Dekodowanie biochemii skriningu 1 trymestru. Badanie przesiewowe pierwszego trymestru

Badania przesiewowe pomagają określić ryzyko wystąpienia chorób chromosomalnych u dziecka jeszcze przed urodzeniem. W pierwszym trymestrze ciąży wykonuje się badanie USG i biochemiczne krwi w kierunku hCG i PAPP-A. Zmiany tych wskaźników mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka. Zobaczmy, co oznaczają wyniki tych analiz.

Kiedy?

Badanie przesiewowe I trymestru wykonuje się na okres od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni (okres liczony od pierwszego dnia Ostatnia miesiączka).

Objawy zespołu Downa na USG

Normy dla wolnej podjednostki β-hCG w I trymestrze ciąży:

9 tygodni: 23,6 – 193,1 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
10 tygodni: 25,8 – 181,6 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
11 tygodni: 17,4 – 130,4 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
12 tygodni: 13,4 – 128,5 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
13 tygodni: 14,2 – 114,7 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m

Uwaga! Normy w ng / ml mogą się różnić w różnych laboratoriach, dlatego podane dane nie są ostateczne iw każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli wynik jest wskazany w MoM, to normy są takie same dla wszystkich laboratoriów i dla wszystkich analiz: od 0,5 do 2 MoM.

Co jeśli hCG nie jest normalne?

Jeśli wolna podjednostka β hCG jest wyższa niż normalnie dla twojego wieku ciążowego lub większa niż 2 MoM, wtedy dziecko jest w grupie podwyższonego ryzyka.

Jeśli wolna podjednostka β hCG jest poniżej normy dla twojego wieku ciążowego lub jest mniejsza niż 0,5 MoM, dziecko jest w grupie zwiększonego ryzyka.

Norma RAPP-A

PAPP-A lub „białko osocza związane z ciążą A”, jak to się nazywa, jest drugim wskaźnikiem stosowanym w biochemicznych badaniach przesiewowych pierwszego trymestru. Poziom tego białka stale wzrasta w czasie ciąży, a odchylenia wskaźnika mogą wskazywać na różne choroby u nienarodzonego dziecka.

Norma dla PAPP-A w zależności od czasu trwania ciąży:

8-9 tygodni: 0,17 - 1,54 mU/ml lub 0,5 do 2 mM
9-10 tygodni: 0,32 - 2,42 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
10-11 tygodni: 0,46 – 3,73 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
11-12 tygodni: 0,79 - 4,76 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
12-13 tygodni: 1,03 - 6,01 mU / ml lub 0,5 do 2 mM
13-14 tygodni: 1,47 - 8,54 mj.m./ml lub 0,5 do 2 m/m

Uwaga! Normy w mU / ml mogą się różnić w różnych laboratoriach, dlatego podane dane nie są ostateczne iw każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli wynik jest wskazany w MoM, to normy są takie same dla wszystkich laboratoriów i dla wszystkich analiz: od 0,5 do 2 MoM.

Co jeśli PAPP-A jest nieprawidłowe?

Jeśli PAPP-A jest poniżej normy dla twojego wieku ciążowego lub jest mniejsze niż 0,5 MoM, wówczas dziecko ma zwiększone ryzyko i.

Jeśli PAPP-A jest wyższy niż normalnie dla twojego wieku ciążowego lub więcej niż 2 miesiące temu, ale inne wartości przesiewowe są w normie, nie ma powodu do niepokoju. Badania wykazały, że w grupie kobiet z podwyższony poziom PAPP-A w czasie ciąży ryzyko wystąpienia choroby płodu lub powikłań ciąży nie jest większe niż u innych kobiet z prawidłowym PAPP-A.

Co to jest ryzyko i jak jest obliczane?

Jak widać, każdy ze wskaźników badanie biochemiczne(hCG i PAPP-A) można zmierzyć w MoM. MoM to specjalna wartość, która pokazuje, jak bardzo wynik analizy różni się od średniego wyniku dla danego wieku ciążowego.

Jednak na hCG i PAPP-A ma wpływ nie tylko czas trwania ciąży, ale także wiek, waga, to, czy palisz, jakie masz choroby i kilka innych czynników. Dlatego w celu uzyskania dokładniejszych wyników badań przesiewowych wszystkie swoje dane wprowadzamy do programu komputerowego, który indywidualnie dla Ciebie wylicza ryzyko zachorowania na choroby u dziecka, uwzględniając wszystkie Twoje cechy.

Ważne: w celu prawidłowego obliczenia ryzyka konieczne jest, aby wszystkie analizy zostały wykonane w tym samym laboratorium, w którym przeprowadzane jest obliczenie ryzyka. Program oceny ryzyka jest ustawiony na określone parametry, które są indywidualne dla każdego laboratorium. Dlatego jeśli chcesz ponownie sprawdzić wyniki badań przesiewowych w innym laboratorium, będziesz musiał ponownie wykonać wszystkie testy.

Program podaje wynik w postaci ułamka np.: 1:10, 1:250, 1:1000 i tym podobne. Ułamek należy rozumieć w następujący sposób:

Na przykład ryzyko wynosi 1:300. Oznacza to, że na 300 ciąż z takimi wskaźnikami jak Twoja rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa i 299 dzieci zdrowych.

W zależności od otrzymanej frakcji laboratorium wydaje jeden z wniosków:

Test jest pozytywny - duże ryzyko zespołu Downa u dziecka. Potrzebujesz więc dokładniejszego badania, aby wyjaśnić diagnozę. Możesz też zostać polecony.
Wynik testu jest negatywny - niskie ryzyko zespołu Downa u dziecka. Będziesz musiał zdać, ale dodatkowe egzaminy nie są potrzebne.

Co jeśli jestem w grupie wysokiego ryzyka?

Jeśli w wyniku badań przesiewowych stwierdzono u Ciebie wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, nie jest to powód do paniki, a tym bardziej do przerwania ciąży. Zostaniesz skierowany na konsultację do genetyka, który jeszcze raz przyjrzy się wynikom wszystkich badań iw razie potrzeby zaleci badania: biopsję kosmówki lub amniopunkcję.

Jak potwierdzić lub obalić wyniki badań przesiewowych?

Jeśli uważasz, że badanie przesiewowe było dla Ciebie nieprawidłowe, możesz powtórzyć badanie w innej klinice, ale w tym celu konieczne będzie ponowne wykonanie wszystkich badań i poddanie się badaniu USG. Będzie to możliwe tylko wtedy, gdy wiek ciążowy w tym momencie nie przekroczy 13 tygodni i 6 dni.

Lekarz mówi, że muszę dokonać aborcji. Co robić?

Niestety zdarzają się sytuacje, w których lekarz na podstawie wyników badań przesiewowych zdecydowanie zaleca a nawet wymusza aborcję. Pamiętaj: żaden lekarz nie ma prawa do takich działań. Badania przesiewowe nie są ostateczną metodą diagnozowania zespołu Downa i tylko na podstawie słabych wyników nie należy przerywać ciąży.

