążą i kontynuowane w jej pierwszej połowie, może znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady.

Przepuklina mózgowa(przepuklina mózgowa, przepuklina oponowa czaszki lub potylicy, rozszczepienie czaszki) - wybrzuszenie zawartości czaszki przez ubytek kostny. Określenie „przepona oponowa czaszki” odnosi się do wypukłości wyłącznie poprzez ubytek błon oponowych. Kiedy tkanka mózgowa znajduje się w worku przepuklinowym, używa się terminu „przepuklina mózgowa”. Cephalocele występuje rzadko (1:2000 żywych urodzeń) i jest składową wielu zespołów genetycznych (zespoły Meckele'a, pośrodkowe rozszczepienie twarzy) i niegenetycznych (zwężenie owodni). Cephalolocele rozwija się w wyniku niezamknięcia wady cewy nerwowej i występuje w 4. tygodniu rozwoju. Wada czaszki, przez którą mogą wypadać błony mózgu i tkanki mózgowej, powstaje w wyniku nierozdzielenia się powierzchniowej ektodermy i leżącej pod nią neuroektodermy. W przypadku wykrycia przepukliny mózgowej kobiecie należy zaproponować aborcję wskazania medyczne. Podczas przedłużania ciąży taktyka porodu zależy od wielkości i zawartości worka przepuklinowego. Przy dużym ubytku, wypadnięciu znacznej ilości tkanki mózgowej, a także przy obecności małogłowia i wodogłowia rokowanie na życie i zdrowie jest wyjątkowo niekorzystne.

Poród przez cesarskie cięcie nie jest wskazany w takich obserwacjach. Można zalecić odbarczenie worka przepuklinowego w celu stworzenia warunków do porodu naturalnym kanałem rodnym. Cięcie cesarskie może być zalecane, jeśli występuje niewielka wada i jeśli worek przepuklinowy jest mały.

małogłowie (mikroencefalia) to zespół kliniczny charakteryzujący się zmniejszeniem obwodu głowy i upośledzeniem umysłowym. Występuje z częstością 1 na 1360 noworodków, z połączonymi anomaliami 1,6:1000 żywych urodzeń. Mikrocefalia jest chorobą polietiologiczną, w której rozwoju ważna rola odgrywają czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, defekty monogenowe) i środowiskowe. Rokowanie zależy od obecności powiązanych anomalii. Trisomia chromosomów 13, 18, zespół Meckela to uszkodzenia śmiertelne. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu płodu oraz dokładne badanie ultrasonograficzne. W przypadku braku współistniejących anomalii rokowanie zależy od wielkości głowy: im jest mniejsza, tym niższy jest wskaźnik rozwoju intelektualnego. Mikrocefalia jest chorobą nieuleczalną. Taktyka położnicza - przerwanie ciąży, zanim płód osiągnie żywotność.

ANOMALIE STRUKTUR TWARZY I SZYI

Rozszczepiona twarz(rozszczep wargi i podniebienia) to wada linijna rozciągająca się od krawędzi wargi do otworu nosowego.

Rozszczep podniebienia, połączony z rozszczepem wargi, poprzez wyrostki zębodołowe i podniebienie twarde może rozprzestrzeniać się do jamy nosowej lub nawet do dolnej części oczodołu. Obustronny rozszczep wargi występuje u 20%, rozszczep wargi i podniebienia u 25%. W przypadku jednostronnej zmiany rozszczep częściej znajduje się po lewej stronie. Rozszczep twarzy stanowi około 13% wszystkich wad rozwojowych i jest rejestrowany z częstością 1:800 żywych urodzeń. Chłopcy mają rozszczepy częściej niż dziewczęta. Anomalie złożone występują w 50% przypadków z izolowanym rozszczepem podniebienia i tylko w 13% z rozszczepem wargi i podniebienia. Struktury twarzy kształtują się między 4 a 10 tygodniem ciąży. Niesparowane struktury czołowo-nosowe łączą się ze sparowanymi strukturami szczęki i żuchwy.

moje guzki. W tych obserwacjach, gdy proces fuzji nie jest zakończony, powstają szczeliny. Z reguły rozpoznanie rozszczepu twarzy jest możliwe dopiero w drugim trymestrze ciąży za pomocą przesiewowego badania ultrasonograficznego. Prenatalne wykrycie wady za pomocą echografii jest trudne, jednak dzięki badaniu ultrasonograficznemu i mapowaniu kolorowego Dopplera możliwości jej diagnostyki poszerzają się. USG Dopplera może wizualizować ruch płynu przez nos, usta i gardło. W obecności rozszczepu zmienia się charakter ruchu płynu. Echografia trójwymiarowa może wyjaśnić rozpoznanie w tych obserwacjach, gdy podejrzewano rozszczep w badaniu dwuwymiarowym, ale nie uzyskano jego wyraźnej wizualizacji. Możliwe jest zdiagnozowanie anomalii za pomocą fetoskopii, w tym embrioskopii. W przypadku braku towarzyszących anomalii stosuje się ogólnie przyjętą taktykę położniczą, niezależnie od czasu rozpoznania. Przyjmowanie kwasu foliowego przed i podczas kolejnej ciąży może zmniejszyć ryzyko rozszczepów.

Rozszczepienie wargi górnej (rozszczep wargi) nie przeszkadza w akcie ssania i jest jedynie defektem kosmetycznym. W połączeniu z rozszczepieniem górnej wargi, szczęki i podniebienia twardego (rozszczep podniebienia) obserwuje się zaburzenia czynnościowe: podczas ssania mleko wypływa przez nos z powodu komunikacji z jamą ustną; mleko można wdychać. Rokowanie jest pomyślne: nowoczesne metody chirurgiczne umożliwiają korektę defektów kosmetycznych i czynnościowych.

torbielowaty higromat(chłoniak lub konsekwencje niedrożności szyjnego pnia limfatycznego) jest otorbionym nagromadzeniem płynu (ryc. 30). Charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub mnogich torbieli tkanek miękkich szyi, będących wynikiem zaburzeń w układzie limfatycznym. Wodogłowie torbielowate występują z częstością 1:200 poronień samoistnych (wymiar kości ogonowo-ciemieniowej płodu powyżej 30 mm). Cystic higroma często łączy się z aberracjami chromosomowymi (zespół Turnera, trisomie 13, 18, 21 par chromosomów, mozaicyzm). Jako izolowana anomalia dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Rokowanie: w większości przypadków płód umiera w pierwszych dwóch trymestrach ciąży. Około 90% wymaga leczenia chirurgicznego, u 31% pojawiają się problemy z połykaniem i niedrożność dróg oddechowych.

Ryż. trzydzieści. Obraz ultrasonograficzny torbielowatego hygroma szyi płodu w 16 tygodniu ciąży (widoczna duża płynna formacja w szyi płodu - zaznaczona strzałką)

sposoby. Niedowład nerwu twarzowego w wyniku leczenia chirurgicznego występuje u 24% pacjentów.

Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży z wczesnym rozpoznaniem torbielowatego hygroma szyi płodu, przy ciąży donoszonej poród odbywa się przez naturalny kanał rodny.

WRODZONE WADY SERCA

Częstość występowania wrodzonych wad serca (CHD) waha się od 1-2 do 8-9 na 1000 żywych urodzeń. Do najczęstszych CHD należą ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, drożny przewód tętniczy, zwężenie tętnicy płucnej, zespół niedorozwoju lewego serca, pojedyncza komora itp. W 90% przypadków CHD są wynikiem uszkodzeń wieloczynnikowych (predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe). Ryzyko nawrotu wady wynosi 2-5% po urodzeniu jednego i 10-15% po urodzeniu dwojga chorych dzieci. Dziedziczenie monogeniczne

starzenie obserwuje się u 1-2% dzieci z wrodzonymi wadami serca. Aberracje chromosomalne stwierdza się u 5% dzieci, z których trisomie są głównymi. U 1-2% noworodków występuje łączne działanie różnych teratogenów. Echokardiografia płodu jest najbardziej informatywną metodą prenatalnej diagnostyki wrodzonych wad serca. Wskazania do diagnostyki prenatalnej zależą od stanu matki i płodu.

1. Wskazania ze względu na stan matki:

Obecność CHD u członków rodziny;

Cukrzyca;

Przyjmowanie leków w ciąży podczas organogenezy;

Alkoholizm;

toczeń rumieniowaty układowy;

Fenyloketonuria.

