क्या पैथोलॉजी संभव है। जन्मजात विकृतियां

गर्भवती महिलाओं के लिए अल्ट्रासाउंड निदान तीन बार किया जाता है। लेकिन अगर जरूरत पड़ी, तो डॉक्टर निदान की पुष्टि करने या बाहर करने के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन लिख सकते हैं।

नियोजित अल्ट्रासाउंड में से प्रत्येक में, डॉक्टर यह देखता है कि भ्रूण कैसा दिखता है। क्या सिर, पैर, हाथ, पेट, नाक विकास के उस चरण के अनुरूप हैं जिस पर बच्चा स्थित है। बाद की तारीख में, डॉक्टर यह बताता है कि कौन से अंग ठीक से विकसित हुए हैं: हृदय, पेट, यकृत, आदि।

अल्ट्रासाउंड 12 सप्ताह तक

प्रारंभिक गर्भावस्था अल्ट्रासाउंड

कभी-कभी वे 12 सप्ताह तक का अल्ट्रासाउंड करते हैं। यह निम्नलिखित मामलों में दिखाया गया है:

• बोझिल प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास। यही है, अगर अतीत में गर्भपात, गर्भपात, "जमे हुए" गर्भावस्था का संदेह आदि के मामले थे।
• वर्तमान गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं (रक्तस्राव, तीव्र पेट दर्द)
• आईवीएफ के बाद गर्भावस्था
• यदि पिछली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का पता चला था (डाउन सिंड्रोम या अन्य ट्राइसोमी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि)

साथ ही, संदिग्ध हेमेटोमा वाली महिलाओं के लिए 12 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड किया जा सकता है। गर्भवती गर्भाशय (संक्रमण, प्रीक्लेम्पसिया) पर हानिकारक कारकों के संपर्क में आने पर हेमेटोमा होता है। हेमेटोमा होता है:

• Retrochorial।
• रेट्रोप्लासेंटल।

ये हेमटॉमस केवल उनके गठन के क्षण में भिन्न होते हैं। यदि हेमेटोमा बिना गठित प्लेसेंटा के बनता है, तो इसे रेट्रोकोरियल कहा जाता है।

पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, एक छोटा हेमेटोमा, एक नियम के रूप में, पेट में दर्द नहीं होता है और अल्ट्रासाउंड द्वारा इसका पता लगाया जाता है। लेकिन ऐसा होता है कि एक बड़े हेमेटोमा के शुरुआती चरणों में गर्भावस्था को समाप्त करना खतरनाक होता है। बाद के चरणों में, हेमेटोमा भ्रूण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है - यह हाइपोक्सिया की ओर जाता है, भ्रूण के आकार में कमी। शुरुआती पहचान और बड़े हेमेटोमा आकार नहीं होने से स्वस्थ पूर्णकालिक बच्चे को जन्म देने और जन्म देने में मदद मिलेगी। हेमेटोमा के उपचार के लिए आमतौर पर अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

पहली तिमाही में क्या पता चल सकता है?

पहले अल्ट्रासाउंड के दौरान, आप डाउन सिंड्रोम और कुछ अन्य क्रोमोसोमल विकृतियों के विकास के जोखिम को निर्धारित कर सकते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि फल एक निश्चित आकार के हों। KTP (अनुत्रिक-पार्श्विका आकार) मापा जाता है, यह कम से कम 45 मिमी होना चाहिए, लेकिन 84 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए। यदि भ्रूण बहुत छोटा है या, इसके विपरीत, बड़ा है, तो इस तरह के संकेतक को कॉलर स्पेस या ज़ोन (टीवीपी) की मोटाई के रूप में व्याख्या करना असंभव होगा।

प्रथम त्रैमासिक स्क्रीनिंग कुछ भ्रूण क्रोमोसोमल विकारों का पता लगा सकती है

कॉलर ज़ोन की मोटाई गर्दन क्षेत्र में सभी ऊतकों की मोटाई है। आम तौर पर, यह सूचक 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है, और औसत मूल्य 1.6 मिमी है। यदि कॉलर ज़ोन का आकार 3 मिमी से अधिक है, तो भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना बहुत अधिक होती है। बेशक, एक संकेतक इतना गंभीर निदान करने का अधिकार नहीं देता है। एक गर्भवती महिला को जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, एमनियोसेंटेसिस सहित कई परीक्षाओं से गुजरना दिखाया जाता है। भ्रूण में डाउंस रोग की उपस्थिति की पुष्टि करने में गर्भवती महिला की उम्र महत्वपूर्ण होती है। यदि एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम स्पष्ट रूप से बढ़ जाता है।

यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का संदेह है, तो मस्तिष्क संरचनाओं का एक अतिरिक्त माप किया जाता है (यदि कॉलर ज़ोन की मोटाई सामान्य है, तो ये माप नहीं किए जा सकते हैं)। डाउन रोग में सेरिबैलम आकार में कम हो जाता है, जैसा कि ललाट लोब होता है। इसके अलावा, इस सिंड्रोम के साथ, अल्ट्रासाउंड फ्रंटो-थैलेमिक दूरी को कम करने का खुलासा करता है।

डाउन सिंड्रोम में नाक चपटी और छोटी हो जाती है, और नाक के ऊपर की हड्डी का आकार काठी जैसा हो जाता है। यह नाक की हड्डियों के विकास के कारण होता है। इस रोगविज्ञान के साथ, नाक कुछ देरी से निकलती है, इस संबंध में, पहले अल्ट्रासाउंड पर, सोनोलॉजिस्ट नाक को नहीं देख सकता है। बेशक, आगे के विकास के साथ, नाक दिखाई देती है, लेकिन यह आकार में घट जाती है और कुछ हद तक विकृत हो जाती है।

12 सप्ताह की अवधि के लिए फेटोमेट्री में व्यक्तिगत अंगों और शरीर के अंगों के आकार को मापना शामिल है। सिर का आकार (द्विध्रुवीय आकार) 21 मिमी है, जांघ की लंबाई लगभग 8 मिमी है। इसके अलावा, पेट और सिर की परिधि, कंधे की लंबाई का मूल्यांकन किया जाता है।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड पर पाए गए दोषों का संदेह आगे की परीक्षा के दौरान सभी मामलों में पुष्टि नहीं करता है। लेकिन अगर इस समय डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह था, तो बाद के अल्ट्रासाउंड के साथ, डॉक्टर भ्रूण के मापदंडों का अधिक विस्तार से और गहनता से अध्ययन करेंगे।

दूसरा अनुसूचित अल्ट्रासाउंड

दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग

यह गर्भावस्था के 20-22 सप्ताह की अवधि में किया जाता है। इस समय तक, बच्चे की संरचनाएं विकसित और बेहतर दिखाई देने लगती हैं। व्यक्तिगत अंगों की संरचना का आकलन करना और उनकी विकृति की पहचान करना पहले से ही संभव है। इस समय तक भ्रूण का हृदय पूरी तरह से बन जाता है, जैसे श्रोणि के साथ गुर्दे। वृक्क श्रोणि के एक साथ विस्तार के साथ हृदय दोष की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का सुझाव दे सकती है। इस अवधि के दौरान, एक अनुभवी डॉक्टर नाक में ऐसे बदलावों को नोटिस करेगा जो डाउंस रोग के लक्षण हैं। नाक के पुल के साथ-साथ नाक का विस्तार होता है।

अल्ट्रासाउंड पर जीआई पथ

इस समय तक बच्चे का पेट भी अधिक बन चुका होता है और उसमें कैविटी होनी चाहिए। कभी-कभी ऐसा होता है कि गुहा की कल्पना नहीं की जाती है, या इसके विपरीत, इसका विस्तार देखा जाता है। कभी-कभी यह केवल एक दुर्घटना हो सकती है - भ्रूण ने एक निश्चित स्थिति ले ली है, एक खराब अल्ट्रासाउंड सेंसर, और कभी-कभी पेट में गुहा की अनुपस्थिति या विस्तार गंभीर भ्रूण विकृति का संकेत दे सकता है।

सबसे पहले, विशेषज्ञ को यह सुनिश्चित करने की ज़रूरत है कि पेट वहां है। क्योंकि कभी-कभी डायाफ्रामिक हर्निया के रूप में ऐसा दोष विकसित करना संभव है, जिसमें पेट पेट की गुहा से छाती तक जाता है। यदि पेट सही जगह पर है, तो आपको अन्नप्रणाली और आंतों के साथ इसके संबंध का पता लगाने की जरूरत है।

अन्नप्रणाली के एट्रेसिया के साथ, पेट की गुहा का पता नहीं चलता है। यदि पाइलोरिक क्षेत्र (छोटी आंत के सामने पेट का हिस्सा) में कोई समस्या है, तो गुहा में हाइपरेचोइक समावेश हो सकता है और यहां तक ​​​​कि बड़ा भी हो सकता है। भ्रूण के पेट में विभिन्न समावेशन को ट्यूमर से अलग किया जाना चाहिए। कभी-कभी भ्रूण गर्भाशय में खून निगल सकता है, जो अल्ट्रासाउंड पर भी ध्यान देने योग्य होगा। लेकिन ऐसी स्थितियों में शायद ही कभी पेट की गुहा में वृद्धि होती है, यह अभी भी अपेक्षाकृत छोटा रहता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पेट का सामान्य आकार काफी परिवर्तनशील है। नतीजतन, गुहा के विस्तार, या पूरे पेट में वृद्धि का निर्धारण करना समस्याग्रस्त है। पेट की परिधि का मूल्यांकन करना और इसे अन्य मापदंडों के साथ सहसंबंधित करना आवश्यक है।

भ्रूण की दूसरी तिमाही में छोटी आंत भी अच्छी तरह से बनती है। यह लगभग एक ही व्यास का होना चाहिए और इसमें हाइपरेचोइक समावेशन नहीं होना चाहिए। यदि अल्ट्रासाउंड पर उच्च-घनत्व समावेशन का पता लगाया जाता है, तो यह कुछ विकृतियों का संकेत हो सकता है जो बाद में नवजात शिशु में पुष्टि की जाएगी। मेकोनियम इलियस सिंड्रोम (आंत में हाइपरचोइक समावेशन) एक आनुवंशिक विकृति (सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 18 और 13 पर ट्राइसॉमी) का संकेत हो सकता है।

मस्तिष्क अनुसंधान

भ्रूण के मस्तिष्क की अल्ट्रासाउंड परीक्षा

दूसरे स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ, मस्तिष्क की संरचनाओं का अधिक विस्तार से आकलन करना संभव है। 22 सप्ताह तक, मस्तिष्क के निलय अच्छी तरह से बन जाते हैं। उनके आकार में वृद्धि को वेंट्रिकुलोमेगाली कहा जाता है। कई विशेषज्ञ शुरू में इसे जलशीर्ष कहते हैं। लेकिन हाइड्रोसिफ़लस की अवधारणा में इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि और सिर के आकार में वृद्धि भी शामिल है। आम तौर पर, पार्श्व वेंट्रिकल के अनुप्रस्थ माप के साथ, आकार 10 मिमी तक होना चाहिए। लेकिन विभिन्न स्रोतों में, आकार कुछ भिन्न होते हैं।

भ्रूण होने पर हाइड्रोसिफ़लस का संदेह हो सकता है आनुवंशिक विकृति(उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम)। अगर गर्भावस्था के दौरान मां को कुछ संक्रमण हुआ हो तो भ्रूण में हाइड्रोसिफ़लस होने की भी संभावना अधिक होती है। उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, हर्पीज वायरस, रूबेला हाइड्रोसिफ़लस सहित कई भ्रूण विकृति का कारण बनता है।

यदि विशेषज्ञ दूसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में वेंट्रिकुलोमेगाली को उजागर करता है, तो 30 सप्ताह में हम हाइड्रोसिफ़लस के बारे में बात कर सकते हैं।

साथ ही दूसरे अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर भ्रूण के चेहरे को देख सकते हैं। इस समय, यह पूरी तरह से बनता है - नाक और होंठ नवजात शिशुओं के समान होते हैं। अगर नाक और होंठ के बीच कोई फांक है तो डॉक्टर उसे भी देखेंगे। फांक नाक के एक तरफ या दोनों तरफ हो सकते हैं। कभी-कभी इस दोष को फांक तालु के साथ जोड़ दिया जाता है। इस अवधि में अल्ट्रासाउंड पर नाक के अन्य विकृति दिखाई नहीं दे रहे हैं।

30 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड

तीसरे नियोजित अल्ट्रासाउंड में, पहले से निदान किए गए निदान की पुष्टि करना या बाहर करना संभव है। इसलिए, उदाहरण के लिए, आप मलाशय में जठरांत्र संबंधी मार्ग के पूरे शांत होने का पता लगा सकते हैं। कभी-कभी बृहदान्त्र की सामग्री में हाइपरेचोइक समावेशन होते हैं - यह आदर्श का एक प्रकार है। बड़ी आंत के संबंध में छोटी आंत का लुमेन छोटा होता है।

सिर सामान्य से बड़ा नहीं होना चाहिए, अन्यथा यह जलशीर्ष का प्रमाण होगा। बेशक, एक सिर का आकार हाइड्रोसिफ़लस के निदान के लिए पर्याप्त नहीं है, निलय को भी बड़ा किया जाना चाहिए। और अगर बाहरी हाइड्रोसिफ़लस विकसित हो गया है, तो सबराचनोइड स्पेस बढ़ जाता है।

हाइपोक्सिया का निदान

गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, 30 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड बच्चे के जन्म से पहले अंतिम होता है। तीसरा अल्ट्रासाउंड अक्सर डॉपलर का उपयोग करके किया जाता है। प्लेसेंटा में रक्त प्रवाह का आकलन करने और हाइपोक्सिया का पता लगाने के लिए यह आवश्यक है।

डॉप्लरोमेट्री के अलावा, अल्ट्रासाउंड पर सामान्य तस्वीर हाइपोक्सिया की पहचान करने में मदद करेगी - भ्रूण छोटा और सक्रिय रूप से चल रहा है। हाइपोक्सिया के निदान के लिए सीटीजी विश्लेषण भी महत्वपूर्ण है। ऑक्सीजन भुखमरी के साथ, बच्चे का दिल बहुत धीरे-धीरे धड़कता है (गति में 130 बीट तक, आराम से 110 तक)।

हाइपोक्सिया के साथ, बच्चा अपने लिए एक जगह खोजने की कोशिश करता है और बहुत तीव्रता से चलता है, जिससे गर्भनाल उलझ सकती है।

कॉर्ड उलझाव खतरनाक क्यों है?