Powiedz, że chcesz skonsultować się z genetykiem i poddać się zabiegom diagnostycznym w kierunku zespołu Downa (lub innej choroby): biopsji kosmówki (jeśli jesteś w 10-13 tygodniu ciąży) lub amniopunkcji (jeśli jesteś w 16-17 tygodniu ciąży).

Wiele kobiet, które przygotowują się do wykonania pierwszych badań w ciąży, interesuje się, jakie są wskaźniki badań przesiewowych w I trymestrze ciąży.

Jeśli chcesz wiedzieć, jakie wskaźniki charakteryzują płód w tym czasie, jaki może być wynik badania USG i badań krwi oraz jak prawidłowo przygotować się do oddania krwi, przeczytaj ten artykuł.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru to odpowiedzialne wydarzenie, którego nie należy lekceważyć.

Wyniki badań, które otrzymasz po jego zdaniu, pozwolą lekarzom ocenić faktyczny stan Twojego dziecka i wyciągnąć właściwe wnioski co do dalszego przebiegu ciąży.

Kobiety w pierwszym trymestrze ciąży często są zdziwione, gdy dowiadują się, że pierwsze badanie przesiewowe ich stanu i rozwoju płodu odbywa się za pomocą dwóch procedur: diagnostyka ultrasonograficzna i pobieranie krwi.

Najczęściej w tym czasie USG płodu wykonuje się brzusznie - przez ściany brzucha matki.

Kobieta, która ma poddać się takiemu badaniu ultrasonograficznemu, powinna się do niego przygotować – wypić kilka szklanek chłodnej, niegazowanej, czystej wody.

Płyn, który dostał się do pęcherza, spowoduje pewne obciążenie macicy, a USG zostanie wykonane z dokładniejszymi danymi.

Sonolog przeprowadzający badanie ultrasonograficzne ocenia rozwój dziecka, który powinien odpowiadać jego wiekowi ciążowemu, oraz biometrię płodu, porównując rzeczywiste rozmiary płodu z normatywnymi.

Następnie lekarz mierzy różne parametry, których analiza może dać pouczające wnioski na temat faktycznego stanu płodu, potwierdzić lub wykluczyć obecność patologii w jego rozwoju.

Optymalny czas na pierwsze badanie przesiewowe ciąży to dwunasty do trzynasty tydzień jej rozwoju. Wynik badania opiera się na kilku czynnikach.

Poniżej znajdują się średnie dane, które są normatywne dla dzieci w tym wieku ciążowym.

Mierzona w tym czasie normatywna grubość przestrzeni kołnierza powinna wynosić od półtora do dwóch i pół milimetra.

Jeśli VP jest grubszy, lekarze mogą podejrzewać różne nieprawidłowości chromosomalne płodu. Możesz wyjaśnić ich obecność, odwiedzając szereg dodatkowych nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Należy zwrócić uwagę na fakt, że TVP mierzy się tylko przy pierwszym badaniu ciążowym, ponieważ nie można go określić na kolejnych USG.

Ponadto analizowane są następujące wskaźniki płodu (w dwunastym do trzynastym tygodniu ciąży):

rozmiar kości nosowej wynosi co najmniej trzy milimetry;
tętno - od stu pięćdziesięciu do stu siedemdziesięciu uderzeń na minutę;
widmo przepływu krwi w przewodzie żylnym płodu;
rozmiar kości górnej szczęki dziecka;
pojemność pęcherza.

Wynik badania USG, sygnalizujący ewentualne odchylenia w górę od normy, może wskazywać na obecność różnych anomalii genowych, w szczególności zespołu Downa.

Biometria płodu przeprowadzona w dwunastym do trzynastym tygodniu ciąży musi być zgodna z następującymi standardowymi wskaźnikami:

rozmiar dwuciemieniowy - od czternastu do dwudziestu sześciu milimetrów;
rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej - od trzydziestu dwóch do siedemdziesięciu czterech milimetrów;
obwód głowy - od sześćdziesięciu dwóch do dziewięćdziesięciu ośmiu milimetrów;
obwód brzucha - od pięćdziesięciu jeden milimetrów do siedemdziesięciu ośmiu milimetrów;
długość kości udowej wynosi od pięciu i pół do dwunastu i pół milimetra;
wzrost dziecka wynosi od dziewięćdziesięciu do stu dziesięciu milimetrów;
waga - około siedemdziesięciu gramów.

Normy HCG podczas pierwszego badania przesiewowego (badanie krwi)

Najlepszą porą na wykonanie badania krwi jest dzień, w którym będziesz mieć USG.

Aby dane były jak najbardziej dokładne, należy przygotować się do pobrania krwi - nie jeść przez dwanaście godzin przed zabiegiem, a także przestrzegać obowiązkowej diety.

Wyeliminuj z diety:

czekolada i inne słodycze;
mięso, ryby, wędliny;
napój gazowany.

Lekarze, którzy pobierają krew od pacjentek w ciąży, przesyłają ją do specjalnego laboratorium.

W tym miejscu testowany jest pod kątem dwóch wskaźników:

ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG);
RAPP-A.

W idealnym przypadku badanie przesiewowe w kierunku pierwszego trymestru ciąży powinno odbyć się jednego dnia. Wczesnym rankiem należy oddać krew z żyły, a następnie poddać się badaniu ultrasonograficznemu.

Dzięki temu wynik podwójnej diagnostyki będzie dokładny i pomoże lekarzom w rzetelnym określeniu stanu płodu.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa to hormon obecny we krwi każdej ciężarnej. Jego ilość pozwala na ustalenie dokładnego wieku ciążowego płodu.

Norma ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej w dwunastym - trzynastym tygodniu ciąży wynosi od trzynastego i pół do stu piętnastu ng / ml.

Podwyższony poziom hCG może wskazywać na różne nieprawidłowości genów w rozwoju dziecka.

Jednak poziom zgiełku, który odbiega w górę od normy, może wskazywać również na inne czynniki:

ciąża mnoga;
ostra toksykoza;
zatrucie różnymi lekami przyjmowanymi przez kobietę w pierwszym trymestrze ciąży;
cukrzyca matki;
różne nowotwory nowotworowe nieznanego pochodzenia;
obecność zespołu Downa u płodu;
dryf baniek.

Z kolei obniżony poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej może świadczyć o:

na ciążę pozamaciczną;
na zamrożoną ciążę;
za obecność groźby poronienia;
na obecność zespołu Edwardsa u płodu.

Jeśli wynik badań wzbudzi poważne zaniepokojenie prowadzącego ciążę ginekologa, najprawdopodobniej przepisze on dodatkowy zabieg inwazyjny, polegający na biopsji kosmków kosmówkowych.

Ta procedura z większym prawdopodobieństwem wyjaśni stan płodu i potwierdzi lub wykluczy obecność anomalii w jego rozwoju.

Normy PAPP-A podczas pierwszego badania przesiewowego (badanie krwi)

PAPP-A jest związkiem białkowym wytwarzanym przez zewnętrzną warstwę łożyska kobiety ciężarnej.

Obecność tego białka utrwala się we krwi przez cały okres ciąży. Poziom PAPP-A wzrasta z każdym etapem rozwoju dziecka w łonie matki.