2. Wskazania ze względu na stan płodu:

wielowodzie;

Nieodporna kroplówka;

Zaburzenia rytmu serca;

wady pozasercowe;

Zaburzenia chromosomalne;

Symetryczna postać wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu płodu. Rokowanie zależy od rodzaju defektu, obecności współistniejących anomalii i nieprawidłowości chromosomalnych.

Taktyka położnicza polega na tym, że po dokładnym badaniu echokardiograficznym wykonuje się kordo lub amniopunkcję w celu uzyskania materiału do analizy chromosomalnej. W przypadku wykrycia CHD u niezdolnego do życia płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku ciąży donoszonej lepiej jest przeprowadzać poród w wyspecjalizowanych ośrodkach okołoporodowych. W przypadku połączonych wad i nieprawidłowości genetycznych przerwanie ciąży jest konieczne w dowolnym momencie.

pojedyncza komora serca. Jest to ciężka wada wrodzona, w której komory serca są reprezentowane przez pojedynczą komorę lub dużą dominującą komorę w połączeniu ze wspólnym połączeniem przedsionkowo-komorowym zawierającym dwie zastawki przedsionkowo-komorowe. Częstotliwość występowania wady nie została dokładnie określona. Pojedynczą komorę można łatwo zdiagnozować przy użyciu standardowego czterojamowego przekroju serca płodu. Jedyny

morfologicznie komora może być zarówno prawa, jak i lewa. Ogólny wskaźnik przeżycia dla wszystkich typów pojedynczej komory u pacjentów nieleczonych chirurgicznie wynosi 30%. Pojedyncza komora często współwystępuje z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genowymi (zespół Holt-Orama), zespołem asplenia/polyspenia, często powstającymi w niektórych chorobach matczynych, a także na tle teratogennego działania kwasu retinowego. Badanie prenatalne w przypadku stwierdzenia pojedynczej komory powinno obejmować kariotypowanie oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Przebieg kliniczny choroby i taktyka postępowania w okresie noworodkowym są determinowane stanem płucnego i ogólnoustrojowego przepływu krwi.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej(AMPP) (ryc. 31). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej przedsionki. Występuje w 17% wszystkich wrodzonych wad serca i jest jej najczęstszą anomalią strukturalną. Często w połączeniu z innymi anomaliami wewnątrzsercowymi, a także nieimmunologicznym obrzękiem płodu. Być może połączenie z nieprawidłowościami chromosomalnymi. Większość małych ASD nie jest wykrywana podczas prenatalnego USG płodu. Diagnozę można postawić tylko za pomocą wielu przekrojów i kolorowego obrazowania Dopplera. Badanie prenatalne po wykryciu ASD powinno obejmować

Ryż. 31. Zdjęcie ultrasonograficzne rozległego ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej (zaznaczone strzałką)

rozpocząć oznaczanie kariotypu i szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Rozpoznanie izolowanego ASD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany taktyki ciąży i porodu. W późne terminy ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę stanu płodu.

Ubytek przegrody międzykomorowej(VMZHP). Reprezentuje niedobór przegrody oddzielającej komory. W zależności od lokalizacji wyróżnia się defekty przegrody górnej (na poziomie zastawki mitralnej i trójdzielnej), część mięśniową oraz odcinek wyjściowy przegrody (podaortalny, podpłucny). Według wielkości dyski VSD dzielą się na małe (do 4 mm) i duże. VSD można izolować lub łączyć z innymi anomaliami, defektami chromosomalnymi i zespołami dziedzicznymi. W strukturze ogólnej wrodzonych wad serca około 20% stanowią izolowane VSD, które są najczęściej rozpoznawaną wadą. Częstość występowania małych, nieistotnych hemodynamicznie ubytków mięśniowych sięga 53:1000 żywych urodzeń. Około 90% takich wad zamyka się samoistnie do 10 miesiąca życia i nie wpływa na rokowania dotyczące życia i zdrowia.

Większość małych VSD nie jest wykrywana podczas prenatalnego USG płodu. Diagnozę można postawić tylko za pomocą wielu przekrojów i kolorowego obrazowania Dopplera. Najczęściej VSD jest izolowany, ale można go łączyć z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zaburzeniami genów, zespołami wielu wad rozwojowych. Badanie prenatalne w kierunku VSD powinno obejmować kariotypowanie i szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Stwierdzenie izolowanego VSD w okresie prenatalnym nie wymaga zmiany postępowania w czasie ciąży i porodu. W późnej ciąży należy przeprowadzić dynamiczną ocenę płodu. W przypadku podejrzenia VSD należy udzielić rodzicom pełnej informacji o rokowaniu co do życia i zdrowia nienarodzonego dziecka oraz powiadomić lekarza pediatrę, aby zapewnić odpowiednią obserwację noworodka. Nawet przy dużych VSD choroba może czasami przebiegać bezobjawowo przez okres do 2-8 tygodni. W 50% przypadków małe wady zamykają się samoistnie przed ukończeniem 5 roku życia, a w pozostałych 80% zanikają adolescencja. Większość pacjentów z niepowikłanym VSD ma dobre rokowanie dotyczące życia i zdrowia. Z korzystnym przepływem

choroba nie wymaga znacznych ograniczeń aktywności fizycznej.

Anomalia Ebsteina- wrodzona wada serca, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i umiejscowieniem płatków zastawki trójdzielnej. W przypadku anomalii Ebsteina żagle przegrodowe i tylne zastawki trójdzielnej rozwijają się bezpośrednio z wsierdzia prawej komory serca, co prowadzi do przemieszczenia nieprawidłowej zastawki w głąb prawej komory i podziału komory na dwie części: dystalną (podzastawkowy) - aktywny i proksymalny (nadzastawkowy lub atrializowany) - bierny. Dział nadzastawkowy, łączący się z prawym przedsionkiem, tworzy pojedynczą formację funkcjonalną. Anomalia Ebsteina stanowi 0,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Anomalie Ebsteina można łatwo zdiagnozować, badając standardowe czterojamowe serce płodu, ponieważ prawie zawsze towarzyszy jej kardiomegalia. Prenatalna diagnostyka wady opiera się na stwierdzeniu znacznego powiększenia prawego serca z powodu prawego przedsionka. Kluczowym punktem w diagnostyce anomalii Ebsteina jest uwidocznienie przemieszczonej zastawki trójdzielnej na tle poszerzonego prawego przedsionka i prawidłowego mięśnia sercowego prawej komory. Ważną wartością prognostyczną w anomalii Ebsteina jest wykrycie niedomykalności zastawki trójdzielnej podczas badania echokardiograficznego płodu metodą Dopplera. Najwcześniejszy prenatalny diagnostyka ultrasonograficzna Anomalie Ebsteina wykonano w 18-19 tygodniu ciąży. Rokowanie do końca życia z anomalią Ebsteina jest zazwyczaj korzystne w przypadkach, gdy dzieci przeżywają pierwszy rok życia bez leczenia chirurgicznego. Anomalia Ebsteina nieczęsto łączy się z aberracjami chromosomowymi i zespołami mnogich wrodzonych wad rozwojowych. Anomalie pozasercowe obserwuje się u 25%. Wynik w okresie noworodkowym zależy od ciężkości zmiany zastawki trójdzielnej. Dzieci z ciężką niewydolnością zastawki trójdzielnej mają wysoki odsetek zgonów. Klinicznie niedomykalność zastawki trójdzielnej objawia się nasiloną sinicą, kwasicą i objawami niewydolności serca. Leczenie chirurgiczne jest wskazane u pacjentów z ciężkimi objawami choroby, które utrudniają normalne życie dziecka. Operacja polega na zamknięciu przegrody

ubytek, plastyczność zastawki trójdzielnej i jej przemieszczenie do typowego miejsca. Śmiertelność szpitalna wynosi 6,3%.