अक्सर, इस अल्ट्रासाउंड पर, डॉक्टर सिर के चारों ओर गर्भनाल के उलझाव का पता लगाता है, या भ्रूण की गर्दन पर। कुछ मामलों में, जन्म के समय तक, बच्चा गर्भ में कई बार हिलता-डुलता है और "अनटंगल" होता है। यदि गर्भनाल की अकड़न नहीं है, और उस पर कोई गांठ नहीं है, तो उलझाव से ही भ्रूण को असुविधा नहीं होती है, यह विकसित होता है और अच्छी तरह से बढ़ता है। और अगर बच्चे के जन्म के दौरान कोई समस्या नहीं थी (डॉक्टर ने समय पर सिर को गर्भनाल से मुक्त कर दिया), तो उलझाव भी चिंता का कारण नहीं है।

रस्सी उलझाव

आपको केवल तभी चिंता करनी चाहिए जब गर्भनाल तंग उलझी हुई हो। ऐसे में मां और बच्चे के बीच रक्त प्रवाह बाधित होता है। गर्भनाल के साथ एक तंग उलझाव को अलग किया जा सकता है, या इसे दूसरे उलझाव (एक गर्दन के चारों ओर, दूसरा सिर, पेट या शरीर के अन्य भाग के आसपास) के साथ जोड़ा जा सकता है। उसी समय, गर्भनाल ही छोटा हो जाता है और भ्रूण की गतिशीलता को सीमित करता है।

बच्चे की गर्दन के चारों ओर गर्भनाल के बार-बार उलझने के मामले हैं। यह विकल्प बहुत अनुकूल नहीं है, लेकिन यदि यह हाइपोक्सिया का कारण नहीं बनता है, तो इसके परिणामस्वरूप स्वस्थ बच्चे का जन्म हो सकता है।

इसकी वजह से गर्भनाल उलझने और हाइपोक्सिया के मामले में सबसे प्रतिकूल परिणाम सेरेब्रल पाल्सी और नवजात शिशु के अन्य तंत्रिका संबंधी विकार हैं।

सेरेब्रल पाल्सी के कारण

• बच्चे के जन्म से पहले या उसके दौरान हाइपोक्सिया।
• प्रीमैच्योर बच्चे का वजन 2000 ग्राम से कम होता है।
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण और अन्य टेराटोजेन्स (दवाएं)।

एक शादीशुदा जोड़ा गर्भधारण की योजना बना रहा है

सेरेब्रल पाल्सी के विकास को केवल रोगनिरोधी रूप से रोकना संभव है - गर्भावस्था की योजना बनाना, हानिकारक दवाओं को लेने से इनकार करना, की कमी तनावपूर्ण स्थितियां. नए वैज्ञानिक अध्ययन तेजी से सेरेब्रल पाल्सी के लिए एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का खुलासा कर रहे हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सेरेब्रल पाल्सी के रूप में ऐसा निदान केवल 1 वर्ष के बाद किया जाता है। और इससे पहले, बच्चा नवजात शिशु के एन्सेफैलोपैथी के साथ रहता है। सेरेब्रल पाल्सी एक साल बाद डाली जाती है, क्योंकि। इस निदान के लिए, कुछ नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की आवश्यकता होती है, जिनकी जीवन के पहले 12 महीनों के दौरान निगरानी की जानी चाहिए।

सेरेब्रल पाल्सी की पुष्टि करने के लिए, कई परीक्षाएँ की जाती हैं: ईईजी, सिर का सीटी स्कैन, आदि। सेरेब्रल पाल्सी या उसकी अनुपस्थिति के लक्षण देखने के लिए बच्चे के माता-पिता को बच्चे के विकास की सावधानीपूर्वक निगरानी करनी चाहिए। कितनी देर बाद संतानोत्पत्ति होगीविकसित क्लिनिक निश्चित रूप से ज्ञात नहीं है।

अधिकांश भ्रूण विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड द्वारा किया जाता है। इसीलिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स को स्क्रीनिंग में शामिल किया गया है।

पैथोलॉजी की पहचान करने के लिए अपेक्षित मां के लिए काफी गंभीर परीक्षण हैं। आमतौर पर उन्हें 10 से 16 सप्ताह तक, यानी पहली तिमाही में किया जाता है। कुछ मामलों में, डॉक्टरों को जन्मजात या अनुवांशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मजबूर किया जाता है, जिसके कारण गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। सबसे खतरनाक क्या हैप्रारंभिक गर्भावस्था की पैथोलॉजी, यह किसी भी बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है और क्या इससे बचने की कोई संभावना है?

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जल्दी स्क्रीनिंग के कारण

मंच पर विश्लेषण करना जन्म के पूर्व का विकासभ्रूण, दुर्भाग्य से, कई जोड़ों द्वारा किया जाना है। बात यह है कि कुछ कारकों के प्रभाव में, बच्चे में अपरिवर्तनीय आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने लगती हैं। दोषों के विकास के कारण हो सकते हैं:

• खराब पारिस्थितिकी;
• विषाक्त, रसायन, विकिरण के संपर्क में, दवाइयाँ;
• माता-पिता से भ्रूण (वंशानुगत पारिवारिक रोग) में विचलन का संचरण या युगल की गुणात्मक आनुवंशिक जानकारी के कनेक्शन के बाद अधिग्रहण;
• सजातीय विवाह;
• जिन महिलाओं को पिछले गर्भधारण का दुखद अनुभव है, जिसमें बार-बार गर्भपात, स्टिलबर्थ, अज्ञात एटिओलॉजी की बांझपन शामिल है;
• 18 वर्ष से कम आयु की महिलाएं और 35 वर्ष से अधिक आयु के "बूढ़े लोग";
• मां के संक्रामक रोग, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली में विकार।

इन कारकों की उपस्थिति में, भ्रूण में जीन उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना बहुत अधिक होती है।प्रारंभिक गर्भावस्था में पैथोलॉजी की पहचान गैर-व्यवहार्य भ्रूणों का पता लगाने की अनुमति देता है। मूल रूप से, यह मिस्ड प्रेग्नेंसी या असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म की ओर जाता है।

बच्चों में आनुवंशिक असामान्यताओं के प्रकार

आनुवंशिक दोषों को अधिग्रहित और जन्मजात में विभाजित किया गया है (त्रिगुणसूत्रता ). बाद वाले अधिक सामान्य हैं, उनमें से सबसे प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है। उन्हें पीढ़ी-दर-पीढ़ी आसानी से पारित भी किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि दादी माँ लंबे समय तक विषाक्त पदार्थों के प्रभाव में थीं, तो यह निश्चित नहीं है कि इससे उनके बच्चे पर प्रभाव पड़ेगा। विषाक्त पदार्थों की कार्रवाई का परिणाम उसके पोते-पोतियों में पहले से ही दिखाई दे सकता है।गर्भावस्था की पैथोलॉजी क्या दोनों भविष्य के व्यक्ति की संरचना, उसकी शारीरिक क्षमताओं को पूरी तरह से बदल सकते हैं और केवल कुछ अंगों को थोड़ा नुकसान पहुंचा सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह एक तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति में प्रकट होता है, इस तथ्य के बावजूद कि आमतौर पर उनमें से दो होते हैं। बाहरी मतभेदों के अलावा, हृदय दोष, जो 40% मामलों में होता है, ऐसे विचलन वाले बच्चों के लिए सबसे महत्वपूर्ण खतरा माना जाता है। इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने लंबे समय से मां की उम्र और डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बीच एक पैटर्न निकाला है: 45 साल के बाद, गर्भ धारण करने वाले 14 में से प्रत्येक युगल प्रकट होता है। सनी बच्चा, यानी 21वें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रता वाला बच्चा। जहां तक ​​पिता की उम्र की बात है, यह भ्रूण को कुछ हद तक प्रभावित करता है।

एडवर्ड सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम

यदि एक आनुवंशिकीविद् भ्रूण में इस प्रकार की असामान्यताएं स्थापित करता है, तो माता-पिता को प्रोत्साहित करने के लिए कुछ भी नहीं होगा: 90% मामलों में, बच्चे जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं, जबकि उनमें से 80% में हृदय दोष होते हैं।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम

पर होता है प्रारम्भिक चरणजीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप भ्रूण का विकास। एक बल्कि दुर्लभ विचलन, जो खोपड़ी के चेहरे के हिस्से के सकल विकृतियों में प्रकट होता है, अलिन्दों की अनुपस्थिति या वक्रता, श्रवण हानि, सामान्य रूप से खाने और निगलने में समस्या और श्वसन पथ। हालाँकि, बच्चा साथियों के बराबर विकसित होता है।

एंजेलमैन सिंड्रोम

विचलन अत्यंत दुर्लभ है, हालाँकि, इससे इंकार भी नहीं किया जा सकता है। विकासात्मक देरी में प्रकट मिरगी के दौरे. अधिकांश प्रसिद्ध बच्चाइस तरह के एक आनुवंशिक विकार के साथ अभिनेता कॉलिन फैरेल का जन्म हुआ।

चूँकि सौर बच्चों का जन्म काफी आम हो गया है, हम अनुशंसा करते हैं कि आप लेख पढ़ें। इससे आप सीखेंगे कि पैथोलॉजी खुद को कैसे प्रकट करती है, कौन से परीक्षण विचलन की पहचान करने में मदद करेंगे, और आप उन माता-पिता के लिए सलाह भी जानेंगे जो इस तरह के निदान का सामना कर रहे हैं और यह नहीं जानते कि क्या करना है।

भ्रूण पर प्रतिकूल वातावरण के प्रभाव के परिणाम

प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण पैथोलॉजी बाहरी वातावरण के प्रभाव में भी उत्पन्न हो सकता है। यही है, एक पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण कुछ कारकों के प्रभाव में पैथोलॉजिकल असामान्यताएं प्राप्त करता है। ज्यादातर जोखिम में कारखानों, रासायनिक उद्योगों, रसायनों और भारी धातुओं के साथ प्रयोगशाला में काम करने वाले औद्योगिक क्षेत्रों के पास रहने वाली महिलाएं हैं।

इन सभी कारकों के प्रभाव में, भ्रूण महत्वपूर्ण अंगों के कामकाज में विकास, विकृति और गड़बड़ी को धीमा करना शुरू कर सकता है। लेकिन, जो सबसे भयानक है, लंबे समय तक प्रभाव के साथ हानिकारक पदार्थगर्भ में भ्रूण मर सकता है। इसलिए एक महिला को इन पहले से ही कठिन नौ महीनों के इंतजार में बेहद सावधान रहना चाहिए। पहली तिमाही में विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान भ्रूण सबसे कमजोर होता है।

भ्रूण विकृति जो एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली के कारण विकसित होती है

धूम्रपान, ड्रग्स, शराब सबसे अच्छे साथी से दूर हैं भावी माँ. गर्भावस्था की योजना के चरण में भी, उन्हें छोड़ दिया जाना चाहिए ताकि शरीर को खुद को शुद्ध करने और स्वस्थ बच्चे को ले जाने की शक्ति प्राप्त करने का समय मिल सके।

भ्रूण पर निकोटीन का प्रभाव

निकोटीन के प्रभाव में, हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन भुखमरी) भ्रूण में विकसित होने लगती है, जिसके परिणामस्वरूप महत्वपूर्ण महत्वपूर्ण अंगों, मेनिन्जेस और फेफड़ों को नुकसान होता है। जैसा कि आंकड़े बताते हैं, एक बच्चा पैदा होता है और अपने साथियों की तुलना में कमजोर होता है, अधिक बार बीमार पड़ता है और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। इसके अलावा, निकोटीन मृत जन्म, गर्भपात, रक्तस्राव आदि के जोखिम को काफी बढ़ा देता है।

भ्रूण पर शराब का प्रभाव

लेकिन यह भ्रूण के लिए सबसे बड़ा खतरा है। ऐसे माता-पिता में असामान्यताओं और आनुवंशिक विकृतियों वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है। मुख्य चीज जो शराब को प्रभावित करती है वह है मस्तिष्क। इस संबंध में, बच्चे को मानसिक मंदता का निदान किया जा सकता है, और कुछ मामलों में भी गंभीर मानसिक विकार भी हो सकते हैं।

सांख्यिकी जिद्दी चीजें हैं। नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, नियमित रूप से शराब पीने वाली 29% माताओं ने सहज गर्भपात की सूचना दी, 22% मामलों में गर्भपात और समय से पहले जन्म हुआ, 34% मामले समय से पहले पैदा हुए, और 26% गर्भवती महिलाएँ विषाक्तता से पीड़ित थीं। सामान्य तौर पर, प्रसव के दौरान पैथोलॉजी 46.5% मामलों में और 56% मामलों में प्रसव के दौरान समस्याएं स्थापित की गईं।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक शराबी मां के बच्चे अक्सर अल्कोहल सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। यही है, वास्तव में, बच्चा पहले से ही शराब पर निर्भर है, और उसका शरीर विषाक्त पदार्थों से प्रभावित होता है।

भ्रूण पर दवाओं का प्रभाव

नशा करने वालों के बच्चे सबसे बड़े जोखिम समूह में से हैं। बार्बिटुरेट्स और शरीर को जहर देने वाली अन्य दवाओं का उपयोग करने वाली मां में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे का जन्म बहुत अधिक होता है। लेकिन यह ध्यान देने योग्य है कि यदि माता-पिता नियमित रूप से "सुई पर बैठे", यानी, वे मुख्य रूप से हेरोइन और कोकीन लेते थे, तो उच्च संभावना के साथ वे अपने बच्चे को जीवित नहीं देख पाएंगे, क्योंकि उच्च संभावना के साथ वह गर्भ में मर जाएगा। यदि भ्रूण जीवित बचे लोगों के उस छोटे प्रतिशत में गिर जाता है, तो ऐसी स्थिति में उसे मानसिक विकार, गंभीर बीमारियाँ हो सकती हैं, जिसके कारण वह जीवन भर विकलांग बना रहेगा। उच्च स्तर की संभावना के साथ, नशे की लत के बच्चे विकास में अपने साथियों के साथ कभी नहीं पकड़ पाएंगे।

माताओं! सोचना! क्या एक काल्पनिक खुशी आपको हमेशा के लिए मातृत्व के आनंद और आपके बच्चे - एक खुशहाल और स्वस्थ भविष्य से वंचित कर सकती है?