Jeżeli wynik pobrania krwi na obecność i poziom PAPP-A niepokoi lekarza, lekarz przepisze szereg dodatkowych nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Wynik badania krwi na obecność PAPP-A, wykonanego przy pierwszym skriningu ciążowym, powinien zawierać się w przedziale od jednego do ośmiu i pół mU/ml.

Opóźnienie poziomu PAPP-A od wskaźników normatywnych odpowiadających aktualnemu wiekowi ciążowemu płodu może wskazywać na obecność zespołu Downa lub zespołu Edwardsa.

Wynik analizy, który wykazał podwyższony poziom PAPP-A, może sygnalizować brak ciąży lub bardzo realne zagrożenie poronieniem.

Należy o tym pamiętać Najlepszy czas do oddania krwi przebadany na obecność PAPP-A - od dwunastego do trzynastego tygodnia ciąży.

Po czternastym tygodniu ciąży wynik analizy PAPP-A może utracić swoją zawartość informacyjną.

Najlepiej, jeśli przejdziesz przez wszystkie etapy badania przesiewowego pierwszego trymestru w jednym instytucja medyczna.

Programy komputerowe służące do porządkowania danych uzyskanych podczas badań, stosowane w różnych placówkach medycznych, mają różne ustawienia.

Dlatego, aby zachować wiarygodność danych, należy zapisać się na pobranie krwi i USG w tej samej klinice. Badania te można wykonać zarówno w mieście, jak iw prywatnym szpitalu.

Jeśli wynik biochemii krwi, który otrzymasz po wykonaniu badań, zaalarmuje lekarza, mimo że pierwsze USG nie spowoduje u niego żadnych dolegliwości, wówczas lekarz zaleci wykonanie dodatkowych badań.

W pierwszym etapie polega na powtórnej diagnostyce ultrasonograficznej.

Jeśli wynik tej procedury jest nieinformacyjny i nie może wyjaśnić obrazu, najprawdopodobniej zostaniesz skierowany na USG z dopplerometrią.

Połączone badanie przesiewowe, przeprowadzane pod koniec pierwszego trymestru ciąży w dwunastym do trzynastym tygodniu wieku ciążowego płodu, pozwoli ocenić parametry życiowe płodu i wyciągnąć wnioski na temat stanu zdrowia dziecka w łonie matki.

Każda kobieta, której zależy na stanie dziecka, musi wykonać badanie USG i oddać krew na PAPP-A i ludzką gonadotropinę kosmówkową.

Zabiegi te są całkowicie bezpieczne i nie powodują szkody ani dla stanu kobiety, ani dla zdrowia płodu.

Badanie stanu rosnącego zarodka w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych, prognozowanie rozwoju ciąży przeprowadza się podczas pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży. Jak to się robi, jakie wyniki są uważane za dopuszczalne - określa lekarz USG, genetyk, biochemik.

Prawidłowe obliczenie wieku ciążowego pomaga określić nie tylko przewidywaną datę porodu. Jest niezbędny do zaplanowania pierwszego badania przesiewowego. Na początku tygodnia kończy się 11 okres embrionalny rozwój. Pojawiają się uformowane narządy, kończyny, kości twarzy, powstaje układ nerwowy.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży przeprowadza się do końca terminu. Dopuszczalny termin zakończenia badania to 13 tygodni i 6 dni.

Nie ma sensu przeprowadzać badań przesiewowych przed tymi datami: obraz patologii może być zniekształcony i nie doprowadzi do wykrycia patologii.

Cechy pierwszego badania przesiewowego

Różnica w pierwszym badaniu przesiewowym polega na zastosowaniu metody przezpochwowej do wprowadzenia sondy ultrasonograficznej. Ta metoda polega na wprowadzeniu czujnika do pochwy.

USG przezpochwowe wykonuje się tylko w I trymestrze ciąży. Do 16 tygodnia następuje zauważalny wzrost wysokości macicy, płód staje się większy, co pozwala na ograniczenie badań II, III skriningu tylko do metody przezbrzusznej.

Przygotowanie do egzaminu

Warstwa tłuszczowa, nagromadzone gazy w jelitach, mogą utrudniać wyraźny obraz płodu i macicy podczas badania przezbrzusznego. Aby wyeliminować przyczyny, należy przygotować się w ciągu 2-3 dni.

Konieczne jest odrzucenie pokarmów bogatych w błonnik, który może zwiększać tworzenie się gazów. Zabieg należy przeprowadzić przy pełnym pęcherzu. Aby to zrobić, przed rozpoczęciem badania zaleca się wypicie 1 - 1,5 litra wody bez gazów.

Pobieranie krwi na hormony hCG, PAPP-A wykonuje się na czczo, ze wstępnym odrzuceniem smażonych, tłustych, słodkich pokarmów przez 2 do 3 dni. Dieta nie jest konieczna, ale pozwoli dokładniej odsłonić obraz. podłoże hormonalne matka i płód.

Jak przeprowadzane jest badanie

O pierwszym badaniu przesiewowym w czasie ciąży decyduje lekarz na podstawie określonego wieku ciążowego. Kontakt sensora z ciałem ułatwia specjalny żel na bazie gliceryny, który nakłada się na skórę. Macica z istniejącą płyn owodniowy aktywnie przewodzi dźwięki.

Pozwala to badać rozwój płodu, słuchać bicia jego serca, rejestrować patologie narządów i układów. Niezręczna pozycja płodu w macicy może utrudniać kompleksowe badanie. W takim przypadku kobieta musi sprowokować dziecko do zmiany pozycji lekkimi aktywnymi ruchami.

Badanie przeprowadzane jest w 2 etapach:

USG - badania:

Test na hormony hCG, PAPP-A. W przypadku wykrycia wysokiego ryzyka patologii płodu zalecane jest dodatkowe badanie płyn owodniowy i komórki łożyska.

Cele pierwszego pokazu

Celem skriningu I trymestru jest:

Określenie czasu ciąży.
Wyjaśnienie zgodności wielkości płodu ze standardami rozwojowymi.
Rozpoznawanie patologii kości, układu krążenia, układu, przewodu pokarmowego.
Wykrywanie chorób genetycznych - zespoły. W dół, Edwardsie.
Wykluczenie innych możliwych wad rozwojowych.
Monitorowanie łożyska.
Stan, gotowość macicy do rodzenia.

Zgodnie z wynikami badań testowych wyciąga się wnioski na temat stanu płodu, podaje się prognozę dalszego rozwoju ciąży. Wczesne wykrycie patologii pozwala zwrócić uwagę na możliwe zagrożenia, aby zapobiec dalszemu rozwojowi powikłań.

Ciężkie powikłania, które zagrażają życiu matki i dają powód do zalecenia sztucznego przerwania ciąży we wczesnym stadium.

Wskaźniki normy ultrasonograficznej - badania

Badania prenatalne są uważane za nieszkodliwe dla matki i dziecka. Porównanie uzyskanych wskaźników z normami daje najpełniejszy obraz stanu i zagrożeń ciąży.