Tetralogia Fallota- wada złożona, obejmująca kilka nieprawidłowości budowy serca: ubytek przegrody międzykomorowej, dekstropozycję aorty, niedrożność ujścia tętnicy płucnej i przerost prawej komory. W strukturze ogólnej wrodzonych wad serca u żywych urodzeń tetralogia Fallota wynosi 4-11%. Bardzo trudno jest zdiagnozować tetradę Fallota podczas badania czterokomorowego serca płodu. Po przecięciu ujścia głównych tętnic widać typowy VSD podaortalny i dekstrapozycję aorty. Ważnym kryterium dodatkowym jest poszerzenie i przemieszczenie korzenia aorty. Tetralogia Fallota to wada typu niebieskiego, tj. u noworodków wyraźną sinicę określa się w wieku od 6 tygodni do 6 miesięcy. Tetralogia Fallota odnosi się do trudnych do zdiagnozowania wad serca, które często pozostają niewykryte w przesiewowym badaniu ultrasonograficznym do 22 tygodnia ciąży. Najczęściej wada ta jest diagnozowana w trzecim trymestrze ciąży lub po porodzie. Tetralogia Fallota nie wymaga określonej taktyki zarządzania. W przypadku wykrycia tej patologii konieczne jest kompleksowe badanie i poradnictwo prenatalne. Prawie 30% żywych urodzeń z tetradą Fallota ma połączone anomalie pozasercowe. Obecnie opisano ponad 30 zespołów mnogich wad rozwojowych, których struktura obejmuje tetralogię Fallota. Badanie prenatalne w celu wykrycia tetrady Fallota powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Rokowanie do życia w tetralogii Fallota w dużej mierze zależy od stopnia niedrożności drogi odpływu z prawej komory. Ponad 90% pacjentów poddanych całkowitej korekcji tetrady Fallota przeżywa dorosłość. W dłuższym okresie 80% pacjentów czuje się zadowalająco i ma prawidłowe parametry czynnościowe.

Transpozycja wielkich arterii- choroba serca, w której aorta lub jej większa część wychodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej komory. Stanowi 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca. Zwykle nie jest diagnozowana w okresie prenatalnym podczas badań przesiewowych, ponieważ badanie serca płodu ogranicza się do badania

tylko czterokomorowy krój. Aby zidentyfikować wadę, konieczna jest wizualizacja głównych naczyń wraz z badaniem ich położenia względem siebie. Normalnie główne tętnice krzyżują się, a podczas transpozycji opuszczają komory równolegle: aorta - z prawej komory, tętnica płucna - z lewej. Transpozycja głównych tętnic z nienaruszonymi przegrodami międzykomorowymi i międzyprzedsionkowymi jest niezgodna z życiem. Około 8% żywych urodzeń z transpozycją głównych tętnic ma towarzyszące anomalie pozasercowe. Badanie prenatalne powinno obejmować określenie kariotypu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne anatomii płodu. Większość noworodków z przełożeniem głównych tętnic i zachowaną przegrodą międzykomorową ma wyraźną sinicę od pierwszych dni życia. Korekcję chirurgiczną należy przeprowadzić natychmiast po wykryciu nieodpowiedniego wymieszania przepływów krwi. Śmiertelność noworodków po tego typu leczeniu chirurgicznym jest mniejsza niż 5-10%.

CHOROBY KLATKI PIERSIOWEJ

wrodzona przepuklina przeponowa- wada wynikająca ze spowolnienia procesu zamykania kanału opłucnowo-otrzewnowego. Przy tej wadzie występuje zwykle niedostateczny rozwój tylno-bocznej części lewej połowy przepony. Brak separacji jamy brzusznej od klatki piersiowej prowadzi do przemieszczania się żołądka, śledziony, jelit, a nawet wątroby do jamy klatki piersiowej, czemu może towarzyszyć przemieszczenie śródpiersia i ucisk płuc. W rezultacie często rozwija się obustronna hipoplazja płuc o różnym nasileniu. Niedorozwój płuc prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się ich układu naczyniowego i wtórnego nadciśnienia płucnego. Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 1 na 2400 noworodków.

Istnieją cztery główne typy wad: tylno-boczna (przepuklina Bochdaleka), przednio-boczna, mostkowa i przepuklina Morgagniego. Obustronne przepukliny przeponowe stanowią 1% wszystkich rodzajów wad. Przemieszczenie serca do prawej połowy klatki piersiowej, w połączeniu z echo-ujemną strukturą (żołądkiem) w lewej połowie, diagnozowane jest najczęściej jako lewostronna przepuklina przeponowa.

W przypadku przepuklin prawostronnych serce jest zwykle przesunięte w lewo. W klatce piersiowej można również uwidocznić jelita i wątrobę. W przypadku tej wady często obserwuje się wielowodzie. Połączone anomalie obserwuje się u 23% płodów. Wśród nich przeważają wrodzone wady serca, które stanowią 16%. Diagnozę wady można przeprowadzić już w 14 tygodniu ciąży. Śmiertelność w przypadku wrodzonej przepukliny przeponowej koreluje z czasem wykrycia wady: tylko 33% noworodków z wadą przeżywa w przypadkach, gdy rozpoznanie postawiono przed 25 tygodniem, a 67%, jeśli przepuklinę wykryto później. Wady przepony mają zazwyczaj podłoże wieloczynnikowe, jednak 12% przypadków łączy się z innymi wadami rozwojowymi lub jest częścią zespołów chromosomalnych i niechromosomalnych. Badanie prenatalne powinno koniecznie obejmować określenie kariotypu płodu oraz szczegółowe badanie ultrasonograficzne. W przypadku wykrycia połączonych anomalii diagnostykę różnicową można przeprowadzić tylko podczas konsultacji z udziałem genetyków, syndromologów i pediatrów. Rodzicom należy doradzić konsultację z chirurgiem dziecięcym w celu omówienia cech taktyki leczenia w okresie noworodkowym, rokowania na życie i zdrowie. Przebieg okresu noworodkowego zależy od ciężkości niedorozwoju płuc i ciężkości nadciśnienia tętniczego. Istotny wpływ na rokowanie w okresie noworodkowym ma również wielkość przepukliny oraz objętość funkcjonującej tkanki płucnej. Nieprawidłowy rozwój płuc można przewidzieć na podstawie obecności wielowodzie, rozstrzeni żołądka, a także ruchu wątroby płodu do jamy klatki piersiowej. Według piśmiennictwa tylko 22% dzieci zdiagnozowanych w okresie prenatalnym przeżyło. Nawet z izolowaną wrodzoną przepukliną przeponową przeżywa tylko 40%. Śmierć noworodka zwykle wynika z nadciśnienia płucnego i/lub niewydolności oddechowej.

NIEPRAWIDŁOWOŚCI KSZTAŁCENIA ŚCIAN JAMY BRZUCHA I ROZWOJU ROZWOJOWEGO PRZEWODU POKARMOWEGO

Przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa)(Rys. 32). Występuje w wyniku nie cofania się narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępowinowy. Omphalocele może obejmować dowolne

Ryż. 32. Obraz ultrasonograficzny przepukliny pępowinowej (widoczny jest worek przepuklinowy zawierający pętle jelitowe i wątrobę)

narządy wewnętrzne. Rozmiar formacji przepuklinowej zależy od jej zawartości.

Jest pokryty błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowiny. Częstość przepukliny pępkowej wynosi 1 na 3000-6000 noworodków. Istnieją izolowane i połączone formy przepukliny pępowinowej. Tej patologii w 35-58% towarzyszy trisomia, 47% - wrodzone wady serca, 40% - wady rozwojowe układu moczowo-płciowego, 39% - wady cewy nerwowej. Opóźnienie wzrost wewnątrzmaciczny wykryto w 20% obserwacji.

Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna opiera się na wykryciu okrągłej lub owalnej formacji wypełnionej narządami jamy brzusznej i przylegającej bezpośrednio do przedniej ściany jamy brzusznej. Najczęściej skład treści przepuklinowej obejmuje pętle jelitowe i wątrobę. Pępowina jest przymocowana bezpośrednio do worka przepuklinowego. W niektórych przypadkach rozpoznanie prenatalne można ustalić pod koniec pierwszego trymestru ciąży, chociaż w większości przypadków przepuklina pępowinowa jest wykrywana w drugim trymestrze ciąży. Rokowanie zależy od towarzyszących anomalii. Straty okołoporodowe są częściej związane z CHD, chromosomalną

aberracje i wcześniactwo. Największą wadę eliminuje operacja jednoetapowa, przy dużych operacjach wieloetapowych wykonuje się operacje zamknięcia otworu w przedniej ścianie jamy brzusznej membraną silikonową lub teflonową. Taktyka położnicza zależy od okresu wykrycia wady, obecności połączonych anomalii i zaburzeń chromosomalnych. Jeśli wada zostanie wykryta we wczesnych stadiach ciąży, należy ją przerwać. W przypadku wykrycia współistniejących nieprawidłowości niezgodnych z życiem konieczne jest przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Sposób porodu zależy od żywotności płodu, ponieważ podczas porodu z dużym przepukliną pępkową może dojść do pęknięcia worka przepuklinowego i infekcji. narządy wewnętrzne płód.