नशे के प्रभाव में विकसित होने वाली विकृति

अक्सर, बच्चा एक "सहज उपहार" बन जाता है, जिसके सामने माता-पिता पास नहीं होते हैं आवश्यक परीक्षाएँसंक्रमण के लिए। हालांकि, भ्रूण प्रभावित होता हैजननांग और एक्सट्रेजेनिटल (वायरल और बैक्टीरियल, जननांगों से संबंधित नहीं) संक्रमण। उनमें से प्रत्येक भ्रूण के लिए एक गंभीर खतरा है।

लेकिन, जैसा कि यह विरोधाभासी लग सकता है,गर्भावस्था के पैथोलॉजी के लक्षण बिल्कुल स्वस्थ माताओं को भी दिया जा सकता है जिन्हें फ्लू हो चुका है। प्रारंभिक अवस्था (12 सप्ताह तक) में रोग की गंभीरता के आधार पर, भ्रूण या तो जीवित रहता है और सामान्य रूप से विकसित होता है, या गर्भ में मर जाता है। दूसरी और तीसरी तिमाही में, स्थानांतरित इन्फ्लूएंजा के परिणाम नाल के साथ सभी प्रकार के विकृति हो सकते हैं, जो अंततः हाइपोक्सिया औरभ्रूण हाइपोट्रॉफी।

निम्नलिखित बीमारियों को भी खतरनाक माना जाता है:

• लिस्टेरियोसिस;
• उपदंश;
• तपेदिक;
• सूजाक;
• साइटोमेगाली और;
• हेपेटाइटिस (ए, बी, सी, डी);
• एचआईवी संक्रमण।

प्रत्येक बीमारी एक गंभीर खतरा वहन करती है। उदाहरण के लिए, गर्भधारण के बाद पहले 90 दिनों में रूबेला जैसी मां के लिए ऐसी मामूली समस्या के साथ, डॉक्टर गर्भावस्था के कृत्रिम समापन का सुझाव देंगे। एक बच्चे को बचाते समय, बहरापन, ग्लूकोमा, और हड्डी के ऊतकों के क्षतिग्रस्त होने का उच्च जोखिम होता है।

सबसे खतरनाक बीमारियों में से एक टोक्सोप्लाज़मोसिज़ है। यह उन गर्भवती महिलाओं में विकसित होता है जिनका बिल्लियों के साथ नियमित संपर्क होता है। परिणाम मस्तिष्क की जलोदर, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, माइक्रोसेफली, आंखों को नुकसान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र होगा। इसीलिए बेहतर है कि अपने पालतू जानवर को कुछ समय के लिए दूसरे परिवार को दे दें। यह ध्यान देने योग्य है कि छोटे बच्चों के लिए बिल्ली के साथ नियमित संपर्क करना भी अवांछनीय है।

यदि माता-पिता को हेपेटाइटिस है, तो संभावना लगभग 50 * 50 है: 40% मामलों में, बच्चे को ठीक किया जा सकता है, और 40% में, बच्चे दो साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। यहां तक ​​​​कि प्रतीत होता है कि हानिरहित दाद, जो कि ग्रह पर लगभग 30% से अधिक लोग हैं, जब भ्रूण संक्रमित होता है, तो यह सिरोसिस, छोटे हाथ और पैर, अंधापन और अन्य प्रतिकूल विचलन के विकास को जन्म दे सकता है।

इसलिए गर्भावस्था की योजना बनाते समय इसे लेना उचित है , जन्मजात विसंगतियों और बच्चे के नुकसान के जोखिम को कम करने के लिए।

भ्रूण विकृति के विकास का निदान

भ्रूण के जन्मजात और अधिग्रहित विकृति का निर्धारण एक जटिल प्रक्रिया है। पीपहली रक्त जांच एक गर्भवती महिला को 12 सप्ताह में निर्धारित किया जाएगा, फिर 20 और 30 सप्ताह में उनकी दोबारा जांच की जाएगी। माँ को विकृतियों के लिए परीक्षण किया जाएगा। इस मामले में, परीक्षा बिल्कुल सभी के लिए की जाएगी, भले ही महिला जोखिम में हो या नहीं। सबसे लोकप्रिय स्क्रीनिंग टेस्ट अल्फा-फेटोप्रोटीन है।. इसे गर्भावस्था के 12वें सप्ताह तक करने की सलाह दी जाती है, इष्टतम अवधि 10-11 सप्ताह है। परिणामों की विश्वसनीयता 95% तक पहुंच जाती है। आवश्यक जोड़ हैभ्रूण और गर्भाशय की विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड।

कोरियोनिक बायोप्सी

पैथोलॉजी के लिए यह रक्त परीक्षण उच्च सटीकता के साथ आप किसी भी आनुवंशिक असामान्यताओं को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं। और यही उसे सबसे ज्यादा डराता है। भावी माँ. आखिर मुझे लेना ही पड़ेगाभ्रूण की नाल से ऊतक (कोरियोनिक विली) की एक छोटी मात्रा, और इसके लिए यह आवश्यक है कि या तो पेट की गुहा को एक पतली सुई से छेदा जाए, या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री प्राप्त की जाए।

यह ध्यान देने योग्य है कि गर्भवती महिला के लिए प्रक्रिया अप्रिय है, लेकिन लगभग दर्द रहित है। भ्रूण को नुकसान पहुंचाने या गर्भपात को भड़काने की संभावना बेहद कम है, 1% से अधिक नहीं! प्रक्रिया के बाद, हल्का दर्द और हल्का रक्तस्राव संभव है। अलार्म तभी बजना चाहिए जब भारी रक्तस्राव शुरू हो गया हो, संकुचन महसूस हो, या गंभीर बीमारी महसूस हो।

उल्ववेधन

एक चारियन बायोप्सी का एक एनालॉग, केवल इस मामले में एक बाड़ लिया जाता है उल्बीय तरल पदार्थ. यह माना जाता है कि यह अधिक सुरक्षित है, हालांकि वास्तव में जोखिम लगभग समान हैं: प्रक्रिया के बाद प्रतिकूल प्रतिक्रिया की संभावना 0.5% -1% है। लेकिन कमियों के बीच यह ध्यान दिया जा सकता है कि यह गर्भधारण के 15वें सप्ताह से ही किया जाता है।

पहले और दूसरे दोनों विश्लेषणों के परिणाम दो से तीन सप्ताह में उपलब्ध होंगे। उन्हें मना करने का मतलब आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने के लिए संभावित रूप से तैयार होना है।

भ्रूण अल्ट्रासाउंड

यदि पूर्वभ्रूण पैथोलॉजी के लिए विश्लेषण आपको जीन असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है, फिर अल्ट्रासाउंड आपको जन्मजात विकृतियों को बाहर करने की अनुमति देता है। हालांकि, यह केवल तभी किया जा सकता है जब विशेषज्ञ मामलों में विशेष रूप से अनुभवी होजन्मजात विकृतियों का प्रसव पूर्व निदानसाथ ही गर्भाधान के 20 सप्ताह बाद से। सस्ते डायग्नोस्टिक सेंटरों से संपर्क करके पैसे बचाने की सलाह नहीं दी जाती है। यह संभावना है कि वे पुराने उपकरणों का उपयोग करते हैं, जिसके साथ पैथोलॉजी का पता लगाना असंभव है।

दुर्भाग्य से, गर्भपात के लिए चिकित्सा संकेत (जन्मजात और विकासात्मक विकृति में अधिग्रहित) को आमतौर पर चुनौती दी जा सकती है। यदि माँ संभावित विसंगतियों और बच्चे के जीवन के लिए खतरों के बारे में डॉक्टरों की चेतावनियों के बावजूद भी जन्म देने का निर्णय लेती है, तो उसकी गर्भावस्था पूरी अवधि के दौरान सतर्क नियंत्रण में रहेगी। पुन: गर्भाधान पर, एक महिला को स्वचालित रूप से जोखिम में डाल दिया जाएगा और बिना असफल हुए सभी परीक्षणों को पास करने और विकृति का निर्धारण करने के लिए मजबूर किया जाएगा।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां भ्रूण और नवजात शिशु की प्रसवकालीन मृत्यु के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर हैं। बडा महत्वविरूपताओं का प्रारंभिक निदान है, जो गर्भावस्था के लंबे समय तक होने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान के लिए आवश्यक है, जो कि दोष के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के लिए पूर्वानुमान से निर्धारित होता है। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है। वंशानुगत में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ शामिल हैं, अर्थात युग्मक या युग्मनज में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन। जिस स्तर पर उत्परिवर्तन (जीन या क्रोमोसोम) हुआ, उसके आधार पर मोनोजेनिक सिंड्रोम और क्रोमोसोमल रोग प्रतिष्ठित हैं। बहिर्जात में बहिर्जात कारकों के हानिकारक प्रभाव के कारण होने वाले दोष शामिल हैं। ये कारक, युग्मकजनन या गर्भावस्था की अवधि के दौरान अभिनय करते हैं, वंशानुगत तंत्र की संरचना को परेशान किए बिना जन्मजात विकृतियों की घटना को जन्म देते हैं।

बहुक्रियात्मक मूल के विकृतियों को ऐसे दोष कहा जाता है जो आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव के तहत उत्पन्न हुए हैं। पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) दोष भी हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सबसे आम विकृतियों का वर्गीकरण:

1. जलशीर्ष:

सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

खुला जलशीर्ष;

बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

- स्पाइना बिफिडा;

अभिमस्तिष्कता;

सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली। जलशीर्ष

जलशीर्ष- इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ (चित्र 28)।

चावल। 28.गंभीर भ्रूण हाइड्रोसिफ़लस की सोनोग्राफिक तस्वीर (तीर मस्तिष्क के तेजी से फैले हुए निलय का संकेत देते हैं, जिनमें से कॉर्टेक्स काफी पतला होता है, भ्रूण के सिर का आकार किसी दिए गए गर्भावधि उम्र के लिए सामान्य मूल्यों से अधिक होता है)

वेंट्रिकुलोमेगाली वेंट्रिकल्स के आकार में एक पृथक वृद्धि है, सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं। हाइड्रोसिफ़लस प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.1-2.5 की आवृत्ति के साथ मनाया जाता है। जलशीर्ष वाले लगभग 60% भ्रूण लड़के होते हैं। जलशीर्ष विभिन्न एटियलजि के कई रोगों का परिणाम हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। हाइड्रोसिफ़लस का संचारी रूप एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर के कारण होता है

स्नायविक रुकावट, जबकि अवरोधक रूप एक अंतर्गर्भाशयी बाधा है। कभी-कभी, हाइड्रोसिफ़लस सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि करता है (उदाहरण के लिए, संवहनी प्लेक्सस के पेपिलोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ) या सबराचनोइड अंतरिक्ष में इसके पुन: अवशोषण का उल्लंघन।

हाइड्रोसिफ़लस में एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ 63% में होती हैं: गुर्दे की पीड़ा और डिसप्लेसिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, फैलोट की टेट्रालॉजी, मेनिंगोमाइलोसेले, विभाजन होंठ के ऊपर का हिस्सा, नरम और कठोर तालु, गुदा और मलाशय का एट्रेसिया, गोनाडल डिसजेनेसिस। हाइड्रोसिफ़लस मुख्य रूप से सेरेब्रल एक्वाडक्ट (सिल्वियन एक्वाडक्ट का संकुचन) के स्टेनोसिस द्वारा दर्शाया गया है; खुले हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क के निलय का विस्तार और मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह पथ के बहिर्वाह तंत्र के अवरोध के परिणामस्वरूप मस्तिष्क की उपराचोनोइड प्रणाली); बांका-वाकर सिंड्रोम (जलशीर्ष का एक संयोजन, पश्च कपाल फोसा के पुटी, अनुमस्तिष्क वर्मिस में दोष, जिसके माध्यम से पुटी IV वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करता है)। जब हाइड्रोसिफ़लस का पता चलता है, तो मस्तिष्क संरचनाओं की शारीरिक रचना, साथ ही रीढ़ की हड्डी को बाहर करने के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए स्पाइना बिफिडा।भ्रूण की एक व्यापक परीक्षा में एक इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षा शामिल होनी चाहिए, क्योंकि हाइड्रोसिफ़लस को अक्सर जन्मजात हृदय दोष के साथ जोड़ा जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस के साथ, माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, गतिशील अल्ट्रासाउंड निगरानी हर 2 सप्ताह में दिखाई जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता तक पहुंचने पर जलशीर्ष में वृद्धि के साथ, शीघ्र प्रसव और शंटिंग का प्रश्न उठाया जाना चाहिए। प्रीनेटल वेंट्रिकुलर बाईपास की प्रभावशीलता अभी तक सिद्ध नहीं हुई है और इस ऑपरेशन का व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है। सिजेरियन सेक्शन केवल गंभीर मैक्रोसेफली और अन्य विकृतियों की अनुपस्थिति के लिए संकेत दिया गया है। सकल संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति में जो जीवन के लिए पूर्वानुमान को खराब करती हैं, पसंद का संचालन सेफलोसेंटेसिस है।

तंत्रिका नली दोष। इस शब्द में अभिमस्तिष्कता, cephalocele और शामिल हैं स्पाइना बिफिडा।

स्पाइना बिफिडा- स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब (चित्र 29) को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है।

रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों में दोष के माध्यम से बाहर निकलने को मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन

चावल। 29.सोनोग्राफी पिक्चर स्पाइना बिफिडालुंबोसैक्रल रीढ़ में (एक तीर से चिह्नित)

मेनिंगोमाइलोसील कहा जाता है। अंतर करना स्पाइना बिफिडा सिस्टिका(मस्तिष्क की झिल्लियों और / या मस्तिष्क के पदार्थ से युक्त एक हर्नियल थैली के गठन के साथ स्पाइनल हर्निया का सिस्टिक रूप) और स्पाइना बिफिडा ओकलाटा(छिपा हुआ रूप, जो हर्नियल फलाव के गठन के साथ नहीं है)। सबसे अधिक बार, यह दोष काठ और त्रिक रीढ़ में स्थानीय होता है। घटना की आवृत्ति स्पाइना बिफिडाभौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करता है। यूके के कुछ क्षेत्रों में, इस दोष की आवृत्ति प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 4 है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह आंकड़ा 0.5 प्रति 1000 है, हालांकि यह नस्लीय और भौगोलिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। स्पाइना बिफिडा- एक विकृति जो चौथे सप्ताह में न्यूरल ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के कारण होती है भ्रूण विकास. यह विसंगति बहुक्रियाशील तरीके से विरासत में मिली है। स्पाइना बाइफिडमातृ अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकता है, अगर उसे मधुमेह हो सकता है, टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क में है, और आनुवंशिक सिंड्रोम (एक पृथक उत्परिवर्ती जीन के साथ) या क्रोमोसोमल असामान्यताएं (13 और 18 जोड़े गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी, ट्रिपलोइडी) का हिस्सा भी हो सकता है , असंतुलित स्थानान्तरण या रिंग क्रोमोसोम)। स्पाइनल हर्निया अधिक से जुड़ा हुआ है

कई विकृतियों के 40 सिंड्रोम (हाइड्रोसिफ़लस, जन्मजात हृदय और जननांग संबंधी विकृतियाँ) की तुलना में।

प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। विशेष ध्यानसिर, हृदय, हाथ और पैर की शारीरिक रचना को दिया जाना चाहिए। यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो महिला को गर्भावस्था की चिकित्सा समाप्ति की पेशकश की जानी चाहिए। गर्भावस्था को लंबा करते समय, अन्य संकेतों (उदाहरण के लिए, वेंट्रिकुलोमेगाली) की उपस्थिति का आकलन करने के लिए हर 2-3 सप्ताह में गतिशील अल्ट्रासाउंड का संकेत दिया जाता है। बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल हस्तक्षेप की संभावनाओं (दोष या बाईपास को बंद करने) के साथ-साथ बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए माता-पिता को एक न्यूरोसर्जन के साथ परामर्श दिया जाना चाहिए। जैसे ही भ्रूण के फेफड़े पर्याप्त रूप से परिपक्व हो जाते हैं, प्रसव बड़े प्रसवकालीन केंद्रों में किया जाना चाहिए। पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम स्पाइना बिबिडा 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

जीवन के पहले 24 घंटों के भीतर किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को बंद कर देना चाहिए। जन्म के तुरंत बाद शुरू की गई जीवाणुरोधी चिकित्सा संक्रामक जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान मेनिंगोमाइलोसेले के स्थान के स्तर के साथ-साथ संबंधित विसंगतियों की संख्या और प्रकृति पर निर्भर करता है। मानसिक विकासजिन बच्चों के सिर का घेरा सामान्य होता है और जन्म के समय ठीक से बना हुआ मस्तिष्क पीड़ित नहीं होता है। L2 और उससे ऊपर स्थित मेनिंगोमाइलोसील वाले मरीजों को लगभग हमेशा व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर किया जाता है।