Podstawowe wskaźniki:

KTR (rozmiar kości ogonowej - ciemieniowej). Długość płodu od korony do kości ogonowej powinna wynosić od 43 do 85 mm. Zmniejszenie długości płodu wskazuje na powolny rozwój lub patologia genetyczna.
BDP (rozmiar dwuciemieniowy). Określona na podstawie odległości od świątyni do świątyni. Zmiany w danych BDP wskazują na patologie mózgu.
TVP (grubość przestrzeni kołnierza). Podwyższony wskaźnik wymaga dogłębnej analizy w celu wykrycia zespołu Downa, Edwards.
Długość kości nosa. Wskaźniki badawcze sięgają od anatomicznych cech strukturalnych po patologie genetyczne.
HR (tętno). Wskazuje na to zauważalny spadek lub wzrost częstości akcji serca możliwe naruszenia funkcja mózgu, defekty narządy wewnętrzne.
Wielkość kosmówki, owodni i woreczka żółtkowego. Na pierwszym etapie rozwoju płodu są podstawą łożyska, które jest niezbędne do prawidłowej ciąży. Niewłaściwa lokalizacja kosmówki grozi poronieniem. Wskaźniki owodni są niezbędne do badania płynu owodniowego. Woreczek żółtkowy jest pożywką dla rozwoju narządów wewnętrznych. Jej brak lub minimalna obecność wskazuje na dynamikę rozwoju ciąży.

Grubość kołnierza

Grubość obroży (TVP) - ważny wskaźnik ryzyko chorób chromosomalnych. Przestrzeń kołnierza - płyn podskórny, który gromadzi się między zewnętrzną powierzchnią skóry a tkanką kostną.

Sposób wykonania pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży w celu wykluczenia błędnych wyników zależy od kwalifikacji lekarza ginekologa. Ważne jest, aby nie popełnić błędu przy określaniu wymaganego wieku ciążowego to badanie. Wielkość płodu w 10 tygodniu jest niewystarczająca do przeprowadzenia testów. Do 14 tygodnia wielkość fałdu szyjnego jest fizjologicznie zmniejszona.

Istnieją warunki, których należy przestrzegać, aby uzyskać jak najbardziej poprawny wynik:

Dokładne określenie wieku ciążowego. Jest to określone przez wielkość strefy kości ogonowo-ciemieniowej.
Pozycja boczna zarodka pozwala najdokładniej określić dane testu. Niemożność uzyskania prawidłowej pozycji płodu daje powód do zastosowania przezpochwowej metody badań.
Kompetencje lekarza. Pętle pępowiny, jamy owodniowe mogą dawać pozytywne wyniki. Doświadczony lekarz używający precyzyjnego sprzętu powinien wykluczyć wyniki fałszywie dodatnie.

Pełny obraz stanu zarodka dają nie tylko dane ultrasonograficzne - badania, ale także analiza markerów biochemicznych. NA różne terminy wyniki testu ciążowego mogą się różnić. Ogólne granice badania płynu fałdu kołnierza powinny wahać się od 0,7 mm do 4 mm.

Wzrost danych TVP daje podstawy do pogłębionego badania, które obejmuje badanie płynu owodniowego, łożyska, krwi pępowinowej.

kość nosowa

Krótka kość nosowa nie zawsze oznacza stan patologiczny zarodka. Zauważalne skrócenie jej długości w połączeniu z pozytywnymi wynikami TVP daje podstawy do określenia ciąży jako patologicznej. Poważnym zaburzeniem rozwojowym jest aplazja nosa – jej całkowity brak.

W dolnych granicach okresu przesiewowego wykrywa się jedynie obecność lub brak kości nosowej. 12 - 13 tydzień ciąży pozwala określić rozmiar kości nosowej w wartościach liczbowych. Dopuszczalne granice wynoszą od 2 do 4,2 mm. Niewielkie odchylenia mogą wskazywać na cechy anatomiczne nienarodzonego dziecka.

Znaczny spadek wskaźnika pośrednio wskazuje na nieprawidłowości chromosomalne. Dane te nie są jednak wystarczające do postawienia ostatecznej diagnozy. Wniosek o obecności poważnych wad genetycznych jest możliwy tylko przy dodatkowym głębokim monitorowaniu płodu i matki.

Tętno

Tętno zdrowego płodu powinno odpowiadać parametrom rozwojowym. Wskaźnik jest prawidłowy, pod warunkiem zgodności z danymi KTR. Rozmiar od kości ogonowej do korony musi wynosić co najmniej 8 mm. Tylko w tym przypadku możemy mówić o zalecanych wskaźnikach tętna. Wraz ze wzrostem płodu zmniejszają się.

Jeśli po 9-10 tygodniach tętno wynosi 170-190 uderzeń na minutę, to do 13 tygodnia spada do 160 uderzeń. Małe odchylenia są błędami fizjologicznymi i nie stanowią zagrożenia. Brak bicia serca wskazuje na brak ciąży. Powtórzone USG, dodatkowe badania będą w stanie potwierdzić lub obalić domniemaną diagnozę.

Spadek częstości akcji serca poniżej 100 uderzeń na minutę może wskazywać na zespół Edwardsa.

Wzrost częstości akcji serca do 200 uderzeń na minutę jest niebezpiecznym objawem zespołu Pataua. Markery tętna nie są miarodajne w diagnostyce chorób chromosomalnych. Wskazują na ryzyko rozwoju patologii. Kompleksowe monitorowanie wszystkich narządów i układów ma na celu uzyskanie pełnej prognozy ciąży.

Rozmiar obojga rodziców

Rozmiar dwurodzicielski oznacza cyfrowe pomiary szerokości głowy płodu od skroni do skroni. BDP jest głównym wskaźnikiem rozwoju mózgu nienarodzonego dziecka.

Wskaźniki mogą również służyć jako podstawa do określenia wieku ciążowego, aw niektórych przypadkach do określenia metody poród fizjologiczny. Przy dużym rozmiarze główki dziecka może pojawić się kwestia planowanego cięcia cesarskiego.

Wskaźnik BDP w 11 - 13 tygodniu rozwoju powinien mieścić się w przedziale od 13 do 28 mm. Wykraczanie poza granice normy jest dozwolone, pod warunkiem proporcjonalnego wzrostu wszystkich wskaźników - KTR, TVP, kości nosowej. Wskazuje to na duży rozmiar płodu. Nieznacznie podwyższone BDP, podczas gdy pozostałe wskaźniki są w normie, stabilizuje się pod koniec 14 tygodnia.

Zauważalny wzrost wskaźnika wskazuje na obecność patologii mózgu, które są niezgodne z życiem.

Minimalne wymiary BDP wskazują na niedorozwój półkul lub brak segmentów mózgu. Ciężkie wady rozwojowe nie podlegają leczeniu, rokowanie okołoporodowe jest niekorzystne. Decyzji o przerwaniu lub przerwaniu ciąży dokonuje sama kobieta.

Normy hormonów, które są określane przez pierwsze badanie przesiewowe (hCG, PAPP-A)

Biochemiczny etap przeprowadzania badania prenatalne polega na badaniu wskaźników poziomu hormonów hCG, PAPP-A. Markery krwi do oznaczania poziomu hormonów są niezbędnym elementem w badaniu rozwoju płodu.