Wytrzewienie- ubytek przedniej ściany jamy brzusznej w okolicy pępka z wytrzewieniem pętli jelitowych pokrytych wysiękiem zapalnym. Wada jest zwykle zlokalizowana na prawo od pępka, narządy przepuklinowe nie mają błony. Częstość wytrzewienia wynosi 0,94:10 000 noworodków. Częstość występowania wady u ciężarnych poniżej 20 roku życia jest wyższa i wynosi 7 na 10 000 noworodków.

Od końca lat 70. XX wiek w Europie i Stanach Zjednoczonych utrzymuje się tendencja do wzrostu częstości urodzeń dzieci z wytrzewieniem. Przydziel pojedyncze i połączone formy. Izolowane wytrzewienie jest bardziej powszechne i stanowi średnio 79%. Postać połączona wykrywana jest w 10-30% przypadków i najczęściej jest połączeniem wytrzewienia z atrezją lub zwężeniem jelit. Wśród innych anomalii, wrodzone wady rozwojowe serca i układu moczowego, zespół śliwkowy brzuch, wodogłowie, niskie i wielowodzie.

Anomalia występuje sporadycznie, ale istnieją obserwacje choroby rodzinnej o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Najwcześniejszą prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną za pomocą echografii przezpochwowej wykonano w 12. tygodniu ciąży. W większości przypadków rozpoznanie ustala się w drugim trymestrze ciąży, ponieważ we wczesnych stadiach (10-13 tygodni) możliwa jest fałszywie dodatnia diagnoza z powodu obecności fizjologicznej przepukliny jelitowej u płodu. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna gastroschisis opiera się zwykle na uwidocznieniu pętli jelitowych w płynie owodniowym w pobliżu przedniej ściany jamy brzusznej płodu. Czasami, oprócz pętli jelitowych, poza

inne narządy mogą znajdować się w jamie brzusznej. Dokładność diagnostyki ultrasonograficznej gastroschisis w II i III trymestrze ciąży waha się od 70 do 95% i zależy od wieku ciążowego, ułożenia płodu, wielkości wady oraz liczby narządów położonych poza przednią ścianą jamy brzusznej .

Ogólna prognoza dla noworodków z izolowanym wytrzewieniem jest dobra, przeżywa ponad 90% niemowląt. Podczas przedłużania ciąży taktyka postępowania w drugim trymestrze ciąży nie ma specjalnych cech. Ze względu na niewielką częstość występowania izolowanego wytrzewienia z nieprawidłowościami chromosomalnymi można zrezygnować z kariotypowania prenatalnego. W trzecim trymestrze ciąży konieczna jest dynamiczna ocena stanu funkcjonalnego płodu, ponieważ częstość dystresu w wytrzewieniu jest dość wysoka, a opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego powstaje w 23-50% przypadków.

Jeśli wytrzewienie zostanie wykryte przed żywotnością płodu, należy wykonać aborcję. W ciążach donoszonych poród odbywa się w placówce, w której można zapewnić opiekę chirurgiczną.

atrezja dwunastnicy jest najczęstszą przyczyną niedrożności jelita cienkiego. Częstotliwość anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. Etiologia nie jest znana. Możliwe jest wystąpienie wady pod wpływem czynników teratogennych. Opisano obserwacje rodzinne atrezji odźwiernika i dwunastnicy z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. U 30-52% pacjentów anomalia jest izolowana, au 37% stwierdza się wady rozwojowe układu kostnego: nieprawidłową liczbę żeber, agenezję kości krzyżowej, stopę końską, obustronne żebra szyjne, obustronny brak palców pierwszych itp. U 2% rozpoznaje się połączone anomalie przewodu pokarmowego: niepełny obrót żołądka, atrezję przełyku, jelita krętego i odbytu, transpozycję wątroby. U 8-20% pacjentów stwierdza się wrodzone wady serca, w około 1/3 przypadków zarośnięcie dwunastnicy łączy się z trisomią 21 par chromosomów. Główne prenatalne wyniki badań echograficznych atrezji dwunastnicy to wielowodzie i objaw klasyczny „podwójna bańka” w brzuchu płodu. Obraz „podwójnej bańki” pojawia się w wyniku poszerzenia części dwunastnicy i żołądka. Zwężenie między tymi formacjami tworzy odźwiernikowa część żołądka

ka i ma ogromne znaczenie dla dokładnej diagnostyki prenatalnej tej wady. W zdecydowanej większości przypadków zarośnięcie dwunastnicy rozpoznaje się w II i III trymestrze ciąży. We wcześniejszych terminach rozpoznanie tej wady nastręcza znaczne trudności. Najwcześniejsze rozpoznanie zarośnięcia dwunastnicy postawiono w 14 tygodniu.

Aby określić taktykę położniczą, przeprowadza się szczegółową ultrasonograficzną ocenę anatomii narządów wewnętrznych płodu i jego kariotypowania. Przed rozpoczęciem okresu żywotności płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku wykrycia izolowanej anomalii w III trymestrze możliwe jest przedłużenie ciąży, a następnie poród w regionalnym ośrodku okołoporodowym i chirurgiczna korekcja wady.

Izolowane wodobrzusze. Wodobrzusze to nagromadzenie płynu w jamie otrzewnej. Częstotliwość nie została dokładnie określona. W badaniu ultrasonograficznym płodu wodobrzusze objawia się obecnością echo-ujemnej przestrzeni o grubości 5 mm lub większej w jamie brzusznej. W okresie prenatalnym wodobrzusze mogą być izolowane lub być jednym z objawów obrzęku o podłożu nieimmunologicznym. Oprócz wodobrzusza obrzęk płodu charakteryzuje się obecnością obrzęku podskórnego, wysięku opłucnowego i osierdziowego, a także wzrostem grubości łożyska o ponad 6 cm, wielowodziem i wodniakiem.

Wodobrzusze można łączyć z różnymi anomaliami strukturalnymi, dlatego wskazane jest dokładne zbadanie wszystkich narządów wewnętrznych płodu. Wśród przyczyn izolowanego wodobrzusza należy wyróżnić smółkowe zapalenie otrzewnej i wrodzone zapalenie wątroby.

Dotychczas w piśmiennictwie brak było publikacji dotyczących wykrywania izolowanego wodobrzusza w I trymestrze ciąży. Większość obserwacji wczesnego rozpoznania wodobrzusza występuje na początku drugiego trymestru ciąży. Jedną z najczęstszych przyczyn obrzęku nieimmunologicznego są nieprawidłowości chromosomalne. W przypadku izolowanego wodobrzusza defekty chromosomalne są mniej powszechne, ale należy je brać pod uwagę jako możliwe tło rozwoju tej patologii. Po wykryciu wodobrzusza u płodu należy najpierw wykluczyć połączone anomalie i infekcje wewnątrzmaciczne. Przebieg wodobrzusza płodu zależy od jego etiologii. Idiopatyczne izolowane wodobrzusze mają korzystne rokowanie. W ponad 50% obserwacji odnotowuje się jego spontaniczne zanikanie. Najczęstszą przyczyną izolowanego wodobrzusza jest zakażenie wewnątrzmaciczne.

parwowirus B19. W przypadku przedłużania ciąży konieczna jest dynamiczna obserwacja echograficzna, w tym dopplerowska ocena przepływu krwi w przewodzie żylnym. Przy prawidłowych wartościach przepływu krwi w przewodzie żylnym u płodów z wodobrzuszem w większości przypadków obserwuje się korzystny wynik okołoporodowy. Wraz ze wzrostem wodobrzusza niektórzy autorzy zalecają nakłucie terapeutyczne, szczególnie w przypadkach, gdy proces postępuje w późnej ciąży. Głównym celem nakłucia jest zapobieganie deskoordynacji aktywność zawodowa i niewydolności oddechowej w okresie noworodkowym. W przypadku stwierdzenia izolowanego wodobrzusza w okresie prenatalnym i wykluczenia choroby współistniejącej niezgodnej z życiem, dziecko wymaga starannego monitorowania dynamicznego i leczenia objawowego po porodzie.