अभिमस्तिष्कता(स्यूडोसेफली, एक्स्ट्राक्रानियल डिसेन्सेफली) - सेरेब्रल गोलार्द्धों की अनुपस्थिति और अधिकांश कपाल तिजोरी, जबकि सुप्राऑर्बिटल क्षेत्र के ऊपर ललाट की हड्डी में दोष होता है, लौकिक और पश्चकपाल हड्डी का हिस्सा अनुपस्थित होता है। सबसे ऊपर का हिस्सासिर एक संवहनी झिल्ली से ढका होता है। मिडब्रेन और डाइसेफेलॉन की संरचनाएं आंशिक रूप से या पूरी तरह से नष्ट हो जाती हैं। पिट्यूटरी ग्रंथि और रॉमबॉइड फोसा ज्यादातर संरक्षित हैं। विशिष्ट अभिव्यक्तियों में उभरी हुई आंखें, बड़ी जीभ और छोटी गर्दन शामिल हैं। यह विकृति 1000 में 1 की आवृत्ति के साथ होती है। अधिक बार यह

नवजात कन्याओं में पाया जाता है। अक्रानिया(exencephaly) - मस्तिष्क के ऊतकों के एक टुकड़े की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति। यह अभिमस्तिष्कता की तुलना में एक दुर्लभ विकृति है। अभिमस्तिष्कता निषेचन के 28 दिनों के भीतर रोस्ट्रल न्यूरोपोर को बंद करने में विफलता का परिणाम है। मल्टीफैक्टोरियल और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, क्रोमोसोमल असामान्यताएं नोट की जाती हैं। जोखिम कारक शामिल हैं मधुमेहमाँ पर। जानवरों पर किए गए प्रयोगों में, विकिरण, सैलिसिलेट्स, सल्फोनामाइड्स और बढ़े हुए कार्बन डाइऑक्साइड स्तरों की टेराटोजेनेसिटी स्थापित की गई है। सोनोग्राफिक निदान गर्भावस्था के 12-13 सप्ताह की शुरुआत में स्थापित किया जा सकता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया बिल्कुल घातक विकृतियां हैं, इसलिए दोनों ही मामलों में, महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए। अभिमस्तिष्कता और अक्रानिया वाले सभी नवजात शिशु जन्म के 2 सप्ताह के भीतर मर जाते हैं। अभिमस्तिष्कता की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम 3-5% है। फोलिक एसिड (4 मिलीग्राम) की बड़ी खुराक का उपयोग, नियोजित गर्भावस्था से 3 महीने पहले शुरू हुआ और इसकी पहली छमाही के दौरान जारी रहा, दोष के जोखिम को काफी कम कर सकता है।

सेफलोसील(एन्सेफेलोसेले, कपाल या ओसीसीपिटल मेनिंगोसेले, खोपड़ी का विभाजन) - एक हड्डी दोष के माध्यम से खोपड़ी की सामग्री का उभार। "क्रेनियल मेनिंगोसेले" शब्द केवल मस्तिष्कावरणीय झिल्लियों के दोष के माध्यम से फलाव को संदर्भित करता है। जब मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली में होते हैं, तो "एन्सेफेलोसेले" शब्द का प्रयोग किया जाता है। सेफालोसेले दुर्लभ है (1: 2000 जीवित जन्म) और कई आनुवंशिक (मेकेल सिंड्रोम, चेहरे का मध्य विभाजन) और गैर-आनुवंशिक (एमनियोटिक कसना) सिंड्रोम का एक घटक है। सेफलोसेले एक न्यूरल ट्यूब दोष के गैर-बंद होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है और विकास के चौथे सप्ताह में होता है। खोपड़ी में एक दोष, जिसके माध्यम से मस्तिष्क और मस्तिष्क के ऊतकों की झिल्ली आगे बढ़ सकती है, सतह एक्टोडर्म और अंतर्निहित न्यूरोएक्टोडर्म के अलग न होने के परिणामस्वरूप बनती है। यदि एक सेफलोसील का पता चला है, तो महिला को गर्भपात की पेशकश की जानी चाहिए चिकित्सा संकेत. गर्भावस्था को लंबा करते समय, प्रसव की रणनीति हर्नियल थैली के आकार और सामग्री पर निर्भर करती है। एक बड़े दोष के साथ, मस्तिष्क के ऊतकों की एक महत्वपूर्ण मात्रा का आगे बढ़ना, साथ ही माइक्रोसेफली और हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान बेहद प्रतिकूल है।

ऐसी टिप्पणियों में सिजेरियन सेक्शन द्वारा डिलीवरी का संकेत नहीं दिया जाता है। प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव के लिए स्थितियां बनाने के लिए हर्नियल थैली के अपघटन की सिफारिश करना संभव है। यदि कोई छोटा दोष है और यदि हर्निया थैली छोटी है तो सिजेरियन सेक्शन की सिफारिश की जा सकती है।

माइक्रोसेफली (माइक्रोएन्सेफली) एक नैदानिक ​​​​सिंड्रोम है जो सिर की परिधि में कमी और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह 1360 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, 1.6: 1000 जीवित जन्मों की संयुक्त विसंगतियों के साथ। माइक्रोसेफली एक पॉलीटियोलॉजिकल बीमारी है, जिसके विकास में महत्वपूर्ण भूमिकाआनुवंशिक (क्रोमोसोमल विपथन, मोनोजेनिक दोष) और पर्यावरणीय कारक खेलते हैं। पूर्वानुमान संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। क्रोमोसोम 13, 18 पर ट्राइसॉमी, मेकेल सिंड्रोम घातक घाव हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइप और संपूर्ण अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, रोग का निदान सिर के आकार पर निर्भर करता है: यह जितना छोटा होता है, बौद्धिक विकास का सूचकांक उतना ही कम होता है। माइक्रोसेफली एक लाइलाज बीमारी है। प्रसूति रणनीति - भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले गर्भावस्था को समाप्त करना।

चेहरे की संरचना और गर्दन की विसंगतियाँ

कटा हुआ चेहरा(फांक होंठ और तालु) एक रेखीय दोष है जो होंठ के किनारे से नाक खोलने तक फैलता है।

वायुकोशीय प्रक्रियाओं के माध्यम से फांक होंठ के साथ संयुक्त फांक तालु और कठोर तालु नाक गुहा या यहां तक ​​कि कक्षा के नीचे तक फैल सकता है। द्विपक्षीय फांक होंठ 20%, फटे होंठ और तालु - 25% में मनाया जाता है। एकतरफा घाव के साथ, फांक अधिक बार बाईं ओर स्थित होता है। सभी विकृतियों में से लगभग 13% के लिए चेहरे का फांक खाता है और 1:800 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ दर्ज किया गया है। लड़कियों की तुलना में लड़कों में अक्सर फांक होते हैं। संयुक्त विसंगतियाँ 50% मामलों में अलग-थलग तालु के साथ और केवल 13% में कटे होंठ और तालु के साथ पाई जाती हैं। गर्भावस्था के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच चेहरे की संरचना बनती है। अनपेयर फ्रंटोनसाल संरचनाएं युग्मित मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर संरचनाओं के साथ विलीन हो जाती हैं।

मेरे ट्यूबरकल। उन अवलोकनों में जब संलयन प्रक्रिया पूरी नहीं होती है, तो फांक बनते हैं। एक नियम के रूप में, स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के साथ केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में एक फटे चेहरे का निदान करना संभव है। इकोोग्राफी का उपयोग करके जन्म के पूर्व दोष का पता लगाना मुश्किल है, हालांकि, अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग और कलर डॉपलर मैपिंग के लिए धन्यवाद, इसके निदान की संभावनाएं बढ़ रही हैं। डॉपलर अल्ट्रासाउंड नाक, मुंह और ग्रसनी के माध्यम से द्रव के संचलन की कल्पना कर सकता है। एक फांक की उपस्थिति में, द्रव के संचलन की प्रकृति बदल जाती है। त्रि-आयामी इकोोग्राफी उन टिप्पणियों में निदान को स्पष्ट कर सकती है जब द्वि-आयामी अध्ययन में एक फांक का संदेह था, लेकिन इसका स्पष्ट दृश्य प्राप्त नहीं हुआ था। एम्ब्रियोस्कोपी सहित फीटोस्कोपी की मदद से एक विसंगति का निदान करना संभव है। संबद्ध विसंगतियों की अनुपस्थिति में, निदान के समय की परवाह किए बिना, आमतौर पर स्वीकृत प्रसूति संबंधी रणनीति का उपयोग किया जाता है। अगली गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड लेने से फांक का खतरा कम हो सकता है।

ऊपरी होंठ (फांक होंठ) का फटना चूसने की क्रिया में बाधा नहीं डालता है और यह केवल एक कॉस्मेटिक दोष है। ऊपरी होंठ, जबड़े और कठोर तालु (फांक तालु) के विभाजन के संयोजन के साथ, कार्यात्मक विकार नोट किए जाते हैं: चूसने पर, मौखिक गुहा के साथ संचार के कारण दूध नाक से बहता है; दूध सूंघा जा सकता है। रोग का निदान अनुकूल है: आधुनिक शल्य चिकित्सा पद्धतियां कॉस्मेटिक और कार्यात्मक दोषों के सुधार को प्राप्त करना संभव बनाती हैं।

सिस्टिक हाइग्रोमा(लिम्फैंजियोमा या जुगुलर लसीका ट्रंक की रुकावट के परिणाम) द्रव का एक संचित संचय है (चित्र 30)। यह गर्दन में एकल या एकाधिक नरम ऊतक अल्सर की उपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप लसीका प्रणाली में विकार होते हैं। सिस्टिक हाइग्रोमा 1:200 सहज गर्भपात (30 मिमी से अधिक भ्रूण के कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार) की आवृत्ति के साथ होता है। सिस्टिक हाइग्रोमा को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 13, 18, 21 जोड़े क्रोमोसोम, मोज़ेकवाद) के साथ जोड़ा जाता है। एक पृथक विसंगति के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। रोग का निदान: ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के पहले दो ट्राइमेस्टर में भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। लगभग 90% को सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है, 31% में निगलने की समस्या और वायुमार्ग की बाधा उत्पन्न होती है।

चावल। तीस। 16 सप्ताह की गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा की सोनोग्राफिक तस्वीर (भ्रूण की गर्दन में एक बड़े तरल गठन की कल्पना की जाती है - एक तीर द्वारा इंगित)

तौर तरीकों। 24% रोगियों में सर्जिकल उपचार के कारण फेशियल नर्व पैरेसिस होता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति भ्रूण की गर्दन के सिस्टिक हाइग्रोमा के शीघ्र निदान के साथ गर्भावस्था को समाप्त करना है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से प्रसव किया जाता है।

जन्मजात हृदय दोष

जन्मजात हृदय दोष (सीएचडी) की आवृत्ति प्रति 1000 जीवित जन्मों में 1-2 से 8-9 तक होती है। सबसे आम सीएचडी एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, पल्मोनरी आर्टरी स्टेनोसिस, हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम, सिंगल वेंट्रिकल आदि हैं। 90% मामलों में, सीएचडी मल्टीफैक्टोरियल डैमेज (आनुवंशिक प्रवृत्ति और पर्यावरणीय कारक) का परिणाम हैं। दोष की पुनरावृत्ति का जोखिम एक के जन्म के बाद 2-5% और दो बीमार बच्चों के जन्म के बाद 10-15% होता है। मोनोजेनिक वंशानुक्रम

जन्मजात हृदय रोग वाले 1-2% बच्चों में बुढ़ापा देखा गया है। 5% बच्चों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं पाई जाती हैं, जिनमें ट्राइसॉमी प्रमुख हैं। 1-2% नवजात शिशुओं में विभिन्न टेराटोजेन्स का संयुक्त प्रभाव होता है। भ्रूण इकोकार्डियोग्राफी जन्मजात हृदय रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। प्रसव पूर्व निदान के संकेत मां और भ्रूण की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

1. माता की स्थिति के कारण संकेत:

परिवार के सदस्यों में सीएचडी की उपस्थिति;

मधुमेह;

ऑर्गोजेनेसिस के दौरान गर्भवती दवाएं लेना;

मद्यपान;

प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष;

फेनिलकेटोनुरिया।

2. भ्रूण की स्थिति के कारण संकेत:

पॉलीहाइड्रमनिओस;

गैर-प्रतिरक्षा जलोदर;

दिल ताल गड़बड़ी;

एक्स्ट्राकार्डियक दोष;

क्रोमोसोमल विकार;

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकास मंदता का सममित रूप। रोग का निदान दोष के प्रकार, सहवर्ती विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

प्रसूति रणनीति यह है कि क्रोमोसोमल विश्लेषण के लिए सामग्री प्राप्त करने के लिए पूरी तरह से इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन, कॉर्डो या एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। यदि सीएचडी एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण में पाया जाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, विशेष प्रसवकालीन केंद्रों में प्रसव कराना बेहतर होता है। संयुक्त दोषों और अनुवांशिक असामान्यताओं के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है।

दिल का एकल वेंट्रिकल।यह एक गंभीर जन्मजात विकृति है जिसमें हृदय के निलय को एक एकल कक्ष या एक बड़े प्रमुख वेंट्रिकल द्वारा दो एट्रियोवेंट्रिकुलर वाल्व वाले एक सामान्य एट्रियोवेंट्रिकुलर जंक्शन के संयोजन में दर्शाया जाता है। दोष की घटना की आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण के दिल के मानक चार-कक्ष खंड का उपयोग करके एकल वेंट्रिकल का आसानी से निदान किया जाता है। एकमात्र

वेंट्रिकल रूपात्मक रूप से दाएं और बाएं दोनों हो सकते हैं। सर्जिकल उपचार के बिना रोगियों में सभी प्रकार के एकल वेंट्रिकल के लिए जीवित रहने की दर 30% है। एकल वेंट्रिकल को अक्सर क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार (होल्ट-ओरम सिंड्रोम), एस्प्लेनिया / पॉलीस्प्लेनिया सिंड्रोम के साथ जोड़ा जाता है, जो अक्सर कुछ मातृ रोगों में बनता है, और रेटिनोइक एसिड के टेराटोजेनिक प्रभाव की पृष्ठभूमि के खिलाफ भी होता है। प्रसव पूर्व परीक्षा जब एक एकल वेंट्रिकल पाया जाता है तो इसमें कैरियोटाइपिंग और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की एक विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। नवजात अवधि में रोग और प्रबंधन की रणनीति के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम फुफ्फुसीय और प्रणालीगत रक्त प्रवाह की स्थिति से निर्धारित होते हैं।

आट्रीयल सेप्टल दोष(एएमपीपी) (चित्र 31)। अटरिया को अलग करने वाले पट की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों के 17% में देखा गया है और यह इसकी सबसे आम संरचनात्मक विसंगति है। अक्सर अन्य इंट्राकार्डियक विसंगतियों के साथ-साथ गैर-प्रतिरक्षा भ्रूण जलोदर के साथ संयुक्त। शायद क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ संयोजन। प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे एएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। एएसडी का पता चलने पर प्रसव पूर्व जांच में शामिल होना चाहिए

चावल। 31.एक व्यापक एट्रियल सेप्टल दोष की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक तीर द्वारा इंगित)

कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शुरू करने के लिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक एएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। में देर की तारीखेंगर्भावस्था, भ्रूण की स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