Za to odpowiada gonadotropina kosmówkowa normalny przepływ ciąży i składa się z dwóch jednostek - α i β. Hormon jest odpowiedzialny za stymulację produkcji hormonów, gonad. Jego ilość wzrasta o 9-10 tygodni, po czym stężenie maleje. Norma odpowiada 17 - 114 mIU / ml.

Wzrost hCG wskazuje na ryzyko wykrycia patologii genetycznych - zespołu Downa. Zmiana w dół naraża ciążę na ryzyko wykrycia zespołu Edwardsa, opóźnienia rozwojowego i śmierci płodu.

Celem oznaczenia poziomu hormonu PAPP-A jest identyfikacja patologii chromosomowych - zespół Downa, Edwardsa, Cornelia de Lange, ryzyko poronienia. Wskaźnik normatywny waha się od 0,45 do 6,0 mU / ml. Znaczący spadek wartości w ujęciu liczbowym wskazuje na potrzebę dodatkowych badań, powołania dogłębnego potrójnego testu.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego? (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau)

Pierwsze badanie przesiewowe umożliwia monitorowanie stanu płodu, identyfikację przyszłych patologii fizycznych i rozwój mentalny. Porównanie wskaźników wielkości obojga rodziców, odległości strefy kości ogonowo-ciemieniowej, kości nosowej, stanu hormonalnego daje najdokładniejsze prognozy rozwoju płodu i aktualnej ciąży.

Zaburzenia genetyczne są związane z nieprawidłowości chromosomalne- trisomia. Charakteryzuje się obecnością potrójnej pary chromosomów zamiast dwóch.

Kalkulacja ryzyka przy pierwszym badaniu przesiewowym

Całość danych z pierwszego badania przesiewowego daje najpełniejszy obraz przebiegu ciąży. Prognozy, decyzje o przedłużeniu ciąży to poważna sprawa. Należy dokładnie rozważyć proces badania i wyniki testu.

Wartości liczbowe analizy biochemicznej mogą się różnić w zależności od metod badawczych laboratoriów. Zaleca się wykonywanie badań przesiewowych w jednym ośrodku, dla wiarygodności obserwacji w jednej skali pomiarowej. Ważne jest, aby zastanowić się, w jaki sposób przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży, jakie czynniki są brane pod uwagę przy obliczaniu danych.

Obecność patologii może być wynikiem:

Dane ankietowe wyrażone są jako proporcje ryzyka w stosunku do ogólnej liczby podobnych wyników. Na przykład ułamek 1:10 000 oznacza: na 10 000 ciąż o podobnych wskaźnikach istnieje 1 ryzyko potwierdzenia diagnozy.

Ułamek o mniejszym mianowniku jest uważany za prognozę niekorzystną. Prawdopodobieństwo wykrycia nieprawidłowości jest większe u ciężarnej z częstością 1:300 niż 1:627.

Pierwsze badanie przesiewowe ciąży ma wpływ na końcowy raport medyczny. Pozytywny wynik testu oznacza duże ryzyko patologii płodu. Aby to potwierdzić lub wykluczyć, konieczne jest poddanie się dodatkowemu badaniu błony łożyska, płynu owodniowego, krwi pępowinowej.

Czy wskaźniki mogą być fałszywe?

Istnieją czynniki, które zniekształcają wyniki badania.

Anatomiczne cechy budowy kobiety, subiektywne uwarunkowania organizmu prowadzą do wyników fałszywie dodatnich:

Narodziny zdrowe dziecko pomimo pozytywnych danych ankietowych wskazuje to na względną niedoskonałość badania, wpływ czynników subiektywnych na proces badania.

Uważa się, że wyniki fałszywie ujemne mają wpływ na pierwsze badanie przesiewowe w ciąży. Jest to konsekwencją wady metodologii badań, niskiej jakości odczynników. Urodzenie się dziecka z wadami rozwojowymi z negatywnym wynikiem badań przesiewowych odnosi się do procentowego błędu statystycznego, ale jest tragedią i poważnym sprawdzianem dla rodziny.

Należy pamiętać, dlaczego iw jaki sposób przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe dla kobiet w ciąży. Zabieg jest zaplanowany, bezbolesny, niedrogi. Identyfikacja ryzyka wykrycia patologii genetycznej jest powodem do dalszych pogłębionych badań. Decyzję o przerwaniu ciąży lub jej kontynuowaniu kobieta podejmuje samodzielnie.

Wideo z pierwszego pokazu

Zarządzanie ciążą. Pierwszy seans:

11-13 tydzień ciąży. Pamiętnik kobiety w ciąży:

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru, transkrypcja

Kiedy?

Badanie I trymestru wykonuje się na okres od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni (okres liczony jest od pierwszego dnia ostatniej miesiączki).

Objawy zespołu Downa na USG

Jeśli dziecko ma zespół Downa, to już w okresie 11-13 tygodni specjalista USG może wykryć objawy tej choroby. Istnieje kilka objawów wskazujących na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka, ale najważniejszym jest wskaźnik tzw Grubość kołnierza (NTP).

Grubość przestrzeni kołnierza (TVP) ma synonimy: grubość fałdu szyi, fałd szyi, przestrzeń kołnierza, przezroczystość szyjki macicy itp. Ale wszystkie te terminy oznaczają to samo.

Spróbujmy dowiedzieć się, co to oznacza. Na poniższym zdjęciu widać zdjęcie zrobione podczas pomiaru TVP. Strzałki na zdjęciu pokazują sam fałd szyi, który należy zmierzyć. Zauważono, że jeśli fałd karkowy u dziecka jest grubszy niż 3 mm, to ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wzrasta.

Aby dane USG były naprawdę poprawne, musi być spełnionych kilka warunków:

USG pierwszego trymestru wykonuje się nie wcześniej niż w 11 tygodniu ciąży (od pierwszego dnia ostatniej miesiączki) i nie później niż w 13 tygodniu i 6 dniu.
Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR) musi wynosić co najmniej 45 mm.
Jeśli pozycja dziecka w macicy nie pozwala na odpowiednią ocenę TVP, wówczas lekarz poprosi Cię o poruszenie się, kaszel lub lekkie pukanie w brzuch – aby dziecko mogło zmienić pozycję. Lub lekarz może zalecić przyjście na USG nieco później.
Pomiar TVP można przeprowadzić za pomocą ultradźwięków przez skórę brzucha lub przez pochwę (w zależności od ułożenia dziecka).