Wady rozwojowe NEREK I UKŁADU MOCZOWEGO

Agenezja nerek- całkowity brak obu nerek. Wystąpienie defektu jest spowodowane naruszeniem sekwencyjnego łańcucha procesów normalnej embriogenezy od pronephros do metanephros. Częstotliwość wynosi średnio 1:4500 noworodków. Należy zauważyć, że występuje dwa razy częściej u chłopców. Patognomoniczna triada echograficznych objawów agenezji nerek u płodu jest reprezentowana przez brak ich echa i pęcherza, a także ciężkie małowodzie. Małowodzie odnosi się do późnych objawów i można je wykryć po 16-18 tygodniu ciąży. Zwykle obustronnej agenezji nerek towarzyszy symetryczna postać zespołu opóźnienia wzrostu płodu. Agenezja nerek występuje najczęściej sporadycznie, ale można ją łączyć z różnymi anomaliami narządów wewnętrznych. Bezpośrednimi konsekwencjami małowodzie są niedorozwój płuc, deformacje szkieletu i twarzy, zespół opóźnienia wzrostu płodu. Agenezję nerek opisano w ponad 140 zespołach wielu wrodzonych wad rozwojowych, nieprawidłowości chromosomalnych i działania teratogennego. Po zdiagnozowaniu kariotypowanie należy wykonać w okresie prenatalnym lub po urodzeniu, aby wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. We wszystkich obserwacjach agenezji nerki konieczne jest pełne badanie patoanatomiczne. Pokazano ultrasonografię

badania nerek u najbliższych. Przy prenatalnym wykryciu wady należy zalecić przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Jeśli rodzina decyduje się na przedłużenie ciąży, wskazane są zachowawcze taktyki położnicze.

Autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (postać dziecięca). Objawia się obustronnym symetrycznym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu wtórnie powiększonym przewodem zbiorczym bez rozrostu tkanki łącznej. Waha się od klasycznej śmiercionośnej odmiany do form infantylnych, młodzieńczych, a nawet dorosłych. W postaci niemowlęcej dochodzi do wtórnego poszerzenia i przerostu prawidłowo ukształtowanych kanalików zbiorczych nerek. Nerki są dotknięte symetrycznie, podczas gdy torbielowate formacje mają rozmiar 1-2 mm. Częstotliwość wynosi 1,3-5,9:1000 noworodków. Głównymi kryteriami echograficznymi wad rozwojowych są powiększone hiperechogeniczne nerki, brak echa pęcherza i małowodzie. Zwiększenie rozmiarów nerek jest czasem tak znaczne, że zajmują one dużą część przekroju brzucha płodu. Typowy obraz echograficzny może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży. Prognozy są niekorzystne. Śmierć pochodzi z niewydolności nerek. Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży w dowolnym momencie.

Zespół policystycznych nerek dorosłych(choroba autosomalna dominująca, wielotorbielowatość wątroby typu dorosłego, zespół Pottera typu III) charakteryzuje się zastąpieniem miąższu nerki licznymi cystami różne rozmiary, które powstają w wyniku rozszerzania się przewodów zbiorczych i innych rurkowatych odcinków nefronu. Nerki są zajęte obustronnie i powiększone, ale jednostronny wyrostek może być pierwszym objawem choroby. W proces patologiczny zaangażowana jest również wątroba - rozwija się zwłóknienie okołowrotne, które ma charakter ogniskowy. Etiologia choroby jest nieznana, ale rodzaj dziedziczenia powoduje 50% ryzyko zachorowania, a jej ognisko genetyczne zlokalizowane jest na 16. parze chromosomów. Zmutowany gen jest nosicielem jednej osoby na 1000. Penetracja genów występuje w 100% przypadków, jednak przebieg choroby może być różny, od ciężkich postaci zakończonych zgonem w okresie noworodkowym do postaci bezobjawowych wykrywanych dopiero podczas sekcji zwłok.

Wielotorbielowatość nerek(choroba wielotorbielowata, torbielowatość nerek, zespół Pottera typu II, dysplastyczna choroba nerek) charakteryzuje się torbielowatym zwyrodnieniem miąższu nerki na skutek pierwotnego poszerzenia kanalików nerkowych. W dysplazji wielotorbielowatej nerek moczowód i miednica są najczęściej atrezowane lub nieobecne. Proces ten może być dwustronny, jednostronny i segmentowy. W dysplazji wielotorbielowatej nerka jest zwykle znacznie powiększona; zwykły kształt i normalna tkanka są nieobecne. Nerka jest reprezentowana przez liczne torbiele z zawartością bezechową (ryc. 33).

Ryż. 33. Echogram obustronnych policystycznych nerek płodu (nerki mocno powiększone zawierające liczne torbiele o różnej średnicy - zaznaczone strzałką)

Rozmiary torbieli różnią się w dość szerokim zakresie i zależą od czasu trwania ciąży. Bliżej terminu, średnica torbieli może osiągnąć 3,5-4 cm Pęcherz jest zwykle uwidoczniony z wyrostkiem jednostronnym i nie jest uwidoczniony z wyrostkiem obustronnym. W przypadku procesu dwustronnego zwykle obserwuje się małowodzie. Choroba występuje głównie sporadycznie i może być wtórna w połączeniu z innymi zespołami. położniczy

Taktyką w procesie obustronnym zdiagnozowanym we wczesnym stadium, ze względu na niekorzystne rokowanie, jest przerwanie ciąży. Przy jednostronnym wyrostku i prawidłowym kariotypie bez towarzyszących anomalii wskazany jest poród konwencjonalny, a następnie konsultacja dziecka ze specjalistą.

Rozszerzenie dróg moczowych. Anomalie układu moczowo-płciowego u płodu, którym towarzyszy rozszerzenie dróg moczowych, mogą być spowodowane różne powody, w tym refluks pęcherzowo-moczowodowy, pielektazja idiopatyczna, zaburzenia obturacyjne itp. Z klinicznego punktu widzenia wskazane jest rozróżnienie pielektazji i uropatii zaporowej w okresie prenatalnym.

pielektazja. Pyelectasis charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem się płynu i rozszerzeniem miedniczki nerkowej płodu.

Pyelectasis jest najczęstszym odkryciem w USG płodu. Częstotliwość jego rozwoju nie została ustalona, ​​​​ponieważ ta patologia jest zjawiskiem sporadycznym. Po urodzeniu u chłopców diagnozuje się ją 5 razy częściej. U 27% dzieci z wodonerczem stwierdza się refluks pęcherzowo-moczowodowy, obustronne zdwojenie moczowodów, obustronny niedrożny megaureter, nieczynną przeciwległą nerkę i jej agenezję, u 19% - nieprawidłowości w rozwoju różnych narządów. W prenatalnej diagnostyce ultrasonograficznej pielektazji należy zbadać nerki płodu zarówno w przekrojach poprzecznych, jak i podłużnych. Poszerzenie miedniczki nerkowej ocenia się na podstawie jej przednio-tylnej wielkości podczas poprzecznego skanowania nerki. Większość badaczy uważa pielektazję za powiększenie miedniczek nerkowych w II trymestrze ciąży powyżej 5 mm, aw III trymestrze – powyżej 8 mm. Wraz z rozszerzeniem miedniczki nerkowej płodu o ponad 10 mm zwykle mówi się o wodonerczu. Najczęstszą klasyfikacją wodonercza u płodu jest:

Stopień I (fizjologiczne rozwarcie):

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny<1 см;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa II:

Miedniczka nerkowa: 1,0-1,5 cm;

Miseczki: niewidoczne;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa III:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielichy: lekko rozszerzone;

Warstwa korowa: niezmieniona.

klasa IV:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielich: umiarkowanie rozszerzony;

Warstwa korowa: nieznacznie zmieniona.

klasa V:

Miedniczka nerkowa: wymiar przednio-tylny >1,5 cm;

Kielichy: znacznie rozszerzone;

Warstwa korowa: atrofia.

Ekspansję miedniczki nerkowej płodu można zaobserwować przy różnych nieprawidłowościach chromosomalnych. Częstość defektów chromosomalnych u płodów z pyeloektazją wynosi średnio 8%. U większości płodów z nieprawidłowościami chromosomalnymi wykrywa się połączenie pielektazji i innych anomalii rozwojowych. Umiarkowanie nasilona pielektazja rokuje dobrze, a konieczność leczenia chirurgicznego po porodzie występuje dość rzadko. W większości obserwacji obserwuje się samoistne ustąpienie średnio ciężkiej pielektazji po urodzeniu dziecka.