निलयी वंशीय दोष(वीएमजेडएचपी)। वेंट्रिकल्स को अलग करने वाले सेप्टम की कमी का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानीयकरण के अनुसार, ऊपरी सेप्टम (माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व के स्तर पर), पेशी भाग और सेप्टम (सबऑर्टिक, सबपुलमोनरी) के निकास खंड के दोष प्रतिष्ठित हैं। आकार के अनुसार, वीएसडी को छोटे (4 मिमी तक) और बड़े में बांटा गया है। वीएसडी को अलग किया जा सकता है या अन्य विसंगतियों, क्रोमोसोमल दोष और वंशानुगत सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, लगभग 20% पृथक वीएसडी है, जो सबसे अधिक निदान दोष है। छोटे, हेमोडायनामिक रूप से नगण्य, मांसपेशियों के दोषों की आवृत्ति 53: 1000 जीवित जन्मों तक पहुँचती है। इस तरह के लगभग 90% दोष 10 महीने की उम्र तक अनायास बंद हो जाते हैं और जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को प्रभावित नहीं करते हैं।

प्रसवपूर्व भ्रूण अल्ट्रासाउंड के दौरान अधिकांश छोटे वीएसडी का पता नहीं लगाया जाता है। निदान केवल कई वर्गों और रंग डॉपलर इमेजिंग का उपयोग करके किया जा सकता है। अक्सर, वीएसडी पृथक होता है, लेकिन क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जीन विकार, कई विकृतियों के सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है। वीएसडी के लिए प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और भ्रूण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना की विस्तृत परीक्षा शामिल होनी चाहिए। प्रसवपूर्व अवधि में पृथक वीएसडी की पहचान के लिए गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन में बदलाव की आवश्यकता नहीं होती है। देर से गर्भावस्था में, भ्रूण का गतिशील मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि वीएसडी का संदेह है, तो माता-पिता को अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान के बारे में पूरी जानकारी प्रदान की जानी चाहिए और नवजात शिशु की पर्याप्त निगरानी सुनिश्चित करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना चाहिए। बड़े वीएसडी के साथ भी, रोग कभी-कभी 2-8 सप्ताह तक स्पर्शोन्मुख हो सकता है। 50% मामलों में, छोटे दोष 5 वर्ष की आयु से पहले अनायास बंद हो जाते हैं, और शेष 80% में गायब हो जाते हैं किशोरावस्था. अपूर्ण वीएसडी वाले अधिकांश रोगियों में जीवन और स्वास्थ्य के लिए अच्छा पूर्वानुमान है। अनुकूल प्रवाह के साथ

रोग शारीरिक गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रतिबंध की आवश्यकता नहीं है।

एबस्टीन विसंगति- जन्मजात हृदय रोग, असामान्य विकास और ट्राइकसपिड वाल्व पत्रक के स्थान की विशेषता। एबस्टीन की विसंगति के साथ, ट्राइकसपिड वाल्व के सेप्टल और पश्चवर्ती पाल सीधे हृदय के दाएं वेंट्रिकल के एंडोकार्डियम से विकसित होते हैं, जो असामान्य वाल्व के दाहिने वेंट्रिकल में गहरे विस्थापन की ओर जाता है और वेंट्रिकल के विभाजन को दो वर्गों में विभाजित करता है: डिस्टल (सबवैल्वुलर) - सक्रिय और समीपस्थ (सुप्रावाल्वुलर या एट्रियलाइज्ड) - निष्क्रिय। सुप्रावाल्वुलर विभाग, दाहिने आलिंद से जुड़कर, एकल कार्यात्मक गठन बनाता है। एबस्टीन की विसंगति सभी जन्मजात हृदय दोषों का 0.5% है। एक मानक चार-कक्षीय भ्रूण हृदय की जांच करके एबस्टीन विसंगति का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि यह लगभग हमेशा कार्डियोमेगाली के साथ होता है। दोष का प्रसव पूर्व निदान दाहिने आलिंद के कारण काफी बढ़े हुए दाहिने हृदय की पहचान पर आधारित है। एबस्टीन की विसंगति के निदान में मुख्य बिंदु एक विस्थापित ट्राइकसपिड वाल्व का दृश्य है जो एक फैले हुए दाएं आलिंद और सामान्य दाएं वेंट्रिकुलर मायोकार्डियम की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। एबस्टीन की विसंगति में एक महत्वपूर्ण भविष्यवाणिय मूल्य भ्रूण के डॉपलर इकोकार्डियोग्राफी के दौरान ट्राइकसपिड रेगुर्गिटेशन का पता लगाना है। जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स Ebstein विसंगति गर्भावस्था के 18-19 सप्ताह में की गई थी। एबस्टीन की विसंगति के साथ जीवन के लिए पूर्वानुमान आमतौर पर उन मामलों में अनुकूल होता है जहां बच्चे सर्जिकल उपचार के बिना जीवन के पहले वर्ष के दौरान जीवित रहते हैं। एबस्टीन की विसंगति को अक्सर क्रोमोसोमल विपथन और कई जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम के साथ नहीं जोड़ा जाता है। एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ 25% में देखी जाती हैं। नवजात अवधि में परिणाम ट्राइकसपिड वाल्व में परिवर्तन की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता वाले बच्चों में मृत्यु का उच्च प्रतिशत होता है। चिकित्सकीय रूप से, ट्राइकसपिड वाल्व अपर्याप्तता साइनोसिस, एसिडोसिस और दिल की विफलता के लक्षणों में वृद्धि से प्रकट होती है। बीमारी के गंभीर लक्षणों वाले रोगियों में सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है जो बच्चे के सामान्य जीवन में बाधा डालते हैं। ऑपरेशन में सेप्टल को बंद करना शामिल है

दोष, ट्राइकसपिड वाल्व की प्लास्टिसिटी और एक विशिष्ट स्थान पर इसकी गति। अस्पताल मृत्यु दर 6.3% है।

टेट्रालजी ऑफ़ फलो- हृदय की संरचना की कई विसंगतियों सहित एक जटिल दोष: वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, एओर्टिक डेक्सट्रोपोजिशन, आउटलेट पल्मोनरी आर्टरी में रुकावट और राइट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी। जीवित जन्मों में जन्मजात हृदय दोषों की सामान्य संरचना में, फैलोट का टेट्रालॉजी 4-11% है। चार-कक्षीय भ्रूण के हृदय का अध्ययन करते समय फैलोट के टेट्रैड का निदान करना बहुत कठिन होता है। जब मुख्य धमनियों के आउटलेट के माध्यम से कटा हुआ होता है, तो एक विशिष्ट सबऑर्टिक वीएसडी और महाधमनी डेक्सट्रैपोजिशन देखा जा सकता है। महाधमनी जड़ का विस्तार और विस्थापन एक महत्वपूर्ण अतिरिक्त मानदंड है। फैलोट की टेट्रालजी एक नीले प्रकार का दोष है, अर्थात। नवजात शिशुओं में, स्पष्ट सायनोसिस 6 सप्ताह से 6 महीने की उम्र में निर्धारित किया जाता है। टेट्रालजी ऑफ़ फैलोट का तात्पर्य मुश्किल-से-निदान हृदय दोषों से है जो अक्सर 22 सप्ताह तक के गर्भधारण के मामले में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग द्वारा पता नहीं चलता है। अक्सर, इस दोष का गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में या जन्म के बाद निदान किया जाता है। फैलोट की टेट्रालजी को विशिष्ट प्रबंधन युक्तियों की आवश्यकता नहीं होती है। यदि इस रोगविज्ञान का पता चला है, तो एक व्यापक परीक्षा और प्रसवपूर्व परामर्श आवश्यक है। फैलोट के टेट्राड के साथ लगभग 30% जीवित जन्मों में संयुक्त एक्स्ट्राकार्डियक विसंगतियाँ होती हैं। वर्तमान में, कई विरूपताओं के 30 से अधिक सिंड्रोमों का वर्णन किया गया है, जिनमें से संरचना में फैलोट की टेट्रालॉजी शामिल है। फैलोट के टेट्रैड का पता लगाने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। फैलोट के टेट्रालॉजी में जीवन के लिए पूर्वानुमान काफी हद तक सही वेंट्रिकुलर बहिर्वाह पथ अवरोध की डिग्री पर निर्भर करता है। 90% से अधिक रोगी जिन्होंने फैलोट के टेट्रैड का पूर्ण सुधार किया है, वे वयस्कता तक जीवित रहते हैं। लंबी अवधि की अवधि में, 80% रोगी संतोषजनक महसूस करते हैं और सामान्य कार्यात्मक पैरामीटर होते हैं।

बड़ी धमनियों का स्थानान्तरण- एक हृदय रोग जिसमें महाधमनी, या इसका अधिकांश भाग, दाएं निलय से और फुफ्फुसीय धमनी बाएं निलय से बाहर आ जाती है। यह सभी जन्मजात हृदय दोषों का 5-7% हिस्सा है। आमतौर पर स्क्रीनिंग के दौरान जन्मपूर्व अवधि में निदान नहीं किया जाता है क्योंकि भ्रूण के दिल का अध्ययन अध्ययन तक ही सीमित होता है

केवल एक चार-कक्ष कट। दोष की पहचान करने के लिए, एक दूसरे के सापेक्ष उनके स्थान के अध्ययन के साथ मुख्य जहाजों का दृश्य आवश्यक है। आम तौर पर, मुख्य धमनियां पार होती हैं, और स्थानांतरण के दौरान वे वेंट्रिकल्स को समानांतर में छोड़ देते हैं: महाधमनी - दाएं वेंट्रिकल से, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। बरकरार इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा के साथ मुख्य धमनियों का ट्रांसपोजिशन जीवन के अनुकूल नहीं है। मुख्य धमनियों के ट्रांसपोजिशन के साथ लगभग 8% जीवित जन्मों में एक्सट्राकार्डियक विसंगतियाँ जुड़ी हुई हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइप का निर्धारण और भ्रूण के अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का विस्तृत अध्ययन शामिल होना चाहिए। मुख्य धमनियों के स्थानान्तरण और एक अक्षुण्ण इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम वाले अधिकांश नवजात शिशुओं ने जीवन के पहले दिनों से सायनोसिस का उच्चारण किया है। रक्त प्रवाह के अपर्याप्त मिश्रण का पता चलते ही सर्जिकल सुधार किया जाना चाहिए। इस प्रकार के सर्जिकल उपचार से नवजात शिशुओं की मृत्यु दर 5-10% से कम है।

छाती के रोग

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया- प्लुरोपेरिटोनियल कैनाल को बंद करने की प्रक्रिया में मंदी के कारण उत्पन्न दोष। इस दोष के साथ, आमतौर पर डायाफ्राम के बाएं आधे हिस्से के पश्च-पार्श्व भाग का अपर्याप्त विकास होता है। उदर गुहा और छाती के बीच अलगाव की कमी पेट, प्लीहा, आंतों और यहां तक ​​​​कि यकृत को छाती गुहा में ले जाती है, जो कि मीडियास्टिनल विस्थापन के साथ हो सकती है और फेफड़ों के संपीड़न का कारण बन सकती है। नतीजतन, अलग-अलग गंभीरता के द्विपक्षीय फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया अक्सर विकसित होते हैं। फेफड़ों के अविकसित होने से उनके संवहनी तंत्र और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का असामान्य गठन होता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया लगभग 2400 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।

दोष के चार मुख्य प्रकार हैं: पश्चपार्श्व (बोचडेलक हर्निया), ऐटेरोलेटरल, स्टर्नल और मोर्गग्नि हर्निया। द्विपक्षीय डायाफ्रामेटिक हर्नियास सभी प्रकार के दोष के 1% के लिए खाते हैं। हृदय को छाती के दाहिने आधे हिस्से में ले जाना, इसके बाएं आधे हिस्से में एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक संरचना (पेट) के संयोजन में, अक्सर बाएं तरफा डायाफ्रामिक हर्निया का निदान किया जाता है।

दाएं तरफा हर्नियास के साथ, दिल आमतौर पर बाईं ओर विस्थापित होता है। छाती में आंतों और यकृत को भी देखा जा सकता है। इस दोष के साथ, पॉलीहाइड्रमनिओस अक्सर नोट किया जाता है। 23% भ्रूणों में संयुक्त विसंगतियाँ देखी जाती हैं। उनमें से, जन्मजात हृदय दोष प्रबल होते हैं, जो 16% के लिए जिम्मेदार होते हैं। दोष का निदान गर्भावस्था के 14 सप्ताह की शुरुआत में किया जा सकता है। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया में मृत्यु दर दोष का पता लगाने के समय के साथ संबंधित है: केवल 33% नवजात शिशु ऐसे मामलों में जीवित रहते हैं जहां निदान 25 सप्ताह से पहले किया गया था, और 67% अगर बाद की तारीख में हर्निया का पता चला था। डायाफ्रामिक दोषों में आमतौर पर एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति होती है, हालांकि, 12% मामले अन्य विकृतियों के साथ संयुक्त होते हैं या क्रोमोसोमल और गैर-क्रोमोसोमल सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं। प्रसवपूर्व परीक्षा में आवश्यक रूप से भ्रूण कैरियोटाइप और विस्तृत अल्ट्रासाउंड परीक्षा का निर्धारण शामिल होना चाहिए। यदि संयुक्त विसंगतियों का पता लगाया जाता है, तो अंतर निदान केवल आनुवंशिकीविदों, सिंड्रोमोलॉजिस्ट और बाल रोग विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ परामर्श के दौरान ही किया जा सकता है। माता-पिता को सलाह दी जानी चाहिए कि वे नवजात अवधि में उपचार रणनीति की विशेषताओं, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान पर चर्चा करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें। नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया की गंभीरता और उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है। हर्निया के आकार और कार्यशील फेफड़े के ऊतकों की मात्रा का भी नवजात अवधि में परिणाम पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। फेफड़ों के असामान्य विकास की भविष्यवाणी पॉलीहाइड्रमनिओस की उपस्थिति में की जा सकती है, पेट का फैलाव, साथ ही छाती गुहा में भ्रूण के यकृत की गति। साहित्य के अनुसार, केवल 22% बच्चे ही निदान किए गए थे जो कि जन्म से पहले जीवित थे। पृथक जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया के साथ भी, केवल 40% जीवित रहते हैं। नवजात की मौत आमतौर पर फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और/या श्वसन विफलता से होती है।

उदर गुहा की दीवारों के गठन और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विकास के विकास की विसंगतियाँ

ओम्फलोसील (गर्भनाल हर्निया)(चित्र 32)। गर्भनाल की अंगूठी के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की वापसी न होने के परिणामस्वरूप होता है। Omphalocele में कोई भी शामिल हो सकता है

चावल। 32.एक omphalocele की सोनोग्राफिक तस्वीर (एक हर्नियल थैली को आंतों के छोरों और एक यकृत से युक्त देखा जाता है)

आंत के अंग। हर्नियल गठन का आकार इसकी सामग्री से निर्धारित होता है।

यह एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल की वाहिकाएँ गुजरती हैं। ओम्फलोसेले की आवृत्ति 3000-6000 नवजात शिशुओं में 1 है। ओम्फलोसेले के पृथक और संयुक्त रूप हैं। 35-58% में यह विकृति त्रिगुणसूत्रता के साथ है, 47% - जन्मजात हृदय दोष, 40% - जननांग प्रणाली की विकृति, 39% - तंत्रिका ट्यूब दोष। देरी अंतर्गर्भाशयी विकास 20% टिप्पणियों में पाया गया।