Chociaż grubość przestrzeni kołnierza jest najważniejszym parametrem w ocenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, lekarz bierze pod uwagę również inne. możliwe znaki wady płodu:

Kość nosowa jest zwykle określana u zdrowego płodu po 11 tygodniach, ale jest nieobecna w około 60-70% przypadków, jeśli dziecko ma zespół Downa. Jednak u 2% zdrowych dzieci kość nosowa może nie zostać wykryta w badaniu ultrasonograficznym.
Przepływ krwi w przewodzie żylnym (arantiańskim) musi mieć określoną formę, która jest uważana za normę. U 80% dzieci z zespołem Downa przepływ krwi w przewodzie Arantii jest zaburzony. Jednak 5% zdrowych dzieci może również wykazywać takie nieprawidłowości.
Zmniejszenie rozmiaru kości szczęki może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Powiększenie pęcherza jest powszechne u dzieci z zespołem Downa. Jeśli pęcherz nie jest widoczny na USG po 11 tygodniach, nie jest to przerażające (zdarza się to u 20% kobiet w ciąży w tym czasie). Ale jeśli pęcherz nie jest widoczny, lekarz może zalecić ponowne badanie USG za tydzień. Przez okres 12 tygodni u wszystkich zdrowych płodów pęcherz staje się zauważalny.
Szybkie bicie serca (tachykardia) u płodu może również wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Obecność tylko jednej tętnicy pępowinowej (zamiast dwóch jest normalna) zwiększa ryzyko nie tylko zespołu Downa, ale także innych chorób chromosomalnych (zespół Edwardsa itp.)

Norma hCG i wolna podjednostka β hCG (β-hCG)

HCG i wolna podjednostka β (beta)-hCG to dwa różne wskaźniki, z których każdy może być stosowany jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa i innych chorób. Pomiar poziomu wolnej podjednostki β-hCG pozwala dokładniej określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u nienarodzonego dziecka niż pomiar hCG całkowitego.

Normy dla hCG, w zależności od wieku ciążowego w tygodniach, można zobaczyć tutaj: http: //www.mygynecologist.ru/content/analyz-krovi-na-HGC.

Normy dla wolnej podjednostki β-hCG w I trymestrze ciąży:

9 tygodni: 23,6 – 193,1 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
10 tygodni: 25,8 – 181,6 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
11 tygodni: 17,4 – 130,4 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
12 tygodni: 13,4 – 128,5 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m
13 tygodni: 14,2 – 114,7 ng/ml, czyli 0,5 – 2 m/m

Co jeśli hCG nie jest normalne?

Jeśli wolna podjednostka β hCG jest wyższa niż normalnie dla twojego wieku ciążowego lub przekracza 2 MoM, wtedy dziecko ma zwiększone ryzyko zespołu Downa.

Jeśli wolna podjednostka β hCG jest poniżej normy dla twojego wieku ciążowego lub jest mniejsza niż 0,5 MoM, wówczas dziecko jest w grupie zwiększonego ryzyka zespołu Edwardsa.

Norma RAPP-A

Norma dla PAPP-A w zależności od czasu trwania ciąży:

8-9 tygodni: 0,17 - 1,54 mU/ml lub 0,5 do 2 mM
9-10 tygodni: 0,32 - 2,42 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
10-11 tygodni: 0,46 – 3,73 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
11-12 tygodni: 0,79 - 4,76 mU/ml lub 0,5 do 2 m/m
12-13 tygodni: 1,03 - 6,01 mU / ml lub 0,5 do 2 mM
13-14 tygodni: 1,47 - 8,54 mj.m./ml lub 0,5 do 2 m/m

Uwaga! Normy w mU / ml mogą się różnić w różnych laboratoriach, dlatego podane dane nie są ostateczne iw każdym przypadku należy skonsultować się z lekarzem. Jeśli wynik jest wskazany w MoM, to normy są takie same dla wszystkich laboratoriów i dla wszystkich analiz: od 0,5 do 2 MoM.

Co jeśli PAPP-A jest nieprawidłowe?

Jeśli PAPP-A jest poniżej normy dla twojego wieku ciążowego lub jest mniejsze niż 0,5 MoM, wówczas dziecko ma zwiększone ryzyko zespołu Downa i zespołu Edwardsa.

Jeśli PAPP-A jest wyższy niż normalnie dla twojego wieku ciążowego lub więcej niż 2 miesiące temu, ale inne wartości przesiewowe są w normie, nie ma powodu do niepokoju. Badania wykazały, że w grupie kobiet z podwyższonym stężeniem PAPP-A w czasie ciąży ryzyko wystąpienia choroby płodu lub powikłań ciąży nie jest większe niż u innych kobiet z prawidłowym stężeniem PAPP-A.

Co to jest ryzyko i jak jest obliczane?

Jak zapewne zauważyłeś, każdy ze wskaźników przesiewowych badań biochemicznych (hCG i PAPP-A) można zmierzyć w MoM. MoM to specjalna wartość, która pokazuje, jak bardzo wynik analizy różni się od średniego wyniku dla danego wieku ciążowego.

Program podaje wynik w postaci ułamka np.: 1:10, 1:250, 1:1000 i tym podobne. Ułamek należy rozumieć w następujący sposób:

Na przykład ryzyko wynosi 1:300. Oznacza to, że na 300 ciąż z takimi wskaźnikami jak Twoja rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa i 299 dzieci zdrowych.

W zależności od otrzymanej frakcji laboratorium wydaje jeden z wniosków:

Test jest pozytywny - duże ryzyko zespołu Downa u dziecka. Potrzebujesz więc dokładniejszego badania, aby wyjaśnić diagnozę. Możesz zostać poleconypobieranie próbek kosmówki lub amniopunkcja.
Wynik testu jest negatywny - niskie ryzyko zespołu Downa u dziecka. Będziesz musiał przejśći badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży, ale żadne dodatkowe badania nie są potrzebne.

Co jeśli jestem w grupie wysokiego ryzyka?

Jak potwierdzić lub obalić wyniki badań przesiewowych?

Lekarz mówi, że muszę dokonać aborcji. Co robić?

----

Screening pierwszego trymestru to kompleksowe badanie diagnostyczne kobiety w ciąży, które wykonuje się od 11 do 13 tygodnia. Dzięki podwójnemu testowi na wczesna faza może być zidentyfikowany wrodzone patologie w rozwoju płodu, a także dowiedzieć się, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych zaburzeń chromosomalnych. Nie wszystkie kobiety poddają się skriningowi w I trymestrze ciąży, ale trzeba pamiętać, że możliwy jest również niekorzystny przebieg ciąży.

Pokaż wszystko

Kto jest zobowiązany do poddania się pierwszemu badaniu przesiewowemu

Istnieją odrębne grupy kobiet w ciąży, które muszą przejść wszystkie badania bezbłędnie.
Należą do nich następujące sytuacje:

Jeśli wiek kobiety przekracza 35 lat.
Jeśli istnieje zagrożenie poronienia.
Jeśli poprzednie ciąże poroniły samoistnie lub przestały się rozwijać (ciąża pominięta).
Jeśli kobieta pracuje w niebezpiecznej branży.
Jeśli w rodzinie urodziło się już dziecko z wrodzonymi patologiami.
Jeśli w pierwszych 12 tygodniach ciąży kobieta cierpiała na jakąkolwiek chorobę zakaźną.
Jeśli kobieta nadużywa alkoholu, narkotyków lub papierosów.
Jeśli przynajmniej jedno z rodziców cierpi na chorobę dziedziczną.
Jeśli rodzice są krewnymi.
Jeśli kobieta przyjmowała leki zabronione w czasie ciąży.