Taktyka położnicza zależy od czasu wystąpienia i czasu trwania procesu patologicznego, a także stopnia upośledzenia funkcji nerek. Wczesne porody są uzasadnione w przypadku małowodzia. W okresie poporodowym pokazano dynamiczny monitoring i konsultację z urologiem dziecięcym.

uropatia zaporowa. Niedrożność dróg moczowych u płodu można zaobserwować na każdym poziomie: niedrożność wysoka, niedrożność na poziomie przetoki moczowodowo-miedniczkowej (PUR), niedrożność na poziomie środkowym (moczowód), niedrożność na poziomie połączenia pęcherzowo-moczowodowego (VUR). , niska niedrożność (cewka moczowa). OLMS jest najbardziej popularny przypadek uropatię zaporową u płodu i stanowi średnio 50% wszystkich wrodzonych wad urologicznych. Do głównych cech ultrasonograficznych OLMS należą poszerzenie miedniczek nerkowych z rozszerzeniem kielichów lub bez; moczowody nie są widoczne; pęcherz może regularne rozmiary lub nie wizualizowane w niektórych obserwacjach. Taktyka w OLMS powinna być wyczekująca. Instalacja zastawki pęcherzowo-owodniowej nie jest wskazana. Do ultradźwiękowego płaczu

OPMS u płodu obejmuje rozszerzenie moczowodu i pielektazję. Pęcherz jest zwykle normalnej wielkości. Taktyka prowadzenia jest podobna jak w OLMS. Najczęstszą przyczyną niskiej niedrożności są tylne zastawki cewki moczowej. Przy ciężkiej niedrożności obserwuje się małowodzie, prowadzące do niedorozwoju płuc, deformacji struktur twarzy i kończyn, zwłóknienia i dysplazji miąższu nerek. Obraz echograficzny charakteryzuje się obecnością poszerzonej cewki moczowej proksymalnie do miejsca niedrożności, wyraźnym rozszerzeniem pęcherza moczowego. Postępowanie prenatalne w przypadku niskiej niedrożności zależy od czasu trwania ciąży, obecności małowodzia i związanych z nim anomalii oraz stanu czynnościowego nerek. W przypadku średnio ciężkiej i niepostępującej pielektazji należy postępować zgodnie z konserwatywną taktyką. Wraz z postępem zaburzeń obturacyjnych uzasadniony jest poród z ewentualną operacyjną korekcją wady, aby zapobiec ciężkim zaburzeniom czynności nerek u płodu. W ciąży przedwczesnej u płodów z ciężką uropatią zaporową można wykonać wewnątrzmaciczną korekcję chirurgiczną wady.

WADY KOŚCI

Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęściej występuje amelia (aplazja wszystkich kończyn); fokomelia (niedorozwój proksymalnych kończyn, podczas gdy dłonie i stopy są bezpośrednio połączone z ciałem); aplazja jednej z kości podudzia lub przedramienia; polidaktylia (zwiększenie liczby palców na kończynie); syndaktylia (zmniejszenie liczby palców w wyniku zespolenia tkanek miękkich lub tkanki kostnej sąsiednich palców); nieprawidłowe ustawienie zatrzymania; osteochondrodysplazja, charakteryzująca się anomaliami we wzroście i rozwoju chrząstki i/lub kości (achondrogeneza, achondroplazja, dysplazja tanatoformy, osteogenesis imperfecta, hipofosfatazja itp.).

Najważniejsza jest diagnoza wad niezgodnych z życiem. Wiele postaci dysplazji szkieletowej łączy się z niedorozwojem płuc ze względu na mały rozmiar klatki piersiowej z powodu niedorozwoju żeber. Rozwój niewydolności płuc w tym przypadku może być przyczyną śmierci dzieci w pierwszych godzinach życia pozamacicznego.

achondroplazja jest jedną z najczęstszych nieśmiercionośnych dysplazji szkieletowych i jest spowodowana nową mutacją w 90% przypadków. Achondroplazja to osteochondroplazja z defektami kości długich i/lub szkieletu osiowego. Częstotliwość wynosi 0,24-5:10 000 urodzeń. Stosunek płodów męskich i żeńskich wynosi 1:1. Skrócenie kości w achondroplazji może pojawić się u płodu dopiero w 24 tygodniu ciąży. Klasyczne wyniki badań echograficznych obejmują krótkie kończyny (poniżej 5 centyla), małą klatkę piersiową, makrocefalię i nos siodłowy. Oczekiwana długość życia z achondroplazją zależy przede wszystkim od czasu, w którym mały rozmiar klatki piersiowej nie powoduje poważnych problemów z oddychaniem. rozwój intelektualny z wadą normalną, ale odnotowaną wysokie ryzyko zaburzenia neurologiczne, w szczególności ucisk rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego, który może ograniczać aktywność fizyczną. Makrocefalia może być wynikiem łagodnego wodogłowia ze względu na mały rozmiar otworu wielkiego. Achondroplazja jest dobrze zbadanym i powszechnym rodzajem wrodzonego karłowatości u noworodków. Poważne problemy mogą mieć centralny i obturacyjny bezdech senny. W wieku 6-7 lat często obserwuje się przewlekłe, nawracające infekcje ucha środkowego. We wczesnym dzieciństwie często obserwuje się również skrzywienie kończyn dolnych, które w ciężkich stanach wymaga korekcji chirurgicznej. Zwykle wzrost dorosłych z achondroplazją waha się od 106 do 142 cm.

Przez cały czas występowały pewne wady wewnątrzmaciczne dziecka. Pozornie mniejszy odsetek anomalii w rozwoju dzieci w czasach naszych babć wynika z faktu, że teraz, dzięki jakościowo nowemu poziomowi badania i postępowania z ciężarnymi, możliwe jest doprowadzenie ciąży, która bez zewnętrznego interwencja zostałaby w przeszłości przerwana nawet na krótko. Główną przyczyną samoistnych poronień w krótkich terminach są właśnie różne, uwarunkowane genetycznie anomalie deformacji. Można więc powiedzieć, że na tym etapie dokonuje się pierwsza naturalna selekcja w życiu jednostki.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Istnieje wiele przyczyn rozwoju anomalii u dzieci w okresie rozwoju płodu. Na pierwszym miejscu są oczywiście wszelkiego rodzaju wady genetyczne, zarówno dziedziczne, jak i nabyte w wyniku różnych zaburzeń embriogenezy. Zmiany na poziomie genetycznym zachodzą pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych: promieniowania jonizującego, narażenia na toksyczne substancje chemiczne, w tym niektóre leki. Wada genetyczna może zostać przekazana dziecku przez jednego z rodziców lub może być „osobistym nabytkiem” - mutacja następuje po połączeniu wysokiej jakości informacji genetycznej mężczyzny i kobiety. Niestety nadal nie ma sposobu, aby skutecznie zapobiegać takim sytuacjom. Większość zarodków niosących mutację genetyczną jest niezdolna do życia, a ich rozwój zatrzymuje się niemal natychmiast po zapłodnieniu, na samym początku formowania się zarodka. Ta sytuacja nazywa się zatrzymaniem wzrostu płodu i wymaga dokładnego wyjaśnienia przyczyn jej rozwoju. Oprócz wad genetycznych opisanych powyżej, choroby matki mogą prowadzić do zaniku ciąży: zakaźne (w tym infekcje przenoszone drogą płciową), zaburzenia endokrynologiczne i układu odpornościowego.

Czym są wrodzone wady rozwojowe płodu?

Nasilenie patologii rozwoju płodu może być różne. Zależy to również od lokalizacji uszkodzenia genetycznego oraz od siły i czasu trwania efektu toksycznego, jeśli występuje. Należy zauważyć, że nie ma wyraźnego związku między intensywnością wpływu zewnętrznego a stopniem nasilenia jednej lub drugiej wady rozwojowej. Kobieta narażona na toksyczne działanie podczas ciąży może urodzić zdrowe dziecko. Istnieje jednak ryzyko, że wada rozwojowa płodu pojawi się u wnuków, a nawet prawnuków tej kobiety, w wyniku uszkodzeń genetycznych, które wystąpiły u jej dziecka w okresie okres wewnątrzmaciczny ale nie miał objawów klinicznych.
Najczęstsze wady wrodzone płodu:
- całkowity lub częściowy brak, deformacja jednego lub drugiego narządu lub części ciała (kończyn, mózgu, narządów wewnętrznych);
– wady anatomiczne twarzy i szyi (rozszczep wargi i podniebienia, inne wady twarzoczaszki);
- rozszczep kręgosłupa - rozszczep kanału kręgowego wyrażony w różnym stopniu;
- wrodzone wady serca;
Najczęstsze anomalie chromosomalne: zespół Downa i zespół Edwardsa towarzyszą licznym wewnątrzmacicznym wadom rozwojowym płodu.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Prenatalna diagnostyka wad rozwojowych płodu i patologii chromosomalnych jest procesem bardzo złożonym. Jednym z etapów takiej diagnozy są tzw. badania przesiewowe - zestaw badań, które zleca się kobiecie w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży. Taki kompleks obejmuje badanie krwi na obecność biochemicznych markerów patologii chromosomalnej w surowicy (testy na wady rozwojowe płodu).