प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान पेट के अंगों से भरे गोल या अंडाकार गठन का पता लगाने और सीधे पूर्वकाल पेट की दीवार से सटे होने पर आधारित है। सबसे अधिक बार, हर्नियल सामग्री की संरचना में आंतों के छोरों और यकृत शामिल होते हैं। गर्भनाल सीधे हर्नियल थैली से जुड़ी होती है। कुछ मामलों में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में प्रसवपूर्व निदान स्थापित किया जा सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में दूसरी तिमाही में एक ओम्फलोसील का पता लगाया जाता है। पूर्वानुमान साथ की विसंगतियों पर निर्भर करता है। प्रसवकालीन नुकसान अधिक बार सीएचडी, क्रोमोसोमल से जुड़े होते हैं

विचलन और अपरिपक्वता। एकल-चरण ऑपरेशन द्वारा सबसे बड़ा दोष समाप्त हो जाता है, एक बड़े के साथ, सिलिकॉन या टेफ्लॉन झिल्ली के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार में छेद को बंद करने के लिए बहु-चरण संचालन किया जाता है। प्रसूति रणनीति दोष का पता लगाने की अवधि, संयुक्त विसंगतियों और गुणसूत्र संबंधी विकारों की उपस्थिति से निर्धारित होती है। यदि गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में दोष का पता चला है, तो इसे बाधित किया जाना चाहिए। जीवन के साथ असंगत सहवर्ती विसंगतियों का पता लगाने के मामले में, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करना आवश्यक है। प्रसव की विधि भ्रूण की व्यवहार्यता पर निर्भर करती है, क्योंकि बच्चे के जन्म के दौरान बड़े omphalocele के साथ, हर्नियल थैली का टूटना और संक्रमण हो सकता है। आंतरिक अंगभ्रूण।

gastroschisis- नाभि क्षेत्र में पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, आंतों के छोरों की घटना के साथ भड़काऊ एक्सयूडेट के साथ कवर किया गया। दोष आमतौर पर नाभि के दाईं ओर स्थित होता है, हर्नियल अंगों में झिल्ली नहीं होती है। गैस्ट्रोसिसिस की आवृत्ति 0.94:10,000 नवजात शिशु है। 20 वर्ष से कम उम्र की गर्भवती महिलाओं में दोष की आवृत्ति अधिक है और प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 7 है।

70 के दशक के अंत के बाद से। 20 वीं सदी यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, गैस्ट्रोस्किसिस वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति में वृद्धि की प्रवृत्ति जारी है। पृथक और संयुक्त रूप आवंटित करें। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस अधिक सामान्य है और औसतन 79% है। संयुक्त रूप 10-30% मामलों में पाया जाता है और अक्सर एट्रेसिया या आंतों के स्टेनोसिस के साथ गैस्ट्रोस्किसिस का संयोजन होता है। अन्य विसंगतियों में, हृदय और मूत्र प्रणाली की जन्मजात विकृतियां, सिंड्रोम छँटाई-पेट,हाइड्रोसिफ़लस, लो और पॉलीहाइड्रमनिओस।

विसंगति छिटपुट रूप से होती है, लेकिन एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक पारिवारिक बीमारी के अवलोकन हैं।

ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी का उपयोग करते हुए जल्द से जल्द प्रसव पूर्व अल्ट्रासाउंड निदान 12 सप्ताह के गर्भ में किया गया था। ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में निदान की स्थापना की जाती है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था (10-13 सप्ताह) में भ्रूण में शारीरिक आंतों के हर्निया की उपस्थिति के कारण गलत-सकारात्मक निदान संभव है। गैस्ट्रोस्किसिस का जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान आमतौर पर भ्रूण के पूर्वकाल पेट की दीवार के पास एमनियोटिक द्रव में आंतों के छोरों के दृश्य पर आधारित होता है। कभी-कभी, आंतों के छोरों के अलावा, परे

अन्य अंग उदर गुहा में स्थित हो सकते हैं। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में गैस्ट्रोस्किसिस के अल्ट्रासाउंड निदान की सटीकता 70 से 95% तक भिन्न होती है और गर्भकालीन आयु, भ्रूण की स्थिति, दोष के आकार और पूर्वकाल पेट की दीवार के बाहर स्थित अंगों की संख्या पर निर्भर करती है। .

पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशुओं के लिए समग्र पूर्वानुमान अच्छा है, 90% से अधिक शिशु जीवित हैं। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, दूसरी तिमाही में प्रबंधन की रणनीति में कोई विशेष विशेषताएं नहीं होती हैं। क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ पृथक गैस्ट्रोस्किसिस के संयोजन की कम आवृत्ति के कारण, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग से बचा जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में, भ्रूण की कार्यात्मक स्थिति का एक गतिशील मूल्यांकन करना आवश्यक है, क्योंकि गैस्ट्रोस्किसिस में संकट की आवृत्ति काफी अधिक है और अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता 23-50% मामलों में बनती है।

यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले गैस्ट्रोस्किसिस का पता चला है, तो गर्भपात किया जाना चाहिए। पूर्ण-अवधि के गर्भधारण में, बच्चे का जन्म ऐसी संस्था में किया जाता है जहाँ शल्य चिकित्सा देखभाल प्रदान की जा सकती है।

डुओडेनल एट्रेसियाछोटी आंत की रुकावट का सबसे आम कारण है। विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। टेराटोजेनिक कारकों के प्रभाव में एक दोष की घटना संभव है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पाइलोरोडुओडेनल एट्रेसिया की पारिवारिक टिप्पणियों का वर्णन किया गया है। 30-52% रोगियों में, विसंगति को अलग किया जाता है, और 37% में, कंकाल प्रणाली की विकृति पाई जाती है: पसलियों की एक असामान्य संख्या, त्रिकास्थि, घोड़े के पैर, द्विपक्षीय ग्रीवा पसलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति, पहली उंगलियों की द्विपक्षीय अनुपस्थिति , आदि। 2% में, जठरांत्र संबंधी मार्ग की संयुक्त विसंगतियों का निदान किया जाता है: पेट का अधूरा घुमाव, अन्नप्रणाली, इलियम और गुदा का एट्रेसिया, यकृत का स्थानांतरण। 8-20% रोगियों में, जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाया जाता है, लगभग 1/3 मामलों में, डुओडेनल एट्रेसिया को 21 जोड़े गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी के साथ जोड़ा जाता है। डुओडेनल एट्रेसिया में मुख्य जन्मपूर्व ईकोग्राफिक निष्कर्ष पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन हैं "दोहरा बुलबुला"भ्रूण के पेट में। डुओडेनम और पेट के हिस्से के विस्तार के परिणामस्वरूप "डबल बबल" की छवि दिखाई देती है। इन संरचनाओं के बीच कसना पेट के पाइलोरिक भाग द्वारा बनता है

का और इस दोष के सटीक प्रसव पूर्व निदान के लिए बहुत महत्व है। अधिकांश मामलों में, गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में डुओडनल एट्रेसिया का निदान किया जाता है। पहले के शब्दों में, इस दोष का निदान महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है। डुओडनल एट्रेसिया का सबसे पहला निदान 14 सप्ताह में किया गया था।

प्रसूति संबंधी रणनीति निर्धारित करने के लिए, भ्रूण के आंतरिक अंगों की शारीरिक रचना और उसके कैरियोटाइपिंग का एक विस्तृत अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन किया जाता है। भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि की शुरुआत से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। यदि तीसरी तिमाही में एक पृथक विसंगति का पता चला है, तो गर्भावस्था का लम्बा होना संभव है, इसके बाद क्षेत्रीय प्रसवकालीन केंद्र में प्रसव और विकृति का सर्जिकल सुधार।

पृथक जलोदर।जलोदर पेरिटोनियल गुहा में द्रव का संचय है। आवृत्ति ठीक से निर्धारित नहीं की गई है। भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर, उदर गुहा में 5 मिमी या उससे अधिक की मोटाई के साथ एक प्रतिध्वनि-नकारात्मक स्थान की उपस्थिति से जलोदर प्रकट होता है। जन्म के पूर्व की अवधि में, जलोदर पृथक हो सकता है या गैर-प्रतिरक्षा मूल के जलोदर के लक्षणों में से एक हो सकता है। जलोदर के अलावा, भ्रूण की जलोदर को उपचर्म शोफ, फुफ्फुस और पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति के साथ-साथ 6 सेमी से अधिक नाल की मोटाई में वृद्धि, पॉलीहाइड्रमनिओस और हाइड्रोसेले की विशेषता है।

जलोदर को विभिन्न संरचनात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है, इसलिए भ्रूण के सभी आंतरिक अंगों की गहन जांच का संकेत दिया जाता है। पृथक जलोदर के कारणों में मेकोनियम पेरिटोनिटिस और जन्मजात हेपेटाइटिस को प्रतिष्ठित किया जाना चाहिए।

अब तक, गर्भावस्था के पहले तिमाही में पृथक जलोदर का पता लगाने पर साहित्य में कोई प्रकाशन नहीं हुआ है। जलोदर के शुरुआती निदान के अधिकांश अवलोकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की शुरुआत में होते हैं। गैर-प्रतिरक्षा जलोदर के सबसे सामान्य कारणों में से एक क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। पृथक जलोदर के साथ, क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं, लेकिन उन्हें इस विकृति के विकास के लिए संभावित पृष्ठभूमि के रूप में ध्यान में रखा जाना चाहिए। जब भ्रूण में जलोदर का पता चलता है, तो संयुक्त विसंगतियों और अंतर्गर्भाशयी संक्रमणों को बाहर करना सबसे पहले आवश्यक है। भ्रूण जलोदर का कोर्स इसके एटियलजि पर निर्भर करता है। अज्ञातहेतुक पृथक जलोदर एक अनुकूल रोग का निदान है। 50% से अधिक अवलोकनों में, इसके सहज गायब होने का उल्लेख किया गया है। पृथक जलोदर का सबसे आम कारण अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है।

परवोवायरस बी 19। गर्भावस्था का विस्तार करते समय, शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के डॉपलर मूल्यांकन सहित गतिशील इकोोग्राफिक अवलोकन करना आवश्यक है। जलोदर के साथ भ्रूण में शिरापरक वाहिनी में रक्त प्रवाह के सामान्य मूल्यों के साथ, ज्यादातर मामलों में, एक अनुकूल प्रसवकालीन परिणाम नोट किया जाता है। जलोदर में वृद्धि के साथ, कुछ लेखक चिकित्सीय पंचर की सलाह देते हैं, खासकर ऐसे मामलों में जहां प्रक्रिया देर से गर्भावस्था में आगे बढ़ती है। पंचर का मुख्य उद्देश्य असंगठित को रोकना है श्रम गतिविधिऔर नवजात अवधि में श्वसन संकट। यदि प्रसवपूर्व अवधि में पृथक जलोदर का पता चला है और जीवन के साथ असंगतता को बाहर रखा गया है, तो बच्चे को प्रसव के बाद सावधानीपूर्वक गतिशील निगरानी और रोगसूचक चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ

रेनल एजेनेसिस- दोनों किडनी की पूर्ण अनुपस्थिति। एक दोष की घटना प्रोनेफ्रॉस से मेटानेफ्रोस तक सामान्य भ्रूणजनन की प्रक्रियाओं की अनुक्रमिक श्रृंखला में उल्लंघन के कारण होती है। आवृत्ति औसत 1:4500 नवजात शिशु। यह ध्यान दिया जाता है कि यह लड़कों में दो बार पाया जाता है। भ्रूण में रीनल एजेनेसिस के इकोग्राफिक संकेतों के पैथोग्नोमोनिक ट्रायड को उनकी प्रतिध्वनि और मूत्राशय की अनुपस्थिति के साथ-साथ गंभीर ऑलिगोहाइड्रामनिओस द्वारा दर्शाया गया है। ओलिगोहाइड्रामनिओस देर से प्रकट होने को संदर्भित करता है और गर्भावस्था के 16-18वें सप्ताह के बाद इसका पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, द्विपक्षीय रीनल एजेनेसिस भ्रूण के विकास मंदता सिंड्रोम के एक सममित रूप के साथ होता है। रेनल एजेनेसिस अक्सर छिटपुट होता है, लेकिन आंतरिक अंगों की विभिन्न विसंगतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के प्रत्यक्ष परिणाम फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, कंकाल और चेहरे की विकृति, भ्रूण विकास मंदता सिंड्रोम हैं। कई जन्मजात विकृतियों, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और टेराटोजेनिक प्रभावों के 140 से अधिक सिंड्रोम में रेनल एजेनेसिस का वर्णन किया गया है। एक बार निदान हो जाने के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं को दूर करने के लिए कैरियोटाइपिंग को जन्म से पहले या जन्म के बाद किया जाना चाहिए। रीनल एजेनेसिस की सभी टिप्पणियों में, एक पूर्ण पैथोएनाटोमिकल परीक्षा आवश्यक है। अल्ट्रासोनोग्राफी दिखाया गया है

परिजनों के गुर्दे की जांच। किसी दोष के प्रसव पूर्व पता लगाने के साथ, गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त करने की सिफारिश की जानी चाहिए। यदि परिवार गर्भावस्था को लम्बा करने का निर्णय लेता है, तो रूढ़िवादी प्रसूति रणनीति का संकेत दिया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (शिशु रूप)।यह संयोजी ऊतक के प्रसार के बिना पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में एक द्विपक्षीय सममित वृद्धि द्वारा प्रकट होता है। यह क्लासिक घातक संस्करण से लेकर शिशु, किशोर और यहां तक ​​कि वयस्क रूपों तक है। शिशु के रूप में, गुर्दे के सामान्य रूप से गठित नलिकाओं का द्वितीयक फैलाव और हाइपरप्लासिया होता है। गुर्दे सममित रूप से प्रभावित होते हैं, जबकि सिस्टिक संरचनाएं आकार में 1-2 मिमी होती हैं। आवृत्ति 1.3-5.9:1000 नवजात शिशु है। कुरूपता के लिए मुख्य इकोग्राफिक मानदंड बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, ब्लैडर इको की अनुपस्थिति और ऑलिगोहाइड्रामनिओस हैं। गुर्दे के आकार में वृद्धि कभी-कभी इतनी महत्वपूर्ण होती है कि वे भ्रूण के पेट के क्रॉस सेक्शन के एक बड़े हिस्से पर कब्जा कर लेते हैं। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक एक विशिष्ट इकोोग्राफिक तस्वीर दिखाई नहीं दे सकती है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है। मौत गुर्दे की विफलता से आती है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