Wszystkie inne kobiety mogą dobrowolnie odmówić poddania się badaniu.

Jak przygotować się do badania

Aby uzyskać wiarygodne wyniki, kobieta powinna wykonać pierwsze badanie przesiewowe w 10-14 tygodniu ciąży. Najdokładniejsze wyniki uzyskuje się w okresie 11-12 tygodni. Dlatego ważne jest, aby poprawnie obliczyć wiek ciążowy. Rozpoczyna się pierwszego dnia cyklu miesiączkowego. Jednak będzie lepiej, jeśli obliczy to ginekolog. Pierwsze badanie przesiewowe obejmuje badanie ultrasonograficzne płodu oraz biochemiczne badania krwi w kierunku beta-hCG i PAPP-A.

Aby uzyskać wiarygodne dane, musisz przygotować się do badania.

Jeżeli badanie USG wykonywane jest przezbrzusznie (przez brzuch), to pęcherz powinien być wypełniony, wskazane jest nieoddawanie moczu na 4 godziny przed badaniem. Jeśli ultrasonografia jest wykonywana przezpochwowo, nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie.

Jeśli podczas USG specjalista wykryje nierozwijającą się ciążę, wówczas badanie przesiewowe się kończy.

Jak przygotować się do biochemicznego badania krwi:

Krew pobiera się z żyły na pusty żołądek.
Pokarmy alergizujące – czekolada, orzechy, owoce cytrusowe, owoce morza – nie powinny być spożywane 2-3 dni przed badaniem przesiewowym. Warto na jakiś czas zrezygnować z tłustych, pikantnych i wędzonych potraw.

Jakie patologie są wykrywane podczas podwójnego testu

Dzięki temu badaniu można wcześnie wykryć zaburzenia w rozwoju nienarodzonego dziecka, a także aberracje chromosomalne.

Obejmują one:

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.
Zespół Langego - liczne nieprawidłowości w rozwoju płodu. Nawet jeśli dziecko przeżyje, będzie miało poważne upośledzenie umysłowe.
Zespół Patau - ciężkie patologie narządów wewnętrznych. Dzieci z tą wadą żyją zaledwie kilka miesięcy.
Zespół Edwardsa. Na normalny rozwój Pępowina płodu zawiera dwie tętnice i jedną żyłę. W obecności tego zespołu USG ujawnia jedną tętnicę i jedną żyłę.
Patologiczny rozwój cewy nerwowej.
Przepuklina pępkowa (przepuklina embrionalna). Jest to występ w pępku, w którym znajdują się narządy wewnętrzne.
Bezmózgowie jest patologią, w której mózg jest nieobecny.
Anomalie w budowie serca.
Cystic hygroma szyi jest formacją podobną do guza, która zawiera zawartość surowiczą. Jest dobrze widoczny w USG w szyi płodu. W ponad połowie przypadków choroba ta jest dziedziczna.
Megacystis to powiększony pęcherz.

Rozszyfrowanie uzyskanych wyników powinno być tylko ginekologiem.

Wielu ekspertów uważa, że pierwsze badanie jest ważniejsze niż drugie, ponieważ to on daje dokładniejsze wyniki (do 95%, drugie tylko 90%). Jeśli wyniki pierwszego testu są dobre, to drugi najczęściej nie jest przypisywany.

Normy i interpretacja ultradźwięków

Podczas badania ultrasonograficznego specjalista powinien dokładnie rozważyć strukturę zarodka i porównać wiek ciążowy z różnymi wskaźnikami.

Aby ocenić rozwój zarodka, należy wykonać następujące pomiary.

KTR (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej) - wskaźnik określający odległość od głowy do kości ogonowej. Służy do określania czasu trwania ciąży. W tabeli przedstawiono normalne wartości CTE.

Odchylenia od wartości średniej nie zawsze oznaczają patologię. Wskazuje wyprzedzanie KTP o kilka dni duże owoce.Jeśli wartość jest poniżej normy, możliwe są następujące sytuacje:

późne zapłodnienie;
zamrożona ciąża (przy braku bicia serca);
brak niektórych hormonów, takich jak progesteron;
infekcja płodu;
nieprawidłowości genetyczne;
choroby układu krążenia, patologie tarczycy i narządów rozrodczych u matki.

TVP zarodka (grubość przestrzeni obojczykowej). Zwykle wskaźnik ten wynosi od 1,5 do 2,7 mm. TVP jest jednym z najważniejszych markerów nieprawidłowości genetycznych. Tabela pokazuje normalne wartości tego wskaźnika. Aby ocenić ten wskaźnik, musisz dokładnie znać tydzień i dzień ciąży. TVP nie można określić w drugim trymestrze ciąży. Jeśli TVP jest większy niż 3 mm, jest to oznaką zespołu Downa lub Edwardsa. Jeśli grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 5 mm, lekarze nalegają na przerwanie ciąży, ponieważ ryzyko patologii chromosomalnych jest dość wysokie. Ale jest jeszcze za wcześnie, by mówić o ostatecznych prognozach. Najpierw musisz oddać krew. Tylko przy słabych wynikach, a wielkość fałdu szyjnego jest większa niż 3 mm krwi, zalecana jest biopsja kosmówki.

Rozmiar kości nosa. Ten wskaźnik może również określać obecność zespołu Downa. Określenie wielkości kości nosowej jest obowiązkowe podczas USG. Można go mierzyć już od 10-11 tygodnia ciąży, ale zaleca się szacowanie wielkości kości nosowej dopiero od 12 tygodnia. Zwykle liczba ta nie przekracza 3 mm. Wskazuje na to powiększona kość lub jej całkowity brak wysokie ryzyko obecność zespołu Downa. Jeśli inne wskaźniki są normalne, rozmiar nosa jest indywidualną cechą dziecka.

BDP (biparental head size) - odległość między guzkami ciemieniowymi, czyli od skroni do skroni. Wskaźnik ten rośnie proporcjonalnie do okresu.

Zwiększony rozmiar tego wskaźnika wskazuje na:

Duże owoce, jeśli inne wskaźniki zostaną zwiększone.
Wzrost dziecka skacze. Jeśli inne parametry są normalne, to za kilka tygodni BDP będzie normalne.
Obecność obrzęku w mózgu. Ta patologia nie jest zgodna z życiem.
wodogłowie z powodu choroba zakaźna matka. W takim przypadku zostaną przepisane antybiotyki i istnieje szansa na utrzymanie zdrowej ciąży.

Zmniejszony rozmiar wskazuje na niedorozwój mózgu lub brak niektórych obszarów.

Normalne tętno płodu wynosi 150-180 uderzeń na minutę. Zmienia się w zależności od czasu trwania ciąży. Szybki puls może wskazywać na zespół Downa. Zmniejszone tętno powinno zaalarmować, konieczne jest dodatkowo wykonanie innych badań.