W pierwszym trymestrze ciąży (podwójny test):
– wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
– PAPP-A (białko A związane z ciążą): białko A związane z ciążą.
W drugim trymestrze ( test potrójny):
- całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG;
– α-fetoproteina (AFP);
- wolny (nieskoniugowany) estriol.
W zależności od możliwości laboratorium czasami nie przeprowadza się końcowej analizy. Obowiązkowym dodatkiem do takiego badania jest USG macicy i płodu.

Wynik każdego badania nie może być oceniany w oderwaniu od innych danych – czyli ocena wyniku musi być kompleksowa i przeprowadzona wyłącznie przez specjalistę.
Takie badanie nie daje 100% gwarancji, a jedynie pozwala zidentyfikować grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży, które potrzebują inwazyjnych metod diagnostycznych - biopsja kosmówki, kordocenteza w celu określenia kariotypu płodu i wykluczenia z niego patologii chromosomalnej.
Biopsja kosmówki w I trymestrze oraz łożysko lub kordocenteza w II trymestrze pozwalają ze 100% dokładnością wykluczyć lub potwierdzić jedynie patologię chromosomalną u płodu, ale nie wady! Wrodzone wady rozwojowe płodu (CM) można wykluczyć dopiero na podstawie USG płodu, najczęściej w 20-22 tygodniu ciąży. Ponadto lekarze diagnostyki ultrasonograficznej wykonujący USG płodu powinni posiadać duże doświadczenie w badaniu ultrasonograficznym płodu oraz specjalizację w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych. Niestety, nie wszyscy lekarze zajmujący się diagnostyką ultrasonograficzną dobrze znają cechy anatomiczne płodu, przez co pomijają wrodzone wady rozwojowe. Z tego samego powodu czasami można dostrzec objawy charakterystyczne dla chorób genetycznych (kształt czaszki, cechy fałdów skórnych, charakterystyczne proporcje wielkości czaszki twarzoczaszki/mózgu, wielkość głowy/długość ciała itp.). Inną przyczyną błędów w diagnostyce prenatalnej wad wrodzonych jest niska jakość sprzętu używanego do badań. Przy niskiej rozdzielczości ultrasonografu nawet wysokiej klasy diagnosta może zostawić „za kulisami” to, co dla studenta medycyny oczywiste, pod warunkiem, że Wysoka jakość urządzenie. Z reguły w ośrodkach regionalnych, dużych miastach znajdują się ośrodki genetyki medycznej, w których obowiązkowo przynajmniej raz w czasie ciąży badane i konsultowane są kobiety.

Kobiety w ciąży należy skierować na poradnictwo medyczne w zakresie genetyki:
– powyżej 35 lat;
- posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną genetycznie uwarunkowaną patologią;
- z przypadkami poronień, martwych urodzeń, nierozwijające się ciąże;
- jeśli w rodzinie jednego z rodziców są pacjenci z zespołem Downa i inną patologią chromosomalną;
- które miały choroby wirusowe w krótkich okresach ciąży;
- podczas przyjmowania niektórych leków;
- jeśli doszło do narażenia na promieniowanie.

Tak więc, aby zidentyfikować wady genetyczne płodu, konieczne jest przede wszystkim przeprowadzenie przesiewowych badań krwi. Da to przypuszczalną odpowiedź na temat obecności lub braku nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka. Po USG staje się jasne: czy są fizyczne wady rozwojowe, czy nie. Jeśli specjalistom trudno jest rozwiązać problem wad genetycznych, zalecana jest biopsja kosmówki lub kordocenteza (w zależności od wieku ciążowego).
Każdy przypadek wykrycia wrodzonych wad rozwojowych staje się powodem do zaproponowania kobiecie aborcji ze względów medycznych. Jeśli kobieta zdecyduje się opuścić dziecko, powinna być szczególnie uważnie monitorowana, najlepiej przez specjalistów z centrum genetyki medycznej.
Wady rozwojowe dziecka w większości przypadków znacznie ograniczają jego zdolność do życia. Konieczne jest ustalenie przyczyn wad wrodzonych płodu, aby określić stopień ryzyka w kolejnych ciążach.

Ciąża to radosne i zarazem pełne niepokoju oczekiwanie na tajemnicę natury, która ma się wydarzyć. Na całej ścieżce wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka matka z wyczuciem słucha każdego jego ruchu, z niepokojem oczekuje na wyniki wszystkich badań i wyniki wszelkich zdanych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Lecz nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji – czy dziecko się urodzi, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwojowego mogą być wrodzone lub nabyte.

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą wynikać z genetyki lub czynników zewnętrznych, wrodzone i nabyte nieprawidłowości różnią się. Te pierwsze są obecne już od momentu poczęcia i są diagnozowane najczęściej we wczesnych stadiach, podczas gdy te drugie mogą pojawić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzone, genetyczne patologie płodu w medycynie nazywane są trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomów dziecka, które pojawia się na najwcześniejszych etapach jego formowania się wewnątrzmacicznego.

Patologie spowodowane niewłaściwą liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z 21. chromosomem; objawy - demencja, szczególny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13. chromosomem; manifestacje - wiele wad rozwój, idiotyzm, wielopalcowość, problemy z genitaliami, głuchota; chore dzieci rzadko żyją do 1 roku;
• Zespół Edwardsa - patologia 18. chromosomu; objawy - mała żuchwa i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane małżowiny uszne; 60% dzieci nie dożywa 3 miesięcy, tylko 10% dożywa 1 roku.

Choroby podyktowane niewłaściwą liczbą chromosomów płciowych:

• Zespół Szereszewskiego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• polisomia na chromosomie X objawia się nieznacznym spadkiem inteligencji, psychozą i schizofrenią;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, objawy - osłabiony wzrost włosów na ciele, niepłodność, infantylizm seksualny; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane poliploidią (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidalność;
• przyczyna - mutacje genów płodu;
• śmiertelna przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu podczas ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już naprawić, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało mieszkać z nimi przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je wychować. Oczywiście wśród pacjentów z zespołem Downa są na przykład utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy stali się sławni na całym świecie, ale trzeba zrozumieć, że są to nieliczne, szczęśliwe wyjątki od reguł.

Nabyty

Zdarza się również, że zarodek może być absolutnie zdrowy genetycznie, ale nabywa odchyleń w procesie rozwoju macicy pod wpływem różnych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby matki, na które cierpiała w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, niezdrowy tryb życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Wśród najczęstszych są następujące:

• deformacja lub brak (całkowity, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej cierpi mózg) lub części ciała (np. kończyn);
• wady anatomiczne szkieletu twarzoczaszki;
• wady serca;
• niezamknięcie kanału kręgowego;
• niedopobudliwość mózgowa (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci obniżonego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do ssania, braku płaczu, ale ta patologia jest uleczalna;
• skutecznie leczy się również nadpobudliwość mózgową (okołoporodową), objawy - silne napięcie, przedłużający się płacz, krzyki;
• Zespół nadciśnieniowo-wodogłowowy charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, uwypukleniem ciemiączka, dysproporcjami między płatami twarzowymi i mózgowymi czaszki oraz opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalnej grupie można również wyróżnić odchylenia od normalnego rozwoju wewnątrzmacicznego, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak postanowiła natura i nic na to nie poradzimy. Obejmują one:

• wykryty na różne etapy patologia ciąży pępowiny płodu: może być zbyt długa lub bardzo krótka, wypadanie jej pętli, sęków, nieprawidłowy przyczep, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka;
• ciąża mnoga (w tym bliźnięta syjamskie);
• wiele- i;
• patologia łożyska: przerost (jego waga jest zbyt duża) i hipoplazja (jeśli jego masa jest mniejsza niż 400 g), zawał serca, naczyniak kosmówkowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• nieprawidłowa prezentacja płodu, niektórzy lekarze nazywają też patologią.