वयस्क पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(ऑटोसोमल प्रमुख रोग, वयस्क प्रकार के हेपटेरैनल पॉलीसिस्टिक रोग, टाइप III पॉटर सिंड्रोम) कई सिस्ट के साथ किडनी पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन की विशेषता है विभिन्न आकार, जो एकत्रित नलिकाओं और नेफ्रॉन के अन्य ट्यूबलर खंडों के विस्तार के कारण बनते हैं। गुर्दे दोनों तरफ से प्रभावित होते हैं और बढ़े हुए होते हैं, लेकिन एकतरफा प्रक्रिया रोग की पहली अभिव्यक्ति हो सकती है। यकृत भी पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में शामिल होता है - पेरिपोर्टल फाइब्रोसिस विकसित होता है, जिसमें एक फोकल चरित्र होता है। रोग का एटियलजि अज्ञात है, लेकिन वंशानुक्रम के प्रकार से रोग विकसित होने का 50% जोखिम होता है, और इसका आनुवंशिक ध्यान गुणसूत्रों के 16वें जोड़े पर स्थित होता है। म्यूटेंट जीन 1,000 लोगों में से एक में होता है। 100% मामलों में जीन पैठ होता है, हालांकि, रोग का कोर्स नवजात अवधि में घातक परिणाम के साथ गंभीर रूपों से भिन्न हो सकता है, केवल शव परीक्षा में पता चला स्पर्शोन्मुख रूप।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग(मल्टीसिस्टिक रोग, सिस्टिक किडनी रोग, पॉटर टाइप II सिंड्रोम, डिस्प्लास्टिक किडनी रोग) वृक्क नलिकाओं के प्राथमिक विस्तार के कारण वृक्क पैरेन्काइमा के सिस्टिक अध: पतन की विशेषता है। मल्टीसिस्टिक रीनल डिसप्लेसिया में, मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर एट्रेज़ेटेड या अनुपस्थित होते हैं। प्रक्रिया द्विपक्षीय, एकतरफा और खंडीय हो सकती है। मल्टीसिस्टिक डिस्प्लेसिया में, गुर्दा आमतौर पर काफी बढ़ जाता है; सामान्य आकार और सामान्य ऊतक अनुपस्थित होते हैं। किडनी को एनीकोइक सामग्री (चित्र 33) के साथ कई अल्सर द्वारा दर्शाया गया है।

चावल। 33.द्विपक्षीय पॉलीसिस्टिक भ्रूण के गुर्दे का इकोग्राम (विभिन्न व्यास के कई अल्सर वाले तेजी से बढ़े हुए गुर्दे - एक तीर द्वारा इंगित)

अल्सर के आकार काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होते हैं और गर्भावस्था की अवधि पर निर्भर करते हैं। अवधि के करीब, अल्सर का व्यास 3.5-4 सेंटीमीटर तक पहुंच सकता है।मूत्राशय आमतौर पर एकतरफा प्रक्रिया के साथ देखा जाता है और द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ नहीं देखा जाता है। एक द्विपक्षीय प्रक्रिया के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस आमतौर पर नोट किया जाता है। रोग मुख्य रूप से छिटपुट रूप से होता है और अन्य सिंड्रोम के संयोजन में द्वितीयक हो सकता है। दाई का

एक प्रतिकूल रोगनिदान के कारण प्रारंभिक अवस्था में निदान की गई द्विपक्षीय प्रक्रिया में रणनीति, गर्भावस्था को समाप्त करना है। एकतरफा प्रक्रिया और संबद्ध विसंगतियों के बिना एक सामान्य कैरियोटाइप के साथ, एक पारंपरिक प्रसव का संकेत दिया जाता है, इसके बाद एक विशेषज्ञ के साथ बच्चे का परामर्श किया जाता है।

मूत्र पथ का फैलाव।मूत्र पथ के विस्तार के साथ भ्रूण में जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ, कारण हो सकती हैं कई कारण vesicoureteral भाटा, इडियोपैथिक पाइलेटेसिस, ऑब्सट्रक्टिव डिसऑर्डर आदि सहित, नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, प्रसवपूर्व अवधि में पाइलेटेसिस और ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी को अलग करने की सलाह दी जाती है।

पाइलेक्टेसिस।पाइलेक्टेसिस तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय और भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार की विशेषता है।

पेलेक्टेसिस भ्रूण के अल्ट्रासाउंड पर सबसे आम खोज है। इसके विकास की आवृत्ति स्थापित नहीं की गई है, क्योंकि यह विकृति एक छिटपुट घटना है। जन्म के बाद, लड़कों में इसका निदान 5 गुना अधिक बार होता है। हाइड्रोनफ्रोसिस वाले 27% बच्चों में, vesicoureteral भाटा, मूत्रवाहिनी के द्विपक्षीय दोहरीकरण, द्विपक्षीय अवरोधक मेगाउरेटर, गैर-कार्यशील विपरीत गुर्दे और इसकी पीड़ा का पता लगाया जाता है, 19% में - विभिन्न अंगों के विकास में विसंगतियाँ। पाइलेक्टेसिस के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए, अनुप्रस्थ और अनुदैर्ध्य स्कैनिंग दोनों में भ्रूण के गुर्दे की जांच की जानी चाहिए। वृक्कीय श्रोणी के फैलाव का निर्णय किडनी को अनुप्रस्थ रूप से स्कैन करने पर इसके पूर्वकाल-पश्च आकार के आधार पर किया जाता है। अधिकांश शोधकर्ता गर्भावस्था के द्वितीय त्रैमासिक में 5 मिमी से अधिक, और तृतीय त्रैमासिक में - 8 मिमी से अधिक में वृक्क श्रोणि के पाइलेक्टेसिस विस्तार पर विचार करते हैं। 10 मिमी से अधिक भ्रूण के वृक्क श्रोणि के विस्तार के साथ, हाइड्रोनफ्रोसिस की बात करना प्रथागत है। भ्रूण में हाइड्रोनफ्रोसिस का सबसे आम वर्गीकरण है:

ग्रेड I (शारीरिक फैलाव):

वृक्क श्रोणि: पूर्वकाल-पश्च आयाम<1 см;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड II:

गुर्दे की श्रोणि: 1.0-1.5 सेमी;

कप: कल्पना नहीं की गई;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड III:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

Calyces: थोड़ा फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: नहीं बदला।

ग्रेड चतुर्थ:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

बाह्यदलपुंज: मध्यम रूप से फैला हुआ;

कॉर्टिकल परत: थोड़ा बदला हुआ।

ग्रेड वी:

रीनल पेल्विस: ऐंटरोपोस्टीरियर डायमेंशन >1.5 सें.मी.;

कैलिस: बहुत विस्तारित;

कॉर्टिकल परत: शोष।

विभिन्न क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ भ्रूण के वृक्क श्रोणि का विस्तार देखा जा सकता है। पाइलोएक्टेसिया वाले भ्रूणों में क्रोमोसोमल दोषों की आवृत्ति औसतन 8% होती है। क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले अधिकांश भ्रूणों में, पाइलेक्टेसिस और अन्य विकास संबंधी विसंगतियों का एक संयोजन पाया जाता है। मध्यम रूप से उच्चारित पाइलेक्टेसिस का एक अच्छा रोग का निदान है और बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल उपचार की आवश्यकता काफी कम होती है। अधिकांश अवलोकनों में, बच्चे के जन्म के बाद मामूली गंभीर पायलेक्टेसिस का सहज समाधान नोट किया जाता है।

प्रसूति संबंधी रणनीति घटना के समय और रोग प्रक्रिया की अवधि के साथ-साथ बिगड़ा गुर्दे समारोह की डिग्री पर निर्भर करती है। प्रारंभिक प्रसव ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ उचित है। प्रसवोत्तर अवधि में, बाल रोग विशेषज्ञ के साथ गतिशील निगरानी और परामर्श दिखाए जाते हैं।

अवरोधक यूरोपैथी।भ्रूण में मूत्र पथ की रुकावट किसी भी स्तर पर देखी जा सकती है: उच्च रुकावट, यूरेरोपेल्विक फिस्टुला (पीयूआर) के स्तर पर रुकावट, मध्य स्तर (मूत्रवाहिनी) पर रुकावट, वेसिकोयूरेटरल जंक्शन (वीयूआर) के स्तर पर रुकावट। , कम रुकावट (मूत्रमार्ग)। ओएलएमएस सबसे ज्यादा है सामान्य कारणभ्रूण में अवरोधक यूरोपैथी और सभी जन्मजात मूत्र संबंधी विसंगतियों का औसतन 50% हिस्सा है। ओएलएमएस की मुख्य सोनोग्राफिक विशेषताओं में गुर्दे की श्रोणि का विस्तार के साथ या उसके बिना गुर्दे का फैलाव शामिल है; मूत्रवाहिनी की कल्पना नहीं की जाती है; मूत्राशय हो सकता है नियमित आकारया कुछ अवलोकनों में कल्पना नहीं की गई। ओएलएमएस में रणनीति अपेक्षित होनी चाहिए। वेसिको-एमनियोटिक शंट की स्थापना का संकेत नहीं दिया गया है। अल्ट्रासोनिक रोने के लिए-

भ्रूण में ओपीएमएस में मूत्रवाहिनी और पाइलेटेसिस का फैलाव शामिल है। मूत्राशय आमतौर पर सामान्य आकार का होता है। संचालन की रणनीति ओएलएमएस के समान है। कम रुकावट का सबसे आम कारण पश्च मूत्रमार्ग वाल्व है। गंभीर रुकावट के साथ, ऑलिगोहाइड्रामनिओस मनाया जाता है, जिससे फेफड़े के हाइपोप्लासिया, चेहरे की संरचनाओं और अंगों की विकृति, फाइब्रोसिस और रीनल पैरेन्काइमा के डिसप्लेसिया हो जाते हैं। ईकोग्राफिक चित्र को रुकावट के स्थल के समीपस्थ मूत्रमार्ग की उपस्थिति, मूत्राशय के एक स्पष्ट विस्तार की विशेषता है। कम रुकावट के लिए प्रसव पूर्व प्रबंधन गर्भावस्था की अवधि, ओलिगोहाइड्रामनिओस और संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति और गुर्दे की कार्यात्मक स्थिति पर निर्भर करता है। मामूली गंभीर और गैर-प्रगतिशील पाइलेक्टेसिस के साथ, रूढ़िवादी रणनीति का पालन किया जाना चाहिए। अवरोधक विकारों की प्रगति के साथ, दोष के संभावित सर्जिकल सुधार के साथ प्रसव भ्रूण में गंभीर किडनी विकारों को रोकने के लिए उचित है। गंभीर प्रतिरोधी यूरोपैथी वाले भ्रूणों में अपरिपक्व गर्भावस्था में, दोष का अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है।

अस्थि दोष

कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया) सबसे आम है; फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना, जबकि हाथ और पैर सीधे शरीर से जुड़े होते हैं); निचले पैर या प्रकोष्ठ की हड्डियों में से एक का अप्लासिया; पॉलीडेक्टीली (अंग पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि); syndactyly (नरम ऊतकों या आसन्न उंगलियों के हड्डी के ऊतकों के संलयन के कारण उंगलियों की संख्या में कमी); असामान्य स्टॉप सेटिंग; osteochondrodysplasia, उपास्थि और / या हड्डियों के विकास और विकास में विसंगतियों की विशेषता है (एकोंड्रोजेनेसिस, एकोंड्रोप्लासिया, थानाटोफॉर्म डिस्प्लेसिया, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता, हाइपोफॉस्फेटिया, आदि)।

जीवन के साथ असंगत दोषों का निदान सबसे महत्वपूर्ण है। पसलियों के अविकसित होने के कारण छाती के छोटे आकार के कारण कंकाल डिसप्लेसिया के कई रूपों को फेफड़े के हाइपोप्लेसिया के साथ जोड़ दिया जाता है। इस मामले में फुफ्फुसीय अपर्याप्तता का विकास अतिरिक्त जीवन के पहले घंटों में बच्चों की मृत्यु का कारण हो सकता है।

Achondroplasiaसबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसियास में से एक है और 90% मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के कारण होता है। अचोंड्रोप्लासिया एक ओस्टियोचोन्ड्रोप्लासिया है जिसमें लंबी हड्डियों और / या अक्षीय कंकाल में दोष होते हैं। आवृत्ति 0.24-5:10,000 जन्म है। नर और मादा भ्रूणों का अनुपात 1:1 है। एकोंड्रोप्लासिया में हड्डियों का छोटा होना 24 सप्ताह के गर्भ तक भ्रूण में प्रकट नहीं हो सकता है। शास्त्रीय ईकोग्राफिक निष्कर्षों में छोटे अंग (5 वें प्रतिशतक से कम), छोटी छाती, मैक्रोसेफली और सैडल नाक शामिल हैं। एकोंड्रोप्लासिया के साथ जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से उस समय पर निर्भर करती है जब छाती का छोटा आकार गंभीर श्वसन समस्याओं का कारण नहीं बनता है। बौद्धिक विकासदोष के साथ सामान्य, लेकिन नोट किया गया भारी जोखिमतंत्रिका संबंधी विकार, विशेष रूप से फोरमैन मैग्नम के स्तर पर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकता है। मैक्रोसेफली फोरमैन मैग्नम के छोटे आकार के कारण हल्के हाइड्रोसिफ़लस का परिणाम हो सकता है। Achondroplasia नवजात शिशुओं में एक अच्छी तरह से अध्ययन किया गया और सामान्य प्रकार का जन्मजात बौनापन है। गंभीर समस्याएं उन्हें सेंट्रल और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया हो सकती हैं। जीवन के 6-7 वर्ष की आयु में, मध्य कान के पुराने आवर्तक संक्रमण अक्सर नोट किए जाते हैं। बचपन में, निचले छोरों की वक्रता भी अक्सर देखी जाती है, जिसे गंभीर परिस्थितियों में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है। आमतौर पर एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्कों की ऊंचाई 106 से 142 सेमी के बीच होती है।

हर समय बच्चे की कुछ अंतर्गर्भाशयी विकृतियाँ होती थीं। हमारी दादी-नानी के समय में बच्चों के विकास में विसंगतियों का कम प्रतिशत इस तथ्य के कारण है कि अब, गुणात्मक रूप से नए स्तर की परीक्षा और गर्भवती महिलाओं के प्रबंधन के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था को सहना संभव है, जो बाहर के बिना हस्तक्षेप, पूर्व समय में थोड़े समय के लिए भी बाधित होता। अल्पावधि में सहज गर्भपात का मुख्य कारण सिर्फ विभिन्न, आनुवंशिक रूप से निर्धारित, विकृति की विसंगतियाँ हैं। इस प्रकार, हम कह सकते हैं कि इस अवस्था में व्यक्ति के जीवन में प्रथम प्राकृतिक चयन होता है।

भ्रूण की विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के दौरान बच्चों में विसंगतियों के विकास के कई कारण हैं। सबसे पहले, निश्चित रूप से, भ्रूणजनन के विभिन्न विकारों के परिणामस्वरूप वंशानुगत और अधिग्रहित दोनों प्रकार के आनुवंशिक दोष हैं। प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में आनुवंशिक स्तर पर परिवर्तन होते हैं: आयनीकरण विकिरण, कुछ दवाओं सहित जहरीले रसायनों के संपर्क में। माता-पिता में से किसी एक बच्चे को एक आनुवंशिक दोष पारित किया जा सकता है, या यह एक "व्यक्तिगत अधिग्रहण" हो सकता है - एक पुरुष और एक महिला की उच्च-गुणवत्ता वाली आनुवंशिक जानकारी के संयोजन के बाद एक उत्परिवर्तन होता है। दुर्भाग्य से, अभी भी ऐसी स्थितियों को प्रभावी ढंग से रोकने का कोई तरीका नहीं है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले अधिकांश भ्रूण व्यवहार्य नहीं होते हैं और उनका विकास निषेचन के तुरंत बाद, भ्रूण के गठन की शुरुआत में ही रुक जाता है। इस स्थिति को फीटल ग्रोथ अरेस्ट कहा जाता है और इसके विकास के कारणों के गहन स्पष्टीकरण की आवश्यकता होती है। ऊपर वर्णित आनुवंशिक दोषों के अलावा, मातृ रोग गर्भावस्था के लुप्त होने का कारण बन सकते हैं: संक्रामक (यौन संचारित संक्रमणों सहित), अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली विकार।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां क्या हैं?