Kosmówka to błona otaczająca płód. Grubość kosmówki na samym początku ciąży wynosi zaledwie kilka milimetrów, a w 13. tygodniu staje się łożyskiem. Podczas badania ultrasonograficznego analizowany jest stan kosmówki. Jeśli kosmki są słabo rozwinięte, oznacza to możliwe anomalie Rozwój prenatalny. Oprócz tych parametrów konieczna jest ocena rozwoju wszystkich narządów, naczyń pępowinowych i łożyska. Na przykład pęcherz jest widoczny na USG dopiero od 11 tygodnia. Jeśli ten narząd jest powiększony, to pośrednio wskazuje to na naruszenie rozwoju zarodka.

Z pewnością wiele kobiet chce poznać płeć dziecka już przy pierwszym USG. Rozmiar zarodka jest nadal bardzo mały, więc płeć można określić z prawdopodobieństwem od 50% do 50%.

Normy i interpretacja wyników biochemicznego badania krwi

To badanie jest przeprowadzanedopiero po USG. Parametry biochemiczne krwi zależą od czasu trwania ciąży, a normy zmieniają się każdego dnia.

Krew jest pobierana w celu oznaczenia takich specyficznych substancji jak beta-hCG i PAPP-A, obliczany jest również współczynnik MoM.

Wolna beta-hCG w ocenie ryzyka rozwoju patologii chromosomowych jest bardziej pouczająca niż tylko hormon hCG. Hormon ten wzrasta nie tylko w czasie ciąży, ale także przy zaburzeniach hormonalnych czy podczas przyjmowania niektórych leki. Dzięki beta-hCG możesz bardziej wiarygodnie obliczyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Tabela pokazuje normalne wartości tego wskaźnika. Należy pamiętać, że w różnych laboratoriach mogą się one nieznacznie różnić.

Jeśli okres został określony prawidłowo, a beta-hCG nie jest w normie, można podejrzewać następujące odchylenia, przedstawione w tabeli:

PAPP-A jest substancją wytwarzaną przez łożysko. W czasie ciąży liczba ta stale rośnie. Odchylenia w większym lub mniejszym stopniu wskazują na obecność różnych patologii u dziecka. Jeśli wartość PAPP-A jest niższa niż średnia dla regionu, może to wskazywać na rozwój zespołu Downa lub zespołu Edwardsa. Jeśli liczba ta jest wyższa niż normalnie, istnieje wysokie ryzyko poronienia lub nierozwijająca się ciąża. Po 14 tygodniu PAPP-A nie będzie już miał charakteru informacyjnego.

MoM to współczynnik wyliczany po oznaczeniu beta-hCG i PAPP-A. Normę tego wskaźnika od 9 do 13 tygodni ciąży uważa się za współczynnik od 0,5 do 2.

Jeśli MoM jest mniejsza niż 0,5, oznacza to wysokie ryzyko zespołu Edwardsa, jeśli więcej niż 2, to zespół Downa. MoM jest dostosowany do historii kobiety.

Jak oblicza się ryzyko okołoporodowe

Aby wyniki badań przesiewowych były wiarygodne, konieczne jest wykonanie biochemicznego badania krwi oraz USG tego samego dnia, w tej samej placówce medycznej i zawsze w wyznaczonym terminie badania.

Ryzyko odchyleń obliczane jest w specjalnym programie, do którego wprowadzane są dane z przeprowadzonych badań, wiek kobiety oraz indywidualne cechy ciała. Wynik jest podawany przez program w postaci ułamka. Na przykład okazało się, że taki ułamek 1:350. Oznacza to, że na 350 ciężarnych z tymi samymi danymi tylko jedna będzie miała dziecko z patologiami. W zależności od otrzymanej wartości wniosek może być następujący:

Pozytywny. W takim przypadku ryzyko patologii jest dość wysokie i wymagana jest konsultacja genetyka. Zaleci dodatkowe badania w celu ostatecznej diagnozy lub jej obalenia. W tym celu kobieta w ciąży musi przejść amniopunkcję, kordocentezę lub biopsję kosmków kosmówkowych. NA wczesna kadencja ciąży zaleca się wykonanie biopsji kosmków kosmówkowych, ponieważ pozostałe zabiegi wykonuje się przez dłuższy czas. Ponadto na wyniki trzeba będzie poczekać 3 tygodnie. W przypadku potwierdzenia złych wyników lekarz kieruje kobietę do przerwania ciąży, które zostanie przeprowadzone w 14-16 tygodniu ciąży. Jeśli wykonasz amniopunkcję w okresie 16-17 tygodni i poczekasz na wynik przez kolejne 3 tygodnie, to poronienie nastąpi dopiero w 20. tygodniu. Na tym etapie dziecko już zaczyna się poruszać i przy należytej staranności, jeśli przedwczesny poród może nawet przeżyć. W tym czasie nie dokonują już aborcji, tylko sztucznie wywołują poród, co negatywnie wpływa na psychikę kobiety. Ale należy pamiętać, że żaden lekarz nie może zmusić kobiety w ciąży do aborcji, tak powinno być wspólna decyzja rodziny.
Negatywny. Oznacza to, że ryzyko patologii jest niskie i nie są potrzebne dodatkowe badania. Kobieta powinna przejść drugie badanie w wyznaczonym terminie.

Jeśli wyniki badań przesiewowych wskazują na wysokie prawdopodobieństwo patologii, nie panikuj. W końcu nie jest to ostateczna diagnoza, a jedynie założenie, które można obalić za pomocą dodatkowych testów.

Wiarygodność badań przesiewowych i potrzeba ich wykonywania

Istnieją dość sprzeczne opinie na temat celowości badań przesiewowych, nawet wśród samych lekarzy. Należy pamiętać, że badania przesiewowe nie niosą ze sobą dokładnych informacji – czy dziecko będzie zdrowe, czy będzie miało jakieś patologie. Dzięki temu badaniu możesz jedynie dowiedzieć się o prawdopodobieństwie rozwoju choroby.

Badanie to umożliwia wykonanie dodatkowych badań i przerwanie ciąży krótkoterminowe lub odwrotnie, przygotować się na narodziny dziecka ze specjalnymi potrzebami. W przypadku braku zagrożeń przyszła mama mogą bezpiecznie cieszyć się ciążą i nie martwić o zdrowie dziecka.

Rzadko, ale zdarzają się sytuacje, w których wyniki badań przesiewowych są fałszywe. Przy obliczaniu ryzyka należy wziąć pod uwagę wiele czynników, które wpływają na końcowy wynik. Fałszywe wyniki mogą być spowodowane przez:

1. Otyłe kobiety. Ten stan wywołuje wysoki poziom hormonów, co wpływa na wyniki podwójnego testu.
2. Ciąża, która wystąpiła w wyniku zapłodnienia in vitro. PAPP-A w tym przypadku zmniejsza się o 10-15%.
3. Ciąża z dwoma lub więcej płodami.
4. Nastrój psychiczny kobiety podczas badania. Strach lub niepokój zniekształca wyniki.
5. Amniopunkcja wykonywana tydzień lub krócej przed badaniem przesiewowym.
6. Cukrzyca, która obniża poziom hCG.

Czynniki wpływające na obliczenie współczynnika MoM powinny zostać zidentyfikowane podczas badania wstępnego i uwzględnione w selekcji.

Foka