Każde z tych odchyleń wymaga od lekarzy i rodziców szczególnego stosunku do dziecka, które noszą, najwyższej staranności, a przede wszystkim zachowania spokoju. Aby nie usłyszeć rozczarowującej diagnozy od lekarza, musisz spróbować wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Jest to w mocy każdej kobiety, która spodziewa się dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być utalentowane. Wśród celebrytów z taką wrodzoną patologią są artysta Raymond Hu, mistrzyni pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sage, aktorzy Pascal Dukenne i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powoduje

Zapobieganie patologiom płodu polega na wykluczeniu z życia młodej matki czynników, które mogą wywołać rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Do najczęstszych przyczyn takich chorób należą:

Dziedziczność

Jeśli wiesz o występowaniu nieprawidłowości genetycznych w Twojej rodzinie, jeszcze przed poczęciem, musisz przejść szereg badań i.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w zakładach chemicznych, w laboratorium z substancjami toksycznymi, mieszkanie w pobliżu dużych zakładów przemysłowych lub strefy promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Niewłaściwy sposób życia

Zewnętrzne deformacje noworodków są bardzo często spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, narkomanią, niedostatecznym lub złym odżywianiem matki w czasie ciąży.

Choroby

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą przekształcić się w najbardziej niebezpieczne patologie dla dziecka:

• grypa do 12 tygodni kończy się albo poronieniem, albo dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniem układu kostnego płodu;
• toksoplazmoza, przenoszona przez koty, wywołuje rozwój małogłowia, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, obrzęku mózgu, uszkodzenia oczu i ośrodkowego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: wewnątrzmaciczne zakażenie płodu tym wirusem jest niebezpieczne, w wyniku czego 40% dzieci można wyleczyć, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• cytomegalia może zostać przeniesiona na dziecko w łonie matki i grozi mu urodzenie się ślepym, głuchym, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek.

Choroby weneryczne są nie mniej niebezpieczne dla wewnątrzmacicznego rozwoju płodu:

• opryszczka może być przenoszona na dziecko i powodować patologie, takie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• u płodu zakażonego kiłą obserwuje się specyficzną wysypkę, uszkodzenia układu kostnego, wątroby, nerek i ośrodkowego układu nerwowego;
• rzeżączka prowadzi do chorób oczu, zapalenia spojówek, zakażenia uogólnionego (posocznica), zapalenia owodni lub zapalenia błon płodowych.

Aby uniknąć takich niebezpieczne konsekwencje Dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka rodzice muszą zrobić wszystko, co możliwe, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Rzuć niebezpieczną pracę, wyprowadź się ze strefy przemysłowej, rzuć palenie i picie, dobrze się odżywiaj, unikaj chorób i lecz je przy pierwszych objawach. Możesz dowiedzieć się o patologii płodu już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadzane jest pierwsze badanie na jego obecność.

Dużo statystyk. W przypadku alkoholizmu matki zatrucie występuje u 26%, śmierć wewnątrzmaciczna dziecko – w 12%, poronienia – w 22%, porody trudne – w 10%, Wcześniaki- w 34%, uraz porodowy- u 8%, zamartwica - u 12%, noworodki osłabione - u 19%.

Diagnoza i czas

Prenatalna diagnostyka nieprawidłowości w rozwoju płodu jest złożonym i obszernym procesem. Jednym z najważniejszych etapów jest zestaw badań zalecanych kobietom w ciąży w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży. Z reguły jest to badanie krwi na obecność biochemicznych markerów zaburzeń chromosomalnych w surowicy. Zwykle sprawdzanie płodu pod kątem patologii obejmuje następujące czynności.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo całkowitą hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze ciąży, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoniugowany).

Obowiązkowym dodatkiem do badań krwi jest USG. Ocena wyników jest zawsze złożona. Jednak badanie krwi pod kątem patologii płodu, nawet za pomocą ultradźwięków, nie może dać 100% gwarancji, dlatego w przypadku podejrzenia nieprawidłowości wykonuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówki i kordocentezę.

Biopsja kosmówki

Jest to odbiór tkanki kosmówki w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomalnym, przenoszenia nieprawidłowości chromosomalnych i chorób monogenowych. Wykonywany jest w formie nakłucia macicy, które można wykonać przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczyków lub cewnika aspiracyjnego.

Ci rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, mogą skorzystać z tej analizy, ponieważ jej główną zaletą jest to, że diagnostyka jest wykonywana już po 9-12 tygodniach, a także szybkie wyniki (2-3 dni) . Wskazania do wykonania:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z CM (wrodzoną wadą rozwojową), chorobami monogenowymi, chromosomalnymi;
• dziedziczność aberracja chromosomalna, mutacja genów;
• w 10-14 tygodniu ciąży, zgodnie z echografią, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ta analiza patologii płodu jest dość bolesna i może wywołać krwawienie, ale z doświadczonym personelem medycznym wszystko przebiega bez komplikacji.

Kordocenteza

Jest to metoda pozyskiwania krwi pępowinowej dziecka do badań. Zwykle wykonuje się ją równolegle z amniopunkcją (analizą płynu owodniowego). Dostępne do 18 tygodni.

W znieczuleniu nasiękowym nakłuwa się igłą przednią ścianę jamy brzusznej i wypompowuje odpowiednią ilość krwi z naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu pod kątem patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt Rhesus, chorobę hemolityczną.

ultradźwięk

Jedną z najdokładniejszych i najbardziej niezawodnych metod diagnostycznych jest badanie ultrasonograficzne. Wielu rodziców martwi się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży na USG, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

USG w 12 tygodniu ujawnia:

• wady OUN (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany otrzewnej (wytrzewienie);
• patologia kręgosłupa u płodu;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa);
• brak kończyn;
• Zespół Downa.

W 20. tygodniu można zdiagnozować prawie wszystkie widoczne patologie płodu na USG. Wynika to z faktu, że większość narządów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze ukształtowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezy, biopsji kosmówki).

Teraz - o tym, jakie patologie płodu nie są wykrywane za pomocą ultradźwięków:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota
• drobne wady narządowe u płodu – niedrożność przewodów wątrobowych, ubytki w przegrodzie serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne'a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• patologie chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turnera.

Jednak ostatnia grupa tych odchyleń nie wymyka się lekarzom, ponieważ pomaga im badanie krwi kobiety w ciąży na patologię płodu i inne metody diagnostyczne.

Młoda mama sama nie może wyczuć żadnych objawów, że coś jest nie tak z jej dzieckiem. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić odchylenia. Zatem oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach, wykryte za pomocą ultradźwięków, powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek rozmiarów, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami niewykrytymi prenatalnie. Dzieje się tak albo z powodu braku doświadczenia i nieprofesjonalizmu personelu medycznego, albo z powodu awarii lub zniszczenia sprzętu ultrasonograficznego.

Dane. Dzięki ultradźwiękom wykrywa się do 80% na czas wrodzone patologie u płodu, z czego 40% ciąż zostaje przerwanych z powodu poważnych, powodujących kalectwo lub uniemożliwiających życie wad.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, które znajdują się pod największą opieką genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia nieprawidłowości jest bardzo duże. Są zobowiązani do pobierania krwi na patologię płodu i przeprowadzania innych środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli rodzina ma już dziecko z patologią;
• wcześniejsze poronienia, porody martwe, poronienia;
• dziedziczność (jeśli jedno z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków w czasie ciąży;
• wpływ promieniowania na organizm matki.

Jeśli kobieta należy do grupy ryzyka, otrzymuje szczegółową konsultację, jak dowiedzieć się, czy płód ma patologie, i przepisać wszystkie niezbędne do tego środki. Głównym celem takich badań jest ustalenie, czy dziecku można pomóc i czy taką ciążę należy pozostawić do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka była narażona na promieniowanie, musi koniecznie poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu dzieci najczęściej rodzą się z nieodwracalnymi i niepoprawnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zdarzeń w dużej mierze zależy od tego, jak długo zostaną wykryte patologie płodu (im szybciej, tym lepiej) i jakiego rodzaju odchylenie zostało zdiagnozowane. Lekarz może tylko doradzić, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeśli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuchronną śmierć dziecka (wewnątrzmaciczną lub w pierwszym roku życia), sugeruje się aborcję. Jeśli zewnętrzne deformacje są nieliczne, nowoczesne chirurgia plastyczna czyni cuda, a dziecko w przyszłości może wyglądać tak samo jak reszta dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

W przypadku stwierdzenia patologii rozwoju płodu rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeśli odchylenia są zbyt poważne i uczynią życie dziecka nie do zniesienia w przyszłości, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie następnym razem zdrowe dziecko lekarze sugerują przerwanie ciąży. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Właściwą decyzję można podjąć, ważąc wszystkie za i przeciw. Nie panikuj ani nie rozpaczaj: to tylko pogorszy sytuację. nowoczesna medycyna działa cuda i trzeba w tej kwestii całkowicie zdać się na fachową opinię doświadczonego, kompetentnego lekarza.