भ्रूण के विकास की विकृति की गंभीरता अलग हो सकती है। यह आनुवंशिक क्षति के स्थान पर, और यदि कोई हो, तो विषाक्त प्रभाव की ताकत और अवधि पर भी निर्भर करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बाहरी प्रभाव की तीव्रता और एक विशेष विकृति की गंभीरता की डिग्री के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है। गर्भावस्था के दौरान जहरीले प्रभावों के संपर्क में आने वाली महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। हालांकि, यह जोखिम बना रहता है कि इस महिला के नाती-पोतों या यहां तक ​​कि प्रपौत्र-पोतियों में भी भ्रूण की विकृतियां दिखाई देंगी, जो कि गर्भावस्था के दौरान उसके बच्चे में हुई आनुवंशिक क्षति के परिणामस्वरूप होगा। अंतर्गर्भाशयी अवधिलेकिन कोई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं थीं।
भ्रूण की सबसे आम जन्मजात विकृतियां:
- पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति, एक या दूसरे अंग या शरीर के हिस्से (अंग, मस्तिष्क, आंतरिक अंग) की विकृति;
- चेहरे और गर्दन के शारीरिक दोष (फांक होंठ और तालु, चेहरे के कंकाल की अन्य विसंगतियाँ);
- स्पाइना बिफिडा - रीढ़ की हड्डी की नहर का फांक अलग-अलग डिग्री के लिए व्यक्त किया गया;
- जन्मजात हृदय दोष;
सबसे आम क्रोमोसोमल विसंगतियाँ: डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम भ्रूण के कई अंतर्गर्भाशयी विकृतियों के साथ होते हैं।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विकृतियों और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस तरह के निदान के चरणों में से एक तथाकथित स्क्रीनिंग अध्ययन है - परीक्षाओं का एक सेट जो गर्भावस्था के 12, 20 और 30 सप्ताह में एक महिला को निर्धारित किया जाता है। इस तरह के एक जटिल में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (भ्रूण विकृतियों के लिए परीक्षण) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।

पहली तिमाही में (डबल टेस्ट):
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त β-सबयूनिट;
– PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A): गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन A।
दूसरी तिमाही में ( ट्रिपल टेस्ट):
- कुल एचसीजी या एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट;
- α-फेटोप्रोटीन (एएफपी);
- मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल।
प्रयोगशाला की क्षमता के आधार पर, कभी-कभी अंतिम विश्लेषण नहीं किया जाता है। इस तरह के एक अध्ययन के लिए एक अनिवार्य जोड़ गर्भाशय और भ्रूण का एक अल्ट्रासाउंड है।

प्रत्येक अध्ययन के परिणाम का अन्य डेटा से अलगाव में मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है - अर्थात, परिणाम का मूल्यांकन व्यापक होना चाहिए और केवल एक विशेषज्ञ द्वारा किया जाना चाहिए।
इस तरह की परीक्षा 100% गारंटी नहीं देती है, लेकिन केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है, जिन्हें इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों की आवश्यकता होती है - भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने के लिए कॉर्डोसेंटेसिस।
पहली तिमाही में कोरियोनिक बायोप्सी और दूसरी तिमाही में प्लेसेंटोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस 100% सटीकता के साथ भ्रूण में केवल एक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है, लेकिन दोष नहीं! भ्रूण (सीएम) की जन्मजात विकृतियों को केवल भ्रूण के अल्ट्रासाउंड द्वारा और अक्सर, 20-22 सप्ताह के गर्भ में ही खारिज किया जा सकता है। इसके अलावा, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड का संचालन करने वाले अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टरों को भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में व्यापक अनुभव होना चाहिए और जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में विशेषज्ञता होनी चाहिए। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के सभी डॉक्टर भ्रूण की शारीरिक विशेषताओं से अच्छी तरह वाकिफ नहीं हैं, और इसलिए वे जन्मजात विकृतियों को याद करते हैं। उसी कारण से, कभी-कभी आनुवंशिक रोगों के लक्षण देखे जा सकते हैं (खोपड़ी का आकार, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं, चेहरे / सेरेब्रल खोपड़ी के आकार के विशिष्ट अनुपात, सिर का आकार / शरीर की लंबाई, आदि)। जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में त्रुटियों का एक अन्य कारण अध्ययन के लिए उपयोग किए जाने वाले उपकरणों की खराब गुणवत्ता है। अल्ट्रासाउंड मशीन के कम रिज़ॉल्यूशन के साथ, यहां तक ​​कि एक उच्च श्रेणी का डायग्नोस्टिस्ट "पर्दे के पीछे" छोड़ सकता है जो एक मेडिकल छात्र के लिए स्पष्ट है, बशर्ते उच्च गुणवत्ताउपकरण। एक नियम के रूप में, क्षेत्रीय केंद्रों में, बड़े शहरों में चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र होते हैं, जहां, बिना असफल हुए, गर्भावस्था के दौरान कम से कम एक बार महिलाओं की जांच और परामर्श किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं को मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग के लिए जरूर भेजा जाए:
- 35 वर्ष से अधिक;
- डाउन सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति वाले बच्चे का होना;
- गर्भपात, मृत प्रसव के मामलों में, गैर-विकासशील गर्भधारण;
- यदि माता-पिता में से किसी एक के परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रोगी हैं;
- जिन्हें गर्भावस्था के छोटे चरणों में वायरल रोग हुए हों;
- कुछ दवाएं लेते समय;
- अगर विकिरण के संपर्क में था।

तो, भ्रूण में अनुवांशिक दोषों की पहचान करने के लिए, सबसे पहले, स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण करना आवश्यक है। यह बच्चे में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में अनुमानित उत्तर देगा। अल्ट्रासाउंड के बाद, यह स्पष्ट हो जाता है: शारीरिक विकृतियां हैं या नहीं। यदि विशेषज्ञों को आनुवंशिक दोषों के मुद्दे को हल करना मुश्किल लगता है, तो कोरियोनबायोप्सी या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित किया जाता है (गर्भकालीन आयु के आधार पर)।
जन्मजात विकृतियों का पता लगाने का कोई भी मामला चिकित्सा कारणों से महिला को गर्भपात की पेशकश करने का एक कारण बन जाता है। यदि एक महिला बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष रूप से चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के विशेषज्ञों द्वारा विशेष रूप से बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए।
बच्चे की विकृति, ज्यादातर मामलों में, उसके जीने की क्षमता को काफी सीमित कर देती है। बाद के गर्भधारण में जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए भ्रूण की विकृतियों के कारणों को स्थापित किया जाना चाहिए।

गर्भावस्था एक सुखद और साथ ही साथ प्रकृति के रहस्य की चिंताजनक उम्मीद है, जो होने वाला है। शिशु के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और किसी भी अध्ययन के परिणाम का इंतजार करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही मुहावरा सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निदान की जाती हैं और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करती हैं - बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकासात्मक प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहित हो सकते हैं।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं भिन्न होती हैं। पूर्व गर्भाधान के क्षण से मौजूद होते हैं और शुरुआती चरणों में सबसे अधिक बार निदान किए जाते हैं, जबकि बाद वाला एक बच्चे में दिखाई दे सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो इसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण पैथोलॉजी:

• डाउन सिंड्रोम - 21 गुणसूत्रों के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
• पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; प्रकटीकरण - एकाधिक दोषविकास, मूढ़ता, बहु-अंगुली, जननांगों के साथ समस्याएं, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटे तालु विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक जीवित नहीं रहते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुँच पाते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम की गलत संख्या से होने वाले रोग:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
• एक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में थोड़ी कमी से प्रकट होती है;
• वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
• क्लाइनफेल्टर का सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर बालों का कमजोर विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में समान संख्या में गुणसूत्र) के कारण विकृति:

• ट्रिपलोइडी;
• टेट्राप्लोइडी;
• कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
• जन्म से पहले घातक।

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में अनुवांशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसी बीमारियां लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और उसे पालने के लिए माता-पिता को बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक ​​​​कि प्रतिभाशाली लोग हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि एक भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में इसके गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान हुई, खराब पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, अस्वास्थ्यकर जीवन शैली, आदि।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

• आंतरिक अंगों की विकृति या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) (अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होती है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
• चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
• हृदय दोष;
• रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
• सेरेब्रल हाइपोएक्साइटेबिलिटी (प्रसवकालीन) कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में बच्चे के जन्म के बाद प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
• सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवोत्तर) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना;
• हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफलिक सिंड्रोम की विशेषता सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी है।

एक विशेष समूह में, सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत कठिन है। प्रकृति ने यही तय किया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

• पर पता चला विभिन्न चरणभ्रूण की गर्भनाल की गर्भावस्था विकृति: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
• एकाधिक गर्भावस्था (सियामी जुड़वाँ सहित);
• कई- और;
• प्लेसेंटल पैथोलॉजी: हाइपरप्लासिया (इसका वजन बहुत बड़ा है) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, प्लेसेंटल अपर्याप्तता;
• भ्रूण की गलत प्रस्तुति को कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता की आवश्यकता होती है कि वे जिस बच्चे को ले जा रहे हैं, उसके प्रति एक विशेष रवैया रखें, अत्यंत सावधानी बरतें, और सबसे महत्वपूर्ण, शांत रहें। एक डॉक्टर से निराशाजनक निदान नहीं सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर महिला की शक्ति में है जो बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को गिफ्ट किया जा सकता है। ऐसी जन्मजात विकृति वाली हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों की एक युवा मां के जीवन से बहिष्करण शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़का सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भाधान से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको कई परीक्षाओं से गुजरना होगा और।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ

एक रासायनिक संयंत्र में माँ का काम, एक प्रयोगशाला में विषाक्त पदार्थों के साथ, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृतियाँ अक्सर गर्भावस्था के दौरान माँ के धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती हैं।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग शिशु के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

• 12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
• 12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा से नाल की विकृति हो सकती है;
• रूबेला बहरापन, अंधापन, ग्लूकोमा और भ्रूण की कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा हुआ है;
• टोक्सोप्लाज़मोसिज़, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की जलोदर, आंखों को नुकसान और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास को भड़काता है;
• हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, परिणामस्वरूप, 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• साइटोमेगाली को गर्भ में बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है, और वह यकृत के सिरोसिस, आंतों और गुर्दे को नुकसान के साथ अंधा, बहरा पैदा होने का जोखिम चलाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

• दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और विकृति का कारण बन सकता है जैसे कि माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन;
• सिफलिस से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान देखा जाता है;
• गोनोरिया से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस हो जाता है।

ऐसे से बचने के लिए खतरनाक परिणामएक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए, उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए माता-पिता को हर संभव प्रयास करना चाहिए। खतरनाक काम छोड़ दें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर चले जाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद कर दें, अच्छा खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप भ्रूण की विकृति के बारे में 12 सप्ताह की शुरुआत में जान सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ की शराब के साथ, 26% में विषाक्तता पाई जाती है, अंतर्गर्भाशयी मृत्युएक बच्चा - 12% में, गर्भपात - 22% में, मुश्किल जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे- 34% में, जन्म आघात- 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और विशाल प्रक्रिया है। सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है, जो 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल होती हैं।

रक्त परीक्षण

पहली तिमाही (दोहरा परीक्षण):

• मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
• पीएपीपी-ए: प्लाज्मा प्रोटीन ए।

द्वितीय तिमाही (भ्रूण विकृति के लिए ट्रिपल परीक्षण):

• या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुक्त β-सबयूनिट;
• α-फेटोप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, यहां तक ​​​​कि अल्ट्रासाउंड के साथ, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, तो इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों का प्रदर्शन किया जाता है: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल बीमारियों का पता लगाने और रोकथाम के लिए कोरियोन टिश्यू की प्राप्ति है, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक बीमारियों की गाड़ी है। यह एक गर्भाशय पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से विशेष संदंश या एक आकांक्षा कैथेटर के साथ किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही त्वरित परिणाम (2-3 दिन) . निष्पादन के लिए संकेत:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• सीएम (जन्मजात विकृति), मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
• वंशागति क्रोमोसोमल असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन;
• इकोोग्राफी के अनुसार गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मचारियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना हो जाता है।

गर्भनाल

यह शोध के लिए बच्चे की गर्भनाल (नाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

इनफिल्ट्रेशन एनेस्थीसिया के तहत, पेट की पूर्वकाल दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और गर्भनाल वाहिका से आवश्यक मात्रा में रक्त बाहर निकाला जाता है। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की परीक्षा से क्रोमोसोमल और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन सा रह सकता है, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह के अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

• सीएनएस दोष (अभिमस्तिष्कता);
• पेरिटोनियल पूर्वकाल की दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
• भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
• गर्भनाल हर्निया (ओम्फलोसील);
• अंगों की अनुपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम।

20 सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के लगभग सभी दृश्य विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के अधिकांश आंतरिक अंग और सिस्टम पहले से ही अच्छी तरह से बने हुए हैं।

30 सप्ताह में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की किन विकृतियों का पता नहीं लगाया जाता है:

• अंधापन;
• मानसिक मंदता;
• बहरापन
• भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में बाधा, कार्डियक सेप्टा में दोष;
• आनुवंशिक रोग: ड्यूकेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
• भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बच नहीं पाता है, क्योंकि भ्रूण की विकृति और अन्य नैदानिक ​​​​तरीकों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण से उन्हें मदद मिलती है।

एक युवा माँ स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गलत है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​​​उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाए गए, नेत्रहीन रूप से ध्यान देने योग्य होने चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की परतों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चे का जन्म उन विकृतियों के साथ होता है जिनका जन्मपूर्व पता नहीं चलता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और अव्यवसायिकता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

आंकड़े।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, समय में 80% तक पता चला है जन्मजात विकृतिभ्रूण में, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक समूह है जो आनुवंशिकीविदों के सबसे करीबी ध्यान में आता है, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। उन्हें भ्रूण विकृति के लिए रक्त लेने और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​​​उपाय करने की आवश्यकता होती है। ये निम्नलिखित मामले हैं:

• 35 वर्ष से अधिक आयु;
• अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
• पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
• आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से किसी एक को डाउन सिंड्रोम है);
• गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि एक महिला एक जोखिम समूह में आती है, तो उसे विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि कैसे पता लगाया जाए कि भ्रूण में विकृति है, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित करें। इस तरह की स्क्रीनिंग का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान: विकिरण!यदि एक युवा माँ को विकिरण के संपर्क में लाया गया है, तो उसे इसके बारे में डॉक्टर को सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यह इस कारण से है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि कितने समय तक भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकता है, लेकिन निर्णय माता-पिता स्वयं लेते हैं।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरीचमत्कार करता है, और भविष्य में बच्चा बाकी बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत ही व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास की विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार गर्भ धारण करने का हर मौका होगा स्वस्थ बच्चा, चिकित्सक गर्भावस्था को समाप्त करने का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पक्ष-विपक्ष को तौलकर ही सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराश न हों: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक दवाईअद्भुत काम करता है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार चिकित्सक की पेशेवर राय पर पूरी तरह भरोसा करने की आवश्यकता है।